ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ)

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಪದಗಳು. ಎಸ್. ಬೋಡರ್-ಸೆಡ್ಗ್ವಿಕ್. ಸೆಫಲೋ-ಆಕ್ಯುಲರ್-ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್-ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ. ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ. ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಂಕಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ. ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಫಾಕೊಮಾಟೋಸಿಸ್. ನ್ಯೂರೋ-ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
1. ಮೊದಲ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಅಬಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಸ್ಟಾಸಿಯಾ; ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಉಚಿತ ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿಲ್ಲುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭಾಷಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಏಕತಾನದ ಪಠಣ ಭಾಷಣ ಅಥವಾ ನಿಯಮಿತ ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ), ಸಹ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ವಭಾವ.
2. ಪಿರಮಿಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಆರಂಭಿಕ ಗಟ್ಟಿಯಾದಂತಹ ಹೆಚ್ಚಳದ ನಂತರ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ. ಪರೆಸಿಸ್ ಇಲ್ಲ.
3. ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಾ (ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಹಾದುಹೋಗುವ ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್ ಎಂದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳುವ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣ!). ಹಾಲಿನೊಂದಿಗೆ ಕಾಫಿ ಬಣ್ಣದ ಪ್ಲೇಕ್‌ಗಳ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮುಖದ ಚರ್ಮದ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಕೂದಲಿನ ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದುಬಣ್ಣ (ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ).
4. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ.
5. ಹೈಪರ್ಸಲೈವೇಶನ್.
6. ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ.
7. ರೋಗದ ಆರಂಭದ ವೇಳೆಗೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ.
8. ನ್ಯುಮೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಡೇಟಾ: ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.
9. ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ - ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡಿಸ್ಗಮ್ಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ (ಗಾಮಾ ಔ, ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ ಕೊರತೆ) ಮತ್ತು ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿ (ಲಿಂಫೋಸಾರ್ಕೊಮಾ, ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ) ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
10. ಮುನ್ನರಿವು ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಗಮನಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದರು.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ. ಮೆದುಳಿನ ನಾಳೀಯೀಕರಣದ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಪ್ರತಿಬಂಧದೊಂದಿಗೆ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 13-14-15 ಗುಂಪಿನ ಎರಡು ಆಕ್ರೊಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು (ಬಿಜ್ಲ್, ಜಾನ್ಸೆನ್, ಒಸೆಂಟ್ಜುಕ್, 1963). ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್‌ಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಮಹತ್ವವು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ. ಪರ್ಕಿನ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಸುಕ್ಕುಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ದಟ್ಟಣೆ, ಗೋಡೆಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಪಿಯಾ ಮೇಟರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಲ್ಲಿ.

ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನಾಸಿಸ್. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ: ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ರೂಪ. S. ಫ್ರೀಡ್ರೀಚ್ I (ನೋಡಿ). ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. S. ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ (ನೋಡಿ). ಎಸ್ ವಿ. ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ (ನೋಡಿ). S. ವರ್ನರ್ (ನೋಡಿ). S. ಓಸಿಯರ್ I (ನೋಡಿ).

ವಿವರಣೆ:

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ವಿನಾಯಿತಿ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ; ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ದುರ್ಬಲತೆ; ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣದ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆವರ್ತನ. 1:300,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

CNS ಹಾನಿ:
- ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ರೋಗಿಯ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ) ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ;
- ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಪಿರಮಿಡಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು - ಹೈಪೋಕಿನೇಶಿಯಾ, ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ (ಹಳೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು);
- ಸ್ಪಿನೋ-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಆಳವಾದ ಮತ್ತು ಕಂಪನ ಸಂವೇದನೆಯೊಂದಿಗೆ 12-15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
- ಆಕ್ಯುಲೋಮೋಟರ್ (ಆಕ್ಯುಲೋಮೋಟರ್ ನರಗಳ ದುರ್ಬಲ ಕಾರ್ಯ).

ರೋಗನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು:
- ಥೈಮಸ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ;
- IgG2 ಅಥವಾ IgA ನ ಸೀರಮ್ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ. IgE ಮತ್ತು IgM ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಲಿಂಫೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಇಮ್ಯುನಿಟಿಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯು ಪ್ರತಿಜನಕದ ಇಂಟ್ರಾಡರ್ಮಲ್ ಆಡಳಿತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾಳೀಯ ಹಾನಿ. ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್ - ಸಿರೆಯ ಮೂಲದ ರಚನೆಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕಿಂತ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (3-6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ), ಮೊದಲು ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಾ (ನಾಳೀಯ "ಜೇಡಗಳು"), ನಂತರ ಮುಖದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ, ಆರಿಕಲ್ಸ್, ಮೊಣಕೈಗಳು, ಪಾಪ್ಲೈಟಲ್ ಫೊಸೇ, ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಘರ್ಷಣೆಯ.

ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ:
- ಮುಂಚಿನ ಕೂದಲು ಬಿಳಿಯಾಗುವುದು
- ಮುಖದ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
- ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು
-
- ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ
- ಮಂದಬುದ್ಧಿ
- ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಸೈನುಟಿಸ್
- ವಿವಿಧ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು (ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಮೆಡುಲ್ಲೋಸಾರ್ಕೋಮಾಸ್)
- ಮಹಿಳೆಯರು ಹೈಪೋಜೆನಿಟಲಿಸಂನಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
- ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರಣಗಳು:

ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಕಿಣ್ವವು ಡಿಎನ್ಎ ಟೊಪೊಯಿಸೊಮೆರೇಸ್ ಆಗಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ: ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವಿಟಮಿನ್ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ.

ಈ ಅಪರೂಪದ ಫಾಕೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅರಾಕ್ನಾಯಿಡ್ ಪ್ರಸರಣದ (ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ) ರೂಪದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗವನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 1 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಡಿಗೆ ಅಸ್ಥಿರವಾಗುತ್ತದೆ, ಚಲನೆಗಳ ವಿಚಿತ್ರತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮಾತಿನ ಮೃದುತ್ವವು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ (ಕಡಿಮೆ ಮಾತು). ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರಗತಿಯು ಕ್ರಮೇಣ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು, ಕಳಪೆ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇವೆ. ಮಾತು ಏಕತಾನತೆಯಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳು, ಬಾಯಿ, ಮೃದು ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ತುದಿಗಳ ಚರ್ಮದ ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಯ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೀತಗಳು, ಪ್ಯಾರಾನಾಸಲ್ ಸೈನಸ್ಗಳ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮರುಕಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೋರ್ಸ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರಕ್ತದ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ತೀವ್ರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಗಮನ ಮತ್ತು ಸ್ಮರಣೆಯು ಅಸಮಾಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಮೂರ್ತತೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ವೇಗವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮನಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣೀರು, ಕಿರಿಕಿರಿಯನ್ನು ಯೂಫೋರಿಯಾ, ಮೂರ್ಖತನದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಿಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ. ಅವರು ತಮ್ಮ ನ್ಯೂನತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿಮರ್ಶಾತ್ಮಕ ಮನೋಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ನಾದದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಔಷಧಗಳು. ಸತ್ತ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಿಂದ ತೆಗೆದ ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯಿಂದ ಥೈಮೊಸಿನ್ ಸಾರವನ್ನು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಕಾಣೆಯಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ರಕ್ತದ ಭಿನ್ನರಾಶಿಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶೀತಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸ್ಥಿರ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಬಹಳ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ, ಇದು ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು:

1. ರೋಬೋಟಿಕ್ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಮತ್ತು ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಮತ್ತು ತೊಂದರೆಗಳು
2. ಅಕಾಲಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಲಾನ್-ಗ್ಯಾನೋಂಗ್-ಲೆವಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ವೋಲ್ಫ್-ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್-ವೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಆದರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆದರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಎರಡು ಗಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಿನಾಯಿತಿ ನರಳುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಇಂತಹ ನಷ್ಟಗಳು ಭರಿಸಲಾಗದವು, ಮತ್ತು ರೋಗಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿದೆ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಕಾರಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಥೈಮಸ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪರಿಧಿಯ ಅಂಗಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿಲ್ಲ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ವಿವಿಧ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಜೀವಿಗಳಿಂದ ಮಾನವ ಸಂಪನ್ಮೂಲದ ಮೇಲೆ ರೋಗಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ - ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮತೋಲನ, ಇದರ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ನ್ಯೂರೋಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ, ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದರೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಅಸಂಗತತೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅದರ ಡೆಂಟೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್, ಸಬ್ಸ್ಟಾಂಟಿಯಾ ನಿಗ್ರಾ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಕೆಲವು "ಲಿಂಕ್ಗಳು" ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕ್ರಿಯೆಯ ತ್ರಿಜ್ಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವು ಭಯಾನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ, IgA ಮತ್ತು IgE ಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಕೊರತೆಯು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಸೋಂಕಿನ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕತೆಯು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೂಡ ತುಂಬಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ವಿವರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ರೋಗಿಯ ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ನಿಯಮದಂತೆ, ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಐದು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ - ಮೂರು ವರ್ಷಗಳು, ಆದರೆ ಮಗು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ವಿಚಲನಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ದೂರದವರೆಗೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಅಲುಗಾಡುವ ಮತ್ತು ಅನಿಶ್ಚಿತ ನಡಿಗೆ, ಚಲನೆಗಳ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸಮನ್ವಯ, ಕೈಕಾಲುಗಳ ನಡುಕ, ಮುಂಡದ ತೂಗಾಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೆಳೆತ. ಪೀಡಿತ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತುಂಬಾ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದ್ದು, ರೋಗಿಯು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ದುರ್ಬಲವಾದ ಮಾತು, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇವೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸ್ವಭಾವದ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಕಿವಿಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಿನಿಟಿಸ್, ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ, ಫಾರಂಜಿಟಿಸ್, ಸೈನುಟಿಸ್, ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಆಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರತಿ ನಂತರದ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸುತ್ತದೆ, ಸಾವನ್ನು ಹತ್ತಿರಕ್ಕೆ ತರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮತ್ತೊಂದು ನಿರರ್ಗಳ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ಪೈಡರ್ ಸಿರೆಗಳು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3-6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಗಳ ರೋಗಕಾರಕ ವಿಸ್ತರಣೆಯಿಂದ ಅವು ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ಮೇಲೆ ಕ್ಷುಲ್ಲಕ ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮೂಗು, ಮುಖ, ಮೊಣಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷವು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಶುಷ್ಕತೆ, ಹೈಪೇರಿಯಾ, ಆರಂಭಿಕ ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ನಾಳೀಯ ಜಾಲಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಕೂಡ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ.

ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಲಿಂಫೋಮಾ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಾಗಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಸ್ಥಳೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಅವನು ಅವನನ್ನು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಮ್ಯುನೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಿಮ್ಮ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಆಂಕೊಲಾಜಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಓಟೋಲರಿಂಗೋಲಜಿಸ್ಟ್ಗೆ ತೋರಿಸಲು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೆಂಡು-ಓಸ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ರೀಡ್ರೀಚ್‌ನ ದಾಳಿ, ಪಿಯರೆ-ಮೇರಿಯ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ-ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಹಿಪ್ಪೆಲ್-ಲಿಂಡೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ವಿವರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದೆ, ಇದು ಅವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವಿವರವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಾದ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯ ಸಮೀಕ್ಷೆ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ:

1. ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು;
2. ರಕ್ತದ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು IgA ಮತ್ತು IgE ನಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ, ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಥೈರೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗೆ ಆಟೊಆಂಟಿಬಾಡಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ;
3. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿ ಥೈಮಸ್ನ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ;
4. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಅವನತಿ ಮತ್ತು IV ಕುಹರದ ರೋಗಕಾರಕ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮೆದುಳಿನ MRI;
5. ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿಯು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ನ್ಯುಮೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನ ಫೋಸಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬ್ರಾಂಕಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಸ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಎಲ್ಲಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಕಿರಿದಾದ ತಜ್ಞರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತೀರ್ಮಾನವು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಕೈಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ಅವರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ನೇರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುವುದರಿಂದ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಭಯಾನಕ ಅದೃಷ್ಟದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು ಇದು ತುಂಬಾ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಒಂದರಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಾಗ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಮಿಕರನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಧುನಿಕ medicine ಷಧದಲ್ಲಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ರಾಮಬಾಣ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಾನು ಏನು ಹೇಳಬಲ್ಲೆ, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸಮಗ್ರ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

1. ಪ್ರತಿಜೀವಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ದೀರ್ಘ ಕೋರ್ಸ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫೀಶಿಯೆನ್ಸಿಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿ ದ್ವಿತೀಯ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕನ್ನು ನಿರ್ನಾಮ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
2. ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮಾನವ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗಳು, ಇಮ್ಯುನೊಸ್ಟಿಮ್ಯುಲಂಟ್‌ಗಳು, ಮಲ್ಟಿವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳ ಕೋರ್ಸ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
3. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ, ಭಾಷಣ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅವಧಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿರಬೇಕು. ಇದು ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಮೌಖಿಕ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಇಲ್ಲದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಟ್ಟುಪಾಡು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಗೆಡ್ಡೆ ಇದ್ದರೆ, ಅದರ ತಕ್ಷಣದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡುವಾಗ, ಎಲ್ಲಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಅದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಜನ್ಮಜಾತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲ್-ಆಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ - ಎ-ಟಿ) ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣೆಯ ಟಿ-ಲಿಂಕ್‌ನ ಪ್ರಧಾನವಾದ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಅನಾಲೇಜ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಮೆಸೋಡೆರ್ಮ್‌ನ ತಪ್ಪಾದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. . ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. 1941 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿ. ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆವರ್ತನ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತ: m: w - 1: 1.

ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು A-T (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ - ಟೆಟೆಯಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಮ್ಯುಟೇಟೆಡ್) ಯ ಗುರುತುಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಅದೇ ಹೆಸರಿನ ಕೈನೇಸ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. A-T ಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಕಿರಣ, ಕೋಶ ಚಕ್ರ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂವೇದನೆಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಗಿತಗಳು, ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು 147 ..

ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರವನ್ನು 4 ಹಂತಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ: ಮೈಟೊಸಿಸ್ (M) ಮತ್ತು DNA ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ (S), Gl ಮತ್ತು G 2 ಎಂಬ ಎರಡು ವಿರಾಮಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರದ ಅನುಕ್ರಮವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತದೆ: G 1 - S - G 2 - ಎಂ. ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಡಿಎನ್ಎ ವಿರಾಮಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ನಂತರ ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಿತ ತದ್ರೂಪು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ವಿಕಿರಣದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರವನ್ನು ಎರಡು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಬಿಂದುಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಬಹುದು - Gl-ಹಂತದಿಂದ S- ಹಂತಕ್ಕೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ G2-ಹಂತದಿಂದ M- ಹಂತಕ್ಕೆ ಪರಿವರ್ತನೆ. A-T ಯೊಂದಿಗೆ, ಕೋಶ ಚಕ್ರ ನಿಯಂತ್ರಣವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಟಿ-ಸೆಲ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿರಾಮಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮೆದುಳಿನ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೋಲುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ, ಎ-ಟಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯಗಳು ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

A-T ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಟೆಲಿಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಬಹಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯಿಂದ ತುಂಬಾ ಮಧ್ಯಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆವರ್ತನ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಲಿಂಫಾಯಿಡ್ ಸಿಸ್ಟಮ್, ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚು. ಎ-ಟಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಟಿ-ಲಿಂಫೋಸೈಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಸಿಡಿ 4 + / ಸಿಡಿ 8 + ಅನುಪಾತದ ವಿಲೋಮ (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಿಡಿ 4 + ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ) ಮತ್ತು ಇಳಿಕೆ ಟಿ ಕೋಶಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಟುವಟಿಕೆ. ಸೀರಮ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಬದಲಾವಣೆಯೆಂದರೆ IgA ಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಡಿಸಿಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, IgA, IgG, IgE ನಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ IgM. ಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕಾಯ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. A-T ಗಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉಪಶಾಮಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಪ್ರತಿಜೀವಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫೀಶಿಯೆನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ತೀವ್ರತೆಯಿಂದ ಅವಧಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ), ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ, ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಆಂಟಿಫಂಗಲ್ ಮತ್ತು ಆಂಟಿವೈರಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣ.ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (100%) ನಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಂಡದ ರಾಕಿಂಗ್, ನಡಿಗೆ ಅಡಚಣೆ, ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ನಡುಕ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ (90-100%) ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ (80-90%), ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ (90-100%) ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ನ ಚಲನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. 2 ರಿಂದ 6 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ದೇಹದ ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಾ ಮತ್ತು ತೆರೆದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಮೃದುವಾದ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು (ಸೈನುಟಿಸ್ ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, 60-80%). ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ವಯಸ್ಸಿನ ಕಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಡಿಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಸ್ಕ್ಲೆರೋಡರ್ಮಾ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಹೈಪೋರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು 10-30% ರಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೋರೆಟಿಕ್ಯುಲರ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಥೈಮಸ್‌ನ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅವನತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಸ್ ಅಂಡಾಶಯದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. A-T ಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ B- ಮತ್ತು T- ಕೋಶದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇದೆ, ಇದು ಸೀರಮ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ IgA, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ IgG ಮತ್ತು IgE. ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿವಿಧ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಅಥವಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 2 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಲ್ಬಾರ್ ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಾದಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಮೂಲೆ ಮತ್ತು ಲಿಂಬಸ್ ನಡುವೆ ಇದೆ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ತಿರುಚಿದ ನಾಳಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ), ಗುಲ್ಮ, ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಗುಂಪು ದುಗ್ಧರಸ ಕಿರುಚೀಲಗಳು, ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳು ಇವೆ. ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಪ್ಯಾಲಟೈನ್ ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ) ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳ ಲಕುನೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಕಂಠದ ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹಿಗ್ಗುವುದಿಲ್ಲ. ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಶುದ್ಧವಾದ ಸೈನುಟಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಓಟಿಟಿಸ್ ಮಾಧ್ಯಮವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ, ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಟಿ-ಸಪ್ರೆಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು IgA ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು T- ಸಹಾಯಕರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎ- ಮತ್ತು ಬಿ-ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ನಿಯೋನಾಟಲ್ ಥೈಮಸ್ ಅಲೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ರೋಗಕಾರಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಸಕ್ರಿಯ ಥೈಮಸ್ ಅಂಶಗಳ (ಟಿ-ಆಕ್ಟಿವಿನ್, ಥೈಮಾಲಿನ್, ಥೈಮಾಸಿನ್, ಇತ್ಯಾದಿ) ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ಥಳೀಯ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಹುಡುಗಿ ಕೆ., ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಪಾಲಿಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ನ್ಯುಮೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಪ್ಯುರುಲೆಂಟ್ ಡಿಫಾರ್ಮಿಂಗ್ ಎಂಡೋಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್, ಬ್ರಾಂಕಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಯಿಂದಾಗಿ 13 ವರ್ಷ ಮತ್ತು 10 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅವಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ಗೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಯಿತು. ತೀವ್ರ ಹಂತ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಅಮಿಲೋಯ್ಡೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಬಲ-ಬದಿಯ ದೊಡ್ಡ-ಫೋಕಲ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ: ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಗುಲ್ಮ, ಕರುಳುಗಳು, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ.

ತಾಯಿಯು ಚರ್ಮದ ಐಕ್ಟರಿಕ್ ಕಲೆ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಾಂತಿ, ಅನೋರೆಕ್ಸಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡಿದಾಗ. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಅವಳು ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದಳು, ಕಡಿಮೆ ತೂಕ 2,700 ಗ್ರಾಂ, ಎಪ್ಗರ್ ಸ್ಕೋರ್ 6-7 ಅಂಕಗಳೊಂದಿಗೆ. ಅವಳು ಹಾಲುಣಿಸುತ್ತಿದ್ದಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲಿಲ್ಲ. ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ವರ್ಷದಿಂದ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶೀತಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಕ್ಷೀಣತೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಅವಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದಳು. 4 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ನಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮಾಸ್ಕೋದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ, ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ, ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಮುಂದುವರೆದವು, ಅವಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದಳು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬ್ರಾಂಕಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪದೇ ಪದೇ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದರು. ತನ್ನ ಜೀವನದ ಕೊನೆಯ 2 ವರ್ಷಗಳಿಂದ, ಹುಡುಗಿ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅಮಿಲೋಯ್ಡೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೇರಿಕೊಂಡಿವೆ. ಕೊನೆಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲು 3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು, ಅವರು ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿದ್ದರು, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಯಿತು, ಅವರು ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು - ವಿಶಾಲ-ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು, ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇಮ್ಯುನೊಥೆರಪಿ. ಬಾಲಕಿಯ ಸ್ಥಿತಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳ ನಿರ್ವಹಣಾ ಡೋಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅವಳನ್ನು ಮನೆಗೆ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಪ್ರವೇಶಕ್ಕೆ 2 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು, ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹದಗೆಟ್ಟಿತು, ಕಾಮಾಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನೋರೆಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಾಂತಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರವೇಶದ ನಂತರ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ತೀವ್ರವಾಗಿತ್ತು. ಹುಡುಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಆಗಿದೆ. ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ಲೆರಾ ಐಕ್ಟರಿಕ್, ಬಹು "ಸ್ಟಾರ್" ರಾಶ್. ನಾಳೀಯ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳ ಮೇಲೆ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಹಾಸಿಗೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಥಾನವು ಸಮತಲವಾಗಿದೆ, ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಗೋಚರಿಸುವ ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳು ಮಸುಕಾದವು. ಗುಲಾಬಿ ಭಾಷೆ. ಬಾಹ್ಯ ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, 0.5-1.0 ಸೆಂ ವ್ಯಾಸದವರೆಗೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಸಬ್ಮಂಡಿಬುಲಾರ್ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ಪರ್ಶಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ನಾಡಿ - 100. ಉಸಿರಾಟದ ದರ - 40. ಬಿಪಿ - 100/60 ಎಂಎಂ ಎಚ್ಜಿ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತಾಳವಾದ್ಯ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಧ್ವನಿಯ ಮೇಲೆ, ಕೆಳಗಿನ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆಸ್ಕಲ್ಟೇಟರಿ ಉಸಿರಾಟವು ಕಠಿಣವಾಗಿದೆ, ಕೆಳಗಿನ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಏಕ ತೇವಾಂಶವುಳ್ಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಬಬ್ಲಿಂಗ್ ರೇಲ್ಗಳು ಆಸ್ಕಲ್ಟೇಟೆಡ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಹೃದಯದ ಗಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಎಡಭಾಗವು ಮುಂಭಾಗದ ಅಕ್ಷಾಕಂಕುಳಿನ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಇದೆ. ಸ್ವರಗಳು ಮಫಿಲ್, ಲಯಬದ್ಧವಾಗಿವೆ. ಹೊಟ್ಟೆಯು ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಸ್ಪರ್ಶದ ಮೇಲೆ ಮೃದುವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಯಾವುದೇ ಆಸ್ಸೈಟ್ಗಳಿಲ್ಲ. ಯಕೃತ್ತು ದಟ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕಾಸ್ಟಲ್ ಕಮಾನು ಕೆಳಗೆ 4 ಸೆಂ.ಮೀ., ಗುಲ್ಮವು ದಟ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸಣ್ಣ ಸೊಂಟದ ಪ್ರವೇಶದ್ವಾರದಲ್ಲಿ ಕಾಸ್ಟಲ್ ಕಮಾನು ಕೆಳಗೆ 5 ಸೆಂ.ಮೀ. ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಪಿಸ್ಸೆಸ್. ಕುರ್ಚಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: Er. - 2.9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0.9, ಲೇಕ್. - 8.2 G / l, anisocytosis ಮತ್ತು poikilocytosis ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. ಉಳಿದ ರಕ್ತದ ಸಾರಜನಕ - 54.5 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ. ರಕ್ತದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ - 4 µmol / l. AST - 0.35, ALT - 0.42. ಒಟ್ಟು ರಕ್ತದ ಬೈಲಿರುಬಿನ್ - 84.8 mmol / l, ನೇರ - 74.2, ಪರೋಕ್ಷ - 10.6.

ಉತ್ಕೃಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆ - 1.6. ಒಟ್ಟು ರಕ್ತದ ಪ್ರೋಟೀನ್ - 64 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ, ಅಲ್ಬುಮಿನ್ಗಳು - 46.7, ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ಗಳು - 19%. ರಕ್ತ ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ - 75%.

ಮೂತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಪ್ರೋಟೀನ್ - 0.86 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ, ಲೇಕ್. - 10-15, p / sp., Er ನಲ್ಲಿ 25 ವರೆಗೆ. - 10 ರಲ್ಲಿ p / sp., ಹೈಲೀನ್ ಸಿಲಿಂಡರ್ಗಳು - 1-2, ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲರ್ - 1-2 ರಲ್ಲಿ p / sp.

ಎದೆಯ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ನಲ್ಲಿ: ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶವು ಮಧ್ಯಮವಾಗಿ ಊದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಳಗಿನ ಹಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ವರ್ಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮಧ್ಯದ ಹಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಬಲಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶದ ದೊಡ್ಡ-ಫೋಕಲ್ ಒಳನುಸುಳುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸೈನಸ್‌ಗಳು ಮುಕ್ತವಾಗಿವೆ. ಹೃದಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಸಿಜಿ: ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಹಾನಿ. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್, ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಡೇಟಾ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ವೀಕ್ಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಮೇಲಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು: ಐವಿ ಡ್ರಿಪ್ ರಿಂಗರ್ ದ್ರಾವಣ, ಹೆಮೊಡೆಜ್, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ, ಕಾರ್ಗ್ಲುಕೋನ್, ಲ್ಯಾಸಿಕ್ಸ್, ಐಎಮ್ ಆಂಪಿಸಿಲಿನ್, ದೈನಂದಿನ ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್, ಸಿರೆಪರ್, ಲಿಪೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಮೆಥಿಯೋನಿನ್, ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್, ಆಮ್ಲಜನಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಆಹಾರ ಸಂಖ್ಯೆ 7.

ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಹುಡುಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹದಗೆಟ್ಟಿತು, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊರತೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ದೈನಂದಿನ ಮೂತ್ರವರ್ಧಕವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಕೊನೆಯ ದಿನಗಳು ದಿನಕ್ಕೆ 300 ಗ್ರಾಂ ವರೆಗೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಉಬ್ಬಸದ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾದ 18 ದಿನಗಳ ನಂತರ, ರಾಜ್ಯವು ಸಂಕಟವಾಗಿತ್ತು, ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು, ಮಲದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಮಿಶ್ರಣವಿತ್ತು, ಟಾರ್ ತರಹದ ಮಲ, ಯಕೃತ್ತಿನ ವಾಸನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಪುನರುಜ್ಜೀವನದ ಕ್ರಮಗಳು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿಲ್ಲ. ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಸೇರ್ಪಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತಿನ ವಿದ್ಯಮಾನದೊಂದಿಗೆ, ಹುಡುಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ತಂಗಿದ್ದ 20 ನೇ ದಿನದಂದು ನಿಧನರಾದರು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮೂಲಭೂತ: ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫೀಶಿಯೆನ್ಸಿ - ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ. ಪಾಲಿಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ನ್ಯುಮೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, purulent ಡಿಫಾರ್ಮಿಂಗ್ ಎಂಡೋಬ್ರೊಂಕೈಟಿಸ್, ತೀವ್ರ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಂಕಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಸ್, ಬಲ-ಬದಿಯ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೋಕಲ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ.

ತೊಡಕುಗಳು:ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಅಮಿಲೋಯ್ಡೋಸಿಸ್: ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಗುಲ್ಮ, ಕರುಳುಗಳು. ರಕ್ತಹೀನತೆ. ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ.

ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕರಣದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಆವರ್ತನ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು, ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಚಿತ್ರ, ಲೂಯಿಸ್ ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿ, ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು.