Вродени срцеви мани. Вродени срцеви мани Што е конгенитален венски праг

Вродена срцева манае аномалија во структурата на срцето или големите крвни садови.

Информации Патологијата на кардиоваскуларниот систем е многу честа (околу 1% од сите новороденчиња). Децата со такви болести се карактеризираат со висока смртност во отсуство на навремено лекување: до 70% од пациентите умираат во првата година од животот.

Според статистичките податоци, ако се земе предвид целокупниот сет на дефекти, поголема е застапеноста на аномалии на кардиоваскуларниот систем кај момчињата, но некои видови на вродени срцеви мани се почести кај девојчињата.

Постојат три групи на вродени срцеви мани според зачестеноста на појавата кај машките или женските:

1. „Машки“ пороци: коарктација на аортата (често во комбинација со патент дуктус артериозус), транспозиција на главните крвни садови, аортна стеноза итн.;
2. „Женски“ пороци: отворен артериски дефект, атријален септален дефект, Фалова тријада итн.;
3. Неутрални пороци(се јавува со еднаква фреквенција кај момчињата и девојчињата): атриовентрикуларен септален дефект, аортопулмонален септален дефект итн.

Причини за вродени дефекти

Формирањето на вродени малформации на срцето и големите крвни садови се јавува во првите 8 недели од бременоста под влијание на различни фактори:

1. Хромозомски абнормалности;
2. Лоши навики на мајката (, зависност од дрога);
3. Неразумна употреба на лекови;
4. Заразни болести на мајката (херпетична инфекција, итн.);
5. Наследни фактори (присуството на срцеви заболувања кај родителите и блиските роднини значително го зголемува ризикот од абнормалности на кардиоваскуларниот систем кај детето);
6. Возраст на родители (маж над 45 години, жена над 35 години);
7. Негативни ефекти на хемиски соединенија (бензин, ацетон, итн.);
8. Изложеност на радијација.

Класификации

Во моментов, постојат многу класификации на вродени аномалии на кардиоваскуларниот систем.

Меѓународната номенклатура на вродени срцеви мани беше усвоена во 2000 година.:

1. Хипоплазија на десно или лево срце(неразвиеност на една од коморите). Ретко е, но е најтешка форма на дефекти (повеќето деца не преживуваат до операција);
2. Дефекти на опструкција(стеснување или целосно затворање на срцевите залистоци и големите крвни садови): стеноза на аортна валвула, стеноза на пулмонална валвула, стеноза на бикуспидалната валвула;
3. Дефекти на партиција: атријален септален дефект, вентрикуларен септален дефект;
4. Сини пороци(што доведува до цијаноза на кожата): тетралогија на Фало, транспозиција на главните крвни садови, стеноза на трикуспидалната валвула итн.

Исто така во практикувањето медицина често се користи следнава класификација:

1. „Бледи“ дефекти на кардиоваскуларниот систем(без цијаноза): дефекти на интератријалните и интервентрикуларните септи, пропуштен дуктус артериозус итн.;
2. „Сините пороци“(со изразено синкавост на кожата): тетралогија на Фало, транспозиција на големите садови и сл.;
3. Вкрстени крвни дефекти(комбинација на „сини“ и „бледи“ дефекти);
4. Дефекти со нарушен проток на крв: стеноза на аортна, пулмонална или митрална валвула, коарктација на аортата итн.;
5. Дефекти на срцевите залистоци: инсуфициенција на трикуспидалните или митралните залистоци, стеноза на пулмоналната артерија и аортните залистоци итн.;
6. Дефекти на коронарните артерии на срцето;
7. Кардиомиопатија(дефекти на мускулните делови на коморите);
8. Нарушувања на срцевиот ритам, не предизвикани од дефект во структурата на срцето и големите садови.

Список на најчести вродени срцеви мани

Клинички знаци

дополнителноЗбирот на клинички знаци зависи првенствено од видот на дефектот и неговата сериозност. Најчесто симптомите се појавуваат во првите недели и месеци по раѓањето на детето, но може да се дијагностицираат и случајно, без да покажат ништо.

Сите клинички знаци на вродени срцеви мани може да се комбинираат во следните групи:

1. Срцеви знаци: забрзано чукање на срцето или нарушување на ритамот, болка во пределот на срцето, бледило или цијаноза на кожата, отекување на крвните садови на вратот, деформација на градниот кош („срцева грпка“) итн.;
2. Срцева слабост со одредени манифестации(акутна или хронична форма, лево вентрикуларна или десна комора);
3. Хронична хипоксија(недостаток на кислород);
4. Респираторни нарушувања(почесто со срцеви мани со промени во пулмоналната циркулација).

Дијагноза на вродени срцеви мани

Главните дијагностички мерки вклучуваат:

Во некои случаи, можно е да се спроведат неколку фази на хируршка интервенција.

Третманот со лекови се користи како додаток на операцијата:

1. Лекови кои ги подобруваат метаболичките процеси во миокардот(аспаркам, );
2. Подготовки за подобрување на микроциркулацијата(ксантин никотинат);
3. Лекови за третман на аритмија;
4. Лекови за нормализирање на крвниот притисок(пропранолол);
5. Срцеви гликозиди(дигоксин).

Прогноза

Прогнозата целосно зависи од видот и сериозноста на вродениот дефект. Доколку болеста се открие рано и е можен радикален третман, прогнозата е поволна во повеќето случаи. Во случај на тешки срцеви мани, кога не постои можност за целосно лекување, прогнозата е сомнителна.

Вродените срцеви мани се едни од најчестите развојни аномалии, рангирани на третото место по аномалиите на централниот нервен систем и мускулно-скелетниот систем. Стапката на наталитет на деца со вродени срцеви мани во сите земји во светот, вклучително и Русија, се движи од 2,4 до 14,2 на 1000 раѓања.

Проблемите на дијагноза и третман на вродени срцеви мани се исклучително важни во детската кардиологија. Општите лекари и кардиолозите, по правило, не се доволно запознаени со оваа патологија поради фактот што огромното мнозинство деца до возраста на пубертетот веќе добиле хируршки третман или починале.

Причините за вродени срцеви мани се нејасни. Срцевите мани се јавуваат на 3-7 недели од бременоста, за време на формирањето и формирањето на срцевите структури. Во првиот триместар од бременоста (4-8-12 недели), под влијание на различни тератогени влијанија, се нарушува формирањето на анатомските структури на кардиоваскуларниот систем, што резултира со формирање на дефекти во преградата на срцето, стеснување на срцевата остија, промени во обликот на вентилите итн.

Вродените срцеви мани традиционално вклучуваат фетални комуникации кои не се затворени како резултат на нарушување на постнаталното хемодинамско реструктуирање (особено, патент дуктус артериозус).

Релевантност

Значајна преваленца на вродени срцеви заболувања кај педијатриската популација. Во Русија годишно се раѓаат до 35.000 деца со вродени срцеви заболувања, што е 8-10 на 1.000 живи родени деца. Во Јарослав и регионот, статистиката за распространетоста на вродените срцеви заболувања се совпаѓа со серуската. Инциденцата на вродени срцеви заболувања кај децата на возраст од 0 до 14 години е 8,11‰, кај адолесцентите - 5,4‰ (врз основа на резултатите од 2009 г.). КСБ сочинува 22% од сите вродени малформации.

Постои зголемен тренд на преваленца на вродени срцеви мани.

Ова е олеснето со:

Зголемување на наследни и заразни патологии.

Влошување на еколошката состојба,

- „стареење“ на трудниците, влошување на нивното здравје, „лоши навики“ итн.

Заедно со ова, се зголемува бројот на посложени и потешки срцеви мани.

Висока стапка на смртност со вродени срцеви заболувања:

• Според Т.В. Парискаја и В.И. Гикавого (1989) во Санкт Петербург, стапката на смртност на пациенти со вродени срцеви заболувања во текот на првата година од животот е 40%, од кои кај новороденчињата - 48,3%, кај децата 1-3 месеци - 32,4%, 4-8 месеци - 19, 3%.
• По првата година од животот, смртноста од вродени срцеви заболувања се намалува и кај децата на возраст од 1 до 15 години таа е 5% од вкупниот број на пациенти родени со вродени срцеви заболувања (Н.А. Белокон, В.И. Поџолков, 1991).

Затоа, вродените срцеви заболувања заземаат едно од водечките места во структурата на причините за смртност на доенчиња (2-3 место) и детска попреченост. Меѓу вродените малформации што доведуваат до инвалидитет, вродените дефекти сочинуваат околу 50% (E.F. Lukushkina, 2000; L.I. Menshikova, T.T. Kuzmina, 2003).

Етиологија на вродени срцеви мани

Мутации

Егзогени и ендогени фактори на животната средина

Мултифакторско наследување

CHD предизвикана од генетски нарушувања може да се појави и изолирано и како дел од синдроми со повеќекратни вродени малформации - MCPD:

Даунов синдром (трисомија 21),

Патау синдром (трисомија 13),

Едвардс синдром (трисомија 18),

Шерешевски-Тарнеров синдром (X0).

Полигенско-мултифакториалното наследување е причина за вродени срцеви заболувања во 90% од случаите.

Влијание на надворешни фактори:

• Инфективни агенси (вирус на рубеола, цитомегаловирус, вирус на херпес симплекс, вирус на грип, ентеровирус, вирус Коксаки Б, итн.).
• Соматските заболувања на мајката, првенствено дијабетес мелитус, доведуваат до развој на хипертрофична кардиомиопатија и вродени срцеви заболувања.
• Професионални опасности и лоши навики на мајката (хроничен алкохолизам, компјутерско зрачење, жива, интоксикација со олово, изложеност на јонизирачко зрачење итн.).
• Еколошки проблеми.
• Социо-економски фактори.
• Психо-емоционални стресни ситуации.

Фактори на ризик за раѓање деца со вродени срцеви заболувања:

Возраст на мајката;

Ендокрини заболувања на сопружниците;

Токсикоза и закана од прекинување на првиот триместар од бременоста;

Историја на мртвородени деца;

Присуство на деца со вродени срцеви заболувања кај блиски роднини.

Само генетичар може квантитативно да го процени ризикот од раѓање на дете со вродени срцеви заболувања во семејството, но секој лекар може и треба да даде прелиминарна прогноза и да ги упати родителите на медицинска и биолошка консултација.

Класификација на вродени срцеви мани (Marder, 1953)

Работна група на 9-те најчести КСБ (Н.А. Белокон, В.П. Поџолков, 1991)

1. Вродени срцеви мани од блед тип со артериовенско шантирање на крв:

- вентрикуларен септален дефект (VSD),

- атријален септален дефект (АСН),

- патент дуктус артериозус (PDA).

2. Вродени срцеви мани од синиот тип со венско-артериско шантирање на крв:

- тетралогија на Фало,

- транспонирање на големите садови,

- атрезија на трикуспидалната валвула.

3. Вродени срцеви мани од блед тип без крвен исцедок, но со опструкција на протокот на крв од коморите:

Стеноза на пулмонална артерија,

Коарктација на аортата.

Фази на природната историја на вродени срцеви заболувања

I. Фаза на адаптација.

Времетраењето на фазата на адаптација е од неколку недели до 2 години.

Поради особеностите на интраутерината хемодинамика (присуство на плацентарната циркулација и феталните комуникации), фетусот со повеќето вродени срцеви заболувања не развива декомпензација.

Со раѓањето на детето, кардиоваскуларниот систем на новороденчето се прилагодува на екстраутерините хемодинамски услови: циркулаторните кругови се исклучуваат, се формираат и општа и интракардијална хемодинамика, пулмоналната циркулација почнува да функционира, проследено со постепено затворање на феталните комуникации: дуктус артериозус и овалниот прозорец.

Под овие услови, со механизмите за компензација сè уште неразвиени, хемодинамиката често се покажува како несоодветна и се развиваат различни компликации. Состојбата на детето прогресивно и нагло се влошува, што принудува конзервативна терапија и итни хируршки интервенции.

Компликации од фазата на адаптација на вродени срцеви заболувања

Кај пациенти со вродени срцеви заболувања од првата и третата хемодинамска група:

Циркулаторна инсуфициенција (рано, итна)

Хипостатична пневмонија

Рана пулмонална хипертензија

Дистрофија (хипотрофија)

Нарушувања на ритамот и спроводливоста

Диспнеа-цијанотични (хипоксемични) кризи.

Цереброваскуларна несреќа.

Релативна анемија

Со било која вродена срцева болест постои висок ризик од развој на бактериски ендокардитис.

2. Фаза на релативна компензација (фаза на имагинарна благосостојба).Трае од неколку месеци до десетици години.

Овој период се карактеризира со активирање на голем број компензаторни механизми со цел да се обезбеди постоење на телото во услови на нарушена хемодинамика.

Постојат срцеви и екстракардијални компензаторни механизми.

Срцевите вклучуваат:

Зголемена активност на ензимите на аеробниот циклус на оксидација (сукцинат дехидрогеназа);

Влегување во дејство на анаеробниот метаболизам;

Законот Френк-Старлинг;

Хипертрофија на кардиомиоцити.

Механизмите за екстракардијална компензација вклучуваат:

- активирање на симпатичкиот дел на АНС, што доведува до зголемување на бројот на срцеви контракции и централизација на циркулацијата на крвта;

- зголемена активност на системот ренин-ангиотензин-алдостерон, како резултат на што се зголемува крвниот притисок и се одржува соодветно снабдување со крв до виталните органи, а задржувањето на течности доведува до зголемување на волуменот на циркулирачката крв.

Во исто време, се спротивставува на задржување на вишокот течности во телото и формирање на едем атријален натриуретичен фактор;

- стимулација на еритропоетиндоведува до зголемување на бројот на црвените крвни зрнца и хемоглобинот, а со тоа и до зголемување на кислородниот капацитет на крвта.

Компликации на фазата на релативна компензација

• Бактериски ендокардитис.
• Релативна анемија.

3. Фаза на декомпензација (терминална фаза).

Овој период се карактеризира со исцрпување на компензаторните механизми и развој на срцева слабост отпорна на третман; формирање на неповратни промени во внатрешните органи.

Компликации на фазата на декомпензација на вродени срцеви заболувања (терминална фаза)

Кај пациенти со вродени срцеви заболувања прво и трето

хемодинамски групи:

• Хронична циркулаторна инсуфициенција.
• Пулмонална хипертензија.
• Дистрофија.
• Нарушувања на ритамот и спроводливоста.

Кај пациенти со цијанотични вродени срцеви заболувања:

• Диспнеа-цијанотична (хипоксемична)

• Цереброваскуларна несреќа.
• Релативна анемија.
• Хипоксичен хеморагичен васкулитис.
• Хепаторенален синдром.
• Хипоксичен артритис.

Кај пациенти со аортни дефекти:

• Артериска хипертензија.
• Синдром на ангина.

Со сите вродени срцеви заболувања, ризикот од развој на бактериски ендокардитис останува

Пренатална дијагноза и пренатална проценка на сериозноста на вродените срцеви заболувања

За некои деца со вродени срцеви заболувања, мора да се извршат итни хируршки интервенции во првите часови по раѓањето за да се спаси животот. Затоа, пренаталната дијагноза и пренаталната проценка на сериозноста на вродените срцеви заболувања понекогаш се клучни за обезбедување на навремена специјализирана (вклучувајќи кардиохируршка) нега на детето.

Пренаталната дијагноза на фетусот со помош на ултразвук (ултразвук) во моментов се спроведува рутински за сите бремени жени во 10-12, 20-22 и 32-34 недела од бременоста. Меѓу големиот список на задачи на оваа студија е дијагнозата на развојни дефекти, вклучително и малформации на кардиоваскуларниот систем.

Пренатално откриените вродени срцеви мани се поделени во 5 категории според сериозноста и ризикот од лоша прогноза

Срцеви мани од првата и втората категорија, особено, транспозиција на големите артерии (ТМА), двојно потекло на садови од десната комора, артериозус, екстремен степен на тетралогија на Фало, пулмонална атрезија со валвуларна агенеза, прекин на аортата лак и сл често создаваат критични состојби опасни по живот ситуации во неонаталниот период и доенчето. Децата со овие срцеви мани треба да бидат прегледани од кардиолог и кардиохирург веднаш по раѓањето.

Во Москва, во Градската клиничка болница бр. 67, создаден е специјализиран оддел каде што жените бремени со фетус со „критична“ варијанта на вродени срцеви заболувања се хоспитализирани за породување. По потреба, новороденото дете веднаш се транспортира на хируршки третман во Научниот центар за кардиоваскуларна хирургија по име. Бакулева.

За некои срцеви мани од првата група и на сегашното ниво на развој на кардиохирургија, невозможно е да се изврши целосна хируршка корекција. Тие се придружени со висока природна и постоперативна смртност. Ако таквите дефекти се откријат пренатално, тогаш се поставува прашањето за прекинување на бременоста (!?).

Рана постнатална дијагноза на вродени срцеви заболувања

Клинички симптоми кои се алармантни за вродени срцеви заболувања кај новороденчиња:

(неонатолог на породилиште и одделенија за неонатална патологија)

1. Централна цијаноза од раѓање или по одредено време, која не се елиминира со давање на кислород.

2. Шум над пределот на срцето може да биде знак за дефект, но детето може да има и физиолошки шумови и шумови поврзани со упорноста на феталните комуникации. Покрај тоа, најтешките срцеви мани често не се придружени со шум.

3. Постојана тахикардија или брадикардија кои не се поврзани со невролошка патологија или соматска состојба.

4. Тахипнеа повеќе од 60 во минута, вклучително и за време на спиење, со или без повлекување на усогласените области на градниот кош.

5. Симптоми на циркулаторна инсуфициенција (вклучувајќи хепатомегалија, едем, олигурија).

6. Неправилен срцев ритам.

7. Намален или отсутен пулсирање во долните екстремитети (LA);

8. Генерализирано слабеење на пулсот - сомневање за хипоплазија на левото срце или циркулаторен шок.

9. „Висок“ пулс - сомневање за исцедок на крв од аортата со низок дијастолен крвен притисок (PDA, OSA).

Дополнителни прегледи за сомнителни вродени срцеви заболувања во неонаталниот период:

1. Хипероксичниот тест е позитивен за цијаноза од централно потекло. Кај вродените срцеви заболувања со шантирање на крвта од десно кон лево, општата рана цијаноза е од централно потекло и е предизвикана од испуштање на венска крв во системската циркулација и намалување на делумната содржина на кислород во артериската крв. Новородено дете со тешка општа цијаноза се вдишува со 100% кислород преку маска 10 до 15 минути под контрола на анализа на крвни гасови. Со вродени срцеви заболувања, цијанозата не се намалува или малку се намалува. Резултатите од тестот треба да се земат предвид заедно со други дијагностички знаци.
2. ЕКГ, ехокардиографија, рентген на градни органи во 3 проекции (фронтална, десна и лева предна косо).
3. Мерење на крвниот притисок во брахијалните и феморалните артерии.

Критериуми за дијагностицирање на КСБ во детството и раната возраст (локален педијатар, општ лекар, педијатриски кардиолог)

• Клинички податоци: цијаноза, отежнато дишење, ретардација во физичкиот развој, симптоми на срцева слабост, срцева грпка, кардиомегалија, промени во срцевите звуци и ритам, органски шумови, промени во крвниот притисок.
• Електрокардиографија: позиција ел. срцева оска, миокардна хипертрофија, дисметаболни промени во миокардот.
• ECHOKgr.
• Промени на рендген на граден кош.
• Артериска хипоксемија (мерена со крвни гасови)

Раѓањето на мала личност е чудо, бесценет подарок од природата, кој, за жал, понекогаш прави досадни грешки. Вродените срцеви заболувања на почетокот секогаш предизвикуваат паника кај таткото и мајката, а потоа се поставуваат бројни прашања за идната судбина на детето.

Каква патологија е ова? Зборот „вродено“ значи дека бебето е родено со развојно нарушување на некој орган (во овој случај, срцето); отстапувањето од нормата се случило во периодот од 2 до 8 недели од интраутериниот развој. Зборот „порок“ обично се користи како нешто неизбежно, фатално, некомпатибилно со нормалното постоење. Сепак, оваа ситуација веројатно нема да се однесува на вродени аномалии на срцето, бидејќи денес многу од нив може да се коригираат, а пациентите по операцијата во повеќето случаи можат да водат нормален живот.

Причини

Според педијатриските статистики, фреквенцијата на раѓања на деца со вродени срцеви заболувања се движи од 6 до 8 на секои илјада живородени деца. Оваа бројка значително ќе се зголеми ако на неа се додаде и вродена патологија, која не била откриена во детството, но се манифестирала многу години подоцна. Ова може да вклучува вродени срцеви мани кај возрасни - значително опуштеност на ливчињата на митралната валвула, нарушувања во спроводливиот систем на срцето итн.

Кај нас секоја година се раѓаат речиси 25 илјади бебиња со различни срцеви аномалии. Денес, со доаѓањето на новите технологии и модерната опрема, стана можно да се идентификуваат некои од нив многу порано отколку што беше направено пред 10-15 години. Во повеќето случаи, не е можно да се утврди причината за вродени срцеви мани, но следните фактори може да го зголемат ризикот од нарушување на нормалното интраутерино формирање на срцевата цевка:

• претходни вирусни инфекции (грип, рубеола) во 1 триместар;
• мајката има дебелина, декомпензиран дијабетес мелитус, фенилкетонурија;
• злоупотреба на алкохол, пушење тутун и употреба на дрога за време на бременоста;
• земање одредени лекови (антиконвулзиви, Изотретиноин, Ибупрофен);
• возраста на родителите;
• системски заболувања на сврзното ткиво (лупус) кај мајката;
• контакт со органски растворувачи, изложеност на јонизирачко зрачење во раната бременост;
• хромозомски абнормалности (Даунов синдром, Шерешевски-Тарнеров синдром).

Секогаш е многу важно родителите да се обидат да ја утврдат причината за вродената состојба. Многумина се обвинуваат себеси или нивните роднини за ситуацијата. Се разбира, наследна предиспозиција е важна. Сепак, никој не може со сигурност да знае за што се одговорни нивните гени, каде, кога и во која генерација можат да ги покажат своите знаци. Веројатноста да се има болно бебе е многу поголема во браковите меѓу првиот и вториот братучед, како и ако брат или сестра има вродени срцеви заболувања. Општо земено, етиологијата на вродени срцеви мани останува нејасна.

Важно е да се разбере дека родителите на дете со вродена срцева болест не треба да се обвинуваат едни со други; ќе биде многу поважно да се справиме со последиците и, со помош на специјалист, да ги најдеме најдобрите начини да ја исправиме апсурдната грешка на природата.

Видови дефекти

Сите вродени срцеви мани, според класификација базирана на патофизиолошки принципи, се поделени на типови во зависност од преовладувачките хемодинамски нарушувања во двете циркулации. Вкупно се опишани повеќе од 140 варијанти на вродени срцеви заболувања, кои се јавуваат кај популацијата со различна фреквенција.

На еден или друг начин, класификацијата на вродени срцеви заболувања ги зема предвид преовладувачките клинички симптоми на дефекти кои се поврзани со постоечките анатомски нарушувања. Важни се карактеристиките на испуштањето крв помеѓу десната и левата страна на срцето, како и во главните садови. Присуството на аномалии на валвуларниот апарат, аортното и пулмоналното стебло е исто така важно. Нарушувањата во процесот на хемодинамиката (снабдување со крв) може да бидат придружени со појава на цијаноза (сина боја на одредени области на кожата и мукозните мембрани) поради недостаток на снабдување со кислород до ткивата.

Кои видови на вродени срцеви мани ги обединува класификацијата општо прифатена кај лекарите:

Клинички манифестации

Знаците на вродени срцеви мани во две третини од случаите се невидливи веднаш по раѓањето; само во една третина, состојбата на децата може да биде многу сериозна веднаш по раѓањето. Таквите деца се цијанотични, имаат отежнато дишење, одбиваат да јадат и постојано плачат. Во повеќето случаи, со вродени срцеви заболувања, медицинската историја започнува многу подоцна од неонаталниот период. Клиничката слика на вродените срцеви заболувања е повеќеслојна и се одредува според структурните карактеристики на дефектот, степенот на неговата компензација од страна на телото и можните компликации. За време на вродени срцеви заболувања, постојат 3 фази или периоди:

1. Адаптација на телото на постоечките циркулаторни нарушувања. Надоместокот за дефектот ќе трае во зависност од тежината на овие прекршоци. Со мали вродени срцеви мани, симптомите обично се благи, со големи дефекти се јавува итна варијанта на хипертрофичен раст на миокардот, кој потоа лесно се претвора во декомпензација.
2. Фазата на релативна благосостојба се јавува по околу 3 години. Овој период се карактеризира со намалување на бројот на субјективни поплаки, подобрување на општата состојба на детето, физичка активност и зголемување на нивото на развој според возраста. Колку поцелосно децата компензираат за нарушувањата на хемодинамиката и размената на гасови, толку појасно изгледа подобрувањето.
3. Декомпензацијата е последната фаза, која се карактеризира со хронична кардиоваскуларна инсуфициенција, која неизбежно се јавува откако ќе се исцрпат компензаторните способности на телото и е придружена со развој на дегенеративни процеси во внатрешните органи. Брзиот почеток на оваа фаза го олеснуваат разни инфекции, нивните компликации и истовремени болести.

Во фаза на декомпензација, децата се жалат на болка во пределот на срцето, слабост и недостаток на воздух дури и при минимална физичка активност (одење). Во зависност од видот на дефектот, може да има различни степени на цијаноза. Неговата појава обично е придружена со знаци на згуснување на крвта - тестовите на крвта ќе покажат знаци на полицитемија (зголемена концентрација на црвени крвни зрнца) и хиперхемоглобинемија (надуено ниво на хемоглобин). Знаци на хронична срцева слабост кај деца со вродени срцеви заболувања се задоцнет физички развој, постојана слабост, бледило и синкава нијанса на кожата, оток на нозете, промени во обликот на ноктите како чаши за часовници и фаланги како „бапанчиња“.

Како да се дијагностицира

Иако вродените и стекнатите срцеви мани се разликуваат по етиологијата и времето на појава на првите симптоми, понекогаш има потреба да се разликуваат. Во вториот случај, медицинската историја обично доаѓа до помош (на пример, неодамнешно болно грло).

Дијагнозата на вродени срцеви мани започнува во пренаталниот период, стандардите за испитување на идните мајки го вклучуваат фетусот по 14-та недела од бременоста. Доколку постои сомневање за вродени срцеви заболувања, се решава прашањето за дополнителни прегледи. Раѓањето се врши во медицинска установа со можност операцијата да се изврши веднаш или набргу по раѓањето на бебето.

Корекцијата на срцеви мани кај фетусот е ветувачка област на фетална (интраутерина) операција, развиена во САД и некои други земји со високо развиена медицина. Кај нас некои големи медицински центри вршат слични операции, но се уште не во целост.

За жал, не е секогаш можно да се открие вродена срцева болест пред да се роди бебето; прегледот на мали деца ги вклучува следните активности:

1. Собирање анамнеза, надворешен преглед од педијатар или педијатриски кардиолог, аускултација (слушање на срцеви звуци и шумови).
2. ЕКГ (снимање на електрокардиограм) е традиционален временски тестиран метод кој покажува кои делови од срцето се преоптоварени и колку се преоптоварени и одредува присуство на нарушувања на срцевиот ритам.
3. Ехокардиографија - ултразвучен преглед на структурата и функцијата на срцето и крвните садови е најинформативниот метод, ви овозможува да поставите точна дијагноза на која било возраст на детето и пред неговото раѓање, го одредува присуството на структурни промени, состојбата на протокот на крв во коморите на срцето и многу повеќе.
4. Методи на рендген - се проценува локацијата и големината на срцето, како и состојбата на пулмоналните садови, ова е дополнителна дијагностичка метода за сомнителни вродени срцеви заболувања.

Не е неопходно да се користат сите овие методи за да се утврди вродена срцева болест. Во некои сомнителни случаи, може да се препишат инвазивни интервенции за да се добијат сеопфатни информации:

1. Сондирање на срцето - со помош на специјален катетер се мери притисокот во коморите, се земаат примероци од крв за да се утврди заситеноста со кислород и се воведува контраст за фотографирање.
2. Ангиокардиографијата е студија со контраст што ви овозможува да добиете точна анатомска слика не само на шуплините на срцето, туку и на пулмоналната циркулација и големите крвни садови. Се користи за да се добијат најцелосни информации пред операцијата.

Како да се лекува

Испитувањето ни овозможува да ја одредиме тактиката за понатамошно управување со пациентот, а може да има три опции:

• итна операција;
• планиран хируршки третман;
• терапија на одржување без операција.

Во моментов, дијагнозата на вродени срцеви заболувања на никаков начин не влијае на должината и квалитетот на животот, под услов детето да добие квалификувана медицинска, особено хируршка нега навремено.

Хируршки третман на вродени срцеви мани се спроведува кога е невозможно да се спроведат конзервативни мерки за стабилизирање на состојбата на пациентот. Во зависност од видот на аномалија и сериозноста на клиничките манифестации, постојат три типа на операции:

• итни случаи - се прават веднаш по дијагнозата, најчесто во критична состојба на новородени деца;
• итни интервенции - детето е подготвено неколку дена;
• планираните операции се изведуваат во време погодно за пациентот и лекарот, обично на возраст од 3 до 12 години.

Во зависност од пристапот кон хируршки третман, операциите се поделени во 2 вида:

1. Радикални интервенции - дефектот е целосно елиминиран, тоа може да се направи со добро формирани делови на срцето и можност за одвојување на циркулацијата на крвта додека се одржува нормалната анатомија.
2. Палијативните интервенции се изведуваат за сложени дефекти за да се олесни состојбата на пациентот. Тие се користат самостојно или како подготовка за последователна радикална интервенција.

Според техниката на извршување на операцијата, постојат:

• отворено - се врши преку засек во градниот кош на чукање или запрено срце со помош на машина за срце-бели дробови;
• Хируршки рендген - под контрола на рендген, се вметнуваат катетери со балони за да се прошират стеснетите области, да се создадат закрпи во преградата на срцето итн.

Со текот на времето, детето може повторно да биде оперирано ако, како што телото расте, вештачкиот вентил или протезата се расипе. Во иднина, проблемот може да се реши со материјали обложени одвнатре со клетките на детето. Само пациенти со тешка срцева слабост (многу сложени развојни дефекти, кардиомиопатија, напреднат тумор) се одбиени од операција.

Превенција на вродени срцеви мани е планирање бременост во најсоодветен период од животот на жената, генетски преглед и советување за парови кои веќе имаат болно дете, здрав начин на живот, рана вакцинација против рубеола и грип, контрола на шеќер за дијабетес, земање витамински комплекси. како што препишал лекар..

Вроденото срцево заболување е анатомски дефект на срцето, неговите садови или вентили што се јавува во матката.

Вродените срцеви мани кај децата можеби не се забележливи, но може да се појават веднаш по раѓањето. Во просек, оваа болест се јавува во 30% од случаите и е на прво место меѓу болестите кои предизвикуваат смрт кај новороденчињата и децата под една година. По една година, стапката на смртност опаѓа, а на возраст од 1-15 години. Околу 5% од децата умираат.

Постојат седум главни типови на вродени срцеви заболувања кај новороденчињата: патологија на интервентрикуларниот септум, патологија на интератријалниот септум, аортна коарктација, аортна стеноза, патент дуктус артериозус, транспозиција на големите големи садови, пулмонална стеноза.

Причини за изглед

Главните причини за вродени дефекти се надворешните влијанија врз фетусот во 1 триместар од бременоста. Вирусно заболување на мајката (на пример, рубеола), изложеност на зрачење, изложеност на дрога, зависност од дрога и алкохолизам на мајката може да предизвикаат дефект во развојот на срцето.

Здравјето на таткото на детето исто така игра голема улога, но генетските фактори играат најмала улога во развојот на вродени срцеви заболувања кај децата.

Идентификувани се и следните фактори на ризик: токсикоза и закана од спонтан абортус во 1 триместар, историја на бременост кои завршуваат со мртво раѓање, семејна историја на деца со вродени дефекти (кај блиски роднини), ендокрини патологии на двата брачни другари и возраста на мајката.

Симптоми на вродени срцеви заболувања

Кај новороденчињата со вродени срцеви заболувања, се забележува синкаста или сина боја на усните, ушите и кожата. Исто така, цијанозата кај детето може да се појави кога плаче или цица градите. Сината боја на кожата е карактеристична за таканаречените „сини срцеви мани“, но има и „бели вродени дефекти“, во кои детето има бледа кожа и студени раце и стапала.

Се слуша шум во срцето на детето. Овој симптом не е главен, но доколку е присутен треба да се води дополнителен преглед.

Има случаи кога дефектот е придружен со срцева слабост. Прогнозата во повеќето случаи е неповолна.

Анатомските патологии на срцето може да се видат на ЕКГ, ехокардиограм и рентген.

Ако вродената срцева мана не се забележи веднаш по раѓањето, детето може да изгледа здраво во првите десет години од животот. Но, после ова, отстапувањето во физичкиот развој станува забележливо, се појавува синило или бледило на кожата, а при физички напор се појавува отежнато дишење.

Дијагноза на болеста

Лекарот ја поставува примарната дијагноза со преглед на детето и слушање на срцето. Ако има причини да се сомневаме на вродена срцева мана, детето се испраќа на дополнително испитување. Се користат различни дијагностички методи, а можно е и испитување на плодот во утробата.

Фетална ехокардиографија се користи за испитување на бремена жена. Ова е ултразвучна дијагностика која е безбедна за мајката и фетусот, што ви овозможува да ја идентификувате патологијата и да планирате третман за вродени срцеви заболувања.

Ехокардиографијата е уште еден вид ултразвучен преглед, но за веќе родено дете помага да се види структурата на срцето, дефектите, стеснетите крвни садови и да се оцени функционирањето на срцето.

Електрокардиографијата се користи за проценка на срцевата спроводливост и работата на срцевиот мускул.

Радиографија на градниот кош се користи за да се утврди срцева слабост. На овој начин можете да видите вишок течност во белите дробови и проширување на срцето.

Друг радиолошки метод за откривање на вродени срцеви заболувања е васкуларна катетеризација. Контрастот се вбризгува во крвотокот преку феморалната артерија и се прават серија рендгенски снимки. На овој начин можете да ја оцените структурата на срцето и да го одредите нивото на притисок во неговите комори.

За да се процени заситеноста на крвта со кислород, се користи пулсна оксиметрија - со помош на сензор поставен на прстот на детето, се снима нивото на кислород.

Третман на вродени срцеви заболувања

Методот на лекување на дефект е избран во зависност од неговиот тип. Така, се користат минимално инвазивни процедури со катетеризација, отворена операција, трансплантација и терапија со лекови.

Технологијата на катетер овозможува лекување на вродени срцеви мани без радикална операција. Се вметнува катетер преку вена на бутот, под контрола на рендген се доведува до срцето, а на местото на дефектот се носат специјални тенки инструменти.

Операцијата е пропишана ако катетеризацијата не е можна. Овој метод се одликува со подолг и потежок период на опоравување.

Понекогаш хируршки третман на вродени срцеви мани, главно во тешки случаи, се спроведува во неколку фази.

За дефекти кои не можат да се лекуваат, на детето му е индицирана трансплантација на срце.

Терапијата со лекови често се користи за лекување на возрасни и постари деца. Со помош на лекови, можете да ја подобрите срцевата функција и да обезбедите нормално снабдување со крв.

Превенција на болеста

Конвенционално, превенцијата на вродени срцеви мани е поделена на спречување на нивниот развој, спречување на нивниот неповолен развој и спречување на компликации.

Спречувањето на појавата на дефект повеќе лежи во медицинско и генетско советување во фазата на подготовка за бременост отколку во какви било конкретни дејства. На пример, жена чие семејство (или семејството на партнерот) има три или повеќе лица со вродени дефекти треба да биде предупредена за непожелноста на бременоста. Не се препорачува брачна двојка да има деца каде и двајцата партнери боледуваат од оваа болест. Жената која имала рубеола треба да биде детално прегледана.

За да се спречи неповолниот развој на болеста, неопходно е навремено да се спроведат потребните дијагностички процедури, да се избере и спроведе оптималниот третман за да се поправи состојбата. Дете со вродени дефекти и неговиот третман бара внимателна посебна грижа. Честопати, смртноста на децата со вродени дефекти под една година е поврзана со недоволна грижа за децата.

За да се спречат компликациите на болеста, треба да се справите со самите превенција на овие компликации.

Поради вродени срцеви заболувања, може да се јават: бактериски ендокардитис, полицитемија („задебелување на крвта“), предизвикувајќи тромбоза, главоболки, воспаление на периферните садови, тромбоемболија на церебралните садови, респираторни заболувања, компликации на белите дробови и нивните садови.

Видео од YouTube на темата на статијата:

Вродени срцеви мани се неколку болести поврзани со присуство на анатомска патологија на срцето, неговите вентили и садови формирани за време на интраутериниот развој. Овие дефекти предизвикуваат промени во системската и интракардијалната циркулација и преоптоварување на срцето.

Симптомите на болеста се одредуваат според видот на дефектот; најчести се цијаноза (синило) или бледило на кожата, ретардација во физичкиот развој, срцеви шумови и манифестации на срцева и респираторна инсуфициенција. Ако лекарот се сомнева на вродена срцева мана, се врши FCG, ЕКГ, EchoCG и радиографија.

Многу видови на срцеви нарушувања се комбинираат едни со други или други системски патологии во телото. Кај возрасните, вродените срцеви заболувања се многу поретки отколку во детството. Идентификација на нарушувања може да се случи дури и во зрелоста.

Зошто се формираат патологии на срцето?

За почеток, треба да ги истакнеме факторите на ризик кои придонесуваат за формирање на срцеви абнормалности:

• возраст на мајката под 17 години или по 40 години;
• закана од спонтан абортус;
• токсикоза од првиот триместар;
• ендокрини заболувања кај бремени жени;
• историја на мртво раѓање;
• оптоварена наследност.

Причините за вродени срцеви мани може да бидат следниве: хромозомски нарушувања, изложеност на фактори на животната средина, генски мутации, полигенско-мултифакторна предиспозиција (наследност).

Кога се поставуваат хромозомите, можни се нивни структурни или квантитативни промени. Во овој случај, аномалии се забележани во различни органи и системи, вклучувајќи го и кардиоваскуларниот систем. Со автосомна трисомија, обично се развиваат срцеви септални дефекти.

Со мутации на поединечни гени, вродените срцеви мани обично се поврзуваат со други дефекти на други органи. Срцевите абнормалности потоа се дел од автосомно рецесивни, автосомно доминантни или X-поврзани синдроми.

За време на бременоста (до три месеци), негативните фактори како што се јонизирачко зрачење, вирусни заболувања, земање одредени лекови, професионалните опасности и лошите навики на мајката придонесуваат за неправилно формирање на органите.

Ако фетусот е заразен со вирусот на рубеола во матката, тогаш најчесто детето развива тријада на аномалии - глувост, глауком или катаракта и срцеви мани.

На формирањето на фетусот влијаат и сифилис, херпес, сипаници, микоплазмоза, аденовирусни инфекции, цитомегалија, дијабетес, серумски хепатитис, токсоплазмоза, туберкулоза, листериоза итн.

Научниците открија дека различни лекови влијаат на интраутериниот срцев развој: прогестогени, амфетамини, лекови од литиум и антиконвулзиви.

Циркулаторни нарушувања

Поради горенаведените фактори, при интраутериниот развој може да се наруши природното формирање на срцевите структури кај фетусот, што предизвикува нецелосно затворање помеѓу коморите и преткоморите, патолошко формирање на вентили, абнормално распоредување на крвните садови итн.

По раѓањето, некои бебиња не го затвораат овалниот прозорец и дуктусот артериозус

Бидејќи циркулацијата на крвта во мајката се разликува од хемодинамиката на новороденчето, симптомите се појавуваат речиси веднаш по раѓањето.

Колку брзо ќе се манифестира вродената срцева мана зависи од многу фактори, вклучувајќи ги и индивидуалните карактеристики на телото на детето. Во некои случаи, формирањето на тешки циркулаторни нарушувања е предизвикано од респираторна инфекција или некоја друга болест.

Со срцеви дефекти на срцето, може да се појави хипертензија на пулмоналната циркулација или хипоксемија (ниска содржина на кислород во крвта).

Приближно половина од децата умираат без соодветна грижа во првата година од животот од манифестации на срцева слабост. По една година, децата се чувствуваат нормално, но се развиваат постојани компликации. Затоа, во некои случаи, операцијата е неопходна на рана возраст.

Класификација на повредите

Класификација на вродени срцеви мани врз основа на ефектот врз пулмоналниот проток на крв:

• со зголемен проток на крв: не предизвикува рана цијаноза и предизвикува цијаноза;
• со непроменет;
• со исцрпени: без цијаноза и со цијаноза;
• комбинирано.

Постои уште една класификација по група:

1. Бело, кое, пак, може да се збогати или исцрпи во кој било круг на циркулација на крвта и без значително циркулаторно оштетување.
2. Сини, кои доаѓаат со збогатување или исцрпување на малиот круг.

Според МКБ (Меѓународна класификација на болести), вродените аномалии на циркулаторниот систем заземаат позиции од Q20 до Q28, а срцевите аномалии се вклучени во Q24.

Компликации

Компликации на вродени срцеви заболувања се синкопа (несвестица), срцева слабост, пулмонална хипертензија, цереброваскуларна несреќа, ангина пекторис, бактериски ендокардитис, продолжена пневмонија, миокарден инфаркт, релативна анемија и диспнеа-цијанотични напади.

Клинички манифестации (симптоми) или како да се препознае болеста?

Децата ги одбиваат градите, немирни се и брзо се заморуваат додека цицаат.

Симптомите на вродени срцеви мани зависат од видот на нарушувањето, времето на формирање на хемодинамска декомпензација и природата на циркулаторното нарушување.

Кај доенчињата со цијанотички тип на болеста, се забележува цијаноза на кожата и мукозните мембрани. Станува поизразено со плачење и цицање. Абнормалностите на белото срце се откриваат со студенило на рацете и стапалата и бледа кожа.

Тие развиваат тахикардија, потење, отежнато дишење, аритмии, пулсирање и отекување на садовите на вратот. Со продолжени хемодинамски нарушувања, детето заостанува во висина, тежина и физички развој.

Обично, веднаш по раѓањето, за време на аускултација се слушаат срцеви шумови.

Дијагностика

Дијагнозата на вродени срцеви мани се врши со помош на сеопфатен преглед. Најпрво се прегледува детето и се аускултира срцето. Доколку постои сомневање за можни аномалии, тогаш се пропишуваат инструментални дијагностички методи - фонокардиографија, електрокардиографија, ехокардиографија, радиографија на граден кош.

ЕКГ овозможува да се препознае хипертрофија на срцето, присуство на нарушувања на спроводливоста и аритмии; по манипулацијата станува полесно да се процени сериозноста на нарушувањата. Можно е секојдневно следење.

Податоците од FCG помагаат темелно да се процени времетраењето, природата и локацијата на срцевите шумови и звуци. Х-зраците ви овозможуваат да ја идентификувате формата, локацијата и големината на срцето, состојбата на пулмоналната циркулација.

Со помош на ехокардиографија се испитуваат вентили, септи и големи садови и се испитува контрактилноста на миокардот.

Во случај на сложени нарушувања и пулмонална хипертензија, можно е да се спроведат и други дијагностички методи: аорто-или ангиокардиографија, сондирање и катетеризација на срцевите шуплини, МРИ на срцето, кардиографија.

Третман

Поврзана статија:

Сериозен проблем во кардиологијата кај деца под една година е хируршкиот третман на вродени срцеви мани. Ако детето нема симптоми на срцева слабост, а цијанозата е умерена, тогаш операцијата може да се одложи за подоцна. Децата треба постојано да бидат под надзор на кардиохирург или кардиолог.

Методот на лекување е избран во зависност од тежината и видот на вродената срцева болест. Во случај на аномалии на преградите на срцето, тие се шијат или поправаат, можна е рендгенска ендоваскуларна оклузија на дефектот.

Во случај на тешка хипоксемија, за привремено подобрување на состојбата на децата, прво се изведуваат меѓусистемски анастомози. Како резултат на тоа, ризикот од компликации се намалува и се зголемува оксигенацијата во крвта. Радикална хирургија се изведува кога се појавуваат поволни услови.

За аномалии на аортата, се врши ресекција на аортата и поправка на стеноза. Кога ќе се отвори аортниот канал, тој се врзува.

Третманот на сложени срцеви мани кои не можат целосно да се отстранат вклучува хемодинамска корекција. Во некои случаи, единствениот можен третман за вродени срцеви заболувања е трансплантација на срце.

Третманот со лекови вклучува само симптоматски третман на аритмии, акутна лево вентрикуларна или хронична срцева слабост, диспнеа-цијанотични напади и миокардна исхемија.

Покрај третманот, на детето му треба посебно внимание од родителите: правилна исхрана, превенција од вирусни заболувања итн.

Прогнозата со рана дијагноза и опции за третман е релативно поволна. Ако е невозможно да се изврши операцијата, тоа е неповолно.

Можно е да се онеспособи по радикална операција за време на периодот на рехабилитација и со симптоми на HF стадиум II Б или повеќе.

Превенција

Превенцијата на вродени срцеви заболувања вклучува внимателно планирање на бременоста, пренатална дијагноза и исклучување на изложеност на негативни фактори.

На жените со срцеви аномалии им треба внимателно внимание за време на бременоста од лекарите и дополнителни консултации и прегледи.

Причини за вродени срцеви мани

Постојат многу различни причини за вродени срцеви мани (КСБ).

Сите тие колективно влијаат на телото на бремената жена, нарушувајќи го формирањето на органи и системи на фетусот. Сезонските флуктуации во појавата на вродени срцеви заболувања главно се поврзани со вирусни епидемии. Конкретно, прецизно е докажано тератогениот (т.е. предизвикувачки малформации) ефект врз фетусот на вирусот на рубеола, цитомегаловирусната инфекција и сипаница. Постојат докази од иста природа за вирусите на грип, особено ако болеста се појави во првите три месеци од бременоста. Се разбира, сомнително е присуството само на вирусен фактор за развој на вродени срцеви заболувања. Меѓутоа, кога се комбинираат неколку тератогени фактори, се зголемува ризикот од развој на вродени срцеви заболувања. Вирусен агенс може да стане само активирач во спроведувањето на генетските механизми. Консумацијата на алкохол за време на бременоста игра одредена улога во формирањето на вродени срцеви заболувања, а не зборуваме само за силен алкохол, туку и за нискоалкохолни коктели, тоници итн. Жените кои консумираат алкохолни пијалоци во 50% од случаите раѓаат деца со вродени срцеви заболувања. Голема улога за време на бременоста има општото соматско здравје на жената. Жените кои страдаат од системски заболувања (на пример, системски лупус еритематозус) и дијабетес мелитус имаат поголема веројатност да раѓаат деца со вродени срцеви заболувања.

Вродени срцеви мани

Вродени срцеви мани (КСБ) се дефекти во развојот на овој орган кои постојат при раѓање. Причината е абнормален развој на срцето или крвните садови во близина на срцето пред да се роди бебето.

Фреквенцијата на оваа патологија е 8 на 1000 деца. Ова е речиси 1% од новородените бебиња.

И покрај фактот дека срцевите дефекти се водечка причина за смрт меѓу сите аномалии, со зголемениот напредок во третманот на оваа патологија, шансите за преживување на децата се зголемени.

Причини за вродени малформации

Тешко е да се утврди причината за вродени срцеви мани. Експертите веруваат дека во 90% од случаите, недостатоците се формираат под влијание на комбинираното влијание на генетската предиспозиција (ендоген фактор) и факторите на животната средина (егзогени). Во 2% од случаите, важни се само факторите на животната средина.

Ендогени фактори вклучуваат мутации, болести на родителите, промени на ниво на гамети, премлада и старост на родителите.

Најмоќниот ендоген (внатрешен) фактор се мутациите што се појавиле во различни периоди од животот на родителите на нероденото дете на ниво на герминативни клетки (гамети) под влијание на различни фактори. Мутациите сочинуваат околу 10% од срцевите дефекти.

Од нив, учеството на хромозомските мутации е 5-6%, а ретко генските дефекти се 3-5%. Најчести од нив се Даунов синдром, кој во 90% од случаите е придружен со атријален септален дефект и таканаречен вело-кардиофацијален синдром. Вродени срцеви мани може да се појават со хромозомска патологија како што е Даунов синдром. 25% од девојчињата со друга хромозомска абнормалност, т.н. Шерешевски-Тарнеров синдром, имаат дефект на интератријалната мембрана. Во случај на трисомија 18 или 13, децата често умираат од вродени срцеви заболувања, имено вентрикуларен септален дефект и протеран дуктус артериозус.

Патем, друга честа васкуларна болест, која најчесто се забележува кај деца на возраст од 4 години и постари, е хеморагичниот васкулитис. болест што резултира со воспаление на ѕидовите на малите капилари.

Голем број на болести со генски абнормалности може да бидат придружени со срцеви абнормалности. Тоа се Марфанов синдром, Смит-Лемле-Опиц синдром, Холт-Орам синдром и мукополисахаридоза. 80% од децата со Нунан синдром и Вилијамс синдром се раѓаат со вродена срцева мана. Во 50% од случаите, ова е стеноза на пулмоналната артерија. Други генетски синдроми се синдромот Голденхар, асоцијацијата VACTERL (душникот, хранопроводникот, аномалиите на 'рбетот, ректумот и анусот, бубрезите, екстремитетите). Повеќето од овие синдроми се дијагностицираат во специјализирани генетски центри користејќи молекуларни дијагностички методи.

Некои вродени срцеви заболувања имаат автосомно доминантен (вертикален) тип на пренос. Тоа значи дека ако едниот родител има вродена срцева абнормалност, 50% од децата, без разлика на полот, ќе се родат со срцеви абнормалности. Во присуство на оптоварена наследност, поверојатно е дека детето ќе се роди во семејства каде блиските роднини имале слични дефекти. Ако еден од родителите самиот страдал од вродена срцева мана, ризикот да се има дете со слична патологија е 10%. Ако едно семејство веќе има дете со вродена аномалија, ризикот да има дефект кај секое следно дете се зголемува за 4%. Ако на детето му е дијагностицирана хромозомска или друга генетска абнормалност, генетското советување може да помогне во пренаталната дијагноза и да го одреди ризикот од срцеви мани кај неродените деца

Внатрешните фактори вклучуваат и хронични заболувања на мајката. Пред сè, тоа е дијабетес мелитус. предизвикувајќи таканаречена дијабетична ембриопатија со вродени срцеви заболувања, фенилкетонурија, епилепсија, лупус еритематозус и хиповитаминоза на фолна киселина. Жените со некомпензиран дијабетес мелитус имаат значително зголемени шанси да имаат дете со вродена срцева болест. Се верува дека 3-6% од бремените жени со дијабетес мелитус најчесто раѓаат деца со транспонирање на големите крвни садови. Овој зголемен ризик се однесува на дијабетес типови I и II, но не се однесува на гестациски дијабетес, кој е привремена состојба што исчезнува по раѓањето на бебето.

Надворешните (егзогени) фактори вклучуваат: физички, хемиски и биолошки. Најважни фактори за појава на вродени срцеви заболувања кај детето се хемиските и биолошките.

Во групата хемиски фактори спаѓаат лекови кои го зголемуваат ризикот од раѓање на дете со вродени срцеви заболувања. Тоа се лекови од литиум, некои антиконвулзиви, хормонални лекови и лекови кои ја попречуваат апсорпцијата на фолна киселина. Жените кои земаат антиинфламаторни лекови како ибупрофен имаат двојно поголема веројатност да имаат бебе со вродени срцеви заболувања. Парацетамолот е побезбедна алтернатива во овој случај, иако идеално би требало да избегнувате земање какви било лекови за време на бременоста, особено три месеци пред зачнувањето и во текот на првиот триместар од бременоста. Ако е невозможно да не го земате лекот, треба да ја координирате употребата на лекот со искусен лекар на кого имате доверба.

Во оваа група спаѓаат и тератогени како алкохол, пушење и дрога. Децата родени со фетален алкохолен синдром често имаат проблеми со срцето. Како по правило, ова е атријален септален дефект. Според студиите, жените кои пушат имаат 60% поголеми шанси да раѓаат деца со абнормална структура на срцето и крвните садови. Пасивното пушење го има истиот ефект, бидејќи една третина од штетните материи влегуваат во околината. Во однос на наркотичните супстанции, кокаинот го има истиот ефект.

Во хемиските фактори спаѓаат и органските растворувачи, кои тројно го зголемуваат ризикот од раѓање на дете со срцеви и васкуларни дефекти.

Меѓу биолошките фактори, опасност претставуваат вирусните инфекции. Ако жената добие рубеола за време на бременоста (во првите 8-10 недели), ризикот од развој на вродени срцеви заболувања се зголемува на 35%. Сите жени во репродуктивна возраст треба да се вакцинираат против рубеола, по што треба да избегнуваат бременост 1 месец по вакцинацијата. Жените кои имале грип во првиот триместар од бременоста имаат двојно поголема веројатност да раѓаат бебиња со срцеви и васкуларни дефекти.

Повеќето вродени срцеви заболувања не можат да се спречат. Но, со правилна исхрана и правилен третман на хронични заболувања, навремено лекување на интраутерини инфекции (рубеола, токсоплазмоза) и ХИВ инфекција кај мајката, овие проблеми може да се избегнат. За да роди здраво дете, жената мора да престане да користи супстанции како што се алкохол, пушење и земање опасни лекови три месеци пред зачнувањето.