FISH е студија за диференцијална дијагноза. Флуоресценција in situ хибридизација Најнови дијагностички методи

Овој метод се користи денес за дијагностицирање на одредени видови на тумори на рак, бидејќи малигната дегенерација на клетката е предизвикана од промените во нејзиниот геном. Соодветно на тоа, со откривање на карактеристични абнормалности во гените, можно е оваа клетка да се класифицира како канцерогена со голема сигурност. Дополнително, FISH тестот се користи за да се потврди веќе поставената дијагноза, како и да се добијат дополнителни податоци за можноста за користење на специфични лекови за хемотерапија за спроведување на хемотерапија за рак на дојка и за разјаснување на прогнозата на болеста.

Добар пример за употреба на FISH тестот е кога се користи кај пациенти со рак на дојка. Со оваа техника, ткивото на биопсијата се испитува за копии на ген наречен HER-2. Ако овој ген е присутен, тоа значи дека има голем број на HER2 рецептори лоцирани на површината на клетките. Тие се чувствителни на сигнали кои го стимулираат развојот и пролиферацијата на туморските елементи. Во овој случај, се отвора можност за ефективна употреба на трастузумаб - овој лек ја блокира активноста на рецепторите HER2 и затоа го инхибира растот на туморот.

Како се изведува FISH тестот?

Овие отстапувања во структурата на хромозомите доаѓаат во неколку видови:
транслокација - движење на дел од хромозомски материјал во нова положба во истиот или друг хромозом;
инверзија - ротација на дел од хромозомот до 1800 година без одвојување од неговото главно тело;
бришење - губење на кој било хромозомски регион;
Умножувањето е копирање на дел од хромозомот, што доведува до зголемување на бројот на копии од истиот ген содржани во клетката.

Секое од овие нарушувања носи одредени дијагностички знаци и информации. На пример, транслокациите може да укажуваат на присуство на леукемија, лимфоми или саркоми, а присуството на дупликации на гени помага да се препише најефективната терапија.

Која е предноста на FISH тестот?

Друга предност на FISH тестот е тоа што може да се користи на материјал неодамна добиен од пациентот. За стандардна цитогенетска анализа, потребно е прво да се одгледува клеточна култура, односно да се дозволи клетките на пациентот да се размножуваат во лабораторија. Овој процес трае околу 2 недели, а уште една недела се троши на спроведување на редовен тест, додека резултатот од FISH тест ќе се добие за само неколку дена.

Постојаниот развој на медицинската наука постепено води кон намалување на цената на FISH тестот и негово сè пораспространето вклучување во секојдневната пракса на онколозите.

Ракот на дојка е опасна болест, статистички рангирана на прво место меѓу болестите на ракот кај жените. Ризикот од развој на оваа болест се зголемува кај сите жени над 40-годишна возраст и може да се должи на неколку други фактори. Најверојатните причини за рак на дојка вклучуваат дебелина, генетска или наследна предиспозиција, ран почеток на менструацијата и доцна завршување, хормонална или терапија со зрачење.

Покрај тоа, ризикот од морбидитет е зголемен кај нулипарите и жените кои веќе имале рак. Мажите исто така можат да добијат рак на дојка.

Видови и методи на дијагноза

Првата фаза на дијагностицирање на рак на дојка е рутински преглед од мамолог. Жените над 40 години треба да подлежат на вакви прегледи најмалку еднаш на секои две години. Лекарот врши визуелен преглед, палпација и мамографија на млечните жлезди. Визуелните знаци на развојот на болеста може да вклучуваат:

генерални информации

Х-зраци на дојка (мамографија) ви овозможува да го одредите присуството, големината и локацијата на туморот. За да се зголеми точноста на добиените резултати, се користи технологијата на воведување контрастно средство. Ако веќе е откриен тумор, тогаш се користи методот на пневмоцистографија - отстранување на течноста од туморот и внесување воздух во шуплината. Ако присуството на тумор не е наведено, тогаш се користи дуктографија - воведување на контрастно средство во млечните канали.

Овие методи ви овозможуваат да го визуелизирате присуството на формации во ткивото на дојката.

Ако присуството на тумор, исто така, стане очигледно на мамографија, на пациентот му се дава упат за збир на дијагностички мерки:

Со помош на ултразвук, лекарот може да разликува тумор од циста и да ја разјасни локацијата на формацијата. По ова, од него се зема примерок од ткиво за биопсија. Биопсијата ви овозможува да го дознаете типот на туморот: бениген или малиген, а исто така да одредите дали туморот е зависен од хормони. Оваа информација му овозможува на лекарот да одлучи за стратегија за третман, но не секогаш овозможува да се одреди фазата. Често, дури и со сите потребни дијагностички мерки, може да се утврди само по операција.

Механизам на хистолошки студии

Биопсија на ткиво се врши и пред и по операцијата. Постапката се спроведува откако ќе се разјасни локализацијата на формацијата.

Биопсијата е процес на отстранување на парче ткиво, а нејзината студија се нарекува „хистолошко испитување“ или едноставно „хистологија“.

Медицинскиот работник користи специјална игла за да отстрани мала количина ткиво од туморот, или туморот што е веќе отстранет од телото на пациентот се испраќа на хистолошки преглед. Потоа фрагментот од ткивото е специјално обоен и обработен за да се зголеми контрастот и да се олесни проучувањето. Специјалист го испитува делот со помош на микроскоп и дава мислење за квалитетот на формирањето на туморот. Многу во оваа студија зависи од внимателноста и квалификациите на лабораторискиот техничар кој го дава заклучокот.

Слична студија е имунохистохемија. Во принцип, може да се нарече и „хистологија“, бидејќи методот се базира на проучување на ткивата, но имунохистохемијата е понапреден метод на анализа. Во оваа студија, ткивото е исто така обоено со специјални реагенси, кои не само што го подобруваат визуелниот контраст, туку и се комбинираат („етикетирање“) со антитела на посебен начин, што овозможува да се разјаснат повеќе карактеристики на туморот. Во овој случај, реакцијата се јавува многу побрзо, што ви овозможува брзо да ги добиете резултатите од анализата.

Имунохистохемијата овозможува не само да се разјасни типот на туморот, туку и да се планира стратегија за третман на пациентот врз основа на идентификување на чувствителноста на туморското ткиво на различни видови терапевтски ефекти. Покрај тоа, оваа студија е максимално автоматизирана, што ни овозможува да ја минимизираме веројатноста за дијагностичка грешка поради човечкиот фактор.

Исто така, постојат современи дијагностички мерки кои овозможуваат откривање на присуство на тумор во телото: ова е спектрален тест на крвта, имунолошки (биохемиска) анализа, FISH тест на туморско ткиво. Генетскиот тест на крвта и овозможува на секоја жена да потврди дали има или нема предуслови за рак на дојка. КТ и МРИ овозможуваат точно да се одреди локацијата на туморот и да се следи динамиката на неговиот развој, проценувајќи ја структурата на туморот.

Како да се открие рак со помош на тест на крвта?

Тест на крвта обично го пропишува лекар по ултразвучен преглед. Постојат ситуации кога пациентот, самоиницијативно, донира крв за прозорски маркери или генетска анализа со цел да се идентификува предиспозиција за рак на дојка. Во некои случаи, општ тест на крвта може да биде причина за контакт со клиника за онкологија (заедно со палпација на грутка или визуелни знаци на рак).

Биохемиска анализа

Крвта како материјал за истражување овозможува да се спроведат следните дијагностички мерки:

Во исто време, само првите две анализи можат да се наречат специјализирани методи за одредување на рак, од кои втората е повеќе превентивна отколку оперативна мерка. Два други тестови на крвта се вршат главно пред операцијата за да се утврди состојбата на телото и степенот на процесот. Меѓутоа, како што веќе споменавме, ако се почувствува грутка во градите и општ тест на крвта покажува повеќе од два негативни дијагностички коефициенти, ова е причина да се консултирате со специјалист. Негативните коефициенти се индикатори надвор од нормата во одредени параметри на составот на крвта.

Биохемиски тест на крвта може да открие присуство на антитела на клетките на туморот. Таквите тела се нарекуваат туморски маркери. Бројот и видот на туморските маркери зависат од спецификите (локализацијата) на туморот на ракот и фазата на неговиот развој. Туморските маркери вклучуваат:

Во случај на рак на дојка, лекарот што посетува ќе биде првенствено заинтересиран за присуството на туморскиот маркер CA-15-3, бидејќи неговото присуство во крвта јасно укажува на рак на дојка. Декодирањето на резултатот трае во просек еден ден. Биохемиска анализа се врши неколку пати во текот на болеста. Крвта за ова се зема од вена во првата половина од денот на празен стомак. Две недели пред тестот, пациентот престанува да ги зема сите лекови (да се потврди кај лекарот што посетува). Два дена пред да дадете крв, не треба да пиете алкохол, мрсна или пржена храна.

Еден час пред постапката, не треба да пушите и препорачливо е да се намали емоционалниот стрес. Крв обично не се дарува за биохемиска анализа веднаш по зрачењето и физиотерапевтскиот третман.

Одредување на генетски фактори

Пред да зборуваме за генетско тестирање на крвта, вреди да се нагласи разликата помеѓу концептите „генетски“ и „наследни“. Генетскиот фактор на ракот е поширок концепт кој подразбира не само присуство на роднини со рак на дојка, туку и специфична генска мутација која го зголемува ризикот од оваа болест.

Наследноста подразбира потенцијален ризик од рак на дојка врз основа на семејната историја. Во исто време, не само жените, туку и мажите можат да го примат мутантниот ген, но неговиот носител нема нужно да се разболи.

Секоја жена може да подлежи на генетско тестирање. Ова особено се препорачува за оние чии директни роднини имале рак на дојка. Пред да донира крв за анализа, пациентот треба да разговара со специјалист од областа на генетиката, кој ќе ги објасни нијансите на дешифрирање на резултатите. Не е потребна посебна подготовка од пациентот пред да даде крв.

Доколку добиете позитивен резултат за мутација на генот BRCA, но во отсуство на други алармантни симптоми, нема потреба од паника. На жените со мутации во овие гени може да им се советува редовно да се самоиспитуваат и физички прегледи како превентивни мерки. По 40 години, има смисла да се размислува за отстранување на јајниците и градите; помладите жени кои не планираат да имаат деца во иднина понекогаш се препорачуваат да земаат контрацептивни средства. Одлуката за овие мерки целосно лежи на рамениците на самата жена и бара внимателен пристап и консултација со лекарите.

Најновите дијагностички методи

Спектралниот тест на крвта открива присуство на тумори во телото со веројатност до 93%. Ова е релативно евтин дијагностички метод, кој се заснова на зрачење на крвниот серум со инфрацрвен спектар и анализа на неговиот молекуларен состав.

Заклучокот за спектрален тест на крвта е даден според принципот „присуство-отсуство“ и е насочен кон идентификување на повеќето видови малигни тумори. Овој тест може да ја одреди и фазата на развој на рак на дојка. Резултатите се дешифрираат во лабораторија и не бараат дополнително мислење од лекар.

За да се донира крв за спектрална анализа, неопходно е да се прекине со земање лекови 2 месеци пред постапката. Мора да поминат најмалку 3 месеци од моментот на рендген или друго зрачење, како и хемотерапија. Покрај тоа, жената не смее да биде бремена или да има менструација во моментот на земање крв. Земањето крв се случува на празен стомак во првата половина од денот. Спектралниот тест на крвта трае во просек 12 работни дена.

Еден од најновите методи за дијагностицирање на ракот е таканаречениот „рибен тест“ (FISH, флуоресцентна хибридизација). Неговата ефективност сè уште е предмет на дискусија; главното прашање за неговата изводливост е скапата истражувачка процедура. Суштината на методот е означување на клеточни фрагменти со флуоресцентен состав и понатамошно микроскопско испитување на клетките. Врз основа на кои делови од генетскиот материјал се поврзани означените фрагменти, може да се разбере дали пациентот има предиспозиција за рак и кои методи на лекување ќе бидат релевантни во одреден случај.

Тестот FISH не бара целосно зрели клетки, па затоа се изведува многу побрзо од другите лабораториски тестови. Покрај тоа, методот FISH ви овозможува појасно да го набљудувате генетското оштетување, што е невозможно да се направи со други видови анализи. Тестот FISH најчесто се користи за откривање на рак на дојка, но делува и за откривање на неколку други видови на рак.

Недостатоците на FISH тестот ја вклучуваат, покрај неговата висока цена, и неможноста да работи на некои хромозомски региони поради специфичноста на ознаките. Покрај тоа, FISH тестот игнорира некои видови мутации и прекини на генетскиот код, што може да биде важен пропуст во дијагнозата. Компаративните студии на FISH со поевтиниот IHC тест не покажаа значителна предност во одредувањето на чувствителноста на клетките на ракот на Херцептин. Сепак, FISH тестот во моментов е најбрзиот меѓу високо точните методи за дијагностицирање на ракот.

Техниката за хибридизација FISH - Флуоресцентна in situ беше развиена во средината на 1980-тите и се користи за откривање на присуството или отсуството на специфични ДНК секвенци на хромозомите, како и на алфа-сателитската ДНК лоцирана на центромерот на хромозомот 6, CEP6(6p11). 1-q11. 1).

Ова даде значителна промена во дијагнозата на онколошки заболувања од меланоцитно потекло поради откривањето на туморските антигени. Наспроти малигната позадина, се одредува мутација на три антигени: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) и CMM1 (1p). Во овој поглед, можноста за објективна диференцијална дијагноза, врз основа на утврдување на генетските карактеристики на меланоцитните тумори на кожата, е од големо значење во раната дијагноза на меланомот и неговите прекурсори.Во јадрото со нормален сет на проучуваните гени и хромозомот 6. , забележани се два гени RREB1, обоени црвено, два MYB гени, обоени во жолто, двата гена CCND1 во зелено и двата центромери на хромозомот 6 во сина боја. За дијагностички цели се користат флуоресцентни тестови.

Евалуација на резултатите од реакцијата: се брои бројот на црвени, жолти, зелени и сини сигнали во 30 јадра од секој примерок, идентификувани се четири параметри на различни варијанти на генетски нарушувања, во кои примерокот генетски одговара на меланом. На пример, примерокот е конзистентен со меланом ако просечниот број на CCND1 ген по јадро е ≥2,5. Бројот на копии на други гени се проценува според истиот принцип. Лекот се смета за FISH позитивен ако е исполнет барем еден од четирите услови. Примероците во кои сите четири параметри се под граничните вредности се сметаат за FISH негативни.

Одредувањето на специфични секвенци на ДНК на хромозомите се врши на делови од биопсии или хируршки материјал. Во практична имплементација, реакцијата на FISH изгледа вака: материјалот што се испитува, кој содржи ДНК во јадрата на меланоцитите, се обработува за делумно да ја уништи неговата молекула со цел да се скрши двоверижната структура и со тоа да се олесни пристапот до саканиот регион на ген. Примероците се класифицираат според тоа каде се прикачени на молекулата на ДНК. Материјалот за реакцијата на FISH во клиничката пракса се делови од парафинско ткиво, размаски и отпечатоци.

Реакцијата на FISH ви овозможува да откриете промени што се случиле во молекулата на ДНК како резултат на зголемување на бројот на генски копии, губење на ген, промени во бројот на хромозоми и квалитативни промени - движење на генските локуси и двете во истото хромозом и помеѓу два хромозома.

За обработка на податоците добиени при користење на реакцијата FISH и проучување на односот помеѓу бројот на копии на гените од трите студиски групи, се користи коефициентот на корелација Спирман.

Меланомот се карактеризира со зголемување на бројот на копии во споредба со невус и диспластичен невус.

Едноставен невус, во споредба со диспластичен невус, има помалку абнормалности во бројот на копии (т.е., понормални броеви на копии).

За да се конструираат правила за одлучување кои овозможуваат да се предвиди дали примерокот припаѓа на една или друга класа (диференцијална дијагноза на едноставни и диспластични неви), се користи математичкиот апарат на „дрвјата на одлучување“. Овој пристап се покажа добро во пракса, а резултатите од користењето на овој метод (за разлика од многу други методи, како што се невронските мрежи) може јасно да се толкуваат за да се конструираат правила за одлучување за диференцијација на едноставни, диспластични неви и меланом. Првичните податоци во сите случаи беа копии од четири гени.

Задачата за конструирање на правило за одлука за диференцијална дијагноза е поделена во неколку фази. Во првата фаза, меланомот и невусот се разликуваат, без да се земе предвид видот на невусот. Во следната фаза, се конструира правило за одлучување за да се одделат едноставни и диспластични неви. Конечно, во последната фаза, можно е да се изгради „дрво на одлучување“ за да се одреди степенот на дисплазија на диспластичен невус.

Оваа поделба на задачата за класификација на невусите во подзадачи овозможува да се постигне висока точност на предвидувањата во секоја фаза. Влезните податоци за конструирање „дрво на одлуки“ се податоци за бројот на копии од четири гени за пациенти со дијагностициран меланом и пациенти со дијагностициран не-меланом (пациенти со различни типови на невус - едноставни и диспластични). За секој пациент има податоци за бројот на копии на гени за 30 клетки.

Така, поделбата на проблемот на предвидување на дијагнозата во неколку фази овозможува да се конструираат многу точни правила за одлучување не само за диференцијација помеѓу меланом и неви, туку и за одредување на типот на неви и предвидување на степенот на дисплазија за диспластичен невус. Конструираните „дрвја на одлучување“ се визуелен начин за предвидување дијагноза врз основа на информации за бројот на копии на гените и лесно може да се користат во клиничката пракса за да се разликуваат бенигните, предмалигните и малигните меланоцитни неоплазми на кожата. Предложениот дополнителен метод за диференцијална дијагноза е особено важен при ексцизија на гигантски вродени пигментирани неви и диспластични неви кај педијатриски пациенти, бидејќи висок процент на дијагностички грешки се забележува кога таквите пациенти посетуваат медицински установи. Резултатите од користењето на опишаниот метод се многу ефикасни, препорачливо е да се користи во дијагнозата на пигментирани тумори на кожата, особено кај пациенти со FAMM синдром.

Инвазивните методи на пренатална дијагностика овозможуваат не само да се погледне во иднината и со сигурност да се предвиди дали нероденото бебе ќе се соочи со болести поврзани со интраутерини малформации, туку и да се дознае природата и причините за вродени патологии.

Сепак, секоја информација е вредна само ако е навремена. Кога станува збор за состојбата на феталниот развој, брзината на добивање резултати од тестот станува од витално значење.

Затоа, методот FISH, кој овозможува да се процени присуството на најчестите развојни аномалии кај ембрионот во најкус можен рок, е многу баран во генетската дијагностика.

FISH е кратенка која ја дешифрира суштината на технологијата за откривање на хромозомски абнормалности - флуоресценција in situ хибридизација - флуоресцентна хибридизација во „домашна“ средина.

Оваа техника, предложена во доцните 70-ти на минатиот век од страна на J. Goll и M.-L. Пердју, се заснова на можноста за враќање на низата на фрагменти од нуклеинска киселина (ДНК или РНК) по нивната денатурација.

Авторите развија метод кој овозможува, користејќи in situ хибридизација на вештачки создадени означени ДНК сонди (сонди) и цитогенетски материјал земен за анализа, да се идентификуваат квантитативните и квалитативните отстапувања на хромозомите од интерес.

На крајот на минатиот век, по успешната употреба на флуоресцентни бои за боење на ДНК сонди, методот FISH го доби своето име и оттогаш интензивно се подобрува и варијатизира.

Современите техники за анализа на FISH се стремат да обезбедат дека е можно да се добијат најцелосни информации за анализа на избраниот генетски материјал во една постапка на хибридизација.

Факт е дека еднаш по хибридизацијата, може да се процени само ограничен број на хромозоми од истиот цитогенетски материјал. Способноста за повторно хибридирање на ДНК синџирите се намалува од време на време.

Затоа, во моментот во генетската дијагностика, методот на in situ хибридизација најчесто се користи за брзо одговарање на прашања за постојните, најчести анеуплоиди на хромозомите 21, 13, 18, како и на половите хромозоми X, Y.

Секое ткиво или примерок од клетки се погодни за FISH анализа.

Во пренаталната дијагноза, тоа може да бидат примероци од крв, ејакулација или.

Брзината на добивање резултати е обезбедена со тоа што клетките добиени од материјалот земен за анализа не треба да се одгледуваат во хранливи подлоги, постигнувајќи нивна поделба до потребниот број, како кај класичниот метод на кариотипизација.

Избраниот материјал се подложува на посебна подготовка за да се добие концентрирана чиста клеточна суспензија. Следно, процесот на денатурација на примерокот на ДНК и народната ДНК на примерокот што се испитува се спроведува во едноверижна состојба и процесот на хибридизација, при што обоените ДНК сонди се инкубираат со ДНК од примерокот.

Така, се визуелизираат саканите (обоени) хромозоми во клетката, се проценува нивниот број, структурата на генетските структури итн. Окуларот на специјален флуоресцентен микроскоп ви овозможува да ги испитате светлечките синџири на ДНК.

Во моментов, методот FISH е широко користен за дијагностички цели за идентификување на генетски болести, хромозомски аберации во репродуктивната медицина, онкологијата, хематологијата, биолошката дозиметрија итн.

Како се користи FISH дијагностика на фетусот?

Во областа на репродуктивната медицина, методот FISH, како еден од методите на молекуларна цитогенетска дијагностика, се користи во сите фази.

• пар.

За да се одреди кариотипот на идните родители, се спроведува еднаш, бидејќи човечкиот геном останува непроменет во текот на животот.

Кариотипизацијата на двојката пред зачнувањето на детето ќе помогне да се идентификува дали родителите се носители на генетски патологии кои се наследни, вклучувајќи ги и скриените. Како и општата состојба на геномот на идната мајка и татко, што може да влијае на успехот на зачнувањето на бебето и носењето на бременоста до крај.

Дијагностиката со методот FISH во овој случај честопати делува како дополнителен преглед на класичната кариотипизација, при идентификување на хромозомски патологии во материјалот за тестирање (венска крв на родители), доколку постои сомневање за мозаицизам.

Дополнителниот преглед со методот FISH со сигурност ќе го потврди или побие присуството на сомнителна аномалија во клетките на идниот родител.

• Проучување на ејакулата.

Индициран за потешкотии со репродукција кај пар поради „машкиот фактор“. Анализата на спермата со методот FISH ќе ви овозможи да го процените нивото на абнормална сперма во хромозомскиот сет, како и да одредите дали мажот е носител на генетски болести поврзани со сексот.

Ако парот последователно прибегне кон зачнување со помош на ИВФ, FISH анализата на ејакулатот ќе овозможи избор на најквалитетна сперма за оплодување на јајце клетката.

• Со ИВФ.

За предимплантациска генетска дијагноза (PGD). Врз основа на резултатите од студиите за кариотипот на родителите, се утврдуваат можните хромозомски и генетски аберации кои можат да се пренесат на ембрионот.

Благодарение на можностите на FISH дијагностиката, може да се спроведе студија за генетското здравје на добиените ембриони за неколку часа пред да се префрли во матката празнина за да се обезбеди бременост со познат здрав фетус.

Покрај тоа, можностите на ПГД овозможуваат да се одреди полот на ембрионите и, според тоа, да се „нарача“ полот на нероденото дете, доколку е потребно.

• За време на бременоста.

Во пренаталната дијагностика: медицинските центри обично нудат анализа на феталните клетки добиени со земање мостри од хорионски ресички, амниоцентеза или кордоцентеза со помош на методот FISH, како додаток на класичната генетска студија на феталните клетки (кариотипизација).

Овој метод е незаменлив кога е неопходно брзо да се добие одговор за присуството на најчестите хромозомски дефекти кај фетусот: трисомија на хромозомите 21, 18, 13, аберации во хромозомите X и Y, понекогаш и анеуплоиди на хромозомите 14 (или 17), 15, 16.

Предности на FISH анализата

Спроведувањето на генетска анализа со помош на методот FISH, иако денес останува помошен метод за дијагностицирање на хромозомски патологии, изводливоста на нејзината имплементација се одредува со непобитни предности:

• брзината на добивање резултати во однос на тестираните хромозоми е во рок од неколку часа - не повеќе од 72.

Ова може да биде важно ако судбината на бременоста зависи од дијагнозата на генетичарите;

• висока чувствителност и доверливост на методот FISH - можна е успешна анализа на занемарлива количина на биоматеријал - доволна е една ќелија, грешката на резултатите не е поголема од 0,5%.

Ова може да биде важно кога бројот на клетки во оригиналниот примерок е ограничен, на пример, кога нивната поделба е слаба.

• можност за вршење дијагностика со методот FISH во која било фаза од бременоста (од 7-ма недела) и користење на кој било биолошки примерок: фрагменти од хорион, плодова вода, фетална крв итн.

Каде можам да направам дијагноза користејќи го методот FISH?

Во Москва, методот FISH за пренатална дијагноза на хромозомски абнормалности на фетусот се користи во следните медицински центри:

Како по правило, клиниките нудат FISH дијагностички услуги како дел од целосната кариотипизација на фетусот преку инвазивна интервенција за дополнителен надомест. И, по правило, идните родители се согласуваат да доплатат, бидејќи благодарение на методот FISH, за само неколку дена можете да ги дознаете најважните работи за вашето бебе

Ракот на дојката не треба да се потценува. Може да ги погоди апсолутно сите – млади и стари, жени и мажи. Екстремната сложеност на лекувањето, високата смртност и растечката динамика на морбидитет се причина за зголеменото внимание на овој проблем од медицината.

До денес, не постои метод на лекување кој 100% гарантира позитивен исход на болеста. Постојните методи се трудоинтензивни, скапи и можат да предизвикаат голема колатерална штета на телото.

Ова е една од оние болести за кои можеме да кажеме дека најдобар третман е елиминирање на факторите на ризик и навремена дијагноза.

Предиспозиција за рак на дојка

И покрај фактот дека ракот за прв пат е опишан во 15 век п.н.е. и научниците имаат огромна количина на информации, сè уште не е доволно целосно да се опише етиологијата на ракот на дојката.

Факторите на животната средина кои влијаат на појавата или развојот на ракот не се пронајдени со доволна сигурност.Индивидуалните студии кои укажуваат на одреден канцероген не добиваат целосно признание од целата медицинска заедница. Сепак, постои одредена корелација помеѓу ракот на дојка и следново:

Еден од најважните фактори наведени погоре е возраста: со текот на годините, веројатноста за развој на рак на дојка се зголемува по ред на големина. Општо земено, сложеноста на прашањето за етиологијата на ракот на дојката се должи на неговата генетска природа. Не е познато зошто одеднаш се јавува дефект и ткивото на дојката почнува неконтролирано да се дели, што влијае на соседните ткива и доведува до метастази низ телото.

Но, научниците се согласуваат во едно: модерниот живот е многу попогоден за рак отколку порано.

Така индицирани се високи дози на електромагнетно зрачење, лоша екологија, ниско ниво на кислород во градовите, физичка неактивност, стрес итн.. Не може а да не се земе предвид значително зголемената возраст на животот, бидејќи ракот е болест која најчесто се јавува во зрелоста.

Потребни тестови

Можноста за позитивен исход од рак е директно поврзана со времето на започнување на третманот, така што односот кон дијагнозата треба да биде најсериозен.

Потребни се следните дијагностички методи:

• месечна само-проверка (палпација тест);
• проверете со лекар еднаш четвртина;
• Ултразвук на секои шест месеци;
• МНР секоја година.

Мамограми (рентген) не се препорачуваат пред 30-годишна возраст, бидејќи изложувањето на зрачење најдобро е да се избегнува на млада возраст. Ако се сомневате на рак на дојка, ќе треба да ги направите следните тестови:

Метод на истражување на РИБИ

FISH студија (FISH анализа) е цитогенетски метод кој се користи за проучување на мембранскиот протеин HER2 (Human Estrogen Receptor2). При спроведување на студија FISH, се користат ДНК сонди означени со флуоресцентна боја. Овие сонди се вметнуваат во саканите ДНК региони и се способни да го измерат степенот на HER2 засилување. Бидејќи студијата се спроведува со текот на времето и гените продолжуваат да се делат, можно е да се процени односот на бројот на копии на генот HER2 со бројот на копии на нормално делливиот регион. Ако е поголем или еднаков на 2, резултатот се смета за позитивен HER2.

FISH анализата игра витална улога во прогнозата на ракот и изборот на принципите на лекување.Така, засилување или зголемена активност на овој протеин се јавува во 30% од случаите на рак и бара посебни методи на лекување насочени кон инхибирање на неговата функција. Во нормални услови, HER2 го контролира растот, поделбата и самопоправката на клетките. Во случај на рак, овој протеин произведува премногу мембрански рецептори и им дава инструкции на клетките да се делат неконтролирано. Така клетката се претвора во рак.

Доколку резултатот од FISH тестот е позитивен, се пропишува третман насочен кон супресија на HER2. Главниот лек денес е Херцептин. Доколку овој тест не се изврши или неговите резултати се игнорираат, изборот на третман ќе биде неточен и ракот ќе напредува во терминална фаза. Дополнително, таквиот рак е поагресивен во развојот од ракот кој е негативен од HER2.

Заедно со FISH анализа се врши имунохистохемиска анализа. Ова е исто така генска метода за проучување на протеинот HER2, но во случај на имунохистохемиска анализа, количината на протеинот HER2 не се открива во клетката, туку во специфичен примерок.

По цена се разликува од методот на риба, но резултатот дава помалку информативни резултати, кои зависат од истражувачот, лабораторијата и користените критериуми. Количината на протеинот HER2 се одредува според бојата на примерокот за тестирање и се оценува на скала од нула до три. Заедно, овие два методи се златен стандард за проучување на статусот HER2 на пациентот.

Така, и покрај неговиот имиџ, ракот на дојка е доста лекуван. Онколозите во својот арсенал ги имаат сите напредни достигнувања на медицината. Сите овие средства се доста достапни за најобичниот граѓанин.

Главната работа во успешен исход на болеста е навремено тестирање за рак на дојка, избор на правилен метод на лекување и негово порано започнување. Не очајувајте ако нема резултати, бидејќи позитивната емоционална позадина исто така има значително влијание врз текот на болеста.