បទបង្ហាញស្តីពីជីវវិទ្យា "ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស" ។ ជំងឺហ្សែន ការបង្ហាញជំងឺរបស់មនុស្ស

ជំងឺតំណពូជគឺជាជំងឺរបស់មនុស្សដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។ មានច្រើនជាង 6000 ក្នុងចំណោមពួកវា។ ពាក្យ "ជំងឺតំណពូជ" និង "ជំងឺពីកំណើត" ច្រើនតែប្រើច្រឡំថាជាសទិសន័យ ប៉ុន្តែជំងឺពីកំណើតគឺជាជំងឺទាំងនោះដែលមានតាំងពីកំណើតរបស់កុមារ ហើយអាចបណ្តាលមកពីទាំងតំណពូជ និងពីកំណើត។ កត្តាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមួយក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃ ontogenesis ជាលិកានឹងវិវឌ្ឍចេញពីវា ដែលកោសិកាទាំងអស់នឹងផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរនេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរ somatic កើតឡើងមុននេះ តំបន់នៃរាងកាយដែលផ្ទុកលក្ខណៈ mutant កាន់តែធំ។ នៅក្នុងមនុស្ស, ការផ្លាស់ប្តូរ somatic ជារឿយៗនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ។ មហារីកសុដន់គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ somatic ចំពោះមនុស្ស ការផ្លាស់ប្តូរ somatic ជារឿយៗនាំទៅរកការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ។ មហារីកសុដន់គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ somatic ការផ្លាស់ប្តូរ Somatic

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 1. Monogenic - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយ ភាពញឹកញាប់សរុបនៃជំងឺហ្សែននៅក្នុងប្រជាជនគឺ 1-2% ប្រេកង់សរុបនៃជំងឺហ្សែននៅក្នុងប្រជាជនគឺ 1-2% បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬអវត្តមាននៃហ្សែនបុគ្គល និងត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុង ពេញលេញស្របតាមច្បាប់របស់ Mendel បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬអវត្តមានហ្សែនបុគ្គល ហើយត្រូវបានទទួលមរតកដោយពេញលេញតាមច្បាប់របស់ Mendel ។ ការបង្ហាញគ្លីនិកកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃអវត្តមាននៃព័ត៌មានហ្សែនជាក់លាក់ ឬការអនុវត្តព័ត៌មានដែលមានបញ្ហា។ ការបង្ហាញគ្លីនិកកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃអវត្តមាននៃព័ត៌មានហ្សែនជាក់លាក់ ឬការអនុវត្តព័ត៌មានដែលមានបញ្ហា។ អាល់ប៊ីននិយម

1.1 ជំងឺ monogenant dominant អូតូសូម៉ា ឥទ្ធិពលនៃហ្សែន mutant ត្រូវបានបង្ហាញស្ទើរតែជានិច្ច ឥទ្ធិពលនៃហ្សែន mutant ត្រូវបានបង្ហាញស្ទើរតែជានិច្ច ក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រីកើតមកមានប្រេកង់ដូចគ្នា។ ក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រីដែលរងផលប៉ះពាល់កើតមកមានប្រេកង់ស្មើគ្នា។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនៅក្នុងកូនចៅគឺ 50% ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនៅក្នុងកូនចៅគឺ 50% ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធឬប្រូតេអ៊ីនដែលអនុវត្តមុខងារជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍អេម៉ូក្លូប៊ីន) វាត្រូវបានផ្អែកលើការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធឬប្រូតេអ៊ីនដែលអនុវត្តមុខងារជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍អេម៉ូក្លូប៊ីន) ។

ជំងឺជាលិកាភ្ជាប់តំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនច្រើន ដែលបង្ហាញដោយការផ្លាស់ប្តូរគ្រោងឆ្អឹង៖ កម្ពស់ខ្ពស់ជាមួយនឹងរាងកាយខ្លី ម្រាមដៃវែងដូចពីងពាង (arachnodactyly) សន្លាក់រលុង ជាញឹកញាប់ scoliosis kyphosis ខូចទ្រង់ទ្រាយទ្រូង (pitting ឬ keel) arched មេឃ។ ដំបៅភ្នែកក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ដោយសារតែភាពមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងអាយុសង្ឃឹមរស់ជាមធ្យមត្រូវបានកាត់បន្ថយមកត្រឹម 35 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញា Morphan

ការបញ្ចេញ adrenaline ខ្ពស់នៃលក្ខណៈនៃជំងឺនេះមិនត្រឹមតែរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃផលវិបាកនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែវាក៏នាំឱ្យមានការលេចឡើងនៃ "កម្លាំងនៃស្មារតី" ពិសេសនិងទេពកោសល្យផ្លូវចិត្តផងដែរ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលគឺមិនស្គាល់។ វាត្រូវបានគេជឿថា Paganini, Andersen, Chukovsky បានទទួលរងពីវា Arachnodactyly - ការពង្រីកនៃសន្លាក់។

កុលសម្ព័ន្ធចម្លែកនៃមនុស្សសត្វអូដ្ឋ (សាប៉ាឌី) នៅអាហ្រ្វិកកណ្តាលត្រូវបានសម្គាល់ពីអ្នករស់នៅផ្សេងទៀតនៃផែនដីដោយទ្រព្យសម្បត្តិដ៏អស្ចារ្យមួយ: ពួកគេមានម្រាមជើងពីរនៅលើជើងរបស់ពួកគេហើយទាំងពីរគឺធំ! នេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញាក្រញ៉ាំ។ វាប្រែថាម្រាមជើងទីមួយនិងទីប្រាំនៅលើជើងត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងខណៈពេលដែលទីពីរទីបីនិងទីបួនគឺអវត្តមានទាំងស្រុង (ដូចជាប្រសិនបើពួកគេមិនគួរមានទាល់តែសោះ!) លក្ខណៈពិសេសនេះត្រូវបានជួសជុលនៅក្នុងហ្សែននៃកុលសម្ព័ន្ធនិងត្រូវបានទទួលមរតក។ សាប៉ាឌី ជា​អ្នក​រត់​ប្រណាំង​ដ៏​ពូកែ ពួកគេ​ឡើង​ដើមឈើ​ដូច​ស្វា លោត​ពី​ដើមឈើ​មួយ​ទៅ​ដើម​មួយទៀត។ និយាយអីញ្ចឹង ហ្សែនដែលបង្កើតរោគសញ្ញានេះមានលក្ខណៈលេចធ្លោ វាគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ឪពុកម្តាយម្នាក់ដែលមានវា ហើយកូននឹងកើតមកមានការខូចទ្រង់ទ្រាយ។ រោគសញ្ញាក្រញ៉ាំ

ហ្សែន mutant លេចឡើងតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ហើយស្ថានភាព heterozygous គឺជាអ្វីដែលគេហៅថា "អ្នកដឹកជញ្ជូន" ។ ក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីឈឺកើតមកមានប្រេកង់ដូចគ្នា។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺគឺ 25% ។ ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលឈឺអាចមានសុខភាពល្អជាធម្មតា ប៉ុន្តែគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរតាមតំណពូជ។ ប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតកគឺមានលក្ខណៈធម្មតាសម្រាប់ជំងឺដែលមុខងារនៃអង់ស៊ីមមួយឬច្រើនត្រូវបានចុះខ្សោយ ដែលហៅថាអង់ស៊ីម។

ការខូចខាតហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 12 ។ អមដោយការប្រមូលផ្តុំនៃ phenylalanine និងផលិតផលពុលរបស់វាដែលនាំឱ្យមានការខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលត្រូវបានបង្ហាញជាពិសេសនៅក្នុងទម្រង់នៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តខ្សោយ។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រអាចត្រូវបានជៀសវាងបានទាំងស្រុង ប្រសិនបើការទទួលទាន phenylalanine ពីអាហារក្នុងរាងកាយត្រូវបានកំណត់ពីកំណើតរហូតដល់ពេញវ័យ។ Phenylketonuria រឿងសំខាន់គឺរបបអាហារដ៏តឹងរឹង! ការចាប់ផ្តើមយឺតយ៉ាវនៃការព្យាបាល ទោះបីវាផ្តល់ប្រសិទ្ធភាពជាក់លាក់ក៏ដោយ វាមិនលុបបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបានដែលបានអភិវឌ្ឍពីមុននៅក្នុងជាលិកាខួរក្បាលនោះទេ។

ភាពស្លេកស្លាំង Sickle cell កោសិកាឈាមក្រហមដែលផ្ទុកអេម៉ូក្លូប៊ីន S ជំនួសឱ្យអេម៉ូក្លូប៊ីន A ធម្មតា មានរាងអឌ្ឍចន្ទ (រាងពងក្រពើ) នៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដែលជាមូលហេតុដែលទម្រង់នៃជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីននេះត្រូវបានគេហៅថា ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា។ កោសិកាឈាមក្រហមដែលផ្ទុកអេម៉ូក្លូប៊ីន S កាត់បន្ថយភាពធន់ និងកាត់បន្ថយសមត្ថភាពដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែន S-hemoglobin A -hemoglobin

Progeria Progeria (ភាសាក្រិច progērōs prematurely aged) ជាលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រដែលកំណត់ដោយភាពស្មុគស្មាញនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃស្បែក និងសរីរាង្គខាងក្នុងដែលបណ្តាលមកពីភាពចាស់មុនអាយុនៃរាងកាយ Progeria (ភាសាក្រិច progērōs prematurely aged) ជាលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រដែលកំណត់ដោយភាពស្មុគស្មាញនៃការផ្លាស់ប្តូរស្បែក និង សរីរាង្គខាងក្នុងដែលបណ្តាលមកពីភាពចាស់មុនអាយុនៃរាងកាយ

ខ្ញុំ​ចាប់​ផ្ដើម​ចាស់ ជីវិត​ខ្លី​ហើយ។ សម្រាប់​មនុស្ស​ជា​ច្រើន វា​ប្រៀប​ដូច​ជា​ទន្លេ​ដែល​ប្រញាប់ប្រញាល់​ទៅ​កន្លែង​ណា​មួយ​ក្នុង​ចម្ងាយ​ដ៏​គួរ​ឱ្យ​ទាក់​ទាញ ផ្តល់​ឱ្យ​នូវ​សេចក្តី​អំណរ ឥឡូវ​នេះ ទុក្ខ​ព្រួយ ឥឡូវ​ទុក្ខ​ព្រួយ។ របស់​ខ្ញុំ​ប្រៀប​ដូច​ជា​ថ្ម​ដែល​មាន​ទឹក​ធ្លាក់​ពី​លើ​មេឃ​ដូច​ជា​ព្រឹល​ពណ៌​ប្រាក់។ តំណក់​នោះ​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​មួយ​វិនាទី គឺ​គ្រាន់​តែ​បំបែក​លើ​ថ្ម​នៅ​ខាង​ក្រោម។ ប៉ុន្តែ​គ្មាន​ការ​ច្រណែន​នឹង​ទន្លេ​ដ៏​ខ្លាំង​ក្លា​ទេ ដែល​ហូរ​យ៉ាង​រលូន​តាម​ផ្លូវ​លើ​ខ្សាច់។ ជោគវាសនារបស់ពួកគេគឺមួយ - ដោយបានបញ្ចប់ការត្រាច់ចររបស់ពួកគេពួកគេអាចស្វែងរកសន្តិភាពនៅក្នុងសមុទ្រនៃក្តីមេត្តា។ ទោះជីវិតខ្ញុំនៅមិនយូរ ក៏ខ្ញុំមិនខ្លាចវាសនាដែរ តែបើបានប្រែទៅជាចំហាយទឹក ខ្ញុំនឹងត្រឡប់ទៅមេឃម្តងទៀត។ ថ្ងៃទី 29 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2000 Bychkov Alexander Ashanti អាយុ 7 ឆ្នាំជាមួយម្តាយរបស់គាត់។

Hemophilia Hemophilia គឺជាជំងឺតំណពូជដែលកំណត់ដោយការថយចុះឬចុះខ្សោយនៃការសំយោគនៃកត្តាកំណកឈាម។ ជាធម្មតា បុរសទទួលរងពីជំងឺនេះ ខណៈដែលស្ត្រីដើរតួជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ hemophilia ។ អ្នកផ្ទុកជំងឺ hemophilia ដ៏ល្បីល្បាញបំផុតក្នុងប្រវត្តិសាស្ត្រគឺម្ចាស់ក្សត្រី Victoria នៃប្រទេសអង់គ្លេស ដែលបានបញ្ជូនហ្សែនដែលខូចដល់កូនស្រីទាំងពីរនាក់ និងកូនប្រុសរបស់គាត់ឈ្មោះ Leopold ហើយក្រោយមកដល់ចៅៗ និងចៅទួត រួមទាំងជនជាតិរុស្សី Tsarevich Alexei Nikolaevich ដែលមានម្តាយឈ្មោះ Tsarina Alexandra Fedorovna ។ គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន hemophilia ។ ម្ចាស់ក្សត្រី Victoria

ពួកវាកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ចំពោះជំងឺនីមួយៗ karyotype និង phenotype ធម្មតាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ (ឧទាហរណ៍ ជម្ងឺ Down - trisomy 21, karyotype 47) ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជារឿងធម្មតាជាងជំងឺម៉ូណូហ្សីក ហើយមានចំនួន 12% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់ ពួកវាកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ចំពោះជំងឺនីមួយៗ karyotype និង phenotype ធម្មតាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ (ឧទាហរណ៍ ជម្ងឺ Down - trisomy 21, karyotype 47) ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជារឿងធម្មតាជាងជំងឺ monogenic ហើយមានចំនួន 12% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់។

ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ៖ រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (កង្វះ X ចំពោះស្ត្រី - XO) រោគសញ្ញា Down (trisomy 21-XXX) រោគសញ្ញា Klinefelter (X បន្ថែមចំពោះបុរស - XXX) រោគសញ្ញាឆ្មា (ការបាត់បង់បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមទីប្រាំ) រោគសញ្ញា Patau (trisomy 13-XXX) រោគសញ្ញា Edwards (trisomy 18-XXX)

ជម្ងឺ Down ជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម (trisomy 21 គូនៃ autosomes) ដែលជាការបង្ហាញសំខាន់គឺ វិកលចរិត រូបរាងប្លែករបស់អ្នកជំងឺ និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ផ្នត់បញ្ច្រាសត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់នៅលើបាតដៃ។ គឺ 1 ក្នុង 700 ទារកទើបនឹងកើត។

ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម ៥. ជាមួយនឹងរោគសញ្ញានេះការយំលក្ខណៈរបស់កុមារត្រូវបានគេសង្កេតឃើញដោយនឹកឃើញដល់សត្វឆ្មាដែលជាមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃបំពង់ក។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញាគឺប្រហែល 1: សមាមាត្រផ្លូវភេទ M1: F1.3 ។ យំនៃរោគសញ្ញាឆ្មា web-local.rudn.ru រោគសញ្ញា Patau ផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលមានគភ៌ដែលមានរោគសញ្ញា Patau គឺ polyhydramnios: វាកើតឡើងស្ទើរតែ 50% នៃករណី។ រោគសញ្ញា Patau (trisomy 13) បណ្តាលឱ្យមានពិការភាពពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរ។ គេហទំព័រ-local.rudn.ru

ជំងឺត្រូវបានបង្កឡើងដោយធម្មជាតិវត្ថុធាតុ polymeric នៃអន្តរកម្មនៃហ្សែន ឬការរួមបញ្ចូលគ្នានៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនជាច្រើន និងកត្តាបរិស្ថាន (ជំងឺពហុមុខងារ)។ ជំងឺពហុហ្សែនមិនត្រូវបានទទួលមរតកដោយយោងទៅតាមច្បាប់ Mendelian ទេ។ ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យហ្សែន តារាងពិសេសត្រូវបានប្រើសម្រាប់ neoplasms សាហាវមួយចំនួន ពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ក៏ដូចជាការប្រឈមមុខនឹងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងគ្រឿងស្រវឹង បបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់ ការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាកពីកំណើត ជំងឺវិកលចរិក ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត wos-l ។ ru

មានហ្សែនចំនួន 37 នៅក្នុង mitochondrial DNA ពួកវាពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិតថាមពល ដូច្នេះហើយ ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន mitochondrial បណ្តាលឱ្យកង្វះថាមពលនៅក្នុងកោសិកា។ នៅពេលមានគភ៌ អំប្រ៊ីយ៉ុងទទួលបាន mitochondria របស់វាពីស៊ុតរបស់ម្តាយ (ស៊ុតរបស់ឪពុកស្លាប់)។ 4. ការផ្លាស់ប្តូរ mitochondrial

កត្តាហានិភ័យ កត្តារាងកាយ (ប្រភេទផ្សេងៗនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ វិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ វិទ្យុសកម្មអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច) កត្តាគីមី (ថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិត ថ្នាំសំលាប់ស្មៅ ថ្នាំ គ្រឿងស្រវឹង ថ្នាំមួយចំនួន និងសារធាតុផ្សេងៗទៀត) កត្តាជីវសាស្រ្ត (ជំងឺអុតស្វាយ ស្អូច ជំងឺអុតស្វាយ ស្រឡទែន មេរោគគ្រុនផ្តាសាយ កញ្ជ្រឹល។ ជំងឺរលាកថ្លើម។ អាយុរបស់ស្ត្រីគឺលើសពី 35 ឆ្នាំ, អាពាហ៍ពិពាហ៍ជាប់គ្នា, វត្តមាននៃជំងឺហ្សែននៅក្នុងគ្រួសារ) ។

នៅគ្លីនិកស្ត្រី៖ ចុះឈ្មោះជាមួយគ្លីនិកស្ត្រីឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន! ល្អបំផុត - 6-10 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ការពិនិត្យផ្ទៃពោះនៃត្រីមាសទី 1 - កម្រាស់នៃចន្លោះប្រហោងរបស់ទារកក្នុងសប្តាហ៍ (បទដ្ឋានគឺរហូតដល់ 3 មីលីម៉ែត្រ) និងការវិភាគកម្រិតអរម៉ូនក្នុងឈាមសប្តាហ៍៖ អ៊ុលត្រាសោន និងកម្រិតឈាមនៃ hCG និង AFP - ហានិភ័យ ត្រូវបានគណនាតាមគណិតវិទ្យា។ ចុះក្រោម, S. Edwards និងពិការភាពបំពង់សរសៃប្រសាទប្រចាំសប្តាហ៍៖ អ៊ុលត្រាសោនដែលមានគុណភាពខ្ពស់ - ភាពខុសប្រក្រតីដែលអាចមើលឃើញនៃការអភិវឌ្ឍន៍គភ៌។ បន្ថែមពីលើនេះទៀត ការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា៖ វិធីសាស្ត្រគ្លីនីក និងហ្សែន - ការវិភាគអំពីលក្ខណៈនៃចំណងគ្រួសារ អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ វត្តមានរបស់ កុមារឈឺ វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic - ការកំណត់នៃការផ្លាស់ប្តូរឧបករណ៍ក្រូម៉ូសូម ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល - ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic វិធីសាស្រ្តជីវគីមី - ការវិភាគនៃប៉ារ៉ាម៉ែត្រឈាមនិងទឹកនោមសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺមេតាប៉ូលីសតំណពូជ ការការពារការយកគំរូនៃសារធាតុរាវ amniotic

ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ ការព្យាបាលដោយជំនួស ការយកចេញនូវផលិតផលមេតាបូលីសពុល ផលប៉ះពាល់លើការសំយោគអង់ស៊ីម ការលុបបំបាត់ថ្នាំមួយចំនួន (barbiturates, sulfonamides ជាដើម) ការព្យាបាលវះកាត់ សព្វថ្ងៃនេះវិធីសាស្រ្តថ្មីមួយកំពុងអភិវឌ្ឍយ៉ាងសកម្ម - ការព្យាបាលដោយហ្សែន។ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តនេះ ហ្សែនដែលខូចអាចត្រូវបានជំនួសដោយ "មានសុខភាពល្អ" ហើយជំងឺនេះអាចត្រូវបានបញ្ឈប់ដោយការលុបបំបាត់បុព្វហេតុ (ហ្សែនខូច)។ ការព្យាបាលដោយហ្សែន

ការពិពណ៌នាអំពីបទបង្ហាញដោយស្លាយនីមួយៗ៖

1 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

2 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺ Down (ម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 700 នាក់) ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះចំពោះកុមារត្រូវតែធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យជំនាញខាងទារកទើបនឹងកើតក្នុងរយៈពេល 5-7 ថ្ងៃដំបូងនៃការស្នាក់នៅរបស់ទារកទើបនឹងកើតនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភព ហើយបញ្ជាក់ដោយការពិនិត្យមើល karyotype របស់កុមារ។ នៅក្នុងជម្ងឺ Down, karyotype គឺ 47 ក្រូម៉ូសូម, ក្រូម៉ូសូមទីបីត្រូវបានរកឃើញនៅលើគូទី 21 ។ ក្មេងស្រី និងក្មេងប្រុសទទួលរងពីជំងឺក្រូម៉ូសូមនេះស្មើគ្នា។

3 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺ Shereshevsky-Turner (ប្រេកង់ជំងឺ 1 ក្នុងចំណោមក្មេងស្រី 3.000 នាក់) សញ្ញាដំបូងនៃរោគសាស្ត្រគឺគួរឱ្យកត់សម្គាល់បំផុតនៅអាយុ 10-12 ឆ្នាំនៅពេលដែលក្មេងស្រីមានរូបរាងតូចមានសក់ទាបនៅខាងក្រោយក្បាលនៅអាយុ 13 ឆ្នាំ។ -អាយុ ១៤ឆ្នាំ មិនមានសញ្ញានៃការមករដូវទេ។ មានការវិកលចរិតបន្តិច។ រោគសញ្ញាឈានមុខគេចំពោះអ្នកជំងឺពេញវ័យដែលមានជំងឺ Shereshevsky-Turner គឺភាពគ្មានកូន។ karyotype នៃអ្នកជំងឺបែបនេះគឺ 45 ក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូម X មួយបាត់។

4 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺ Kleinfelter (1: 18,000 បុរសដែលមានសុខភាពល្អ, 1: 95 ក្មេងប្រុសដែលមានវិកលចរិតនិងម្នាក់ក្នុងចំណោម 9 នាក់ដែលមានភាពគ្មានកូន) ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងជាញឹកញាប់បំផុតនៅអាយុ 16-18 ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺមានកម្ពស់ខ្ពស់ (190 សង់ទីម៉ែត្រ និងខ្ពស់ជាងនេះ) ជារឿយៗមានវិកលចរិតបន្តិច ដៃវែងមិនសមាមាត្រទៅនឹងកម្ពស់ គ្របទ្រូងពេលធ្វើរង្វង់។ នៅពេលសិក្សា karyotype ក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ត្រូវបានសង្កេតឃើញ - 47, XXY ។ ចំពោះអ្នកជំងឺពេញវ័យដែលមានជំងឺ Kleinfelter រោគសញ្ញាឈានមុខគេគឺភាពគ្មានកូន។

5 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺគឺជាមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែពួកគេម្នាក់ៗគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនរោគសាស្ត្រ ហើយមានហានិភ័យ 25% ពួកគេអាចមានកូនឈឺ។ ជាញឹកញាប់ករណីបែបនេះកើតឡើងនៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលពាក់ព័ន្ធ។ ខ្លឹមសារនៃ phenylketonuria គឺថាអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine មិនត្រូវបានស្រូបយកដោយរាងកាយទេហើយការប្រមូលផ្តុំជាតិពុលរបស់វាជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់សកម្មភាពរបស់ខួរក្បាលនិងសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធមួយចំនួន។ ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងម៉ូទ័រយឺត ការប្រកាច់ដូចជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការបង្ហាញរោគសញ្ញា dyspeptic (បញ្ហានៃការរលាកក្រពះពោះវៀន) និងជំងឺរលាកស្បែក (ដំបៅស្បែក) គឺជាការបង្ហាញគ្លីនិកចម្បងនៃជំងឺនេះ។ Phenylketonuria (ភាពញឹកញាប់នៃរោគវិទ្យានេះគឺ 1: 10,000 ទារកទើបនឹងកើត)

6 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

Cystic fibrosis (ប្រេកង់ជំងឺគឺ 1:2500) កុមារដែលមានអាយុក្រោម 1-1.5 ឆ្នាំត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ។ ជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រនេះការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមនិងរលាកក្រពះពោះវៀនត្រូវបានអង្កេត។ អ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញានៃការរលាករ៉ាំរ៉ៃនៃសួត និងទងសួត រួមផ្សំជាមួយនឹងរោគសញ្ញា dyspeptic (រាគអមដោយការទល់លាមក ចង្អោរជាដើម)។

7 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

Hemophilia (ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺ hemophilia A គឺ 1:10,000 បុរស ហើយជំងឺ hemophilia B គឺ 1:25,000-1:55,000) ក្មេងប្រុសភាគច្រើនទទួលរងពីរោគសាស្ត្រនេះ។ ម្តាយ​របស់​កូន​ដែល​ឈឺ​ទាំង​នេះ​ជា​អ្នក​ចម្លង​នៃ​ការ​ប្រែប្រួល។ ជំងឺហូរឈាមដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជំងឺ hemophilia ជារឿយៗនាំឱ្យមានការខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សន្លាក់ (ជំងឺរលាកសន្លាក់ឬសដូងបាត) និងការខូចខាតផ្សេងទៀតដល់រាងកាយ ការកាត់ណាមួយបណ្តាលឱ្យហូរឈាមយូរ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់មនុស្ស។

8 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne (កើតឡើងក្នុង 3 នាក់ក្នុងចំណោមក្មេងប្រុស 10,000 នាក់) ដូចទៅនឹងជំងឺ hemophilia ម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង ជាដំបូងនៃជើង និងអស់ជាច្រើនឆ្នាំនៃផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាភ្ជាប់ដែលមិនអាចកន្ត្រាក់បាន។ អ្នកជំងឺប្រឈមមុខនឹងភាពអសកម្ម និងការស្លាប់ទាំងស្រុង ដែលជារឿយៗនៅក្នុងទសវត្សរ៍ទីពីរនៃជីវិត។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន គ្មានការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ ទោះបីជាមន្ទីរពិសោធន៍ជាច្រើននៅជុំវិញពិភពលោក រួមទាំងពួកយើងកំពុងធ្វើការស្រាវជ្រាវលើការប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រវិស្វកម្មហ្សែនសម្រាប់រោគវិទ្យានេះ។

ស្លាយ ៩

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

Hypolactasia Lactose intolerance គឺជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការមិនអត់ឱនចំពោះ lactose ដែលជាជាតិស្ករទឹកដោះគោដែលមាននៅក្នុងទឹកដោះម្តាយ និងគោ។ វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងទម្រង់នៃជំងឺរាគនិងហើមពោះ។ ជំងឺនេះអាចលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតឬក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិត។

10 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

Neurofibromatosis (សង្កេតឃើញនៅប្រហែលរៀងរាល់ 3,500 ទារកទើបនឹងកើត) លក្ខណៈដោយការកើតឡើងនៃដុំសាច់ជាច្រើននៅក្នុងអ្នកជំងឺ។ សញ្ញាសំខាន់នៃជំងឺនេះគឺវត្តមាននៃចំណុចពណ៌ត្នោតស្រាលជាច្រើននៅលើស្បែក។

11 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺ Huntington (ប្រេវ៉ាឡង់គឺប្រហែល 10 នាក់ក្នុង 100 ពាន់នាក់) លក្ខណៈដោយការពិតដែលថានៅក្នុងមនុស្សវ័យកណ្តាល (អាយុ 35-40 ឆ្នាំ) ការរមួលសាច់ដុំឬកន្ត្រាក់លេចឡើងហើយការថយចុះបន្តិចម្តង ៗ នៃកោសិកាខួរក្បាលកើតឡើង។ ការបាត់បង់ការសម្របសម្រួលនៃចលនាកើតឡើង ការនិយាយក្លាយជាអផ្សុក។ បន្តិចម្ដងៗ មុខងារទាំងអស់ដែលទាមទារការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំបាត់ពីក្រោមគាត់៖ មនុស្សចាប់ផ្តើមក្រៀមក្រំ ជួបប្រទះបញ្ហាជាមួយនឹងការទំពារ និងលេប។ បញ្ហានៃការចងចាំលេចឡើងបន្តិចម្តងៗ ការធ្លាក់ទឹកចិត្ត ការភ័យស្លន់ស្លោ និងឱនភាពផ្លូវអារម្មណ៍អាចនឹងកើតឡើង។

12 ស្លាយ

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ជំងឺតម្រងនោម Polycystic (ឧប្បត្តិហេតុគឺប្រហែល 1 ក្នុង 1000-1250 ទារកទើបនឹងកើត) ទាក់ទងនឹងការបង្កើតដុំគីសធំ ៗ ជាច្រើននៅក្នុងតម្រងនោមទាំងពីរដែលកាត់បន្ថយបរិមាណនៃជាលិកាដែលដំណើរការធម្មតា។ ដុំគីសស្លូតបូតគឺជា "ថង់" រាងមូលដែលមានសារធាតុរាវដែលមានជាតិទឹក។ ហានិភ័យធំបំផុតនៅទីនេះគឺការកើនឡើងសម្ពាធឈាម និងការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយតម្រងនោម។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហ្សែនដែលត្រូវគ្នានៅអាយុ 80 ឆ្នាំអត្រានៃឧប្បត្តិហេតុគឺ 100% ហើយនៅក្មេងវាទាបជាងបន្តិច។

ស្លាយ ១៣

ការពិពណ៌នាស្លាយ៖

ក្រុមហានិភ័យ - មានសាច់ញាតិដែលបានទទួលរងឬកំពុងទទួលរងពីជំងឺតំណពូជ; - អាយុលើសពី ៣៥ ឆ្នាំ; - មានការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម; - ទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធជាមួយប្តីឬប្រពន្ធ (ទំនាក់ទំនងកាន់តែជិតស្និទ្ធហានិភ័យកាន់តែខ្ពស់); - ប្តីឬប្រពន្ធរបស់អ្នកមានកូនរួចហើយដែលមានជំងឺហ្សែន។ - ភាពគ្មានកូន និងការរលូតកូនច្រើនដង; - រស់នៅក្បែររោងចក្រឧស្សាហកម្ម។ ឈាមរបស់អ្នកគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការវិភាគ!

• តំណពូជ
• ជំងឺរបស់មនុស្ស

• Ekaterinburg, 2007

• ជំងឺតំណពូជ៖
• ចំណាត់ថ្នាក់
• ជំងឺ Monogenic
• ជំងឺក្រូម៉ូសូម
• ជំងឺពហុហ្សែន
• កត្តាហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជ
• ការការពារ និងព្យាបាលជំងឺតំណពូជ

• ផែនការ​មេរៀន

• ជំងឺតំណពូជគឺជាជំងឺរបស់មនុស្សដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។

• ពាក្យ "ជំងឺតំណពូជ" និង "ជំងឺពីកំណើត" ច្រើនតែប្រើច្រឡំថាជាសទិសន័យ ប៉ុន្តែជំងឺពីកំណើតសំដៅទៅលើជំងឺទាំងនោះដែលមានតាំងពីកំណើតរបស់កុមារ ហើយអាចបណ្តាលមកពីកត្តាតំណពូជ និងកត្តាខាងក្រៅ។

• ជំងឺតំណពូជ

• ចំណាត់ថ្នាក់
• ជំងឺតំណពូជ

• MONOGENIC

• ក្រូម៉ូសូម

• ប៉ូលីហ្សីន

• ជំងឺតំណពូជ

• Autosomal លេចធ្លោ
• Autosomal recessive
• ជាប់នឹងកម្រាលឥដ្ឋ

• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
• ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

• ពួកវាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរ ឬអវត្ដមាននៃហ្សែននីមួយៗ ហើយត្រូវបានទទួលមរតកដោយអនុលោមតាមច្បាប់របស់ Mendel (មរតកដែលភ្ជាប់ដោយស្វ័យភាព ឬ X-linked, លើសលុប ឬ ថយចុះ)។
• ការផ្លាស់ប្តូរអាចពាក់ព័ន្ធនឹងអាឡែរមួយ ឬទាំងពីរ។

• ជំងឺ Monogenic

• ការបង្ហាញគ្លីនិកកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃអវត្តមាននៃព័ត៌មានហ្សែនជាក់លាក់ ឬការអនុវត្តព័ត៌មានដែលមានបញ្ហា។
• ទោះបីជាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺ monogenic មានកម្រិតទាបក៏ដោយ ក៏វាមិនបាត់ទាំងស្រុងដែរ។
• ជំងឺ Monogenic ត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន "ស្ងាត់" សកម្មភាពដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិស្ថាន។

• ជំងឺ Monogenic

• វាត្រូវបានផ្អែកលើការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធឬប្រូតេអ៊ីនដែលអនុវត្តមុខងារជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍អេម៉ូក្លូប៊ីន) ។
• ឥទ្ធិពលនៃហ្សែន mutant ត្រូវបានបង្ហាញស្ទើរតែជានិច្ច
• ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនៅក្នុងកូនចៅគឺ 50% ។

• Autosomal លេចធ្លោ
• ជំងឺ

• រោគសញ្ញា Marfan
• ជំងឺរបស់ Albright
• dysostosis
• ជំងឺ otosclerosis
• paroxysmal myoplegia
• thalassemia ជាដើម។

• ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• រោគសញ្ញា Marfan

• ជំងឺតំណពូជនៃជាលិកាភ្ជាប់ដែលបង្ហាញដោយការផ្លាស់ប្តូរគ្រោងឆ្អឹង: កម្ពស់ខ្ពស់ជាមួយនឹងរាងកាយខ្លី, ម្រាមដៃវែងដូចពីងពាង (arachnodactyly), សន្លាក់រលុង, ជាញឹកញាប់ scoliosis, kyphosis, ខូចទ្រង់ទ្រាយទ្រូង, ក្រអូមមាត់ក្រអូមមាត់។ ដំបៅភ្នែកក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ដោយសារតែភាពមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងអាយុសង្ឃឹមរស់ជាមធ្យមត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

• ការបញ្ចេញ adrenaline ខ្ពស់នៃលក្ខណៈនៃជំងឺនេះរួមចំណែកមិនត្រឹមតែដល់ការវិវត្តនៃផលវិបាកនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែវាក៏បណ្តាលឱ្យកើតមានចំពោះបុគ្គលមួយចំនួនដែលមានកម្លាំងពិសេសនិងទេពកោសល្យផ្លូវចិត្តផងដែរ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលគឺមិនស្គាល់។ វាត្រូវបានគេជឿថា Paganini, Andersen និង Chukovsky មានវា។

• Arachnodactyly

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• ហ្សែន mutant លេចឡើងតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ប៉ុណ្ណោះ។
• ក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រីដែលរងផលប៉ះពាល់កើតមកមានប្រេកង់ស្មើគ្នា។
• ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺគឺ 25% ។
• ឪពុកម្តាយរបស់កូនឈឺប្រហែលជាមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែជាភ្នាក់ងារចម្លងហ្សែននៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ
• ប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតកគឺមានលក្ខណៈធម្មតាសម្រាប់ជំងឺដែលមុខងារនៃអង់ស៊ីមមួយឬច្រើនត្រូវបានចុះខ្សោយ - អ្វីដែលគេហៅថា fermentopathies

• Autosomal recessive
• ជំងឺ

• Phenylketonuria
• មីក្រូសេហ្វាលី
• Ichthyosis (មិនទាក់ទងនឹងការរួមភេទ)
• ប្រូហ្សេរីយ៉ា

• ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ

• Progeria (ភាសាក្រិច progērōs prematurely aged) គឺជាលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រដែលកំណត់ដោយភាពស្មុគស្មាញនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃស្បែក និងសរីរាង្គខាងក្នុងដែលបណ្តាលមកពីភាពចាស់មុនអាយុនៃរាងកាយ។ ទម្រង់សំខាន់ៗគឺប្រូហ្សេរីក្នុងវ័យកុមារ (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) និងមនុស្សពេញវ័យ progeria (រោគសញ្ញា Werner) ។

• ប្រូហ្សេរីយ៉ា

• ប្រូហ្សេរីយ៉ា
• ខ្ញុំ​ចាប់​ផ្ដើម​ចាស់ ជីវិត​ខ្លី​ហើយ។ សម្រាប់​មនុស្ស​ជា​ច្រើន វា​ប្រៀប​ដូច​ជា​ទន្លេ​ដែល​ប្រញាប់ប្រញាល់​ទៅ​កន្លែង​ណា​មួយ​ក្នុង​ចម្ងាយ​ដ៏​គួរ​ឱ្យ​ទាក់​ទាញ ផ្តល់​ឱ្យ​នូវ​សេចក្តី​អំណរ ឥឡូវ​នេះ ទុក្ខ​ព្រួយ ឥឡូវ​ទុក្ខ​ព្រួយ។
• របស់​ខ្ញុំ​ប្រៀប​ដូច​ជា​ថ្ម​ដែល​មាន​ទឹក​ធ្លាក់​ពី​លើ​មេឃ​ដូច​ជា​ព្រឹល​ពណ៌​ប្រាក់។ តំណក់​នោះ​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​មួយ​វិនាទី គឺ​គ្រាន់​តែ​បំបែក​លើ​ថ្ម​នៅ​ខាង​ក្រោម។
• ប៉ុន្តែ​គ្មាន​ការ​ច្រណែន​នឹង​ទន្លេ​ដ៏​ខ្លាំង​ក្លា​ទេ ដែល​ហូរ​យ៉ាង​រលូន​តាម​ផ្លូវ​លើ​ខ្សាច់។ ជោគវាសនារបស់ពួកគេគឺមួយ - ដោយបានបញ្ចប់ការត្រាច់ចររបស់ពួកគេពួកគេអាចស្វែងរកសន្តិភាពនៅក្នុងសមុទ្រនៃក្តីមេត្តា។
• ទោះជីវិតខ្ញុំនៅមិនយូរ ក៏ខ្ញុំមិនខ្លាចនឹងវាសនាដែរ តែបានប្រែក្លាយទៅជាចំហាយទឹក ខ្ញុំនឹងត្រឡប់ទៅលើមេឃម្តងទៀត។
• ថ្ងៃទី 29 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 2000
• Bychkov Alexander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ichthyosis (ភាសាក្រិច - ត្រី) គឺជាជំងឺសើស្បែកតំណពូជដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការរីករាលដាលនៃ keratinization ដូចជា hyperkeratosis ដែលបង្ហាញដោយការបង្កើតជញ្ជីងដូចត្រីនៅលើស្បែក។

• ជម្ងឺ Ichthyosis

• ជំងឺសាច់ដុំនៃប្រភេទ Duchenne, hemophilia A និង B, រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan, ជំងឺ Gunther, ជំងឺ Fabry (ការទទួលមរតកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X)
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ (មរតកលេចធ្លោភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X)

• ជំងឺ,
• ជាប់នឹងកម្រាលឥដ្ឋ

• ក. ពួកវាកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។
• ខ. ជំងឺនីមួយៗមាន karyotype និង phenotype ធម្មតា (ឧទាហរណ៍ ជម្ងឺ Down) ។
• វ. ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជារឿងធម្មតាជាងជំងឺ monogenic (6-10 ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 1000) ។

• ជំងឺក្រូម៉ូសូម

• រោគសញ្ញា Shareshevsky-Turner, ជំងឺ Down (trisomy 21), រោគសញ្ញា Klinefelter (47, XXY), រោគសញ្ញា "យំរបស់ឆ្មា"

• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

• ជំងឺដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម (ការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃអូតូសូម) ការបង្ហាញសំខាន់គឺ វិកលចរិត រូបរាងប្លែករបស់អ្នកជំងឺ និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតមួយកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ជាមធ្យម 1 ក្នុង 700 ទារកទើបនឹងកើត។

• ជំងឺ
• ចុះ

• ផ្នត់ឆ្លងកាត់ច្រើនតែត្រូវបានរកឃើញនៅលើបាតដៃ

• ជំងឺ
• ចុះ

• karyotype របស់អ្នកជំងឺ

• ពួកវាត្រូវបានបង្កឡើងដោយអន្តរកម្មនៃបន្សំជាក់លាក់នៃ alleles នៃ loci និងកត្តា exogenous ផ្សេងគ្នា។
• ជំងឺពហុហ្សែនមិនត្រូវបានទទួលមរតកដោយយោងទៅតាមច្បាប់ Mendelian ទេ។
• តារាងពិសេសត្រូវបានប្រើដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យហ្សែន

• ជំងឺពហុហ្សែន
• (ពហុមុខងារ)

• neoplasms សាហាវមួយចំនួន ពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ក៏ដូចជាទំនោរទៅរកជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងជាតិអាល់កុល បបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់ ភាពមិនប្រក្រតីនៃត្រគាកពីកំណើត ជំងឺវិកលចរិក ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត។

• ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ

• បបូរមាត់​ឆែប និង​ក្រអូមមាត់​មាន ៨៦,៩% នៃ​ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​មុខ​ពី​កំណើត​ទាំងអស់។

• បបូរមាត់ឆែបនិងក្រអូមមាត់

• កត្តារាងកាយ (ប្រភេទផ្សេងៗនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ វិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ)
• កត្តាគីមី (ថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិត ថ្នាំសំលាប់ស្មៅ ថ្នាំ អាល់កុល ថ្នាំមួយចំនួន និងសារធាតុផ្សេងៗទៀត)
• កត្តាជីវសាស្រ្ត (វីរុសជំងឺអុតស្វាយ ជំងឺអុតស្វាយ ស្រឡទែន គ្រុនផ្តាសាយ កញ្ជ្រឹល រលាកថ្លើម។ល។)

• កត្តាហានិភ័យ

• ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនៅអាយុ 35 ឆ្នាំឡើងទៅ វត្តមាននៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុង pedigree
• ការមិនរាប់បញ្ចូលអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលជាប់គាំង

• ការបង្ការ

• ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ
• ការព្យាបាលជំនួស
• ការយកចេញនៃផលិតផលរំលាយអាហារពុល
• ឥទ្ធិពល Mediometori (លើការសំយោគអង់ស៊ីម)
• ការមិនរាប់បញ្ចូលថ្នាំមួយចំនួន (barbiturates, sulfonamides ជាដើម)
• ការវះកាត់

• ការព្យាបាល

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• គេហទំព័រ Scientific.ru
• www/volgograd.ru

• ប្រភពព័ត៌មាន