Kan cystisk fibrose kureres? cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos barn er forårsaket av et defekt gen som kontrollerer saltabsorpsjonen i kroppen. Med en sykdom kommer for mye salt og ikke nok vann inn i cellene i kroppen.

Dette gjør væskene som normalt «smører» organene våre til tykt, klebrig slim. Dette slimet blokkerer luftveiene i lungene og tetter igjen hullene i fordøyelseskjertlene.

En viktig risikofaktor for å utvikle cystisk fibrose er en familiehistorie av sykdommen, spesielt hvis en av foreldrene er bærere. Genet som forårsaker cystisk fibrose er recessivt.

Det betyr at for å ha tilstanden, må barn arve to kopier av genet, en hver fra mamma og pappa. Når et barn arver bare én kopi, utvikler han ikke cystisk fibrose. Men denne babyen vil fortsatt være en bærer og kan gi genet videre til avkommet.

Foreldre som bærer CF-genet er ofte friske og asymptomatiske, men vil gi genet videre til barna sine.

Faktisk, ifølge ulike estimater, kan opptil 10 millioner mennesker være bærere av genet for cystisk fibrose og ikke vite om det. Hvis mor og far har et defekt cystisk fibrose-gen, har de en sjanse på 1:4 for å få et barn med cystisk fibrose.

Symptomer

Symptomene på cystisk fibrose er varierte og kan endre seg over tid. Vanligvis oppstår symptomer hos barn for første gang i veldig tidlig alder, men noen ganger viser de seg litt senere.

Selv om denne sykdommen forårsaker en rekke alvorlige helseproblemer, skader den for det meste lungene og fordøyelsessystemet. Derfor skilles en lunge- og tarmform av sykdommen.

Moderne diagnostiske metoder gjør det mulig å oppdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av spesielle screeningtester før noen symptomer oppstår.

1. 15-20 % av nyfødte med cystisk fibrose har meconium ileus ved fødselen. Dette betyr at tynntarmen deres blir tett med mekonium, den opprinnelige avføringen. Normalt passerer mekonium uten problemer. Men hos barn med cystisk fibrose er den så tett og tykk at tarmene rett og slett ikke kan fjerne den. Som et resultat blir tarmløkkene vridd eller utvikler seg ikke riktig. Mekonium kan også blokkere tykktarmen, i så fall vil babyen ikke ha avføring på en dag eller to etter fødselen.
2. Foreldre kan selv merke noen tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mamma og pappa kysser en baby, legger de merke til at huden hans smaker salt.
3. Barnet går ikke opp nok kroppsvekt.
4. Gulsott kan være et annet tidlig tegn på cystisk fibrose, men dette symptomet er ikke sikkert, ettersom mange babyer har tilstanden umiddelbart etter fødselen og vanligvis forsvinner av seg selv eller med lysbehandling i løpet av få dager. Det er mer sannsynlig at gulsott i dette tilfellet skyldes genetiske faktorer, og ikke cystisk fibrose. Screening lar leger stille en nøyaktig diagnose.
5. Det klebrige slimet som produseres i denne sykdommen kan forårsake alvorlig skade på lungene. Barn med cystisk fibrose utvikler ofte brystinfeksjoner fordi denne tykke væsken gir grobunn for bakterier å trives. Ethvert barn med denne sykdommen lider av en rekke alvorlig hoste og bronkialinfeksjoner. Uttalt hvesing og kortpustethet er tilleggsproblemer som babyer lider av.

   Selv om disse helseproblemene ikke er unike for barn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsiktige konsekvensene alvorlige. Til syvende og sist kan cystisk fibrose forårsake så mye skade på et barns lunger at de ikke kan fungere ordentlig.

6. Noen barn med cystisk fibrose utvikler polypper i nesegangene. Småbarn kan ha alvorlig akutt eller kronisk bihulebetennelse.
7. Fordøyelsessystemet er et annet område hvor cystisk fibrose blir en viktig årsak til skade. På samme måte som klebrig slim blokkerer lungene, forårsaker det også sammenlignbare problemer i ulike deler av mage-tarmsystemet. Dette forstyrrer den jevne passasjen av mat gjennom tarmene og systemets evne til å fordøye næringsstoffer. Som et resultat kan foreldre legge merke til at barnet deres ikke går opp i vekt eller vokser normalt. Babyens avføring lukter også vondt og ser skinnende ut på grunn av dårlig fordøyelse av fett.Barn (vanligvis over fire år) lider av og til av tarm. Når dette skjer, er en del av tarmen innebygd i en annen. Tarmen er teleskopisk foldet inn i seg selv, som en TV-antenne.
8. Bukspyttkjertelen lider også. Det utvikler ofte betennelse. Denne tilstanden er kjent som pankreatitt.
9. Hyppig hoste eller vanskelig avføring forårsaker noen ganger rektal prolaps. Dette betyr at en del av endetarmen stikker ut eller kommer ut av anus. Omtrent 20 % av barn med cystisk fibrose opplever denne tilstanden. I noen tilfeller er rektal prolaps det første merkbare tegnet på cystisk fibrose.

Derfor, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han ha følgende manifestasjoner og symptomer, som kan være enten milde eller alvorlige:

Diagnostikk

Når symptomene begynner å vises, er cystisk fibrose i de fleste tilfeller ikke legens første diagnose. Det er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle barn har alle symptomene.

En annen faktor er at sykdommen kan variere fra mild til alvorlig hos ulike barn. Alder hvor symptomene vises varierer også. Noen har cystisk fibrose diagnostisert i spedbarnsalderen, mens andre blir diagnostisert senere i livet. Hvis sykdomsforløpet er mildt, kan det hende at barnet ikke har problemer før i ungdomsårene eller til og med i voksen alder.

Ved å gjennomgå genetiske tester under graviditeten kan foreldre nå finne ut om deres ufødte barn kan ha cystisk fibrose. Men selv når genetiske tester bekrefter tilstedeværelsen av cystisk fibrose, er det fortsatt ingen måte å forutsi på forhånd om symptomene på sykdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uuttrykte.

Genetisk testing kan også gjøres etter at barnet er født. Fordi cystisk fibrose er en arvelig tilstand, kan legen din foreslå å teste babyens søsken, selv om de ikke har noen symptomer. Andre familiemedlemmer, spesielt søskenbarn, bør også testes.

Et spedbarn blir vanligvis testet for cystisk fibrose hvis det er født med meconium ileus.

svetteprøve

Etter fødselen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svettetest. Det er en nøyaktig, sikker og smertefri diagnostisk metode. Studien bruker en liten elektrisk strøm for å stimulere svettekjertlene med stoffet pilokarpin. Dette stimulerer svetteproduksjonen. I løpet av 30 til 60 minutter samles svetten på filterpapir eller gasbind og sjekkes for kloridnivåer.

Et barn må ha et svettekloridresultat større enn 60 på to separate svettetester for å bli diagnostisert med cystisk fibrose. Normale svetteverdier for spedbarn er under.

Bestemmelse av trypsinogen

Testen er kanskje ikke informativ hos nyfødte, da de ikke produserer nok svette. I dette tilfellet kan en annen type test brukes, for eksempel bestemmelse av et immunreaktivt trypsinogen. I denne testen blir blod tatt 2 til 3 dager etter fødselen analysert for et spesifikt protein kalt trypsinogen. Positive resultater må bekreftes av en svettetest og andre tester. I tillegg har en liten prosentandel av barn med cystisk fibrose normale nivåer av svetteklorid. De kan bare diagnostiseres med kjemiske tester for tilstedeværelsen av det muterte genet.

Noen av de andre testene som kan hjelpe med å diagnostisere cystisk fibrose er bryst, lungefunksjonstester og sputumanalyse. De viser hvor godt lungene, bukspyttkjertelen og leveren fungerer. Dette hjelper til med å bestemme omfanget og alvorlighetsgraden av cystisk fibrose når den er diagnostisert.

Disse testene inkluderer:

Behandling av cystisk fibrose hos barn

1. Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er den eneste måten å forebygge eller kurere den på å bruke genteknologi i en tidlig alder. Ideelt sett kan genterapi reparere eller erstatte det defekte genet. På dette stadiet i utviklingen av vitenskapen forblir denne metoden urealistisk.
2. Et annet behandlingsalternativ er å gi et barn med cystisk fibrose en aktiv form av et proteinprodukt som mangler eller mangler i kroppen. Dessverre er dette heller ikke gjennomførbart.

Så for tiden er verken genterapi eller noen annen radikal behandling for cystisk fibrose kjent for medisin, selv om medikamentbaserte tilnærminger blir studert.

I mellomtiden er det beste legene kan gjøre å lindre symptomene på cystisk fibrose eller bremse utviklingen av sykdommen for å forbedre barnets livskvalitet. Dette oppnås med antibiotikabehandling kombinert med prosedyrer for å fjerne tykt slim fra lungene.

Terapi er skreddersydd etter behovene til hvert enkelt barn. For barn der sykdommen er svært fremskreden, kan lungetransplantasjon være et alternativ.

Tidligere var cystisk fibrose en dødelig sykdom. Forbedrede behandlinger utviklet i løpet av de siste 20 årene har forlenget den gjennomsnittlige levetiden til personer med cystisk fibrose til 30 år.

Behandling av lungesykdommer

Den viktigste retningen i behandlingen av cystisk fibrose er kampen mot kortpustethet, som forårsaker hyppige lungeinfeksjoner. Fysioterapi, trening og medisiner brukes for å redusere slimhinneblokkering i luftveiene i lungene.

Disse medisinene inkluderer:

• bronkodilatatorer, som utvider luftveiene;
• mukolytika, som tynner ut slimet;
• dekongestanter, som reduserer hevelse i luftveiene;
• antibiotika for å bekjempe lungeinfeksjoner. De kan gis oralt, i aerosolform eller injiseres i en blodåre.

Behandling av fordøyelsesproblemer

Fordøyelsesproblemer ved cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere å kontrollere enn lungeproblemer.

Et balansert, kaloririkt kosthold er ofte foreskrevet, lite fett og høyt på protein og bukspyttkjertelenzymer for å hjelpe fordøyelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskudd er indisert for å gi god ernæring. Klyster og mukolytika brukes til å behandle tarmobstruksjoner.

Når du blir fortalt at en baby har cystisk fibrose, må det tas ekstra skritt for å sikre at den nyfødte får de næringsstoffene den trenger og at luftveiene forblir klare og sunne.

Fôring

For å hjelpe med riktig fordøyelse, må du gi babyen enzymtilskuddene som er foreskrevet av legen i begynnelsen av hver fôring.

Fordi små barn spiser ofte, bør du alltid ha med deg enzymer og babymat.

Tegn på at et barn kan trenge enzymer eller en enzymdosejustering inkluderer:

• manglende evne til å gå opp i vekt til tross for sterk appetitt;
• hyppig, fet, illeluktende avføring;
• oppblåsthet eller gass.

Barn med cystisk fibrose trenger flere kalorier enn andre barn i deres aldersgruppe. Mengden ekstra kalorier de trenger vil variere avhengig av hvert spedbarns lungefunksjon, fysisk aktivitetsnivå og sykdomsgrad.

Et barns kaloribehov kan være enda høyere når de er syke. Selv en mild infeksjon kan øke kaloriene betydelig.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funksjonen til cellene som utgjør hudens svettekjertler. Som et resultat mister babyer store mengder salt når de svetter, noe som fører til en høy risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltinntak bør doseres i henhold til anbefaling fra en spesialist.

Utdanning og utvikling

Det kan forventes at barnet utvikler seg i samsvar med normen. I barnehage eller skole kan han få en individuell opplæringsplan i henhold til opplæringsloven for personer med nedsatt funksjonsevne.

En individualisert plan sikrer at barnet kan fortsette utdanningen dersom det blir syk eller innleggelse på sykehus, og inkluderer også nødvendige ordninger for oppmøte på en utdanningsinstitusjon (for eksempel gi ekstra tid til snacks).

Mange barn med cystisk fibrose fortsetter å nyte barndommen og vokse opp til å leve tilfredsstillende liv. Når et barn vokser opp, kan han trenge mange medisinske prosedyrer og fra tid til annen gå til sykehuset.

Barnet bør oppmuntres til å være så aktiv som mulig. Barnet ditt kan trenge ekstra hjelp fra foreldrene for å tilpasse seg skolen og hverdagen. Overgangen fra barndom til voksen alder kan også være utfordrende, da barnet må lære å håndtere cystisk fibrose på egenhånd.

Fremfor alt må barn med cystisk fibrose og deres familier opprettholde en positiv holdning. Forskere fortsetter å gjøre betydelige fremskritt i å forstå de genetiske og fysiologiske abnormitetene i cystisk fibrose, og i å utvikle nye behandlingsmetoder som genterapi. Utsiktene for ytterligere forbedring i omsorgen for pasienter med cystisk fibrose og til og med for oppdagelsen av en kur er der!

Cystisk fibrose (mucoviscidose; synonym: cystofibrosis, pankreasfibrose) er en arvelig sykdom karakterisert ved systemisk skade på de eksokrine kjertlene (eksokrine kjertler) og manifestert ved alvorlige forstyrrelser i funksjonene til luftveiene, mage-tarmkanalen og en rekke andre organer og systemer.

Sykdommen ble først beskrevet i 1938 av den amerikanske patologen Dorothy Anderson. Hun beviste også dens arvelige natur.

I 1946 foreslo den amerikanske barnelegen Sidney Farber begrepet "cystisk fibrose" (fra latin slim - slim, viskøs - tyktflytende).

Sykdommen er assosiert med en mutasjon i CFTR-genet (cystisk fibrose transmembrane conductance regulator), som er ansvarlig for transporten av natrium- og kloridioner over cellemembranen.

CFTR-genet ble identifisert i 1989. Til dags dato har mer enn 1500 mutasjoner blitt identifisert.

Hver 20. innbygger på jorden (hver 30. innbygger i Europa) er bærer av et defekt gen. Cystisk fibrose oppstår hos en person hvis begge foreldrene hans er bærere av et slikt gen. I dette tilfellet er sannsynligheten for å få et sunt barn bare 25%.

Cystisk fibrose er mest vanlig hos kaukasiere, men tilfeller er rapportert i alle raser. Blant den kaukasoide befolkningen er ett tilfelle av sykdommen registrert per 2000-3000 nyfødte, og blant den svarte afrikanske og japanske befolkningen er frekvensen ett tilfelle per 100 tusen.

Det er like vanlig hos både gutter og jenter.

1509 pasienter med cystisk fibrose er offisielt registrert i Russland. I vårt land, ifølge eksperter, for hver identifisert pasient er det 10 udiagnostiserte tilfeller.

Sykdommen manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom. Symptomer: salt smak av svette, utseende av slimete propper i bronkiene og bronkiolene, hyppig bronkitt og lungebetennelse, dårlig tarmfunksjon.

Ulike mutasjoner gir et annet klinisk bilde av sykdommen.

Som et resultat av en defekt i CFTR-genet, i alle organer som skiller ut slim (bronkopulmonalsystem, bukspyttkjertel, lever, svettekjertler, spyttkjertler, tarmkjertler, gonader), akkumuleres tykt og viskøst innhold, som er vanskelig å velge.

Ved cystisk fibrose kan bukspyttkjertelen påvirkes, noe som fører til at den nødvendige mengden enzymer ikke kommer inn i fordøyelsessystemet og maten ikke fordøyes. Nesten alle pasienter er undervektige. Bukspyttkjertelens kanaler er tilstoppet, noe som resulterer i dannelse av cyster. Diabetes mellitus utvikler seg ofte på bakgrunn av cystisk fibrose.

Med nederlaget til det bronkopulmonale systemet hos pasienter dannes det veldig viskøst sputum, hvor patogene mikroorganismer lett kommer inn, noe som fører til gradvis ødeleggelse av lungevevet. De vanligste patogenene i sykdommen er Staphylococcus aureus og Pseudomonas aeruginosa. Slimpropper vises i bronkiene og bronkiolene. Den inflammatoriske prosessen i bronkiene i kombinasjon med deres obstruksjon av purulente plugger fører ofte til en irreversibel utvidelse av lungelumen og dannelse av bronkiolektase.

På grunn av fortykning av galle og blokkering av gallegangene, lider leveren også av sykdommen. Skrumplever utvikler seg ofte.

Nederlaget til svettekjertlene manifesterer seg umiddelbart etter fødselen, med svette skilles det ut en stor mengde salt fra kroppen.

Den vanligste blandede (lungetarm) formen for cystisk fibrose (75-80%). Omtrent 15-20 % av pasientene lider av en lungeform og omtrent 5 % av en tarm.

De fleste pasientene får diagnosen før de fyller to år, og 4 % av pasientene med cystisk fibrose får diagnosen i voksen alder.

Moderne muligheter for prenatal (prenatal) undersøkelse gjør det mulig å identifisere mutasjoner som fører til sykdommen.

Behandling av cystisk fibrose er kompleks og er rettet mot å tynne ut og fjerne tyktflytende oppspytt fra bronkiene, bekjempe infeksjon i lungene, erstatte manglende bukspyttkjertelenzymer, korrigere multivitaminmangel og fortynne galle.

En pasient med cystisk fibrose trenger konstant, gjennom hele livet, medisiner, ofte i store doser. De trenger mukolytika - stoffer som ødelegger slim og hjelper separasjonen. For å vokse, gå opp i vekt og utvikle seg med alderen må pasienten få enzympreparater til hvert måltid. Ellers vil maten rett og slett ikke bli fordøyd. Ernæring er også viktig. Lettfordøyelig mat tilberedes for syke barn. Mat bør ikke inneholde grove fibre.

Antibiotika er ofte nødvendig - de hjelper til med å kontrollere luftveisinfeksjoner og er foreskrevet for å stoppe eller forhindre forverring. Ved leverskade er det nødvendig med hepatobeskyttere - legemidler som fortynner galle og forbedrer levercellenes funksjon. Mange medisiner krever inhalatorer som skal administreres.

Lunge- og levertransplantasjon er et annet alternativ for pasienter med cystisk fibrose etter at ressursene for medikamentell behandling er oppbrukt.

Pasienter med cystisk fibrose trenger livsviktig kinesiterapi - pusteøvelser og spesielle øvelser rettet mot å fjerne sputum. Klassene skal være daglige og livslange.

Opphold av pasienter med cystisk fibrose i førskoleinstitusjoner er ikke tilrådelig. Skolegang i god og tilfredsstillende stand er mulig, men det kreves ekstra fridag per uke og gratis skoleoppmøte behandlingsdagene og undersøkelsen i klinikken (ved lungesenteret), det kreves fritak fra eksamen. Spørsmålet om muligheten for vaksinasjoner for barn med cystisk fibrose avgjøres individuelt.

Barn med cystisk fibrose fjernes ikke fra apotekregisteret, og ved fylte 15 år overføres de under tilsyn av en terapeut til en voksenpoliklinikk.

Blant pasienter med cystisk fibrose er dødeligheten svært høy: før de når voksen alder, dør 50-60% av barna. I USA og europeiske land øker gjennomsnittlig levealder for disse pasientene hvert år. For øyeblikket er det 35-40 leveår.

Nyere studier av australske forskere har vist at kvinner med cystisk acidose dør tidligere enn menn.

Ifølge eksperter kan en pasient født i 2000 garanteres 50 år av livet med moderne medisin. Amerikanske leger overvåker allerede eldre pasienter, hvorav noen er over 60 år.

I Russland har cystisk fibrose blitt et nasjonalt prioritert program, og de første ler utført for pasienter med denne sykdommen. Siden 2007, i alle regioner i Den russiske føderasjonen, innenfor rammen av det nasjonale helseprogrammet, har massescreening (et sett med massediagnostiske tiltak) av nyfødte blitt introdusert for cystisk fibrose. En viktig rolle i å forbedre omsorgen for pasienter med cystisk fibrose ble laget av organisasjonen i landet av spesialiserte russiske og regionale sentre for diagnose (inkludert prenatal), behandling og rehabilitering av pasienter med cystisk fibrose, samt gjeldende offentlige ordrer og ordrer. av Helse- og sosialdepartementet om en rekke ytelser til funksjonshemmede barn med cystisk fibrose.

Andre organer i mage-tarmkanalen gjennomgår også patologiske endringer, men i mindre grad. I noen tilfeller kan det oppstå skader på leveren, galleblæren og spyttkjertlene.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose i nederlaget til bronkiene og lungene

Til tross for dette begynner sykdommen å gjøre seg gjeldende for første gang først etter de første seks månedene av livet. Dette faktum forklares av det faktum at ammende mødre, fra og med den sjette måneden av et barns liv, overfører ham til blandet fôring, og mengden morsmelk reduseres i volum.

Morsmelk inneholder mange nyttige næringsstoffer, inkludert immunceller som beskytter barnet mot eksponering for patogene bakterier. Mangelen på kvinnemelk påvirker umiddelbart immunstatusen til babyen. I forbindelse med det faktum at stagnasjon av tyktflytende sputum helt sikkert vil føre til infeksjon i slimhinnen i luftrøret og bronkiene, er det lett å gjette hvorfor, fra seks måneders alder, begynner symptomer på skade på bronkiene og lungene å vises for første gang.

Så de første symptomene på bronkial skade er:

1. Hoste med oppspytt av snaut seig oppspytt. Karakteristisk for hoste er dens konstanthet. Hoste sliter ut barnet, forstyrrer søvn, allmenntilstand. Når du hoster, endres hudfargen, den rosa fargen endres til cyanotisk (blåaktig), kortpustethet vises.
2. Temperaturen kan være innenfor normale grenser, eller noe økt.
3. Det er ingen symptomer på akutt forgiftning.

• Barnet går lite opp i vekt. Normalt, per år, med en kroppsvekt på ca. 10,5 kg., mangler barn med cystisk fibrose betydelig de nødvendige kiloene.
• Sløvhet, blekhet og sløvhet er karakteristiske tegn på utviklingsforsinkelse.

1. Økning i kroppstemperatur 38-39 grader
2. Voldsom hoste, med tykt, purulent oppspytt.
3. Kortpustethet, forverret av hoste.
4. Alvorlige symptomer på forgiftning av kroppen, som hodepine, kvalme, oppkast, nedsatt bevissthet, svimmelhet og andre.

Andre karakteristiske symptomer er:

• Formen på brystet blir tønneformet.
• Huden er tørr, mister sin fasthet og elastisitet.
• Håret mister glansen, blir sprøtt, faller av.
• Konstant kortpustethet, forverret av anstrengelse.
• Cyanotisk hudfarge (blåaktig) og all hud. Det forklares med mangel på oksygentilførsel til vevene.

Kardiovaskulær insuffisiens med cystisk fibrose

Symptomer på kardiovaskulær insuffisiens avhenger av kroppens kompenserende evner, alvorlighetsgraden av den underliggende sykdommen og hver pasient individuelt. Hovedsymptomene bestemmes av økende hypoksi (mangel på oksygen i blodet).

Blant dem er de viktigste:

• Kortpustethet i hvile, som øker med økende fysisk aktivitet.
• Cyanose av huden, første av fingertuppene, nesetippen av nakken, lepper - som kalles acrocyanosis. Med utviklingen av sykdommen øker cyanose i hele kroppen.
• Hjertet begynner å slå raskere for på en eller annen måte å kompensere for utilstrekkelig blodsirkulasjon. Dette fenomenet kalles takykardi.
• Pasienter med cystisk fibrose henger etter i fysisk utvikling, mangler vekt og høyde.
• Ødem vises på underekstremitetene, hovedsakelig om kvelden.

Symptomer på cystisk fibrose i mage-tarmkanalen

I den kroniske formen av sykdommen gjennomgår de ytre sekresjonskjertlene ved cystisk fibrose tidlig patologiske forandringer og erstattes av bindevev. I dette tilfellet er bukspyttkjertelenzymer ikke nok. Dette bestemmer det kliniske bildet av sykdommen.

De viktigste symptomene på kronisk pankreatitt:

1. Oppblåsthet (oppblåsthet). Utilstrekkelig fordøyelse fører til økt gassdannelse.
2. Følelse av tyngde og ubehag i magen.
3. Beltesmerter, spesielt etter et stort inntak av fet, stekt mat.
4. Hyppig diaré (diaré). Det er mangel på bukspyttkjertelens enzym - lipase, som behandler fett. Tykktarmen samler opp mye fett, som trekker vann inn i tarmens lumen. Som et resultat blir avføringen tynn, illeluktende, og har også en karakteristisk glans (steatoré).

Leveren og gallegangene lider i mindre grad. Alvorlige symptomer på lever- og galleblæreskade vises mye senere sammenlignet med andre manifestasjoner av sykdommen. Vanligvis, i de senere stadier av sykdommen, kan en forstørret lever oppdages, noe gulhet i huden assosiert med stagnasjon av galle.

Forstyrrelser i funksjonen til genitourinære organer manifesteres i en forsinkelse i seksuell utvikling. Mest hos gutter, i ungdomsårene, er det fullstendig sterilitet. Jenter har også redusert sjanse for å bli gravid.

Cystisk fibrose fører uunngåelig til tragiske konsekvenser. Kombinasjonen av økende symptomer fører til pasientens funksjonshemming, manglende evne til egenomsorg. Konstante forverringer av bronkopulmonale, kardiovaskulære systemer sliter ut pasienten, skaper stressende situasjoner, betenner en allerede anspent situasjon. Riktig omsorg, overholdelse av alle hygieneregler, forebyggende behandling på sykehus og andre nødvendige tiltak - forlenge pasientens liv. I følge ulike kilder lever pasienter med cystisk fibrose opptil 20-30 år.

Diagnose av cystisk fibrose

På det nåværende stadiet av medisinsk praksis er det ikke alltid mulig å utføre dyre genetiske studier. Derfor er hovedoppgaven til barneleger tidlig oppdagelse av symptomer som tyder på mulig tilstedeværelse av en slik sykdom som cystisk fibrose. Det er tidlig diagnose som vil forhindre komplikasjoner av sykdommen, samt ta forebyggende tiltak rettet mot å forbedre levekårene til barnet.
Den moderne diagnosen cystisk fibrose er først og fremst basert på symptomene på en kronisk inflammatorisk prosess i bronkiene og lungene. Og med nederlaget til mage-tarmkanalen - dets tilsvarende symptomer.

Laboratoriediagnostikk

Et diagnostisk kriterium som bekrefter diagnosen er økt innhold av klorider i pasientens svette. Innholdet av klor hos slike pasienter overstiger 60 mmol/l. Testen gjentas tre ganger, med et visst tidsintervall. Et obligatorisk kriterium er tilstedeværelsen av passende symptomer på skade på bronkopulmonalsystemet og mage-tarmkanalen.

Hos nyfødte er fravær av primær avføring (mekonium), eller langvarig diaré, mistenkelig for cystisk fibrose.

Ytterligere laboratorietester som avslører karakteristiske patologiske endringer i funksjonen til organer og systemer.

• En fullstendig blodtelling viser en reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin. Denne tilstanden kalles anemi. Normen for erytrocytter er 3,5-5,5 millioner. Normen for hemoglobin er 120-150 g / l.
• Fekal analyse - coprogram. Nederlaget til mage-tarmkanalen og bukspyttkjertelen er ledsaget av et økt innhold av fett i avføringen (steatoré), ufordøyd kostfiber.
• Sputumanalyse. Sputum er oftest infisert med patogene mikroorganismer. I tillegg til dem finnes et stort antall immunceller (nøytrofiler, makrofager, leukocytter) i sputum. Når du undersøker sputum, etableres følsomheten til bakteriene som finnes i den for antibiotika.

Antropometriske data

Røntgen av brystet

Ultralydprosedyre

Behandling og forebygging av cystisk fibrose

1. Rens bronkiene for tykt slim med jevne mellomrom.
2. Hindre reproduksjon og spredning av patogene bakterier gjennom bronkiene.
3. Oppretthold konstant immuniteten på et høyt nivå, ved å følge en diett og spise mat rik på alle nyttige næringsstoffer.
4. Bekjempe stress som oppstår fra en konstant svekkende tilstand og på bakgrunn av å ta terapeutiske og forebyggende prosedyrer.

I akutte og kroniske inflammatoriske prosesser brukes følgende:

1. Bredspektret antibiotika. Det betyr at det gjennomføres en målrettet handling i forhold til et bredt spekter av mikroorganismer. Antibiotika tas oralt i form av tabletter, intramuskulært eller intravenøst, avhengig av pasientens tilstand. Mengden av legemidlet som tas og doseringsregimet er foreskrevet av den behandlende legen. De vanligste antibiotika som brukes for cystisk fibrose inkluderer: klaritromycin, ceftriakson, cefamandol.

1. Glukokortikosteroider. Dette er en gruppe medikamenter av hormonell opprinnelse. Glukokortikosteroider har vist seg godt i akutte inflammatoriske og infeksjonsprosesser i kroppen. Det vanligste og mest brukte glukokortikosteroidet er prednisolon. Bruken av hormonelle legemidler er begrenset fordi de forårsaker mange bivirkninger, som osteoporose, dannelse av magesår og duodenalsår, elektrolyttforstyrrelser i kroppen og mange andre. Men i fravær av effekten av medisiner fra andre grupper, brukes glukokortikosteroider.

1. Oksygenbehandling. Det utføres både under akutte forhold og i lang tid gjennom hele barnets liv. For formålet med oksygenbehandling blir de styrt av indikatorer for metning med oksygen i blodet. For dette formål utføres pulsoksymetri. En spesiell klesklype er plassert på tuppen av fingeren på hånden, som er koblet til enheten - et pulsoksymeter. I løpet av et minutt leses dataene fra en av fingrene på hånden og vises på skjermen. Pulsoksymetridata beregnes som en prosentandel. Metningen av oksygen i blodet er normalt minst 96 %. Med cystisk fibrose er disse tallene mye undervurdert, så det er behov for bruk av oksygeninhalasjoner.

1. Fysioterapi sammen med inhalasjoner. Som fysioterapi brukes oppvarming av brystområdet. Samtidig utvides lungeblodårene og bronkiene. Forbedrer luftledning og gassutveksling i lungene. Sammen med bruk av inhalerte legemidler forbedres rensingen av lungevevet og bronkiene fra det viskøse slimet som har stagnert i dem.

• 5% løsning av acetylcystein - bryter ned de sterke bindingene av slim og purulent sputum, og bidrar dermed til rask separasjon av hemmeligheten.
• Saltløsning av natriumklorid (0,9 %) hjelper også med å tynne tykt slim.
• natriumkromoglykat. Legemidlet, sammen med inhalerte glukokortikoider (flutikason, beklometason), reduserer styrken av den inflammatoriske reaksjonen i bronkiene, og har også anti-allergisk aktivitet, utvider luftveiene.

1. Korrigering av fordøyelsessykdommer. Det utføres for å forbedre fordøyeligheten til maten som spises, gjennom et balansert kosthold med tilsetning av kaloririk mat (rømme, ost, kjøttprodukter, egg) til kostholdet. For å forbedre behandlingen og assimileringen av maten som tas, får slike pasienter ytterligere enzympreparater (creon, panzinorm, festal og andre).
2. Formelmatede barn under ett år har utviklet spesielle kosttilskudd som: Dietta Plus, Dietta Extra - laget i Finland, Portagen - laget i USA, og Humana Heilnahrung - laget i Tyskland.
3. I tilfelle av brudd på leveren, tas medisiner som forbedrer stoffskiftet, beskytter mot de destruktive effektene av giftstoffer og andre skadelige stoffer med nedsatt metabolisme. Disse stoffene inkluderer: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Med patologiske endringer i galleblæren og et brudd på utstrømningen av galle, er ursodeoxycholsyre foreskrevet.
4. Behandling av kroniske foci av infeksjon utføres uten feil. Barn, for forebyggende formål, blir undersøkt av otolaryngologer for mulig tilstedeværelse av rhinitt, bihulebetennelse, betennelse i mandlene, adenoider og andre smittsomme og inflammatoriske sykdommer i de øvre luftveiene.
5. De viktigste forebyggende tiltakene inkluderer prenatal testing av gravide og fostre for defekter i genet for cystisk fibrose. For dette formålet utføres spesielle DNA-tester ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen.

Hva er prognosen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er preget av produksjon av tykt og tyktflytende slim i alle kjertler i kroppen, som tetter utskillelseskanalene til kjertlene og akkumuleres i de berørte organene, noe som fører til brudd på deres funksjon.

• Lungesystem. Viskøst slim tetter til lumen i bronkiene, og forhindrer normal gassutveksling. Den beskyttende funksjonen til slim er forstyrret, som består i å nøytralisere og fjerne støvpartikler og patogene mikroorganismer som kommer inn i lungene fra miljøet. Dette fører til utvikling av smittsomme komplikasjoner - lungebetennelse ( betennelse i lungene), bronkitt ( betennelse i bronkiene), bronkiektasi ( patologisk utvidelse av bronkiene, ledsaget av ødeleggelse av normalt lungevev) og kronisk respirasjonssvikt. I det siste stadiet av sykdommen reduseres antall funksjonelle alveoler ( anatomiske strukturer som direkte sikrer utveksling av gasser mellom blod og luft) og økt blodtrykk i lungekarene ( utvikle pulmonal hypertensjon).
• Bukspyttkjertelen. Normalt dannes fordøyelsesenzymer i den. Etter å ha blitt sluppet ut i tarmene aktiveres de og deltar i bearbeidingen av mat. Med cystisk fibrose blir en viskøs hemmelighet sittende fast i kjertelens kanaler, som et resultat av at aktiveringen av enzymer skjer i selve organet. Som et resultat av ødeleggelsen av bukspyttkjertelen, dannes cyster ( hulrom fylt med dødt vev). Den inflammatoriske prosessen som er karakteristisk for denne tilstanden fører til vekst av bindemidlet ( sikatrisk) vev som erstatter normale kjertelceller. Til syvende og sist er det en mangel ikke bare i den enzymatiske, men også i den hormonelle funksjonen til organet ( Normalt produserer bukspyttkjertelen insulin, glukagon og andre hormoner.).
• Lever. Stagnasjon av galle og utvikling av inflammatoriske prosesser fører til vekst av bindevev i leveren. Hepatocytter ( normale leverceller) blir ødelagt, noe som resulterer i en reduksjon i organets funksjonelle aktivitet. På det siste stadiet utvikler levercirrhose, som ofte er årsaken til pasientens død.
• Tarmer. Normalt skiller tarmkjertlene ut en stor mengde slim. Med cystisk fibrose er det en blokkering av utskillelseskanalene til disse kjertlene, noe som fører til skade på tarmslimhinnen og malabsorpsjon av matvarer. I tillegg kan akkumulering av tykt slim forstyrre passasjen av avføring gjennom tarmene, som et resultat av at tarmobstruksjon kan utvikle seg.
• Hjerte. Hjertet i cystisk fibrose påvirkes en gang til på grunn av patologi i lungene. På grunn av trykkøkningen i lungekarene øker belastningen på hjertemuskelen betydelig, som trenger å trekke seg sammen med større kraft. kompenserende reaksjoner ( utvidelse av hjertemuskelen) er ineffektive over tid, noe som resulterer i utvikling av hjertesvikt, preget av hjertets manglende evne til å pumpe blod i kroppen.
• Seksuellt system. De fleste menn med cystisk fibrose er infertile. Dette skyldes enten medfødt fravær eller slimblokkering av sædstrengen ( som inneholder karene og nervene i testikkelen, samt vas deferens). Hos kvinner er det en økt viskositet av slim utskilt av kjertlene i livmorhalsen. Dette gjør det vanskelig for sæd å passere ( mannlige kjønnsceller) gjennom livmorhalskanalen, og derfor er det vanskeligere for slike kvinner å bli gravide.

Hva er komplikasjonene ved cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er preget av et brudd på prosessen med slimdannelse i alle kjertler i kroppen. Det resulterende slimet inneholder lite vann, er for tyktflytende og tykt og kan ikke skilles ut normalt. Som et resultat dannes det slimete propper som tetter til lumen i utskillelseskanalene i kjertlene ( slim samler seg i kjertelens vev og skader det). Brudd på slimsekresjon fører til skade på hele organet der de slimdannende kjertlene er lokalisert, noe som bestemmer det kliniske forløpet av sykdommen.

Ved cystisk fibrose påvirkes følgende:

• Lungesystem. Viskøst slim tetter til lumen i bronkiene, forstyrrer pusteprosessen og reduserer lungenes beskyttende egenskaper.
• Det kardiovaskulære systemet. Brudd på hjertets funksjoner skyldes organisk skade på lungene.
• Fordøyelsessystemet. Utskillelsen av fordøyelsesenzymer i bukspyttkjertelen blir forstyrret, og det oppstår skader på tarmen og leveren.
• Seksuellt system. Hos kvinner med cystisk fibrose er det økt viskositet av livmorhalsslimet, noe som forhindrer penetrasjon av sædceller ( mannlige kjønnsceller) inn i livmorhulen og forstyrrer befruktningsprosessen. Mest berørte menn er azoospermiske ( fravær av spermatozoer i ejakulatet).

• lungebetennelse ( lungebetennelse). Slimstagnasjon i bronkialtreet skaper gunstige forhold for vekst og reproduksjon av patogene mikroorganismer ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokker og andre). Progresjonen av den inflammatoriske prosessen er ledsaget av et brudd på gassutveksling og migrering av et stort antall beskyttende celler ( leukocytter) inn i lungevevet, som uten passende behandling kan føre til irreversible forandringer i lungene.
• Bronkitt. Dette begrepet refererer til betennelse i bronkienes vegger. Bronkitt er vanligvis bakteriell i naturen, preget av et langt, kronisk forløp og motstand mot pågående behandling. Som et resultat av utviklingen av den inflammatoriske prosessen blir bronkial slimhinne ødelagt, noe som også bidrar til utviklingen av smittsomme komplikasjoner og forverrer sykdomsforløpet ytterligere.
• bronkiektasi. Bronkiektasi er den patologiske utvidelsen av de små og mellomstore bronkiene, som følge av skade på veggene deres. Ved cystisk fibrose lettes denne prosessen også ved blokkering av bronkiene med slim. Slim samler seg i de dannede hulrommene ( som også bidrar til utvikling av infeksjon) og frigjøres under hoste i store mengder, noen ganger stripete med blod. På sluttstadiet blir endringer i bronkiene irreversible, som et resultat av at ekstern åndedrett kan bli forstyrret, kortpustethet vises ( føler seg kortpustet), oppstår ofte lungebetennelse.
• Atelektase. Dette begrepet refererer til sammenbruddet av en eller flere lungelapper. Under normale forhold, selv med den dypeste utåndingen i alveolene ( spesielle anatomiske strukturer der gassutveksling skjer) er det alltid en liten mengde luft igjen, noe som hindrer dem i å falle av og henge sammen. Når lumen av bronkien er blokkert med en slimpropp, absorberes luften i alveolene utover blokkeringsstedet gradvis, som et resultat av at alveolene kollapser.
• Pneumotoraks. Pneumothorax er preget av penetrasjon av luft inn i pleurahulen som et resultat av et brudd på dens integritet. Pleuralhulen er et forseglet rom dannet av to ark av den serøse membranen i lungene - den indre, ved siden av direkte til lungevevet og den ytre, festet til den indre overflaten av brystet. Under innånding utvider brystet seg og undertrykk skapes i pleurahulen, som et resultat av at luft fra atmosfæren passerer inn i lungene. Årsaken til pneumothorax i cystisk fibrose kan være en ruptur av bronkiektasi, skade på pleura ved en forråtnende infeksjonsprosess, og så videre. Luften som samler seg i pleurahulen komprimerer den berørte lungen fra utsiden, som et resultat av at den kan slås helt av fra pustehandlingen. Denne tilstanden utgjør ofte en trussel mot pasientens liv og krever akutt medisinsk intervensjon.
• Pneumosklerose. Dette begrepet refererer til veksten av fibrøse ( sikatrisk) vev i lungene. Årsaken til dette er vanligvis hyppig lungebetennelse og bronkitt. Det voksende fibrøse vevet fortrenger det funksjonelle vevet i lungene, som er preget av en gradvis forverring i prosessen med gassutveksling, en økning i kortpustethet og utvikling av respirasjonssvikt.
• Respirasjonssvikt. Det er den endelige manifestasjonen av forskjellige patologiske prosesser og er preget av lungenes manglende evne til å gi en tilstrekkelig tilførsel av oksygen til blodet, samt fjerning av karbondioksid ( biprodukt av cellulær respirasjon) fra kroppen. Vanligvis utvikler denne komplikasjonen seg med feil eller inkonsekvent behandling av cystisk fibrose og er preget av en ekstremt ugunstig prognose - mer enn halvparten av pasientene med alvorlige former for respirasjonssvikt dør innen det første året etter diagnosen.

• "Lunge" hjerte. Dette begrepet refererer til en patologisk forandring i de høyre delene av hjertet, som normalt pumper blod fra kroppens vener til lungene. Endringer i karene i lungene er forårsaket av et brudd på tilførselen av oksygen til veggene, som er assosiert med blokkering av individuelle bronkier, atelektase og inflammatoriske prosesser ( lungebetennelse, bronkitt). Resultatet av dette er fibrose av veggene i blodårene og fortykkelse av deres muskelmembran. Karene blir mindre elastiske, som et resultat av at hjertet må gjøre mer innsats for å fylle dem med blod. I det innledende stadiet fører dette til myokardhypertrofi ( utvidelse av hjertemuskelen), men med utviklingen av sykdommen er denne kompensatoriske reaksjonen ineffektiv og en hjertereaksjon utvikles ( høyre ventrikkel) insuffisiens. Siden hjertet ikke er i stand til å pumpe blod til lungene, akkumuleres det i venene, noe som fører til utvikling av ødem ( som følge av en økning i veneblodtrykket og frigjøring av den flytende delen av blodet fra karsengen) og et brudd på pasientens generelle tilstand ( på grunn av oksygenmangel i kroppen).
• Hjertefeil. En økning i volumet av hjertemuskelen forstyrrer blodtilførselen betydelig. Dette forenkles også av et brudd på gassutveksling, som utvikler seg med ulike komplikasjoner fra luftveiene. Resultatet av disse prosessene er en endring i strukturen til muskelcellene i hjertet, deres tynning, veksten av arrvev i hjertemuskelen ( fibrose). Den siste fasen av disse endringene er utviklingen av hjertesvikt, som er en vanlig dødsårsak hos pasienter med cystisk fibrose.

• Ødeleggelse av bukspyttkjertelen. Normalt produserer celler i bukspyttkjertelen fordøyelsesenzymer som frigjøres i tarmen. Ved cystisk fibrose blir denne prosessen forstyrret på grunn av blokkering av utskillelseskanalene i organet, som et resultat av at enzymer samler seg i kjertelen, aktiveres og begynner å ødelegge ( fordøye) kjertel fra innsiden. Resultatet av dette er nekrose ( organcelledød) og cystedannelse ( hulrom fylt med nekrotiske masser). Slike endringer oppdages vanligvis umiddelbart etter fødselen eller i de første månedene av livet til et barn med cystisk fibrose.
• Sukkersyke. Enkelte celler i bukspyttkjertelen produserer hormonet insulin, som sørger for normalt opptak av glukose i kroppens celler. Med nekrose og dannelse av cyster blir disse cellene ødelagt, som et resultat av at mengden produsert insulin reduseres og diabetes mellitus utvikler seg.
• Tarmobstruksjon. Brudd på passasjen av avføring gjennom tarmene på grunn av dårlig behandling av mat ( assosiert med mangel på fordøyelsesenzymer), samt sekresjon av tykt og viskøst slim fra tarmkjertlene. Denne tilstanden er spesielt farlig hos nyfødte og spedbarn.
• Skrumplever i leveren. Patologiske endringer i leveren er forårsaket av stagnasjon av galle ( kanalen som frakter galle fra leveren til tarmen går gjennom bukspyttkjertelen), som fører til utvikling av den inflammatoriske prosessen og vekst av bindevev ( fibrose). Det siste stadiet av de beskrevne endringene er skrumplever, som er preget av irreversibel erstatning av leverceller med arrvev og et brudd på alle organets funksjoner.
• Etterslep i fysisk utvikling. Uten tilstrekkelig behandling henger barn med cystisk fibrose etter i fysisk utvikling. Dette skyldes en utilstrekkelig mengde oksygen i blodet, en reduksjon i absorpsjon av næringsstoffer i tarmen, hyppige infeksjonssykdommer og et brudd på kroppens beskyttende funksjoner ( på grunn av leverskade).

Er det en prenatal diagnose av cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som et barn arver fra berørte foreldre. Denne sykdommen overføres på en autosomal recessiv basis, det vil si at for at et barn skal bli født syk, må han arve defekte gener fra begge foreldrene. Hvis en slik mulighet finnes hvis begge foreldrene er syke med cystisk fibrose, hvis barn med denne sykdommen allerede er født i familien, og så videre), er det behov for prenatal diagnose.

Prenatal diagnose av cystisk fibrose inkluderer:

• biokjemisk studie av fostervann.

Kilden til fosterets DNA kan være:

• Biopsi ( tøystykke) korion. Chorion er fosterets membran som sikrer utviklingen av embryoet. Å fjerne en liten del av det gjør liten eller ingen skade på fosteret. Denne metoden brukes i de tidlige stadiene av svangerskapet ( fra 9 til 14 uker).
• fostervann. Væsken som omgir fosteret under hele perioden med intrauterin utvikling inneholder en viss mengde fosterceller. Til oppsamling av fostervann ( fostervannsprøve) blir brukt senere i svangerskapet ( fra 16 til 21 uker).
• Fosterblod. Denne metoden brukes etter 21 uker med graviditet. Under kontroll av en ultralydmaskin settes en spesiell nål inn i karet til navlestrengen, hvoretter 3-5 ml blod tas.

Er cystisk fibrose smittsomt?

Denne sykdommen utvikler seg på grunn av en defekt i genet som koder for syntesen av et spesielt protein - cystisk fibrose transmembran konduktansregulator. Dette genet er lokalisert på den lange armen til det syvende kromosomet. Det er omtrent tusen forskjellige varianter av dens mutasjon, som fører til en eller annen variant av utviklingen av sykdommen, så vel som til ulik alvorlighetsgrad av symptomene.

En defekt i dette proteinet reduserer permeabiliteten til spesielle transmembrancellepumper for kloridioner. Dermed blir kloridioner konsentrert i cellen til de ytre sekresjonskjertlene. Etter kloridionene, som har en negativ ladning, skynder natriumioner med en positiv ladning for å opprettholde en nøytral ladning inne i cellen. Etter natriumioner kommer vann inn i cellen. Dermed er vann konsentrert inne i cellene i kjertlene med ekstern sekresjon. Området rundt cellene blir dehydrert, noe som fører til en fortykning av utskillelsen av disse kjertlene.

Som nevnt ovenfor overføres denne sykdommen utelukkende genetisk. Overføring fra en person til en annen er bare mulig vertikalt, det vil si fra foreldre til barn. Det er viktig å merke seg at ikke alle 100 prosent av barna utvikler cystisk fibrose hvis en av foreldrene var syk.

Overføringen av denne sykdommen er autosomal recessiv, det vil si at for at det skal være minst en minimal sjanse for å få et sykt barn, må begge foreldrene være bærere av dette defekte genet. I dette tilfellet er sannsynligheten 25%. Sannsynligheten for at barnet blir frisk bærer av sykdommen er 50 %, og sannsynligheten for at barnet blir friskt og sykdomsgenet ikke overføres til det er 25 %.

Det ville være mulig å beregne sannsynlighetene for å ha syke, friske bærere og bare friske barn i par der en eller begge partnere har cystisk fibrose, men dette er praktisk talt meningsløst. I dette tilfellet sørget naturen for at sykdommen ikke spredte seg. Teoretisk sett kan en kvinne med cystisk fibrose bli gravid, akkurat som en mann med denne sykdommen kan bli gravid, men den praktiske sannsynligheten for dette er ubetydelig.

Er en lungetransplantasjon effektiv for cystisk fibrose?

Ved cystisk fibrose dannes tykt, viskøst slim i alle kroppens kjertler. Den første og viktigste manifestasjonen av sykdommen er lungeskade, som er assosiert med dannelsen av slimete propper i bronkiene, respirasjonssvikt, utvikling av smittsomme og dystrofiske endringer i dem. Hvis den ikke behandles, utvikles respirasjonssvikt, noe som fører til skade på andre organer og systemer - hjertet påvirkes, sentralnervesystemets arbeid forstyrres på grunn av oksygenmangel, og det er en forsinkelse i fysisk utvikling. Fibrose og sklerose i lungene det vil si erstatning av lungevev med arrvev) er en irreversibel prosess der lungetransplantasjon kan være det eneste effektive terapeutiske tiltaket.

Metodeprinsipp
Ved cystisk fibrose oppstår samtidig bilateral skade på lungevevet, så begge lungene anbefales å bli transplantert. I tillegg, når du transplanterer bare en lunge, vil smittsomme prosesser fra den andre ( syk) av lungen vil spre seg til en frisk, noe som vil føre til skade og gjentakelse av respirasjonssvikt.

Lungene tas vanligvis fra en død donor. Donorlungen er alltid "fremmed" for mottakerens kropp ( den som det er transplantert til), derfor, før operasjonen, så vel som i hele livet etter transplantasjon, må pasienten ta medisiner som demper immunsystemets aktivitet ( Ellers vil transplantasjonsavvisning oppstå.). I tillegg vil en lungetransplantasjon ikke kurere cystisk fibrose, men bare eliminere dens lungemanifestasjoner, slik at behandlingen av den underliggende sykdommen også må utføres resten av livet.

Lungetransplantasjon utføres under generell anestesi og varer fra 6 til 12 timer. Under operasjonen kobles pasienten til en hjerte-lungemaskin, som metter blodet med oksygen, fjerner karbondioksid og sørger for blodsirkulasjonen i kroppen.

En lungetransplantasjon kan kompliseres av:

• Pasientens død under operasjonen.
• transplantasjonsavvisning - denne komplikasjonen oppstår ganske ofte, til tross for nøye valg av donor, utførelse av tester for kompatibilitet og pågående behandling med immunsuppressiva ( legemidler som undertrykker immunsystemets aktivitet).
• Smittsomme sykdommer - de utvikler seg som et resultat av hemming av immunsystemets aktivitet.
• Bivirkninger av immunsuppressiva er metabolske forstyrrelser i kroppen, skade på genitourinary system, utvikling av ondartede svulster, og så videre.

• med skrumplever;
• med irreversibel skade på bukspyttkjertelen;
• med hjertesvikt;
• pasienter med viral hepatitt C eller B);
• narkomane og alkoholikere;
• i nærvær av ondartede svulster;
• AIDS-pasienter ( ervervet immunsviktsyndrom).

Hvordan overføres cystisk fibrose?

Det menneskelige genetiske apparatet er representert av 23 par kromosomer. Hvert kromosom er et kompaktpakket DNA-molekyl ( deoksyribonukleinsyre) som inneholder et stort antall gener. Den selektive aktiveringen av visse gener i hver enkelt celle bestemmer dens fysiske og kjemiske egenskaper, som til slutt bestemmer funksjonen til vev, organer og hele organismen.

Under unnfangelsen smelter 23 mannlige og 23 kvinnelige kromosomer sammen, noe som resulterer i dannelsen av en fullverdig celle, som gir opphav til utviklingen av embryoet. Når barnet danner et sett med gener, arver det altså genetisk informasjon fra begge foreldrene.

Cystisk fibrose er preget av en mutasjon i bare ett gen lokalisert på kromosom 7. Som et resultat av denne defekten begynner epitelcellene som fôrer utskillelseskanalene til kjertlene å akkumulere en stor mengde klor, og etter at klor, natrium og vann passerer inn i dem. På grunn av mangel på vann blir den resulterende slimhemmeligheten tykk og viskøs. Det "settes seg fast" i lumen i utskillelseskanalene i kjertlene til forskjellige organer ( bronkier, bukspyttkjertel og annet), som bestemmer de kliniske manifestasjonene av sykdommen.

Cystisk fibrose arves på en autosomal recessiv måte. Det betyr at barnet kun blir rammet dersom det arver de muterte genene fra begge foreldrene. I tilfelle av arv av bare 1 mutantgen, vil det ikke være noen kliniske manifestasjoner av sykdommen, men barnet vil være en asymptomatisk bærer av sykdommen, som et resultat av at risikoen for å føde berørte avkom vil forbli.

For å identifisere det defekte genet og vurdere risikoen for å få et sykt barn, vil det bli gitt en molekylærgenetisk studie av fremtidige foreldre.

Høyrisikogruppen inkluderer:

• Par der en eller begge ektefeller har cystisk fibrose.
• Personer hvis foreldre eller nærmeste familiemedlemmer ( besteforeldre, søsken) led av cystisk fibrose.
• Par som tidligere har fått et barn med cystisk fibrose.

Genetisk testing av foreldre kan avsløre:

• At begge foreldrene er syke. I dette tilfellet er sannsynligheten for fødselen av et sykt barn 100%, siden både far og mor har begge genene på det 7. kromosomparet er mutert.
• At en av foreldrene er syk og den andre er frisk. Barnet til et slikt par vil være en asymptomatisk bærer av genet for cystisk fibrose, da de vil arve 1 defekt gen fra den ene forelderen og 1 normalt gen fra den andre.
• At den ene forelderen er syk og den andre er asymptomatisk bærer. I dette tilfellet vil barnet enten være syk eller asymptomatisk bærer av sykdommen.
• At begge foreldrene er asymptomatiske bærere av cystisk fibrose-genet. Sannsynligheten for fødselen av et sykt barn i dette tilfellet er 25%, mens sannsynligheten for fødselen av en asymptomatisk bærer er 50%.

Er behandlingen av cystisk fibrose effektiv med folkemedisiner?

Tradisjonell medisin er et kraftig nok våpen i kampen mot nesten enhver sykdom, hvis du bruker rådene klokt. Cystisk fibrose kan bare behandles med legemidler fra et naturlig apotek bare i den innledende fasen, når manifestasjonene av sykdommen er minimale. I mer alvorlige stadier av sykdommen er intervensjon av tradisjonell medisin med syntetiske og rensede legemidler, som ikke har noen analoger i naturen, nødvendig. Ellers vil sykdommen komme ut av kontroll, og pasienten kan dø.

Ved cystisk fibrose er naturlige mukolytika mest brukt - sputumfortynnere. De brukes både inne og i form av innånding.

Gruppen av naturlige mukolytika inkluderer:

• termopsis;
• timian;
• lakrisrot;
• marshmallow rot og andre.

Gruppen av naturlige antispasmodika inkluderer:

• belladonna;
• lovage;
• kamille;
• calendula;
• mynte;
• oregano og andre.

Gruppen av naturlige antiseptika inkluderer:

• furubark;
• nellik;
• tranebær;
• tyttebær;
• timian;
• eukalyptus;
• basilikum og andre.

Hva er klassifiseringen av cystisk fibrose?

Avhengig av de rådende kliniske manifestasjonene, er det:

• lungeform;
• tarmform;
• blandet form;
• slettede former;
• meconium ileus.

tarmform
Som den første manifestasjonen av cystisk fibrose forekommer hos 10% av pasientene. De første symptomene på sykdommen vises 6 måneder etter fødselen, når barnet går over til kunstig fôring ( næringsstoffene og beskyttende stoffene i morsmelk stopper midlertidig utviklingen av sykdommen). Skader på bukspyttkjertelen fører til mangel på fordøyelsesenzymer, som et resultat av at mat ikke fordøyes, og forråtningsprosesser dominerer i tarmene. Brudd på absorpsjon av næringsstoffer fører til hypovitaminose, etterslep i fysisk utvikling, degenerative endringer i forskjellige organer, og så videre.

blandet form
Forekommer i mer enn 70 % av tilfellene. Det er preget av den samtidige tilstedeværelsen av symptomer på skade på luftveiene og fordøyelsessystemet.

Slettede skjemaer
De oppstår som et resultat av ulike mutasjoner av genet som er ansvarlig for utviklingen av cystisk fibrose. Det klassiske kliniske bildet av sykdommen i dette tilfellet er ikke observert, og nederlaget til ett eller flere organer råder.

Slettede former for cystisk fibrose kan manifestere seg:

• bihulebetennelse - betennelse i bihulene, som utvikler seg som et resultat av et brudd på utstrømningen av slim fra dem, noe som skaper gunstige forhold for reproduksjon av patogene mikroorganismer.
• Tilbakevendende bronkitt - utvikler seg også i strid med utstrømningen av slim, men de kliniske manifestasjonene er milde, lungevevet påvirkes i mindre grad og sykdommen utvikler seg veldig sakte, noe som gjør diagnosen vanskelig.
• Mannlig infertilitet - utvikler seg som et resultat av underutvikling av sædstrengen eller svekket åpenhet av vas deferens.
• kvinnelig infertilitet - observert med økt viskositet av slim i livmorhalskanalen, noe som resulterer i spermatozoer ( mannlige kjønnsceller) kan ikke komme inn i livmorhulen og befrukte egget ( kvinnelig kjønnscelle).
• Skrumplever i leveren - som en isolert form for cystisk fibrose er ekstremt sjelden, og derfor behandles pasienter i lang tid for viral hepatitt og andre sykdommer som faktisk ikke eksisterer.

Uten rask behandling kan tarmruptur og peritonitt oppstå ( betennelse i bukhinnen - den serøse membranen som dekker de indre organene), som ofte ender med at babyen dør.

Hjelper kinesiterapi med cystisk fibrose?

Kinesiterapi inkluderer:

• postural drenering;
• vibrasjonsmassasje;
• aktiv pustesyklus;
• positivt trykk under utånding.

Vibrasjonsmassasje
Prinsippet for metoden er basert på å banke på pasientens bryst ( for hånd eller med en spesiell enhet). Vibrasjonene som skapes bidrar til separasjon av slim fra bronkiene og hoste. Vibrasjonsmassasje bør gjøres 2 ganger om dagen. Tappingsfrekvensen bør være 30 - 60 slag per minutt. På kun 1 økt anbefales det å gjennomføre 3-5 sykluser på 1 minutt hver, mellom hver av disse bør det være en to-minutters pause.

aktiv pustesyklus
Denne øvelsen innebærer veksling av ulike pusteteknikker, som i kombinasjon bidrar til frigjøring av sputum fra bronkiene.

Den aktive pustesyklusen inkluderer:

• Pustekontroll. Du må puste rolig, sakte, uten å belaste magemusklene. Denne øvelsen brukes mellom andre typer pust.
• Øvelser for å utvide brystet. På dette stadiet er det nødvendig å ta den dypeste og raskeste pusten mulig, holde pusten i 2-3 sekunder og først deretter puste ut. Denne teknikken fremmer passasjen av luft inn i bronkiene blokkert av slim og fører til at den separeres og fjernes. Utfør denne øvelsen skal være 2 - 3 ganger, og gå deretter videre til tvungen ekspirasjon.
• Tvunget utpust. Det er preget av en skarp, maksimalt fullstendig og rask utpust etter et dypt pust. Dette letter passasjen av slim inn i de større bronkiene, hvorfra det lettere fjernes med hoste. Etter 2-3 tvungne utåndinger anbefales det å utføre "pustekontroll"-teknikken i 1-2 minutter, hvoretter hele komplekset kan gjentas.

Positivt trykk under ekspirasjon
Denne metoden sikrer at de små bronkiene holdes åpne under utånding, noe som bidrar til utslipp av sputum og gjenoppretting av lumen i bronkiene. For dette formålet er det utviklet spesielle enheter, som er pustemasker utstyrt med ventiler for å øke trykket og en trykkmåler ( trykkmåleanordning). Det anbefales å bruke slike masker 2-3 ganger om dagen i 10-20 minutter per økt. Det anbefales ikke å øke trykket midt i utåndingen med mer enn 1 - 2 mm Hg, da dette kan føre til skade på lungene ( spesielt hos barn).

Hva er forventet levealder for personer med cystisk fibrose?

De viktigste kliniske formene for cystisk fibrose er:

• lunge;
• tarm;
• blandet.

Ettersom en slik pasient blir eldre, lider han ofte av lungebetennelse, som er preget av et ekstremt alvorlig forløp. Dette fører til erstatning av bronkial slimhinne og omkringliggende muskelvev med ikke-funksjonelt bindevev, noe som ytterligere innsnevrer bronkiene og forverrer luftsirkulasjonen i dem. Etter 5-10 år blir det meste av lungevevet til bindevev. Denne prosessen kalles pneumofibrose. Parallelt blir blodsirkulasjonen gjennom lungene vanskeligere, noe som tvinger hjertet til å presse det mer aktivt. Som et resultat, hypertrofierer høyre side av hjertet ( økning i størrelse) for å opprettholde tilstrekkelig pumpefunksjon i lungesirkulasjonen. Det er imidlertid en grense for alt, og hjertemuskelen kan også øke bare opp til en viss grense. Utover denne grensen tørker hjertemuskelens kompenserende evner ut, noe som manifesteres av hjertesvikt. Utvikling av hjertesvikt på bakgrunn av eksisterende lungeinsuffisiens utvikler seg raskt, noe som forverrer pasientens tilstand betydelig.

I samsvar med sykdommens patogenes er det utviklet flere stadier av forløpet av cystisk fibrose. De er preget av visse strukturelle endringer i lungene og hjertet, som bestemmer varigheten av hvert bestemt stadium i måneder eller år.

De kliniske stadiene av lungeformen for cystisk fibrose er:

• Stadium av ikke-permanente funksjonelle endringer ( varer opptil 10 år). Det er preget av periodisk tørr hoste, kortpustethet under alvorlig fysisk anstrengelse, hvesing i lungene.
• stadium av kronisk bronkitt fra 2 til 15 år). Det er preget av hoste med sputum, kortpustethet med moderat fysisk anstrengelse, blekhet i huden. Infeksiøse komplikasjoner gjentar seg ofte ( lungebetennelse, bronkitt, etc.). Dette stadiet er også preget av utseendet til de første tegnene på et etterslep i fysisk utvikling.
• Stadium av kronisk bronkitt assosiert med komplikasjoner ( 3 til 5 år). Det er preget av kortpustethet ved den minste fysiske anstrengelse, blekhet eller cyanose i hud og slimhinner, et uttalt etterslep i fysisk utvikling. Det er alltid smittsomme komplikasjoner - lungebetennelse, lungeabscess ( dannelse i lungevevet av et hulrom fylt med puss) og så videre.
• Stadium av alvorlig kardiopulmonal insuffisiens ( flere måneder, mindre enn seks måneder). Kortpustethet vises i hvile, hevelse i bena og underkroppen utvikler seg. Alvorlig svakhet er notert, opp til pasientens manglende evne til selvbetjening.

Med et ugunstig forløp av lungeformen for cystisk fibrose, blir et barn født umiddelbart med den andre eller tredje fasen av sykdommen, som etterlater ham i beste fall flere år av livet. I dette tilfellet blir barnet tvunget til konstant å bli på sykehuset for støttende behandling.

Tarmform for cystisk fibrose
Denne formen manifesteres av en dominerende lesjon av de ytre sekresjonskjertlene i mage-tarmkanalen. Vi snakker om spyttkjertlene, eksokrine ( eksokrin sekretorisk) deler av bukspyttkjertelen og tarmkjertlene.

Det første tegnet på tarmformen for cystisk fibrose hos en nyfødt kan være meconium ileus. Mekonium er navnet gitt til den første avføringen til en nyfødt, som hovedsakelig inneholder eksfolierede tarmceller og fostervann. Normalt mekonium er med andre ord relativt mykt og skilles ut uten problemer. Hos et sunt barn forlater mekonium på den første, sjeldnere på den andre dagen av livet. Ved cystisk fibrose kommer ikke mekonium ut på lengre tid, og i alvorlige tilfeller forårsaker det tarmobstruksjon med alle påfølgende komplikasjoner.

Årsaken til dannelsen av mekoniumplugg er fraværet eller alvorlig mangel på trypsin, hovedenzymet i bukspyttkjertelen. Som et resultat av dette, og også på grunn av dannelsen av en tykk sekresjon av tarmkjertlene, akkumuleres slim ved ileocecal ventilen - stedet der tynntarmen passerer inn i tykktarmen. Etter hvert som slimet samler seg, blokkerer det passasjen av mat og gasser inn i tykktarmen, noe som forårsaker akutt tarmobstruksjon, som, hvis det ikke akutt behandles kirurgisk, fører til barnets død.

I en eldre alder får tarmformen for cystisk fibrose et karakteristisk klinisk bilde. På grunn av at spyttkjertlene skiller ut tykt spytt, er det vanskelig å tygge mat og danne en matklump. Det er praktisk talt ingen magesår hos slike pasienter, siden det tykke slimet som dekker veggen beskytter det enda mer effektivt enn hos friske mennesker. Imidlertid er erosjoner og sår i tolvfingertarmen vanlig fordi tarmkjertlene og bukspyttkjertelen ikke skiller ut nok bikarbonat til å nøytralisere den sure magesaften. Som et resultat irriterer det duodenalslimhinnen så sterkt at det forårsaker skade.

Hemmeligheten til bukspyttkjertelen er for tykk og av denne grunn frigjøres sakte inn i tarmens lumen. Denne funksjonen fører til to negative punkter. Den første er at bukspyttkjertelenzymer aktiveres i dens indre kanaler og ikke i tarmen ( som en sunn person). Som et resultat fordøyer disse enzymene selve bukspyttkjertelen fra innsiden, og forårsaker kronisk tilbakevendende pankreatitt, som deformerer kanalene enda mer, og øker sannsynligheten for et nytt tilbakefall av pankreatitt.

Det andre negative punktet er både kvalitativ og kvantitativ mangel på bukspyttkjertelenzymer, noe som fører til utilstrekkelig fordøyelse av mat. Ufordøyd mat er ikke i stand til å bli absorbert i tarmen og skilles ut i avføringen nesten uendret. Kroppen lider, siden den mangler næringsstoffer fra fødselen. Dette fører til etterslep i fysisk utvikling, svekkelse av immunsystemet ( kroppens forsvarssystem) og andre komplikasjoner.

Denne kliniske formen for cystisk fibrose er mest gunstig for pasienten hvis den forekommer isolert ( ingen pulmonale manifestasjoner). På grunn av det faktum at komplikasjoner av tarmformen for cystisk fibrose er mindre livstruende og plutselig død på grunn av dem er sjelden, kan forventet levealder for slike pasienter godt nå 30 år eller mer.

Blandet form for cystisk fibrose
Det er den farligste, fordi den kombinerer klinikken for lunge- og tarmformer. Alvorlige forstyrrelser i luftveiene og fordøyelsessystemet tillater ikke kroppen å skape en sunn reserve, samtidig som den tømmer den. Forventet levealder for slike pasienter med god omsorg og riktig valgt behandling når sjelden 20 år.

Avslutningsvis bør det bemerkes at varigheten og livskvaliteten til en pasient med cystisk fibrose i stor grad avhenger av disiplinen til pasienten selv og omsorgen til hans pårørende. Slike pasienter trenger daglige prosedyrer og medisiner. Jo mer nøye pasienten og hans familie vil overvåke helsetilstanden hans, jo lenger vil han leve.

Påvirker cystisk fibrose graviditet?

Under normale forhold skiller kjertlene i livmorhalskanalen ut slim. Den er ganske tykk og tyktflytende, har en beskyttende funksjon og er vanligvis ugjennomtrengelig for bakterier, virus eller andre mikroorganismer, inkludert spermatozoer ( mannlige kjønnsceller). Midt i menstruasjonssyklusen, under påvirkning av hormonelle endringer, flyter livmorhalsslimet, som et resultat av at sædceller kan trenge gjennom det inn i livmorhulen, nå egget og befrukte det, det vil si graviditet. Ved cystisk fibrose oppstår ikke slimfortynning. I tillegg øker viskositeten enda mer, noe som i stor grad kompliserer befruktningsprosessen.

Graviditet med cystisk fibrose kan forårsake:

• Diabetes. Graviditet i seg selv disponerer for utviklingen av denne sykdommen, som skyldes restrukturering av stoffskiftet i kvinnekroppen. Siden en av de konstante manifestasjonene av cystisk fibrose er skade på bukspyttkjertelen ( hvis celler normalt skiller ut hormonet insulin, som er ansvarlig for bruken av glukose i kroppen), blir det klart hvorfor diabetes hos gravide kvinner med cystisk fibrose er mye mer vanlig enn i resten av befolkningen.
• Respirasjonssvikt. Den viktigste manifestasjonen av cystisk fibrose er skade på lungevevet, som består i blokkering av bronkiene med tyktflytende slim og hyppige infeksjonssykdommer. Resultatet av langsiktige progressive patologiske prosesser er lungefibrose ( det vil si erstatning av normalt vev med arr, bindevev), som fører til en betydelig reduksjon i luftveiene til lungene. Kompresjon av lungene av et voksende foster kan forverre sykdomsforløpet, og i nærvær av en utbredt fibrøs prosess, føre til utvikling av respirasjonssvikt.
• Hjertefeil. Hjertesykdom i cystisk fibrose er forårsaket av lungepatologi. Som et resultat av lungevevsfibrose må hjertet øke i størrelse for å skyve blod inn i lungekarene, hvor trykket økes. Ved økning i fostervekt øker belastningen på hjertet enda mer ( siden den er tvunget til å jobbe "for to"), og under fødselen øker den flere ganger, noe som kan føre til akutt hjertesvikt og død hos mor og foster. Det er derfor kvinner med cystisk fibrose anbefales å bli regelmessig observert av en gynekolog gjennom hele svangerskapet, samt å foretrekke kunstig fødsel ( keisersnitt).
• Fosterets underutvikling og spontanabort. Kronisk respirasjons- og/eller hjertesvikt under graviditet fører til utilstrekkelig tilførsel av oksygen til fosteret. I tillegg påvirker malabsorpsjon av næringsstoffer i tarmen til en syk mor også ernæringen til det voksende embryoet. Resultatet av de beskrevne prosessene kan være intrauterin fosterdød og spontanabort, generell underutvikling av fosteret, utviklingsavvik i ulike organer og systemer, og så videre.

Tittel Cystisk fibrose-pasienter lever lenger, men det er fortsatt mange problemer
_Forfatter
_Søkeord

I følge Cystic Fibrosis Foundation har gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose (bukspyttkjertelen cystisk fibrose) økt betydelig og er nå i gjennomsnitt 35 år. Voksne utgjør i dag opptil 40 % av pasientene med cystisk fibrose. Forventet levealder har økt med ca 50 % de siste årene.

Hovedfaktorene som forbedrer forventet levealder og livskvalitet er en mer aggressiv ernæringsstrategi, forbedret effektivitet av antibiotika og mukolytika, og utvikling av spesialiserte omsorgssentre.
Den gjennomsnittlige CF-pasienten i dag kan oppleve gledene ved familielivet, gå på college og gjøre karriere.
Men det er fortsatt problemer som må løses: 1) bakterier som er vanskelige å behandle. Omtrent 80 % av pasientene ved fylte 18 år er kolonisert av mikroorganismen Pseudomonas. Over tid blir denne bakterien stadig mer resistent mot antibiotika.
2) Et viktig problem er lungesykdom. Ungdom har store reserver, men en fjerdedel av pasientene har mer enn 40 prosent mindre vitalkapasitet enn forventet.
Cystisk fibrose ødelegger ikke bare lungene, men tetter også bukspyttkjertelkanalene med slimete propper. Som et resultat kommer ikke bukspyttkjertelenzymer inn i fordøyelseskanalen, og mat kan ikke absorberes. Bukspyttkjertelproblemer fortsetter å forkorte pasientenes liv. Mellom 20 og 25 % av pasientene med cystisk fibrose utvikler diabetes. Gjennomsnittsalderen for "debuten" av diabetes er fra 18 til 24 år.
Skjørhet av bein i denne sykdommen er notert selv in utero. Omtrent 67 % har beinfortynning og osteoporose. Dette skyldes det faktum at bukspyttkjertelinsuffisiens forstyrrer prosessene med fettfordøyelsen, absorpsjonen av fettløselige vitaminer A, E, K og spesielt D, som er avgjørende for beinstyrken. Regelmessig trening bidrar til å styrke bein, men pasienter med cystisk fibrose kan ikke utføre kroppsøving på grunn av respirasjonssvikt.
Familiesaker
Med fødselen av avkom hos menn med cystisk fibrose, er det problemer. Mer enn 95 % av menn med cystisk acidose er sterile. Ved cystisk fibrose kan medfødt fravær av vas deferens ofte observeres - en unormal utvikling av kanalen som sikrer passasje av sædceller fra testiklene.
Kvinner har også redusert fruktbarhet. De kan få barn, men ved alvorlige former for cystisk fibrose er det ofte problemer med unnfangelsen på grunn av underernæring. I tillegg kan nedsatt lungefunksjon forårsake problemer med graviditet. Ved problemer med unnfangelsen kan utveien være adoptivbarn eller bruk av donorsæd. For eksempel kan intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI) brukes, hvor sperm injiseres direkte inn i cytoplasmaet til modne egg, men ICSI koster $10 000 per injeksjon uten garanti for suksess.
Psykologisk bilde: beslutningen om å stifte familie hemmes av følelsen av forestående død. Selv om de kan få barn, vil de ikke alltid ha tid til å «få dem på beina igjen».

Lungetransplantasjon forblir behandlingen for desperasjon. Denne behandlingen anbefales hvis lungefunksjonen faller under 30 %. Etter transplantasjon lever imidlertid bare 60% av pasientene mer enn 5 år. Ifølge mange forskere forlenger lungetransplantasjon ikke bare livet, men forbedrer kvaliteten.

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som er vanlig blant hvite. I Europa er rundt fire av ti tusen i reell risiko for å utvikle cystisk fibrose.

Det overføres ikke med luftbårne dråper eller på annen måte, det kan ikke smittes som influensa eller hepatitt, det er en medfødt sykdom. Cystisk fibrose hos barn kan oppstå hvis begge foreldrene er bærere av det endrede genet, i tilfelle bare ett slikt mutantgen er arvet, vil barnet også være bærer, men sykdommen truer ham ikke.

Hvis tilbake i 1969 levde pasienter med en slik diagnose bare opptil fjorten år, nå kan ikke cystisk fibrose lenger kalles en dom.

Det er ikke vanskelig å finne ut i detalj og i detalj om denne sykdommen, bare skriv inn søkeprogrammet "Cystisk fibrose presentasjon".

Vertene for Mayak radio, tilbake i oktober i fjor, prøvde å forklare på den mest tilgjengelige, om enn ikke i det hele tatt i riktig form, hva cystisk fibrose er. "Mayak", representert ved ledelsen og programlederne, ba deretter om unnskyldning, programmet ble stengt under press fra den rasende offentligheten. Og er det sant, kan enhver sykdom være en grunn til vitser, spesielt som cystisk fibrose, hvis behandling fortsatt ikke gjør det mulig å leve mer enn 40 år?

Hva er essensen av sykdommen

Hvordan oppstår cystisk fibrose? Årsaken er en genmutasjon. Det er et membranprotein i menneskekroppen, hvis hovedoppgave er å transportere kloridioner gjennom cellemembraner i leveren, i mage-tarmkanalen og i lungene. Det endrede genet er ikke i stand til å kode membranproteinet riktig, dets arbeid blir forstyrret, og som et resultat blir slimet som dekker den indre overflaten av organene mer viskøst. Bæreren av et slikt endret gen kan være omtrent én person av førti, dvs. Fenomenet er ganske vanlig, én av 2500 fødte babyer får diagnosen cystisk fibrose. Fora på Internett om dette emnet er en klar bekreftelse.

Hva er faren

Cystisk fibrose hos voksne og barn er utvilsomt en livstruende sykdom. Bare tidlig diagnose gir en sjanse til å unngå døden, fordi nesten hele kroppen er i fare. En genetisk defekt fører til at de endokrine kjertlene ikke kan fungere normalt, og organene gjennomgår sekundære endringer, dette er faren som cystisk fibrose medfører. Wikipedia snakker om alvorlige brudd på funksjonene til luftveiene og fordøyelsesorganene og mage-tarmkanalen. Bakterier formerer seg intensivt i tyktflytende slim, derav konstante helseproblemer. Blodtilførselen og ventilasjonen av lungene er svekket, som et resultat - hyppige lungeinfeksjoner og astmaanfall.

Bukspyttkjertelen skiller ut utilstrekkelige enzymer, maten brytes dårlig ned og absorberes dårlig av kroppen. Funksjonene til leveren og galleblæren er svekket, og stagnasjon av galle er farlig for utvikling av skrumplever og dannelse av steiner. Det er en risiko for å utvikle diabetes.

Symptomer

Som arvelig gjør cystisk fibrose hos barn seg i en veldig tidlig alder og utvikler seg bare over tid. Dessuten bør det bemerkes at forekomsten av sykdommen ikke avhenger av foreldrenes alder, miljøet eller dårlige vaner. Stress og medisinering under svangerskapet påvirker ikke om barn vil ha cystisk fibrose, symptomer vil kun vises dersom begge foreldrene gir det endrede genet videre.

Endringer i bukspyttkjertelen, i luftveiene, i fordøyelsesorganene kan begynne allerede i perioden med intrauterin utvikling, så cystisk fibrose hos nyfødte kan bestemmes av en rekke tegn.

Dette er gulsott, som utvikler seg fra de aller første dagene av livet, på grunn av det faktum at utstrømningen av galle er vanskelig, og kortpustethet og mangel på matlyst. Tarmobstruksjon er en av hovedindikatorene som tyder på cystisk fibrose hos nyfødte. Symptomer: barnet plages av oppkast og oppblåsthet. Urolig til å begynne med blir den sløv etter noen dager, huden er tørr og blek på grunn av kroppens generelle rus.

Cystisk fibrose i lungene, eller rettere sagt, bronko-pulmonal form, påvirker åndedrettsapparatet. Symptomer - vedvarende hoste, smertefull, med anfall. I fremtiden - hyppig bronkitt, langvarig lungebetennelse med svært høy temperatur.

Cystisk fibrose, tarmform eller cystisk fibrose i bukspyttkjertelen er et brudd på funksjonene til alle endokrine kjertler, når enzymene som er nødvendige for fordøyelsen av mat ikke produseres, blir næringsstoffer nesten ikke brutt ned og absorbert, dvs. kroppen sulter faktisk. Symptomer: oppblåsthet og smerter i magen, sløvhet, mangel på vitaminer, og litt senere - underernæring, mangel på vekt.

Lunge-tarmformen er den vanligste, i 80 tilfeller påvises slik cystisk fibrose. Symptomene i dette tilfellet er blandede, men et symptom som er felles for alle former er at barnets hud smaker salt.

Kan det kureres?

Hvis minst noen av symptomene ovenfor er tilstede og det er mistanke om cystisk fibrose, er en svettetest et must. Nivået av klorider bestemmes som regel forhøyet hos pasienter. Bare genetisk analyse kan definitivt bekrefte diagnosen.

Moderne medisin er ennå ikke i stand til å fullstendig kurere cystisk fibrose. Hjelp er å minimere symptomene på sykdommen med medisiner for å tynne slim og galle, gi kroppen de nødvendige enzymer som den ikke kan produsere på egen hånd, vitaminer og mikroelementer, og beskytte den mot infeksjoner så mye som mulig. Dette er bukspyttkjertelenzymer, hepatobeskyttere, bronkodilatatorer og antibiotika - avgjørende for diagnosen cystisk fibrose. Artikler om nye muligheter for å bekjempe denne sykdommen gir håp om at studier av årsakene til dens forekomst på molekylært nivå vil bidra til å skape et effektivt og trygt medikament.

Internasjonale symposier og konferanser som holdes hvert år, så vel som foreningen av legers og forskeres innsats, bærer utvilsomt frukt i å løse problemene med cystisk fibrose. Nyhetene fra de siste årene på dette området lar oss merke at sykdommen har sluttet å være en setning, pasienter har muligheten til å leve ikke bare lenger, men å leve fullt ut, jobbe og studere akkurat som friske mennesker.