ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಯ a-5 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಉಪಕರಣ, ಲೆನ್ಸ್ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್, ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವಾಗಿದೆ, ಈ ಕಾಲಜನ್ ಭಾಗದ ವಿರುದ್ಧ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ DNA ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲಾಗಿದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವಾಗ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 20% ರಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ನಡುವಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಬಂಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಿಷನ್ ಪಾಥ್‌ವೇಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಮೂರು ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಬೆನಿಗ್ನ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ — ಶ್ರವಣ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ. ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿತ ದೋಷವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ರಚನೆಗಳು. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ 21-22 ಕ್ಯೂ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಎರಡನೇ, ಹಾನಿಯಾಗದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಲೀಲ್‌ನಿಂದ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವೆಂದರೆ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ ಆರು ತಿಳಿದಿರುವ α-ಸರಪಳಿಗಳಿವೆ: α5- ಮತ್ತು α6-ಸರಪಳಿ ಜೀನ್‌ಗಳು (Col4A5 ಮತ್ತು Col4A5) X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 21-22q ವಲಯದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ; a3- ಮತ್ತು a4-ಸರಪಳಿಗಳ ಜೀನ್ಗಳು (Col4A3 ಮತ್ತು Col4A4) - 2 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ; a1- ಮತ್ತು a2-ಸರಪಳಿಗಳ ಜೀನ್‌ಗಳು (Col4A1 ಮತ್ತು Col4A2) - 13ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (80-85%), ರೋಗದ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಂಗ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ Col4A5 ಜೀನ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, Col4A5 ಜೀನ್‌ನ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಇದು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ a5 ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗವು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

Col4A3 ಮತ್ತು Col4A4 ಜೀನ್ ಲೊಕಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ a3 ಮತ್ತು a4 ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ 16% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ - 6% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ. Col4A3 ಮತ್ತು Col4A4 ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸುಮಾರು 10 ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ನ ಅಸೆಂಬ್ಲಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅದರ ರಚನೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಉಪಕರಣ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರದ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು a1 ಸರಪಳಿಗಳು (IV) ಮತ್ತು ಒಂದು a2 ಚೈನ್ (IV) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು a3, a4 ಮತ್ತು a5 ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, Col4A5 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ a3-, a4-, a5- ಮತ್ತು a6 ಸರಪಳಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು o1- ಮತ್ತು a2- ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ; mRNA ಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ನಂತರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ a3-, a4- ಮತ್ತು a5- ಸರಪಳಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ತೆಳುವಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಮಟುರಿಯಾದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ (ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ), ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್. ರೋಗದ ಮತ್ತಷ್ಟು ಪ್ರಗತಿಯು ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಪ್ರವೇಶಸಾಧ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ V ಮತ್ತು VI ವಿಧಗಳ ಕಾಲಜನ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ವರೂಪವು ಅದರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. Col4A5 ಮತ್ತು Col4A6 ಜೀನ್‌ಗಳ ಏಕಕಾಲಿಕ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಳಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ a5 ಮತ್ತು a6 ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ Col4A5 ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆ ಇದೆ, ಈ ಜೀನ್‌ನ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯ ಸಂಯೋಜನೆ. .

ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಡೆನ್ಸಾ) ತೆಳುವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್-ದಟ್ಟವಾದ ಕಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಗೆ ಹಾನಿಯು ಅದೇ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಮೆಸಾಂಜಿಯಮ್‌ನ ಕನಿಷ್ಠ ಫೋಕಲ್ ಲೆಸಿಯಾನ್‌ಗಳಿಂದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್‌ವರೆಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೈಟಿಸ್ ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಲಿಂಫೋಹಿಸ್ಟಿಯೊಸೈಟಿಕ್ ಒಳನುಸುಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ "ಫೋಮ್ ಕೋಶಗಳ" ಉಪಸ್ಥಿತಿ-ಲಿಪೋಫೇಜ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ವಿನಾಶವು ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, Ig A ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ IgM ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ; IgG ಮಟ್ಟವನ್ನು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಬಹುಶಃ IgM ಮತ್ತು G ಯ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳವು IgA ಕೊರತೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸರಿದೂಗಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ.

ಟಿ-ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ; Ig A ಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಬಿ-ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಯ್ದ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ ಫಾಗೊಸೈಟಿಕ್ ಘಟಕವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೀಮೋಟಾಕ್ಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಡ್ಡಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಪ್ರಕಾರ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು: ತೆಳುವಾಗುವುದು, ರಚನೆಯ ಅಡ್ಡಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ವಿಭಜನೆ ಮತ್ತು ಅದರ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಅಸಮ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ದೋಷವು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಚಿಹ್ನೆ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಶಾಶ್ವತವಾದ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಚಿಹ್ನೆಯು ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯನ್ನು ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ವಿನಾಶದ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ COL4A4, COL4A3, COL4A5 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಾಲಜನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಒಳಗಿನ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ತೆಳುವಾದ ಫಿಲ್ಮ್ ತರಹದ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು (ಹೆಮಟೂರಿಯಾ) ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಾವಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕ್

ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು 95% ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ 10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹುಡುಗನಲ್ಲಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗದಿದ್ದರೆ, ಅಮೇರಿಕನ್ ತಜ್ಞರು ಅವನಿಗೆ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲ ಎಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

XLAS ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ARAS ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ.

ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಶ್ರವಣ ದೋಷ) ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ. ತೀವ್ರವಾದ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶ್ರವಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುಟುಂಬಗಳಿವೆ. ಶ್ರವಣ ದೋಷವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಅಧಿಕ-ಆವರ್ತನ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಾನವನ ಮಾತು ಸೇರಿದಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನಗಳಿಗೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ, 50% ಪುರುಷರು 25 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ - ಸುಮಾರು 90% ಎಂದು ಅಮೇರಿಕನ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ (ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರದ ಕೇಂದ್ರ ಭಾಗದ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಉಬ್ಬುವುದು) XLAS ಹೊಂದಿರುವ 25% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕನ್ನಡಕವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕಣ್ಣಿನ ನೋವು, ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ರೆಟಿನೋಪತಿಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದೃಶ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪದ ರೋಗದ 85% ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೆಟಿನೋಪತಿಯ ಆಕ್ರಮಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಿಂಭಾಗದ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಯಾವುದೇ ದೂರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಕಾಲಜನ್ ಜೀನ್ COL4A5 ನಲ್ಲಿನ L1649R ರೂಪಾಂತರವು ರೆಟಿನಾದ ತೆಳುವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಮರದ ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ), ವಾಂತಿ, ಎಪಿಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಮತ್ತು ಎದೆ ನೋವು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಕೆಮ್ಮು ಸೇರಿವೆ. ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪ

ARAS ರೋಗವು ಕೇವಲ 10-15% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದರ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ಯಾವುದೇ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ - ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು XLAS ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪ

ADAS ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ನಂತರ ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನವು XLAS ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ನಂತರ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ADAS ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಲ್ಯಾಬ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಹೆಮಟುರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ). ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.
ಅಂಗಾಂಶ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಬಯಾಪ್ಸಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಬಳಸಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಕಡಿಮೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು US ತಜ್ಞರು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ನಡೆಸಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಂತರ ಸಂದೇಹ ಉಳಿದಿದ್ದರೆ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ಉತ್ತರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದ ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಆವರ್ತಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.
ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗಾಗಿ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಡೇಟಾವನ್ನು (2011) ಆಧರಿಸಿದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ತಜ್ಞರು, ರೋಗಿಯು ಗ್ರೆಗೊರಿ ಪ್ರಕಾರ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಿದರೆ COL4A5 ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು COL4A3 ಮತ್ತು COL4A4 ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ COL4A5 ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಎಸಿಇ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ACE ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ATII ಗ್ರಾಹಕ ವಿರೋಧಿಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ವರ್ಗದ ಔಷಧಗಳು ಇಂಟ್ರಾಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವಾದ ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ II ​​ರ ಪ್ರತಿಬಂಧವು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ (ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ). ಆದರೆ ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್‌ಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಔಷಧವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೆರಪಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ, ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಗಳು, ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಂಟಿಹೈಪರ್ಟೆನ್ಸಿವ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ: ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಸಿ ಅನುಭವವು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಂದು ಭರವಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಈಗ ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ.

ರೋಗದ ನಿಜವಾದ ಕಾರಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿಜವಾದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿನಿಮಯದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಈಗ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• • ತೀವ್ರ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು;
  • ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ಗಳು;
  • ಬಲವಾದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದಂತೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಸುಗಮಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಇಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಗಳ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಿಯಮಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕಳೆದ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಗಮನಿಸುತ್ತಿದ್ದರು. ನಂತರ, ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಜೊತೆಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ. ನಂತರ, ಔಷಧವು ಸುಧಾರಿಸಿದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅದರ "ಮಾಲೀಕರು" ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ಸಹ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಗುವು ಅದೇ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಅದು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ:

• • ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ನೋಟ;
  • ದೃಶ್ಯ ಕಾರ್ಯದ ಕ್ಷೀಣತೆ;
  • ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಶ್ರವಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಕಿವುಡುತನದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯವರೆಗೆ.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಮಾದಕತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ತೀವ್ರತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಇತರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• • ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವು;
  • ಸ್ನಾಯು ನೋವು;
  • ಸ್ವಲ್ಪ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ರೋಗಿಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಆಯಾಸಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ;
  • ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ;
  • ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಇದನ್ನು ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಕುಸಿತದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
  • ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ;
  • ಆಳವಿಲ್ಲದ ಉಸಿರಾಟ;
  • ಟಿನ್ನಿಟಸ್ ಶಾಶ್ವತವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• • ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
  • ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜಿಸಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆ, ರಕ್ತ;
  • ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ತರುವುದಿಲ್ಲ;
  • ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ;
  • ಹಸಿವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ತೂಕ ನಷ್ಟ;
  • ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
  • ತುರಿಕೆ ಚರ್ಮ;
  • ಸೆಳೆತ;
  • ಎದೆಯಲ್ಲಿ ನೋವು;
  • ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ದಾಳಿಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಸಕ್ರಿಯ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ - ಇವೆಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಮೊದಲಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವು ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮಾದಕತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ; ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು; ಮಕ್ಕಳು ಬೇಗನೆ ದಣಿದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ.

ವಿಧಗಳು

ತಜ್ಞರು ಮೂರು ವಿಧದ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತಾರೆ:

• • ತೀವ್ರವಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ಪ್ರಗತಿ;
  • ರೋಗವು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ದೋಷವಿಲ್ಲ;
  • ರೋಗದ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೋರ್ಸ್, ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯಿಲ್ಲ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸನ್ನಿವೇಶದಲ್ಲಿ, ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶದ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಶಿಶುವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ನಾವು ವಾದ್ಯಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• • ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ;
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಬಯಾಪ್ಸಿ;
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಎಕ್ಸ್-ರೇ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನೆಫ್ರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡಗಳು:

• • ನೆಫ್ರೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಜನರ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
  • ಹೆಮಟುರಿಯಾವು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ;
  • ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ;
  • ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ನೋಟ.

ನಾವು ಭೇದಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ನ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು? ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ ತೀವ್ರವಾದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಹಿಂದಿನ ಸೋಂಕಿನೊಂದಿಗೆ ನೇರ ಸಂಪರ್ಕವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಅಪಧಮನಿಯ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದರೆ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೋರಾಟದ ವಿಧಾನಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಔಷಧಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತಕ್ಕೆ ಬಳಸಲಾಗುವ ಔಷಧಿಗಳ ಗಮನವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರದ ಆಹಾರವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಂತಹ ಪಾಕವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅನುಸರಿಸಬೇಕು. ಹೊರಾಂಗಣ ನಡಿಗೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಪರೀತ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿನೈದು ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರಿಯಾದ ಪೋಷಣೆ

ಆಹಾರದಿಂದ ಹೊರಗಿಡಬೇಕಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ನಾನು ತಕ್ಷಣ ಗಮನಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• • ಉಪ್ಪು, ಕೊಬ್ಬಿನ ಮತ್ತು ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದ ಆಹಾರಗಳು;
  • ಮಸಾಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಆಹಾರಗಳು;
  • ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳು, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ಔಷಧೀಯ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಕೆಂಪು ವೈನ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು;
  • ಕೃತಕ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು.

ಆಹಾರವು ಬಲವರ್ಧಿತವಾಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರಬಾರದು. ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗಿದೆ. ಕ್ರೀಡೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಅವರು ವೈದ್ಯರಿಂದ ನಿಷೇಧಿಸದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ನಡೆಯಬಹುದು.

ಆಹಾರವು ಪೂರ್ಣವಾಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಆದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಕೊರತೆಯು ಹದಿನಾರು ರಿಂದ ಇಪ್ಪತ್ತು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಜೀವನ ವಿಧಾನವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬಹುದು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಗುವನ್ನು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ನೀವು ವೈದ್ಯರ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಜೀವನಶೈಲಿಗೆ ಬದ್ಧರಾಗಿರಬೇಕು.

ನಾವು ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಮಾನದಂಡಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿವೆ:

• • ಪುರುಷ ಲಿಂಗ;
  • ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
  • ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ನರಶೂಲೆ;
  • ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುವಿಕೆ.

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• • ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಇ;
  • ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್;
  • ಕೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಸಿ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ನಾಟಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯು ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಕಾಲಿಕ ಮತ್ತು ಸಮರ್ಥ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅದರ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು.

ಕಳೆದ ಕೆಲವು ಶತಮಾನಗಳಲ್ಲಿ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ತಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಗತಿಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ, ಬೃಹತ್ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು, ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ಯಮಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ವಾತಾವರಣ, ಜಲಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಮಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಜೀವಾಣುಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮಾನವ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ). ರೋಗದ ಈ ರೂಪವನ್ನು ಎದುರಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೂ ಇದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಸಹಜ ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಮೂಲವು ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾಗಿರಬಹುದು (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗವು ತಾಯಿಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ). ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ (100,000 ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ 15 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು).

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಟ್ರೈಡ್ 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ

ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಗುಂಪಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಎಂದು ಕರೆಯಬಹುದು. ಸಂಭೋಗದೊಂದಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಹಾನಿ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಿವುಡುತನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಕಿವುಡುತನ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಕ್ಯಾರೇಜ್.

ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣಗಳು

ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ರಚನೆಯು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾನವ ದೇಹದ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಲಜನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೋಡಣೆ ಮತ್ತು ಸಾಗಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಅವನ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡಬಹುದು:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ (ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 1 ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ);
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ);
• ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ (ಮಹಿಳೆಯು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಪುರುಷನು ರೋಗದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ).

ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಲ್ಬಣ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ:

• ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ಜ್ವರ, ಶೀತಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು;
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ;
• ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಘಾತಕಾರಿ ಹಾನಿ;
• ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡ;
• ಸೋಂಕುಗಳ ವಿರುದ್ಧ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಹೆರಿಗೆ, ಮುಟ್ಟಿನ ಕ್ರಿಯೆಯ ರಚನೆ;
• ಔಷಧಗಳು, ಮದ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಕೋಟಿನ್ ಬಳಕೆ;
• ಔಷಧಿಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಬಳಕೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಜೀವನದ ಮೊದಲ 10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 80% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವಾಗ, ಜನರು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಸಹ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿತ್ರವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿವಿಧ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ, ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ; ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು:

1. ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಬೆಳಕಿನಲ್ಲಿ, ಅಕ್ಷರಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟತೆ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಚಿತ್ರವು ಮಸುಕಾಗಲು ಮತ್ತು ಕಳೆದುಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ರೋಗಿಯು ಗಮನಿಸುತ್ತಾನೆ. ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಕಾಲಜನ್ ಫೈಬರ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಕನ್ನಡಕ ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ನಂತರ ರೋಗಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
2. ವಿಚಾರಣೆಯ ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಿವುಡುತನದ ಆಕ್ರಮಣ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನೋಟವನ್ನು ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ: ರೋಗಿಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪರಿಮಾಣವನ್ನು ತಿರುಗಿಸುತ್ತಾನೆ, ಪಿಸುಮಾತು ಭಾಷಣವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೋರಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾನೆ. ಎರಡೂ ಕಿವಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಿಯು ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನಗಳನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳು ತಲೆಯೊಳಗೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಶಬ್ದದ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡಬಹುದು, ಇದು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ವಿದೇಶಿ ಕಲ್ಮಶಗಳ ನೋಟ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ನಾಳೀಯ ಹಾನಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಒಂದೇ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮೂತ್ರವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಲೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೃಹತ್ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೂತ್ರನಾಳ ಅಥವಾ ಸೊಂಟದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರದ ಅಂಗೀಕಾರವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
4. ಸೊಂಟದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನೋವು. ಅಹಿತಕರ ಒತ್ತುವ ಮತ್ತು ಎಳೆಯುವ ಸಂವೇದನೆಗಳು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಒತ್ತಡ, ಉರಿಯೂತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವರ ಸಂಭವವು ಎಡಿಮಾದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಸ್ತುವಿನ ವಿರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
5. ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಪ್ಪು, ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರಗಳು ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ತಿಂದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ಸರ್ಪಸುತ್ತು ತಲೆನೋವಿನ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ಕುಸಿತವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ - ಬಾಹ್ಯ ನಾಳಗಳ ವಿಶ್ರಾಂತಿ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒತ್ತಡವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಲಿಪಶು ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳು

ಶ್ರವಣ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕನನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತಾನೆ. ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟವೇನಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ;
• ಚಕ್ರವ್ಯೂಹದ ಕಿವುಡುತನ;
• ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ;
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು;
• ಪೈಲೊನೆಫೆರಿಟಿಸ್;
• ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್;
• ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅಥವಾ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ - ಪ್ರೋಟೀನ್, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ;
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಊತ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರಚನೆಯ ಅಡ್ಡಿಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ;
• ಶ್ರವಣ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಟೈಂಪನೋಮೆಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಎರ್ಡ್ರಮ್ನ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ);
• ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಮತ್ತು ಉಪಕರಣವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ರೋಗದ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ);
• ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಟೈಪಿಂಗ್ (ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಯುವ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಅನುಮಾನಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ನನ್ನ ರೋಗಿಯೊಬ್ಬರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ವಿವಿಧ ಅಧಿಕಾರಿಗಳ ಮೂಲಕ ಸುದೀರ್ಘ ಪ್ರಯಾಣವನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. 6 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅವರು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ನಂತರ ಮಗುವನ್ನು ಇಎನ್ಟಿ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಯಿತು. ಅವರು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಧರಿಸಲು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದರು. 1 ನೇ ತರಗತಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೊದಲು ದೃಷ್ಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಅದನ್ನು ಕನ್ನಡಕದಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗಲಿಲ್ಲ. ಹದಿಹರೆಯದವನಾಗಿದ್ದಾಗ, ಹುಡುಗ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದನು ಮತ್ತು ಅವನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದನು, ಇದು ಜ್ವರ ಅಥವಾ ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತದ ನಂತರ ಪೈಲೊನೆಫೆರಿಟಿಸ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಿದರು. ರೋಗಿಗೆ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅವನ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಹದಗೆಟ್ಟಿತು. ಇದರ ನಂತರವೇ, ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಹುಡುಗನಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ನೀಡಲಾಯಿತು, ನಂತರ ಅವನು ಉತ್ತಮವಾದನು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಅವಕಾಶ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ ತಂತ್ರಗಳು ನೇರವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮಾದಕತೆಯ ಯಾವುದೇ ಗೋಚರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಒಂದು ದಿನದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಔಷಧಗಳಿಗೆ ಬರಬೇಕು. ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ, ನೆಫ್ರಾಲಜಿ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡ್ರಗ್ ಥೆರಪಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗದಂತೆ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಫಲವಾದರೆ, ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ವಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಬೇಕು ಮತ್ತು ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬದ್ಧವಾಗಿರಬೇಕು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಗಳು:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ನೀರು-ಉಪ್ಪು ಸಮತೋಲನದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣ;
• ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಯ ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆ;
• ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವುದು;
• ದೇಹದಿಂದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀವಾಣುಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

ಕೋಷ್ಟಕ: ಬಳಸಿದ ಔಷಧಿಗಳು

ಫೋಟೋ ಗ್ಯಾಲರಿ: ರೋಗದ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅರ್ಥ

ಫ್ಯೂರೋಸಮೈಡ್ ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ
ನಿಮೆಸುಲೈಡ್ ನೋವು ನಿವಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಪಾಲಿಯೋಕ್ಸಿಡೋನಿಯಮ್ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ರೋಗಿಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದಿಂದ ವಿವಿಧ ಜೀವಾಣುಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು, ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಖರ್ಚುಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದನ್ನು ಆಹಾರದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಬೇಕು. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಸಮತೋಲನವು 4: 1: 1 ಆಗಿರಬೇಕು. ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಟಮಿನ್ಗಳು ಬಿ, ಸಿ ಮತ್ತು ಎ, ಹಾಗೆಯೇ ಜಾಡಿನ ಅಂಶಗಳಾದ ಸೋಡಿಯಂ, ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಸಂರಕ್ಷಕಗಳು ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ರೈತರ ಮಾರುಕಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ಖಾಸಗಿ ಮಾರಾಟಗಾರರಿಂದ ಖರೀದಿಸಿದ ತಾಜಾ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಅಡುಗೆ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಅವರು ಸೇವಿಸುವ ನೀರಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ದಿನದಲ್ಲಿ 2 ಲೀಟರ್ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಾದರಿ ಪೋಷಣೆ ಮೆನು:

1. ಉಪಹಾರ. ಮೇಕೆ ಚೀಸ್ ಮತ್ತು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಮ್ಲೆಟ್, ಬೆಣ್ಣೆ ಮತ್ತು ಹ್ಯಾಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಟೋಸ್ಟ್. ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸದಂತೆ ಕಾಫಿಯನ್ನು ಕೆಂಪು ಚಹಾದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ಲೆಟ್ಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಹಣ್ಣುಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಾಲು ಅಥವಾ ಕಾಟೇಜ್ ಚೀಸ್ ನೊಂದಿಗೆ ವಿವಿಧ ಪೊರಿಡ್ಜ್ಜ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
2. ಊಟ. ನೇರ ಗೋಮಾಂಸ, ಚಿಕನ್ ಅಥವಾ ಟರ್ಕಿ (ಬೋರ್ಚ್ಟ್, ಬಟಾಣಿ, ಎಲೆಕೋಸು ಸೂಪ್, ರಾಸ್ಸೊಲ್ನಿಕ್, ಖಾರ್ಚೋ), ಹಾಗೆಯೇ ಕಡಲಕಳೆ ಅಥವಾ ಸೌರ್ಕರಾಟ್ ಸಲಾಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೂಪ್ ಬೇಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಬೆಳ್ಳುಳ್ಳಿ ಅಥವಾ ಈರುಳ್ಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಕಪ್ಪು ಬ್ರೆಡ್ನ ಕೆಲವು ತುಂಡುಗಳನ್ನು ತಿನ್ನಬಹುದು.
3. ಊಟ. ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಉಪ್ಪಿನೊಂದಿಗೆ ನೇರ ಕಟ್ಲೆಟ್ಗಳು, ಬೇಯಿಸಿದ ಚಿಕನ್ ಅಥವಾ ಮೀನು. ಸೈಡ್ ಡಿಶ್ ಆಗಿ, ನೀವು ಡುರಮ್ ಪಾಸ್ಟಾ, ಬೇಯಿಸಿದ ತರಕಾರಿಗಳು (ಆಲೂಗಡ್ಡೆ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ), ಅಕ್ಕಿ, ಹುರುಳಿ, ಮಸೂರ, ಕಡಲೆ ಮತ್ತು ಬೀನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಫೋಟೋ ಗ್ಯಾಲರಿ: ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಹಾರ

ಕಾಟೇಜ್ ಚೀಸ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂನ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೂಲವಾಗಿದೆ ತರಕಾರಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಣ್ಣುಗಳು ವಿಟಮಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿವೆ ಧಾನ್ಯಗಳು ನಿಧಾನ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳ ಮೂಲವಾಗಿದೆ

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಟಿಕ್ ತಂತ್ರಗಳು

ಚೇತರಿಕೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯ ದೇಹವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಭೌತಿಕ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ, ಈ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ನೆಫ್ರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹದಗೆಟ್ಟರೆ, ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ರದ್ದುಗೊಳಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ದೇಹಕ್ಕೆ ಒಳ್ಳೆಯದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಂತ್ರಗಳು:

1. UHF ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನ ವಿದ್ಯುತ್ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಸೊಂಟದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಮಸಾಜ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಪರಿಣಾಮವು ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆ ಮತ್ತು ದುಗ್ಧರಸ ಹೊರಹರಿವು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಿರೆಯ ನಿಶ್ಚಲತೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅನಗತ್ಯ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ದೇಹವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಲೇಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದ ಕಿರಣಗಳು ಉರಿಯೂತದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ (ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗಳು) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
4. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಕೆಯು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ವೇಗವಾಗಿ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೋಟೋ ಗ್ಯಾಲರಿ: ರೋಗವನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ

ಲೇಸರ್ ಬಳಕೆಯು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ
UHF ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ

ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ). ಅಂಗವು ಅದರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅದರ ಬದಲಿ ಅಗತ್ಯ. ದಾನಿಯ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಅನೇಕ ಮಾನದಂಡಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ರೋಗದ ಸುಪ್ತ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ) ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 5-6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋಗುತ್ತದೆ:

1. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಸೊಂಟದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಬರಡಾದ ಕರವಸ್ತ್ರದಿಂದ ಮುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಮತ್ತು ಅಯೋಡಿನ್‌ನಿಂದ ಒರೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ವೈದ್ಯರು ಛೇದನವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಚರ್ಮ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ತಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾಲು, ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಮೂತ್ರನಾಳ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಟ್ಟುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಗಾಯದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಾಟಿ ತಯಾರಿಸುತ್ತಾರೆ.
3. ಹೊಸ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ಹಿಂದಿನದಕ್ಕಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಅದನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬದಲಾದ ಹಳೆಯ ಅಂಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಆದ್ದರಿಂದ ಅದು ತನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳ ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಗವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತದೆ.
4. ಚರ್ಮ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕಟ್ಟುಗಳ ಸ್ಥಿರ ಸಂಪರ್ಕ. ಗಾಯದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರಬ್ಬರ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಉಳಿದಿದೆ - ಒಳಚರಂಡಿ, ಅದರ ಮೂಲಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಷಯಗಳು (ಕೀವು, ರಕ್ತ) ಹರಿಯುತ್ತವೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೊಳಗಾದ ರೋಗಿಯನ್ನು ವೀಕ್ಷಣೆಗಾಗಿ ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದಾನಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ನನ್ನ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ನಾನು ರೋಗಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಿದ್ದೇನೆ, ಅವರು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರ, ಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಿದರು, ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಕುಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸಿಗರೇಟ್ ಸೇದಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದರು. ಇದು ಅವನ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು; ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಕಾರಣ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಘಟಕದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಯಿತು. ನಂಬಲಾಗದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಾಟಿ ಬಿಟ್ಟು ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗದಂತೆ ತಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾದರು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರವೂ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹೊರಗಿನ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಿಲ್ಲದೆ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಗಳು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮೆದುಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಕಲ್ಮಶಗಳಿಂದ (ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು, ಹಾನಿಕಾರಕ ಪದಾರ್ಥಗಳ ವಿಭಜನೆ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ವಿವಿಧ ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು) ರಕ್ತದ ಬಾಹ್ಯ ಶುದ್ಧೀಕರಣವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮತ್ತು ಯೂರಿಯಾ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬೆದರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಳ;
• ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ;
• ಒಂದು ಅಂಗದ ವೈಫಲ್ಯ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಾಂತ್ರಿಕ ರಕ್ತ ಶುದ್ಧೀಕರಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ

ರೋಗಿಯು ಮಂಚದ ಮೇಲೆ ಮಲಗಿದ್ದಾನೆ, ಅದರ ನಂತರ ವಿಶೇಷ ಕ್ಯಾತಿಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಬ್ಗಳನ್ನು ಅವನ ಕ್ಯೂಬಿಟಲ್ ಸಿರೆಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಪೊರೆಗಳ ಮೂಲಕ ದ್ರವವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಸಾಧನಕ್ಕೆ ರಕ್ತವು ಅವುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ರಕ್ತಪ್ರವಾಹವು ವಿಷ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ಕಲ್ಮಶಗಳಿಂದ ತೆರವುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಫಿಲ್ಟರ್ನ ರಂಧ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿ (ಕನಿಷ್ಠ 6 ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ).

ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವಾಗ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಗಂಟೆಗಳವರೆಗೆ ರೋಗಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣಪತ್ರ ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯ ರಜೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಶಾಂತವಾಗಿ ತಮ್ಮ ವ್ಯವಹಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಹೋಗಬಹುದು. ನನ್ನ ವಿಭಾಗದ ರೋಗಿಗಳು ಪುಸ್ತಕಗಳನ್ನು ಓದಲು, ಚಲನಚಿತ್ರಗಳು ಅಥವಾ ಟಿವಿ ಧಾರಾವಾಹಿಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಪದ ಆಟಗಳನ್ನು ಆಡಲು ಸಮಯವನ್ನು ಕಳೆಯಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮಾನಸಿಕ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಒಂದು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರ ಪೋಷಕರ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರವೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಣಮುಖರಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಯ ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಅಪೇಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು 10-15 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು, ಇತರ ತೀವ್ರ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಜೀವನಶೈಲಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳ ಅನುಸರಣೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸೂಚಕಗಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ನೆಫ್ರಾಲಜಿ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿರುವಾಗ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ 65 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಾನು ಎದುರಿಸಿದೆ. ರೋಗಿಯು ಯಾವುದೇ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿವೆ. ರೋಗಿಯು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾನೆ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ ವಿರುದ್ಧ ಲಸಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ, ಅವನ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುತ್ತಾನೆ, ಲಘು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾನೆ, ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳನ್ನು ಕುಡಿಯುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಮೀಕ್ಷೆಯು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಡೆಗೆ ಈ ಮನುಷ್ಯನ ವರ್ತನೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು, ಜೊತೆಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಿತು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳು:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ;
• ದ್ವಿತೀಯಕ ಸೋಂಕಿನ ಸೇರ್ಪಡೆಗೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವುದು;
• ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ರಾಜ್ಯಗಳು;
• ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ನಾಶ;
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳ ಶೇಖರಣೆ;
• ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಸಮರ್ಪಕತೆ;
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆ;
• ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ;
• ರಕ್ತಹೀನತೆ - ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ಉರಿಯೂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗಗಳು;
• ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ).

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳು ಸೀಳು ಮೇಲಿನ ತುಟಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ) ಮತ್ತು ಕೊಳವೆಯ ಆಕಾರದ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳ) ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮುಖದ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ, ಹಾಗೆಯೇ ಅಲೆದಾಡುವ ನೋಟದೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖಭಾವ. ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಯಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಗುವು ದೊಡ್ಡ ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಹಠಾತ್ ಚಲನೆಗಳಿಗೆ ಸಹ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾಹ್ಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು, ಯುವ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಯಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯನ್ನು ಹೊಲಿಯುವಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ನನಗೆ ಅವಕಾಶ ಸಿಕ್ಕಿತು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗಾಯವು ಉಳಿದಿದೆ, ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಸುಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಅಗೋಚರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಕೆಲವೇ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದ್ವಿತೀಯಕ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗದಂತೆ ತಡೆಯಲು, ಯುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹಾಲುಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಮಾನವ ಹಾಲಿನ ಸಂಯೋಜನೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು 5-7 ವರ್ಷಗಳ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗಿದೆ (ಹಿಂದಿನ - ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ) ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ವಯಸ್ಕರು ಪಡೆಯುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕುರುಡು ಮತ್ತು ಕಿವುಡ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು, ಸಮಾಜವು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು ಮತ್ತು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ವಿಶೇಷ ಶಾಲೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಬೇಕು ಅಥವಾ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಹಿಡಿಯಲು ತಜ್ಞರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಫೋಟೋ ಗ್ಯಾಲರಿ: ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೇಗಿರುತ್ತಾರೆ

ರೋಗದ ಕಾರಣ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮುಖದ ಪಫಿನೆಸ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಬಾಹ್ಯ ದೋಷಗಳು ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಅನುಮಾನಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ

ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರವೇ ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಗಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನೇಕ ಹುಡುಗಿಯರು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ (ಮುಟ್ಟಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) ಅಥವಾ ಮೊದಲ ಲೈಂಗಿಕ ಅನುಭವದ ನಂತರ ರೋಗವು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಯಾವುದೇ ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ (ಏಕೈಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಕ್ಕೆ ಹಾನಿ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ), ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು.

ನನ್ನ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತಿ 3 ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗಿಯನ್ನು ನಾನು ಎದುರಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸುಪ್ತವಾಗಿ ಉಳಿಯಿತು, ಆದರೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚು ಸಕ್ರಿಯವಾಯಿತು. ತನ್ನ ಮುತ್ತಜ್ಜಿ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿ ಸಹ ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಮಹಿಳೆ ಗಮನಿಸಿದರು. ನಂತರದ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಿದ್ದಾರೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಡ್ಡಿ ಎರಡರ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯ ದೇಹವು 2 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ದ್ರವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲಿನ ಹೊರೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕೃತಿಯ ನೆಫ್ರಿಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ದೇಹವು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ವಿವಿಧ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು:

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅದರ ಅವಧಿಯನ್ನೂ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಅಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಸ್ಯೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಹಠಾತ್ ಅಂಶವು ರೋಗದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅದರ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವವರೆಗೆ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಅಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ನಿಮ್ಮ ಯೋಗಕ್ಷೇಮದಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣದೊಂದು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವವರೆಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸದಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇತರ ರೋಗಗಳು ಶಂಕಿತವಾದಾಗ ಅದು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಕಾಲಜನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ: ಅವಳ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗಳು, ಮತ್ತು ಅವಳ ತಾಯಿಯಿಂದ, ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿ ಇಬ್ಬರೂ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ರೋಗವು ಯಾವಾಗಲೂ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್‌ನ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೂರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿರುವ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ರಚನೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ತಳದ ಪೊರೆಗಳು ವಿಶೇಷ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ - ತೆಳುವಾದ ಗಡಿಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾನವ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದರೆ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ:

• ರಕ್ತದಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಕಾರಿ ಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳ ಅಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಶೋಧನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ;
• ಮೂತ್ರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ (ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಕುರುಹುಗಳು) ಮತ್ತು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡದ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ).

ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಲುಗಡೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು:

• ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಅಥವಾ ವೈರಸ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೀವ್ರ ರೋಗಗಳು;
• ಲಸಿಕೆ ಘಟಕಗಳ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು;
• ಅತಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಐದನೇ ಮಗು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣವು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಜೆನೆಟಿಕ್ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಎರಡು ವರ್ಗೀಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ತಜ್ಞರು ಅದರ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದಲ್ಲಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ - ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, 80% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ;
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ - 15% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳು ಅದರಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ;
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೆಫ್ರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಏಕಕಾಲಿಕ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ;
• ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡದೆಯೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದ ಬೆನಿಗ್ನ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣವು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ - ಕಾಲಜನ್, ಅದರ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಮಾನವ ದೇಹದ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ರಚನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ;
• ಒಳ ಕಿವಿ;
• ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವು ಗೋಚರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಕಿವುಡುತನ (ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ನೋಟವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಮಗುವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ಅವನ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಮಾದಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು:

• ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಟಿನ್ನಿಟಸ್;
• ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ತಲೆನೋವುಗಳ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆ;
• ಆಳವಿಲ್ಲದ ಉಸಿರಾಟದ ಬದಲಾವಣೆ;
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇರುವಿಕೆ;
• ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಮೌಲ್ಯವು ಸ್ಥಿರವಾಗಿಲ್ಲ, ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು;
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯ ನೋಟ.

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ:

• ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ಟಾಯ್ಲೆಟ್ಗೆ ಭೇಟಿಗಳ ಆವರ್ತನ ಹೆಚ್ಚಳ;
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ತೀವ್ರ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹಸಿವಿನ ನಷ್ಟ;
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಮೂಗೇಟುಗಳ ನೋಟ, ಚರ್ಮದ ತುರಿಕೆ;
• ಎದೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ನೋವು;
• ಪ್ರಜ್ಞೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಜ್ಞಾಹೀನತೆಯ ಹಂತಕ್ಕೆ.

ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಮಗುವು ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ವಿಶೇಷ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಬೆಸುಗೆ ಹಾಕಿದ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಪಟ್ಟು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ನ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅಜ್ಜಿಯರ ಆರೋಗ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವಾಗಿದೆ. ಸೂಚಕಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಗತ್ಯ; ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ:

• ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ಸಾವು ಸೇರಿದಂತೆ;
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು;
• ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಗ್ರಹಿಕೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆ;
• ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ);
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ;
• ಅಂಗದ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆ;
• ಅಂಗಾಂಶ ಬಯಾಪ್ಸಿ;
• ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ರೋಗಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶೇಷವಾದ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭೇಟಿಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ - ನೆಫ್ರಾಲಜಿಸ್ಟ್, ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಓಟೋಲರಿಂಗೋಲಜಿಸ್ಟ್.

ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಔಷಧಗಳು, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟ;
• ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳು;
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಖನಿಜಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ;
• ರಕ್ತಹೀನತೆ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಔಷಧಗಳು.

ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ಅಂಗವನ್ನು ದಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. 15 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯ

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕು. ರೋಗವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಅವನು ತನ್ನ ಮೂವತ್ತನೇ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವನನ್ನು ಹಿಂದಿಕ್ಕುತ್ತದೆ.

ಡಯಟ್ ಆಹಾರ

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಾಗ, ವಿಶೇಷ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಹಾರವು "ತಪ್ಪು" ಆಹಾರಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

• ಸಂರಕ್ಷಕಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆಹಾರ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ;
• ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಉಪ್ಪು ಭಕ್ಷ್ಯಗಳು;
• ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳು;
• ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್;
• ಯಾವುದೇ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳು.

ಆಹಾರವು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅವರ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಶಕ್ತಿ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಆಹಾರದ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಕರುವಿನ, ನೇರ ಗೋಮಾಂಸ, ಕೋಳಿ, ಮೀನು, ಹಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ತರಕಾರಿಗಳು.

ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಮುನ್ನರಿವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಸಂಭವನೀಯ ಸಾವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರಗತಿಪರ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (AS) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧದ IV ಕಾಲಜನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹೆಮಟೂರಿಕ್ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಅಡಚಣೆಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮೈಕ್ರೋಹೆಮಟೂರಿಯಾ, ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗದ ನಿರಂತರ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಒಟ್ಟು ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳು 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಸುಮಾರು 60% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯ ಲಿಂಗ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ತಡವಾದ ಚಿಹ್ನೆ.

ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯ-ಆವರ್ತನ ಶ್ರವಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ನಂತರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಹಲವಾರು ವಿಧದ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳ ವರದಿಗಳು ಸಹ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತಿವೆ. ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನ್ ಮಸೂರದ ಮುಂಭಾಗದ ಕೋನ್-ಆಕಾರದ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ವಿಧದ ಗಾಯಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸರಿಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. AS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಸವೆತದ ವರದಿಗಳೂ ಇವೆ.

ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ

ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಿಂದ, CA ಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿ ಗೋಡೆಗಳ ಫೋಕಲ್ ಮತ್ತು ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು, ಬೆಳ್ಳಿಯ ಕಲೆಗಳಿಂದ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ತೆರಪಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ಇಮ್ಯುನೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, G ಮತ್ತು M ವರ್ಗಗಳ ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಫೋಕಲ್ ಠೇವಣಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪೂರಕ ಭಾಗ S3 ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ವಿಧಾನದಿಂದ ಮುಖ್ಯ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದರ ಮೂಲಕ (800-1200 nm ವರೆಗೆ) ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಡೆನ್ಸಾವನ್ನು ಹಲವಾರು ಫೈಬರ್ಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಮತ್ತು ವಿಘಟನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬ್ಯಾಸ್ಕೆಟ್ನಂತಹ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಘಟಿತವಾಗಿರಬಹುದು (ವಿಜಾತೀಯ), ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ದಪ್ಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಜಿಬಿಎಂನ ತುಂಬಾ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ತೆಳುವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಅಸಮ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿದೆ. SA ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 20% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ GBM ನ ಪ್ರಸರಣ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, SA ಒಂದು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ: X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ COL4A5 ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು X- ಲಿಂಕ್ಡ್ SA ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ COL4A3 ಅಥವಾ COL4A4 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪಾಂತರವು SA ಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಿಗಿಂತ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್‌ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಸರಣದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಲಭ್ಯತೆ ಹೆಮಟೂರಿಯಾ- ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾನದಂಡ. ಕ್ರಮೇಣ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತರುವಾಯ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ. SA ಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ - ಬಾಲಾಪರಾಧಿ, ಇದರಲ್ಲಿ ESRD ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ESRD ಯ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ (ವಾಹಕಗಳು) ಇರುವುದಿಲ್ಲ. 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇಎಸ್‌ಆರ್‌ಡಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 10-12% (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 90% ವಿರುದ್ಧ), ಆದರೆ 60 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಎಂದಿಗೂ ESRD ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಂಗದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಪೆರಿಮಾಕ್ಯುಲರ್ ಕಲೆಗಳು 1/3 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. AS ಯೊಂದಿಗಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಅನ್ನನಾಳದ ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಟ್ರಾಕಿಯೊಬ್ರಾಂಚಿಯಲ್ ಮರ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ COL4A5 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಅವರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವುಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸುಮಾರು 15% ಬಾಧಿತ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು X- ಲಿಂಕ್ಡ್ SA ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ: ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು, ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ತಂದೆಯಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಹೆಮಟೂರಿಯಾ. ರೋಗವು ನಿಯಮದಂತೆ, ESRD ಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಶ್ರವಣ ದೋಷವು ಯಾವಾಗಲೂ ಎದುರಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ - ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಕ್ಕೆ ಹಾನಿ.

ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಮರುಕಳಿಸುವ ಮೈಕ್ರೋಹೆಮಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸರಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅಪರೂಪ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೋರ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಫಾರ್ಮ್‌ಗಿಂತ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ESRD ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ತಡವಾಗಿ ಮತ್ತು ವೇರಿಯಬಲ್ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ. ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ COL4A3 ಅಥವಾ COL4A4 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ.ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ SA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಪ್ರಕಾರದ ನಿರ್ಣಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಕಿವುಡುತನ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡಿದರೆ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಪ್ರಾಸಂಗಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಹೆಮಟುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲೋಪತಿಯನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯು AS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ವಿಧಾನವು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ. COL4A5, COL4A3, ಅಥವಾ COL4A4 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ IV ಕಾಲಜನ್ ಜೀನ್‌ನ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ದುಬಾರಿ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತೆಳುವಾದ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ (TBMD) ಮೊದಲೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಇದನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ಹೆಮಟುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಯಸ್ಕ ಪುರುಷರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯಗಳು ನಮಗೆ BTBM ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ: ನೀವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ತುಂಬಾ ಮುಂಚೆಯೇ ಮಾಡಿದರೆ (6 ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು), ನೀವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡದಿರಬಹುದು, ಅದು ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಎಲ್ಲೆಡೆ ಲಭ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ IV ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಕಲ್ ವಿಧಾನದ ಪರಿಚಯವು ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ವಿರಳವಾದ ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಇತರ ಹೆಮಟುರಿಕ್ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋಪತಿಗಳನ್ನು (IgA ನೆಫ್ರೋಪತಿ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಹೊರಗಿಡಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಎಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಗತಿಯು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೆನಿನ್-ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದಿಗ್ಬಂಧನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ತೃಪ್ತಿದಾಯಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ದಾನಿಯ "ಇತರ" GBM ನ ರಚನೆಯಿಂದಾಗಿ AS ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2.5% ರಷ್ಟು GBM ವಿರೋಧಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಾಟಿ ನಿರಾಕರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪವಾಗಿದೆ - ಜೇಡ್. ಇದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ, ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಕಾಲಜನ್.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಬಲವಾದ ಲೈಂಗಿಕತೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

TO ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳುಸಂಬಂಧಿಸಿ:

• ಪುರುಷ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರ ಹಂತ;
• ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ;
• 30 ರ ಮೊದಲು ಶ್ರವಣ ದೋಷ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ crumbs, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ 3-5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ಹಿಂದಿನ ಸೋಂಕು. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಹೆಮಟುರಿಕ್ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ ಅಥವಾ ಪೈಲೊನೆಫೆರಿಟಿಸ್ ಆಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಿಚಲನಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದವು ದೂರುಗಳಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಾತ್ರ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ದೌರ್ಬಲ್ಯ,
• ತಲೆನೋವು,
• ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ದೋಷ,
• ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ,
• ತೆಳು ಚರ್ಮ,
• ಆಲಸ್ಯ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಇತರ ರೂಪಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ನರಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ.

ಕಷ್ಟವೆಂದರೆ ಅದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ ನಂತರ ಮಾತ್ರ, ಇದನ್ನು 7 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೇವಲ 20% ಮಕ್ಕಳು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಕಿವುಡುತನವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ - ಅವರು ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕುಸಿತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

18 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಂಪನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು:

• ತೆಳು ಚರ್ಮ,
• ಒಣ ಬಾಯಿ,
• ವಾಕರಿಕೆ,
• ಕೈ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ನಡುಕ,
• ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಟ್ಟ ಮೂತ್ರದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ,
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಇರುತ್ತದೆ.

ಸಕಾಲಿಕ ಅನುಷ್ಠಾನವಿಲ್ಲದೆ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಸಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ 40 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೂಪಗಳು:

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಅಪಾಯಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ನೋಟವು 25% ಆಗಿದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಪ್ರಬಲವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಪುತ್ರರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ 50% ರಷ್ಟು ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಊಹಿಸಬಹುದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿಇತರ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ. ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಐದು ಸೂಚಕಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಉಪಸ್ಥಿತಿ:

1. ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಸಾವು;
2. ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ;
3. ಅಂಗ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪತ್ತೆ;
4. ಕಿವುಡುತನ;
5. ಜನ್ಮಜಾತ ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಸಂಗ್ರಹ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ;
• ಶಾರೀರಿಕ ವಿಧಾನ;
• ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು;
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ,
• ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ;
• ಸಿಂಟಿಗ್ರಫಿ;
• ಬಯಾಪ್ಸಿ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ನೆಫ್ರೋಪತಿಯ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಅವರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಒತ್ತಡ ನಿಯಂತ್ರಣಮತ್ತು ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರ್ಬಂಧಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವು ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ.

XHH ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಂತೆ, ರೋಗಿಗಳು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗುಡ್‌ಪಾಶ್ಚರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಆದರೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿಗೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ದಾನಿಗಳ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮಾಡಬೇಕು.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶೇಷ ಗಮನ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಹಾರ್ಮೋನ್ ಏಜೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್ ಬಳಕೆಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವು ಉಳಿದಿದೆ ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ.

ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವು, ಇದು ಅಂತಿಮ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸೂಚಕಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ:

• ಪುರುಷ ಲಿಂಗ;
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಂಶ;
• ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ನೋಟ;
• ಕಿವುಡುತನ.

ಸಿಕ್ಕಾಗ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆ ಹೆಮಟುರಿಯಾಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ; ಕೊರತೆಯು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೋರ್ಸ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಪ್ರಗತಿಪರಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರವಲ್ಲ, ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕೇಳದೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತನ್ನದೇ ಆದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

50% ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಕೊನೆಯ ಹಂತವು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರರಿಗೆ, ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹುಡುಗಿಯರಿಗಾಗಿಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ನಿರಂತರ ಮೈಕ್ರೊಹೆಮಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿಹೆಚ್ಚು ಧನಾತ್ಮಕ ಮುನ್ನರಿವು ಪರವಾಗಿ.

ವೀಡಿಯೊ: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿ, ಇದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡವು ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ಅಂಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮೂತ್ರ ರಚನೆ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಖನಿಜ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ರಚನೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 4-5 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ 4 ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಲೆನ್ಸ್ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಯ ಅಂಗ (ಒಳಕಿವಿಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ) ಬಳಲುತ್ತದೆ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗ. ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರಚನೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.
2. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಲಸಿಕೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಅತಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡವು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಧಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಅಥವಾ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ (SA ಜೊತೆಗೆ ಎಂಬತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ);
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ಹದಿನೈದು ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳು);
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ (ಎಸ್‌ಎ ಜೊತೆ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ).

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ:

1. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು (ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್), ಕಣ್ಣುಗಳು, ಒಳ ಕಿವಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿತ ಹಾನಿ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ X- ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.
2. ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ (ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ). ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ರೋಗದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಇದು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಎರಡು ಆಯ್ಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಮೂರನೆಯ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಬಯಸಬಹುದು:

• ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ;
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಿವುಡುತನ;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ.

ವಯಸ್ಸಾದ ಮಗು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ತಲೆನೋವು, ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಂತರವೂ ಆಯಾಸವನ್ನು ದೂರಬಹುದು, ಇದು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಹರಿವಿನ ಹಂತಗಳು

ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಗೆ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಇಳಿಕೆ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ, () ಜೊತೆಗೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಹರಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ;
• ಬೆನಿಗ್ನ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕ್ರಮಗಳು

ದೂರುಗಳು, ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ, ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರದ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಪಾಲಕರು ಗಮನ ಕೊಡುತ್ತಾರೆ, ತ್ವರಿತ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಕಳಪೆ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ.

ವೈದ್ಯರು ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ, ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆ

ಮಗುವನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ;
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ಛೇದ್ಯಗಳು).

ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ರಕ್ತ ರಚನೆಯ ಉತ್ತೇಜಕವಾಗಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು (ಹೆಮಟುರಿಯಾ) ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ದೈನಂದಿನ ಮೂತ್ರದ ಸಾಂದ್ರತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮತ್ತು ಯೂರಿಯಾದ ಸೂಚಕಗಳು ಅಂಗದ ವಿಸರ್ಜನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸೂಚಕಗಳಲ್ಲಿ ನಿರಂತರ ಹೆಚ್ಚಳ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಾದ್ಯ ವಿಧಾನ

ಮಕ್ಕಳು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ, ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಗುವಿಗೆ ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ನೇತ್ರದರ್ಶಕಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಪರಿಶೀಲನೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ. ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎನ್ನುವುದು ಅಂಗಾಂಶದ ಇಂಟ್ರಾವಿಟಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ರೂಪವಿಜ್ಞಾನಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮೆಡುಲ್ಲಾದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅಂಗದ ನಾಳೀಯ ಜಾಲವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ

ದುಬಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಯಾರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು

ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ, ಮಗುವಿನ ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ), ನೀವು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದರ ನಂತರ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಇಎನ್ಟಿ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆಹಾರ, ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ಫೋಸಿಯ ಸಕಾಲಿಕ ನೈರ್ಮಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಲಸಿಕೆಗಳು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ; ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸೂಚನೆಗಳಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಸಾಧ್ಯ.

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಯಾವುದೇ ಔಷಧೀಯ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ.

ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಔಷಧಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್, ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಇ, ಬಿ 6 ಸೇರಿವೆ. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ, ನೆಫ್ರೋಪ್ರೊಟೆಕ್ಟರ್ಸ್ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳು) ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್-ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು (ಎನಾಲಾಪ್ರಿಲ್, ಲಿಸಿನೊಪ್ರಿಲ್, ರಾಮಿಪ್ರಿಲ್, ಪಿರಿಂಡೋಪ್ರಿಲ್) ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು (ಲೋಸಾರ್ಟನ್) ಸೇರಿವೆ.

ಮೇಲಿನ ಔಷಧಿಗಳು ಆಂಟಿಹೈಪರ್ಟೆನ್ಸಿವ್ ಔಷಧಿಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿವೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯ ದರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಶ್ರಮದಾಯಕ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ದೂರವಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಕನಿಷ್ಟ 40 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ದೈನಂದಿನ ವಾಕಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೊ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಹಾರದ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳು

ಆಹಾರದಿಂದ ಹೊರಗಿಡಬೇಕು:

• ಉಪ್ಪು, ಕೊಬ್ಬಿನ ಮತ್ತು ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದ ಆಹಾರಗಳು;
• ಜಂಕ್ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಆಹಾರ;
• ಕೃತಕ ಬಣ್ಣಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಷಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು.

ದೇಹಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ; ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ, ದ್ರವವನ್ನು ಒಂದು ಲೀಟರ್ಗೆ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ, ದಿನಕ್ಕೆ ಒಂದು ಗ್ರಾಂಗೆ ಉಪ್ಪು.

ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಕ್ಯಾಲೋರಿಗಳು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋ- ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಪೂರೈಸಬೇಕು.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ

ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉಪಕರಣವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳಿಂದ ಶುದ್ಧೀಕರಿಸುವುದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ರೋಗಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಸಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾನೆ, ನಂತರ ಕಸಿ ನಿರಾಕರಣೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸಿವ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನಾಂಗಶಾಸ್ತ್ರ

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ ನಂತರ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ವಿಧಾನಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧೀಯ ಸಸ್ಯಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೊ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ನೀವು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸದ ಮತ್ತು ಬಳಸಬಹುದು.

ಜುನಿಪರ್ ಹಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಬರ್ಚ್ ಮೊಗ್ಗುಗಳು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆ ದರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳು

ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ತೊಡಕು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ. ಯೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್‌ನಂತಹ ಸೂಚಕಗಳ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆ ದರದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಇದು ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಇಎನ್ಟಿ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಇದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ:

• ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಂದ್ರತೆ;
• ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಕಿವುಡುತನ.

ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದರೆ, ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ವಿರಳವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಸೇರಿವೆ (ಸೋಂಕಿನ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಫೋಸಿಯ ಪರಿಹಾರ, ಮಹಿಳೆ ಅತಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ನೋಂದಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು).

ಮಗುವಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಪೋಷಕರು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ತೀವ್ರ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಶಿಫಾರಸುಗಳ ಅನುಸರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯ ನಷ್ಟದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ) ಅಪರೂಪ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು 3-5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗು ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಉಪಕರಣವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಲಜನ್ ಲೆನ್ಸ್ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ಭಾಗದ ನಿರ್ಮಾಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಸಹ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ.

ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 20% ರಲ್ಲಿ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಖಾತರಿ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕಾಲಜನ್ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಕೊರತೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ, ಆಕ್ಯುಲರ್ ಉಪಕರಣ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಂಗಗಳು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ (ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ);
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡವಲ್ಲದ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ 3-5 ವರ್ಷಗಳ ಹತ್ತಿರ. 7-9 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಆದರೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಸಣ್ಣ ಹನಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರು ಅವರನ್ನು ಗಮನಿಸದೇ ಇರಬಹುದು ().

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದು, ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು, ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಸಮಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ಜೀವನಶೈಲಿ ದೊಡ್ಡ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪಾಲಕರು ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಮಾಡಬಾರದು, ಏಕೆಂದರೆ ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ವಿರುದ್ಧ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಕಡಿಮೆ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ.

ಈ ರೋಗವು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ - ಕಾಲಜನ್ ಟೈಪ್ 4, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಒಳಗಿನ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ರಚನೆಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವೆಂದರೆ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಒಂದು ಬಿಡಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ವಿಷವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದಾಗಿ ದೇಹದ ವಿಷವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ವಿಷವು ಮಗು ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರನ್ನೂ ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೊದಲು ಸ್ವತಃ ಅನುಭವಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿಕಿಪೀಡಿಯಾ ಮಾತನಾಡುವಂತೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಮಟುರಿಯಾ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ), ಲ್ಯುಕೋಸಿಟೂರಿಯಾ (ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪತ್ತೆ), ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುವಿಕೆ), ಕಿವುಡುತನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ 40-50 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರವು ಗುಲಾಬಿ, ಕಂದು ಅಥವಾ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಸೋಂಕುಗಳು, ಜ್ವರ ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವೈರಸ್‌ಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ. ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿಕಿಪೀಡಿಯಾವು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೆಟಿನಾದ ಅಸಹಜ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ನಿಯಾವು ಸವೆತದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ವಿದೇಶಿ ವಸ್ತುಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ಸಾಧನದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಸೋಂಕುಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಫೋಸಿಯ ಕಡ್ಡಾಯ ನೈರ್ಮಲ್ಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳಿಲ್ಲದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲಸಿಕೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗ್ಲುಕೊಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹ ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳಿವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು 20 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಸಿಗೆ ಸೂಚನೆಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ನೀವು ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕಿನ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಬೇಕು, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಮೊದಲು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ಸುಮಾರು 20% ಕುಟುಂಬಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈ ಸತ್ಯವು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ನಿಮ್ಮ ವಂಶಸ್ಥರನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡಲು, ನೀವು ದಾನಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಥವಾ ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ (ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಅಪರೂಪದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಅಧಿಕೃತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ 100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಂಗತತೆಯೊಂದಿಗೆ 17 ಇವೆ. ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ (CRF) ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 1% ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಜನರು. ಮತ್ತು 2.3% ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್?

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖ ಪುಸ್ತಕಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಎಸ್) ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋಪತಿಯ ರೋಗನಿರೋಧಕವಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪವಾಗಿ ಕಾಣಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಉಪಕರಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು 3-5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೂರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನಾಲ್ಕನೇ ಕಾಲಜನ್ ವಿಧವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಉಪಕರಣ (ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ಭಾಗ), ಮತ್ತು ಲೆನ್ಸ್ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್. ಆದ್ದರಿಂದ - ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಏಕಕಾಲಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ.

ರೋಗಗಳ ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣ, 10 ನೇ ಪರಿಷ್ಕರಣೆ (ICD-10), ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆರೋಗ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತಗೊಳಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ನಿಯಂತ್ರಕ ದಾಖಲೆಯಾಗಿದೆ, ಬಾಲ್ಯದ ರೋಗವನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವರ್ಗವೆಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. SA ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಇದನ್ನು Q87.8 ಕೋಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ - ಇವುಗಳು "ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಬೇರೆಡೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ."

ಕಾರಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಲು ಮುಖ್ಯ ಮತ್ತು ಏಕೈಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ. ಮೂರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ - COL4A5, COL4A4, COL4A3. COL4A5 ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಜನ್ ಚೈನ್ a5 ಚೈನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. COL4A3 ಮತ್ತು COL4A4 ಜೀನ್‌ಗಳ "ನಿವಾಸ ಸ್ಥಳ" 2 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಅವರು, ಪ್ರಕಾರವಾಗಿ, a3- ಮತ್ತು a4-ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಹಾದುಹೋದಾಗ, ತಾಯಿಯು ತನ್ನ ಮಗ ಮತ್ತು ಮಗಳಿಗೆ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ತಂದೆ - ಕೇವಲ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು. ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಗಳಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ) ಇದ್ದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ 20% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇಲ್ಲಿ ನಾವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಮುಖ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಕಾಲಜನ್ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಕಾಲಜನ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ, ಒಳಗಿನ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಉಪಕರಣದ ತಳದ ಪೊರೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ: ಹೆಮಟುರಿಯಾ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಕುರುಹುಗಳು) ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು). ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಕ್ಷಣವೇ ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಗೋಚರ ಸಂಕೇತಗಳು ಜೀವನದ 3-5 ನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 7-10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ರಕ್ತದ ಚಿಕ್ಕ ಹನಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಮೊದಲಿಗೆ ಗೋಚರಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ - ಇದು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಮೈಕ್ರೋಹೆಮಟುರಿಯಾ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಮಟುರಿಯಾವನ್ನು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಪ್ರಚೋದಕವು ಸೋಂಕು. ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ 1-2 ದಿನಗಳ ನಂತರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹುಡುಗರು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ನಂತರ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು:

• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಮೊದಲು ಮಗು ಎತ್ತರದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಭಾಷಣ);
• ವಿವಿಧ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
• ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ;
• ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ, ಬೆಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು - 7 ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ);
• ವಿರಳವಾಗಿ - ಅನ್ನನಾಳ, ಶ್ವಾಸನಾಳ, ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಪ್ರಸರಣ).

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಶ್ರೇಷ್ಠ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ: ಹಳದಿ ಮತ್ತು ಒಣ ಚರ್ಮ, ಒಣ ಬಾಯಿ, ಮೂತ್ರದ ಪ್ರಮಾಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒತ್ತಡ - ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.

ವರ್ಗೀಕರಣ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎರಡು ವರ್ಗೀಕರಣಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಸಂಗತತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಈ ವರ್ಗೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಅಥವಾ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ (ಎಸ್‌ಎ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 80%);
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂಗತತೆ ಹೊಂದಿರುವ 15% ಮಕ್ಕಳು);
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ (ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 5% ರೋಗಿಗಳು).

ಎರಡನೆಯ, ಮುಖ್ಯ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೆಸರಿಸುತ್ತದೆ:

1. ನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೂಡಿ (ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಯಗಳು). ಇದು X- ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಜನ್ಮ ದೋಷವಾಗಿದೆ.
2. ಹೆಮಟುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್, ಆದರೆ ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗದಂತೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.
3. ಬೆನಿಗ್ನ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ.

ಮೊದಲ ಎರಡು ಆಯ್ಕೆಗಳು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರ ಅನಿವಾರ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ. ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಸಾವಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ.
2. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.
3. ರೋಗಿಯ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಬಯಾಪ್ಸಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ).
4. ಜನ್ಮಜಾತ ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.
5. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ ಡೇಟಾದಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ).

ಅಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಹಲವಾರು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು (ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಾವುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ);
• ಭೌತಿಕ ವಿಧಾನಗಳು (ಸ್ಪರ್ಶ, ಟ್ಯಾಪಿಂಗ್);
• ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇತ್ಯಾದಿ);
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ.

ಡಿಎನ್‌ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಯುವ ರೋಗಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಡಿಎನ್ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಕುಟುಂಬವು ಹುಡುಗನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ - ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, SA ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಸಹ ಅಗತ್ಯವಿದೆ: ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ನಿಂದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಶಕ್ತಿಯುತ ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ, ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳು ಅವಶ್ಯಕ:

• ಗಂಭೀರ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಕೊರತೆ (ದೈಹಿಕ ಶಿಕ್ಷಣದ ಪಾಠಗಳಿಂದ ವಿನಾಯಿತಿ);
• ನಿರಂತರ ನಡಿಗೆಗಳು;
• ಸಮತೋಲನ ಆಹಾರ;
• ಮಕ್ಕಳ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ನೋಟಕ್ಕಾಗಿ ಮೂಲಿಕೆ ಔಷಧ (ನೆಟಲ್ ಮತ್ತು ಯಾರೋವ್ನ ದ್ರಾವಣ, ಚೋಕ್ಬೆರಿ ರಸ);
• ವಿಟಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಇ, ಬಿ 6 (ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್) ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು (2 ವಾರಗಳ ಕೋರ್ಸ್ಗಳು);
• ಅದೇ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ - ಕೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು.

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ, ಟರ್ಮಿನಲ್ ಹಂತವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ, ನಿರಂತರ ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುನ್ನರಿವು ಎರಡು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ: ರೋಗದ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್, ಎಕ್ಸ್-ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು 60 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು 25 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು 50% ರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಪುರುಷರು ಇದ್ದರೆ, ಅಂತಿಮ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಆಕ್ರಮಣದ ಸಮಯವನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು; ಅದು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಂತಹ ಅವಲಂಬನೆ ಇಲ್ಲ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವು 30 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಹಂತವನ್ನು ತಲುಪುವ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ: ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೂಪವು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಮಾನವ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1927 ರಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಆರ್ಥರ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ವಿವರಿಸಿದರು, ಅವರು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಏಕಕಾಲಿಕ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಇಡೀ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು.

ತರುವಾಯ, ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಯಿತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಬಗ್ಗೆರೋಗಗಳು, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆಚರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಬೀತಾಯಿತು.

ಅದು ಏನು?

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಫೈಬ್ರಿಲ್ಲಾರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದ ಅಂಗಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ, ವಿಚಾರಣೆಯು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ನಿರಂತರ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್. ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಈ ಸಂಪರ್ಕವು ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಂಗಗಳ ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಉಪಕರಣ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಮಸೂರಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಉಪಕರಣದ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಅಂಗವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಯು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ: ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದ ಕ್ಷೀಣತೆ.

ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ ICD-10 ಪ್ರಕಾರ ಇದು ಕೋಡ್ Q87.8 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ("ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂಗತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು"). ಅಂದರೆ, ರೋಗವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಜೀನ್ ಅಸಂಗತತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಗ್ರಹದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 0.017% ಆಗಿದೆ; ಉತ್ತರ ಅಮೆರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಕಿ ಅಂಶವು ಹಲವಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ವರ್ಗೀಕರಣ

ಹೈಲೈಟ್ 3 ಮುಖ್ಯ ಆಕಾರಗಳುರೋಗಗಳು:

1. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಬಲ ಪ್ರಕಾರ. ಕಾಲಜನ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ವಿಭಜಿಸುವುದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಮಟುರಿಯಾ. ನಿರಂತರವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ.
2. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಿಚಾರಣೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ ಇಲ್ಲದೆ.
3. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಬೆನಿಗ್ನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಕೋಡ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (20% ಪ್ರಕರಣಗಳು). ಇದಲ್ಲದೆ, ತಾಯಿ ತನ್ನ ಮಗ ಮತ್ತು ಮಗಳಿಗೆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾಳೆ, ಆದರೆ ತಂದೆ ಅದನ್ನು ಮಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಇತರ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಂಶಗಳಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು (ವೈರಲ್, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಮತ್ತು ಶಿಲೀಂಧ್ರ);
• ಗಾಯಗಳು;
• ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ಗಳು;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡ;
• ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಆಯಾಸ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ 3-6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಲಜನ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರಗಳು ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಂಗಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮೊದಲು ಬಳಲುತ್ತವೆ - ಅವುಗಳ ಶೋಧನೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ವಿಷಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯ ಕ್ಷೀಣತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಲವು ತೋರುತ್ತವೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಗೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ;
• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು;
• ರಕ್ತಹೀನತೆ;
• ಮಾದಕತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ);
• ಸ್ನಾಯು ನೋವು;
• ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಉಲ್ಬಣಗಳು;
• ಕಡಿಮೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ;
• ತಲೆನೋವು;
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ;
• ಚಳಿ;
• ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ;
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಟೋನ್ಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ);
• ಲೆನ್ಸ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು.

ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ, ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಿ, ಇದು ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಯಾಸ;
• ನಿರಂತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
• ಒಣ ಚರ್ಮ;
• ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ತೂಕ ಇಳಿಕೆ;
• ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಅಹಿತಕರ ರುಚಿ;
• ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಆಲಸ್ಯ;
• ನಿರಂತರ ಬಾಯಾರಿಕೆ ಮತ್ತು ಒಣ ಬಾಯಿ;
• ತೆಳು ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕ್ರಮಗಳು

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಪೋಷಕರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ 5 ರಲ್ಲಿ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ. ಮಗು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿವರಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡುತ್ತಾರೆ:

• ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ;
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಫಲಿತಾಂಶದೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ;
• ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಸಾಕು 3 ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಬಹುತೇಕ ಖಚಿತವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ,
• ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿ,
• ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿ,
• ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ರಕ್ತ,
• ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧವಿಲ್ಲ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು, ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್-ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ (ಎಟಿಪಿ) ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟಗಳು) ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆವಯಸ್ಸಿನ ಹೊರತಾಗಿಯೂ.

ಅಂತೆ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ:

1. ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ (ದೈಹಿಕ ಶಿಕ್ಷಣದ ಪಾಠಗಳಿಂದ ವಿನಾಯಿತಿ ಸೇರಿದಂತೆ);
2. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಬಿ 6 ಮತ್ತು ಇ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ;
3. ತಾಜಾ ಗಾಳಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಯಿರಿ;
4. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ರಕ್ತವನ್ನು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಲು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ (ಯಾರೋ, ಗಿಡ ಮತ್ತು ಚೋಕ್ಬೆರಿ ರಸದ ಡಿಕೊಕ್ಷನ್ಗಳು ಮತ್ತು ದ್ರಾವಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ).

ಇದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ ಪೋಷಣೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಹಾನಿ ಎರಡನ್ನೂ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗಿಯು ಕೊಬ್ಬಿನ, ಹುರಿದ, ಉಪ್ಪು, ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದ ಮತ್ತು ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆಹಾರಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ಓವರ್ಲೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ನೀವು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಕುಡಿಯಬಾರದು, ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ವೈನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ನಿರ್ದೇಶನದಂತೆ ಮಾತ್ರ. ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು (ಬಣ್ಣದ ಸೋಡಾ, ಬಣ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಜೆಲ್ಲಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ಎಲ್ಲಾ ಆಹಾರವು ಪೌಷ್ಟಿಕ ಮತ್ತು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ವಿಟಮಿನ್ಗಳು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಹಾರವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಓವರ್ಲೋಡ್ ಮಾಡಬಾರದು, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನೇರ ಮಾಂಸಗಳು (ಕರುವಿನ, ನೇರ ಗೋಮಾಂಸ), ಮೀನು, ಸಮುದ್ರಾಹಾರ, ಕೋಳಿ, ಹಾಗೆಯೇ ವಿವಿಧ ತರಕಾರಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಣ್ಣುಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿವೆ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ರೂಪ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸನ್ನಿವೇಶದಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ತಂದೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಡೇಟಾವು ಮಗನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ; ಅಂತಹ ಅವಲಂಬನೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ X- ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಖರವಾದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ.

X- ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವು ಕಡಿಮೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಯ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಿಗಳೂ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯ.

ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಒಂದೇ ನಿಜವಾದ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ, ಇದು ಗಂಭೀರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೀಡಿಯೊದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಿರಿ:

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 100 ಸಾವಿರ ಜನರಿಗೆ ಸುಮಾರು 17 ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 3-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಅಧಿಕೃತ ಔಷಧದಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹಲವಾರು ರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಹಂತಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.
2. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಈ ರೋಗವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿಯೂ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಗತಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ದರದ ಪ್ರಕಾರ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. 3 ವಿಧಗಳಿವೆ:

1. ರೋಗವು ಅತ್ಯಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ರೋಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಶ್ರವಣ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.
3. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣಗಳು

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಏಕೈಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ. 2 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ 3 ಜೀನ್‌ಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಅವರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಲಿಂಗದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ - ಹುಡುಗಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡಬಹುದು. ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನರಿದ್ದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿ ಐದನೇ ಜನನಕ್ಕೆ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದರ್ಶಪ್ರಾಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವು ಮುಂದುವರಿದರೆ, ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ. ದೇಹದ ಅಮಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಇಳಿಕೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ:

• ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು;
• ತ್ವರಿತ ಆಳವಿಲ್ಲದ ಉಸಿರಾಟ;
• ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ಶಬ್ದ;
• ವೇಗದ ಆಯಾಸ.

ಮತ್ತೊಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆ ಜೈವಿಕ ಲಯದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ತರುವುದಿಲ್ಲ;
• ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸೆಳೆತ;
• ಸಾಮಾನ್ಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ವಾಂತಿ ಜೊತೆಗೂಡಿ ವಾಕರಿಕೆ;
• ಹಸಿವಿನ ಕೊರತೆ;
• ಎದೆ ನೋವು;
• ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ತುರಿಕೆ ಚರ್ಮ.

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಪ್ರಜ್ಞಾಹೀನತೆಗೆ ಬೀಳುತ್ತಾನೆ ಅಥವಾ ಗೊಂದಲದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿವೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ), ಎಸಿಇ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ - ಹೃದ್ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಔಷಧಗಳು. ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಎಟಿಐಐ ಗ್ರಾಹಕ ವಿರೋಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ವಿಧದ ಔಷಧಿಗಳು ಇಂಟ್ರಾಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ II ​​ರ ಪ್ರತಿಬಂಧವು ನಾಳೀಯ ಗಟ್ಟಿಯಾಗುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣದ ಮೇಲೆ ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಆದರೆ ಈ ಔಷಧವು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೆರಪಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ವೇಗವರ್ಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿದೆ.

ಪರಿಣಾಮ, ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜೀವಕ್ಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಬೆದರಿಕೆಯಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ವಿಶೇಷ ಆಡಳಿತವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಇದರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರಮಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಮಗುವನ್ನು ಗಂಭೀರ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸಬೇಕು - ದೈಹಿಕ ಶಿಕ್ಷಣ ತರಗತಿಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ಅಥವಾ ಕ್ರೀಡಾ ವಿಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹೋಗಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
2. ತಾಜಾ ಗಾಳಿಯಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಡೆಯಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.
3. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಗಿಡಮೂಲಿಕೆ ಔಷಧವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಚೋಕ್ಬೆರಿ ರಸವನ್ನು ಕುಡಿಯಲು ಇದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಯಾರೋವ್ ಮತ್ತು ಗಿಡದ ಕಷಾಯ ಅಥವಾ ದ್ರಾವಣ.
4. ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನಬೇಕು. ಆಹಾರವು ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದ, ಉಪ್ಪು, ಕೊಬ್ಬಿನ, ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಆಹಾರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಾರದು. ಕೃತಕ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ, ರೋಗಿಯು ಒಣ ಕೆಂಪು ವೈನ್ ಅನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕುಡಿಯಬಹುದು.
5. ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ನೀವು ವಿಟಮಿನ್ಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ಕುಡಿಯಬೇಕು: ಇ, ಎ ಮತ್ತು ಬಿ 6. ಎರಡು ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಕೋರ್ಸ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ.
6. ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು, ಕೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಅನ್ನು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಮಾಡಲು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕುಸಿತದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋಪತಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ: ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನಾವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳುತ್ತೇವೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಅದನ್ನು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ರಶಿಯಾದ 13 ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಸೋಂಕುಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೋಗವು 100,000 ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 17 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ [ಇಗ್ನಾಟೋವಾ ಎಂ.ಎಸ್., 1999].

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಟಿಯಾಲಜಿ

ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವು ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸರಪಳಿಯ a-5 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಉಪಕರಣ, ಲೆನ್ಸ್ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್, ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವಾಗಿದೆ, ಈ ಕಾಲಜನ್ ಭಾಗದ ವಿರುದ್ಧ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ [ತ್ಸಲಿಕೋವಾ ಎಫ್ಡಿ ಮತ್ತು ಇತರರು, 1995].

ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲಾಗಿದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವಾಗ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 20% ರಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಶ್ರವಣ ದೋಷ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಜನರು ಇದ್ದಾರೆ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ನಡುವಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಬಂಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ [ಫೋಕೀವಾ ವಿವಿ ಮತ್ತು ಇತರರು, 1988]. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಿಷನ್ ಪಾಥ್‌ವೇಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ನೇರವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ,
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತ,
• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಹೆಮಟುರಿಯಾ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಕಾರಕ

ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿತ ದೋಷವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ರಚನೆಗಳು. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ 21-22 ಕ್ಯೂ ಲೋಕಸ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಎರಡನೇ, ಹಾನಿಯಾಗದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಲೀಲ್‌ನಿಂದ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಪ್ರಕಾರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು: ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ತೆಳುವಾಗುವುದು, ರಚನೆಯ ಅಡ್ಡಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ವಿಭಜನೆ ಮತ್ತು ಅದರ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಅಸಮ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ದೋಷವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಚಿಹ್ನೆ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿರವಾದ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಚಿಹ್ನೆಯು ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ವಿಭಜನೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ವಿನಾಶದ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ಸೌಲಭ್ಯಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಸುಪ್ತ ಅವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ?

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಯೋಗಕ್ಷೇಮವು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ನರಳುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ವೈದ್ಯರ ಶಿಫಾರಸುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರಂತರತೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರತೆ. 100% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿವಿಧ ತೀವ್ರತೆಯ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು, ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಅಥವಾ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ಗಳ ನಂತರ ಅಥವಾ ನಂತರ ಹೆಮಟುರಿಯಾದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವು 1 ಗ್ರಾಂ / ದಿನವನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ; ರೋಗದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದು ಬದಲಾಗಬಹುದು; ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ, ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಲ್ಯುಕೋಸಿಟೂರಿಯಾ ಮೂತ್ರದ ಸೆಡಿಮೆಂಟ್ನಲ್ಲಿ ಇರಬಹುದು, ಇದು ತೆರಪಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ತರುವಾಯ, ಭಾಗಶಃ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ: ಮಾದಕತೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅಪಧಮನಿಯ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶ್ರವಣದೋಷ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ), ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮಾದಕತೆ ಪಲ್ಲರ್, ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ತಲೆನೋವುಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಆಡಿಯೋಗ್ರಫಿ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯದ ವಿವಿಧ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 6 ​​ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಗಾಳಿ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ವಹನದೊಂದಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ, ಧ್ವನಿ-ವಾಹಕದಿಂದ ಧ್ವನಿ-ಗ್ರಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ರೋಗದ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರಬಹುದು.

ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ

20% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮಸೂರಗಳಾಗಿವೆ: ಸ್ಪೆರೋಫೋಕಿಯಾ, ಮುಂಭಾಗ, ಹಿಂಭಾಗ ಅಥವಾ ಮಿಶ್ರ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್, ವಿವಿಧ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಭವವಿದೆ. ಕಾರ್ಪಸ್ ಲೂಟಿಯಮ್ನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬಿಳಿ ಅಥವಾ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಪೆರಿಮಾಕ್ಯುಲರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಾಶ್ವತ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೆಂದು ಅವರು ಈ ಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. K. S. ಚುಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (1993) ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ 66.7% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ - 37.8% ರಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಕಲೆಗಳು - 22.2% ರಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು - 20% ರಲ್ಲಿ, ಕೆರಾಟೊಕೊನಸ್ - 6.7% ರಲ್ಲಿ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಡೈಸೆಂಬ್ರಿಯೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ವಿವಿಧ (5 - 7 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಕಳಂಕಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ [ಫೋಕೀವಾ ವಿ.ವಿ., 1989]. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಳಂಕಗಳಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ, ಮಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್, ಕಿವಿಗಳ ಅಸಹಜ ಆಕಾರ, ಕೈಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆರಳಿನ ವಕ್ರತೆ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಮೇಲೆ "ಸ್ಯಾಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಅಂತರ" ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಡಿಸೆಂಬ್ರಿಯೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಕಳಂಕಗಳ ಏಕರೂಪತೆ, ಹಾಗೆಯೇ ರೋಗವು ಹರಡುವ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ವಿತರಣೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನ.

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಭಾಗಶಃ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ: ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸಾಗಣೆ, ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ಛೇದ್ಯಗಳು, ಏಕಾಗ್ರತೆ ಕಾರ್ಯ, ಆಮ್ಲೋತ್ಪಾದನೆ; ನಂತರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನೆಫ್ರಾನ್‌ನ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಮತ್ತು ದೂರದ ಭಾಗಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಸಂಯೋಜಿತ ಭಾಗಶಃ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ. ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ. ಇದು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹಂತಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ: ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಸುಪ್ತ ಹಂತ ಅಥವಾ ಗುಪ್ತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕನಿಷ್ಠ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಕ್ರಮೇಣ ಕೊಳೆಯುವಿಕೆಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ( ಮಾದಕತೆ, ಅಸ್ತೇನೀಕರಣ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ರಕ್ತಹೀನತೆ). ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಪದರವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಿಭಿನ್ನ ವಯಸ್ಸಿನ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಜೀನ್ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದವರೆಗೆ ದಮನಿತ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಕೆಳಗಿನ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕನಿಷ್ಠ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ,
• ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಹೆಮಟೂರಿಯಾ,
• ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ದೋಷದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ,
• ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಾಗ, ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಳವು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸಮಗ್ರ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಪಡೆದ ಡೇಟಾಗೆ ಗಮನ ಕೊಡುವುದು. ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ 4 ರಲ್ಲಿ 3 ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.: ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಯ ವಿಭಜನೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪತ್ತೆ, ಅದರ ದಪ್ಪದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಮ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾದರಿ [ಇಗ್ನಾಟೋವಾ M. S., 1996].

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು, ರೋಗಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು, ರೋಗದ ಇತಿಹಾಸದ ಉದ್ದೇಶಿತ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಹತ್ವದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು.

1. ಪರಿಹಾರ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಡೈಸೆಂಬ್ರಿಯೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಬಹು ಕಳಂಕ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.
2. ಡಿಕಂಪೆನ್ಸೇಶನ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಮಾದಕತೆ, ಅಸ್ತೇನೀಕರಣ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮುಂತಾದ ಎಸ್ಟ್ರಾರೆನಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು: ಆಸಿಡೋ- ಮತ್ತು ಅಮಿನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ, 50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸ್ರವಿಸುವ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮಿತಿಗಳ ಮಿತಿ ಮೂತ್ರದ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿನ ಏರಿಳಿತಗಳು, ಶೋಧನೆಯ ಲಯದಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ.
3. 3-6 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವಾಗ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಹಂತವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಯೂರಿಯಾ (0.35 g / l ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು), ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ 25% ಗೆ ಇಳಿಕೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ನ ಹೆಮಟುರಿಕ್ ರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು. ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಸೋಂಕಿನ ನಂತರ 2-3 ವಾರಗಳ ಅವಧಿ, ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಸೇರಿದಂತೆ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾರೆನಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು (ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್), ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ರೋಗ, ಭಾಗಶಃ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಕಾರ್ಯಗಳ ಯಾವುದೇ ದುರ್ಬಲತೆ, ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅವರು ಇರುತ್ತವೆ. ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ESR ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು.

ಡಿಸ್ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯಿಂದ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೈಲೊನೆಫೆರಿಟಿಸ್‌ನಿಂದ ಯುರೊಲಿಥಿಯಾಸಿಸ್‌ವರೆಗೆ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯ ವರ್ಣಪಟಲವಿರಬಹುದು. ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ದೂರುಗಳಿವೆ; ಮೂತ್ರದ ಕೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸಲೇಟ್‌ಗಳು ಇರುತ್ತವೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ನೆಫ್ರಾಲಜಿ ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬೇಕು.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಟ್ಟುಪಾಡು ಭಾರೀ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ತಾಜಾ ಗಾಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರ ಮೇಲಿನ ನಿರ್ಬಂಧಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋಂಕಿನ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಫೋಸಿಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನೈರ್ಮಲ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಟಿಪಿ, ಕೋಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್, ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ (50 ಮಿಗ್ರಾಂ/ದಿನದವರೆಗೆ), ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ5 ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವ ಔಷಧಗಳು. ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ವರ್ಷಕ್ಕೆ 2-3 ಬಾರಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟುರಿಯಾಕ್ಕೆ, ಗಿಡಮೂಲಿಕೆ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಕುಟುಕುವ ಗಿಡ, ಚೋಕ್ಬೆರಿ ರಸ, ಯಾರೋವ್.

ವಿದೇಶಿ ಮತ್ತು ದೇಶೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್ ಬಳಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ, ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

M. S. ಇಗ್ನಾಟೋವಾ (1999) ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಸಕಾಲಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಪೂರ್ವ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಕಾರ್ಪೋರಿಯಲ್ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಇಲ್ಲದೆ ಸಾಧ್ಯ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಮಸ್ಯೆ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಿಗಳ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರತೆ ಮತ್ತು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ನೇರವಾಗಿ ನೆಫ್ರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ರೋಗಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಡಿಸ್ಪೆನ್ಸರಿ ವೀಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಈಗ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯ!

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್)ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು 1927 ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಆರ್ಥರ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ವಿವರಿಸಿದರು.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯ 3% ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ 0.2% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು:

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ (XLAS): 85%.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ (ARAS): 15%.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ (ADAS): 1%.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಅಂತಿಮ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ XLAS ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ARAS ನೊಂದಿಗೆ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ದೋಷ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಕಿಡ್ನಿ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ

ಬೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗಳು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ತೆಳುವಾದ ಫಿಲ್ಮ್ ತರಹದ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು (ಹೆಮಟೂರಿಯಾ) ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ IV ಕಾಲಜನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಾವಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕ್

ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

XLAS ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ARAS ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ.

ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಶ್ರವಣ ದೋಷ) ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ. ತೀವ್ರವಾದ ನೆಫ್ರೋಪತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶ್ರವಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುಟುಂಬಗಳಿವೆ. ಶ್ರವಣ ದೋಷವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಅಧಿಕ-ಆವರ್ತನ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಾನವನ ಮಾತು ಸೇರಿದಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನಗಳಿಗೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ, 50% ಪುರುಷರು 25 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ - ಸುಮಾರು 90% ಎಂದು ಅಮೇರಿಕನ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ (ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರದ ಕೇಂದ್ರ ಭಾಗದ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಉಬ್ಬುವುದು) XLAS ಹೊಂದಿರುವ 25% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲೆಂಟಿಕೋನಸ್ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕನ್ನಡಕವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕಣ್ಣಿನ ನೋವು, ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ರೆಟಿನೋಪತಿಯು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದೃಶ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೂಪದ ರೋಗದ 85% ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೆಟಿನೋಪತಿಯ ಆಕ್ರಮಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಿಂಭಾಗದ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಯಾವುದೇ ದೂರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಕಾಲಜನ್ ಜೀನ್ COL4A5 ನಲ್ಲಿನ L1649R ರೂಪಾಂತರವು ರೆಟಿನಾದ ತೆಳುವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಮರದ ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ), ವಾಂತಿ, ಎಪಿಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಮತ್ತು ಎದೆ ನೋವು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಕೆಮ್ಮು ಸೇರಿವೆ. ಲಿಯೋಮಿಯೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪ

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಡೇಟಾವನ್ನು (2011) ಆಧರಿಸಿದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ತಜ್ಞರು, ರೋಗಿಯು ಗ್ರೆಗೊರಿ ಪ್ರಕಾರ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಿದರೆ COL4A5 ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು COL4A3 ಮತ್ತು COL4A4 ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ COL4A5 ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ (ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ). ಆದರೆ ಸೈಕ್ಲೋಸ್ಪೊರಿನ್‌ಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಔಷಧವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೆರಪಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ, ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಗಳು, ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಂಟಿಹೈಪರ್ಟೆನ್ಸಿವ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ: ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಸಿ ಅನುಭವವು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಂದು ಭರವಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಈಗ ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ.

ಕಾನ್ಸ್ಟಾಂಟಿನ್ ಮೊಕಾನೋವ್