De vanligste genetiske sykdommene og deres diagnose hos fosterbarn. Menneskelige arvelige sykdommer

13326 0

Alle genetiske sykdommer, hvorav flere tusen er kjent i dag, er forårsaket av anomalier i arvestoffet (DNA) til en person.

Genetiske sykdommer kan være assosiert med en mutasjon av ett eller flere gener, feilstilling, fravær eller duplisering av hele kromosomer (kromosomsykdommer), samt mutasjoner som overføres av mor i arvestoffet til mitokondrier (mitokondriesykdommer).

Mer enn 4000 sykdommer assosiert med enkeltgenforstyrrelser er beskrevet.

Litt om genetiske sykdommer

Det er også kjent at noen genetiske sykdommer oppsto i oss som et forsøk fra kroppen på å motstå miljøet. Sigdcelleanemi, ifølge moderne data, oppsto i Afrika, hvor malaria har vært en virkelig plage for menneskeheten i mange tusen år. Ved sigdcelleanemi har mennesker en mutasjon i røde blodlegemer som gjør verten motstandsdyktig mot Plasmodium malaria.

I dag har forskere utviklet tester for hundrevis av genetiske sykdommer. Vi kan teste for cystisk fibrose, Downs syndrom, skjøre X-syndrom, arvelige trombofilier, Bloom-syndrom, Canavan-sykdom, Fanconi-anemi, familiær dysautonomi, Gauchers sykdom, Niemann-Pick-sykdom, Klinefelters syndrom, talassemi og mange andre sykdommer.

Cystisk fibrose.

Downs syndrom.

Fragilt X-syndrom.

Arvelige blødningsforstyrrelser.

Blant de kjente sykdommene er trombofili assosiert med Leiden-mutasjonen (faktor V Leiden). Det er andre genetiske koagulasjonsforstyrrelser, inkludert protrombin (faktor II) mangel, protein C-mangel, protein S-mangel, antitrombin III-mangel og andre.

Alle har hørt om hemofili - en arvelig koagulasjonsforstyrrelse der det oppstår farlige blødninger i indre organer, muskler, ledd, unormale menstruasjonsblødninger observeres, og enhver mindre skade kan føre til uopprettelige konsekvenser på grunn av kroppens manglende evne til å stoppe blødningen. Den vanligste er hemofili A (mangel på koagulasjonsfaktor VIII); hemofili B (faktor IX-mangel) og hemofili C (faktor XI-mangel) er også kjent.

Det er også den svært vanlige von Willebrands sykdom, der spontan blødning observeres på grunn av redusert nivå av faktor VIII. Sykdommen ble beskrevet i 1926 av den finske barnelegen von Willebrand. Amerikanske forskere mener at 1 % av verdens befolkning lider av det, men hos de fleste av dem gir ikke genfeilen alvorlige symptomer (kvinner kan for eksempel bare ha kraftig menstruasjon). Klinisk signifikante tilfeller, etter deres mening, observeres hos 1 person per 10 000, det vil si 0,01%.

Familiær hyperkolesterolemi.

Huntingtons sykdom.

Moderne behandling er rettet mot å bekjempe symptomene på sykdommen. Huntingtons sykdom begynner vanligvis å manifestere seg om 30-40 år, og før det kan en person ikke gjette om skjebnen hans. Mindre vanlig begynner sykdommen å utvikle seg i barndommen. Dette er en autosomal dominant sykdom - hvis en av foreldrene har det defekte genet, så har barnet 50 % sjanse for å få det.

Duchenne muskeldystrofi.

Becker muskeldystrofi.

Sigdcelleanemi.

Behandlingen inkluderer smertestillende medisiner, folsyre for å støtte hematopoiesis, blodtransfusjoner, dialyse og hydroksyurea for å redusere hyppigheten av episoder. Sigdcelleanemi forekommer hovedsakelig hos mennesker av afrikansk og middelhavsforfedre, så vel som i sør- og mellomamerikanere.

Thalassemi.

Fenylketonuri.

Alfa-1 antitrypsin mangel.

I tillegg til de som er oppført ovenfor, er det et stort antall andre genetiske sykdommer. Til dags dato finnes det ingen radikale behandlinger for dem, men genterapi har et stort potensial. Mange sykdommer, spesielt med rettidig diagnose, kan kontrolleres med hell, og pasienter får muligheten til å leve et fullverdig, produktivt liv.

Hver av oss, som tenker på et barn, drømmer om å bare ha en sunn og til slutt lykkelig sønn eller datter. Noen ganger blir drømmene våre ødelagt, og et barn blir født alvorlig sykt, men dette betyr slett ikke at dette eget, innfødte, blod (vitenskapelig: biologiske) barnet vil være mindre elsket og mindre kjært i de fleste tilfeller.

Selvfølgelig, ved fødselen av et sykt barn, er det umåtelig flere bekymringer, materielle kostnader, fysiske og moralske byrder enn ved fødselen av et friskt barn. Noen fordømmer mor og/eller far som nektet å oppdra et sykt barn. Men, som evangeliet forteller oss: "Døm ikke, så skal du ikke bli dømt." Et barn blir forlatt av en rekke årsaker, både fra morens og/eller farens side (sosial, materiell, alder osv.) og barnet (sykdommens alvorlighetsgrad, muligheter og utsikter for behandling osv.). De såkalte forlatte barna kan være både syke og praktisk talt friske mennesker, uavhengig av alder: både nyfødte og spedbarn, og eldre.

Av ulike grunner bestemmer ektefellene seg for å ta et barn inn i familien fra et barnehjem eller umiddelbart fra et fødehjem. Sjeldnere utføres denne, fra vårt ståsted, humane sivile handling av enslige kvinner. Det hender at funksjonshemmede barn forlater barnehjemmet og deres navngitte foreldre bevisst tar inn i familien et barn med Downs sykdom eller med cerebral parese og andre sykdommer.

Målet med dette arbeidet er å synliggjøre de kliniske og genetiske trekk ved de vanligste arvelige sykdommene som viser seg hos et barn umiddelbart etter fødselen og deretter, basert på det kliniske bildet av sykdommen, en diagnose kan stilles, eller i løpet av påfølgende år. av barnets liv, når patologien er diagnostisert avhengig av tid utseendet på de første symptomene som er spesifikke for denne sykdommen. Noen sykdommer kan oppdages hos et barn allerede før debut av kliniske symptomer ved hjelp av en rekke biokjemiske, cytogenetiske og molekylærgenetiske laboratoriestudier.

Sannsynligheten for å få et barn med en medfødt eller arvelig patologi, den såkalte befolkningen eller generell statistisk risiko, lik 3-5 %, hjemsøker hver gravid kvinne. I noen tilfeller er det mulig å forutsi fødselen til et barn med en bestemt sykdom og diagnostisere patologien allerede i perioden med intrauterin utvikling av barnet. Noen medfødte misdannelser og sykdommer er etablert i fosteret ved bruk av laboratoriebiokjemiske, cytogenetiske og molekylærgenetiske metoder, mer presist, et sett med prenatale (prenatale) diagnostiske metoder.

Vi er overbevist om at alle barn som tilbys for adopsjon/adopsjon bør undersøkes mest detaljert av alle legespesialister for å utelukke den aktuelle profilpatologien, inkludert undersøkelse og undersøkelse av genetiker. I dette tilfellet må alle kjente data om barnet og dets foreldre tas i betraktning.

Det er 46 kromosomer i kjernen til hver celle i menneskekroppen, dvs. 23 par som inneholder all arvelig informasjon. En person får 23 kromosomer fra en mor med egg og 23 fra en far med sædceller. Når disse to kjønnscellene smelter sammen, oppnås resultatet som vi ser i speilet og rundt oss. Studiet av kromosomer utføres av en cytogenetisk spesialist. Til dette formålet brukes blodceller kalt lymfocytter, som er spesielt behandlet. Et sett med kromosomer, fordelt av en spesialist i par og etter serienummer - det første paret, etc., kalles en karyotype. Vi gjentar, i kjernen til hver celle er det 46 kromosomer eller 23 par. Det siste paret kromosomer er ansvarlig for kjønnet til en person. Hos jenter er dette XX-kromosomene, en av dem mottas fra moren, den andre fra faren. Gutter har XY kjønnskromosomer. Den første er fra moren og den andre fra faren. Halvparten av sædceller inneholder et X-kromosom og den andre halvparten et Y-kromosom.

Det er en gruppe sykdommer forårsaket av en endring i settet av kromosomer. Den hyppigste av disse er Downs sykdom(en av 700 nyfødte). Diagnosen av denne sykdommen hos et barn bør stilles av en neonatolog i løpet av de første 5-7 dagene av det nyfødte oppholdet på fødesykehuset og bekreftes ved å undersøke barnets karyotype. Ved Downs sykdom er karyotypen 47 kromosomer, det tredje kromosomet er i det 21. paret. Jenter og gutter lider av denne kromosompatologien på samme måte.

Bare jenter kan Shereshevsky-Turners sykdom. De første tegnene på patologi er oftest merkbare i en alder av 10-12, når jenta har en liten statur, lavt satt hår på baksiden av hodet, ved 13-14 år er det ingen antydninger til menstruasjon. Det er et lite etterslep i mental utvikling. Det ledende symptomet hos voksne pasienter med Shereshevsky-Turners sykdom er infertilitet. Karyotypen til en slik pasient er 45 kromosomer. Ett X-kromosom mangler. Hyppigheten av sykdommen er 1 per 3000 jenter og blant jenter 130-145 cm høye - 73 per 1000.

Bare sett hos hanner Klinefelters sykdom, hvis diagnose oftest stilles i alderen 16-18 år. Pasienten har høy vekst (190 cm og over), ofte en liten etterslep i mental utvikling, lange armer uforholdsmessig høye, som dekker brystet når det er omgjort. I studien av karyotypen observeres 47 kromosomer - 47, XXY. Hos voksne pasienter med Kleinfelters sykdom er det ledende symptomet infertilitet. Forekomsten av sykdommen er 1:18 000 friske menn, 1:95 psykisk utviklingshemmede gutter og én av 9 infertile menn.

Vi har beskrevet de vanligste kromosomsykdommer ovenfor. Mer enn 5 000 sykdommer av arvelig natur er klassifisert som monogene, der det er en endring, en mutasjon, i noen av de 30 000 genene som finnes i kjernen til en menneskelig celle. Arbeidet til visse gener bidrar til syntesen (dannelsen) av proteinet eller proteinene som tilsvarer dette genet, som er ansvarlige for funksjonen til celler, organer og kroppssystemer. Krenkelse (mutasjon) av et gen fører til brudd på proteinsyntesen og videre brudd på den fysiologiske funksjonen til celler, organer og systemer i kroppen, i hvilken aktivitet dette proteinet er involvert. La oss ta en titt på de vanligste av disse sykdommene.

Alle barn under 2-3 måneder bør absolutt gjennomgå en spesiell biokjemisk undersøkelse av urin for å utelukke dem fra fenylketonuri eller pyruvic oligofreni. Med denne arvelige sykdommen er pasientens foreldre friske mennesker, men hver av dem er bærere av nøyaktig det samme patologiske genet (det såkalte recessive genet) og med en risiko på 25 % kan de få et sykt barn. Oftest forekommer slike tilfeller i beslektede ekteskap. Fenylketonuri er en av de vanligste arvelige sykdommene. Hyppigheten av denne patologien er 1:10 000 nyfødte. Essensen av fenylketonuri er at aminosyren fenylalanin ikke absorberes av kroppen og dens giftige konsentrasjoner påvirker den funksjonelle aktiviteten til hjernen og en rekke organer og systemer negativt. Hengende mental og motorisk utvikling, epileptiform-lignende anfall, dyspeptiske manifestasjoner (forstyrrelser i mage-tarmkanalen) og dermatitt (hudlesjoner) er de viktigste kliniske manifestasjonene av denne sykdommen. Behandlingen består hovedsakelig i en spesiell diett og bruk av aminosyreblandinger uten aminosyren fenylalanin.

Barn under 1-1,5 år anbefales å bli diagnostisert for påvisning av en alvorlig arvelig sykdom - cystisk fibrose. Med denne patologien observeres skade på luftveiene og mage-tarmkanalen. Pasienten har symptomer på kronisk betennelse i lunger og bronkier i kombinasjon med dyspeptiske manifestasjoner (diaré, etterfulgt av forstoppelse, kvalme, etc.). Hyppigheten av denne sykdommen er 1:2500. Behandling består i bruk av enzympreparater som støtter den funksjonelle aktiviteten til bukspyttkjertelen, magen og tarmene, samt utnevnelse av antiinflammatoriske legemidler.

Oftere, bare etter et år av livet, observeres kliniske manifestasjoner av en vanlig og velkjent sykdom - hemofili. Gutter lider stort sett av denne patologien. Mødrene til disse syke barna er bærere av mutasjonen. Akk, noen ganger er det ikke skrevet noe om moren og hennes slektninger i barnets journal. Brudd på blodpropp, observert i hemofili, fører ofte til alvorlig leddskade (hemoragisk leddgikt) og andre lesjoner i kroppen, med eventuelle kutt, observeres langvarig blødning, noe som kan være dødelig for en person.

Ved 4-5 års alder og kun gutter viser kliniske tegn Duchenne myodystrofi. Som med hemofili er moren bærer av mutasjonen, dvs. "leder" eller sender. Skjelettstripete muskler, mer enkelt, musklene i de første bena, og gjennom årene og alle andre deler av kroppen, erstattes av bindevev som ikke er i stand til å trekke seg sammen. Pasienten venter på fullstendig immobilitet og død, oftere i det andre tiåret av livet. Til dags dato er det ikke utviklet en effektiv terapi for Duchenne-myodystrofi, selv om mange laboratorier i verden, inkludert vårt, forsker på bruken av genteknologiske metoder i denne patologien. Imponerende resultater er allerede oppnådd i eksperimentet, som lar en se med optimisme inn i fremtiden til slike pasienter.

Vi har angitt de vanligste arvelige sykdommene som oppdages ved hjelp av molekylærdiagnostiske teknikker allerede før debut av kliniske symptomer. Vi mener at studiet av karyotypen, samt undersøkelsen av barnet for å utelukke vanlige mutasjoner, bør utføres av institusjonene der barnet befinner seg. I medisinske data om barnet, sammen med hans blodtype og Rh-tilknytning, bør det angis karyotype- og molekylærgenetiske studier som karakteriserer barnets nåværende helsetilstand og sannsynligheten for de hyppigste arvelige sykdommene i fremtiden.

De foreslåtte undersøkelsene vil helt sikkert bidra til å løse mange globale problemer, både for barnet og for folk som ønsker å ta dette barnet inn i familien sin.

V.G. Vakharlovsky - medisinsk genetiker, pediatrisk nevropatolog av høyeste kategori, kandidat for medisinske vitenskaper. Lege ved genetisk laboratorium for prenatal diagnose av arvelige og medfødte sykdommer FØR. Ott — i mer enn 30 år har han vært engasjert i medisinsk genetisk rådgivning om prognosen for helsen til barn, studier, diagnostisering og behandling av barn som lider av arvelige og medfødte sykdommer i nervesystemet. Forfatter av over 150 publikasjoner.

Laboratorium for prenatal diagnose av arvelige og medfødte sykdommer (leder korresponderende medlem av det russiske akademiet for medisinske vitenskaper professor V.S. Baranov) ved Institutt for obstetrikk og gynekologi. FØR. Otta RAMS, St. Petersburg

Instruksjon

I dag er flere tusen genetiske sykdommer kjent for å være forårsaket av abnormiteter i menneskelig DNA. Hver av oss har 6-8 skadede gener, men de manifesterer seg ikke og fører ikke til utvikling av sykdommen. Hvis et barn arver to like unormale gener fra sin far og mor, vil han bli syk. Derfor prøver fremtidige foreldre å få en avtale med en genetiker for å etablere en mulig risiko for en genetisk anomali med hans hjelp.

Downs syndrom er en av de vanligste genetiske sykdommene. Babyer med ett ekstra kromosom blir født med en endret ansiktsstruktur, redusert muskeltonus og misdannelser i fordøyelsessystemet og kardiovaskulærsystemet. Slike barn henger etter jevnaldrende i utviklingen. Syndromet er registrert hos ett barn av 1000 nyfødte, og du kan finne ut om det allerede i andre trimester av svangerskapet, etter å ha bestått prenatal screening.

Cystisk fibrose er mest vanlig hos personer fra Kaukasus og. Hvis begge foreldrene er bærere av defekte gener, øker risikoen for å få en baby med nedsatt funksjon av luftveiene, reproduksjonssystemet og fordøyelseskanalen. Årsaken til disse problemene er mangel på protein, som er viktig for kroppen, da det kontrollerer balansen av klorider i cellene.

Hemofili er en sykdom forbundet med økt blødning. Denne sykdommen er arvet gjennom kvinnelinjen og rammer hovedsakelig mannlige barn. Som et resultat av skade på genene som er ansvarlige for blodpropp, oppstår blødninger i ledd, muskler og indre organer, noe som kan føre til deformasjon. Hvis en slik baby har dukket opp i familien din, bør du vite at han ikke bør få medisiner som reduserer blodpropp.

Fragilt X syndrom, også kjent som Martin-Bell syndrom, forårsaker den vanligste typen medfødt mental retardasjon. Det er både mindre og alvorlige utviklingsforsinkelser. Ofte er konsekvensene av denne sykdommen forbundet med autisme. Sykdomsforløpet bestemmer antall unormale repeterende seksjoner i X-kromosomet: jo flere det er, desto mer alvorlig blir konsekvensene av syndromet.

Turners syndrom kan bare oppstå hos barnet ditt hvis du bærer en jente. En av 3000 nyfødte har delvis eller fullstendig fravær av ett eller to X-kromosomer. Babyer med denne sykdommen har svært liten statur og ikke-fungerende eggstokker. Og hvis et kvinnelig barn blir født med tre X-kromosomer, stilles diagnosen trisomi X-syndrom, som forårsaker mild mental retardasjon og i noen tilfeller infertilitet.

Genetiske sykdommer er sykdommer som oppstår hos mennesker på grunn av kromosomale mutasjoner og defekter i gener, det vil si i det arvelige celleapparatet. Skader på det genetiske apparatet fører til alvorlige og varierte problemer - hørselstap, synshemming, forsinket psyko-fysisk utvikling, infertilitet og mange andre sykdommer.

Konseptet med kromosomer

Hver celle i kroppen har en cellekjerne, hvor hoveddelen er kromosomer. Et sett med 46 kromosomer er en karyotype. 22 par kromosomer er autosomer, og de siste 23 parene er kjønnskromosomer. Dette er kjønnskromosomene som menn og kvinner skiller seg fra hverandre.

Alle vet at hos kvinner er sammensetningen av kromosomer XX, og hos menn - XY. Når et nytt liv oppstår, gir moren X-kromosomet videre, og faren enten X eller Y. Det er med disse kromosomene, eller rettere sagt med deres patologi, genetiske sykdommer forbindes.

Genet kan mutere. Hvis den er recessiv, kan mutasjonen overføres fra generasjon til generasjon uten å dukke opp på noen måte. Hvis mutasjonen er dominerende, vil den definitivt manifestere seg, så det er tilrådelig å beskytte familien din ved å lære om det potensielle problemet i tide.

Genetiske sykdommer er et problem i den moderne verden.

Arvelig patologi kommer mer og mer frem for hvert år. Mer enn 6000 navn på genetiske sykdommer er allerede kjent, de er assosiert med både kvantitative og kvalitative endringer i arvestoffet. Ifølge Verdens helseorganisasjon lider omtrent 6 % av barna av arvelige sykdommer.

Det mest ubehagelige er at genetiske sykdommer kan manifestere seg først etter noen år. Foreldre gleder seg over en sunn baby, og mistenker ikke at barna er syke. Så for eksempel kan noen arvelige sykdommer manifestere seg i alderen når pasienten selv får barn. Og halvparten av disse barna kan være dømt hvis forelderen bærer det dominerende patologiske genet.

Men noen ganger er det nok å vite at barnets kropp ikke er i stand til å absorbere et bestemt element. Hvis foreldre blir advart om dette i tide, kan du i fremtiden, bare unngå produkter som inneholder denne komponenten, beskytte kroppen mot manifestasjoner av en genetisk sykdom.

Derfor er det svært viktig at det gjøres en test for genetiske sykdommer når man planlegger en graviditet. Hvis testen viser sannsynligheten for å overføre det muterte genet til det ufødte barnet, kan de i tyske klinikker utføre genkorreksjon under kunstig inseminasjon. Testing kan også gjøres under graviditet.

I Tyskland kan du bli tilbudt innovative teknologier av den siste diagnostiske utviklingen som kan fjerne all din tvil og mistanke. Omtrent 1000 genetiske sykdommer kan identifiseres allerede før fødselen av et barn.

Genetiske sykdommer - hva er typene?

Vi skal se på to grupper av genetiske sykdommer (det er faktisk flere)

1. Sykdommer med genetisk disposisjon.

Slike sykdommer kan manifestere seg under påvirkning av ytre miljøfaktorer og er svært avhengig av individuell genetisk disposisjon. Noen sykdommer kan dukke opp hos eldre, mens andre kan dukke opp uventet og tidlig. Så for eksempel kan et sterkt slag mot hodet provosere epilepsi, inntak av et ufordøyelig produkt kan forårsake alvorlige allergier, etc.

2. Sykdommer som utvikler seg i nærvær av et dominerende patologisk gen.

Disse genetiske sykdommene går i arv fra generasjon til generasjon. For eksempel muskeldystrofi, hemofili, seksfinger, fenylketonuri.

Familier med høy risiko for å få et barn med en genetisk sykdom.

Hvilke familier trenger å delta på genetisk veiledning i utgangspunktet og identifisere risikoen for arvelige sykdommer hos deres avkom?

1. Ekteskap med slektninger.

2. Infertilitet av ukjent etiologi.

3. Foreldrenes alder. Det anses som en risikofaktor hvis den vordende moren er over 35 år, og faren er over 40 (ifølge noen kilder, over 45). Med alderen dukker det opp flere og flere skader i kjønnscellene, noe som øker risikoen for å få en baby med arvelig patologi.

4. Arvelige familiesykdommer, det vil si lignende sykdommer hos to eller flere familiemedlemmer. Det finnes sykdommer med uttalte symptomer og det er ingen tvil om at dette er en arvelig sykdom hos foreldre. Men det er tegn (mikroanomalier) som foreldrene ikke er oppmerksomme på. For eksempel en uvanlig form på øyelokkene og ørene, ptosis, kaffefargede flekker på huden, en merkelig lukt av urin, svette, etc.

5. Forverret obstetrisk historie - dødfødsel, mer enn én spontanabort, ubesvarte graviditeter.

6. Foreldre er representanter for en liten etnisk gruppe eller personer fra en liten lokalitet (i dette tilfellet er det stor sannsynlighet for slektninger)

7. Virkningen av negative husholdnings- eller profesjonelle faktorer på en av foreldrene (kalsiummangel, utilstrekkelig proteinernæring, arbeid i et trykkeri, etc.)

8. Dårlig økologisk situasjon.

9. Bruk av legemidler med teratogene egenskaper under graviditet.

10. Sykdommer, spesielt viral etiologi (røde hunder, vannkopper), som den gravide har lidd.

11. Usunn livsstil. Konstant stress, alkohol, røyking, narkotika, dårlig ernæring kan forårsake skade på gener, siden strukturen til kromosomer under påvirkning av ugunstige forhold kan endre seg gjennom livet.

Genetiske sykdommer - hva er metodene for å bestemme diagnosen?

I Tyskland er diagnostisering av genetiske sykdommer svært effektiv, siden alle kjente høyteknologiske metoder og absolutt alle mulighetene for moderne medisin (DNA-analyse, DNA-sekvensering, genetisk pass, etc.) brukes til å identifisere potensielle arvelige problemer. La oss dvele ved de vanligste.

1. Klinisk og genealogisk metode.

Denne metoden er en viktig betingelse for kvalitativ diagnose av en genetisk sykdom. Hva inkluderer det? Først av alt, en detaljert kartlegging av pasienten. Hvis det er mistanke om en arvelig sykdom, gjelder undersøkelsen ikke bare foreldrene selv, men også alle pårørende, det vil si at det samles inn fullstendig og grundig informasjon om hvert familiemedlem. Deretter utarbeides en stamtavle som indikerer alle tegn og sykdommer. Denne metoden avsluttes med en genetisk analyse, på grunnlag av hvilken den riktige diagnosen stilles og den optimale terapien velges.

2. Cytogenetisk metode.

Takket være denne metoden bestemmes sykdommer som oppstår på grunn av problemer i kromosomene til en celle.Den cytogenetiske metoden undersøker kromosomenes indre struktur og arrangement. Dette er en veldig enkel teknikk - en skraping tas fra slimhinnen på den indre overflaten av kinnet, deretter undersøkes skrapet under et mikroskop. Denne metoden utføres med foreldre, med familiemedlemmer. En variant av den cytogenetiske metoden er molekylær cytogenetisk, som lar deg se de minste endringene i strukturen til kromosomene.

3. Biokjemisk metode.

Denne metoden, ved å undersøke de biologiske væskene til moren (blod, spytt, svette, urin, etc.), kan bestemme arvelige sykdommer basert på metabolske forstyrrelser. Albinisme er en av de mest kjente genetiske sykdommene forbundet med metabolske forstyrrelser.

4. Molekylærgenetisk metode.

Dette er den mest progressive metoden for tiden, som bestemmer monogene sykdommer. Den er veldig nøyaktig og oppdager patologi selv i nukleotidsekvensen. Takket være denne metoden er det mulig å bestemme den genetiske predisposisjonen for utvikling av onkologi (kreft i magen, livmoren, skjoldbruskkjertelen, prostata, leukemi, etc.) Derfor er det spesielt indisert for personer hvis nære slektninger led av endokrine, mentale, onkologiske og vaskulære sykdommer.

I Tyskland, for diagnostisering av genetiske sykdommer, vil du bli tilbudt hele spekteret av cytogenetiske, biokjemiske, molekylærgenetiske studier, prenatal og postnatal diagnostikk, pluss neonatal screening av det nyfødte. Her kan du ta ca 1000 genetiske tester som er godkjent for klinisk bruk i landet.

Graviditet og genetiske sykdommer

Prenatal diagnose gir store muligheter for å fastslå genetiske sykdommer.

Prenatal diagnose inkluderer tester som f.eks

• chorionbiopsi - analyse av vevet i den korioniske membranen til fosteret ved 7-9 uker av svangerskapet; en biopsi kan utføres på to måter - gjennom livmorhalsen eller ved å punktere den fremre bukveggen;
• fostervannsprøve - ved 16-20 ukers svangerskap oppnås fostervann på grunn av punktering av den fremre bukveggen;
• cordocentese er en av de viktigste diagnostiske metodene, siden den undersøker fosterblodet som er hentet fra navlestrengen.

Også i diagnostiseringen brukes screeningmetoder som trippeltest, fosterekkokardiografi og alfa-fetoproteinbestemmelse.

Ultralydavbildning av fosteret i 3D- og 4D-målinger kan redusere fødselen av babyer med misdannelser betydelig. Alle disse metodene har lav risiko for bivirkninger og påvirker ikke graviditetsforløpet negativt. Hvis en genetisk sykdom oppdages under graviditet, vil legen tilby visse individuelle taktikker for å håndtere en gravid kvinne. I den tidlige perioden av svangerskapet i tyske klinikker kan genkorreksjon tilbys. Hvis korrigeringen av gener utføres i embryonalperioden i tide, kan noen genetiske defekter korrigeres.

Neonatal screening av et barn i Tyskland

Neonatal screening av det nyfødte avslører de vanligste genetiske sykdommene hos spedbarnet. Tidlig diagnose lar deg forstå at barnet er syk selv før de første tegnene på sykdommen vises. Dermed kan følgende arvelige sykdommer identifiseres - hypotyreose, fenylketonuri, lønnesirupsykdom, adrenogenital syndrom og andre.

Hvis disse sykdommene oppdages i tide, er sjansen for å kurere dem ganske høy. Nyfødtscreening av høy kvalitet er også en av grunnene til at kvinner flyr til Tyskland for å føde her.

Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Nylig ble ikke genetiske sykdommer behandlet, det ble ansett som umulig, og derfor lite lovende. Derfor ble diagnosen genetisk sykdom sett på som en setning, og i beste fall kunne man bare regne med symptomatisk behandling. Nå har situasjonen endret seg. Fremgang er merkbar, positive resultater av behandlingen har dukket opp, dessuten oppdager vitenskapen stadig nye og effektive måter å behandle arvelige sykdommer på. Og selv om det fortsatt er umulig å kurere mange arvelige sykdommer i dag, er genetikerne optimistiske med tanke på fremtiden.

Behandling av genetiske sykdommer er en svært kompleks prosess. Den er basert på de samme prinsippene for påvirkning som enhver annen sykdom - etiologisk, patogenetisk og symptomatisk. La oss kort se på hver.

1. Etiologisk innflytelsesprinsipp.

Det etiologiske prinsippet om eksponering er det mest optimale, siden behandlingen er rettet direkte mot årsakene til sykdommen. Dette oppnås ved hjelp av metoder for genkorreksjon, isolering av den skadede delen av DNA, kloning og innføring i kroppen. For øyeblikket er denne oppgaven veldig vanskelig, men i noen sykdommer er den allerede gjennomførbar.

2. Patogenetisk innflytelsesprinsipp.

Behandlingen er rettet mot mekanismen for utviklingen av sykdommen, det vil si at den endrer de fysiologiske og biokjemiske prosessene i kroppen, og eliminerer defektene forårsaket av det patologiske genet. Etter hvert som genetikken utvikler seg, utvides det patogenetiske innflytelsesprinsippet, og for ulike sykdommer vil det hvert år være nye måter og muligheter for å korrigere ødelagte koblinger.

3. Symptomatisk innflytelsesprinsipp.

I henhold til dette prinsippet er behandlingen av en genetisk sykdom rettet mot å lindre smerte og andre ubehagelige fenomener og forhindre videre utvikling av sykdommen. Symptomatisk behandling er alltid foreskrevet, den kan kombineres med andre eksponeringsmetoder, eller det kan være en uavhengig og eneste behandling. Dette er utnevnelsen av smertestillende midler, beroligende midler, antikonvulsiva og andre medisiner. Den farmasøytiske industrien er nå svært utviklet, så utvalget av legemidler som brukes til å behandle (eller rettere sagt, for å lindre manifestasjoner av) genetiske sykdommer er svært bredt.

I tillegg til medikamentell behandling inkluderer symptomatisk behandling bruk av fysioterapiprosedyrer - massasje, inhalasjon, elektroterapi, balneoterapi, etc.

Noen ganger brukes en kirurgisk behandlingsmetode for å korrigere deformiteter, både eksterne og interne.

Tyske genetikere har allerede lang erfaring med behandling av genetiske sykdommer. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen, på individuelle parametere, brukes følgende tilnærminger:

• genetisk diett;
• genterapi,
• stamcelletransplantasjon,
• transplantasjon av organer og vev,
• enzymterapi,
• erstatningsterapi med hormoner og enzymer;
• hemosorpsjon, plasmoforese, lymfosorpsjon - rengjøring av kroppen med spesielle preparater;
• kirurgi.

Selvfølgelig er behandlingen av genetiske sykdommer lang og ikke alltid vellykket. Men hvert år øker antallet nye tilnærminger til terapi, så legene er optimistiske.

Genterapi

Leger og forskere over hele verden setter spesielle forhåpninger til genterapi, takket være hvilken det er mulig å introdusere høykvalitets genetisk materiale i cellene til en syk organisme.

Genkorreksjon består av følgende trinn:

• innhenting av genetisk materiale (somatiske celler) fra pasienten;
• introduksjon av et terapeutisk gen i dette materialet, som korrigerer genfeilen;
• kloning av korrigerte celler;
• introduksjonen av nye friske celler i pasientens kropp.

Genkorreksjon krever stor forsiktighet, siden vitenskapen ennå ikke har fullstendig informasjon om arbeidet til det genetiske apparatet.

Liste over genetiske sykdommer som kan identifiseres

Det er mange klassifiseringer av genetiske sykdommer, de er betingede og er forskjellige i konstruksjonsprinsippet. Nedenfor gir vi en liste over de vanligste genetiske og arvelige sykdommene:

• Gunthers sykdom;
• Canavan sykdom;
• Niemann-Pick sykdom;
• Tay-Sachs sykdom;
• Charcot-Maries sykdom;
• hemofili;
• hypertrichosis;
• fargeblindhet - immunitet mot farger, fargeblindhet overføres bare med det kvinnelige kromosomet, men bare menn lider av sykdommen;
• Capgras vrangforestilling;
• leukodystrofi av Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko linjer;
• mikropsia;
• cystisk fibrose;
• nevrofibromatose;
• økt refleksjon;
• porfyri;
• progeria;
• ryggmargsbrokk;
• Angelman syndrom;
• eksploderende hode syndrom;
• blå hud syndrom;
• Downs syndrom;
• levende lik syndrom;
• Jouberts syndrom;
• steinmann syndrom
• Klinefelters syndrom;
• Klein-Levin syndrom;
• Martin-Bell syndrom;
• Marfan syndrom;
• Prader-Willi syndrom;
• Robins syndrom;
• Stendhal syndrom;
• Turners syndrom;
• elefantsykdom;
• fenylketonuri.
• cicero og andre.

I denne delen vil vi dvele ved hver sykdom i detalj og fortelle deg hvordan du kan kurere noen av dem. Men det er bedre å forebygge genetiske sykdommer enn å behandle dem, spesielt siden moderne medisin ikke vet hvordan man kan kurere mange sykdommer.

Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer som er svært heterogene i sine kliniske manifestasjoner. De viktigste ytre manifestasjonene av genetiske sykdommer:

• lite hode (mikrocefali);
• mikroanomalier ("tredje øyelokk", kort hals, uvanlig formede ører, etc.)
• forsinket fysisk og mental utvikling;
• endring i kjønnsorganene;
• overdreven muskelavslapning;
• endring i formen på tærne og hendene;
• psykisk lidelse osv.

Genetiske sykdommer - hvordan få en konsultasjon i Tyskland?

En samtale på genetisk konsultasjon og prenatal diagnose kan forebygge alvorlige arvelige sykdommer som overføres på gennivå. Hovedmålet med rådgivning med en genetiker er å identifisere graden av risiko for en genetisk sykdom hos en nyfødt.

For å få rådgivning og råd av høy kvalitet om videre handlinger, må man seriøst innstille seg på kommunikasjon med legen. Før konsultasjonen er det nødvendig å forberede seg på en ansvarlig måte til samtalen, huske sykdommene som pårørende led, beskrive alle helseproblemer og skrive ned hovedspørsmålene du ønsker å få svar på.

Hvis familien allerede har et barn med en anomali, med medfødte misdannelser, ta bildene hans. Sørg for å fortelle om spontanaborter, om tilfeller av dødfødsel, om hvordan svangerskapet gikk (går).

En genetisk veiledningslege vil være i stand til å beregne risikoen for en baby med en alvorlig arvelig patologi (selv i fremtiden). Når kan vi snakke om høy risiko for å utvikle en genetisk sykdom?

• genetisk risiko opp til 5 % anses som lav;
• ikke mer enn 10% - risikoen er litt økt;
• fra 10% til 20% - middels risiko;
• over 20 % - risikoen er høy.

Leger anbefaler å vurdere en risiko på ca. eller over 20 % som en grunn til å avbryte en graviditet eller (hvis ikke allerede) som en kontraindikasjon for unnfangelse. Men den endelige avgjørelsen tas selvfølgelig av paret.

Konsultasjonen kan foregå i flere trinn. Når du diagnostiserer en genetisk sykdom hos en kvinne, utvikler legen taktikk for å håndtere den før graviditet og om nødvendig under graviditet. Legen forteller i detalj om sykdomsforløpet, forventet levealder i denne patologien, om alle mulighetene for moderne terapi, om priskomponenten, om prognosen for sykdommen. Noen ganger unngår genkorreksjon under kunstig inseminasjon eller under embryonal utvikling manifestasjonene av sykdommen. Hvert år utvikles nye metoder for genterapi og forebygging av arvelige sykdommer, så sjansene for å kurere en genetisk patologi øker stadig.

I Tyskland blir metoder for å bekjempe genmutasjoner ved hjelp av stamceller aktivt introdusert og brukes allerede med suksess, nye teknologier vurderes for behandling og diagnostisering av genetiske sykdommer.

arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Nødtilstander Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Kjønnssykdommer Kvinnelige sykdommer Hudsykdommer Smittsomme sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immune sykdommer av lympha sykdom og allergiske sykdommer i lymphe sykdommer og allergiske sykdommer. Blodsykdommer Sykdommer i brystkjertlene Sykdommer i ODS og traumer Luftveissykdommer Sykdommer i fordøyelsessystemet Hjerte- og karsykdommer Sykdommer i tykktarmen Øre- og halssykdommer, nese Legemiddelproblemer Psykiske lidelser og fenomener Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en viss etnisk og geografisk utbredelse, andre finnes med samme frekvens over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer er hovedsakelig innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan møte en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødt og familiepatologi. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetiske, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Imidlertid oppstår ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel manifesterer tegn på Huntingtons chorea seg vanligvis først over en alder av 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale eller profesjonelle determinanter.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer i de genetiske egenskapene til et individ, som fører til fremveksten av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er duodenalsår, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan manifestere seg både umiddelbart etter fødselen av et barn, og på ulike stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, andre påvirker ikke varigheten og til og med livskvaliteten nevneverdig. De mest alvorlige formene for arvelig patologi hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt i utviklingen av medisin, kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages allerede før fødselen av et barn ved bruk av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres for alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner, kan invasive prosedyrer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Med en pålitelig etablering av faktum av alvorlig arvelig patologi, tilbys en kvinne en kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke er anerkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn kan oppdages ved bruk av cytogenetiske, molekylærgenetiske, biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre er en fullstendig kur for arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, i noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og levering av akseptabel kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater ved fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon osv. Symptomatisk behandling inkluderer bruk av et bredt spekter av legemidler, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerings- og utviklingstimer med lærer-defektolog og logoped.

Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som hindrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadier, etc.). Genterapi av arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell og er fortsatt langt fra å være mye brukt i praktisk medisin.

Hovedretningen i forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for avkom med arvelig patologi og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.