ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿವರಣೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಫೋಟೋ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮುನ್ನರಿವು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ತಂದೆಯ ನಕಲು ಅಥವಾ ವಿರೂಪತೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 XX ಅಥವಾ XY, 15q-11-13. ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು 1956 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೇಡರ್, ವಿಲ್ಲಿ, ಝೀಗ್ಲರ್, ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಭರ್ಟ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗವಿದೆ - ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಜೀನ್ಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಎರಡೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದವು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

15 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ q11-13 ವಿಭಾಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡ್ಡಿಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಕೇವಲ ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ತಂದೆಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ನ q11-13 ಪ್ರದೇಶದ ನಷ್ಟ. ಇದು ಸುಮಾರು 70% ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ನ ನಕಲು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಡಿಸೋಮಿಯಾ. ಇದು 20% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• 5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, q11-13 ನಲ್ಲಿ ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಮೆತಿಲೀಕರಣದಿಂದಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಎಲ್ಲಾ ಕೆಲಸವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಶೇಖರಣೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ವಿನಿಮಯವು ಸಹ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ತಳೀಯವಾಗಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ದುರ್ಬಲ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಕ್ಷಣೆಯಿಂದಾಗಿ PWS ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ರಚನೆಗೆ ಮುಂದಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಭ್ರೂಣವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿದೆ, ಅದರ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಸಾಧ್ಯ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ, ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಬ್ರೀಚ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸೂಚಕಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ತಜ್ಞರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು.

ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವು ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಅನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಿದೆ, ಚಲನೆಗಳ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿಗೆ ಹೀರುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆಹಾರವು ತನಿಖೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಉಸಿರಾಟವು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕೃತಕ ವಾತಾಯನ ಅಗತ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ, ನಿರಾಸಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಆಯಾಸವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಠಮಾರಿ, ಪ್ರತಿಕೂಲ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ.

ಈಗಾಗಲೇ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ತಲೆಬುರುಡೆ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅಕ್ರೋಮಿಕ್ರಿಯಾವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ, ಅದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್;
2. ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರದ ಕಣ್ಣುಗಳು;
3. ಮೂಗಿನ ದೊಡ್ಡ ಸೇತುವೆ;
4. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಉದ್ದನೆಯ ಆಕಾರ;
5. ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ ಅಥವಾ ಕಿರಿದಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ
6. ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಐರಿಸ್ನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
7. ಕಿವಿಗಳು ಕಡಿಮೆ.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ರೋಗಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಸಿಸ್;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಸಿವು, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅಧಿಕ ತೂಕ;
• ಬಾಯಿಯ ಕುಹರದ ರೋಗಗಳು: ಕ್ಷಯ, ಜಿಂಗೈವಿಟಿಸ್;
• ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ;
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ;
• ತಡವಾದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರಬುದ್ಧತೆ.

PWS ನಲ್ಲಿ ಅಂಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಈಗಾಗಲೇ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಂತೆ ಕಾಣುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ತೂಕ;
2. ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
3. ತುಂಬಾ ನಮ್ಯತೆ
4. ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ.

PWS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಾಂಕವು 80 ಘಟಕಗಳನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೂಢಿಯು 85-115 ಘಟಕಗಳು. ಹೇಗಾದರೂ, ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಹುಡುಗರಿಗೆ ಬರೆಯಲು ಮತ್ತು ಓದಲು ಹೇಗೆ ಗೊತ್ತು, ಆದರೆ ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಪದಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಅವರ ಭಾಷಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಇನ್ನೂ ರೂಢಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿದಿವೆ. ಗಣಿತ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲಿಗ್ರಫಿ ಕಷ್ಟ.

ರೋಗಿಗಳ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಕೋಪ ಮತ್ತು ಉನ್ಮಾದದ ​​ನಿಯಮಿತ ಪ್ರಕೋಪಗಳನ್ನು ಸ್ನೇಹಪರತೆಯಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಭ್ರಮೆಗಳು, ಖಿನ್ನತೆಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಡರ್ಮಟಿಲೋಮೇನಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮವನ್ನು ಸಿಪ್ಪೆ ತೆಗೆಯುವುದು.

ರೋಗಿಗಳು ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಚರ್ಮ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಸಾಕಷ್ಟು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಹಸಿವಿನ ಅಂತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಭಾವನೆ ಇದೆ, ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೊಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

PPV ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅದರ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ:

• ಥೆರಪಿ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ತಿನ್ನುವ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ;
• ಜೀವನದ 18 ನೇ ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು, ತಜ್ಞರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಮಗುವಿನ ಮೈಕಟ್ಟು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಗಳಿಸಿದ 5 ಅಂಕಗಳಲ್ಲಿ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ - 8 ನಲ್ಲಿ (ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 4 ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿರಬೇಕು).

ಒಂದು ಬಿಂದುವಿಗೆ ಸಮಾನವಾದ ದೊಡ್ಡ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಆವರ್ತಕ ತೊಂದರೆಗಳು;
• 5-6 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಅರಿವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ವಿಶೇಷ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಬಾದಾಮಿ-ಆಕಾರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಕಿರಿದಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ;
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, 1 ರಿಂದ 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ;
• ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ಸಣ್ಣ ಚಿಹ್ನೆಗಳು (0.5 ಅಂಕಗಳು):

• ಭ್ರೂಣದ ಸಾಕಷ್ಟು ಚಟುವಟಿಕೆ;
• ವಕ್ರೀಕಾರಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
• ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಹಾನಿ;
• ಐರಿಸ್, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಕಡಿಮೆಯಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ;
• ದಪ್ಪ ಲಾಲಾರಸ;
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು;
• ಅಸಮಾನ ಅಂಗಗಳು;
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ವಿಚಲನಗಳು;
• ಸಂಧಿವಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.

ಮೇಲಿನ ಮಾನದಂಡಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು. ಡಿಎನ್ಎ ಗುರುತುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಮೆಟಾಫೇಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ, ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಅದರ ಪ್ರಮಾಣಿತವಲ್ಲದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ತಜ್ಞರು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸಣ್ಣದೊಂದು ಅನುಮಾನದಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಪೆರಿನಾಟಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ವಿಶೇಷ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

PWS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಲಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಕದಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆಹಾರವನ್ನು ಮರೆಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚಿನ ಲಘು ಆಹಾರದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹಸಿದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಬೆದರಿಕೆ ಇದೆ - ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು, ಸಂಭವನೀಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಫಲಿತಾಂಶದೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

PWS ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, 21 ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ತಜ್ಞರು ರೋಗಿಯ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿವಾರಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅವನನ್ನು ವೆಂಟಿಲೇಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸುತ್ತಾರೆ. ನುಂಗುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ತನಿಖೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಯನ್ನು ಎಂಟರಲ್ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮಸಾಜ್ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮನೋವೈದ್ಯರ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನಸಿಕ-ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣದಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾನಸಿಕ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸಬೇಕು. ಸಮಯೋಚಿತ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು, ನೀವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ಸಹ ವೃಷಣಗಳನ್ನು ಉರುಳಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸೊಮಾಟೊಟ್ರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಸಿವಿನ ನಿರಂತರ ಭಾವನೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉಳಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ನೋಟವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಹಸಿವನ್ನು ಪೋಷಕರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು.

ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ವಯಸ್ಕರು ಅವನ ಆರೋಗ್ಯವು ನೇರವಾಗಿ ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಮತ್ತು ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ನೀವು ಮಗುವಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಮಿತಿಗೊಳಿಸದಿದ್ದರೆ, ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಅದರ ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಅಂಶವು ದೈನಂದಿನ ಖರ್ಚು ಮೀರಬಾರದು. ಗುರುತಿಸಲಾದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಕ್ರಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ - 1000 kcal ವರೆಗೆ.

ಮಗುವಿನಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಮರೆಮಾಡಲು ಅಥವಾ ಲಾಕ್ನೊಂದಿಗೆ ರೆಫ್ರಿಜರೇಟರ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಚಲಿಸಬೇಕು, ವಿವಿಧ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಂಜೆಯ ನಡಿಗೆಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೋಗಬೇಕು. ಅವರು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ನೋಂದಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

PWS ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು

ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬೇಗ ಅಥವಾ ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ವಿನಾಯಿತಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ:

1. ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು;
2. ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಕಾರಣ ಸಾಕಷ್ಟು ಚಲನಶೀಲತೆ;
3. ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
4. ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಾಜದ ಸ್ವಲ್ಪ ಜ್ಞಾನ;
5. PWS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಶಾಲೆಗಳ ಕೊರತೆ.

ತೊಡಕುಗಳು

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಲ್ಲ. ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜನರು ಕನಿಷ್ಠ 60 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾಗಿ ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಹೃದಯಾಘಾತ;
• ಮಧುಮೇಹ;
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ರೋಗಗಳು;
• ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, incl. ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ;
• ಉಸಿರಾಟದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ರೋಗಗಳು, (ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ);
• ಅಧಿಕ ತೂಕದ ಕಾರಣ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ನಾಶ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ತೊಡಕುಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬೇಕು, ನಂತರ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಶಾಲೆಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಮಗುವಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

PWS ಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರು, ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ನಿರಂತರ ಸಹಕಾರವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹೃದಯ, ಉಸಿರಾಟದ ಅಂಗಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಮುನ್ನರಿವು ನೇರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಾಪಿತ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಸಾಕಷ್ಟು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 30 ವರ್ಷಗಳು. ಆದರೆ ಜನರು 50-60 ವರ್ಷ ಬದುಕಿದಾಗ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನೋಂದಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಅವರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು.

ವಿಡಿಯೋ: ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ 15 ನೇ ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಏಳು ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ನ ನಕಲು ಮಾತ್ರ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದ ಪ್ರತಿಯಲ್ಲೂ ಕೆಲವು ಅಕ್ರಮಗಳಿವೆ. ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸೋಣ.

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ಗಳ ಪ್ರತಿಗಳು ಇವೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಅಂಗಗಳು ರೂಢಿಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನಗಳಿಲ್ಲದೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಂತಹ ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿರುವ ರೋಗಗಳು.

ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಂಭವದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಹ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದವು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕೆಲವು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಪೋಷಕರ ಜೀನ್ಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಗಂಭೀರ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 15 ನೇ ತಂದೆಯ ಏಳು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸದಿದ್ದಾಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಎಂಬೆಡೆಡ್ ಮಾಹಿತಿಯು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ನಿರತರಾಗಿದ್ದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಹಿಂದೆ ಅಂತಹ ವಿಚಲನದಿಂದಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಿದ್ದರು. ನಂತರ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲಾಯಿತು.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹಲವಾರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು, ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ರೋಗದಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ತಂದೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, 15 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ q11.2 ರಿಂದ q13 ವರೆಗಿನ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಅದೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅಂತಹ ಅಪಶ್ರುತಿಯನ್ನು ಜೆನೊಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ವಿದ್ಯಮಾನದಿಂದ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿಯಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಕೆಲವು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು ಜೀನ್ ವಸ್ತುವಿನ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬೇಕು. ಪ್ರೊಮೆಟಾಫೇಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಕೆಲವು ಸ್ಥಳಗಳ ಡಿಎನ್‌ಎ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಸತ್ಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ: ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆದ 15 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಮೈಕ್ರೊಡಿಲೀಷನ್ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಐಡಿಯೊಸೊಮಿ, ಇವೆರಡನ್ನೂ ತಾಯಿಯಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾರ ವರ್ಣತಂತುಗಳು - ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ - ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕೊಬ್ಬಿನ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಲಿಪೊಲಿಸಿಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್‌ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅದರ ಎರಡು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ - ವೆಂಟ್ರೊಲೇಟರಲ್ ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರೊಮೆಡಿಯಲ್. ಅಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವೈಫಲ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಲನೋಸೈಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಟೈರೋನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಐರಿಸ್‌ನ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಡಿಮೆ ಚಲನಶೀಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕೋರಿಯನ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಮತ್ತಷ್ಟು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಆಧಾರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮೇಲೆ ಚಿತ್ರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಸೊಂಟದ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್ಸ್ (ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ), ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಎದೆ ಹಾಲನ್ನು ಹೀರಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಈ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಲ್ಲಿ, ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ ಬಳಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಾತಾಯನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ತೂಕಡಿಕೆ

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

1. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ನ ವಕ್ರತೆ.
2. ಹಾಲಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಲಾಲಾರಸದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಂದ್ರತೆ.
3. ಅತಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ.
4. ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಹೈಪೋಫಂಕ್ಷನ್, ಇದು ಮತ್ತಷ್ಟು ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
5. ಬೊಜ್ಜು.
6. ವಿಳಂಬವಾದ ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.
7. ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ.
8. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ:

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಹ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ, ಅನುಭವಿ ತಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅಂಶವನ್ನು ಸಹ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಡಿಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಬ್ಮೈಕ್ರೊಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೆಳಗಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

1. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರ.
2. ಭ್ರೂಣದ ಬ್ರೀಚ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಾನ.
3. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಇತರ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು.
4. ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ.
5. ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಕಡಿಮೆಯಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ.
6. ಬೊಜ್ಜು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಆರು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ.
7. ಮಾನಸಿಕ, ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಆಹಾರದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಅತಿಯಾದ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಿಂದ, ಅವರು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆಯಂತಹ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು?

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಥೆರಪಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವನನ್ನು ಕೃತಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ವಾತಾಯನಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಮೂಲಕ ಎಂಟರಲ್ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದಿನನಿತ್ಯದ ಮರುಸಂಯೋಜಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ಲಾಭವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಹಸಿವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದನ್ನು ಸಹ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾತು ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮನೋವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅವರು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಮಗು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳ ಎರಡನೇ ಮಗು ಅದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಅಪಾಯವು ನಂಬಲಾಗದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಮಗ್ರವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ರೋಗದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಸಾಮಾನ್ಯ ಯೋಗಕ್ಷೇಮದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆ

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಸಂವಹನ ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಅವರ ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಹಾಯದ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಅವರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಏಕೆ ಅಗತ್ಯ ಎಂದು ಅವರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಸ್ಥಿತಿಯು ತೃಪ್ತಿಕರವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಅವನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು:

1. ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ.
2. ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ.
3. ವಸ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅಂಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
4. ಕ್ಷೇಮ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವೆಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರವೇಶವಿಲ್ಲ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ, ಇತ್ಯಾದಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಬೇಕು, ಇದು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು? ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 60 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಜನರ ಚೇತರಿಕೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿದೆ.

ಲೇಖನವು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿವರವಾದ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಏನು ಎಂದು ಈಗ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.

ವಿವರಣೆ:

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ 15 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಸರಿಸುಮಾರು 7 ಜೀನ್‌ಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 XX ಅಥವಾ XY, 15q-11-13. 1956 ರಲ್ಲಿ ಸ್ವಿಸ್ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಾದ A. ಪ್ರೇಡರ್ ಮತ್ತು H. ವಿಲ್ಲಿ ಅವರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದರು.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಡಿಸೆಂಬರ್ 1986 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ 1,595 ರೋಗಿಗಳಿದ್ದರು. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು 1: 10,000 - 1: 20,000 ಆಗಿದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು:

ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ಲೇಖಕರು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ನಂತರ ರೋಗದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಸರಣದ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ವರದಿಗಳು ಇದ್ದವು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗಮನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ಊಹೆಗಳ ದೃಢೀಕರಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅವಲೋಕನಗಳು ವಿರಳವಾಗಿವೆ.

ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು (t 15/15) ಅಥವಾ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. 1987 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಮೊದಲ ವರದಿಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡವು.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಾಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಅಂತಿಮ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪರಿಚಯಿಸಿದ ನಂತರವೇ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 (ವಿಭಾಗ q11.2-q13) ನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಈಗ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಅದೇ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ - ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ (ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ) 6-12 ತಿಂಗಳುಗಳು) ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆ (100% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ), ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಹಿಂಸಾತ್ಮಕ ನಗು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಫಾರ್ಮ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖಭಾವ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಒಂದೇ ಲೋಕಸ್ನ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಎರಡೂ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿವೆ.

ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಅದು ಬದಲಾಯಿತು - ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿ.

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಒಂದು ಹೊಸ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದ್ದು, ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ಇದರರ್ಥ ಪಿತೃ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಮೂಲವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ (ಹೋಮೊಲೋಗಸ್ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು) ವಿಭಿನ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ಅಂದರೆ. ಮಗುವಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ (ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ) ಕೊಡುಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುದ್ರೆಯು ಅವರ ಪೋಷಕರ ಮೂಲವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೆಲವು ಸ್ಥಳಗಳ ಜೀನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಲೈಂಗಿಕ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ-ಅವಲಂಬಿತ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮಾರ್ಪಾಡುಯಾಗಿದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುದ್ರೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ - ಸೋಟೊಸ್, ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್, ಸಿಲ್ವರ್-ರಸ್ಸೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ (ಯೂನಿಪರೆಂಟಲ್) ಡಿಸೊಮಿ - ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಅಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಯುನಿಪ್ಯಾರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಮೂಲವು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ ಅಥವಾ ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ವಿಶೇಷ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಪ್ರೊಮೆಟಾಫೇಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಕೆಲವು ವಿಭಾಗಗಳ ಡಿಎನ್ಎ ಗುರುತುಗಳ ಬಳಕೆ (ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ), ಇತ್ಯಾದಿ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಏಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ - ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲನೆಯದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 (15q11.2-q13) ನ ಮೈಕ್ರೊಡಿಲೀಷನ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ತಂದೆಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಎರಡನೆಯದು ತಾಯಿಯ ಐಸೋಡಿಸೋಮಿ, ಅಂದರೆ. ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳು 15 ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದಾಗ. ಏಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಅದೇ ಪ್ರದೇಶದ ಮೈಕ್ರೊಡಿಲೀಷನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ತಾಯಿಯ ಮೂಲ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಐಸೋಡಿಸೋಮಿ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಸುಮಾರು 70%) ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಉಳಿದವು ವಿರೂಪತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿವೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ ಮತ್ತು ಐಸೋಡಿಸೋಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ನಡುವಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿ:

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಕಾರಕವನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಅಸಿಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಲಿಪೊಲಿಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ (10 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ) ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದಾಗಿ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಹೈಪೋಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ವೆಂಟ್ರೊಮೀಡಿಯಲ್ ಮತ್ತು ವೆಂಟ್ರೊಲೇಟರಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ. ಈ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದ ಸರಿಯಾದತೆಯು ಔಷಧೀಯ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ (ಕ್ಲೋಮಿಫೆನ್) ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಲ್ಯುಟೈನೈಜಿಂಗ್ ಹಾರ್ಮೋನ್, ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್, ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣ, ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನೋಟದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್‌ನ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್‌ಗೆ ಒಂದು ವಿವರಣೆಯೆಂದರೆ ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಲನೊಸೈಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಟೈರೋಸಿನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ಹಾಗೆಯೇ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಇಳಿಕೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿಯಲ್ಲಿ (ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ 97% ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 65% ವರೆಗೆ) ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿವೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಿಪೇರಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಮಾರಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. 10-40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಬ್ರೀಚ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು: ಮೊದಲನೆಯದು 12-18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪ್ರತಿವರ್ತನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ - ಮೊರೊ, ಹೀರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆ, ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯದು - ಕೆಲವು ವಾರಗಳು ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ನಂತರ ಬರುತ್ತದೆ. ಹಸಿವಿನ ನಿರಂತರ ಭಾವನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಾಂಡದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಸಮೀಪದ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್ ಕ್ರಮೇಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ - ಅಕ್ರೊಮಿಕ್ರಿಯಾ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ - ಶಿಶ್ನದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ - ಯೋನಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಮತ್ತು 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ - ಗರ್ಭಾಶಯ).

ರೋಗಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. 75% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ನ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ವಯಸ್ಸಿನ ರೂಢಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ - ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಾಂಕವು 20 ರಿಂದ 80 ಘಟಕಗಳು. (85-115 ಘಟಕಗಳ ದರದಲ್ಲಿ). ಮಾತು ಕಷ್ಟ, ಶಬ್ದಕೋಶ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಮನಸ್ಥಿತಿಯು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸಮನ್ವಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇವೆ: ಮೈಕ್ರೊಡಾಂಟಿಯಾ, ಆರಿಕಲ್ಸ್ನ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಎಕ್ಟ್ರೋಪಿಯಾನ್ (ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಎವರ್ಶನ್),

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು 1956 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಕಾರಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 (15q11-13) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಸಮೀಪದ ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶಗಳ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ತಂದೆಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 70% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, 5% ರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಮರುಜೋಡಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಡಿ ನೋವೊ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೋಮಿ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಅಸಮರ್ಪಕ ನಡವಳಿಕೆ, ತಡವಾದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್. ಈ ರೋಗದ ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು (ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು), ಇತರರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ (ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಸಿವು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ). ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ (ಬಾಯಿಯ ಇಳಿಬೀಳುವಿಕೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ಸಣ್ಣ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು, ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು), ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು, ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ (75% ರೋಗಿಗಳು) ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. . ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೋಹೆನ್, ಒಪಿಟ್ಜ್-ಫ್ರಿಯಾಸ್, ಬಾರ್ಡೆಟ್-ಬೀಡ್ಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ 25-30 ವರ್ಷಗಳು.

ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ಫಿಶ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 1% ಆಗಿದೆ.

ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ತಂದೆಯ ಮೂಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುವುದು, ನಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಅದೇ ಭಾಗವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಆದರೆ ತಾಯಿಯ ಮಾತ್ರ ಮೂಲ, ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ - ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಏಂಜೆಲ್‌ಮ್ಯಾನ್‌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ತೀವ್ರವಾದ ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವ್ ನಡವಳಿಕೆ, ಸೆಳೆತ, ದೊಡ್ಡ ಕೆಳ ದವಡೆ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಟೊಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ (40% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ). ಅವರು ತಡವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂತರವಿರುವ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಡಿಗೆಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳು ಬಾಗುತ್ತದೆ; ಹಿಂಸಾತ್ಮಕ ಅಪ್ರಚೋದಿತ ನಗುವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಚಲನೆಗಳ ಸಮನ್ವಯದ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿವೆ.

ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪೀಟರ್ಸ್-ಪ್ಲಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಪಿಟ್ಜ್ ಟ್ರೈಗೊನೊಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಬೇಕು.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನವು 1:20,000 ಆಗಿದೆ.

ಸರಿಸುಮಾರು 20 - 30% ರೋಗಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಸಮೀಪದ ಭಾಗದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ; ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾರಣ ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೋಮಿ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅದೇ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಮೀನು ವಿಧಾನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ರೋಗದ ಸುಮಾರು 90% ಪ್ರಕರಣಗಳ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಅಪಾಯವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಿಂದ ಸುಮಾರು 7 ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ.

ವಿಶೇಷತೆಗಳು

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಜನನದ ಮೊದಲು: ಕಡಿಮೆ ಭ್ರೂಣದ ಚಲನಶೀಲತೆ;
• ಆಗಾಗ್ಗೆ - ಭ್ರೂಣದ ತಪ್ಪು ಸ್ಥಾನ;

• ಬೊಜ್ಜು; ಅತಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ;
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಸಿಟಿ); ಚಲನೆಗಳ ಕಡಿಮೆ ಸಮನ್ವಯ;
• ಸಣ್ಣ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್);
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ);
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ಲೈಂಗಿಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಯ (ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್); ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಬಂಜೆತನ;

• ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ; ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾದ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮಾಸ್ಟರಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ.
• ನಂತರ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.

ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಹಣೆಯ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ; ಕಣ್ಣುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ; ತುಟಿಗಳು ಕಿರಿದಾದವು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಸಿಟಿ) ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಬದಲು, ವೈದ್ಯರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ).

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕ್ರಮಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೊಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ (ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್) ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ; ವೃಷಣಗಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ಇಳಿಯುವವರೆಗೆ ಕಾಯಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿದ ತೂಕವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಿನ್ನದೆ ಸಾಕಷ್ಟು ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ).

ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯ (ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಉಸಿರನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಒಂದು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕು ಆಗಿರಬಹುದು.

ಅಪಾಯಗಳು

ಅದೇ ಪೋಷಕರ ಮುಂದಿನ ಮಗು ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಥೆನೋಜೆನೆಟಿಕ್ (ಯೂನಿಪಾರೆಂಟಲ್) ಡಿಸೊಮಿ ಇದ್ದರೆ ಈ ಅಪಾಯವು 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ; 50% ವರೆಗೆ - ವೈಫಲ್ಯವು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದರೆ; 25% ವರೆಗೆ - ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಪೋಷಕರನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕೆರ್ಫ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೀಮ್ ಪ್ರಕಾರ (1992),

• ಸಮೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾದವರಲ್ಲಿ 5% ಐಕ್ಯೂನ ಸರಾಸರಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು (ಒಂದು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ 85 ಅಂಕಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• 27% - ಮಟ್ಟವು ಸರಾಸರಿ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿದೆ (70-85 ಅಂಕಗಳು);
• 34% - ದುರ್ಬಲ ಬ್ಯಾಕ್‌ಲಾಗ್ ಮಟ್ಟ (50-70 ಅಂಕಗಳು);
• 27% - ಸರಾಸರಿ ಬ್ಯಾಕ್‌ಲಾಗ್ ಮಟ್ಟ (35-70 ಅಂಕಗಳು);
• 5% - ಬಲವಾದ ಮಂದಗತಿ (20-35 ಅಂಕಗಳು);
• 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ - ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬ.

ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ (ಕ್ಯಾಸಿಡಿ), ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 40% ರೋಗಿಗಳು ಸರಾಸರಿ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಯಮದಂತೆ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಶ್ಯ ಸ್ಮರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಓದಲು ಕಲಿಯಬಹುದು, ಅವರು ಶ್ರೀಮಂತ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರ ಸ್ವಂತ ಭಾಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿಳುವಳಿಕೆಗಿಂತ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಸ್ಮರಣೆ, ​​ಗಣಿತ ಮತ್ತು ಬರವಣಿಗೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ದೃಶ್ಯ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಸ್ಮರಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಸಿವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು 15 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ. (ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವವರ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ದೋಷಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ.)

ಲಿಂಕ್‌ಗಳು

• L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semyachkina, E. A. ನಿಕೋಲೇವಾ, M. B. ಕುರ್ಬಟೋವ್, E. V. ಡೊಬ್ರಿನಿನಾ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಎಟಿಯಾಲಜಿ, ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಸದು. ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಮಾಸ್ಕೋ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ
• "ಹ್ಯೂಮನ್ ಬಯಾಲಜಿ" ವೆಬ್‌ಸೈಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಯುನಿಪರೆಂಟಲ್ ಡಿಸೊಮಿ

ವಿಕಿಮೀಡಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್. 2010

• - (ಪ್ರೇಡರ್ ಎಂಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ; ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ... ಔಷಧದ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ನಿಘಂಟು

ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ; ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.