Aký druh krvi Bombajský syndróm. Bombajský fenomén: Objavný príbeh

V medicíne sú podrobne opísané štyri krvné skupiny. Všetky sa líšia umiestnením aglutinínov na povrchu erytrocytov. Táto vlastnosť je zakódovaná geneticky pomocou proteínov A, B a H. Bombajský syndróm je u ľudí zaznamenaný veľmi zriedkavo. Táto anomália je charakterizovaná prítomnosťou piatej krvnej skupiny. U pacientov s fenoménom neexistujú žiadne proteíny, ktoré sú stanovené v norme. Znak sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja, to znamená, že má genetickú povahu. Táto charakteristika hlavnej tekutiny tela je zriedkavá a nepresahuje jeden prípad z desiatich miliónov.

5 krvná skupina alebo história fenoménu Bombaj

Táto funkcia bola objavená a opísaná nie tak dávno, v roku 1952. Prvé prípady absencie antigénov A, B a H u ľudí zaregistrovali v Indii. Práve tu je percento populácie s anomáliou najvyššie a predstavuje 1 prípad zo 7 600. K objavu Bombajského syndrómu, teda vzácnej krvnej skupiny, došlo v dôsledku skúmania vzoriek tekutín pomocou hmotnostnej spektrometrie. Analýzy sa robili kvôli epidémii v krajine takej choroby, ako je malária. Názov defektu bol na počesť indického mesta.

Bombajské krvné teórie

Pravdepodobne sa anomália vytvorila na pozadí častých súvisiacich manželstiev. V Indii sú bežné kvôli spoločenským zvykom. Incest viedol nielen k zvýšeniu prevalencie genetických chorôb, ale aj k vzniku Bombajského syndrómu. Táto vlastnosť sa v súčasnosti vyskytuje len u 0,0001 % svetovej populácie. Vzácna charakteristika hlavnej tekutiny v ľudskom tele môže zostať nerozpoznaná kvôli nedokonalosti moderných diagnostických metód.

Mechanizmus vývoja

Celkovo sú v medicíne podrobne opísané štyri krvné skupiny. Toto delenie je založené na umiestnení aglutinínov na povrchu erytrocytov. Navonok sa tieto vlastnosti nijako neprejavujú. Musia však byť známe, aby mohli vykonať transfúziu krvi z jednej osoby na druhú. Ak sa skupiny nezhodujú, môžu nastať reakcie, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Tento jav je úplne určený chromozómovou sadou rodičov, to znamená, že má dedičný charakter. Znášanie sa vyskytuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Napríklad, ak má otec prvú krvnú skupinu a matka štvrtú, potom dieťa bude mať druhú alebo tretiu. Táto charakteristika je spôsobená kombináciami antigénov A, B a H. Bombayov syndróm sa vyskytuje na pozadí recesívnej epistázy - nealelickej interakcie. To spôsobuje absenciu krvných bielkovín.

Vlastnosti života a problémy s otcovstvom

Prítomnosť tejto anomálie nijako neovplyvňuje ľudské zdravie. Dieťa alebo dospelý si nemusí byť vedomý prítomnosti jedinečnej vlastnosti tela. Ťažkosti vznikajú iba vtedy, ak pacient potrebuje transfúziu krvi. Takíto ľudia sú univerzálni darcovia. To znamená, že ich tekutina bude vyhovovať každému. Avšak pri definovaní Bombajského syndrómu bude pacient potrebovať rovnakú jedinečnú skupinu. V opačnom prípade bude pacient čeliť nekompatibilite, čo bude znamenať ohrozenie života a zdravia.

Ďalším problémom je potvrdenie otcovstva. Postup u ľudí s touto krvnou skupinou je náročný. Určenie rodinných väzieb je založené na detekcii relevantných proteínov, ktoré sa u pacienta s Bombajským syndrómom nezistia. Preto v pochybných situáciách budú potrebné náročnejšie genetické testy.

V modernej medicíne neboli opísané žiadne patológie spojené so zriedkavou krvnou skupinou. Možno je táto vlastnosť spôsobená nízkou prevalenciou Bombajského syndrómu. Predpokladá sa, že mnohí pacienti s týmto fenoménom nevedia o jeho prítomnosti. Opisuje sa však prípad odhalenia zriedkavého hemolytického ochorenia u novorodenca, ktorého matka mala piatu krvnú skupinu. Diagnóza bola potvrdená na základe výsledkov skríningu protilátok, testovania lektínov a určenia lokalizácie aglutinínov na povrchu materských a detských erytrocytov.

Patológia diagnostikovaná u pacienta je sprevádzaná život ohrozujúcimi procesmi. Tieto vlastnosti sú spojené s nekompatibilitou krvi rodiča a plodu. Ochorením zároveň trpia dvaja pacienti naraz. V opísanom prípade bol hematokrit matky iba 11 %, čo jej neumožnilo stať sa darcom pre dieťa.

Veľkým problémom v takýchto prípadoch je absencia tohto vzácneho typu fyziologickej tekutiny v krvných bankách. Je to predovšetkým kvôli nízkej prevalencii Bombajského syndrómu. Problémom je aj fakt, že pacienti si túto funkciu nemusia uvedomovať. Zároveň podľa dostupných údajov mnohí ľudia z piatej skupiny ochotne súhlasia s tým, že budú darcami, keďže si uvedomujú dôležitosť vytvorenia krvnej banky. V prípade hemolytickej choroby novorodenca na pozadí diagnózy u matky Bombajského syndrómu, ktorého prípady sú zriedkavé, existuje aj možnosť konzervatívnej liečby bez použitia krvnej transfúzie. Účinnosť takejto terapie závisí od závažnosti patologických zmien v tele matky a dieťaťa.

Význam jedinečnej krvi

Anomália sa považuje za zle pochopenú. Preto je priskoro hovoriť o vplyve funkcie na zdravie obyvateľov planéty a medicíny. Je nepopierateľné, že výskyt Bombajského syndrómu komplikuje už aj tak náročný postup transfúzie krvi. Prítomnosť 5. krvnej skupiny u človeka ohrozuje život a zdravie pri nevyhnutnosti transfúzie. Zároveň sa mnohí vedci prikláňajú k názoru, že takáto evolučná udalosť môže mať v budúcnosti priaznivý účinok, pretože takáto štruktúra biologickej tekutiny sa považuje za dokonalú v porovnaní s inými bežnými možnosťami.

Kto by nevedel, že ľudia majú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov - antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok v krvi.

Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, v prípade, že otec a matka majú prvú skupinu, budú mať aj ich deti. prvé a ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie.

V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.

V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, tento typ krvi sa pozoruje u menej ako jedného percenta svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.

Krvná skupina je určená prítomnosťou určitých antigénov v krvi. Antigény A a B sú veľmi bežné, čo uľahčuje klasifikáciu ľudí podľa toho, ktorý antigén majú, zatiaľ čo ľudia s krvnou skupinou O nemajú ani jeden. Pozitívne alebo negatívne znamienko za skupinou znamená prítomnosť alebo neprítomnosť Rh faktora. Súčasne sú možné okrem antigénov A a B aj iné antigény, ktoré môžu reagovať s krvou určitých darcov. Napríklad niekto môže mať krvnú skupinu A+ a nemá v krvi iný antigén, čo naznačuje, že pravdepodobne bude mať nežiaducu reakciu pri darcovstve krvi A+, ktoré tento antigén obsahuje.

V bombajskej krvi sa nenachádzajú antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou, ale nie je v nej ani antigén H, čo môže byť problém napríklad pri určovaní otcovstva - dieťa to predsa robí. nemá v krvi žiadny z antigénov, ktoré má od svojich rodičov.

Vzácna krvná skupina nespôsobuje svojmu majiteľovi žiadne problémy, až na jednu vec - ak náhle potrebuje transfúziu krvi, potom môžete použiť iba rovnakú bombajskú krvnú skupinu a táto krv môže byť transfúzovaná osobe s akoukoľvek skupinou bez akýchkoľvek dôsledky.

Prvé informácie o tomto fenoméne sa objavili v roku 1952, keď indický lekár Vhend, vykonávajúci krvné testy v rodine pacientov, dostal neočakávaný výsledok: otec mal 1 krvnú skupinu, matka mala II a syn III. Tento prípad opísal v najväčšom lekárskom časopise The Lancet. Následne sa s podobnými prípadmi stretli niektorí lekári, no nevedeli si ich vysvetliť. A až na konci 20. storočia sa našla odpoveď: ukázalo sa, že v takýchto prípadoch telo jedného z rodičov napodobňuje (falšuje) jednu krvnú skupinu, zatiaľ čo v skutočnosti má inú, na vzniku sa podieľajú dva gény. krvnej skupiny: jedna určuje krv skupiny, druhá kóduje tvorbu enzýmu, ktorý umožňuje túto skupinu realizovať. Pre väčšinu ľudí táto schéma funguje, ale v zriedkavých prípadoch chýba druhý gén, a preto neexistuje žiadny enzým. Potom sa pozoruje nasledujúci obrázok: človek má napr. III krvnú skupinu, ale nedá sa to zrealizovať a rozbor odhalí II. Takýto rodič prenáša svoje gény na dieťa - preto sa u dieťaťa objavuje „nevysvetliteľná“ krvná skupina. Nositeľov takejto mimikry je málo – menej ako 1 % svetovej populácie.

Fenomén Bombaj bol objavený v Indii, kde podľa štatistík vlastní „špeciálnu“ krv 0,01 % populácie, v Európe je bombajská krv ešte zriedkavejšia – približne 0,0001 % obyvateľov.

A teraz trochu podrobnejšie:

Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).

Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden od matky (A, B alebo 0) a jeden od otca (A, B alebo 0).

Je možných 6 kombinácií:

Ako to funguje (z hľadiska bunkovej biochémie)

Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, sú to tiež „antigény 0“. (Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)

Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény A. (Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu A).

Gén B kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény B. (Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája zvyšok D-galaktózy na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu B).

Gén 0 nekóduje žiadny enzým.

V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu erytrocytov vyzerať takto:

Napríklad krížime rodičov so skupinami 1 a 4 a vidíme, prečo nemôžu mať dieťa so skupinou 1.

(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s typom 4 (AB) 0 nemá.)

Bombajský fenomén

Vyskytuje sa, keď osoba nevytvorí na erytrocytoch „počiatočný“ antigén H. V tomto prípade osoba nebude mať antigény A ani antigény B, aj keď sú prítomné potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a mocné enzýmy, ktoré premenia H na A ... ups! ale nie je čo pretvárať, aša nie!

Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý nie je prekvapivo označený ako H.

H - gén kódujúci antigén H

h - recesívny gén, antigén H sa netvorí

Príklad: osoba s genotypom AA musí mať 2 krvné skupiny. Ale ak je AAhh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.

Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).

Príklad toho, ako funguje Bombajský fenomén č. 1: ak má jeden rodič prvú krvnú skupinu a druhý druhú, potom dieťa nemôže mať štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre 4. skupinu.

A teraz fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že prvý rodič, napriek svojim BB génom, nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.

Príklad Bombajského fenoménu v práci #2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.

A teraz fenomén Bombaj

Ako môžete vidieť, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa s prvou skupinou.

Cis poloha A a B

U človeka s krvným typom 4. môže dôjsť k chybe (chromozomálnej mutácii) pri prekrížení, keď sú na jednom chromozóme oba gény A aj B a na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: v jednom bude AB a v druhom - nič.

Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy, ktoré neobsahujú vôbec nič, budú vyradené prirodzeným výberom, pretože sotva sa budú konjugovať s normálnymi chromozómami divokého typu. Okrem toho u detí s AAV a ABB možno pozorovať génovú nerovnováhu (narušenie životaschopnosti, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).

Príklad cis-AB. Ak jeden rodič má 4. skupinu a druhý prvú, potom nemôžu mať deti ani z 1. ani zo 4. skupiny.

A teraz mutácia:

Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy pri genetickom poradenstve a forenznom skúmaní“.

Každodenný život človeka s jedinečnou krvou sa nelíši od jeho iných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:
· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, pričom je to univerzálny darca a vhodný pre každého;
Nemožnosť určiť otcovstvo, ak by sa stalo, že je potrebné urobiť DNA, nedá to výsledky, keďže dieťa nemá antigény, ktoré majú jeho rodičia.

Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len s typom A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v ČR v roku 1961. Nemôžu byť jeden pre druhého darcami, keďže majú iné Rh. - faktor, a transfúzia akejkoľvek inej skupiny, samozrejme, je nemožná. Najstaršie dieťa dovŕšilo plnoletosť a v prípade núdze sa stalo pre seba darcom, takýto osud čaká jeho mladšiu sestru, keď dovŕši 18 rokov

A ešte niečo zaujímavé o lekárskych témach: tu som podrobne povedal a tu. Alebo možno má niekto záujem, alebo napríklad známy

Zo školy vieme, že existujú štyri hlavné krvné skupiny. Prvé tri sú bežné, zatiaľ čo štvrtý je zriedkavý. Klasifikácia skupín prebieha podľa obsahu aglutinogénov v krvi, ktoré tvoria protilátky. Málokto však vie, že existuje aj piata skupina, ktorá sa volá „fenomén Bombaj“.

Aby ste pochopili, čo je v stávke, mali by ste si zapamätať obsah antigénov v krvi. Takže druhá skupina obsahuje antigén A, tretia - B, štvrtá obsahuje antigény A a B a v prvej skupine tieto prvky chýbajú, ale obsahuje antigén H - je to látka, ktorá sa podieľa na konštrukcii iných antigény. V piatej skupine nie je ani A, ani B, ani H.

Dedičnosť

Krvná skupina určuje dedičnosť. Ak majú rodičia tretiu a druhú skupinu, potom sa ich deti môžu narodiť s ktoroukoľvek zo štyroch skupín, ak majú rodičia prvú skupinu, tak deti budú mať len krv prvej skupiny. Sú však chvíle, keď sa rodičom narodia deti s nezvyčajnou, piatou skupinou alebo fenoménom Bombaj. V tejto krvi nie sú žiadne antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou. Ale v krvi z Bombaja nie je H antigén obsiahnutý v prvej skupine. Ak má dieťa fenomén Bombay, potom nebude možné presne určiť otcovstvo, pretože v krvi jeho rodičov nie je jediný antigén.

História objavov

Objav nezvyčajnej krvnej skupiny bol urobený v roku 1952 v Indii, v oblasti Bombaj. Počas malárie sa robili hromadné krvné testy. Počas vyšetrení bolo identifikovaných niekoľko ľudí, ktorých krv nepatrí do žiadnej zo štyroch známych skupín, keďže neobsahovala antigény. Tieto prípady sa stali známymi ako „fenomén Bombaj“. Neskôr sa informácie o takejto krvi začali objavovať po celom svete a vo svete na každých 250 000 ľudí pripadá jedna piata skupina. V Indii je toto číslo vyššie – jeden na 7 600 ľudí.

Podľa vedcov je vznik novej skupiny v Indii spôsobený tým, že v tejto krajine sú povolené úzko príbuzné manželstvá. Podľa zákonov Indie vám pokračovanie rodiny v rámci kasty umožňuje zachrániť si postavenie v spoločnosti a rodinné bohatstvo.

Čo bude ďalej

Po objavení bombajského fenoménu vedci z Vermontskej univerzity uviedli, že existujú aj iné vzácne krvné skupiny. Najnovšie objavy dostali mená Langereis a Junior. Tieto druhy obsahujú predtým úplne neznáme proteíny, ktoré sú zodpovedné za krvnú skupinu.

Jedinečnosť 5. skupiny

Najbežnejšia a najstaršia je prvá skupina. Vznikol v dobe neandertálcov – má viac ako 40 tisíc rokov. Takmer polovica svetovej populácie má prvú krvnú skupinu.

Druhá skupina sa objavila asi pred 15 tisíc rokmi. Tiež sa nepovažuje za vzácne, no podľa rôznych zdrojov je jeho nositeľmi asi 35 % ľudí. Najčastejšie sa druhá skupina nachádza v Japonsku v západnej Európe.

Tretia skupina je menej častá. Jeho nositeľmi je asi 15 % populácie. Väčšina ľudí s touto skupinou sa nachádza vo východnej Európe.

Štvrtá skupina bola donedávna považovaná za najnovšiu. Od jeho objavenia uplynulo asi päťtisíc rokov. Vyskytuje sa u 5 % svetovej populácie.

Fenomén Bombaj (krvná skupina V) je považovaný za najnovší, bol objavený pred desiatkami rokov. Na celej planéte je len 0,001 % ľudí s takouto skupinou.

Vznik javu

Klasifikácia krvných skupín je založená na obsahu antigénov. Tieto informácie sa používajú pri transfúzii krvi. Predpokladá sa, že antigén H obsiahnutý v prvej skupine je „progenitorom“ všetkých existujúcich skupín, pretože je to druh stavebného materiálu, z ktorého sa objavili antigény A a B.

Stanovenie chemického zloženia krvi sa vyskytuje aj in utero a závisí od krvných skupín rodičov. A tu môžu genetici jednoduchými výpočtami povedať, s akými možnými skupinami sa môže dieťa narodiť. Niekedy sa však vyskytnú odchýlky od bežnej normy a potom sa narodia deti, ktoré vykazujú recesívnu epistázu (fenomén Bombay). V ich krvi sa nenachádzajú antigény A, B, H. V tom spočíva jedinečnosť piatej krvnej skupiny.

Ľudia s piatou skupinou

Títo ľudia žijú ako milióny iných, s inými skupinami. Aj keď majú určité ťažkosti:

1. Je ťažké nájsť darcu. Ak je potrebné vykonať transfúziu krvi, môže sa použiť iba piata skupina. Bombajská krv sa však môže použiť pre všetky skupiny bez výnimky a z toho nevyplývajú žiadne následky.
2. Otcovstvo nemožno určiť. Ak potrebujete urobiť test DNA na otcovstvo, potom to neprinesie žiadne výsledky, pretože dieťa nebude mať antigény, ktoré majú jeho rodičia.

V USA existuje rodina, v ktorej sa narodili dve deti s fenoménom Bombay a dokonca s typom A-H. Takáto krv bola zistená raz v Českej republike v roku 1961. Na svete nie sú darcovia pre deti a transfúzia iných skupín je pre nich osudná. Kvôli tejto vlastnosti sa najstaršie dieťa stalo darcom pre seba a jeho sestra čaká na to isté.

Biochémia

Všeobecne sa uznáva, že za krvné skupiny sú zodpovedné tri typy génov: A, B a 0. Každý človek má dva gény – jeden dostáva od matky a druhý od otca. Na základe toho existuje šesť variácií génov, ktoré určujú krvnú skupinu:

1. Prvú skupinu charakterizuje prítomnosť 00 génov.
2. Pre druhú skupinu - AA a A0.
3. Tretí obsahuje antigény 0B a BB.
4. Vo štvrtom - AB.

Sacharidy sa nachádzajú na povrchu erytrocytov, sú to aj antigény 0 alebo antigény H. Vplyvom niektorých enzýmov dochádza ku kódovaniu antigénu H do A. To isté sa deje pri kódovaní antigénu H do B. Gén 0 nevytvára žiadne kódovanie pre enzým. Ak na povrchu erytrocytov nie je žiadna syntéza aglutinogénov, t.j. na povrchu nie je žiadny počiatočný antigén H, potom sa táto krv považuje za Bombaj. Jeho zvláštnosťou je, že pri absencii H antigénu, čiže „zdrojového kódu“, sa nemá čo premeniť na iné antigény. V iných prípadoch sa na povrchu erytrocytov nachádzajú rôzne antigény: prvá skupina je charakterizovaná absenciou antigénov, ale prítomnosťou H, pre druhú - A, pre tretiu - B, pre štvrtú - AB. Ľudia s piatou skupinou nemajú žiadne gény na povrchu erytrocytov a nemajú ani H, ktorý je zodpovedný za kódovanie, aj keď existujú enzýmy, ktoré kódujú, nie je možné premeniť H na iný gén, pretože tento zdroj H neexistuje.

Pôvodný antigén H je kódovaný génom nazývaným H. Vyzerá takto: H je gén, ktorý kóduje H antigén, h je recesívny gén, v ktorom sa H antigén netvorí. Výsledkom je, že pri vykonávaní genetickej analýzy možnej dedičnosti krvných skupín u rodičov sa môžu narodiť deti s inou skupinou. Napríklad rodičia so štvrtou skupinou nemôžu mať deti s prvou skupinou, ale ak má jeden z rodičov fenomén Bombaj, potom môžu mať deti s ktoroukoľvek skupinou, dokonca aj s prvou.

Záver

V priebehu mnohých miliónov rokov prebieha evolúcia, a to nielen našej planéty. Všetky živé bytosti sa menia. Krv nezanechala ani evolúcia. Táto tekutina nám umožňuje nielen žiť, ale aj chráni pred negatívnymi vplyvmi prostredia, vírusmi a infekciami, neutralizuje ich a bráni im prenikať do životne dôležitých systémov a orgánov. Podobné objavy, ktoré pred desiatkami rokov urobili vedci v podobe bombajského fenoménu, ale aj iných typov krvných skupín, zostávajú záhadou. A nie je známe, koľko tajomstiev, ktoré vedci doteraz neodhalili, uchovávajú v krvi ľudia na celom svete. Možno sa po čase dozvie o ďalšom fenomenálnom objave novej skupiny, ktorá bude veľmi nová, jedinečná a ľudia s ňou budú mať neuveriteľné schopnosti.

Ak sa krvná skupina dieťaťa nezhoduje s jedným z rodičov, môže to byť skutočná rodinná tragédia, pretože otec dieťaťa bude mať podozrenie, že dieťa nie je jeho vlastné. V skutočnosti môže byť takýto jav spôsobený vzácnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v európskej rase u jedného človeka z 10 miliónov! Vo vede sa tento jav nazýva Bombajský fenomén. Na hodine biológie nás učili, že dieťa zdedí krvnú skupinu jedného z rodičov, no ukazuje sa, že nie vždy to tak je. Stáva sa, že napríklad rodičom s prvou a druhou krvnou skupinou sa bábätko narodí s treťou alebo štvrtou. Ako je to možné?

Genetika sa prvýkrát stretla so situáciou, keď malo bábätko krvnú skupinu, ktorú nebolo možné zdediť po rodičoch v roku 1952. Otec muž mal krvnú skupinu I, matka žena II a ich dieťa sa narodilo s krvnou skupinou III. Podľa tejto kombinácie to nie je možné. Lekár, ktorý pár pozoroval, naznačil, že otec dieťaťa nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku akýchsi genetických zmien. To znamená, že sa zmenila štruktúra génu, a teda aj znaky krvi.

To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Celkovo sú 2 – ide o aglutinogény A a B nachádzajúce sa na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.

Jadrom bombajského fenoménu je recesívna epistáza. Zjednodušene povedané, pod vplyvom mutácie má krvná skupina znaky I (0), keďže neobsahuje aglutinogény, ale v skutočnosti nie je.

Ako zistíte, či máte Bombajský fenomén? Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy na erytrocytoch neobsahuje aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sa stanovujú aglutiníny, určené dedičnou krvnou skupinou. Na erytrocytoch dieťaťa síce nebude aglutinogén B (pripomínajúci krvnú skupinu I (0), ale v sére bude cirkulovať len aglutinín A. Tým sa krv s Bombajským fenoménom odlíši od bežnej, pretože bežne ľudia so skupinou Mám oba aglutiníny - A aj B.

Keď je potrebná krvná transfúzia, pacientom s bombajským fenoménom by mala byť podaná len presne tá istá krv. Jeho nájdenie je z pochopiteľných dôvodov nereálne, takže ľudia s týmto javom si spravidla ukladajú svoj vlastný materiál na transfúznych staniciach, aby ho v prípade potreby použili.

Ak ste vlastníkom takejto vzácnej krvi, určite o tom povedzte svojmu manželovi, keď sa vydáte, a keď sa rozhodnete mať potomka, poraďte sa s genetikom. Vo väčšine prípadov ľudia s fenoménom Bombay rodia deti s obvyklou krvnou skupinou, ale nie podľa pravidiel dedičnosti uznávaných vedou.

Fotografie z otvorených zdrojov

Úloha 1
Pri krížení rastlín jednej z odrôd tekvice s bielymi a žltými plodmi mali všetci potomkovia F 1 biele plody. Keď boli títo potomkovia navzájom krížení vo svojich potomkoch F 2, získalo sa nasledovné:
207 rastlín s bielymi plodmi,
54 rastlín so žltými plodmi,
18 rastlín so zelenými plodmi.
Určiť možné genotypy rodičov a potomkov.
Riešenie:
1. Štiepenie 204:53:17 zodpovedá približne pomeru 12:3:1, čo naznačuje fenomén epistatickej génovej interakcie (keď jeden dominantný gén, napríklad A, dominuje nad iným dominantným génom, napríklad B). Preto je biela farba plodu určená prítomnosťou dominantného génu A alebo prítomnosťou dvoch AB alel v genotype dominantných génov; žltá farba plodu je určená génom B a zelená farba plodu je určená genotypom aavb. Pôvodná rastlina so žltými plodmi mala teda genotyp aaBB a bieloplodá genotyp AAbb. Keď boli krížené, hybridné rastliny mali genotyp AaBv (biele plody).

Prvá krížová schéma:

2. Pri samoopelení rastlín s bielymi plodmi, 9 bieloplodých rastlín (genotyp A! B!),
3 - bielonosý (genotyp A!vv),
3 - žltoplodý (genotyp aaB!),
1 - zelenoplodý (genotyp aavb).
Pomer fenotypov je 12:3:1. To zodpovedá podmienkam problému.

Druhá krížová schéma:

odpoveď:
Rodičovské genotypy sú AABB a aabb; F1 potomkovia sú AaBb.

Úloha 2
U kurčiat Leghorn je farba peria spôsobená prítomnosťou dominantného génu A. Ak je v recesívnom stave, farba sa nevyvíja. Pôsobenie tohto génu je ovplyvnené génom B, ktorý v dominantnom stave potláča vývoj znaku riadeného génom B. Určte pravdepodobnosť narodenia farebného kuriatka z kríženia kurčiat s genotypom AABb a aaBb.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu farby;
a - gén, ktorý neurčuje tvorbu farby;
B - gén, ktorý potláča tvorbu farby;
b - gén, ktorý neovplyvňuje tvorbu farby.

aaBB, aaBb, aabb - biela farba (bez alely A v genotype),
AAbb, Aabb - farebné operenie (alela A je prítomná v genotype a alela B chýba),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - biela farba (v genotype je alela B, ktorá potláča prejav alely A).

Prítomnosť dominantných alel génu A a génu I v genotype jedného z rodičov im dáva biele perie, prítomnosť dvoch recesívnych alel a dáva druhému rodičovi tiež biele perie. Pri krížení kurčiat s genotypmi AABb a aaBb je možné v potomstve získať kurčatá s farebným operením, keďže jedince tvoria gaméty dvoch typov, pri splynutí môže vzniknúť zygota s oboma dominantnými génmi A aj B.

Schéma kríženia:

Pri tomto krížení je teda pravdepodobnosť získania bielych kurčiat v potomstve 75% (genotypy: AaBB, AaBb a AaBb) a farebné - 25% (genotyp Aabb).
odpoveď:
Pravdepodobnosť narodenia maľovaného kuriatka (Aabb) je 25%.

Úloha 3
Pri krížení čistých línií hnedých a bielych psov mali všetci potomkovia bielu farbu. Medzi potomkami výsledných hybridov bolo 118 bielych, 32 čiernych a 10 hnedých psov. Definujte typy dedičnosti.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu čiernej farby;
a - gén, ktorý spôsobuje tvorbu hnedej farby;
J je gén, ktorý potláča tvorbu farby;
j - gén, ktorý neovplyvňuje tvorbu farby.

1. Potomstvo F 1 je jednotné. To naznačuje, že rodičia boli homozygotní a dominantný je znak bielej farby.
2. Hybridy prvej generácie F 1 sú heterozygotné (získané od rodičov s rôznymi genotypmi a majú štiepenie v F 2).
3. V druhej generácii existujú tri triedy fenotypov, ale segregácia sa líši od segregácie v kodominancii (1:2:1) alebo komplementárnej dedičnosti (9:6:1, 9:3:4, 9:7 alebo 9:3 :3 :jedna).
4. Predpokladajme, že znak je určený opačným pôsobením dvoch párov génov a jedinci, u ktorých sú oba páry génov v recesívnom stave (aajj), sa líšia fenotypom od jedincov, u ktorých nie je účinok génu potlačený. Dekolt 12:3:1 u odchovanca tento predpoklad potvrdzuje.

Prvá krížová schéma:

Druhá krížová schéma:

odpoveď:
Rodičovské genotypy sú aajj a AAJJ; F1 potomkovia sú AaJj. Príklad dominantnej epistázy.

Úloha 4
Sfarbenie myší je určené dvoma pármi nealelických génov. Dominantný gén jedného páru určuje šedú farbu, jeho recesívna alela je čierna. Dominantná alela druhého páru sa podieľa na prejave farby, jej recesívna alela farbu potláča. Keď sa sivé myši skrížili s bielymi, potomstvo bolo celé šedé. Pri krížení F 1 potomkov sa získalo 58 šedých, 19 čiernych a 14 bielych myší. Určite genotypy rodičov a potomkov, ako aj typ dedičnosti vlastností.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu šedej farby;
a - gén, ktorý určuje tvorbu čiernej farby;
J je gén, ktorý prispieva k tvorbe farby;
j je gén, ktorý potláča tvorbu farby.

1. Potomstvo F 1 je jednotné. To naznačuje, že rodičia boli homozygotní a sivá črta dominuje čiernej.
2. Hybridy prvej generácie F 1 sú heterozygotné (získané od rodičov s rôznymi genotypmi a majú štiepenie v F 2). Rozdelenie 9:3:4 (58:19:14) označuje typ dedičnosti – jedna recesívna epistáza.

Prvá krížová schéma:

Druhá krížová schéma:

3. V potomstve F2 sa pozoruje rozdelenie 9:4:3, čo je charakteristické pre jednu recesívnu epistázu.
odpoveď:
Pôvodné organizmy mali genotypy AAJJ a aajj. Jednotné potomstvo F1 nieslo genotyp AaJj; u F2 potomstva bolo pozorované rozdelenie 12:4:3, charakteristické pre jednu recesívnu epistázu.

Úloha 5
Takzvaný Bombajský fenomén spočíva v tom, že v rodine, kde otec mal krvnú skupinu I (0) a matka III (B), sa narodilo dievča s krvnou skupinou I (0). Vydala sa za muža s krvnou skupinou II (A), mali dve dievčatá so IV (AB) skupinou a I (0) skupinou. Výskyt dievčaťa so skupinou IV (AB) od matky so skupinou I (0) spôsobil zmätok. Vedci to vysvetľujú pôsobením vzácneho recesívneho epistatického génu, ktorý potláča krvné skupiny A a B.
a) Určte genotyp uvedených rodičov.
b) Určte pravdepodobnosť mať deti so skupinou I (0) od dcéry so skupinou IV (AB) od muža s rovnakým genotypom.
c) Určte pravdepodobné krvné skupiny detí z manželstva dcéry s krvnou skupinou I (0), ak je muž IV (AB) skupiny heterozygotný pre epistatický gén.
Riešenie:

V tomto prípade sa krvná skupina určí týmto spôsobom

a) Recesívny epistatický gén vykazuje svoj účinok v homozygotnom stave. Rodičia sú pre tento gén heterozygoti, keďže mali dcéru s krvnou skupinou I (0), v ktorej sa narodilo dievča s krvnou skupinou IV (AB) z manželstva s mužom skupiny II (A). To znamená, že je nositeľkou génu IB, ktorý je u nej potláčaný recesívnym epistatickým génom w.

Diagram znázorňujúci kríženie rodičov:

Diagram znázorňujúci kríženie dcéry:

odpoveď:
Genotyp matky je IBIBWw, genotyp otca je I0I0Ww, genotyp dcéry je IBI0ww a jej manžel je I0I0Ww.

Diagram znázorňujúci kríženie dcéry so skupinou IV (AB) a samca s rovnakým genotypom:

odpoveď:
Pravdepodobnosť mať deti s I (0) gr. sa rovná 25 %.

Schéma znázorňujúca kríženie dcéry so skupinou I (0) a samca so skupinou IV (AB) heterozygotného pre epistatický gén:

odpoveď:
Pravdepodobnosť mať deti s I (0) gr. rovných 50 %, pričom II (B) gr. - 25 % as II (A) gr. - 25 %.