Hva betyr Bombay-blodtype? Bombay-fenomen: hvorfor blodtypen til barnet ikke er den samme som foreldrenes

I dag er enhver person klar over den eksisterende inndelingen av kjente blodgrupper i henhold til AB0-systemet. I biologitimene snakker de i detalj om prinsippene, om kompatibilitet, om utbredelsen blant befolkningen av hver type. Så det er generelt akseptert at den sjeldneste blodtypen er den fjerde, og den sjeldneste Rh-faktoren er negativ. Faktisk er slik informasjon ikke sann.

genetiske prinsipper

Basert på data innhentet innen arkeologi og paleontologi, var genetikere i stand til å fastslå at den første inndelingen i skjedde for mer enn 40 tusen år siden. Det var da, ifølge forskere, som oppsto. Senere, i løpet av årtusener, som et resultat av visse mutasjonsendringer, oppsto resten av dens kjente typer.

Gruppetilknytningen til humant blod i henhold til AB0-systemet bestemmes av tilstedeværelsen eller fraværet av unike forbindelser på erytrocyttmembranene - agglutinogener (antigener) A og B.

Blodtypen arves i henhold til genetikkens lover og bestemmes av to gener, hvorav det ene overføres til barnet av moren, og det andre av faren. Hvert av disse genene er programmert på DNA-nivå til å overføre bare ett av disse agglutinogener eller ikke inneholde (og derfor ikke overføre på en generasjon) informasjon (0):

• første 0(I) -00;
• A(II) - A0 eller AA;
• B(III) - B0 eller ​​BB;
• AB (IV) - AB.

, kan sees i følgende eksempler:

• Hvis foreldrene har null og fjerde gruppe, kan deres avkom arve bare den andre eller tredje: AB + 00 = B0 eller ​​A0.
• Hvis begge foreldrene har en nullgruppe, kan ingen annen blodtype forekomme hos avkommet: 00 + 00 = 00.
• Foreldre hvis blodtyper er andre og tredje har like sjanser for å bli født med noen av de mulige blodgruppene: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

For tiden er eksistensen av det såkalte Bombay-fenomenet, oppdaget av forskere i 1952, kjent. Dens essens ligger i det faktum at en person bestemmer gruppetilknytningen til blod, som i henhold til genetikkens lover er umulig, hva er forklaringen og årsaken til effekten. Det vil si at på membranene til erytrocyttene hans er det et agglutinogen, som ingen av foreldrene har.

Et eksempel på Bombay-fenomenet, den sjeldneste blodtypen:

1. For foreldre med nullgruppe blir et barn født med en tredjedel: 00 + 00 = B0.
2. For foreldre hvis grupper er null og , er barnet født med den fjerde eller andre: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Etter utallige studier ble det innhentet en forklaring på Bombay-fenomenet. Svaret er at i ekstremt sjeldne tilfeller, når man bestemmer blodtypen ved standardmetoder (i henhold til AB0-systemet) som null 0 (I), er det faktisk ikke det. Faktisk er en av agglutinogener, enten A eller B, tilstede på membranene til hennes erytrocytter, men under påvirkning av spesifikke faktorer undertrykkes de, og når man bestemmer gruppen, oppfører blodet seg som 0 (I). Men når undertrykt agglutinogen arves hos barn, manifesterer det seg. Som et resultat er foreldre i tvil om eksistensen av slektskap mellom dem og barnet.

Hvor ofte forekommer slike tilfeller?

Forekomsten av mennesker med Bombay-blodfenomenet i verden overstiger ikke 0,0004 % av alle mennesker på kloden. Unntaket er den indiske byen Mumbai, hvor frekvensprosenten stiger til 0,01 %. Det var ved navnet til denne byen at dette fenomenet ble kalt (det gamle navnet er Bombay).

En av teoriene som studerer årsakene og faktorene som påvirker manifestasjonen av dette fenomenet i befolkningen, sier at hos hinduer skyldes en høyere forekomst av denne typen blod religiøse egenskaper, spesielt forbudet mot å spise biffkjøtt.

I Europa er det ikke noe slikt forbud, og hyppigheten av manifestasjon av Bombay-blod hos mennesker er flere ganger mindre her. Dette førte genetiske forskere til ideen om at storfekjøtt inneholder spesifikke antigener som undertrykker manifestasjonen av agglutinogener.

Spesifisiteten til folks liv

I virkeligheten er folk med sjeldent Bombay-blod ikke forskjellig fra resten. Den eneste vanskeligheten de kan møte er . På grunn av det unike med blodtypen, kan de ikke transfuseres med noe fremmed blod, siden Bombay-blod hos mennesker er uforenlig med alle andre grupper. Derfor blir folk som viser dette fenomenet tvunget til å opprette sin egen blodbank, som vil bli aktivert i nødstilfeller.

I USA i delstaten Massachusetts i dag er det bror og søster som har manifestasjonen og essensen av Bombay-fenomenet. Blodtypen deres er den samme, men de kan ikke være givere for hverandre fordi de har forskjellige Rh-faktorer.

Problemer med å fastslå farskap

Ved fødselen av et barn med manifestasjoner av Bombay-fenomenet, er det umulig å bevise dets tilstedeværelse uten bruk av spesielle metoder for å studere gruppemedlemskap. Derfor må tilstedeværelsen av Bombay-blod i minst ett av familiemedlemmene (selv de fjerneste slektningene) tas i betraktning når faren har et ønske om å etablere seg. Deretter vil testen for genetiske treff bli utført av spesialister mye mer grundig og mer omfattende, i prosessen med å undersøke prøver av det genetiske materialet til far og barn, vil den antigene sammensetningen av blodet og strukturen til erytrocyttmembraner bli studert .

Det er mulig å bekrefte manifestasjonen av Bombay-fenomenet hos et barn bare ved bruk av visse genetiske tester som gjør det mulig å fastslå typen arv av blodgruppen. Av denne grunn, hvis et barn er født med en uventet blodtype, bør man i utgangspunktet mistenke at han har dette uvanlige fenomenet, og ikke mistenke ektefellen for utroskap. Dette er den sjeldneste blodtypen hos en person, men den er ekstremt sjelden.

En person med en blodtype kjent som Bombay-fenomenet er en universell donor: blodet hans kan overføres til mennesker med hvilken som helst blodtype. Personer med denne sjeldneste blodtypen kan imidlertid ikke akseptere noen annen type blod. Hvorfor?

Det er fire blodtyper (første, andre, tredje og fjerde): klassifiseringen av blodgrupper er basert på tilstedeværelse eller fravær av et antigent stoff som vises på overflaten av blodceller. Begge foreldrene påvirker og bestemmer barnets blodtype.

Når de kjenner blodtypen, kan et par forutsi blodtypen til deres ufødte barn ved å bruke Pannet-gitteret. For eksempel, hvis moren har en tredje blodtype og faren har en første blodtype, vil mest sannsynlig barnet deres ha en første blodtype.

Imidlertid er det sjeldne tilfeller når et par får et barn med den første blodgruppen, selv om de ikke har genene til den første blodtypen. I så fall har barnet mest sannsynlig Bombay-fenomenet, som først ble oppdaget hos tre personer i Bombay (nå Mumbai) i India i 1952 av Dr. Bhende og hans kolleger. Hovedkarakteristikken til erytrocytter i Bombay-fenomenet er fraværet av h-antigenet i dem.

Sjelden blodtype

h-antigen er lokalisert på overflaten av erytrocytter og er en forløper for antigen A og B. A-allelen er nødvendig for produksjon av transferase-enzymer som omdanner h-antigen til A-antigen. På samme måte er B-allelen nødvendig for produksjon av transferase-enzymer for konvertering av h-antigenet til B-antigenet. I den første blodtypen kan ikke h-antigenet omdannes fordi transferaseenzymer ikke produseres. Det er verdt å merke seg at transformasjonen av antigenet skjer ved å tilsette komplekse karbohydrater produsert av transferase-enzymer til h-antigenet.

Bombay-fenomenet

En person med Bombay-fenomen arver et recessivt allel for h-antigenet fra hver av foreldrene. Den har en homozygot recessiv (hh) genotype i stedet for de homozygote dominante (HH) og heterozygote (Hh) genotypene som finnes i alle fire blodgruppene. Som et resultat av dette kommer ikke h-antigenet opp på overflaten av blodceller, så det dannes ikke antigener A og B. h-allelen er et resultat av en mutasjon i H-genet (FUT1), som påvirker uttrykket av h-antigenet i røde blodlegemer. Forskerne fant at personer med Bombay-fenomenet er homozygote (hh) for T725G-mutasjonen (leucin 242 endres til arginin) i FUT1-kodende regionen. Som et resultat av denne mutasjonen produseres et inaktivert enzym som ikke er i stand til å danne h-antigenet.

Antistoffproduksjon

Personer med Bombay-fenomenet utvikler beskyttende antistoffer mot antigenene H, A og B. Fordi blodet deres produserer antistoffer mot antigenene H, A og B, kan de bare motta blod fra givere med samme fenomen. Blodoverføring av de fire andre gruppene kan være dødelig. Tidligere har det vært tilfeller der pasienter med antatt type I-blod døde i transfusjoner fordi leger ikke testet for Bombay-fenomenet.

Siden Bombay-fenomenet er, er det svært vanskelig for pasienter med denne blodtypen å finne donorer. Sjansen for en donor med Bombay-fenomenet er 1 av 250 000 mennesker. India har flest mennesker med Bombay-fenomenet: 1 av 7600 mennesker. Genetikere er overbevist om at et stort antall mennesker med Bombay-fenomenet i India skyldes slektninger mellom medlemmer av samme kaste. Et enblods ekteskap i en høyere kaste lar deg opprettholde din posisjon i samfunnet og beskytte rikdom.

Hvis barnets blodtype ikke stemmer overens med en av foreldrene, kan dette være en ekte familietragedie, da babyens far vil mistenke at babyen ikke er hans egen. Faktisk kan et slikt fenomen skyldes en sjelden genetisk mutasjon som oppstår i den europeiske rasen hos én person av 10 millioner! I vitenskapen kalles dette fenomenet Bombay-fenomenet. I biologitimen ble vi lært at et barn arver blodtypen til en av foreldrene, men det viser seg at det ikke alltid er tilfelle. Det hender at for eksempel foreldre med den første og andre blodgruppen, en baby blir født med den tredje eller fjerde. Hvordan er dette mulig?

For første gang møtte genetikk en situasjon da en baby hadde en blodtype som ikke kunne arves fra foreldrene i 1952. Den mannlige faren hadde I blodtype, den kvinnelige moren hadde II, og barnet deres ble født med III blodgruppe. I følge denne kombinasjonen er ikke mulig. Legen som observerte paret antydet at faren til barnet ikke hadde den første blodtypen, men dens imitasjon, som oppsto på grunn av en slags genetiske endringer. Det vil si at genstrukturen har endret seg, og derfor tegnene på blod.

Dette gjelder også proteiner som er ansvarlige for dannelsen av blodgrupper. Det er 2 av dem totalt - disse er agglutinogener A og B som ligger på erytrocyttmembranen. Disse antigenene, arvet fra foreldrene, skaper en kombinasjon som bestemmer en av de fire blodgruppene.

I hjertet av Bombay-fenomenet er recessiv epistase. Enkelt sagt, under påvirkning av en mutasjon, har blodtypen tegn på I (0), siden den ikke inneholder agglutinogener, men det er den faktisk ikke.

Hvordan kan du vite om du har Bombay-fenomenet? I motsetning til den første blodgruppen, når det ikke er agglutinogener A og B på erytrocytter, men det er agglutininer A og B i blodserumet, bestemmes agglutininer bestemt av den arvelige blodgruppen hos individer med Bombay-fenomenet. Selv om det ikke vil være agglutinogen B på barnets erytrocytter (minner om I (0) blodgruppe), vil det bare sirkulere i serumet agglutinin A. Dette vil skille blodet med Bombay-fenomenet fra det vanlige, fordi normalt personer med gruppe Jeg har både agglutininer - A og B.

Når en blodtransfusjon blir nødvendig, bør pasienter med Bombay-fenomenet kun transfunderes med nøyaktig det samme blodet. Å finne det, av åpenbare grunner, er urealistisk, så folk med dette fenomenet lagrer som regel sitt eget materiale på blodoverføringsstasjoner for å bruke det om nødvendig.

Hvis du er eier av et så sjeldent blod, sørg for å fortelle din ektefelle om det når du gifter deg, og når du bestemmer deg for å få avkom, kontakt en genetiker. I de fleste tilfeller føder personer med Bombay-fenomenet barn med den vanlige blodtypen, men ikke i henhold til arvereglene som er anerkjent av vitenskapen.

Bilder fra åpne kilder

I menneskekroppen kan det oppstå mange mutasjoner som endrer genstrukturen, og følgelig tegnene. Dette gjelder også proteiner som er ansvarlige for dannelsen av blodgrupper. Det er 2 av dem totalt - disse er agglutinogener A og B, lokalisert på membranen til erytrocytter. Disse antigenene, arvet fra foreldrene, skaper en kombinasjon som bestemmer en av de fire blodgruppene.

Det er mulig å beregne mulige blodtyper til barnet fra foreldrenes blodtyper.

I noen tilfeller viser man at barnet har en helt annen blodtype enn den som kan være arvet fra foreldrene. Dette fenomenet kalles Bombay-fenomenet. Det oppstår som et resultat av en sjelden genetisk mutasjon hos én person av 10 millioner (hos kaukasiere).

Dette fenomenet ble først beskrevet i India i 1952: faren hadde den første blodgruppen, moren hadde den andre, barnet hadde den tredje, noe som normalt er umulig. Legen som studerte denne saken antydet at faren faktisk ikke hadde den første blodtypen, men dens imitasjon, som oppsto som et resultat av en slags genetiske endringer.

Hvorfor skjer dette?

Grunnlaget for utviklingen av Bombay-fenomenet er recessiv epistase. For at et agglutinogen, for eksempel A, skal vises på en erytrocytt, er virkningen av et annet gen nødvendig, det ble kalt H. Under virkningen av dette genet dannes et spesielt protein, som deretter omdannes til et genetisk programmert et eller annet agglutinogen. For eksempel dannes agglutinogen A og bestemmer den 2. blodgruppen hos mennesker.

Som alle andre menneskelige gen er H tilstede på hvert av de to parede kromosomene. Det koder for syntesen av agglutinogen-forløperproteinet. Under påvirkning av en mutasjon endres dette genet på en slik måte at det ikke lenger kan aktivere syntesen av forløperproteinet. Hvis det skjer at to muterte hh-gener kommer inn i kroppen, vil det ikke være grunnlag for å lage forløpere til agglutinogener, og det vil verken være protein A eller B på overflaten av erytrocytter, siden de ikke vil ha noe å danne seg av. I studien tilsvarer slikt blod I (0), siden det ikke inneholder agglutinogener.

I Bombay-fenomenet egner ikke barnets blodtype seg til reglene for arv fra foreldrene. For eksempel, hvis normalt en kvinne og en mann med den tredje gruppen også kan få et barn med den tredje gruppe III (B), så hvis de begge overfører de recessive h-genene til barnet, kan ikke forløperen til agglutinogen B dannes .

Hvordan gjenkjenne Bombay-fenomenet?

I motsetning til den første blodgruppen, når det ikke er agglutinogener A og B på erytrocytter, men det er agglutininer a og b i blodserumet, bestemmes agglutininer bestemt av den arvelige blodgruppen hos individer med Bombay-fenomenet. I eksemplet diskutert ovenfor, selv om det ikke vil være agglutinogen B på barnets erytrocytter (som minner om 1. blodgruppe), vil bare agglutinin a sirkulere i serumet. Dette vil skille blodet med Bombay-fenomenet fra det vanlige, fordi normalt har personer med 1. gruppe både agglutininer - a og b.

Det er en annen teori som forklarer den mulige mekanismen til Bombay-fenomenet: under dannelsen av kjønnsceller forblir et dobbelt sett med kromosomer i en av dem, og i den andre er det ingen gener som blant annet er ansvarlige for dannelsen av blod grupper. Imidlertid er embryoer dannet fra slike gameter oftest ikke levedyktige og dør i de tidlige utviklingsstadiene.

Pasienter med dette fenomenet kan bare transfunderes med nøyaktig det samme blodet. Derfor lagrer mange av dem sitt eget materiale på blodoverføringsstasjoner for å bruke det om nødvendig.

Når du inngår ekteskap, er det bedre å advare partneren din på forhånd og konsultere en genetiker. Pasienter med Bombay-fenomenet føder oftest barn med normal blodtype, men som ikke følger reglene for arv fra foreldre.

Det er tre typer gener som er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodtypegener - ett fra moren (A, B eller 0) og ett fra faren (A, B eller 0).

6 kombinasjoner er mulig:

Hvordan det fungerer (når det gjelder cellebiokjemi)

På overflaten av våre røde blodceller er det karbohydrater - "H-antigener", de er også "0 antigener".(På overflaten av røde blodceller er det glykoproteiner som har antigene egenskaper. De kalles agglutinogener.)

A-genet koder for et enzym som omdanner noen av H-antigener til A-antigener.(Gen A koder for en spesifikk glykosyltransferase som legger til en N-acetyl-D-galaktosaminrest til et agglutinogen for å danne agglutinogen A).

B-genet koder for et enzym som omdanner noen av H-antigenene til B-antigener.(Gen B koder for en spesifikk glykosyltransferase som legger til en D-galaktoserest til et agglutinogen for å danne agglutinogen B).

Gen 0 koder ikke for noe enzym.

Avhengig av genotypen vil karbohydratvegetasjon på overflaten av erytrocytter se slik ut:

For eksempel krysser vi foreldre med 1 og 4 grupper og ser hvorfor de har et barn med 1 gruppe.

(Fordi et barn med type 1 (00) skal få 0 fra hver forelder, men en forelder med type 4 (AB) har ikke 0.)

Bombay-fenomenet

Oppstår når en person ikke danner det "initielle" H-antigenet på erytrocytter. I dette tilfellet vil personen ikke ha verken A-antigener eller B-antigener, selv om de nødvendige enzymene er tilstede. Vel, store og mektige enzymer vil komme for å gjøre H til A ... ups! men det er ingenting å forvandle, asha nei!

Det originale H-antigenet er kodet av et gen, som ikke overraskende kalles H.
H - gen som koder for antigen H
h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Eksempel: en person med AA-genotypen må ha 2 blodgrupper. Men hvis han er AAhh, så vil blodtypen hans være den første, for det er ingenting å lage antigen A av.

Denne mutasjonen ble først oppdaget i Bombay, derav navnet. I India forekommer det hos én person av 10 000, i Taiwan - hos én av 8 000. I Europa er hh svært sjelden - hos én person av to hundre tusen (0,0005%).

Et eksempel på Bombay-fenomenet #1 på jobb: hvis en forelder har den første blodtypen, og den andre har den andre, så har barnet den fjerde gruppen, fordi ingen av foreldrene har B-genet som er nødvendig for gruppe 4.

Og nå Bombay-fenomenet:

Trikset er at den første forelderen, til tross for deres BB-gener, ikke har B-antigener, fordi det ikke er noe å lage dem av. Derfor, til tross for den genetiske tredje gruppen, fra synspunktet om blodoverføring, har han den første gruppen.

Et eksempel på Bombay-fenomenet på jobb #2. Hvis begge foreldrene har gruppe 4, kan de ikke få et barn i gruppe 1.

Og nå Bombay-fenomenet

Som du kan se, med Bombay-fenomenet, kan foreldre med gruppe 4 fortsatt få et barn med den første gruppen.

Cis-posisjon A og B

Hos en person med 4. blodgruppe kan det oppstå en feil (kromosommutasjon) under kryssing, når både gen A og B er på det ene kromosomet, og ingenting er på det andre kromosomet. Følgelig vil gametene til en slik AB vise seg merkelige: i den ene vil det være AB, og i den andre - ingenting.

Selvfølgelig vil kromosomer som inneholder AB, og kromosomer som ikke inneholder noe i det hele tatt, bli slettet av naturlig utvalg, fordi de vil neppe konjugere til normale, villtype kromosomer. I tillegg, hos barn av AAV og ABB, kan en genubalanse (brudd på levedyktighet, død av embryoet) observeres. Sannsynligheten for å møte en cis-AB-mutasjon er estimert til å være omtrent 0,001 % (0,012 % av cis-AB i forhold til alle AB).

Et eksempel på cis-AB. Hvis den ene forelderen har den 4. gruppen, og den andre den første, kan de ikke få barn av hverken 1. eller 4. gruppe.

Og nå mutasjonen:

Sannsynligheten for å få barn i grått er selvfølgelig mindre - 0,001 %, som avtalt, og de resterende 99,999 % faller på gruppe 2 og 3. Men likevel, disse brøkdelene av en prosent "bør tas i betraktning i genetisk rådgivning og rettsmedisinsk undersøkelse."

Menneskekroppen er kjent for sin egenart. På grunn av de ulike mutasjonene som oppstår daglig i kroppen vår, blir vi individuelle, siden noen av tegnene vi tilegner oss avviker betydelig fra de samme ytre og indre faktorene til andre mennesker. Dette gjelder også blodgrupper.

Det er generelt akseptert å dele det inn i 4 typer. Det er imidlertid ekstremt sjeldent, men det hender at en person som burde ha en (på grunn av de genetiske egenskapene til foreldrene) har en helt annen, spesifikk. Dette paradokset er kjent som Bombay-fenomenet.

Hva det er?

Dette begrepet forstås som en arvelig mutasjon. Det er ekstremt sjeldent - opptil 1 tilfelle per ti millioner mennesker. Bombay-fenomenet har fått navnet sitt fra den indiske byen Bombay.

I India er det en bosetning, i hvis folk den "kimære" blodtypen er ganske vanlig. Dette betyr at når man bestemmer erytrocyttantigener ved standardmetoder, viser resultatet for eksempel den andre gruppen, men faktisk på grunn av en mutasjon hos mennesker, den første.

Dette er på grunn av dannelsen av et recessivt par H-gener i en person. Normalt, hvis en person er heterozygot for dette genet, så vises ikke egenskapen, det recessive allelet kan ikke utføre sin funksjon. På grunn av feil kombinasjon av foreldrekromosomer, dannes et recessivt par gener, og Bombay-fenomenet finner sted.

Hvordan utvikler det seg?

Historien om fenomenet

Et lignende fenomen ble beskrevet i mange medisinske publikasjoner, men nesten frem til midten av 1900-tallet var det ingen som hadde noen anelse om hvorfor dette skjedde.

Dette paradokset ble oppdaget i India i 1952. Legen, som gjennomførte en studie, la merke til at foreldrene hadde samme blodtyper (faren hadde den første, og moren hadde den andre), og det fødte barnet hadde den tredje.

Etter å ha blitt interessert i dette fenomenet, var legen i stand til å fastslå at farens kropp på en eller annen måte hadde klart å endre seg, noe som gjorde det mulig å anta at han hadde den første gruppen. Modifikasjonen i seg selv skjedde på grunn av mangelen på et enzym som tillater syntesen av det ønskede proteinet, noe som ville bidra til å bestemme det nødvendige antigenet. Men hvis det ikke var noe enzym, kunne gruppen ikke bestemmes riktig.

Fenomenet blant representanter er ganske sjeldent. Noe oftere kan man finne bærere av "Bombay-blod" i India.

Bombay blodteorier

En av hovedteoriene for fremveksten av en unik blodgruppe er en kromosomal mutasjon. For eksempel hos en person med mulig rekombinasjon av alleler på kromosomene. Det vil si at under dannelsen av kjønnsceller kan genene som er ansvarlige for, bevege seg som følger: gener A og B vil være i samme kjønnscelle (et påfølgende individ kan motta en hvilken som helst gruppe bortsett fra den første), og den andre kjønnscellen vil ikke bære genene ansvarlig for blodtypen. I dette tilfellet er arv av gameten uten antigener mulig.

Den eneste hindringen for spredningen er at mange av disse gametene dør uten engang å gå inn i embryogenese. Imidlertid er det mulig at noen overlever, noe som senere bidrar til dannelsen av Bombay-blod.

Det er også mulig å forstyrre gendistribusjonen på stadiet av zygoten eller embryoet (som følge av mors underernæring eller overdreven alkoholforbruk).

Mekanismen for utvikling av denne tilstanden

Som sagt, alt avhenger av genene.

En persons genotype (helheten av alle genene hans) avhenger direkte av forelderen, mer presist på hvilke tegn som har gått fra foreldre til barn.

Hvis du studerer sammensetningen av antigener dypere, vil du legge merke til at blodtypen er arvet fra begge foreldrene. For eksempel, hvis en av dem har den første, og den andre har den andre, vil barnet bare ha en av disse gruppene. Hvis Bombay-fenomenet utvikler seg, skjer ting litt annerledes:

• Den andre blodtypen kontrolleres av a-genet, som er ansvarlig for syntesen av et spesielt antigen - A. Den første, eller null, har ingen spesifikke gener.
• Syntesen av antigen A skyldes virkningen av regionen av H-kromosomet som er ansvarlig for differensiering.
• Hvis det er en svikt i systemet til dette DNA-segmentet, kan antigenene ikke differensieres riktig, på grunn av hvilket barnet kan skaffe antigen A fra forelderen, og det andre allelet i det genotypiske paret kan ikke bestemmes (betinget kalles det nn). Dette recessive paret undertrykker handlingen til sted A, som et resultat av at barnet har den første gruppen.

For å oppsummere, viser det seg at hovedprosessen som forårsaker Bombay-fenomenet er recessiv epistase.

Ikke-allelisk interaksjon

Som nevnt er utviklingen av Bombay-fenomenet basert på en ikke-allelisk interaksjon av gener - epistase. Denne typen arv er forskjellig ved at ett gen undertrykker handlingen til et annet, selv om det undertrykte allelet er dominant.

Det genetiske grunnlaget for utviklingen av Bombay-fenomenet er epistase. Det særegne ved denne typen arv er at det recessive epistatiske genet er sterkere enn det hypostatiske, men som bestemmer blodtypen. Derfor er inhibitorgenet som forårsaker undertrykkelse ikke i stand til å produsere noen egenskap. På grunn av dette blir et barn født med "ingen" blodtype.

En slik interaksjon er genetisk bestemt, så det er mulig å identifisere tilstedeværelsen av en recessiv allel i en av foreldrene. Det er umulig å påvirke utviklingen av en slik blodgruppe, og enda mer å endre den. Derfor, for de som har Bombay-fenomenet, dikterer ordningen med hverdagen noen regler, etter hvilke slike mennesker vil kunne leve normalt og ikke være redde for helsen.

Funksjoner av livet til mennesker med denne mutasjonen

Generelt er folk som bærer Bombay-blod ikke annerledes enn vanlige mennesker. Imidlertid oppstår problemer når en transfusjon er nødvendig (større operasjon, ulykke eller sykdom i blodsystemet). På grunn av det særegne ved den antigene sammensetningen til disse menneskene, kan de ikke transfuseres med annet blod enn Bombay. Spesielt ofte oppstår slike feil i ekstreme situasjoner, når det ikke er tid til å studere analysen av pasientens erytrocytter grundig.

Testen vil for eksempel vise den andre gruppen. Når en pasient blir transfundert med blod fra denne gruppen, kan det utvikles intravaskulær hemolyse, noe som vil føre til døden. Det er på grunn av denne inkompatibiliteten til antigener at pasienten bare trenger Bombay-blod, alltid med samme Rh som hans.

Slike mennesker blir tvunget til å spare sitt eget blod fra de er 18 år, slik at de senere har noe å transfusjonere om nødvendig. Det er ingen andre funksjoner i kroppen til disse menneskene. Dermed kan det sies at Bombay-fenomenet er en "livsmåte" og ikke en sykdom. Du kan leve med det, du trenger bare å huske din "unikhet".

Farskapsspørsmål

Bombay-fenomenet er "ekteskapsstormen". Hovedproblemet er at når man bestemmer farskap uten å gjennomføre spesielle studier, er det umulig å bevise eksistensen av fenomenet.

Hvis noen plutselig bestemte seg for å avklare forholdet, sørg for å informere ham om at tilstedeværelsen av en slik mutasjon er mulig. Testen for genetisk matching i et slikt tilfelle bør utføres mer omfattende, med studiet av den antigene sammensetningen av blod og røde blodceller. Ellers risikerer barnets mor å bli alene, uten ektemann.

Dette fenomenet kan bare bevises ved hjelp av genetiske tester og bestemmelse av typen arv av blodgruppen. Studien er ganske dyr og foreløpig ikke mye brukt. Derfor, ved fødselen av et barn med en annen blodtype, bør Bombay-fenomenet umiddelbart mistenkes. Oppgaven er ikke lett, siden bare noen få dusin personer vet om den.

Bombay-blod og dets nåværende forekomst

Som det har blitt sagt, er personer med Bombay-blod sjeldne. Hos representanter for den kaukasiske rasen forekommer denne typen blod praktisk talt ikke; blant indianere er dette blodet mer vanlig (i gjennomsnitt, hos europeere er forekomsten av dette blodet ett tilfelle per 10 millioner mennesker). Det er en teori om at dette fenomenet utvikler seg på grunn av hinduenes nasjonale og religiøse egenskaper.

Alle vet at det er et hellig dyr og dets kjøtt bør ikke spises. Kanskje på grunn av det faktum at biff inneholder noen antigener som kan forårsake en forandring, dukker Bombay-blod opp oftere. Mange europeere spiser biffkjøtt, som er en forutsetning for fremveksten av teorien om antigenundertrykkelse av det recessive epistatiske genet.

Det er mulig at klimatiske forhold også påvirker, men denne teorien blir foreløpig ikke studert, så det er ingen bevis for å underbygge den.

Betydningen av Bombay Blood

Dessverre er det få som har hørt om Bombay-blod for tiden. Dette fenomenet er bare kjent for hematologer og forskere som arbeider innen genteknologi. Bare de vet om Bombay-fenomenet, hva det er, hvordan det manifesterer seg og hva som må gjøres når det oppdages. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er imidlertid ennå ikke identifisert.

Fra et evolusjonært synspunkt er Bombay-blod en ugunstig faktor. Mange mennesker trenger noen ganger en transfusjon eller erstatning for å overleve. I nærvær av Bombay-blod ligger vanskeligheten i umuligheten av å erstatte det med en annen type blod. På grunn av dette utvikler det seg ofte dødsfall hos slike mennesker.

Ser man på problemet fra den andre siden, er det mulig at Bombay-blod er mer perfekt enn blod med en standard antigensammensetning. Egenskapene er ikke fullt ut studert, så det kan ikke sies hva Bombay-fenomenet er - en forbannelse eller en gave.

Hvis barnets blodtype ikke stemmer overens med en av foreldrene, kan dette være en ekte familietragedie, da babyens far vil mistenke at babyen ikke er hans egen. Faktisk kan et slikt fenomen skyldes en sjelden genetisk mutasjon som oppstår i den europeiske rasen hos én person av 10 millioner! I vitenskapen kalles dette fenomenet Bombay-fenomenet. I biologitimen ble vi lært at et barn arver blodtypen til en av foreldrene, men det viser seg at det ikke alltid er tilfelle. Det hender at for eksempel foreldre med den første og andre blodgruppen, en baby blir født med den tredje eller fjerde. Hvordan er dette mulig?

For første gang møtte genetikk en situasjon da en baby hadde en blodtype som ikke kunne arves fra foreldrene i 1952. Den mannlige faren hadde I blodtype, den kvinnelige moren hadde II, og barnet deres ble født med III blodgruppe. I følge denne kombinasjonen er ikke mulig. Legen som observerte paret antydet at faren til barnet ikke hadde den første blodtypen, men dens imitasjon, som oppsto på grunn av en slags genetiske endringer. Det vil si at genstrukturen har endret seg, og derfor tegnene på blod.

Dette gjelder også proteiner som er ansvarlige for dannelsen av blodgrupper. Det er 2 av dem totalt - disse er agglutinogener A og B som ligger på erytrocyttmembranen. Disse antigenene, arvet fra foreldrene, skaper en kombinasjon som bestemmer en av de fire blodgruppene.

I hjertet av Bombay-fenomenet er recessiv epistase. Enkelt sagt, under påvirkning av en mutasjon, har blodtypen tegn på I (0), siden den ikke inneholder agglutinogener, men det er den faktisk ikke.

Hvordan kan du vite om du har Bombay-fenomenet? I motsetning til den første blodgruppen, når det ikke er agglutinogener A og B på erytrocytter, men det er agglutininer A og B i blodserumet, bestemmes agglutininer bestemt av den arvelige blodgruppen hos individer med Bombay-fenomenet. Selv om det ikke vil være agglutinogen B på barnets erytrocytter (minner om I (0) blodgruppe), vil det bare sirkulere i serumet agglutinin A. Dette vil skille blodet med Bombay-fenomenet fra det vanlige, fordi normalt personer med gruppe Jeg har både agglutininer - A og B.

Når en blodtransfusjon blir nødvendig, bør pasienter med Bombay-fenomenet kun transfunderes med nøyaktig det samme blodet. Å finne det, av åpenbare grunner, er urealistisk, så folk med dette fenomenet lagrer som regel sitt eget materiale på blodoverføringsstasjoner for å bruke det om nødvendig.

Hvis du er eier av et så sjeldent blod, sørg for å fortelle din ektefelle om det når du gifter deg, og når du bestemmer deg for å få avkom, kontakt en genetiker. I de fleste tilfeller føder personer med Bombay-fenomenet barn med den vanlige blodtypen, men ikke i henhold til arvereglene som er anerkjent av vitenskapen.

Bilder fra åpne kilder

Som du vet, er det fire hovedblodtyper hos mennesker. Den første, andre og tredje er ganske vanlig, den fjerde er ikke så utbredt. Denne klassifiseringen er basert på innholdet i blodet av de såkalte agglutinogener - antigener som er ansvarlige for dannelsen av antistoffer. Den andre blodtypen inneholder antigen A, den tredje inneholder antigen B, den fjerde inneholder begge disse antigenene, og den første har ingen antigen A og B, men det er et "primært" antigen H, som blant annet fungerer som et "byggemateriale" for produksjon av antigener i den andre, tredje og fjerde blodgruppen.

Blodtypen bestemmes oftest av arvelighet, for eksempel hvis foreldrene har den andre og tredje gruppen kan barnet ha hvilken som helst av de fire, i tilfelle far og mor har den første gruppen vil barna også ha den første, og hvis for eksempel foreldrene har den fjerde og den første, vil barnet ha enten en andre eller en tredje. Men i noen tilfeller blir barn født med en blodtype som de ifølge arvereglene ikke kan ha - dette fenomenet kalles Bombay-fenomenet, eller Bombay-blod.

Det er ingen A- og B-antigener i Bombay-blod, så det forveksles ofte med den første gruppen, men det er heller ikke noe H-antigen i den, noe som kan være et problem, for eksempel når man skal bestemme farskap - det gjør tross alt barnet. ikke ha et eneste antigen i blodet som ham fra foreldrene.

Bombay-fenomenet ble oppdaget i 1952 i India, der ifølge statistikk har 0,01% av befolkningen "spesielt" blod, i Europa er Bombay-blod enda sjeldnere - omtrent 0,0001% av innbyggerne.

En sjelden blodgruppe gir ikke eieren noen problemer, bortsett fra én ting - hvis han plutselig trenger en blodoverføring, kan du bare bruke samme Bombay-blodtype, og dette blodet kan overføres til en person med hvilken som helst gruppe uten noen konsekvenser.

6 viktige fakta ingen vil fortelle deg om kirurgisk vekttap

Er det mulig å "rense kroppen for giftstoffer"?

De største vitenskapelige oppdagelsene i 2014

Eksperiment: en mann drikker 10 bokser cola om dagen for å bevise skaden

Slik går du raskt ned i vekt til nyttår: vi tar nødstiltak

5 av de mest ufattelige menneskelige genetiske patologiene

5 folkemedisiner mot forkjølelse - fungerer eller ikke?