Det såkalte Bombay-fenomenet. Bombay-fenomen - hva er det? Hvordan leve med uvanlig blod

Vi vet fra skolen at det er fire hovedblodgrupper. De tre første er vanlige, mens den fjerde er sjelden. Klassifisering av grupper skjer etter innholdet av agglutinogener i blodet, som danner antistoffer. Det er imidlertid få som vet at det finnes en femte gruppe, kalt «Bombay-fenomenet».

For å forstå hva som står på spill, bør du huske innholdet av antigener i blodet. Så den andre gruppen inneholder antigen A, den tredje - B, den fjerde inneholder antigen A og B, og i den første gruppen er disse elementene fraværende, men den inneholder antigen H - dette er et stoff som deltar i konstruksjonen av andre antigener. I den femte gruppen er det verken A, B eller H.

Arv

Blodtype bestemmer arvelighet. Hvis foreldrene har den tredje og andre gruppen, kan barna deres bli født med hvilken som helst av de fire gruppene, hvis foreldrene har den første gruppen, vil barna bare ha blodet til den første gruppen. Imidlertid er det tider når foreldre føder barn med et uvanlig, femte gruppe- eller Bombay-fenomen. Det er ingen A- og B-antigener i dette blodet, og det er derfor det ofte forveksles med den første gruppen. Men i Bombay-blod er det ikke noe H-antigen i den første gruppen. Hvis et barn har et Bombay-fenomen, vil det ikke være mulig å nøyaktig bestemme farskapet, siden det ikke er et eneste antigen i blodet som foreldrene hans har.

Oppdagelseshistorie

Oppdagelsen av en uvanlig blodgruppe ble gjort i 1952, i India, i Bombay-regionen. Under malaria ble det utført masseblodprøver. Under undersøkelsene ble det identifisert flere personer hvis blod ikke tilhører noen av de fire kjente gruppene, siden det ikke inneholdt antigener. Disse sakene har blitt kjent som «Bombay-fenomenet». Senere begynte informasjon om slikt blod å dukke opp rundt om i verden, og i verden for hver 250 000 mennesker har en en femte gruppe. I India er dette tallet høyere – én per 7 600 mennesker.

Ifølge forskere skyldes fremveksten av en ny gruppe i India det faktum at nært beslektede ekteskap er tillatt i dette landet. I henhold til lovene i India lar fortsettelsen av familien i kasten deg redde en posisjon i samfunnet og familierikdommen.

Hva blir det neste

Etter oppdagelsen av Bombay-fenomenet ga forskere ved University of Vermont en uttalelse om at det fantes andre sjeldne blodtyper. De siste funnene fikk navnet Langereis og Junior. Disse artene inneholder tidligere helt ukjente proteiner som er ansvarlige for blodtypen.

Det unike med den 5. gruppen

Den vanligste og eldste er den første gruppen. Den oppsto i neandertalernes tid - den er mer enn 40 tusen år gammel. Nesten halvparten av verdens befolkning har den første blodgruppen.

Den andre gruppen dukket opp for rundt 15 tusen år siden. Den regnes heller ikke som sjelden, men ifølge ulike kilder er omtrent 35 % av menneskene bærere av den. Oftest er den andre gruppen funnet i Japan, Vest-Europa.

Den tredje gruppen er mindre vanlig. Dens bærere er omtrent 15% av befolkningen. De fleste med denne gruppen finnes i Øst-Europa.

Inntil nylig ble den fjerde gruppen ansett som den nyeste. Omtrent fem tusen år har gått siden den dukket opp. Det forekommer hos 5 % av verdens befolkning.

Bombay-fenomenet (blodtype V) regnes som det nyeste, etter å ha blitt oppdaget for flere tiår siden. Det er bare 0,001 % av mennesker på hele planeten med en slik gruppe.

Dannelsen av fenomenet

Klassifiseringen av blodgrupper er basert på innholdet av antigener. Denne informasjonen brukes ved blodoverføring. Det antas at antigenet H inneholdt i den første gruppen er "stamfaderen" til alle eksisterende grupper, siden det er et slags byggemateriale som antigenene A og B dukket opp fra.

Leggingen av den kjemiske sammensetningen av blodet skjer selv i utero og avhenger av foreldrenes blodgrupper. Og her kan genetikere si med hvilke mulige grupper en baby kan bli født med enkle beregninger. Noen ganger oppstår likevel avvik fra den vanlige normen, og da blir det født barn som viser recessiv epistase (Bombay-fenomenet). Det er ingen antigener A, B, H i blodet deres. Dette er det unike med den femte blodgruppen.

Folk med den femte gruppen

Disse menneskene lever som millioner av andre, med andre grupper. Selv om de har noen vanskeligheter:

1. Det er vanskelig å finne en donor. Hvis det er nødvendig å foreta en blodoverføring, kan kun den femte gruppen brukes. Bombay-blod kan imidlertid brukes til alle grupper uten unntak, og det har ingen konsekvenser.
2. Farskap kan ikke fastslås. Hvis du trenger å ta en DNA-test for farskap, vil det ikke gi noen resultater, siden barnet ikke vil ha antigenene som foreldrene har.

I USA er det en familie der to barn ble født med Bombay-fenomenet, og til og med med A-H-typen. Slikt blod ble oppdaget en gang i Tsjekkia i 1961. Det finnes ingen donorer for barn i verden, og transfusjon av andre grupper er dødelig for dem. På grunn av denne funksjonen ble det eldste barnet donor for seg selv, og søsteren hans venter på det samme.

Biokjemi

Det er generelt akseptert at det er tre typer gener som er ansvarlige for blodtyper: A, B og 0. Hver person har to gener - en mottar fra moren, og den andre fra faren. Basert på dette er det seks genvariasjoner som bestemmer blodtypen:

1. Den første gruppen er preget av tilstedeværelsen av 00 gener.
2. For den andre gruppen - AA og A0.
3. Den tredje inneholder antigenene 0B og BB.
4. I den fjerde - AB.

Karbohydrater ligger på overflaten av erytrocytter, de er også antigener 0 eller antigener H. Under påvirkning av visse enzymer skjer kodingen av antigenet H inn i A. Det samme skjer når kodingen av antigenet H inn i B. Gen 0 produserer ingen koding for enzymet. Når det ikke er syntese av agglutinogener på overflaten av erytrocytter, det vil si at det ikke er noe initialt H-antigen på overflaten, regnes dette blodet som Bombay. Dets særegenhet er at i fravær av H-antigenet, eller "kildekoden", er det ingenting å gjøre om til andre antigener. I andre tilfeller finnes forskjellige antigener på overflaten av erytrocytter: den første gruppen er preget av fravær av antigener, men tilstedeværelsen av H, for den andre - A, for den tredje - B, for den fjerde - AB. Personer med den femte gruppen har ingen gener på overflaten av erytrocytter, og de har ikke engang H, som er ansvarlig for koding, selv om det er enzymer som er kodet, er det umulig å gjøre H om til et annet gen, fordi denne kilden H ikke eksisterer.

Det originale H-antigenet er kodet av et gen kalt H. Det ser slik ut: H er genet som koder for H-antigenet, h er et recessivt gen der H-antigenet ikke dannes. Som et resultat, når du utfører en genetisk analyse av mulig arv av blodgrupper hos foreldre, kan barn med en annen gruppe bli født. For eksempel kan foreldre med den fjerde gruppen ikke få barn med den første gruppen, men hvis en av foreldrene har et Bombay-fenomen, kan de få barn med hvilken som helst gruppe, selv med den første.

Konklusjon

I løpet av mange millioner år finner evolusjon sted, og ikke bare av planeten vår. Alle levende vesener forandrer seg. Evolusjonen forlot heller ikke blod. Denne væsken lar oss ikke bare leve, men beskytter også mot de negative effektene av miljøet, virus og infeksjoner, nøytraliserer dem og hindrer dem i å trenge inn i vitale systemer og organer. Lignende funn gjort for tiår siden av forskere i form av Bombay-fenomenet, så vel som andre typer blodtyper, forblir et mysterium. Og det er ikke kjent hvor mange hemmeligheter som ennå ikke er avslørt av forskere som holdes i blodet til mennesker rundt om i verden. Kanskje etter en stund vil det bli kjent om en annen fenomenal oppdagelse av en ny gruppe som vil være veldig ny, unik, og folk med den vil ha utrolige evner.

Hvem vet ikke at mennesker har fire hovedblodtyper. Den første, andre og tredje er ganske vanlig, den fjerde er ikke så utbredt. Denne klassifiseringen er basert på innholdet i blodet av de såkalte agglutinogener - antigener som er ansvarlige for dannelsen av antistoffer.

Blodtypen bestemmes oftest av arvelighet, for eksempel hvis foreldrene har den andre og tredje gruppen kan barnet ha hvilken som helst av de fire, i tilfelle far og mor har den første gruppen vil barna også ha den første, og hvis for eksempel foreldrene har den fjerde og den første, vil barnet ha enten en andre eller en tredje.

Men i noen tilfeller blir barn født med en blodtype som de ifølge arvereglene ikke kan ha - dette fenomenet kalles Bombay-fenomenet, eller Bombay-blod.

Innenfor ABO/Rhesus blodgruppesystemene som brukes til å klassifisere de fleste blodtyper, er det flere sjeldne blodtyper. Den sjeldneste er AB-, denne typen blod er observert hos mindre enn én prosent av verdens befolkning. Type B- og O- er også svært sjeldne, og hver utgjør mindre enn 5 % av verdens befolkning. Men i tillegg til disse to hovedtypene, er det mer enn 30 generelt aksepterte blodtypesystemer, inkludert mange sjeldne typer, hvorav noen er observert i en svært liten gruppe mennesker.

Blodtype bestemmes av tilstedeværelsen av visse antigener i blodet. A- og B-antigenene er svært vanlige, noe som gjør det lettere å klassifisere folk basert på hvilket antigen de har, mens personer med blodtype O ikke har noen av delene. Et positivt eller negativt tegn etter gruppen betyr tilstedeværelse eller fravær av Rh-faktoren. Samtidig er det i tillegg til antigenene A og B også andre antigener mulige, og disse antigenene kan reagere med blodet til enkelte givere. For eksempel kan noen ha en A+ blodtype og ikke ha et annet antigen i blodet, noe som indikerer at de sannsynligvis vil ha en bivirkning med en A+ bloddonasjon som inneholder det antigenet.

Det er ingen A- og B-antigener i Bombay-blod, så det forveksles ofte med den første gruppen, men det er heller ikke noe H-antigen i den, noe som kan bli et problem for eksempel ved fastsettelse av farskap - det gjør tross alt barnet ikke har noen av antigenene i blodet som han fra foreldrene hans.

En sjelden blodgruppe gir ikke eieren noen problemer, bortsett fra én ting - hvis han plutselig trenger en blodoverføring, kan du bare bruke samme Bombay-blodtype, og dette blodet kan overføres til en person med hvilken som helst gruppe uten noen konsekvenser.

Den første informasjonen om dette fenomenet dukket opp i 1952, da den indiske legen Vhend, som utførte blodprøver i pasientfamilien, fikk et uventet resultat: faren hadde 1 blodtype, moren hadde II, og sønnen hadde III. Han beskrev denne saken i det største medisinske tidsskriftet, The Lancet. Senere møtte noen leger lignende tilfeller, men kunne ikke forklare dem. Og først på slutten av 1900-tallet ble svaret funnet: det viste seg at i slike tilfeller etterligner kroppen til en av foreldrene (forfalsker) en blodgruppe, mens den faktisk har en annen, to gener er involvert i dannelse av blodgruppen: den ene bestemmer gruppens blod, den andre koder for produksjonen av et enzym som gjør at denne gruppen kan realiseres. For de fleste fungerer denne ordningen, men i sjeldne tilfeller mangler det andre genet, og derfor er det ikke noe enzym. Da observeres følgende bilde: en person har f.eks. III blodgruppe, men det kan ikke realiseres, og analysen avslører II. En slik forelder overfører genene sine til et barn - derfor vises den "uforklarlige" blodtypen i barnet. Det er få bærere av slik mimikk – mindre enn 1 % av verdens befolkning.

Bombay-fenomenet ble oppdaget i India, der ifølge statistikk har 0,01% av befolkningen "spesielt" blod, i Europa er Bombay-blod enda sjeldnere - omtrent 0,0001% av innbyggerne.

Og nå litt mer detalj:

Det er tre typer gener som er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodtypegener - ett fra moren (A, B eller 0) og ett fra faren (A, B eller 0).

6 kombinasjoner er mulig:

Hvordan det fungerer (når det gjelder cellebiokjemi)

På overflaten av våre røde blodceller er det karbohydrater - "H-antigener", de er også "0 antigener". (På overflaten av røde blodceller er det glykoproteiner som har antigene egenskaper. De kalles agglutinogener.)

Gen A koder for et enzym som omdanner en del av H-antigener til A-antigener (Gen A koder for en spesifikk glykosyltransferase som fester N-acetyl-D-galaktosaminresten til agglutinogen, noe som resulterer i agglutinogen A).

Gen B koder for et enzym som omdanner noen av H-antigener til B-antigener (Gen B koder for en spesifikk glykosyltransferase som fester en D-galaktoserest til agglutinogen, noe som resulterer i agglutinogen B).

Gen 0 koder ikke for noe enzym.

Avhengig av genotypen vil karbohydratvegetasjon på overflaten av erytrocytter se slik ut:

For eksempel krysser vi foreldre med 1 og 4 grupper og ser hvorfor de ikke kan få barn med 1 gruppe.

(Fordi et barn med type 1 (00) skal få 0 fra hver forelder, men en forelder med type 4 (AB) har ikke 0.)

Bombay-fenomenet

Oppstår når en person ikke danner det "initielle" H-antigenet på erytrocytter. I dette tilfellet vil personen ikke ha verken A-antigener eller B-antigener, selv om de nødvendige enzymene er tilstede. Vel, store og mektige enzymer vil komme for å gjøre H til A ... ups! men det er ingenting å forvandle, asha nei!

Det originale H-antigenet er kodet av et gen, som ikke overraskende kalles H.

H - gen som koder for antigen H

h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Eksempel: en person med AA-genotypen må ha 2 blodgrupper. Men hvis han er AAhh, så vil blodtypen hans være den første, for det er ingenting å lage antigen A av.

Denne mutasjonen ble først oppdaget i Bombay, derav navnet. I India forekommer det hos én person av 10 000, i Taiwan - hos én av 8 000. I Europa er hh svært sjelden - hos én person av to hundre tusen (0,0005%).

Et eksempel på hvordan Bombay-fenomenet fungerer #1: hvis en forelder har den første blodtypen og den andre har den andre, så kan ikke barnet ha den fjerde gruppen, fordi ingen av foreldrene har B-genet som er nødvendig for den fjerde gruppen.

Og nå Bombay-fenomenet:

Trikset er at den første forelderen, til tross for deres BB-gener, ikke har B-antigener, fordi det ikke er noe å lage dem av. Derfor, til tross for den genetiske tredje gruppen, fra synspunktet om blodoverføring, har han den første gruppen.

Et eksempel på Bombay-fenomenet på jobb #2. Hvis begge foreldrene har gruppe 4, kan de ikke få et barn i gruppe 1.

Og nå Bombay-fenomenet

Som du kan se, med Bombay-fenomenet, kan foreldre med gruppe 4 fortsatt få et barn med den første gruppen.

Cis-posisjon A og B

Hos en person med 4. blodgruppe kan det oppstå en feil (kromosommutasjon) under kryssing, når både gen A og B er på det ene kromosomet, og ingenting er på det andre kromosomet. Følgelig vil gametene til en slik AB vise seg merkelige: i den ene vil det være AB, og i den andre - ingenting.

Selvfølgelig vil kromosomer som inneholder AB, og kromosomer som ikke inneholder noe i det hele tatt, bli slettet av naturlig utvalg, fordi de vil neppe konjugere til normale, villtype kromosomer. I tillegg, hos barn av AAV og ABB, kan en genubalanse (brudd på levedyktighet, død av embryoet) observeres. Sannsynligheten for å møte en cis-AB-mutasjon er estimert til å være omtrent 0,001 % (0,012 % av cis-AB i forhold til alle AB).

Et eksempel på cis-AB. Hvis den ene forelderen har den 4. gruppen, og den andre den første, kan de ikke få barn av hverken 1. eller 4. gruppe.

Og nå mutasjonen:

Sannsynligheten for å få barn i grått er selvfølgelig mindre - 0,001 %, som avtalt, og de resterende 99,999 % faller på gruppe 2 og 3. Men likevel, disse brøkdelene av en prosent "bør tas i betraktning i genetisk rådgivning og rettsmedisinsk undersøkelse."

Hverdagen til en person med unikt blod skiller seg ikke fra de andre klassifiseringene, med unntak av flere faktorer:
· transfusjon er et alvorlig problem, bare det samme blodet kan brukes til disse formålene, mens det er en universell donor og passer for alle;
Umulig å etablere farskap, hvis det skjedde at det er nødvendig å lage DNA, vil det ikke gi resultater, siden barnet ikke har antigenene som foreldrene har.

Interessant fakta! I USA, Massachusetts, bor det en familie hvor to barn har Bombay-fenomenet, bare samtidig har de også typen A-H, slikt blod ble diagnostisert en gang i Tsjekkia i 1961. De kan ikke være givere for hverandre, siden de har en annen Rh-faktor, og transfusjon av enhver annen gruppe, selvfølgelig, er umulig. Det eldste barnet har nådd myndig alder og ble donor for seg selv i nødstilfeller, en slik skjebne venter hans yngre søster når hun fyller 18 år

Og noe annet interessant om medisinske emner: her fortalte jeg i detalj og her. Eller kanskje noen er interessert eller for eksempel kjent

) er en type ikke-allelisk interaksjon (recessiv epistase) av genet h med gener som er ansvarlige for syntesen av AB0 blodgruppeagglutinogener på overflaten av erytrocytter. For første gang ble denne fenotypen oppdaget av Dr. Bhende (Y.M. Bhende) i 1952 i den indiske byen Bombay, som ga navnet til dette fenomenet.

Åpning

Oppdagelsen ble gjort under forskning knyttet til tilfeller av massemalaria, etter at tre personer ble funnet å mangle de nødvendige antigenene, som vanligvis avgjør om blod tilhører en eller annen gruppe. Det er en antagelse om at forekomsten av et slikt fenomen er assosiert med hyppige nært beslektede ekteskap, som er tradisjonelle i denne delen av kloden. Kanskje av denne grunn, i India, er antallet mennesker med denne typen blod 1 tilfelle per 7 600 mennesker, med et gjennomsnitt for jordens befolkning på 1:250 000.

Beskrivelse

Hos mennesker som har dette genet i en tilstand av recessiv homozygot hh, syntetiseres ikke agglutinogener på erytrocyttmembranen. Følgelig dannes ikke agglutinogener på slike erytrocytter. EN og B fordi det ikke er grunnlag for utdanningen deres. Dette fører til det faktum at bærere av denne typen blod er universelle givere - blodet deres kan overføres til enhver person som trenger det (selvfølgelig, tatt i betraktning Rh-faktoren), men samtidig kan de selv bare transfusere blodet til mennesker med samme "fenomen".

Spredning

Antall personer med denne fenotypen er omtrent 0,0004% av den totale befolkningen, men i noen områder, spesielt i Mumbai (det tidligere navnet er Bombay), er antallet 0,01%. Gitt den eksepsjonelle sjeldenheten til denne typen blod, er bærerne tvunget til å opprette sin egen blodbank, siden i tilfelle en nødtransfusjon vil det praktisk talt ikke være noe sted å få det nødvendige materialet.

Hvordan det fungerer (når det gjelder cellebiokjemi) ...

På overflaten av våre røde blodceller er det karbohydrater - "H-antigener", de er også "0 antigener".(På overflaten av røde blodceller er det glykoproteiner som har antigene egenskaper. De kalles agglutinogener.)

A-genet koder for et enzym som omdanner noen av H-antigener til A-antigener.(Gen A koder for en spesifikk glykosyltransferase som legger til en restN-acetyl-D-galaktosamintil et agglutinogen, noe som resulterer i agglutinogen A).

B-genet koder for et enzym som omdanner noen av H-antigenene til B-antigener.. (Gen B koder for en spesifikk glykosyltransferase som legger til en rest D-galaktose til agglutinogen for å danne agglutinogen B).

Gen 0 koder ikke for noe enzym.

Arv av blodgrupper. Bombay-fenomenet...

Vi krysser for eksempel foreldre med gruppe 1 og 4 og ser hvorfor de har detdet kan ikke være et barn med 1

(Fordi et barn med type 1 (00) skal få 0 fra hver forelder, men en forelder med type 4 (AB) har ikke 0.)

Arv av blodgrupper. Bombay-fenomenet...

Bombay-fenomenet

Oppstår når en person ikke danner det "initielle" H-antigenet på erytrocytter. I dette tilfellet vil personen ikke ha verken A-antigener eller B-antigener, selv om de nødvendige enzymene er tilstede.

Eksempel: en person med AA-genotypen må ha 2 blodgrupper. Men hvis han er AAhh, så vil blodtypen hans være den første, for det er ingenting å lage antigen A av.

Denne mutasjonen ble først oppdaget i Bombay, derav navnet. I India forekommer det hos én person av 10 000, i Taiwan - hos én av 8 000. I Europa er hh svært sjelden - hos én person av to hundre tusen (0,0005%).

Arv av blodgrupper. Bombay-fenomenet...

Et eksempel på Bombay-fenomenet på jobb:hvis en forelder har den første blodtypen, og den andre har den andre, så barnet kan ikke ha den fjerde gruppen, fordi ingen av de

foreldre har ikke genet B som er nødvendig for gruppe 4.

Polymerisme...

Polymeria - interaksjonen av ikke-alleliske flere gener som ensrettet påvirker utviklingen av samme egenskap; graden av manifestasjon av en egenskap avhenger av antall gener. Polymere gener er betegnet med de samme bokstavene, og alleler av samme locus har samme subskript.

Polymer interaksjon av ikke-alleliske gener kan være

kumulativ og ikke-kumulativ.

Med kumulativ (akkumulativ) polymerisering avhenger graden av manifestasjon av en egenskap av den totale virkningen av flere gener. Jo mer dominerende alleler av gener, jo mer uttalt denne eller den egenskapen. Splitting i F2 etter fenotype under dihybridkryssing skjer i forholdet 1:4:6:4:1, og tilsvarer generelt den tredje, femte (under dihybridkryssing), syvende (under trihybridkryssning), etc. linjer i Pascals trekant.

Polymerisme...

Med ikke-kumulativ polymer, tegnetmanifesterer seg i nærvær av minst en av de dominerende allelene til polymere gener. Antall dominante alleler påvirker ikke alvorlighetsgraden av egenskapen. Splitting i F2 etter fenotype i dihybrid kryssing - 15:1.

Eksempel på polymer- arv av hudfarge hos mennesker, som avhenger (i den første tilnærmingen) av fire gener med kumulativ effekt.

En person med en blodtype kjent som Bombay-fenomenet er en universell donor: blodet hans kan overføres til mennesker med hvilken som helst blodtype. Personer med denne sjeldneste blodtypen kan imidlertid ikke akseptere noen annen type blod. Hvorfor?

Det er fire blodtyper (første, andre, tredje og fjerde): klassifiseringen av blodgrupper er basert på tilstedeværelse eller fravær av en antigen substans som vises på overflaten av blodceller. Begge foreldrene påvirker og bestemmer barnets blodtype.

Når de kjenner blodtypen, kan et par forutsi blodtypen til deres ufødte barn ved å bruke Pannet-gitteret. For eksempel, hvis moren har en tredje blodtype og faren har en første blodtype, vil mest sannsynlig barnet deres ha en første blodtype.

Det er imidlertid sjeldne tilfeller når et par får et barn med den første blodgruppen, selv om de ikke har genene til den første blodtypen. I så fall har barnet mest sannsynlig Bombay-fenomenet, som først ble oppdaget hos tre personer i Bombay (nå Mumbai) i India i 1952 av Dr. Bhende og hans kolleger. Hovedkarakteristikken til erytrocytter i Bombay-fenomenet er fraværet av h-antigenet i dem.

Sjelden blodtype

h-antigen er lokalisert på overflaten av erytrocytter og er en forløper for antigen A og B. A-allelen er nødvendig for produksjon av transferase-enzymer som omdanner h-antigen til A-antigen. På samme måte er B-allelen nødvendig for produksjon av transferase-enzymer for konvertering av h-antigenet til B-antigenet. I den første blodtypen kan ikke h-antigenet omdannes fordi transferaseenzymer ikke produseres. Det er verdt å merke seg at transformasjonen av antigenet skjer ved å tilsette komplekse karbohydrater produsert av transferase-enzymer til h-antigenet.

Bombay-fenomenet

En person med Bombay-fenomen arver et recessivt allel for h-antigenet fra hver av foreldrene. Den har en homozygot recessiv (hh) genotype i stedet for de homozygote dominante (HH) og heterozygote (Hh) genotypene som finnes i alle fire blodtypene. Som et resultat kommer ikke h-antigenet opp på overflaten av blodceller, så det dannes ikke antigener A og B. h-allelen er et resultat av en mutasjon i H-genet (FUT1), som påvirker uttrykket av h-antigenet i røde blodlegemer. Forskerne fant at personer med Bombay-fenomenet er homozygote (hh) for T725G-mutasjonen (leucin 242 endres til arginin) i FUT1-kodende regionen. Som et resultat av denne mutasjonen produseres et inaktivert enzym som ikke er i stand til å danne h-antigenet.

Antistoffproduksjon

Personer med Bombay-fenomenet utvikler beskyttende antistoffer mot antigenene H, A og B. Fordi blodet deres produserer antistoffer mot antigenene H, A og B, kan de bare motta blod fra givere med samme fenomen. Blodoverføring av de fire andre gruppene kan være dødelig. Tidligere har det vært tilfeller av pasienter med antatt type I-blod som dør i transfusjoner fordi leger ikke testet for Bombay-fenomenet.

Siden Bombay-fenomenet er, er det svært vanskelig for pasienter med denne blodtypen å finne donorer. Sjansen for en donor med Bombay-fenomenet er 1 av 250 000 mennesker. India har flest mennesker med Bombay-fenomenet: 1 av 7600 mennesker. Genetikere er overbevist om at et stort antall mennesker med Bombay-fenomenet i India skyldes slektninger mellom medlemmer av samme kaste. Et enblods ekteskap i en høyere kaste lar deg opprettholde din posisjon i samfunnet og beskytte rikdom.

15. august 2017

Hvem vet ikke at mennesker har fire hovedblodtyper. Den første, andre og tredje er ganske vanlig, den fjerde er ikke så utbredt. Denne klassifiseringen er basert på innholdet i blodet av de såkalte agglutinogener - antigener som er ansvarlige for dannelsen av antistoffer.

Blodtypen bestemmes oftest av arvelighet, for eksempel hvis foreldrene har den andre og tredje gruppen kan barnet ha hvilken som helst av de fire, i tilfelle far og mor har den første gruppen vil barna også ha den første, og hvis for eksempel foreldrene har den fjerde og den første, vil barnet ha enten en andre eller en tredje.

Men i noen tilfeller blir barn født med en blodtype som de ifølge arvereglene ikke kan ha - dette fenomenet kalles Bombay-fenomenet, eller Bombay-blod.

Innenfor ABO/Rhesus blodgruppesystemene som brukes til å klassifisere de fleste blodtyper, er det flere sjeldne blodtyper. Den sjeldneste er AB-, denne typen blod er observert hos mindre enn én prosent av verdens befolkning. Type B- og O- er også svært sjeldne, og hver utgjør mindre enn 5 % av verdens befolkning. Men i tillegg til disse to hovedtypene, er det mer enn 30 generelt aksepterte blodtypesystemer, inkludert mange sjeldne typer, hvorav noen er observert i en svært liten gruppe mennesker.

Det er tre typer gener som er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodtypegener - ett fra moren (A, B eller 0) og ett fra faren (A, B eller 0).

6 kombinasjoner er mulig:

På overflaten av våre røde blodceller er det karbohydrater - "H-antigener", de er også "0 antigener". (På overflaten av røde blodceller er det glykoproteiner som har antigene egenskaper. De kalles agglutinogener.)

Bombay-fenomenet

H - gen som koder for antigen H

h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Denne mutasjonen ble først oppdaget i Bombay, derav navnet. I India forekommer det hos én person av 10 000, i Taiwan - hos én av 8 000. I Europa er hh svært sjelden - hos én person av to hundre tusen (0,0005%).

Et eksempel på hvordan Bombay-fenomenet fungerer #1: hvis en forelder har den første blodtypen og den andre har den andre, så kan ikke barnet ha den fjerde gruppen, fordi ingen av foreldrene har B-genet som er nødvendig for den fjerde gruppen.

Og nå Bombay-fenomenet:

Og nå Bombay-fenomenet

Cis-posisjon A og B

Hos en person med 4. blodgruppe kan det oppstå en feil (kromosommutasjon) under kryssing, når både gen A og B er på det ene kromosomet, og ingenting er på det andre kromosomet. Følgelig vil gametene til en slik AB vise seg merkelige: i den ene vil det være AB, og i den andre - ingenting.

Og nå mutasjonen:

Sannsynligheten for å få barn i grått er selvfølgelig mindre - 0,001 %, som avtalt, og de resterende 99,999 % faller på gruppe 2 og 3. Men likevel, disse brøkdelene av en prosent "bør tas i betraktning i genetisk rådgivning og rettsmedisinsk undersøkelse."

Hverdagen til en person med unikt blod skiller seg ikke fra de andre klassifiseringene, med unntak av flere faktorer:
· transfusjon er et alvorlig problem, bare det samme blodet kan brukes til disse formålene, mens det er en universell donor og passer for alle;
Umulig å etablere farskap, hvis det skjedde at det er nødvendig å lage DNA, vil det ikke gi resultater, siden barnet ikke har antigenene som foreldrene har.

Interessant fakta! I USA, Massachusetts, bor det en familie hvor to barn har Bombay-fenomenet, bare samtidig har de også typen A-H, slikt blod ble diagnostisert en gang i Tsjekkia i 1961. De kan ikke være givere for hverandre, siden de har en annen Rh-faktor, og transfusjon av enhver annen gruppe, selvfølgelig, er umulig. Det eldste barnet har nådd myndig alder og ble donor for seg selv i nødstilfeller, en slik skjebne venter hans yngre søster når hun fyller 18 år

Og noe annet interessant om medisinske emner: her fortalte jeg i detalj og her. Eller kanskje noen er interessert eller for eksempel kjent

Som du vet, er det fire hovedblodtyper hos mennesker. Den første, andre og tredje er ganske vanlig, den fjerde er ikke så utbredt. Denne klassifiseringen er basert på innholdet i blodet av de såkalte agglutinogener - antigener som er ansvarlige for dannelsen av antistoffer. Den andre blodgruppen inneholder antigen A, den tredje inneholder antigen B, den fjerde inneholder begge disse antigenene, og de første antigenene A og B er fraværende, men det er et "primært" antigen H, som blant annet fungerer som et "byggemateriale" for produksjon av antigener i den andre, tredje og fjerde blodgruppen.

Blodtypen bestemmes oftest av arvelighet, for eksempel hvis foreldrene har den andre og tredje gruppen kan barnet ha hvilken som helst av de fire, i tilfelle far og mor har den første gruppen vil barna også ha den første, og hvis for eksempel foreldrene har den fjerde og den første, vil barnet ha enten en andre eller en tredje. Men i noen tilfeller blir barn født med en blodtype som de ifølge arvereglene ikke kan ha - dette fenomenet kalles Bombay-fenomenet, eller Bombay-blod.

Forresten, japanerne spør ofte ved det første møtet med en person hva blodtypen hans er. Dette er noe overraskende for utlendinger, men japanerne stiller et slikt spørsmål av en grunn, men fordi de ønsker å bestemme hovedkaraktertrekkene til denne personen.

La oss håndtere blodtyper og sjekke karakteren ved denne parameteren

I sannhet er det ingen spesiell statistikk eller vitenskapelig grunnlag for å betrakte en slik definisjon av karakter som pålitelig. Men siden det ofte snakkes om på TV og mange bøker selges, i Japan, Korea og Vietnam, øker antallet personer som er interessert i det.

I det japanske "horoskopet" for eieren av hver blodgruppe - A, B, O og AB, er det en karakterbeskrivelse.
Nå har dette fenomenet fått ekstraordinær popularitet, og å gi ut bøker og nettsteder om dette emnet kan gjøre en god forretning.

A (II) Ærlig, i stand til å jobbe i en gruppe, veldig flittig, skjule sine tanker og følelser; bekymre deg for hva andre tenker om dem, tenk klart, ikke liker å tape, bekymre deg for små ting, stole på fakta, ikke følelser; tålmodig, utsatt for pessimisme;

B (III) Aktiv, selvsentrert, helt oppslukt av arbeid, hobby, favorittting; ikke interessert i ære og makt, har en økt rettferdighetssans, er emosjonelle, har en god sans for humor, humøret deres endres ofte, de tar ikke hensyn til reglene, de tar ikke hensyn til andre mennesker;

O (I) Glad, elsket av mennesker, romantikere, klager ofte, de blir lett berørt, sta, hjelper ofte folk, hvis noe ubehagelig skjer, forverres humøret raskt; ikke skjul følelsene deres, elsk mennesker med en annen karakter enn deres; optimistisk;

AB (IV) Seriøs, delikat, nysgjerrig, vanskelig å uttrykke sine følelser, ren, manisk, har en økt rettferdighetssans, mystisk, tviler ofte på folk, tar løfter på alvor, har en svært kompleks karakter.

*************************************************

Innenfor ABO/Rhesus blodgruppesystemene som brukes til å klassifisere de fleste blodtyper, er det flere sjeldne blodtyper. Den sjeldneste er AB-, denne typen blod er observert hos mindre enn én prosent av verdens befolkning. Type B- og O- er også svært sjeldne, og hver utgjør mindre enn 5 % av verdens befolkning. Men i tillegg til disse to hovedtypene, er det mer enn 30 generelt aksepterte blodtypesystemer, inkludert mange sjeldne typer, hvorav noen er observert i en svært liten gruppe mennesker.

Blodtype bestemmes av tilstedeværelsen av visse antigener i blodet. A- og B-antigenene er svært vanlige, noe som gjør det lettere å klassifisere folk basert på hvilket antigen de har, mens personer med blodtype O ikke har noen av delene. Et positivt eller negativt tegn etter gruppen betyr tilstedeværelse eller fravær av Rh-faktoren. Samtidig er det i tillegg til antigenene A og B også andre antigener mulige, og disse antigenene kan reagere med blodet til enkelte givere. For eksempel kan noen ha en A+ blodtype og ikke ha et annet antigen i blodet, noe som indikerer at de sannsynligvis vil ha en bivirkning med en A+ bloddonasjon som inneholder det antigenet.

Det er ingen A- og B-antigener i Bombay-blod, så det forveksles ofte med den første gruppen, men det er heller ikke noe H-antigen i den, noe som kan være et problem, for eksempel når man skal bestemme farskap - det gjør tross alt barnet. ikke ha et eneste antigen i blodet som ham fra foreldrene.

En sjelden blodgruppe gir ikke eieren noen problemer, bortsett fra én ting - hvis han plutselig trenger en blodoverføring, kan du bare bruke samme Bombay-blodtype, og dette blodet kan overføres til en person med hvilken som helst gruppe uten noen konsekvenser.

Den første informasjonen om dette fenomenet dukket opp i 1952, da den indiske legen Vhend, som utførte blodprøver i pasientfamilien, fikk et uventet resultat: faren hadde 1 blodtype, moren hadde II, og sønnen hadde III. Han beskrev denne saken i det største medisinske tidsskriftet, The Lancet. Senere møtte noen leger lignende tilfeller, men kunne ikke forklare dem. Og først på slutten av 1900-tallet ble svaret funnet: det viste seg at i slike tilfeller etterligner kroppen til en av foreldrene (forfalsker) en blodgruppe, mens den faktisk har en annen, to gener er involvert i dannelse av blodgruppen: den ene bestemmer gruppens blod, den andre koder for produksjonen av et enzym som gjør at denne gruppen kan realiseres. For de fleste fungerer denne ordningen, men i sjeldne tilfeller mangler det andre genet, og derfor er det ikke noe enzym. Da observeres følgende bilde: en person har f.eks. III blodgruppe, men det kan ikke realiseres, og analysen avslører II. En slik forelder overfører genene sine til et barn - derfor vises den "uforklarlige" blodtypen i barnet. Det er få bærere av slik mimikk – mindre enn 1 % av verdens befolkning.

Bombay-fenomenet ble oppdaget i India, der ifølge statistikk har 0,01% av befolkningen "spesielt" blod, i Europa er Bombay-blod enda sjeldnere - omtrent 0,0001% av innbyggerne.

Og nå litt mer detalj:

Det er tre typer gener som er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodgruppegener - ett fra moren (A, B eller 0) og ett fra faren (A, B eller 0).

6 kombinasjoner er mulig:

Hvordan det fungerer (når det gjelder cellebiokjemi)

På overflaten av våre røde blodceller er det karbohydrater - "H-antigener", de er også "0 antigener". (På overflaten av røde blodceller er det glykoproteiner som har antigene egenskaper. De kalles agglutinogener.)

Gen A koder for et enzym som omdanner en del av H-antigener til A-antigener (Gen A koder for en spesifikk glykosyltransferase som fester N-acetyl-D-galaktosaminresten til agglutinogen, noe som resulterer i agglutinogen A).

Gen B koder for et enzym som omdanner noen av H-antigener til B-antigener (Gen B koder for en spesifikk glykosyltransferase som fester en D-galaktoserest til agglutinogen, noe som resulterer i agglutinogen B).

Gen 0 koder ikke for noe enzym.

Avhengig av genotypen vil karbohydratvegetasjon på overflaten av erytrocytter se slik ut:

For eksempel krysser vi foreldre med 1 og 4 grupper og ser hvorfor de ikke kan få barn med 1 gruppe.

(Fordi et barn med type 1 (00) skal få 0 fra hver forelder, men en forelder med type 4 (AB) har ikke 0.)

Bombay-fenomenet

Oppstår når en person ikke danner det "initielle" H-antigenet på erytrocytter. I dette tilfellet vil personen ikke ha verken A-antigener eller B-antigener, selv om de nødvendige enzymene er tilstede. Vel, store og mektige enzymer vil komme for å gjøre H til A ... ups! men det er ingenting å forvandle, asha nei!

Det originale H-antigenet er kodet av et gen, som ikke overraskende kalles H.
H - gen som koder for antigen H
h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Eksempel: en person med AA-genotypen må ha 2 blodgrupper. Men hvis han er AAhh, så vil blodtypen hans være den første, for det er ingenting å lage antigen A av.

Denne mutasjonen ble først oppdaget i Bombay, derav navnet. I India forekommer det hos én person av 10 000, i Taiwan - hos én av 8 000. I Europa er hh svært sjelden - hos én person av to hundre tusen (0,0005%).

Et eksempel på hvordan Bombay-fenomen #1 fungerer: hvis en forelder har den første blodgruppen og den andre har den andre, kan ikke barnet ha den fjerde gruppen, fordi ingen av foreldrene har B-genet som er nødvendig for den fjerde gruppen.

Og nå Bombay-fenomenet:

Trikset er at den første forelderen, til tross for deres BB-gener, ikke har B-antigener, fordi det ikke er noe å lage dem av. Derfor, til tross for den genetiske tredje gruppen, fra synspunktet om blodoverføring, har han den første gruppen.

Et eksempel på Bombay-fenomenet på jobb #2. Hvis begge foreldrene har gruppe 4, kan de ikke få et barn i gruppe 1.

Og nå Bombay-fenomenet

Som du kan se, med Bombay-fenomenet, kan foreldre med gruppe 4 fortsatt få et barn med den første gruppen.

Cis-posisjon A og B

Hos en person med type 4-blod kan det oppstå en feil (kromosommutasjon) under kryssing, når både gen A og B er på det ene kromosomet, og ingenting er på det andre kromosomet. Følgelig vil gametene til en slik AB vise seg å være merkelige: i den ene vil det være AB, og i den andre - ingenting.

Selvfølgelig vil kromosomer som inneholder AB, og kromosomer som ikke inneholder noe i det hele tatt, bli slettet av naturlig utvalg, fordi de vil neppe konjugere til normale, villtype kromosomer. I tillegg, hos barn av AAV og ABB, kan en genubalanse (brudd på levedyktighet, død av embryoet) observeres. Sannsynligheten for å møte en cis-AB-mutasjon er estimert til å være omtrent 0,001 % (0,012 % av cis-AB i forhold til alle AB).

Et eksempel på cis-AB. Hvis den ene forelderen har den 4. gruppen, og den andre den første, kan de ikke få barn av hverken 1. eller 4. gruppe.

Og nå mutasjonen:

Sannsynligheten for å få barn i grått er selvfølgelig mindre - 0,001 %, som avtalt, og de resterende 99,999 % faller på gruppe 2 og 3. Men likevel, disse brøkdelene av en prosent "bør tas i betraktning i genetisk rådgivning og rettsmedisinsk undersøkelse."

I medisin er fire blodgrupper beskrevet i detalj. Alle av dem er forskjellige i plasseringen av agglutininer på overflaten av erytrocytter. Denne egenskapen kodes genetisk ved hjelp av proteinene A, B og H. Bombay syndrom er svært sjelden registrert hos mennesker. Denne anomalien er preget av tilstedeværelsen av den femte blodgruppen. Hos pasienter med fenomenet er det ingen proteiner som er bestemt i normen. Funksjonen er dannet på stadium av intrauterin utvikling, det vil si at den har en genetisk natur. Denne egenskapen til hovedvæsken i kroppen er sjelden og overstiger ikke ett tilfelle av ti millioner.

5 blodtype eller historien til Bombay-fenomenet

Denne funksjonen ble oppdaget og beskrevet for ikke så lenge siden, i 1952. De første tilfellene av fravær av antigen A, B og H hos mennesker ble registrert i India. Det er her prosentandelen av befolkningen med en anomali er høyest og er 1 tilfelle i 7600. Oppdagelsen av Bombay syndrom, det vil si en sjelden blodtype, skjedde som et resultat av å studere væskeprøver ved hjelp av massespektrometri. Analyser ble gjort på grunn av epidemien i landet av en slik sykdom som malaria. Navnet på defekten var til ære for den indiske byen.

Bombay blodteorier

Antagelig ble anomalien dannet på bakgrunn av hyppige relaterte ekteskap. De er vanlige i India på grunn av sosiale skikker. Incest førte ikke bare til en økning i forekomsten av genetiske sykdommer, men til fremveksten av Bombay-syndromet. Denne funksjonen finnes foreløpig hos bare 0,0001 % av verdens befolkning. Et sjeldent kjennetegn ved hovedvæsken i menneskekroppen kan forbli ukjent på grunn av ufullkommenhet i moderne diagnostiske metoder.

Utviklingsmekanisme

Totalt er fire blodtyper beskrevet i detalj i medisin. Denne inndelingen er basert på plasseringen av agglutininer på overflaten av erytrocytter. Utad vises ikke disse egenskapene på noen måte. De må imidlertid være kjent for å kunne utføre en blodoverføring fra en person til en annen. Dersom gruppene ikke stemmer overens, kan det oppstå reaksjoner som kan føre til at pasienten dør.

Dette fenomenet er fullstendig bestemt av kromosomsettet av foreldre, det vil si at det har en arvelig karakter. Leggingen skjer på stadium av intrauterin utvikling. For eksempel, hvis faren har den første blodtypen, og moren har den fjerde, vil barnet ha en andre eller tredje. Denne egenskapen skyldes kombinasjoner av antigener A, B og H. Bombay syndrom oppstår på bakgrunn av recessiv epistase - en ikke-allelisk interaksjon. Det er dette som forårsaker fravær av blodproteiner.

Kjennetegn ved livet og problemer med farskap

Tilstedeværelsen av denne anomalien påvirker ikke menneskers helse på noen måte. Et barn eller en voksen er kanskje ikke klar over tilstedeværelsen av en unik egenskap ved kroppen. Vanskeligheter oppstår bare hvis pasienten trenger blodoverføring. Slike mennesker er universelle givere. Dette betyr at væsken deres vil passe alle. Men når man definerer Bombay syndrom, vil pasienten trenge den samme unike gruppen. Ellers vil pasienten møte inkompatibilitet, noe som vil bety en trussel mot liv og helse.

Et annet problem er bekreftelsen av farskapet. Prosedyren hos personer med denne blodtypen er vanskelig. Bestemmelsen av familiebånd er basert på påvisning av tilsvarende proteiner som ikke påvises i nærvær av Bombay-syndromet hos en pasient. Derfor vil det i tvilsomme situasjoner kreves vanskeligere genetiske tester.

I moderne medisin er ingen patologier assosiert med en sjelden blodgruppe beskrevet. Kanskje er denne funksjonen forårsaket av lav forekomst av Bombay syndrom. Det antas at mange pasienter med fenomenet er uvitende om dets tilstedeværelse. Imidlertid beskrives et tilfelle av avsløring av en sjelden hemolytisk sykdom hos en nyfødt baby hvis mor hadde den femte blodgruppen. Diagnosen ble bekreftet basert på resultatene av antistoffscreening, lektintesting og bestemmelse av plasseringen av agglutininer på overflaten av mors og barns erytrocytter.

Patologi diagnostisert hos en pasient er ledsaget av livstruende prosesser. Disse funksjonene er assosiert med inkompatibiliteten til blodet til foreldrene og fosteret. Samtidig lider to pasienter av sykdommen samtidig. I det beskrevne tilfellet var mors hematokrit bare 11 %, noe som ikke tillot henne å bli donor for barnet.

Et stort problem i slike tilfeller er mangelen på denne sjeldne typen fysiologisk væske i blodbankene. Dette er først og fremst på grunn av lav forekomst av Bombay syndrom. Vanskeligheten er også det faktum at pasienter kanskje ikke er klar over funksjonen. Samtidig, i henhold til tilgjengelige data, er mange personer i den femte gruppen villig enige om å være givere, siden de innser viktigheten av å opprette en blodbank. Ved hemolytisk sykdom hos det nyfødte på bakgrunn av diagnosen Bombay-syndrom hos moren, hvis tilfeller er sjeldne, er det også mulighet for konservativ behandling uten bruk av blodoverføring. Effektiviteten av slik terapi avhenger av alvorlighetsgraden av patologiske endringer i morens og barnets kropp.

Viktigheten av unikt blod

Anomalien anses som dårlig forstått. Derfor er det for tidlig å snakke om virkningen av funksjonen på helsen til planetens befolkning og medisin. Det er udiskutabelt at forekomsten av Bombay-syndromet kompliserer den allerede vanskelige prosedyren for blodoverføring. Tilstedeværelsen av en 5. blodgruppe i en person setter liv og helse i fare når en transfusjon blir nødvendig. Samtidig er en rekke forskere tilbøyelige til å tro at en slik evolusjonær hendelse kan ha en gunstig effekt i fremtiden, siden en slik struktur av den biologiske væsken anses som perfekt sammenlignet med andre vanlige alternativer.

Vi vet fra skolen at det er fire hovedblodgrupper. De tre første er vanlige, mens den fjerde er sjelden. Klassifisering av grupper skjer etter innholdet av agglutinogener i blodet, som danner antistoffer. Det er imidlertid få som vet at det finnes en femte gruppe, kalt «Bombay-fenomenet».

For å forstå hva som står på spill, bør du huske innholdet av antigener i blodet. Så den andre gruppen inneholder antigen A, den tredje - B, den fjerde inneholder antigen A og B, og i den første gruppen er disse elementene fraværende, men den inneholder antigen H - dette er et stoff som deltar i konstruksjonen av andre antigener. I den femte gruppen er det verken A, B eller H.

Arv

Blodtype bestemmer arvelighet. Hvis foreldrene har den tredje og andre gruppen, kan barna deres bli født med hvilken som helst av de fire gruppene, hvis foreldrene har den første gruppen, vil barna bare ha blodet til den første gruppen. Imidlertid er det tider når foreldre føder barn med et uvanlig, femte gruppe- eller Bombay-fenomen. Det er ingen A- og B-antigener i dette blodet, og det er derfor det ofte forveksles med den første gruppen. Men i Bombay-blod er det ikke noe H-antigen i den første gruppen. Hvis et barn har et Bombay-fenomen, vil det ikke være mulig å nøyaktig bestemme farskapet, siden det ikke er et eneste antigen i blodet som foreldrene hans har.

Oppdagelseshistorie

Oppdagelsen av en uvanlig blodgruppe ble gjort i 1952, i India, i Bombay-regionen. Under malaria ble det utført masseblodprøver. Under undersøkelsene ble det identifisert flere personer hvis blod ikke tilhører noen av de fire kjente gruppene, siden det ikke inneholdt antigener. Disse sakene har blitt kjent som «Bombay-fenomenet». Senere begynte informasjon om slikt blod å dukke opp rundt om i verden, og i verden for hver 250 000 mennesker har en en femte gruppe. I India er dette tallet høyere – én per 7 600 mennesker.

Ifølge forskere skyldes fremveksten av en ny gruppe i India det faktum at nært beslektede ekteskap er tillatt i dette landet. I henhold til lovene i India lar fortsettelsen av familien i kasten deg redde en posisjon i samfunnet og familierikdommen.

Hva blir det neste

Etter oppdagelsen av Bombay-fenomenet ga forskere ved University of Vermont en uttalelse om at det fantes andre sjeldne blodtyper. De siste funnene fikk navnet Langereis og Junior. Disse artene inneholder tidligere helt ukjente proteiner som er ansvarlige for blodtypen.

Det unike med den 5. gruppen

Den vanligste og eldste er den første gruppen. Den oppsto i neandertalernes tid - den er mer enn 40 tusen år gammel. Nesten halvparten av verdens befolkning har den første blodgruppen.

Den andre gruppen dukket opp for rundt 15 tusen år siden. Den regnes heller ikke som sjelden, men ifølge ulike kilder er omtrent 35 % av menneskene bærere av den. Oftest er den andre gruppen funnet i Japan, Vest-Europa.

Den tredje gruppen er mindre vanlig. Dens bærere er omtrent 15% av befolkningen. De fleste med denne gruppen finnes i Øst-Europa.

Inntil nylig ble den fjerde gruppen ansett som den nyeste. Omtrent fem tusen år har gått siden den dukket opp. Det forekommer hos 5 % av verdens befolkning.

Bombay-fenomenet (blodtype V) regnes som det nyeste, etter å ha blitt oppdaget for flere tiår siden. Det er bare 0,001 % av mennesker på hele planeten med en slik gruppe.

Dannelsen av fenomenet

Klassifiseringen av blodgrupper er basert på innholdet av antigener. Denne informasjonen brukes ved blodoverføring. Det antas at antigenet H inneholdt i den første gruppen er "stamfaderen" til alle eksisterende grupper, siden det er et slags byggemateriale som antigenene A og B dukket opp fra.

Leggingen av den kjemiske sammensetningen av blodet skjer selv i utero og avhenger av foreldrenes blodgrupper. Og her kan genetikere si med hvilke mulige grupper en baby kan bli født med enkle beregninger. Noen ganger oppstår likevel avvik fra den vanlige normen, og da blir det født barn som viser recessiv epistase (Bombay-fenomenet). Det er ingen antigener A, B, H i blodet deres. Dette er det unike med den femte blodgruppen.

Folk med den femte gruppen

Disse menneskene lever som millioner av andre, med andre grupper. Selv om de har noen vanskeligheter:

1. Det er vanskelig å finne en donor. Hvis det er nødvendig å foreta en blodoverføring, kan kun den femte gruppen brukes. Bombay-blod kan imidlertid brukes til alle grupper uten unntak, og det har ingen konsekvenser.
2. Farskap kan ikke fastslås. Hvis du trenger å ta en DNA-test for farskap, vil det ikke gi noen resultater, siden barnet ikke vil ha antigenene som foreldrene har.

I USA er det en familie der to barn ble født med Bombay-fenomenet, og til og med med A-H-typen. Slikt blod ble oppdaget en gang i Tsjekkia i 1961. Det finnes ingen donorer for barn i verden, og transfusjon av andre grupper er dødelig for dem. På grunn av denne funksjonen ble det eldste barnet donor for seg selv, og søsteren hans venter på det samme.

Biokjemi

Det er generelt akseptert at det er tre typer gener som er ansvarlige for blodtyper: A, B og 0. Hver person har to gener - en mottar fra moren, og den andre fra faren. Basert på dette er det seks genvariasjoner som bestemmer blodtypen:

1. Den første gruppen er preget av tilstedeværelsen av 00 gener.
2. For den andre gruppen - AA og A0.
3. Den tredje inneholder antigenene 0B og BB.
4. I den fjerde - AB.

Karbohydrater ligger på overflaten av erytrocytter, de er også antigener 0 eller antigener H. Under påvirkning av visse enzymer skjer kodingen av antigenet H inn i A. Det samme skjer når kodingen av antigenet H inn i B. Gen 0 produserer ingen koding for enzymet. Når det ikke er syntese av agglutinogener på overflaten av erytrocytter, det vil si at det ikke er noe initialt H-antigen på overflaten, regnes dette blodet som Bombay. Dets særegenhet er at i fravær av H-antigenet, eller "kildekoden", er det ingenting å gjøre om til andre antigener. I andre tilfeller finnes forskjellige antigener på overflaten av erytrocytter: den første gruppen er preget av fravær av antigener, men tilstedeværelsen av H, for den andre - A, for den tredje - B, for den fjerde - AB. Personer med den femte gruppen har ingen gener på overflaten av erytrocytter, og de har ikke engang H, som er ansvarlig for koding, selv om det er enzymer som er kodet, er det umulig å gjøre H om til et annet gen, fordi denne kilden H ikke eksisterer.

Det originale H-antigenet er kodet av et gen kalt H. Det ser slik ut: H er genet som koder for H-antigenet, h er et recessivt gen der H-antigenet ikke dannes. Som et resultat, når du utfører en genetisk analyse av mulig arv av blodgrupper hos foreldre, kan barn med en annen gruppe bli født. For eksempel kan foreldre med den fjerde gruppen ikke få barn med den første gruppen, men hvis en av foreldrene har et Bombay-fenomen, kan de få barn med hvilken som helst gruppe, selv med den første.

Konklusjon

I løpet av mange millioner år finner evolusjon sted, og ikke bare av planeten vår. Alle levende vesener forandrer seg. Evolusjonen forlot heller ikke blod. Denne væsken lar oss ikke bare leve, men beskytter også mot de negative effektene av miljøet, virus og infeksjoner, nøytraliserer dem og hindrer dem i å trenge inn i vitale systemer og organer. Lignende funn gjort for tiår siden av forskere i form av Bombay-fenomenet, så vel som andre typer blodtyper, forblir et mysterium. Og det er ikke kjent hvor mange hemmeligheter som ennå ikke er avslørt av forskere som holdes i blodet til mennesker rundt om i verden. Kanskje etter en stund vil det bli kjent om en annen fenomenal oppdagelse av en ny gruppe som vil være veldig ny, unik, og folk med den vil ha utrolige evner.