Механизми на развој на синдромот Луис бар. Успешното лекување на ретки болести го гарантираат водечките специјалисти на врвната клиника

Во Израел, лекарите успешно лекуваат дури и такви прилично ретки болести како Крузонов синдром, Маршалов синдром, синдром Луис Бар или Аперт-ов синдром. Клиниката Топ Асута има собрано квалификуван медицински персонал кој има целосен опсег на специфични знаења и вештини неопходни за ефикасно лекување на овие болести.

Крусонов синдром (краниосиностоза) - третман во Израел

Оваа болест е генетска аномалија: се манифестира со изразена деформација на фацијалните и церебралните региони на черепот. Болеста се дијагностицира со преглед на черепот, за прецизно да се потврди дијагнозата, на пациентот му се препишува КТ скен, како и рентген на главата и вратот.

Третманот на деформитет на черепот во клиниката Топ Асута се спроведува со помош на краниопластика, при што хирургот ги пресекува зглобовите помеѓу деловите на черепот - како резултат на тоа, волуменот се зголемува и обликот на черепот се менува.

Како се третира Маршаловиот синдром во Израел

Маршаловиот синдром (друго име е PFAPA синдром) е периодични напади на фебрилна треска, комплицирана со афтозен стоматитис, фарингитис и воспаление на цервикалните лимфни јазли. Нејзини главни симптоми се ненадејна треска, силни треска и висока температура (38-40,5 ° C). Пациентот има болки во грлото, мукозната мембрана на устата и фаринксот станува воспалена.

Маршаловиот синдром во Израел се дијагностицира врз основа на резултатите од физичкиот преглед и општ тест на крвта. Третманот се заснова на земање лекови, особено глукокортикоиди. Значително ублажување на симптомите на Маршалов синдром со помош на преднизон и бетаметазон.

Луис Бар синдром - зошто оваа болест треба да се лекува во Израел

Луис Бар синдромот (атаксија-телеангиектазија) е ретка имунодефициенција која влијае на различни телесни системи. Првите симптоми - нарушена рамнотежа, говор (атаксија) - се појавуваат веќе во втората година од животот, последователно болеста доведува до целосно губење на контролата врз мускулите и, соодветно, до инвалидитет. Еден од нејзините очигледни симптоми е телеангиектазија - видливо проширување на капиларите на обвивката на очното јаболко, на лицето и ушите.

Раната дијагностика на синдромот Луис Бар се врши со користење на обемни цитогенетски студии - оваа област во Израел се развива со неверојатно брзо темпо. Лекарите специјализирани за цитогенетика редовно ги подобруваат своите вештини, на располагање имаат моќна и најпрецизна медицинска опрема.

Методите за третман на атаксија и телеангиектазија се насочени кон ублажување на симптомите на болеста како што се појавуваат - за ова, Топ Асута користи физиотерапија, часови со логопед, витаминска терапија со високи дози, третман со гама глобулин.

Третман на Аперт синдром во Израел

Оваа болест е предизвикана од генетска мутација, која го нарушува правилното формирање на коските и сврзното ткиво. Главниот симптом е абнормална деформација на черепот воопшто, а особено на максилофацијалниот регион. Друга манифестација на болеста може да биде синдактилија - споени коски на прстите и рацете.

За да се потврди Аперт-ов синдром, во Израел се користат специјални генетски тестови.

Оваа болест се третира со хируршки методи:

• ремоделирање краниопластика - хирурзите ги исклучуваат неправилно споените коски на черепот, ја вршат нивната делумна репозиција;
• корекција на пределот на лицето - за време на операцијата се враќа анатомски правилната форма на лицето;
• корекција на очен хипертелоризам - хирургот го проширува коренот на носот, што ви овозможува да намалите премногу растојание помеѓу очните јаболка.

Дијагностика на клиниката Топ Асута

Целиот дијагностички процес трае најмногу четири дена.

Ден 1 - консултации

Пациентот се испраќа на преглед кај водечки специјалист кој спроведува општ преглед, ја проучува медицинската историја и изготвува план за понатамошни дијагностички процедури.

Ден 2 и 3 - истражување

Во зависност од спецификите на болеста, студиите вклучуваат:

• радиографија;
• генетски тестови;
• лабораториски тестови на крвта.

Ден 4 - Изработка на детален план за лекување

По добивањето на резултатите од дијагнозата, лекарите на советот одлучуваат за индивидуален план за лекување.

Трошоци за лекување

Во израелската клиника Топ Асута, гарантирано ќе ја добиете најдобрата медицинска нега по прифатлива цена, што е 35-50% пониска отколку во Германија и САД. Без претплата - овде плаќате за секоја постапка само откако ќе биде завршена.

Придобивките од лекувањето на ретки болести во Медицинскиот центар Топ Асута

• Оптимален сооднос на трошоците и квалитетот на сите медицински и дијагностички процедури.
• Високо квалификуваните специјалисти се вистински професионалци во својата област.
• Одлична техничка опрема на клиниката.
• Индивидуален план за третман за секој пациент.
• Операции со минимална траума на телото.

(атаксија-телеангиектазија) е наследна болест која се манифестира со церебеларна атаксија, телеангиектазија на кожата и конјунктивата на очите и недостаток на Т-клеточниот имунитет. Последново води до фактот дека синдромот Луј-Бар е придружен со чести респираторни инфекции и тенденција за развој на малигни тумори. Синдромот Луис-Бар се дијагностицира врз основа на анамнезата и клиничката слика на болеста, податоците од имунограмот, резултатите од офталмолошкиот и отоларинголошкиот преглед, МРИ на мозокот и радиографијата на белите дробови. Во моментов, синдромот Луис-Бар нема специфичен и ефикасен третман.

Генерални информации

Синдромот Луис Бар за прв пат беше опишан во 1941 година во Франција. Нема точни податоци за фреквенцијата со која Луј-Бар синдромот се јавува кај модерната популација. Според некои извештаи, оваа бројка е 1 случај на 40 илјади новороденчиња. Сепак, мора да се има на ум дека со смртта во раното детство, синдромот Луис Бар обично останува недијагностициран. Познато е дека болеста подеднакво често ги погодува и момчињата и девојчињата. Во неврологијата, синдромот Луис-Бар се однесува на таканаречената факомотоза - генетски детерминирани комбинирани лезии на кожата и нервниот систем. Во оваа група спаѓаат и Recklinghausen неврофиброматозата, Sturge-Weber ангиоматоза, туберозна склероза итн.

Причини и патогенеза на синдромот Луис Бар

Во срцето на патолошките промени кои го придружуваат синдромот Луис-Бар се генетските нарушувања кои водат до развој на конгенитална невроектодермална дисплазија. Синдромот Луис-Бар е автосомно рецесивно заболување, т.е. клинички се манифестира само кога прима рецесивен ген од двајцата родители одеднаш.

Морфолошки, атаксија-телеангиектазија се карактеризира со дегенеративни промени во ткивата на малиот мозок, особено губење на зрнестите клетки и Пуркиниевите клетки. Дегенеративните промени може да го зафатат церебеларното назабено јадро (nucleus dentatus), ниграта супстанција и некои делови од церебралниот кортекс, понекогаш и 'рбетниот мозок и задните столбови на' рбетниот мозок се засегнати.

Луис-Бар синдромот е поврзан со хипоплазија или аплазија на тимусот, како и со вроден дефицит на IgA и IgE. Овие нарушувања на имунолошкиот систем доведуваат до појава на чести заразни болести кај пациентите, склони кон долг и комплициран тек. Дополнително, имуните нарушувања можат да го потенцираат развојот на малигни неоплазми, кои често потекнуваат од структурите на лимфоретикуларниот систем.

Клинички манифестации на синдромот Луис-Бар

Атаксија.Најчесто, Луис-Бар синдромот почнува да се манифестира клинички на возраст од 5 месеци до 3 години. Во сите случаи на болеста, синдромот Луис-Бар се манифестира со појава на церебеларна атаксија, чии знаци стануваат очигледни кога детето почнува да оди. Има нарушувања во рамнотежата и одењето, треперење при моторен чин (намерен тремор), нишање на торзото и главата. Честопати атаксијата е толку изразена што пациентот со синдром Луис-Бар не може да оди. Церебеларната атаксија е поврзана со церебеларна дизартрија, која се карактеризира со нејасен, пеан говор. Постои мускулна хипотензија, намалување или целосно исчезнување на тетивните рефлекси, нистагмус, окуломоторни нарушувања и страбизам.

Телеангиектазии.Во повеќето случаи, појавата на телеангиектазии кои го придружуваат синдромот Луис-Бар се јавува на возраст од 3 до 6 години. Во некои случаи, нивната појава се забележува во подоцнежен период и многу ретко во текот на првиот месец од животот. Телеангиектазиите (пајачните вени) се црвеникави или розови дамки или разгранети со различни форми. Тие се предизвикани од проширување на малите крвни садови во кожата. Треба да се напомене дека телеангиектазиите можат да бидат манифестација на многу други болести (на пример, розацеа, СЛЕ, дерматомиозитис, ксеродерма пигментозум, хроничен зрачен дерматитис, мастоцитоза итн.). Меѓутоа, во комбинација со атаксија, тие даваат клиничка слика специфична за синдромот Луис-Бар.

Луис-Бар синдромот се карактеризира со почетна појава на телеангиектазии на конјунктивата на очното јаболко, каде што изгледаат како „пајаци“. Потоа се појавуваат пајакови вени на кожата на очните капаци, носот, лицето и вратот, наборите на лактите и колената, подлактиците, задниот дел на стапалата и рацете. Телеангиектазии може да се забележат и на мукозната мембрана на мекото и тврдото непце. Пајачните вени се најизразени на оние места на кожата каде што е изложена на сончева светлина. Пред сè, ова е лицето, каде што телеангиектазиите формираат цели „снопови“. Во овој случај, кожата ја губи својата еластичност и станува густа, што наликува на промените типични за склеродермија.

Кожните манифестации на атаксија-телеангиектазија може да вклучуваат појава на пеги и кафени дамки, области на обезбојувана кожа. Присуството на хипо- и хиперпигментација ги прави кожните симптоми на синдромот Луис Бар слични на клиниката за поикилодерма. Многу пациенти имаат сува кожа и области на хиперкератоза. Може да се забележи хипертрихоза, рано проседило на косата, кожни елементи кои личат на акни или манифестации на псоријаза.

Инфекции на респираторниот тракт.Поразот на имунолошкиот систем кој го карактеризира синдромот Луис-Бар доведува до појава на чести повторливи инфекции на респираторниот тракт и увото: хроничен ринитис, фарингитис, бронхитис, пневмонија, воспаление на средното уво, синузитис. Нивните карактеристики се: замаглување на границите помеѓу периодот на егзацербација и ремисија, недостаток на физички податоци, слаба чувствителност на антибиотска терапија и долг тек. Секоја таква инфекција може да стане смртоносна за пациент со атаксија-телеангиектазија. Честите белодробни заболувања доведуваат до развој на бронхиектазии и пневмосклероза.

Малигни неоплазми.Кај пациентите со синдром Луис-Бар, процесите на малигни тумори се забележани 1000 пати почесто од просечната популација. Најчести меѓу нив се леукемијата и лимфомот. Карактеристика на онкопатологијата во случај на синдром Луис-Бар е зголемената чувствителност на пациентите на ефектите од јонизирачкото зрачење, што целосно ја исклучува употребата на терапија со зрачење во нивниот третман.

Дијагноза на синдром Луис-Бар

Дијагнозата на атаксија-телеангиектазија бара интегриран пристап кој ја зема предвид историјата на болеста, нејзините клинички манифестации, податоците од имунолошките и инструменталните студии, како и резултатите од дијагностиката на ДНК. Пациент со сомнителен Луис Бар синдром треба да се прегледа не само од невролог, туку и од дерматолог. Со помош на ултразвук се дијагностицира аплазија или хипоплазија на тимусот. МНР на мозокот открива церебеларна атрофија, проширување на IV комора. Рентген на белите дробови е неопходен за дијагноза на фокална или крупозна пневмонија, идентификација на фокуси на пневмосклероза и бронхиектазии.

Синдромот на Луј-Бар треба да се разликува од Фридрајхова атаксија, Ренду-Ослер-ова болест, Пјер-Мари атаксија, Хипел-Линдау болест итн.

Третман и прогноза на синдромот Луис Бар

За жал, сè уште се бараат ефективни третмани за синдромот Луис Бар. Во современата медицина, можен е само палијативен симптоматски третман на соматски и имунолошки нарушувања. Продолжувањето на животот на пациентите со Луј-Бар синдром е олеснето со имунокорективна терапија со препарати на тимусот и гама глобулин, витаминска терапија во високи дози и интензивна терапија на секој инфективен процес. Според индикации, се користат антивирусни лекови, антибиотици со широк спектар, антифунгални агенси, глукокортикостероиди.

Поради недостаток на ефективни третмани, синдромот Луис-Бар има неповолна прогноза и за закрепнување и за живот. Пациентите со оваа болест ретко живеат над 20-годишна возраст. Во повеќето случаи, тие умираат од инфективни компликации и онколошки заболувања.

Синдромот Луис Бар не е толку чест во медицинската пракса, но, сепак, современите лекари особено се плашат од оваа болест. Ова е наследна болест поврзана со имунодефициенција, која се дистрибуира исклучиво на автосомно рецесивен начин. За време на патолошкиот процес, една од двете лезии на имунолошкиот систем преовладува, особено страда клеточниот имунитет. Ваквите загуби во телото се незаменливи, а понекогаш е едноставно нереално да му се обезбеди на пациентот полн живот.

Зборувајќи за патогенезата на синдромот Луис Бар, вреди да се напомене дека пациентите со оваа дијагноза се карактеризираат со отсуство на тимусот, како и неразвиеност на лимфните јазли и слезината. Покрај тоа, органите на периферијата на имунолошкиот систем не се целосно формирани, а со тоа предизвикуваат патоген ефект врз човечките ресурси од различни микроорганизми.

Причината за оваа патологија е очигледна - генетска нерамнотежа, против која доминира невроектодермална дисплазија дури и во пренаталниот период. Имајќи автосомно рецесивно потекло, карактеристичното заболување се пренесува ако рецесивен ген се прими од двајцата родители одеднаш.

Наспроти позадината на ваквата аномалија, напредуваат дегенеративните промени во малиот мозок, кои директно влијаат на неговото назабено јадро, супстанција нигра и одредени „врски“ на церебралниот кортекс. Таков обемен радиус на дејствување едноставно не може, а да не влијае на генетското и молекуларното ниво, а новороденчето се раѓа со ужасна дијагноза.

Во етиологијата на синдромот Луис Бар, исто така преовладува вроден дефицит на IgA и IgE, што доведува до зголемување на инфекцијата на телото и продолжен третман на преовладувачките болести. Имунитетот нарушен на генетско ниво е исто така полн со формирање на малигни тумори и клетки на рак. Значи детална дијагноза и навремено лекување на мал пациент е исклучително важно.

Симптоми

Како по правило, симптомите на синдромот Луис Бар почнуваат да се појавуваат на возраст од пет месеци - три години, но отстапувањата се особено забележливи кога бебето почнува да се движи самостојно, иако не на долги растојанија.

Значи, знаци на атаксија на лицето: растреперено и несигурно одење, нарушена координација на движењата, тремор на екстремитетите, нишање на торзото и често грчење на главата. Карактеристичните знаци во засегнатиот организам често се толку очигледни што пациентот едноставно не може да се движи самостојно. Покрај тоа, постои и нарушен говор, отсуство на тетивни рефлекси, мускулна хипотензија, страбизам и други абнормалности во структурата и функционалноста на очите.

Со оваа болест, често напредуваат заразните болести на респираторниот тракт и увото од повторлива природа. Тоа може да биде хроничен ринитис, воспаление на средното уво, фарингитис, синузитис, бронхитис, поретко пневмонија и пневмонија. Сепак, важно е да се разбере дека секој следен релапс само ја влошува општата состојба, приближувајќи ја смртта.

Друг елоквентен симптом на синдромот Луис Бар се пајачните вени, кои обично се појавуваат на возраст од 3-6 години. Тие се предизвикани од патогеното проширување на малите капилари, но може да укажуваат и на присуство на други болести.

Телеангиектазијата започнува на очното јаболко во форма на тривијален конјунктивитис, но многу брзо преовладува карактеристичен визуелен дефект на кожата на очните капаци, вратот, носот, лицето, лактите и задниот дел од раката. Исто така, доминира зголемена сувост на кожата, хиперемија, рано опаѓање на косата и зголемување на бројот на васкуларните мрежи на кожата.

Синдромот на Луис Бар може да биде придружен со појава на малигни неоплазми, претставени со лимфом и леукемија. Сепак, пожелно е да се проучува клиниката на овие патолошки процеси на индивидуална основа.

Дијагностика

Ако локалниот терапевт се сомнева во присуство на синдромот Луис Бар, тогаш го упатува на специјалист. Сепак, консултацијата со имунолог воопшто не е доволна, бидејќи вреди да се покаже вашиот проблем на невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог. Исклучително е важно да се разликува синдромот на Луис-Бар со болеста Ренду-Ослер, нападот на Фридрајх, Пјер-Мари атаксија и, се разбира, малку проучениот синдром Хипел-Линдау.

Невролог ќе ја постави конечната дијагноза, но без детална дијагноза, ова е нереално. Затоа е императив да се изврши инструментална и лабораториска студија за да се добие детална клиничка слика.

Најпопуларните методи на анкета се наведени подолу:

1. во општиот тест на крвта, може да се забележи патолошко намалување на бројот на лимфоцити;
2. определувањето на нивото на имуноглобулините во крвта овозможува да се открие намалување на IgA и IgE, како и со сигурност да се утврди присуството на автоантитела кон митохондриите, имуноглобулинот и тироглобулинот;
3. Ултрасонографијата помага да се карактеризираат аплазија и хипоплазија на тимусот;
4. МНР на мозокот за дијагностицирање на деградација на малиот мозок и патогена експанзија на IV комора;
5. Радиографијата го одредува присуството на пневмонија, фокуси на пневмосклероза, како и доминација на бронхиектазни промени.

Кога сите резултати од дијагнозата, како и прелиминарниот заклучок на тесни специјалисти, ќе бидат во рацете на неврологот, тој конечно ќе одлучи за конечната дијагноза и ќе пропише специфичен режим на лекување.

Превенција

Превентивните мерки не се особено ефикасни, бидејќи патолошкиот процес преовладува во директното формирање на ембрионот во пренаталниот период.

Болеста е наследна и преовладува на генетско ниво, па затоа е многу проблематично да го заштитите вашето неродено дете од страшна судбина.

Лекарите, кога идентификуваат карактеристичен проблем на еден од прегледите за време на бременоста, предлагаат идната мајка предвреме да го стимулира породувањето.

Третман

Во современата медицина, лек за оваа болест не е пронајден, но што да кажам, лекарите не можат ни да одлучат за општ режим на лекување. Сепак, оваа клиничка слика јасно бара интегриран пристап.

1. Потребен е долг курс на антибиотска терапија, што ви овозможува што побрзо да ги истребите секундарните бактериски инфекции како главна причина за имунодефициенција.
2. Заедно со земање антибиотици, потребен е курс на гама глобулини, имуностимуланти, мултивитамински комплекси, па дури и додатоци во исхраната за општо зајакнување на ослабениот човечки ресурси.
3. Во детството, физиотерапијата е задолжителна, претставена со индивидуални сесии со логопед за производство на говор.

Сепак, на еден или друг начин, терапијата треба да се заснова на основната болест. Ако се работи за дијабетес мелитус, тогаш режимот на третман не може без орални хипогликемични лекови и инсулин. Ако има тумор кој брзо напредува, тогаш е потребно негово итно хируршко отстранување. Значи, при лекување, важно е да се земат предвид сите нијанси, а потоа ќе биде навистина ефикасно.

Колку често одиме, извршуваме многу акции и не ни размислуваме како успеваме да ги репродуцираме овие движења со таква леснотија и точност. Се работи за многу сложен механизам во кој учествуваат различни делови од централниот нервен систем. Повеќето луѓе не мислат дека може да има некакви проблеми и тешкотии со вообичаеното одржување на рамнотежата. Сепак, постојат голем број на болести кај кои станува тешко да се оди исправено, да стои, па дури и целосно да се вршат стандардни движења со прстите. Кај некои пациенти со овие симптоми, лекарите дијагностицираат: атаксија.

Што е атаксија кај возрасни, бремени жени и деца

Атаксија е недостаток на координација на движењата. Името на болеста доаѓа од грчкиот збор атаксија - нарушување. Кај пациентите со оваа патологија, навистина може да се појават хаотични движења и при одење и кога се обидуваат да ги придвижат прстите итн. Човек почнува да се жали на неможноста да одржува рамнотежа и појавата на незгодност и непрецизност при извршување на какви било дејства. Атаксија може да се развие на која било возраст, вклучително и кај малите деца. Кај трудниците, тежината на болеста во некои случаи може да се зголеми, а потоа се потребни дополнителни прегледи и повнимателно следење на работата на срцето и респираторниот систем.

Координацијата е многу деликатен процес кој зависи од добро координираната работа на некои делови од централниот нервен систем: малиот мозок, кората на темпоралниот и фронталниот лобус, вестибуларниот апарат и проводниците на длабоката мускулна чувствителност. Со оштетување на барем една алка во овој синџир, едно лице доживува различни нарушувања на координацијата на движењата на делови од телото.

Пациентите со атаксија имаат потешкотии со координирање на движењата, а понекогаш им станува тешко да го задржат телото во стоечка положба

Кај луѓето со атаксија, постои дивергенција на дејствата на различни мускули, што доведува до неможност за целосна координација. Ова предизвикува многу проблеми во секојдневниот живот, понекогаш станува речиси невозможно да се излезе и генерално да постои самостојно. Понекогаш дури и намалена сила во горните и долните екстремитети.

Видео за координација, атаксија и како да се лекува

Класификација на атаксија

Во моментов, постојат неколку видови на атаксија. Тие се разликуваат по причини и симптоми:

1. Чувствителна (постколумнарна) атаксија се појавува со различни нарушувања во проводниците на длабоката мускулна чувствителност.
2. Церебеларна атаксија е најчеста. Може да се развие поради различни нарушувања, вклучително и генетски, наследни. Се разликуваат церебеларна атаксија на Пјер-Мари, бенигна Вестфал-Лајден атаксија, атаксија-телеангиектазија (синдром Луис-Бар).
3. Вестибуларната атаксија започнува поради поразот на еден од одделите на апаратот со исто име.
4. Кортикална или фронтална атаксија се развива со нарушувања во темпоралниот и фронталниот кортекс на мозокот.
5. Семејната атаксија на Фридрајх напредува поради мешани церебеларни сензорни лезии.
6. Спиноцеребеларната атаксија е наследна болест во која се случуваат повеќе дегенеративни процеси во малиот мозок, кортексот, белата маса и многу други делови од мозокот.
7. Хистеричната (психогена) атаксија се манифестира во уметнички и невообичаени начини на одење. Ова е посебен вид кој не е поврзан со вистинско оштетување на мозочните структури.

Постои и класификација според видовите на некоординираност. Ако на човекот му е тешко да одржува рамнотежа во стоечка положба, тогаш тие зборуваат за статична атаксија. Кога се јавуваат проблеми при движење и одење, се дијагностицира динамична атаксија.

Симптоми и причини за атаксија

Секој тип на атаксија мора да се разгледува посебно, бидејќи типовите на болеста многу се разликуваат во нивните причини и симптоми. Понекогаш лекарите треба да спроведат многу прегледи и прегледи за точно да ја утврдат локализацијата на патолошките процеси и да го одредат типот на атаксија.

Чувствителна (задна колонозна) атаксија

Овој тип на атаксија се јавува поради нарушувања во задните столбови на 'рбетниот мозок и нервите, кортексот во париеталниот регион на мозокот. Засегнати се спроводниците на длабоката мускулна чувствителност. Пациентите веќе целосно не ги чувствуваат и контролираат мускулите и зглобовите, а се нарушува и чувството на маса, притисок и положба на телото во просторот. Треба да се разбере дека сензитивната атаксија не е посебна болест и се манифестира како еден од симптомите кај сите видови невролошки заболувања. Причината за ваквите нарушувања може да бидат бенигни и малигни неоплазми во 'рбетниот мозок, невросифилис, повреди и фрактури на' рбетот, мултиплекс склероза. Во некои случаи, чувствителна атаксија може да се појави по неуспешни хируршки интервенции на мозокот.

Симптомите кај пациентите се многу очигледни, со голо око се видливи нарушувања во координацијата на движењата. Човек не може да оди нормално, премногу ги свиткува колената или, обратно, слабо, а понекогаш дури и се обидува да оди на прави нозе. Бидејќи на пациентот му станува тешко да се чувствува во вселената, тој почнува силно да чука со петиците на подот при движење, бидејќи не е свесен за вистинското растојание до површината и за сопствената телесна тежина. Лекарите ова одење го нарекуваат „печат“. Самите пациенти велат дека им се чини како да одат по мека површина и да не успеваат. За да почнат да го контролираат одењето, тие мора постојано да гледаат под нивните нозе. Неопходно е да се тргне погледот, а координацијата повторно исчезнува. Исто така, станува тешко да се служите во секојдневниот живот, се нарушуваат фината моторика. Кога пациентот е во мирување, неговите прсти може да се движат неволно и нагло. Во некои случаи, нарушувањата може да ги зафатат само горните или само долните екстремитети.

Церебеларната атаксија е една од најчестите форми на некоординација. Кога некое лице седи или оди, неговиот колапс се открива кон погодената област на малиот мозок. Ако пациентот падне на која било страна, па дури и назад, тогаш ова е карактеристичен симптом на нарушување во церебеларниот вермис. Луѓето се жалат на неможноста да одржат нормално одење, бидејќи повеќе не ја оценуваат исправноста на нивните движења и не чувствуваат како ги движат нозете. Пациентите се чувствуваат многу несигурни, се тетерави, стапалата се широко разделени. Визуелната контрола практично не помага да се одржи рамнотежа. Мускулниот тон може значително да се намали, особено на страната каде што се појавиле лезиите во малиот мозок. Покрај пореметувањата во одењето, има и отстапувања во изговорот на зборовите. Пациентите ги истегнуваат слоговите, полека изговараат фрази. Исто така, карактеристичен симптом е бришењето и нерамномерниот ракопис.

Церебеларната атаксија може да биде резултат на повреда на мозокот и резултат на операција. Исто така, многу често, вакво нарушување се јавува кај различни видови на енцефалитис, мултиплекс склероза, неоплазми во мозокот, со оштетување на крвните садови во 'рбетниот мозок и малиот мозок. Причините можат да бидат и алкохолизам и зависност од дрога, при што целото човечко тело е изложено на сериозно токсично труење.

Церебеларната атаксија се класифицира според стапката на проток. Болеста може да биде акутна (симптомите се појавуваат за еден ден), субакутна (симптомите се влошуваат во текот на неколку недели), хронична (постојано прогресивна) и епизодна.

Церебеларна атаксија на Пјер-Мари

Овој тип на атаксија е наследна. Продолжува во хронична форма и постојано напредува. Обично болеста се чувствува на возраст од околу дваесет години, најчесто по триесет. Пациентите доживуваат дегенеративни процеси во малиот мозок и неговите спроводливи ткива. Оваа болест се пренесува на автосомно доминантен начин. Тоа значи дека децата од двата пола може да се разболат кога дефектниот ген се пренесува од барем еден од родителите.

Често, појавата на атаксија на Пјер-Мари може да биде предизвикана од повреда на главата, некои заразни болести (тифус и тифус, дизентерија, бруцелоза, итн.), па дури и бременост. Симптомите на оваа патологија се многу слични на вообичаената церебеларна атаксија, тие започнуваат со мали нарушувања во одењето и чудни болки при пукање во долниот дел на грбот и долните екстремитети. Последователно, треперењето на рацете се приклучува, мускулите на лицето почнуваат неволно да се собираат.

Карактеристична карактеристика е оштетувањето на видот поради дегенеративни процеси во оптичкиот нерв. Кај некои луѓе, овенати на горниот очен капак почнува постепено да се развива, видното поле се намалува. Исто така, пациентите регистрираат статистичка атаксија, често се појавуваат депресивни состојби, па дури и намалување на интелигенцијата.

Акутна церебеларна атаксија на Лајден-Вестфалија

Овој тип на атаксија најчесто се јавува кај мали деца по заразни болести. Оваа компликација се појавува многу брзо, а текот на болеста поминува во акутна или субакутна форма. Приближно две недели по грип, тифус и некои други болести, детето почнува да ги покажува првите знаци на оштетување на церебеларните структури. Децата престануваат да ја контролираат координацијата во стоечка положба и при одење. Движењата стануваат многу убедливи, непропорционални, но децата тешко ги чувствуваат овие промени. Исто така, чест симптом е асинергијата, во која станува невозможно правилно да се комбинираат движењата на мускулите.

Атаксија-телеангиектазија (синдром на Луис-Бар)

Овој тип на церебеларна атаксија е исто така наследна. Оваа болест се манифестира многу рано, првите знаци се наоѓаат кај малите деца на возраст од околу неколку месеци. Во медицината, синдромот Луис-Бар се нарекува посебен подвид - факоматоза - поради генетски детерминирани дегенеративни процеси во нервниот систем и кожни нарушувања. Се пренесува на автосомно рецесивен начин, може да се наследи од кој било родител и се јавува кај деца од двата пола. За појава на болеста, неопходно е мама и тато да бидат носители на дефектниот ген. За среќа, ова е исклучително ретко и атаксија-телеангиектазија се јавува само кај едно дете од 40.000 родени.

Дегенеративните процеси во малиот мозок и некои други делови од мозокот се комбинираат со намален имунитет поради недостаток на имуноглобулини А и Е. Поради ова, децата често страдаат од сите видови заразни болести и страдаат од онколошки заболувања кои обично го зафаќаат лимфниот систем. Карактеристичен симптом е, во комбинација со атаксија, појавата на пајакови вени (телеангиектазија) со различна големина низ телото, па дури и на белките на очите.

вестибуларна атаксија

Вестибуларниот апарат е одговорен за координација на една личност и неговото правилно движење. Пациентите се чувствуваат како долго време да кружат на едно место околу својата оска. Се тетерават, не ја држат добро положбата на телото, очите неволно и брзо се грчат, главата се врти и може да се чувствува мачнина. Карактеристична карактеристика е зголемувањето на симптомите при вртење на главата, очите и телото. Токму поради тоа пациентите се обидуваат да се движат што е можно повнимателно, внимателно и бавно, за да имаат време да ги контролираат промените во торзото во вселената.

Атаксија од овој тип може да започне поради оштетување на кој било дел од вестибуларниот апарат, но најчесто се откриваат прекршувања на клетките на косата во внатрешното уво. Овие повреди може да се појават поради отитис, траума на увото, туморски формации. Вестибуларниот нерв, исто така, понекогаш е засегнат поради разни инфекции, па дури и употреба на лекови.

Кортикална или фронтална атаксија

Кортикалната атаксија започнува поради лезии во фронталниот лобус на мозокот. Симптомите се слични на нарушувања на церебеларните структури. Кај некои, покрај неизвесноста при одење, постои астазија, во која е невозможно да се застане и абазија, кога пациентот не може да оди. Визуелната контрола не помага да се одржи координацијата на движењата. Исто така, се откриваат карактеристични симптоми кои укажуваат на оштетување на кортексот во фронталните лобуси: промени во психата, нарушено чувство за мирис и намалување на рефлексот на фаќање. Причината за овој тип на атаксија се разни воспалителни заболувања, енцефалитис, неоплазми во мозокот и нарушувања на циркулацијата.

Спиноцеребеларна атаксија

Постои цел комплекс на спиноцеребеларни атаксии, кои се наследни болести. Во моментов, лекарите разликуваат повеќе од дваесет различни видови. Сите тие се пренесуваат на автосомно доминантен начин, при што симптомите и тежината на болеста стануваат поизразени со секоја нова генерација, особено ако дефектниот ген бил наследен од таткото.

И покрај разликите во различните типови на спиноцеребеларни атаксија, сите од нив имаат сличен механизам на развој. Поради зголемувањето на количината на глутамин во протеините вклучени во метаболизмот на нервното ткиво, нивната структура се менува, што доведува до заболување. Возраста на првите манифестации на болеста варира во зависност од видот на болеста. Во некои случаи, првите симптоми се откриваат дури и во предучилишна возраст, а во други - по триесет години. Манифестациите на атаксија се стандардни: нарушена координација, оштетен вид, ракопис, отстапувања во работата на внатрешните органи.

Психогена или хистерична атаксија

Овој тип е многу различен од другите, не е поврзан со органски нарушувања во централниот нервен систем. Поради ментални нарушувања, одењето, изразите на лицето и изговорот на зборовите се менуваат. Пациентот почнува да се перцепира себеси полошо во вселената. Многу често, хистерична атаксија се развива кај пациенти со шизофренија.

Фамилијарна атаксија на Фридрајх

Овој тип на атаксија е наследна, се пренесува на автосомно рецесивен начин, многу често во тесно поврзани бракови. Поради мутација на генот кој го кодира протеинот фратаксин, кој го транспортира железото од митохондриите, настанува трајно дегенеративно нарушување на нервниот систем. Поразот во атаксија на Фридрајх е од мешана природа, церебеларно чувствителен, нарушувањата постепено се зголемуваат во столбовите на 'рбетниот мозок, особено во сноповите на Гол. Првите знаци на болеста обично почнуваат да се појавуваат пред да наполнат дваесет и пет години.

Фридрајховата атаксија може да се појави и кај момчињата и кај девојчињата. Карактеристична карактеристика е фактот дека оваа болест не е откриена кај ниту една личност од расата Негроид.

Симптомите се слични на другите церебеларни атаксии: пациентите се движат нестабилно, се тетерават од страна на страна. Како што болеста напредува, станува тешко да се координира работата на горните и долните екстремитети, мускулите на лицето и градите. Многу луѓе со патологија развиваат губење на слухот. Со текот на времето, се развиваат следниве нарушувања:

• прекини во работата на срцето, има забрзан пулс, отежнато дишење;
• кифосколиоза, во која има деформација на 'рбетот во различни рамнини;
• повреда на структурата на стапалото, ја менува својата форма, станува закривена;
• дијабетес;
• намалено производство на полови хормони;
• атрофија на горните и долните екстремитети;
• деменција;
• инфантилизам.

Овој тип на болест е еден од најчестите типови на атаксија. Се јавува кај приближно 3-7 луѓе од сто илјади од населението.

Видео за семејната атаксија на Фридрајх

Дијагноза и диференцијална дијагноза

На првиот знак на атаксија, треба да контактирате со невролог. За понатамошни консултации може да се обрати кај генетичар, онколог, трауматолог, ендокринолог, отоларинголог и разни други специјалисти.

За проучување на нарушувања на вестибуларниот апарат, може да се препишат следниве постапки:

• стабилографија, во која стабилноста на пациентот се анализира со помош на осцилоскоп;
• вестибулометрија - збир на техники кои ви овозможуваат да ја оцените работата на вестибуларниот апарат;
• Електронистагмографија, која ги снима движењата на очите, за да се утврди причината за вртоглавица и да се идентификуваат нарушувања на внатрешното уво.

Исто така, постојат многу дијагностички методи кои ќе помогнат да се разјасни дијагнозата и со голема точност да укаже на локализацијата на патолошкиот процес во централниот нервен систем:

1. Магнетната резонанца (МРИ) е најсовремена и најточна метода. Со него можете да направите слоевити слики од кој било орган. Со атаксија, тие помагаат да се идентификуваат онколошки тумори, дегенеративни процеси, развојни аномалии и други абнормалности.
2. Компјутеризираната томографија (КТ) е модерен метод на зрачење за добивање слоевити слики на внатрешните органи. Може да се направи и контраст со специјални течности.
3. Мултиспиралната компјутерска томографија (MSCT) е многу брз метод на скенирање со помош на специјални сензори кои снимаат рендгенски зраци кои минуваат низ главата на пациентот. Со помош на овој тип на дијагностика, можно е да се идентификуваат туморски формации, воспалителни процеси, хеморагии и да се оцени стапката на циркулација на крвта.
4. Доплерографијата на садовите на мозокот се изведува со помош на ултразвук. Се проценува стапката на циркулација на крвта, васкуларната проодност, интракранијалниот притисок итн.
5. Ултразвучната дијагностика на мозокот помага да се открие растот или намалувањето на церебеларното ткиво.
6. ЕКГ и ултразвук на срцето се неопходни за развој на дегенеративни процеси во срцевиот мускул во присуство на болка во градите, нарушување на ритамот итн.

Може да се нарачаат и следните тестови:

• општа анализа на крвта;
• проучување на нивото на имуноглобулини во крвта (IgA, IgE, IgG);
• PCR (полимеразна верижна реакција, методот се заснова на повеќекратно удвојување на одреден дел од ДНК со помош на ензими во вештачки услови) за откривање на патолошки микроорганизми;
• лумбална пункција (постапка во која цереброспиналната течност се зема од 'рбетниот канал со помош на специјална игла) со цел да се проучува цереброспиналната течност;
• ДНК дијагностика за откривање на наследни болести.

За да се дијагностицира оштетување на малиот мозок, лекарите вршат тест за асинергија (нарушена способност за производство на комбинирани движења). За ова, од пациентот се бара да изврши едноставни движења во кои се видливи следните прекршувања на комбинацијата на мускулното дејство:

• при одење, телото се наведнува наназад, лицето паѓа на грб;
• ако во стоечка положба почнете да ја навалувате главата, тогаш колената не се виткаат и пациентот губи рамнотежа.

Треба да се спроведе диференцијална дијагноза со различни тумори на мозокот, болест Ренду-Ослер-Вебер, болест Хипел-Линдау, фуникуларна миелоза, невросифилис, наследен дефицит на витамин Е, мултиплекс склероза, Паркинсонова болест и многу други болести.

Третман

Тактиката на лекување на атаксија зависи од нејзиниот тип и фазата на оштетување на мозочните структури. Во почетните фази, можете да поминете со фармаколошки лекови, тие помагаат да се забават дегенеративните процеси. Во понапредните случаи, лекарот може да препорача хируршки третман на пациентот.

Медицинска терапија

Со атаксија, фармаколошките лекови помагаат да се запрат патолошките процеси:

1. Антибактериски третман е пропишан за инфективни лезии (Тетрациклин, Ампицилин, Билмицин).
2. Вазоактивни лекови се неопходни за васкуларни нарушувања (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Витамините Б се потребни за одржување на функционирањето на нервниот систем (Neuromultivit).
4. За да се подобрат метаболичките процеси во нервните ткива, индицирано е воведување на АТП и антихолинестераза лекови (Галантамин, Прозерин).
5. Антидепресивите се пропишани за депресивна емоционална состојба (амитриптилин, циталопрам).
6. Седативи се неопходни во присуство на психомоторна агитација (Магнезиум сулфат, тинктура од валеријана).
7. Ноотропните лекови се пропишани за подобрување на функционирањето на мозокот (Фезам, Пирацетам).
8. Метаболички лекови се потребни за атаксија на Фридрајх (антиоксиданси, сукцинска киселина, рибофлавин Л-карнитин).
9. Невропротектори се потребни за одржување на активноста на нервниот систем (Пиритинол, Меклофеноксат).
10. Се препишуваат лекови кои го подобруваат метаболизмот во срцето (Инозин, Триметазидин).
11. Холиномиметиците се неопходни за подобрување на преносот на нервните импулси во невроните (Глијатилин).
12. Потребни се имуностимуланти за одржување на отпорност на инфекции кај пациенти со синдром Луис Бар (имуноглобулин).

Хирургија

Не на сите пациенти им е потребна операција. Меѓутоа, во некои ситуации, конзервативниот третман не ги дава посакуваните резултати, а лекарите силно препорачуваат да се прибегне кон операција:

1. Во случај на откривање на тумори, особено малигни, на некои пациенти им се покажува хируршко отстранување. Само неврохирург може да ја одреди оперативноста или неоперативноста на неоплазмата.
2. Ако клетките на косата се оштетени, на пациентот му е прикажана кохлеарна имплантација, помага да се врати слухот и делумно да се подобри координацијата.
3. Миењето на средното уво е пропишано за акутен и хроничен отитис медиа, што доведе до вестибуларна атаксија. Со помош на специјален шприц во ушниот канал се вбризгува течност со антибиотици, кортикостероиди и други средства.
4. Операцијата за дезинфекција на средното уво е индицирана за чистење на ушните канали и обновување на коскеното ткиво.

Физиотерапија и вежбање терапија

1. Застанете, рацете може да се остават на страните или да се подигнат нагоре. Наизменично кренете ги левата и десната нога, останете во овие пози што е можно подолго. Повторете ги чекорите, стоејќи само на прстите. За да биде потешко, вежбата можете да ја правите со затворени очи.
2. Земете лесна топка и означете ја целта на ѕидот каде што ќе ја фрлите. Неопходно е да вежбате точност, постепено да го продолжувате растојанието и да користите потешки предмети.
3. За да се развие мускулно-зглобно чувство, потребно е да земете предмети со затворени очи и да ја опишете нивната форма и приближната тежина.

Може да се користат и различни методи на физиотерапија: озонотерапија, електрофореза (изложеност на телото со директна електрична струја во комбинација со внесување на разни лековити материи преку кожата или мукозните мембрани), миостимулација (изложеност на телото со струја преку специјални електроди кои се нанесуваат на телото).

Видео за терапевтски вежби за атаксија

Народни лекови

Атаксијата е многу сериозна состојба и не може да се лекува сама по себе. Во повеќето случаи, не е можно да се постигне закрепнување само со помош на народни лекови. Но, тие може да се препишат по консултација со лекар како помошен метод. Можно е да се користат разни билки кои помагаат да се зајакне нервниот систем:

• инфузија од 3 лажички корен од божур;
• инфузија од h. l. цвеќиња од камилица, маточина и оригано;
• инфузија од половина чаша лисја од бреза, 3 лажици. цвеќиња од камилица, лажици мед.

Сите компоненти мора да се истурат со чаша врела вода и да се остават да киснат околу два часа. Божур се користи 1 лажица 4 пати на ден, остатокот од инфузии - 150 ml 3 пати на ден пред јадење.

Прогноза на третман

Лекарите зборуваат за поволна прогноза за третман на атаксија ако терапијата со лекови или операцијата може да го запре развојот на дегенеративните процеси и да ги елиминира нарушувањата во функционирањето на нервниот систем. Ако причината за болеста е генетска или е пронајден малигнен тумор, тогаш прогнозата е обично неповолна. Во овој случај, специјалистите се обидуваат да ја запрат прогресијата на патологијата со помош на третман и да ја одржат моторната активност на пациентот. Луис Бар синдромот има лоша прогноза, децата со оваа болест многу ретко живеат до зрелоста. Кај Фридрајховата атаксија, прогнозата е релативно добра, со многу пациенти кои живеат повеќе од дваесет години од почетокот на симптомите, особено ако нема оштетување на срцевиот мускул или дијабетес. Невозможно е целосно да се опорави од генетските сорти на атаксија.

Не е секогаш можно да се забремени и да се роди дете. Може да има контраиндикации кои се закануваат на опасност, па дури и смрт за време на породувањето. Многу е важно однапред да се консултирате со лекар пред да го планирате изгледот на бебето.

Многу често, пациентите со различни типови на атаксија ги доживуваат следниве компликации:

• парализа и пареза (слабеење на моторната активност) на екстремитетите;
• влошување на видот и слухот;
• респираторна и срцева слабост;
• чести рецидиви на заразни болести;
• губење на способноста за самостојно движење и грижа за себе;
• фатален исход.

Превенција

Идните родители со сомнителни наследни форми на атаксија треба да бидат прегледани од генетичар за да се открие ризикот од болно дете. Во текот на 8-12 недели од бременоста, хорионската ресичка (надворешната мембрана на ембрионот) може да се анализира за да се идентификува присуството на неисправни гени кај фетусот. Треба да се избегнуваат роднински бракови, бидејќи децата може да развијат повеќе генетски болести.

Исто така, многу е важно да го одржувате вашето здравје, вреди да се елиминираат лошите навики, навремено да се лекуваат заразните болести и да се обидете да спречите секакви повреди на главата и 'рбетот.

Атаксија е многу сериозна дијагноза, во која често се развиваат опасни компликации. На првиот знак на нарушена координација на движењата, треба да се консултирате со лекар. Запомнете дека многу видови на абнормалности на координацијата може да се спречат ако третманот се започне навреме. За жал, наследна атаксија скоро секогаш напредува и често доведува до инвалидитет, па дури и до смрт. За време на периодот на планирање на бременоста, неопходно е да дознаете за случаи на такви болести од најблиските или да контактирате со генетичар за совет.

Синдромот Луис-Бар (вродена атаксија-тел-ангиектазија - А-Т) е конгенитална имунодефициенција со доминантна лезија на Т-врската на имунитетот, која се карактеризира со абнормален развој на ембрионски анлаги и, очигледно, неправилна интеракција на ектодермот и мезодермот. . Луис Бар синдромот е генетско нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Првпат опишан во 1941 година. Д. Луис-Бар. Фреквенцијата на населението е непозната. Пол сооднос: m: w - 1: 1.

Имунодефициенцијата и хромозомската нестабилност се маркери на А-Т (Атаксија - тетеангиектазија мутирана), која ја кодира синтезата на истоимената киназа. Клетките на пациентите со А-Т се карактеризираат со зголемена чувствителност на зрачење, дефекти на клеточниот циклус, додека клиничките манифестации и имунолошки нарушувања имаат значителни разлики, постои зголемена инциденца на малигни тумори и спонтана хромозомска нестабилност, хромозомски дефекти, кои претежно ги зафаќаат 7-миот и 1-тиот ромоом. .

Познато е дека клеточниот циклус е поделен на 4 фази: митоза (М) и синтеза на ДНК (S), одвоени со две прекини Gl и G 2. Редоследот на клеточниот циклус е како што следува: G 1 - S - G 2 - М. По изложување на јонизирачко зрачење, се случуваат прекини на ДНК со двојна жица. Ако дојде до поправка на ДНК, тогаш клеточниот циклус е обновен; ако не, клеточната смрт настанува со апоптоза или се развива мутантен клон. Нормално, клеточниот циклус под влијание на зрачењето може да биде блокиран на две критични точки - преминот од фазата Gl во S-фазата и/или од фазата G2 во фазата M. Со A-T, контролата на клеточниот циклус е нарушена во критичните точки. Прекините на ДНК со двојни жици се случуваат при рекомбинација на имуноглобулинските гени и Т-клеточниот рецептор. За време на созревањето на мозочните неврони се случуваат процеси што личат на рекомбинација на имуноглобулинските гени. Очигледно, многу клинички и имунолошки манифестации кај пациенти со А-Т, како што се нарушувања во синтезата на имуноглобулините, функциите на гениталните органи и нервниот систем, се поврзани со дефекти во поправката на ДНК во овие случаи.

Клиничките манифестации на А-Т може значително да се разликуваат кај различни пациенти. Прогресивна церебеларна атаксија и теленгектазии се присутни кај секого, а дамките на кафе-о-лаит на кожата се вообичаени. Склоноста кон инфекција се движи од многу изразена до многу умерена. Фреквенцијата на развој на малигни неоплазми, главно на лимфоидниот систем, е многу висока. Имунолошките промени кај пациенти со А-Т се нарушувања на клеточниот имунитет во форма на намалување на бројот на Т-лимфоцити, инверзија на односот ЦД4 + / ЦД8 + (главно поради намалување на ЦД4 + клетките) и намалување на функционалната активност на Т-клетките. На дел од серумските концентрации на имуноглобулин, најкарактеристична промена е намалувањето или отсуството на IgA, поретко концентрациите на имуноглобулини блиску до нормалата или дисимуноглобулинемија се откриени во форма на нагло намалување на IgA, IgG, IgE и значително зголемување на IgM. Карактеристично е нарушување на формирањето на антитела како одговор на полисахаридни и протеински антигени. Методите на третман за А-Т сè уште не се развиени. На пациентите им е потребна палијативна терапија за невролошки и соматски нарушувања. Доколку се откријат сериозни имунолошки промени и/или хронични или рекурентни бактериски инфекции, индицирана е антибиотска терапија (времетраењето се определува според сериозноста на имунодефициенцијата и инфекцијата), интравенска заместителна терапија со имуноглобулин и, доколку е индицирано, антифунгална и антивирусна терапија.

Клиничка карактеристика.Болеста започнува во раното детство и се манифестира првенствено со церебеларна атаксија (100%). Забележано е лулање на главата и торзото, нарушување на одењето, намерен тремор и кореоатетоза (90-100%). Карактеристични промени во очите се нарушување на движењето на очното јаболко (80-90%), нистагмус (90-100%) и страбизам. На возраст од 2 до 6 години, телеангиектазии се појавуваат на конјунктивата и отворените области на телото, слузницата на мекото и тврдото непце. Важен знак на синдромот се хроничните респираторни инфекции (синузитис и пневмонија, 60-80%). Забележани се ретардација на растот, старечки дамки или области на депигментација на кожата, склеродермија, мускулна хипотензија, хипорефлексија и дизартрија. Пациентите често развиваат малигни неоплазми, а кај 10-30% е зафатен лимфоретикуларниот систем.

Патолошкиот анатомски преглед открива аплазија или хипоплазија на тимусот, намалување на големината на лимфните јазли и слезината, знаци на церебеларна дегенерација и фиброзна дисплазија на јајниците. Со А-Т, постои повреда на Б- и Т-клеточните системи на имунитет, што се изразува во отсуство на серумски имуноглобулини, главно IgA, но понекогаш и IgG и IgE. Цитогенетското испитување на лимфоцитите често открива различни хромозомски аберации и кршливост на хромозомите. Пациентите умираат од инфекции на белите дробови или од малигни неоплазми.

Невролошките симптоми го заземаат првото место во клиничката слика, па болеста првично беше опишана како церебеларна атаксија. На возраст од 2 до 8 години се јавуваат телеангиектазии, кои обично се наоѓаат на булбарната конјунктива, помеѓу аголот на окото и лимбусот и изгледаат како црвени извртени садови. Постои аплазија на тимусната жлезда, хипоплазија (неразвиеност) на лимфните јазли, слезината, групните лимфни фоликули на тенкото црево, крајниците. Кај деца со синдром Луис-Бар, постојано се забележува хипоплазија (неразвиеност) или аплазија (целосно отсуство) на палатинските крајници. Лакуните на крајниците се недоволно развиени. Цервикалните лимфни јазли се мали и не се зголемуваат за време на инфекции. Речиси сите деца со синдром Луис Бар имаат хроничен гноен синузитис, често развивајќи отитис медиа.

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, како и лабораториски податоци. Сите пациенти со синдром Луис Бар речиси целосно немаат Т-супресори. Кај некои пациенти, клетките не можат да синтетизираат IgA, што е поврзано со отсуство на Т-помошници. А- и б-протеинот се наоѓаат во крвта. Патогенетски метод на лекување е неонатална тимус алотрансплантација. Се пропишува курс на инјекции на активни тимусни фактори (Т-активин, тималин, тимацин, итн.), систематски се инјектира домашна плазма и нормален човечки имуноглобулин.

Под наш надзор беше девојчето К., беше примена на клиника на возраст од 13 години и 10 месеци поради вродена имунодефициенција со атаксија (синдром Луис-Бар), хронична пневмонија, полисегментална пневмосклероза, гноен деформирачки ендобронхитис, бронхиектитис во акутната фаза, деснострана големофокална пневмонија комплицирана со генерализирана амилоидоза на внатрешните органи: црн дроб со развој на цироза и откажување на црниот дроб, бубрези, слезина, цревата, анемија, кахексија.

Кога мајката се жали на иктерично боење на кожата, постојано повраќање, анорексија, општа слабост, изнемоштеност. Од анамнезата се знае дека е родена долнолетна, со мала тежина од 2.700 г., со Апгар резултат 6-7 поени. Таа била доена и не се разболела до една година. Од втората година од животот, забележани се чести настинки, слабеењето почна да напредува, таа претрпела повторена пневмонија. Од 4-годишна возраст беше откриена церебеларна атаксија. Девојчето беше консултирано во нашата клиника, во клиника во Москва, беше дијагностициран синдром Луис-Бар. Оттогаш, феномените на дистрофија, атаксија напредуваа, таа претрпе повторена пневмонија. Дијагностициран со хронична бронхиектаза. Постојано се лекува во болница. Девојчето во последните 2 години од животот не можеше да оди, а се приклучија и промените во црниот дроб и бубрезите поврзани со амилоидоза. 3 месеци пред последната хоспитализација била на клиника, дијагнозата била потврдена, примала комплексна терапија - антибиотици со широк спектар, терапија за детоксикација, имунотерапија. Состојбата на девојчето е стабилизирана. Беше отпуштена дома со доза на одржување на лекови кои ги подобруваат метаболичките процеси на црниот дроб и бубрезите. 2 недели пред приемот, состојбата на пациентот нагло се влоши, жолтицата се зголеми, беше забележана целосна анорексија и се појави повторено повраќање. Испратено на клиника.

По приемот општата состојба била тешка. Девојчето е остро дистрофично. Кожата и склерата се иктерични, повеќекратни „ѕвездени“ осип. Васкуларната шема е изразена на очните јаболка. Инхибирано, бавно одговара на прашања. Положбата во креветот е хоризонтална, седи со потпора. Видливите мукозни мембрани се бледи. Розов јазик. Периферните лимфни јазли се мали, единечни до 0,5-1,0 cm во дијаметар, субмандибуларните се палпираат. Пулс - 100. Респираторна стапка - 40. БП - 100/60 mm Hg. Над белите дробови, ударен пулмонален звук, скратен во долните делови, аускултаторното дишење е тешко, ослабено во долните делови, се слушаат единечни влажни фини клокоти. Границите на срцето се проширени во дијаметар, левата е долж предната аксиларна линија. Тоновите се пригушени, ритмички. Абдоменот е зголемен во волумен, мек на палпација, нема асцит. Црниот дроб е густ, палпиран 4 cm под ребрен лак, слезината е густа, 5 cm под ребрен лак на влезот во малата карлица. Слободно моча. Столот е дизајниран, самостојно се обновува.

Лабораториски испитувања

Тест на крвта: Ер. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Езеро. - 8,2 G / l, се изговараат анизоцитоза и поикилоцитоза, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m - 2%, ESR - 6 mm / h. Резидуален крвен азот - 54,5 g / l. Холестерол во крвта - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Вкупен крвен билирубин - 84,8 mmol / l, директен - 74,2, индиректен - 10,6.

Сублиматен тест - 1.6. Вкупен крвен протеин - 64 g / l, албумини - 46,7, гама глобулини - 19%. Протромбин во крвта - 75%.

Анализа на урина: протеини - 0,86 g / l, Езеро. - 10-15, до 25 во p / sp., Ер. - 10 во p / sp., хијалински цилиндри - 1-2, гранулирани - 1-2 во p / sp.

На радиографија на граден кош: ткивото на белите дробови е умерено отечено, особено во долните лобуси. Моделот на белите дробови е зајакнат, проширен, десно во средниот лобус има голема-фокална инфилтрација на ткивото на белите дробови без јасни контури. Синусите се бесплатни. Срцето е нормално. ЕКГ: дифузно оштетување на миокардот. Врз основа на анамнезата, објективни податоци, клинички преглед и опсервација, поставена е горенаведената дијагноза.

Примала терапија: и.в. капка по капка Рингер раствор, хемодез, плазма, корглукон, ласикс, и.м. ампицилин, дневен гама глобулин, сирепар, липоична киселина, метионин, преднизолон, терапија со кислород, диета бр.7.

И покрај тековната терапија, состојбата на девојчето прогресивно се влошуваше, појавите на хепатална и бубрежна инсуфициенција се зголемија, дневната диуреза намалена, последните денови до 300 g на ден. Во белите дробови, зголемен е бројот на отежнато дишење, зголемена респираторна и срцева слабост. 18 дена по приемот во болница, состојбата беше мачна, се појави крварење од носот, имаше мешавина од крв во изметот, столици слични на катран, се појави мирис на црн дроб. Тековните мерки за реанимација немаа ефект. Со феноменот на хепатална со додавање на респираторна и срцева слабост, девојката починала на 20-тиот ден од престојот на клиниката.

Патолошка анатомска дијагноза

Основни: вродена имунодефициенција со атаксија - Луис-Бар синдром. хронична пневмонија. Полисегментална пневмосклероза, гноен деформирачки ендобронхитис, бронхиектазии во акутна фаза, деснострана макрофокална пневмонија.

Компликации:генерализирана амилоидоза на внатрешните органи: црн дроб со развој на цироза и откажување на црниот дроб, бубрезите, слезината, цревата. Анемија. Кахексија.

Карактеристика на овој клинички случај може да се смета за ретка фреквенција на појава, карактеристична клиничка и лабораториска слика на болеста, бавната прогресија на развојот на синдромот Луис Бар, возраста на пациентот.