Hvorfor utføres karyotypeanalyse? Utføre en blodprøve for en karyotype for å fastslå mulige kromosomforstyrrelser En blodprøve for karyotypen til ektefeller som dekoder.

Leder av
"Onkogenetikk"

Zhusina
Julia Gennadievna

Uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - internship i terapi på grunnlag av Institutt for fakultetsterapi ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiseringskurs i spesialiteten "Hematologi" på grunnlag av Hematological Research Center i Moskva.

2015-2016 – terapeut ved VGKBSMP nr. 1.

2016 - emnet for avhandlingen for graden av kandidat i medisinske vitenskaper "studie av det kliniske sykdomsforløpet og prognose hos pasienter med kronisk obstruktiv lungesykdom med anemisk syndrom" ble godkjent. Medforfatter av mer enn 10 publikasjoner. Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og onkologi.

2017 - videregående kurs om emnet: "tolkning av resultatene av genetiske studier hos pasienter med arvelige sykdommer."

Siden 2017 bosted i spesialiteten "Genetics" på grunnlag av RMANPE.

Leder av
"Genetikk"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat for medisinske vitenskaper, leder for genetikkavdelingen til det medisinske genetiske senteret Genomed. Assistent ved Institutt for medisinsk genetikk ved det russiske medisinske akademiet for kontinuerlig profesjonell utdanning.

Han ble uteksaminert fra Det medisinske fakultet ved Moscow State University of Medicine and Dentistry i 2009, og i 2011 - residens i spesialiteten "Genetics" ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet. I 2017 forsvarte han sin avhandling for graden av kandidat i medisinske vitenskaper om emnet: Molekylær diagnose av kopiantallvariasjoner av DNA-segmenter (CNVs) hos barn med medfødte misdannelser, fenotype-anomalier og/eller mental retardasjon ved bruk av SNP-oligonukleotid med høy tetthet mikroarrayer»

Fra 2011-2017 jobbet han som genetiker ved Barneklinisk sykehus. N.F. Filatov, vitenskapelig rådgivende avdeling ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Fra 2014 til i dag har han vært ansvarlig for genetikkavdelingen til MHC Genomed.

Hovedaktivitetsområder: diagnostisering og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, epilepsi, medisinsk genetisk rådgivning av familier der et barn er født med en arvelig patologi eller misdannelser, prenatal diagnostikk. Under konsultasjonen utføres en analyse av kliniske data og genealogi for å bestemme den kliniske hypotesen og den nødvendige mengden genetisk testing. Basert på resultatene fra undersøkelsen tolkes dataene og informasjonen som mottas blir forklart til konsulentene.

Han er en av grunnleggerne av School of Genetics-prosjektet. Holder jevnlig presentasjoner på konferanser. Han foreleser for genetikere, nevrologer og fødselsleger-gynekologer, samt for foreldre til pasienter med arvelige sykdommer. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 20 artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Området med faglige interesser er introduksjonen av moderne genomomfattende studier i klinisk praksis, tolkningen av resultatene deres.

Mottakstid: ons, fre 16-19

Leder av
"nevrologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet "Orientalsk medisin" ved Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organiseringen av databasen og algoritmen for tolkning av xGenCloud genetiske tester (https://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved det russiske nasjonale forskningsmedisinske universitetet oppkalt etter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han i klinisk residency i nevrologi ved Federal State Budget Scientific Institution "Scientific Center of Neurology".

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog, forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics oppkalt etter akademiker Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han jobber også som nevrolog og lege i laboratoriet for video-EEG-overvåking i klinikkene til Senter for epileptologi og nevrologi oppkalt etter A.I. A.A. Ghazaryan" og "Epilepsy Center".

I 2015 studerte han i Italia ved skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avansert opplæring - "Klinisk og molekylær genetikk for praktiserende leger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, videregående opplæring - "Fundamentals of Molecular Genetics" under veiledning av bioinformatikk, Ph.D. Konovalova F.A.

Siden 2016 - leder av den nevrologiske retningen til laboratoriet "Genomed".

I 2016 studerte han i Italia ved skolen "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avansert opplæring - "Innovative genetiske teknologier for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

For tiden driver han vitenskapelig forskning innen epilepsigenetikk under veiledning av professor, MD. Belousova E.D. og professor, d.m.s. Dadali E.L.

Temaet for avhandlingen for graden Candidate of Medical Sciences "Clinical and genetic characteristics of monogenic variants of early epileptic encephalopathies" ble godkjent.

Hovedaktivitetsområdene er diagnostisering og behandling av epilepsi hos barn og voksne. Smal spesialisering - kirurgisk behandling av epilepsi, genetikk av epilepsi. Nevrogenetikk.

Vitenskapelige publikasjoner

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisering av differensialdiagnostikk og tolkning av resultater av genetisk testing av XGenCloud ekspertsystem i noen former for epilepsi". Medisinsk genetikk, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi for epilepsi i multifokale hjernelesjoner hos barn med tuberøs sklerose." Sammendrag av den XIV russiske kongressen "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PEDIATRI OG PEDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av monogen idiopatisk og symptomatisk epilepsi". Sammendrag av den XIV russiske kongressen "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PEDIATRI OG PEDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjelden variant av type 2 tidlig epileptisk encefalopati forårsaket av mutasjoner i CDKL5-genet hos en mannlig pasient." Konferanse "Epileptologi i systemet for nevrovitenskap". Samling av konferansemateriell: / Redigert av: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelvariant av type 3 myoklonus epilepsi forårsaket av mutasjoner i KCTD7-genet // Medisinsk genetikk.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske trekk og moderne metoder for å diagnostisere arvelig epilepsi". Samling av materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medisinsk praksis" / Ed. tilsvarende medlem RANEN A.B. Maslennikova.- Utgave. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" redigert av Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sykdommer og syndromer ledsaget av feberkramper: kliniske og genetiske egenskaper og diagnostiske metoder. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- Nr. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av epileptiske encefalopatier. Samling av abstrakter "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomi ved medikamentresistent epilepsi hos barn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling av abstrakter "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artikkel: Genetikk og differensiert behandling av tidlige epileptiske encefalopatier. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Utgave. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling av epilepsi ved tuberøs sklerose" redigert av Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; s.274
*
Nye internasjonale klassifiseringer av epilepsi og epileptiske anfall fra International League mot epilepsi. Tidsskrift for nevrologi og psykiatri. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Leder av
"Prenatal diagnose"

Kiev
Yulia Kirillovna

I 2011 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova med en grad i allmennmedisin Studerte i residency ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet med en grad i genetikk

I 2015 fullførte hun et internship i obstetrikk og gynekologi ved Medical Institute for Postgraduate Medical Education ved Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Siden 2013 har han drevet en konsultativ ansettelse ved Senter for familieplanlegging og reproduksjon, DZM

Siden 2017 har han vært leder for prenatal diagnostikk-avdelingen i Genomed-laboratoriet

Holder jevnlig presentasjoner på konferanser og seminarer. Leser forelesninger for leger med ulike spesialiteter innen reproduksjon og prenatal diagnostikk

Gjennomfører medisinsk genetisk rådgivning for gravide på prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser, samt familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier. Utfører tolkning av de oppnådde resultatene av DNA-diagnostikk.

SPESIALISTER

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - lege genetiker av høyeste kvalifikasjonskategori.

Etter at han ble uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved Kazan State Medical Institute i 1976, jobbet han i mange år først som lege på kontoret for medisinsk genetikk, deretter som leder av det medisinske genetiske senteret ved det republikanske sykehuset i Tatarstan, sjefspesialist for Helsedepartementet i Republikken Tatarstan, lærer ved avdelingene ved Kazan Medical University.

Forfatter av mer enn 20 vitenskapelige artikler om problemene med reproduktiv og biokjemisk genetikk, deltaker i mange nasjonale og internasjonale kongresser og konferanser om problemene med medisinsk genetikk. Han introduserte metoder for massescreening av gravide og nyfødte for arvelige sykdommer i det praktiske arbeidet til senteret, utførte tusenvis av invasive prosedyrer for mistenkte arvelige sykdommer hos fosteret i forskjellige stadier av svangerskapet.

Siden 2012 har hun jobbet ved Institutt for medisinsk genetikk med kurs i prenatal diagnostikk ved Russian Academy of Postgraduate Education.

Forskningsinteresser – metabolske sykdommer hos barn, prenatal diagnostikk.

Leger tas inn etter avtale.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 ble han uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved KSMU oppkalt etter. S. V. Kurashova (spesialitet "medisin").

Internship ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved Federal Agency for Health and Social Development (spesialitet "Genetics").

Internship i terapi. Primær omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk". Siden 2016 har han vært ansatt ved Institutt for Institutt for grunnleggende grunnlag for klinisk medisin ved Institutt for grunnleggende medisin og biologi.

Område med faglige interesser: prenatal diagnose, bruk av moderne screening og diagnostiske metoder for å identifisere den genetiske patologien til fosteret. Bestemme risikoen for tilbakefall av arvelige sykdommer i familien.

Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og obstetrikk og gynekologi.

Arbeidserfaring 5 år.

Leger tas inn etter avtale.

Genetiker

Grishina
Christina Alexandrovna

I 2015 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University med en grad i allmennmedisin. Samme år gikk hun inn på residens i spesialiteten 30.08.30 "Genetics" ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun ble ansatt i Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (ledet av AV Karpukhin, doktor i biologiske vitenskaper) i mars 2015 som forskningslaboratorieassistent. Siden september 2015 er hun overført til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 10 artikler og sammendrag om klinisk genetikk, onkogenetikk og molekylær onkologi i russiske og utenlandske tidsskrifter. Regelmessig deltaker på konferanser om medisinsk genetikk.

Område med vitenskapelige og praktiske interesser: medisinsk genetisk rådgivning av pasienter med arvelig syndrom og multifaktoriell patologi.

Konsultasjon med en genetiker lar deg svare på følgende spørsmål:

Er barnets symptomer tegn på en arvelig sykdom? hvilken forskning som trengs for å identifisere årsaken bestemme en nøyaktig prognose anbefalinger for gjennomføring og evaluering av resultatene av prenatal diagnose alt du trenger å vite om familieplanlegging IVF planlegging konsultasjon felt- og nettkonsultasjoner

deltok på den vitenskapelig-praktiske skolen "Innovative genetiske teknologier for leger: anvendelse i klinisk praksis", konferansen til European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferanser dedikert til menneskelig genetikk.

Gjennomfører medisinsk genetisk rådgivning for familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier, inkludert monogene sykdommer og kromosomavvik, fastsetter indikasjoner for laboratoriegenetiske studier, tolker resultatene av DNA-diagnostikk. Råder gravide om prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser.

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper.

Spesialist innen reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uteksaminert fra Ural State Medical Academy i 2005.

Residens i obstetrikk og gynekologi

Internship i spesialiteten "Genetikk"

Profesjonell omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk"

Aktiviteter:

• Infertilitet og spontanabort
Vasilisa Yurievna



Hun er utdannet ved Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det medisinske fakultet (spesialitet "medisin"). Hun ble uteksaminert fra den kliniske praksisplassen til FBGNU "MGNTS" med en grad i "genetikk". I 2014 fullførte hun et internship ved klinikken for morskap og barndom (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Siden 2016 har hun jobbet som overlege ved Genomed LLC.

Deltar jevnlig på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk.

Hovedaktiviteter: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostikk av genetiske sykdommer og tolkning av resultater. Håndtering av pasienter og deres familier med mistenkt arvelig patologi. Rådgivning når du planlegger en graviditet, så vel som under graviditet om spørsmål om prenatal diagnose for å forhindre fødsel av barn med medfødt patologi.

Ønsket om å få barn med god helse er iboende i enhver person, og det er grunnen til at mange par gjennomgår ulike studier. En av dem er karyotyping av ektefeller.

Studien kalles også metoden for cytogenetisk analyse. Essensen av arrangementet er å studere kromosomsettet til fremtidige foreldre. Testen har et nesten 100 % resultat og hjelper til med å bestemme faktorene til et pars manglende unnfangelse.

I vårt land er analysen lite kjent, mens i Europa og USA har prosedyren vært brukt i lang tid. Hva er det og hvorfor utføres det?

Hva er karyotyping og hvorfor utføres det?

Formålet med studien er å bestemme kompatibiliteten mellom partnere, som lar deg bli gravid og føde genetisk sunne avkom. Karyotyping utføres på planleggingsstadiet av barnet. Men ved begynnelsen av svangerskapet utføres prosedyren også: det nødvendige materialet tas også fra babyen i livmoren for å bestemme kromosomsettet.

Det er lett for en genetiker å identifisere risikoen for en arvelig anomali hos en baby. Kroppen til en genetisk sunn person inneholder 22 par ikke-kjønnskromosomer og 2 par kjønnskromosomer: XY for menn og XX for kvinner.

Studien viser tilstedeværelsen av følgende patologier:

1. Monosomi: fravær av 1 kromosom i et par (Shereshevsky-Turner syndrom).
2. Trisomi: et ekstra kromosom i et par (Downs syndrom, Patau).
3. Duplisering: En spesifikk del av et kromosom dupliseres.
4. Sletting: Et fragment av et kromosom mangler.
5. Inversjon: Prosessen der en del av et kromosom utfolder seg.
6. Translokasjon: kromosomomskifting.

Ved hjelp av karyotyping blir tilstanden til genene vurdert og følgende avsløres:

1. Mutasjoner av gener som er ansvarlige for tendensen til trombose. De kan forårsake spontanabort eller infertilitet.
2. Mutasjon av Y-kromosomet - Klinefelters syndrom. Et trekk ved sykdommen er tilstedeværelsen av Y-kromosomet, til tross for den ekstra tilstedeværelsen av X-kromosomet, er pasientene alltid mannlige. For begynnelsen av graviditeten må du bruke donorsæd. Varianter av Klinefelters syndrom karyotype: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Genmutasjoner som er ansvarlige for avgiftningsprosesser. Det er en lav evne til kroppen til å dekontaminere de omkringliggende giftige faktorene.
4. Mutasjon i genet for cystisk fibrose. Sannsynligheten for en farlig sykdom hos en baby bestemmes.

Takket være karyotyping blir arvelig disposisjon for en rekke sykdommer diagnostisert - diabetes mellitus, hjerteinfarkt, hypertensjon og patologiske prosesser i leddene.

Hvor mye koster karyotyping? Prisen på studien avhenger av byen og nivået på klinikken: den gjennomsnittlige kostnaden er ca 6700 rubler. Men før unnfangelsen anbefales alle fremtidige foreldre å ta en test. Hvis avvik oppdages hos et ektepar i tide, kan en spesialist skape optimale forhold for utviklingen av barnet og forhindre spontanabort eller for tidlig fødsel.

Legen snakker om arvelige sykdommer:

Indikasjoner for undersøkelse

Når du planlegger en graviditet, er det ønskelig at hver familie gjennomfører en cytogenetisk studie. Individuelle borgere må bestå molekylær karyotyping.

La oss se nærmere på hvilken kategori personer prosedyren er tildelt:

1. En eller begge ektefeller er over 35 år.
2. Infertilitet av ukjent etiologi.
3. Mislykket IVF-forsøk.
4. Tilstedeværelsen av arvelige patologier hos foreldre.
5. Endokrine forstyrrelser hos den vordende mor.
6. Brudd på ejakulasjon eller aktivitet av sædceller av ukjent etiologi.
7. Tilstedeværelsen av ugunstig økologi og arbeidsaktivitet med kjemikalier.
8. Tilstedeværelsen av dårlige vaner i form av røyking, drikking av alkohol, narkotika eller å ta medisiner.
9. Registrerte tilfeller av spontanaborter, spontanaborter eller premature fødsler.
10. Ekteskap med en slektning.
11. Allerede fødte barn med genetiske patologier.
12. Å få en av paret av radioaktiv eksponering.

Forberedelse til analyse

For å studere kromosomene og bestemme gendeformasjonen, er det nødvendig å ta blodceller. Ikke bekymre deg for at laboratorietesten kan skade deg eller barnet: det er helt trygt.

Metodikken for å forberede testen inkluderer tiltak som tas med start 2 uker før den foreslåtte analysen:

1. Unngå å drikke alkohol og røyke.
2. Ikke ta medisiner i denne perioden, spesielt antibiotika.
3. Bestå testen i fravær av akutte sykdommer eller forverring av kroniske.

Implementeringsmekanisme

For testen tas veneblod fra begge partnere. Studiet varer i 5 dager. I løpet av den angitte tiden blir lymfocytter isolert i fasen med mitotisk deling fra plasmaet. I 72 timer utføres en analyse av multiplikasjonen av blodceller, noe som gjør det mulig å trekke en konklusjon om tilstedeværelsen av patologi og risikoen for spontanabort. På divisjonsstadiet undersøker spesialisten kromosomene og forbereder mikropreparater på glass.

Laboratorieteknikeren kan utføre en test med eller uten dif-farging av kromosomer. For bedre visualisering utfører spesialisten differensiell farging av nukleoproteinstrukturen, hvoretter deres individuelle striering blir tydelig synlig. Antall kromosomer telles, stripen til parede kromosomer sammenlignes og strukturen til hver analyseres.

Den unike teknologien lar deg få et nøyaktig resultat takket være studiet av 15 lymfocytter. Dette betyr at du ikke trenger å donere blod eller kroppsvæsker igjen. En karyotypingsanalyse av et ektepar gjør det mulig å planlegge en graviditet og føde friske barn.

Når unnfangelsen allerede har funnet sted, anbefaler eksperter å gjøre en test i de tidlige stadiene av svangerskapet for å identifisere patologier som Downs syndrom, Turner syndrom, Edwards syndrom, kattegråt og andre anomalier. Materialet tas fra barnet i magen og ektefeller.

Det finnes invasive og ikke-invasive metoder for prenatal karyotyping. Den første anses som tryggere og innebærer implementering av ultralyddiagnostikk med blodprøvetaking av den vordende mor for bestemmelse av markører.

Den invasive metoden anses som mer nøyaktig og eliminerer nesten fullstendig feil, men noen ganger kan den være ganske risikabel, og krever derfor stasjonær overvåking i flere timer. For å gjennomføre en slik studie trengs spesialutstyr, som brukes til å manipulere inne i livmoren for å ta genetisk materiale.

For å identifisere spor av virkningen av aggressive faktorer på DNA-tråden, bestemmes en karyotype med aberrasjoner. Prosedyren betraktes som en utvidet genetisk undersøkelse, der spesialister nøye undersøker 100 celler med beregning av unormale metafaser. Testen er ganske arbeidskrevende, og mange laboratorier gjennomfører ikke en slik studie.

Hva du skal gjøre hvis det oppdages abnormiteter under undersøkelsen - legen råder

Hos mennesker er det 46 kromosomer i kjernene til somatiske celler, ett par og de er kjønnskromosomer: en normal kvinnelig karyotype presenteres som 46 XX og en mannlig - 46 XY. Etter å ha mottatt et karyogram, dechiffrerer en genetiker testen og gjennomfører en spesiell konsultasjon for et ektepar, der han forklarer muligheten for å få et barn med patologi eller abnormiteter. Han anbefaler at de gjennomgår et terapikurs på stadiet av planlegging av et barn, hvoretter det er mulig å forhindre brudd på babyen.

Når avvik er fastslått allerede under svangerskapet, anbefaler legen å avbryte svangerskapet for å prøve å bli gravid med en frisk baby neste gang. Eller legen gir ektefellene rett til å velge hvor de vil være klare for fødselen av et "spesielt" barn. Hvis de fremtidige foreldrene har det bra og har utmerket kompatibilitet, forteller spesialisten dem i detalj alle stadier av graviditetsplanlegging.

Hvis det oppdages arvelige lidelser hos en partner, kan du bruke arvestoffet til giveren. Til dette brukes sædcellene til en frisk mann.

Konklusjon

Fødselen av et sunt barn er foreldrenes viktigste oppgave. På stadiet av graviditetsplanlegging kan du unngå patologier ved å utføre en cytogenetisk studie. Å utføre karyotyping av ektefeller lar deg identifisere parets kompatibilitet og mulige brudd i smulene, og i tilfelle graviditet for å bestemme tilstedeværelsen av abnormiteter i utviklingen av fosteret.

I allment akseptert forstand er en familie kjærlige foreldre og glade barn, så det er veldig viktig å skape gode forhold for fødsel og oppdragelse av babyer.

På grunn av ulike omstendigheter har mange moderne unge mennesker problemer med å bli gravide, oftest skyldes dette genetisk inkompatibilitet. Takket være moderne teknologier og unikt utstyr er det i dag mulig å utføre en spesiell analyse som vil avsløre prosentandelen av foreldrekompatibilitet, så vel som mulige genetiske abnormiteter.

Denne prosedyren kalles karyotyping, en gang i livet donerer du det nødvendige genetiske materialet, og ved hjelp av spesielle manipulasjoner etableres kromosomsettet til et ektepar.

Ved å bruke resultatene fra denne analysen er det lett å fastslå sannsynligheten for å få barn i ektefeller, samt å identifisere muligheten for at et barn får arvelige genetiske sykdommer. Til dags dato har denne forskningsmetoden nesten hundre prosent resultat, som i stor grad lar deg identifisere flere årsaker til fravær av graviditet hos en kvinne samtidig. Slike prosedyrer er absolutt smertefrie, men krever spesiell forberedelse under visse omstendigheter. Ønsket om å få sunne avkom er iboende i hvert ektepar, så hundretusenvis av mennesker gjennomgår karyotyping hvert år.

Hovedgrunner for analyse

Karyotyping er en ganske kjent prosedyre i vestlige og europeiske land, men i Russland utføres denne analysen for ikke så lenge siden, selv om antallet søkere øker hvert år.

Hovedoppgaven med denne analysen er å identifisere kompatibilitet mellom foreldre, noe som vil tillate deg å bli gravid og føde avkom uten patologier og ulike typer abnormiteter.

Som regel utføres en slik analyse i de første stadiene, selv om det er mulig å utføre prosedyren hos en gravid kvinne. I en slik situasjon tas også det nødvendige materialet fra fosteret for å bestemme kvaliteten på kromosomsettet. Selvfølgelig er karyotyping ikke en obligatorisk prosedyre for unge foreldre, selv om det vil tillate deg å identifisere mange abnormiteter hos en ufødt baby.

Under analysen er det mulig å fastslå predisposisjonen til det ufødte barnet for diabetes mellitus og hypertensjon, hjerteinfarkt og forskjellige patologier i hjertet og leddene. Under prøvetakingen oppdages et defekt par kromosomer, som lar deg beregne risikoen for å føde en ikke-fullverdig baby.

Indikasjoner

Det er visse kategorier av borgere som bare trenger å gå gjennom en lignende prosedyre, i dag inkluderer dette antallet:

• Foreldre over 35 år, selv om denne regelen gjelder kun én av ektefellene.
• Infertilitet, årsakene til dette er ikke tidligere identifisert.
• Mislykkede in vitro-fertiliseringsalternativer.
• Arvelige sykdommer hos foreldre.
• Problemer med hormonbalansen i det rettferdige kjønn.
• Uidentifiserte årsaker til brudd på ejakulasjon og kvalitativ aktivitet av sædceller.
• Dårlig miljø og arbeid med kjemikalier.
• Mangel på en sunn livsstil, røyking, narkotika, alkohol, bruk av medisiner.
• Tidligere registrert abort, spontanabort, for tidlig fødsel.
• Ekteskap med nære slektninger, samt tidligere fødte barn med genetiske avvik.

Hva analysen avslører

For prosedyren brukes en unik blodprøvetakingsteknologi, som lar deg separere blodcellene og isolere den genetiske kjeden. En genetiker kan enkelt finne ut prosentandelen av risikoen for trisomi (Downs syndrom), fravær av ett kromosom i kjeden (monosomi), tap av et genetisk sted (en sletting, som er et tegn på mannlig infertilitet), som samt duplisering, inversjon og andre genetiske abnormiteter.

I tillegg til å bestemme disse avvikene, kan det etableres ulike typer anomalier, som kan føre til alvorlige avvik i utviklingen av fosteret, og forårsake en genmutasjon som er ansvarlig for dannelse av blodpropp og avgiftning. Rettidig oppdagelse av disse avvikene vil skape normale forhold for utviklingen av fosteret og forhindre spontanaborter og premature fødsler.

Hvordan sende inn? Forberedelse til analyse

Denne analysen utføres i laboratoriet og er helt trygg for menn og kvinner, hvis kvinnen er gravid, utføres analysen også på det eksisterende fosteret. Blodceller tas fra foreldrene og gjennom ulike manipulasjoner isoleres kromosomsettet, deretter bestemmes kvaliteten på de eksisterende kromosomene og antall gendeformasjoner.

Hvis du har tatt en beslutning og er klar til å gjennomgå karyotypingsprosedyren, må du slutte å bruke tobakksprodukter, alkoholholdige produkter og medisiner innen to uker. Ved forverring av kroniske og virale sykdommer er det nødvendig å utsette blodprøveprosedyren til en senere periode. Hele prosedyren utføres innen fem dager, lymfocytter isoleres fra den biologiske væsken i løpet av delingsperioden. I løpet av 72 timer utføres en fullstendig analyse av cellereproduksjon, noe som gjør det mulig å trekke konklusjoner om patologier og risikoer for spontanabort.

Takket være unike teknologier kreves det kun 15 lymfocytter og ulike preparater for å oppnå nøyaktige resultater, noe som betyr at du ikke trenger å donere blod og andre kroppsvæsker flere ganger. For ett ektepar er det nok å utføre bare en analyse, som du kan planlegge graviditet og fødsel av sunne babyer med.

Det er situasjoner når graviditeten allerede har begynt, og de nødvendige testene for å identifisere abnormiteter ikke er utført, så det genetiske materialet tas fra fosteret og begge foreldrene.

Det er best å utføre analysen i første trimester av svangerskapet, på dette stadiet av fosterutviklingen er det lett å etablere sykdommer som Downs syndrom, Turner og Edwards, så vel som andre komplekse patologier. For ikke å skade det ufødte barnet, utføres tester som følger:

• Invasiv metode
• ikke-invasiv metode

En ikke-invasiv metode anses som en sikker måte å oppnå resultater på, som innebærer en ultralydskanning, samt blodprøvetaking fra moren for å bestemme ulike markører.

De mest nøyaktige resultatene kan oppnås når man analyserer den invasive metoden, men det er ganske risikabelt. Spesialutstyr brukes til å utføre manipulasjoner i livmoren, som gjør det mulig å skaffe nødvendig genetisk materiale.

Alle prosedyrer er smertefrie for kvinnen og fosteret, men etter å ha bestått analysen med en invasiv metode, er det nødvendig med stasjonær observasjon i flere timer. Denne prosedyren kan forårsake en truet spontanabort eller tapt graviditet, så leger snakker i detalj om alle konsekvensene og mulige komplikasjoner.

Hva skal jeg gjøre hvis det oppdages avvik?

Etter å ha mottatt resultatene, foreskriver genetikeren, hvor han snakker i detalj om sannsynlighetene for å få et handikappet barn. I tilfelle at kompatibiliteten til foreldrene er upåklagelig, og kromosomsettet ikke har noen avvik, blir unge foreldre fortalt alle stadier av graviditetsplanlegging.

Hvis ulike avvik er identifisert, foreskriver legen et behandlingsforløp som du kan unngå problemer når du planlegger en graviditet. Men hvis det oppdages abnormiteter under graviditeten, rådes foreldrene til å avbryte svangerskapet eller la dem velge.

I denne situasjonen kan du enkelt ta sjansen og føde et fullverdig sunt barn, men legen er forpliktet til å advare om alle mulige avvik og deres konsekvenser. På stadiet med å planlegge en baby, kan du bruke donorgenetisk materiale. En genetiker og en gynekolog har ikke juridisk grunnlag for tvang for å fjerne en graviditet, så valget forblir alltid hos foreldrene.

Barn er det viktigste en person kan ha, du bør være ekstremt forsiktig i prosessen med planlegging og unnfangelse. Heldigvis, ved hjelp av karyotypingsprosedyren, kan problemer unngås under utviklingen av fosteret.

Karyotyping er en analyse for å oppdage kromosomavvik, som utføres for å bestemme avvik i antall og struktur av kromosomer. Denne forskningsmetoden kan inkluderes i den generelle listen over undersøkelser som er tildelt par før planlegging av unnfangelse. Implementeringen er en viktig del av diagnosen, siden resultatene gjør det mulig å identifisere kromosomavvik som forstyrrer unnfangelse, graviditet og forårsaker alvorlige abnormiteter i utviklingen av fosteret.

For analyse for karyotyping kan både venøst ​​blod (noen ganger celler i benmarg eller hud) fra foreldrene, og fragmenter av morkaken eller fostervannet brukes. Det er spesielt viktig å utføre disse med høy risiko for å overføre kromosomale patologier til et ufødt barn (for eksempel hvis en av slektningene får diagnosen Edwards, Patau, etc.).

Hva er en karyotype? Hvem er kvalifisert for karyotyping? Hvordan gjøres denne analysen? Hva kan han avsløre? Du vil få svar på disse og andre populære spørsmål ved å lese denne artikkelen.

Hva er en karyotype?

En karyotype er et sett med kromosomer i en menneskelig celle. Normalt inkluderer den 46 (23 par) kromosomer, 44 (22 par) av dem er autosomale og har samme struktur, både i hann- og kvinnekroppen. Ett par kromosomer er forskjellig i sin struktur og bestemmer kjønnet til det ufødte barnet. Hos kvinner er det representert av XX-kromosomer, og hos menn - XY. Den normale karyotypen hos kvinner er 46,XX, og hos menn er den 46,XY.

Hvert kromosom er bygd opp av gener som bestemmer arvelighet. Gjennom livet endres ikke karyotypen, og det er derfor du kan ta en analyse for å bestemme den en gang.

Essensen av metoden

For å bestemme karyotypen brukes en cellekultur tatt fra en person, som undersøkes in vitro (dvs. in vitro). Etter valg av de nødvendige cellene (blodlymfocytter, hudceller eller benmarg), tilsettes et stoff til dem for deres aktive reproduksjon. Slike celler holdes i en inkubator i noen tid, og deretter tilsettes kolkisin til dem, noe som stopper deres deling i metafase. Etter det farges materialet med et fargestoff som visualiserer kromosomene godt, og undersøkes under et mikroskop.

Kromosomer fotograferes, nummereres, ordnes i par i form av et karyogram og analyseres. Kromosomnummer tildeles i synkende rekkefølge etter størrelse. Det siste tallet tildeles kjønnskromosomene.

Indikasjoner

Karyotyping anbefales vanligvis på stadiet av unnfangelsesplanlegging - denne tilnærmingen minimerer risikoen for å få et barn med arvelige patologier. Men i noen tilfeller blir denne analysen mulig etter begynnelsen av svangerskapet. På dette stadiet lar karyotyping deg bestemme risikoen for å arve en bestemt patologi eller utføres på fosterceller (prenatal karyotyping) for å identifisere en allerede arvelig utviklingsavvik (for eksempel Downs syndrom).

• ektefeller er over 35 år;
• tilstedeværelsen i familiehistorien til en kvinne eller en mann av tilfeller av kromosomale patologier (Down syndrom, Patau, Edwards, etc.);
• langvarig fravær av unnfangelse av uforklarlige årsaker;
• planlegger;
• tidligere utførte mislykkede IVF-prosedyrer;
• dårlige vaner eller å ta visse medisiner hos en fremtidig mor;
• hormonell ubalanse hos en kvinne;
• hyppig kontakt med ioniserende stråling og skadelige kjemikalier;
• tilstedeværelsen i anamnesen til kvinner av spontanaborter;
• dødfødt barn i historien;
• tilstedeværelsen av barn med arvelige sykdommer;
• episoder med tidlig spedbarnsdødelighet i historien;
• forårsaket av forstyrrelser i utviklingen av sædceller;
• ekteskap mellom nære slektninger.

• anomalier i utviklingen av fosteret;
• avvik i psykomotorisk eller psyko-taleutvikling i kombinasjon med mikroanomalier;
• medfødte misdannelser;
• mental retardasjon;
• veksthemming;
• avvik i seksuell utvikling.

Hvordan gjennomføres analysen?

• alkoholinntak;
• tar visse medisiner (spesielt antibiotika);
• akutte infeksjonssykdommer eller forverring av kroniske patologier.

Blodprøvetaking fra en vene for analyse utføres om morgenen i en tilstand av metthet hos pasienten. Det anbefales ikke å ta biomateriale på tom mage. Ved uttak av vevsprøver for fosterkaryotyping utføres prøvetaking under ultralydveiledning.

Hvor lenge skal man vente på resultatet?

Resultatet av karyotyping kan oppnås 5-7 dager etter levering av materialet for forskning. I løpet av denne tiden overvåker spesialister celledeling i inkubatoren, bremser utviklingen deres på et visst tidspunkt, analyserer det oppnådde materialet, kombinerer dataene til et enkelt cytogenetisk skjema, sammenligner det med normen og trekker en konklusjon.

Hva kan karyotyping avsløre?

Analysen lar deg bestemme:

• form, størrelse og struktur av kromosomer;
• primære og sekundære innsnevringer mellom parede kromosomer;
• heterogenitet på nettstedet.

Resultatene av karyotyping i henhold til den generelt aksepterte internasjonale ordningen indikerer:

• antall kromosomer;
• som tilhører autosomer eller kjønnskromosomer;
• trekk ved strukturen til kromosomer.

Studiet av karyotypen lar deg identifisere:

• trisomi (eller tilstedeværelsen av et tredje kromosom i et par) - oppdages med Downs syndrom, med trisomi på det 13. kromosomet utvikler Patau syndrom, med en økning i antallet på det 18. kromosomet, oppstår Edwards syndrom, med utseende av et ekstra X-kromosom, Klinefelters syndrom påvises;
• monosomi - fraværet av ett kromosom i et par;
• sletting - mangel på et kromosomsegment;
• inversjon - reversering av en del av et kromosom;
• translokasjon er bevegelsen av segmenter av et kromosom.

Karyotyping kan oppdage følgende patologier:

• kromosomale syndromer: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutasjoner som provoserer økt trombose og for tidlig avslutning av svangerskapet;
• genmutasjoner, når kroppen ikke er i stand til å avgifte (nøytralisere giftige midler);
• endringer i Y-kromosomet;
• tilbøyelighet til og;
• tilbøyelighet til.

Hva gjør jeg hvis avvik oppdages?

Når abnormiteter i karyotypen oppdages, forklarer legen pasienten funksjonene til den oppdagede patologien og snakker om arten av dens innvirkning på barnets liv. Spesiell oppmerksomhet rettes mot uhelbredelige kromosomale og genavvik. Beslutningen om tilrådligheten av å opprettholde graviditet tas utelukkende av foreldrene til den ufødte babyen, og legen gir bare nødvendig informasjon om patologien.

Hvis det oppdages en tendens til å utvikle visse sykdommer (for eksempel hjerteinfarkt, diabetes mellitus eller hypertensjon), kan man forsøke å forhindre dem i fremtiden.

Karyotyping er analysen av et sett med kromosomer i en person. Denne studien utføres ved å undersøke blodlymfocytter, benmargsceller, hud, fostervann eller placenta. Implementeringen av den vises på planleggingsstadiet, men om nødvendig kan analysen utføres under graviditet (på prøver av celler fra foreldrene eller fosteret) eller til et allerede født barn. Resultatene av karyotyping gjør det mulig å oppdage risikoen for utvikling av kromosomale og genetiske patologier og å identifisere disposisjon for visse sykdommer.

Totalt er mer enn 6000 ulike arvelige sykdommer kjent, og det kreves en karyotypeanalyse for å identifisere noen av dem. Hva er denne studien?

Hos mennesker er det ikke bare sykdommer forbundet med dysfunksjon av noen organer, som hjerteinfarkt og pankreatitt, ikke bare sykdommer forbundet med livsstilsforstyrrelser, som fedme og forstoppelse, men også medfødte, arvelige sykdommer. Dette er sykdommer som er basert på en defekt i arveapparatet til celler eller i genetisk materiale.

Arvelig informasjon er mutert, og disse mutasjonene kan påvirke individuelle gener, og til og med hele kromosomer. Disse sykdommene kan forekomme i familien i svært lang tid, og gå i arv fra generasjon til generasjon. En slik sykdom er hemofili. Mutasjoner kan oppstå plutselig, på stadiet av dannelsen av embryoet og på svært tidlige stadier av utviklingen.

Karyotype: hva er det?

Sannsynligvis har mange av dere hørt noe slikt som kromosomrisiko, karyotyping av ektefeller eller å bestemme kromosomsettet. Alle disse analysene er en og samme studie, nemlig analysen av karyotypen.

Det er vanskelig for en person som ikke har medisinsk utdanning å forstå hva det er - en karyotype, men vi vil likevel prøve å gi den en klar definisjon. Det er kjent at for hver art av levende vesener på planeten vår, uten unntak, er et unikt sett med kromosomer, som bare er iboende for denne arten, karakteristisk, og de inneholder all arvelig informasjon.

Kromosomer er svært tett foldede og kompakt distribuerte helixer av DNA, der genetisk informasjon er lagret. Det kan betraktes at kromosomer er gener eller separate deler av DNA som er veldig tett pakket i en bestemt rekkefølge og koder for syntesen av visse proteiner. Hver person, uavhengig av alder, kjønn, nasjonalitet, har 46 kromosomer (23 par). Av disse kalles 44 autosomer, og de to andre kalles sex.

Alle kvinner har to identiske kjønnskromosomer, som hver er betegnet med bokstaven X. Derfor, hos kvinner, er betegnelsen på to kjønnskromosomer XX. Hos menn er antallet kjønnskromosomer det samme, men sammensetningen er forskjellig. En av dem er kvinnelig, det vil si også X, og den andre er mann, eller Y. Derfor er de mannlige kjønnskromosomene kryptert som XY. De resterende 44 kromosomene er ikke relatert til arv av kjønn, og derfor presenteres den normale strukturen av kromosomer for en person som følger: (46 kromosomer totalt), 46 XY - mann, 46 - XX kvinne.

For eksempel kan vi si at alle kromosomer har sin egen form: en spesialist kan skille tallet deres (alle tildelt sine egne tall avhengig av form, type og sammensetning), og sortere dem i rekkefølge. Så det er mer enn 3000 gener i kromosom nummer 1, og det er bare 429 av dem i det mannlige Y-kromosomet. Totalt er det mer enn 3 milliarder basepar i alle kromosomer, som er satt sammen i mer enn 36 tusen gener og disse genene er i stand til å kode for mer enn 20 000 ulike arvelige proteiner.

Nå, etter at vi har forstått hva kromosomer er, kan vi forstå at karyotyping er et slikt kromosomsett som er synlig for spesialister under spesielle forhold. Saken er at i en vanlig, rolig eksisterende og stabil celle er arvelig materiale ikke merkbart. Det er i kjernen, og det er ingen måte å studere det på.

Men når cellen begynner å dele seg, og kromosomene, ved første dobling, stiller seg alle sammen i én linje, før de spres til to datterceller, blir de tydelig synlige. Dette stadiet av celledeling kalles metafase. Derfor er en karyotype helheten av alle kromosomer til en organisme på metafasestadiet. Egenskapene som er studert inkluderer det totale antallet kromosomer, deres form, størrelse og noen strukturelle egenskaper.

Karyotyping er en cytogenetisk metode for å studere mengden og kvaliteten på kromosomer.

Hva kan og hva kan ikke denne studien fastslå?

En analyse av pasientens karyotype viser tilstedeværelsen av ulike kromosomsykdommer, som kalles kromosomsykdommer. En rekke problemer kan oppstå med kromosomer: en pasient kan ha flere eller færre kromosomer, deres struktur kan være forstyrret, og en karyotype kan dupliseres, eller det kan være et helt ekstra kromosomsett i hver celle.

I noen tilfeller, på det tidligste stadiet av utviklingen av embryoet, oppstår en "feil" på stadiet av knusing av egget. Som et resultat vil en slik organisme, utviklet fra en unormalt utviklet zygote, inneholde flere cellekloner, og til og med flere forskjellige karyotyper. Denne sjeldne genetiske tilstanden kalles mosaikk.

Alvorlige karyotype lidelser er ledsaget av svært alvorlige misdannelser og uforenlighet med livet. Vanligvis under disse forholdene forekommer spontane aborter eller dødfødsler. Men likevel, ca 2 % av barn med kromosomforstyrrelser blir født til verden, vokser, utvikler seg og kan leve et ganske langt liv og til og med føde barn. En karyotypestudie kan vise tilstedeværelsen av slike sykdommer.

Men med alt dette kan ikke karyotypen vise om en person er syk eller ikke med en sykdom som er assosiert med en defekt i et enkelt gen, i motsetning til kromosomfeil. Karyotyping viser bare de mest grove bruddene på kromosomnivå. Denne studien er ikke i stand til å oppdage en sykdom som fenylketonuri, galaktosemi, Marfans syndrom eller en alvorlig sykdom som cystisk fibrose. Dette krever genetiske studier (snarere enn mikroskopi av celler), som andre metoder brukes til.

Helt enkelt kan vi sammenligne situasjonen med en parade av tropper. Fra en høyde er tydelig marsjerende separate bataljoner i form av jevne rektangler synlige, og hvis det er færre mennesker i en bataljon (grov defekt), vil enten rektangelet være mindre, eller dets form vil være feil, og dette kan være sammenlignet med en kromosomal patologi, hvis selve bataljonen tas som ett kromosom. Men problemene knyttet til en individuell soldat (gen) kan ikke demonteres fra en slik høyde. Han kan ha et våpen tatt annerledes, han har kanskje ikke en krage eller hodeplagg, men generelt vil situasjonen langveisfra se harmonisk ut. Derfor løses problemer knyttet til én soldat, eller med ett gen, ved hjelp av andre forskningsmetoder, for eksempel genetisk sekvensering. Nå vet du hva fingerkaryotyping er.

Indikasjoner for utnevnelse av studien

En karyotypestudie foreskrives oftest i nærvær av støttefenomener som antyder genetiske abnormiteter, for eksempel hos ektefeller. Hvorfor er en blodprøve for en karyotype foreskrevet? Først av alt, i nærvær av langvarig og vedvarende infertilitet i ekteskapet. Følgende svært viktige indikasjoner hos voksne er:

• dødfødsel og hyppig spontanabort,
• frossen graviditet (gjentatte ganger);
• primær amenoré hos kvinner, når det, til tross for alderen som tilsvarer puberteten, ikke er noen eggstokk-menstruasjonssyklus og menstruasjon;
• hyppige tilfeller av spedbarnsdødelighet i familien, når det gjelder død av babyer som ikke har fylt ett år;
• medfødte misdannelser hos barn;
• utviklingsforsinkelse og mental retardasjon;
• uforståelig kjønn av den nyfødte (noen ganger skjer dette);
• mistanke om en arvelig patologi, for eksempel ekstra fingre, anomalier i strukturen til nesen og øynene og lignende fenomener;

Til slutt er det nødvendig med en karyotypeundersøkelse av formelle årsaker før man gjennomfører en kostbar in vitro fertilisering (IVF) prosedyre. I tilfelle at en kvinne - en eggdonor, en surrogatmor eller en seksuell partner-spermdonor har kromosomavvik, kan ingen garantere et positivt resultat av denne prosedyren.

Forberedelse til studie og levering av analyse

Alle elsker å forberede seg til analysen. Kanskje er dette studiet en unik mulighet til å gjøre noe helt annet enn det vanlige. Hvis alle tester anbefales å tas på tom mage tidlig om morgenen, så når du donerer blod for en karyotype, er det nødvendig å komme til laboratoriet etter å ha spist tett, og dessuten anbefales det ikke å komme på tom mage . Det er derfor denne analysen sendes inn separat, siden dette kravet er uforenlig med de fleste andre analyser.

Hvordan donere blod for en karyotype? Det er flere forhold. Pasienten bør ikke ta noen antibiotika i en måned før analysen, det vil si at han ikke skal ha akutte infeksjons- og inflammatoriske sykdommer, eller forverring av kroniske infeksjonssykdommer. Dette avslutter alle forberedelser til studiet. Testen er veldig enkel: Pasienten blir ganske enkelt tatt med venøst ​​blod inn i et reagensglass der natriumheparinat legges slik at blodet ikke koagulerer.

Hvordan utføres diagnosen?

Karyotypeanalyse er en kompleks prosess som tar lang tid og har mange stadier. Først av alt er det nødvendig å sentrifugere blodet og separere plasmaet fra cellerester. Etter det er det nødvendig å isolere levende fullverdige lymfocytter fra dette sedimentet, og sette deres cellekultur: lymfocytter må aktivt vokse og formere seg. Denne veksten og reproduksjonen bør skje innen 3 dager.

Det bør være mange lymfocytter på en gang, fordi cytogenetikk trenger å finne mange celler som er i fase med aktiv deling, men som ennå ikke har delt seg i to datterceller. De er i en tilstand av metafase. Leveringen av en analyse for en karyotype består i søk og studie av slike fortsatt udelte par. Bare under slike forhold er kromosomene veldig godt synlige, som er i et dobbelt sett for hver celle, og stilt opp i én kjede for å divergere til nye celler.

Etter veksten av kulturen behandles cellene med kolkisin, som gjør det mulig å bremse celledelingen akkurat på metafasestadiet (divisjonslammelse). Derfor, etter kolkinisering, dør alle udelte celler akkurat på riktig stadium. Etter det fikseres stoffet, farges og plasseres på et glassglass. Etter det, under et mikroskop, teller cytogenetikeren det totale antallet kromosomer, identifiserer antallet deres, evaluerer strukturen til hver av dem for tilstedeværelsen av brudd.

En del av et kromosom kan rives av - dette kalles en sletting. Et kromosom er kanskje ikke sammen med paret sitt, men det er et annet ekstra kromosom, og dette vil bli kalt en trisomi for et hvilket som helst par. Dette ekstra kromosomet bør finnes blant resten, finne ut hvilket nummer det tilhører, og identifisere det.

Blant kromosomavvik kan det også være en 180-graders vending av en del av kromosomet, overføring av en del til en annen del av kromosomet, en repetisjon av en del av kromosomet, og så videre. Slike kromosomale strukturelle abnormiteter kalles translokasjoner, inversjoner og duplikasjoner. Alle disse lidelsene er arvelige, og familierisikoen for å utvikle en kromosomsykdom er ganske stor hvis de oppdages.

Etter at cytogenetikeren har identifisert og demontert alle kromosomene, velges cellene der de er best sett. Etter det blir kromosomene fotografert med høy oppløsning under et mikroskop, og deretter dechiffrert - en mosaikk dannes fra flere fotografier, som kalles en systematisert karyotype. Hvert kromosom er tildelt et nummer. Samtidig er det nødvendig å forstå at cytogenetikeren ikke bare nummererer kromosomene i den sekvensen han ønsker, men søker etter kromosomene til de nødvendige tallene og sammenligner dem med dataene. Den resulterende fotografiske karyotypen er ordnet etter antall kromosomer, i synkende rekkefølge av tall. Kjønnskromosomene er lokalisert helt til slutt, og deretter gis analysen som et ferdig resultat.

Tolkning og tolkning av resultatene av analysen

Til tross for de økende vanskelighetene knyttet til teknologien for å utføre en blodprøve for en karyotype, er det en veldig enkel versjon av karyotypen til en sunn person. Her er han:

• 46 XY - normal mann;
• 46XX er en normal kvinne.

Alle andre varianter er tegn på kromosomsykdommer. De forekommer ikke ofte, ett tilfelle per 500 tester. Hva er noen mulige varianter av unormale karyotyper?

Så sykdommer som Downs sykdom indikerer et ekstra, tredje kromosom i 21 par. Denne tilstanden kalles trisomi 21. En sykdom som henholdsvis Edwards syndrom og Patau syndrom er forårsaket av trisomi på 18. og 13. kromosom. I tilfelle at en av de korte armene blir revet av fra det femte kromosomet (det vil si at en sletting har skjedd), fører dette til utviklingen av en sykdom som kalles "Cat's Cry Syndrome".

I denne lidelsen er barn tilbakestående, født med liten muskelmasse og redusert tonus, og er preget av et hypertelorisk eller storøyd ansikt med en karakteristisk gråtelyd. Et slikt "katteskrik" oppstår på grunn av medfødt underutvikling av strupehodet, innsnevring og mykhet i brusken. Dette tegnet forsvinner i det første leveåret. For eksempel er frekvensen av utviklingen av dette spesielle syndromet ett tilfelle per 45 000 mennesker.

I noen tilfeller kan en person ha ekstra sexkromosomer. Så hvis menn har et ekstra kvinnelig kjønn X-kromosom, eller til og med 2, (XX) eller til og med 3 (XXX), så snakker vi om Klinefelters syndrom. Dette syndromet er mye mer vanlig: ett tilfelle per 600 nyfødte gutter. Som et resultat, ved pubertetsperioden, blir pasienten diagnostisert med underutvikling av de mannlige kjønnsorganene, gynekomasti, infertilitet og erektil dysfunksjon utvikles.

Det er mange andre kromosomavvik hvis abnormiteter fører til sykdom, men de er utenfor rammen av denne artikkelen.

Avslutningsvis skal det sies at studiet av karyotypen utføres i sertifiserte laboratorier som har den nødvendige tillatelsen til å dyrke cellekulturer og arbeide innen cytogenetikk. Vanligvis er dette laboratorier utstyrt med det mest moderne utstyret, som er lokalisert i store byer.

Resultatet er vanligvis utarbeidet på omtrent 2 uker, dette skyldes behovet for å dyrke cellekulturer og nøye, møysommelig undersøke alle kromosomer under et mikroskop, identifisere dem med tall og studere strukturen deres. Den gjennomsnittlige kostnaden for en karyotypeanalyse er 6750 rubler i Invitro-laboratoriet og omtrent 6300 rubler i det private Helix-laboratoriet. Andre private laboratorier har tilsvarende priser.