Hva er Tony Debre Cohns syndrom. Fanconi syndrom hos barn snakker om en genmutasjon

ICD-9 270.0 SykdommerDB emedisin ped/756 MeSH D005198

Syndrome (sykdom) de Toni - Debre - Fanconi - en av de rakittlignende sykdommene.

Historie

Dette nyresyndromet ble identifisert av den sveitsiske barnelegen Fanconi blant de enkelte delene av sykdommen tidligere beskrevet av andre forskere. I 1931 beskrev han glukosuri og albuminuri hos et barn med dvergvekst og rakitt, 2 år senere la de Toni hypofosfatemi til det kliniske bildet, og snart beskrev Debre aminoaciduri.

Etiopatogenese

Arvtypen er autosomal recessiv; en autosomal dominant form med genlokalisering på kromosom 15q15.3 er også identifisert. Ekspressiviteten til mutantgenet i homozygot tilstand varierer betydelig. Det er sporadiske tilfeller på grunn av en ny mutasjon. Det antas at sykdommen er basert på genetisk betingede defekter i enzymatisk fosforylering i nyretubuli (kombinert tubulopati), mangel på enzymer i 2. og 3. kompleks av respirasjonskjeden - succinatdehydrogenase og cytokromoksidase. En rekke forfattere klassifiserer denne sykdommen som en mitokondriell sykdom.

De ovennevnte årsakene fører til en forstyrrelse i prosessene med energiforsyning for transport av fosfater, glukose og aminosyrer i nyretubuli og deres økte utskillelse i urinen, samt til et sammenbrudd i mekanismene for å opprettholde syre-basebalansen . Utvikling av metabolsk acidose og mangel på fosforforbindelser bidrar til forstyrrelse av benvevsdannelse av typen osteomalaci og rakittlignende skjelettforandringer.

Klinisk bilde

De første tegnene vises i andre halvdel av det første leveåret, et utvidet symptomkompleks dannes av det andre leveåret. Noen ganger er det en manifestasjon ved 6-7 år. De første tegnene er tørste, polyuri, oppkast og noen ganger langvarig subfebril tilstand. I det andre året oppdages et etterslep i fysisk utvikling og bendeformiteter i nedre ekstremiteter (valgus eller varus), bryst, underarmer og humerusbein og en reduksjon i muskeltonus. Røntgen på samme tid bestemmes systemisk osteoporose av varierende alvorlighetsgrad, tynning av det kortikale laget av rørformede bein, løsning av vekstsoner, etterslepende veksthastigheter av benvev fra barnets biologiske alder. Bein blir sprø.

Avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og metabolske forstyrrelser, skilles to kliniske og biokjemiske varianter av sykdommen. Den første karakterisert ved en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling, et alvorlig sykdomsforløp med alvorlige bendeformiteter og ofte beinbrudd, alvorlig hypokalsemi (1,6-1,8 mmol/l), og en reduksjon i kalsiumabsorpsjon i tarmen. På sekund variant, en moderat forsinkelse i fysisk utvikling, et mildt forløp med mindre bendeformiteter, normokalsemi og normal absorpsjon av kalsium i tarmen noteres.

Biokjemiske lidelser

  • reduksjon i nivået av kalsium i blodet;
  • reduksjon i nivået av fosfor i blodet;
  • økte nivåer av alkalisk fosfatase;
  • utvikling av metabolsk acidose (рН=7,35-7,25; BE=-10…-12 mmol/l) på grunn av en defekt i bikarbonatreabsorpsjon i de proksimale tubuli;
  • normal utskillelse av kalsium i urinen;
  • økt clearance av urinfosfater, absorpsjon av fosfater i tarmen lider ikke;
  • utvikling av glukosuri (20-30 g / l og over);
  • utvikling av generalisert hyperaminoaciduri;
  • brudd på funksjonene til ammonioacidogenese - en reduksjon i titreringssurhet, en økning i urin pH større enn 6,0;
  • utvikling av hypokalemi.

Differensialdiagnose

De Toni-Debré-Fanconis sykdom må skilles fra et sekundært syndrom som finnes i andre arvelige og ervervede sykdommer (

Behandling: erstatning av HCO 3 og tiltak for å bekjempe nyresvikt.

Årsaker til Fanconi syndrom

Fanconi syndrom kan være:

  • arvelig,
  • ervervet.

Arvelig Fanconi syndrom. Denne sykdommen følger som regel med andre genetiske lidelser, spesielt cystinose. Cystinose er en arvelig (autosomal recessiv) metabolsk lidelse der cystin akkumuleres i celler og vev (og ikke utskilles for mye i urinen, som ved cystinuri). I tillegg til dysfunksjon av nyretubuli, utvikles andre komplikasjoner av cystinose: synsforstyrrelser, hepatomegali, hypotyreose og andre kliniske manifestasjoner.

Fanconis syndrom kan også følge med Wilsons sykdom, galaktosemi, glykogenlagringsforstyrrelser, okulocerebrorenalt syndrom (Lows syndrom), mitokondrielle cytopatier og tyrosinemi. Arvemekanismer varierer avhengig av sykdommen som Fanconis syndrom er assosiert med.

Ervervet Fanconi syndrom. Denne lidelsen kan være forårsaket av en rekke medisiner, inkludert kreftkjemoterapi, antiretrovirale midler og utdaterte tetracykliner. Alle disse stoffene er nefrotoksiske. Ervervet Fanconi syndrom kan også utvikle seg etter nyretransplantasjon og hos pasienter med myelomatose, amyloidose eller andre kjemikalier, eller vitamin D-mangel.

Patofysiologi ved Fanconi syndrom

Ulike funksjonelle transportdefekter utvikles i de proksimale tubuli, inkludert nedsatt reabsorpsjon av glukose, fosfat, aminosyrer, HCO3, urinsyre, vann, kalium og natrium. Generalisert aminoaciduri er observert, og i motsetning til cystinuri er økt utskillelse av cystin den minste manifestasjonen. Den underliggende patofysiologiske mekanismen er ukjent, men er sannsynligvis relatert til mitokondrielle lidelser. Lave fosfatnivåer i blodet forårsaker rakitt, som forverres av redusert omdannelse av vitamin D til dets aktive form i den proksimale tubuli.

Symptomer og tegn på Fanconi syndrom

Ved arvelig Fanconi-syndrom utvikler de viktigste kliniske manifestasjonene - proksimal tubulær acidose, hypofosfatemisk rakitt, hypokalemi, polyuri og polydipsi - vanligvis i barndommen.

Når Fanconi syndrom utvikler seg mot en bakgrunn av cystinose, er det ofte en forsinkelse i vekst og utvikling. Det er fokal depigmentering i netthinnen. Interstitiell nefritt utvikler seg, noe som fører til progressiv nyresvikt, som kan føre til at pasienten dør før ungdomsårene.

Ved ervervet Fanconi-syndrom hos voksne bestemmes laboratorietegn på renal tubulær acidose (proksimal type 2), hypofosfatemi og hypokalemi. De kan debutere med symptomer på beinsykdom og muskelsvakhet.

Diagnose av Fanconi syndrom

  • Urinprøve for glukose, fosfater og aminosyrer.

Diagnosen stilles ved å identifisere unormal nyrefunksjon, spesielt glukosuri, fosfaturi eller aminoaciduri. Ved cystinose kan spaltelampeundersøkelse avdekke cystinkrystaller i hornhinnen.

Behandling av Fanconi syndrom

  • Noen ganger NaHC03 eller KHC03 eller natrium- eller kaliumsitrater.
  • Tar noen ganger kaliumtilskudd.

Med unntak av å eliminere virkningen av nefrotoksin, er det ingen spesifikk behandling. Acidose kan reduseres med tabletter eller løsninger av Na eller KHCO 3 eller citrater, for eksempel Schols løsning, som foreskrives i en dose på 1 mEq / kg 2-3 ganger om dagen eller 5-15 ml etter måltider og om natten. Reduserte kaliumnivåer kan kreve kaliumholdig salterstatningsterapi. Hypofosfatemisk rakitt kan kureres. Nyretransplantasjon har vist sin effektivitet i behandlingen av nyresvikt. Men når cystinose er den underliggende sykdommen, kan progressiv skade fortsette på andre organer og til slutt føre til døden.

Ved å klikke på "Last ned arkiv"-knappen vil du laste ned filen du trenger gratis.
Før du laster ned denne filen, husk de gode essays, kontroll, semesteroppgaver, avhandlinger, artikler og andre dokumenter som ikke er gjort krav på på datamaskinen din. Dette er ditt arbeid, det skal delta i samfunnsutviklingen og komme mennesker til gode. Finn disse verkene og send dem til kunnskapsbasen.
Vi og alle studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være dere veldig takknemlige.

For å laste ned et arkiv med et dokument, skriv inn et femsifret nummer i feltet nedenfor og klikk på "Last ned arkiv"-knappen

Lignende dokumenter

    Konseptet og det kliniske bildet, samt årsaker og faktorer i utviklingen av Debre de Tony-Fancoia sykdom som en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Etiologi og patogenese av sykdommen, prinsipper for behandling, prognose for utvinning.

    presentasjon, lagt til 12.02.2014

    Faktorer for dannelse av tubulopatier. Sykdommer som er relatert til rakitt. Årsaker til utviklingen av vitamin D-resistent rakitt, diagnose og behandling. De Tony-Debre-Fanconis sykdom (glukoaminofosfat-diabetes), dens kliniske presentasjon og behandlingsmetoder.

    presentasjon, lagt til 05.04.2016

    Studie av patogenesen og kliniske manifestasjoner av artikulært syndrom. Studiet av tegn på polysystemiske lesjoner. Defigurasjon og deformitet av leddene. Karakterisering av funksjonene til det artikulære syndromet i de viktigste nosologiske formene for artikulær patologi.

    presentasjon, lagt til 16.03.2014

    Arvelige sykdommer forårsaket av kromosom- og genmutasjoner. Risikofaktorer for arvelig sykdom. Forebygging og medisinsk genetisk rådgivning. Symptomatisk behandling av arvelige sykdommer. Korrigering av en genetisk defekt.

    presentasjon, lagt til 12.03.2015

    Studiet av årsakene og metodene for å diagnostisere polyuri, som forstås som en økning i daglig diurese opp til 3 liter eller mer. Kjennetegn på Fanconi-syndromet, som manifesteres av generalisert proksimal tubulopati. Diagnose av arteriell hypertensjon.

    sammendrag, lagt til 05.01.2010

    Studie av etiologi, symptomer, kliniske manifestasjoner og diagnose av tuberkulose. Sykdomsrisiko for gravide. risikogruppe. Samtidige sykdommer: diabetes mellitus, kroniske uspesifikke sykdommer i luftveiene, nyrer, magesår.

    presentasjon, lagt til 20.10.2016

    Akutte og kroniske former av sykdommen. Hovedårsakene til tubulointerstitiell nyresykdom. Fanconi syndrom. Funksjoner av giftig skade på nyrene. Analgetisk nefropati, hovedsymptomer, årsaker og behandling. Nyreskade ved hyperkalsemi.

    De Tonis sykdom Debre Fanconi, ofte kalt Fanconis syndrom, er assosiert med nedsatt nyrefunksjon. Feil som oppstår i menneskekroppen på grunn av denne sykdommen fører til komplikasjoner. Dette etterfølges av en artikkel, hvis informasjon vil hjelpe leseren til å forstå funksjonene til sykdommen.

    Hva er Fanconis sykdom

    Navnet på sykdommen kommer fra navnet til den sveitsiske legen Fanconi, som var den første som studerte årsaker og symptomer på sykdommen i begynnelsen av forrige århundre. Fanconi undersøkte små barn med rakitt som hadde forandringer i urinen. Legen samlet disse manifestasjonene sammen og brakte dem inn i en patologi - Fanconis syndrom.

    Tony observerte pasientene i to år og la til ytterligere to patologiske faktorer til de eksisterende patologifaktorene: en reduksjon i nivået av fosfater i blodet under den etablerte normen og hyperaminoaciduri.

    Patologi er arvelig. Pasientens urin under analyse er fylt med en overflødig mengde sukker, protein og fosfater. Metabolismen bremses også og absorpsjonen av nyreprodukter i blodet stopper.

    I verden, for hver 350 tusen nyfødte, er det 1 spedbarn med ovennevnte syndrom. Det er verdt å merke seg at voksne sjelden blir syke med denne defekten.

    Årsaker til denne sykdommen

    I dag kan årsakene til Fanconis syndrom være forskjellige. Leger antyder at utviklingen av sykdommen er assosiert med en uforklarlig genmutasjon, der funksjonene til enzymer endres, fosforinnholdet i blodet reduseres, og arbeidet med aminosyrer blir forstyrret. Noen er tilbøyelige til å konkludere med at patologien er forårsaket av dysfunksjon av proteinene i nyrenes tubuli, som utvikler seg på grunn av defekter i strukturen til mitokondrier.

    Andre årsaker til syndromet:

    • forgiftning med giftstoffer og giftstoffer som oppstår som følge av inntak av tungmetaller;
    • vitamin D-mangel, forårsaker defekter på genetisk nivå;
    • feil i assimileringen av cellulære enzymer som er nødvendige for kroppen;
    • avsetning i vevet av amyloid under et brudd på proteinmetabolismen;
    • brudd på den metabolske prosessen i kroppen, kalt cystinose;
    • tyrosinemi.

    Mange studier viser også at sykdommen er en av komplikasjonene til rakitt. Rakitt vises på grunn av mangel på cellulære enzymer, mens de fleste av de nyttige og nødvendige stoffene forlater menneskekroppen med urin, og gjør beinvev til en myknet masse.

    De eksakte årsakene til utseendet til Fanconi-syndromet, etter informasjonen ovenfor, er ikke identifisert, derfor kalles patologien i medisin glucophosphamine diabetes.

    Symptomer som indikerer en eksisterende patologi

    En uttalt manifestasjon av patologi er merkbar i barndommen. Fra det øyeblikket babyen er født og opp til et år, begynner de første tegnene å vises:

    • økt volum av urinsekresjoner -;
    • knebling;
    • utseendet til forstoppelse;
    • økning i kroppstemperatur;
    • konstant tørste - polydipsi;
    • muskel svakhet;
    • flatulens - gasser i tarmene;
    • skarpe smerter i beinene, følelsen som barnet stadig gråter, kan forveksles med.

    De Tonis sykdom Debre Fanconi hos barn reduserer intellektuelle evner. I følge fysiske data henger babyen etter jevnaldrende. Dette er forårsaket av mangel på vitaminer som skilles ut fra babyens kropp i urinen. De nedre lemmer blir like på grunn av krumningen til bokstaven "X". Barnets organer avtar under utviklingen av atrofi av muskelfibre. Det hele ender med at barnet i en alder av 5 år ikke klarer å ta et lite skritt.

    Utidig behandling fører til det faktum at når du vokser opp hos ungdom, reduseres funksjonaliteten til nyrene. Det er også bivirkninger av sykdommen: nedsatt syn, hjerte og blodårer opplever økt belastning, skade på sentralnervesystemet.

    Kjente former for identifisert sykdom

    Sykdommen er delt inn i 2 former:

    1. Den primære formen, når sykdommen ble arvet til babyen.
    2. Sekundær form, når en person ble syk i voksen alder.

    Ved arvelig patologi finner man defekter i X-kromosomet. Mutasjonen overføres av recessiv og dominant type. Det er vanskelig for spesialister å lage en nøyaktig prognose. Diagnose av sykdommen er bare mulig under amming. På en annen måte kalles den primære formen for syndromet "infantil.

    I hvilken grad X-kromosomet muterte forklarer ytterligere tegn. Du kan identifisere sykdommen nøyaktig ved 3 hovedfeil:

    • aminoaciduri.

    Det er viktig å vite! Hvis bare 2 komponenter av de ovennevnte lidelsene oppdages, kalles diagnosen ufullstendig.

    Metoder for å diagnostisere sykdommen

    I utgangspunktet kan Fanconi syndrom oppdages ved hjelp av røntgenstråler og blod. Røntgen viser følgende:

    • veksthemming hos barn;
    • langsom fusjon av lemmer med brudd;
    • rachiocampsis;
    • beindeformitet;
    • avmagring i rørformede bein;
    • sprøhet dannes i vekstsonene til beinlemmer;
    • reduksjon i bentetthet, hvor de blir sprø.

    Med blodprøver kan patologi diagnostiseres av følgende faktorer:

    • overflødig kalium;
    • økte nivåer av parathyroidhormon;
    • lav konsentrasjon av fosfor og kalsium;
    • økning i surhet i kroppen;
    • det alkaliske fosfatase-enzymet økes.

    Urinanalyse indikerer Fanconi syndrom i tilfelle av:

    • overflødig fosfatsalter i urinen;
    • naturiuri;
    • økning i nivået av aminosyrer i urinen;
    • forhøyet glukose.

    På en lapp! I noen tilfeller brukes radioisotopundersøkelse, nefrobiopsi og biopsi av benvev for diagnostisering.

    Måter å behandle dette problemet på

    Leger tar behandlingen av patologi på alvor. Terapeutisk terapi foregår i komplekset: ved hjelp av medisiner og kirurgiske inngrep. Ofte legges diett til dette. I behandlingen er hovedoppgaven til legen å rette opp mangelen på fosfor i blodet og rette opp kaliummangel.

    Aminosyrefri diett

    Pasienten må følge en diett for å redusere intensiteten av utskillelse av aminosyrer fra kroppen sammen med urin. Derfor vil menyen bestå av følgende produkter:

    • potet;
    • kål;
    • meieriprodukter;
    • frukt og juice fra dem;
    • rosin;
    • datoer;
    • svisker;
    • tørkede aprikoser.

    Legen kan foreskrive et ekstra inntak av vitaminmedisiner rike på vitamin D og kalium til pasienten.

    Kirurgisk inngrep

    Pasienten ligger under kirurgens kniv i tilfelle alvorlige defekter i beinvev, på grunn av hvilke det er umulig å gjøre enkle bevegelser. Operasjonen er bare mulig når den rolige fasen har kommet og observasjonen av remisjon vedvarer i 1,5 år. For å lindre manifestasjoner av patologi, anbefales pasienten massasje og bad med furu nåler og havsalt.

    Behandling med medisiner

    For å gjenopprette det normale innholdet av kalsium og fosfor i blodet, tar pasienten, i tillegg til dietten, medisiner foreskrevet av legen. Det er like viktig å ta et legemiddel hvis aktive element er vitamin D. Til å begynne med er dosen 10 000 IE per dag.

    Over tid vil dosen øke til 100 000 IE per dag. Når testene viser normalt innhold av fosfor og kalsium, avbrytes inntaket av vitamin D. I behandlingen av den sekundære formen av sykdommen brukes medisiner som inneholder fytin og kalsium.

    Jeg legger til mer informasjon om dette syndromet.

    =====================
    Debre-De Toni-Fanconis sykdom
    Debre de Tony-Fancoias sykdom er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Dens patogenes er basert på et brudd på den rørformede transporten av aminosyrer, glukose, uorganiske fosfater og bikarbonater. Redusert tubulær reabsorpsjon av natrium, kalium, vann, på grunn av genetisk betinget nefrondysplasi. Alvorlighetsgraden av tilstanden bestemmes av nederlaget til ikke bare det rørformede apparatet, men også glomeruli i nyrene. Brudd på vannreabsorpsjon er ledsaget av polyuri, polydipsi, hypostenuri og febertilbakefall uten åpenbar grunn. Sykdommen begynner vanligvis i det første leveåret. I det andre leveåret har et barn et etterslep i den fysiske utviklingen og bendeformiteter i brystet, bein i underarmene, skulderen, leggen og bekkenet.
    Røntgenundersøkelse av bein avslører uttalte deformiteter av lemmer, et brudd på strukturen til beinvev (systemisk osteoporose av varierende alvorlighetsgrad, tynning av det kortikale laget av rørformede bein, løsning av vekstsoner, forsinket veksthastighet av benvev fra barnets kalenderalder). De karakteristiske trekk ved Debre-de Toni-Fanconis sykdom er en reduksjon i konsentrasjonen av kalsium i blodet under 2,21 mmol/l og fosfor til 0,9 mmol/l, en økning i aktiviteten til alkalisk fosfatase i blodet og metabolsk acidose . Kalsiumutskillelsen i urinen forblir normal (1,5–3,5 mmol/dag), og urinrens fosforclearance er vanligvis økt. Samtidig oppdages glukosuri (2-3% eller mer), generalisert aminoaciduri (opptil 2-2,5 g/dag), polyuri - opptil 2 l/dag eller mer, og en økning i urin pH til 6,0. Den relative tettheten av urin kan være høy (1,025-1,035). Med ekskretorisk urografi kan endringer i nyrenes konturer, en økning i mobiliteten deres og tilstedeværelsen av vaskulære anomalier bli funnet.
    Det er to varianter av Debre de Toni-Fanconis sykdom.
    1. - karakterisert ved alvorlig retardasjon av fysisk utvikling (underskudd av kroppslengde på mer enn 20%), alvorlig sykdomsforløp, alvorlige bendeformiteter og ofte beinbrudd, alvorlig hypokalsemi (1,6-1,8 mmol/l), redusert absorpsjon av kalsium i tarmen (mindre enn 20%).
    2. - preget av en moderat forsinkelse i fysisk utvikling (mangel på kroppslengde mindre enn 13%), et mildt sykdomsforløp, moderate bendeformasjoner og en normal konsentrasjon av kalsium i blodet.
    Behandling. Vitamin D brukes til å eliminere fosfor-kalyschevo metabolismeforstyrrelser.Behandlingen starter med 10 000 IE, gradvis øker dosen til 25 000-30 000 IE, og deretter til 75 000-150 000 IE. Økning av startdosene utføres forsiktig, gradvis hver 2. uke, til konsentrasjonen av kalsium og fosfor i blodet er normalisert. Av de aktive metabolittene av vitamin D kan oxydevit brukes i en dose på 0,5-1,5 mcg / dag. Behandlingskomplekset inkluderer også kalsiumpreparater (kalsiumglukonat, 1,5-2 g / dag) og fosfor (0,5-1 g / dag). Behandling med vitamin D bør være gjentatte kurs, siden når stoffet seponeres, oppstår ofte kriser med metabolsk progresjon av osteoporose og rachitiske endringer i skjelettsystemet. Kostholdet bør begrenses til salt og inkludere matvarer som virker alkaliserende (melk, meieriprodukter), fruktjuicer, kaliumrike tørkede frukter (svisker, tørkede aprikoser, rosiner osv.), vitamin A, B, C, E Også vist salt-bartre bad.

    =========================

    Fanconis syndrom (de Toni-Debre-Fanconi) betraktes som en "stor" tubulær dysfunksjon karakterisert ved nedsatt reabsorpsjon av de fleste stoffer og ioner (aminoaciduri, glukosuri, hyperfosfaturi, økt bikarbonatutskillelse) og systemiske metabolske endringer.
    Fanconis syndrom involverer flere reabsorpsjonsdefekter i de proksimale nyretubuli, noe som fører til glukosuri, fosfaturi, generalisert aminoaciduri og reduserte bikarbonatnivåer. Symptomer hos barn inkluderer underernæring, veksthemming og rakitt; symptomer hos voksne inkluderer osteomalaci og muskelsvakhet. Diagnosen er basert på påvisning av glukosuri, fosfaturi og aminoaciduri. Behandling omfatter kompensasjon for mangel på bikarbonater, samt behandling av nyresvikt.