Charakteristické prejavy Louis barovho syndrómu. Louis Barov syndróm (ataxia-telangiektázia)

Synonymá pre Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Cefalo-okulárno-kožná telangiektázia. Cerebelárno-okulokutánna telangiektázia. Teleangiektatická ataxia. Cerebelárna atrofia s okulokutánnymi teleangiektáziami a bronchiektáziami. Syndróm telangiektázie a ataxie.

Definícia Louis-Barovho syndrómu. Zriedkavá fakomatóza u detí. Vzťahuje sa na neuro-kožné syndrómy.

Príznaky Louis Barovho syndrómu:
1. Prvýkrát sa prejavuje v ranom detstve a pomaly progresívna cerebelárna ataxia, abázia a astázia; v čase puberty nie je zvyčajne voľná chôdza a státie možná. Súčasne vznikajú poruchy reči (monotónna skandovaná reč alebo pravidelná dyzartria), tiež progresívneho charakteru.
2. Absencia pyramídových znakov, reflexy sú normálne alebo oslabené. Svalový tonus (po počiatočnom stuhnutom zvýšení) je zvyčajne znížený. Normálna citlivosť. Žiadna paréza.
3. Pomaly sa rozvíjajúce symetrické teleangiektázie kože a slizníc, najmä kože tváre a spojoviek (včasný príznak, ktorý sa môže prejaviť ako rýchlo prechádzajúci zápal spojiviek!). Častý vývoj plakov farby kávy s mliekom, atrofia kože tváre, predčasné šedivenie vlasov (v školskom veku).
4. Opakujúce sa pľúcne infekcie, niekedy s vývojom.
5. Hypersalivácia.
6. Malý rast a celková dystrofia.
7. Do začiatku ochorenia je intelektuálny vývoj normálny, neskôr dochádza k oneskoreniu duševného vývoja.
8. Pneumoencefalografické údaje: príznaky cerebelárnej atrofie.
9. Ataxia - teleangiektázia sa veľmi často kombinuje s hypopláziou týmusu, špecifickou dysgamaglobulinémiou (nedostatok gama Au, globulínu) a sklonom k ​​malígnym procesom v retikuloendoteliálnom systéme (lymfosarkóm, retikulóza a pod.).
10. Prognóza je zlá. Väčšina doteraz pozorovaných pacientov zomrela počas puberty.

Etiológia a patogenéza Louis-Barovho syndrómu. Recesívna dedičná porucha s geneticky podmienenou inhibíciou vaskularizácie mozgu. V jednom prípade došlo k translokácii medzi dvoma akrocentrickými chromozómami skupiny 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Význam nadmerného vylučovania polypeptidov močom zisteného v jednotlivých prípadoch stále nie je jasný.

patologická anatómia. Primárna chronická progresívna cerebelárna degenerácia s patologickými zmenami v Purkyňových bunkách a vráskavosťou bielej hmoty, ako aj zmenami na žilách (dilatácia, prekrvenie, stenčovanie stien), najmä v oblasti pia mater mozočku, ako napr. ako aj v mozgových hemisférach.

Odlišná diagnóza. V počiatočných štádiách: cerebelárna forma syndrómu detskej mozgovej obrny. S. Friedreich I (pozri). Nádory cerebellum. S. Sturge-Weber (pozri). S.v. Hippel-Lindau (pozri). S. Werner (pozri). S. Osier I (pozri).


Popis:

Ataxia-telangiektázia (Louis-Barov syndróm) - dedičné ochorenie s cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziami, poruchou imunity a sklonom k ​​malígnym novotvarom; zvýšená krehkosť chromozómov; bunky pacientov sú citlivé na pôsobenie ionizujúceho žiarenia. Frekvencia. 1:300 000 novorodencov.


Symptómy:

Poškodenie CNS:
- Mozoček sa objavuje od prvých rokov života (po tom, čo pacient začne chodiť) a postupuje s vekom;
- Extrapyramídové príznaky - hypokinéza, choreoatetóza (môže sa objaviť vo vyššom veku);
- Spino-cerebelárna ataxia s poruchou hĺbkovej a vibračnej citlivosti sa objavuje vo veku 12–15 rokov;
- Okulomotorické (zhoršená funkcia okulomotorických nervov).

Poruchy imunity:
- hypoplázia týmusu;
- Zníženie obsahu IgG2 alebo IgA v sére. Koncentrácie IgE a IgM môžu byť normálne. Lymfopénia a zníženie bunkovej imunity sa vyvinú skoro v testoch na intradermálne podanie antigénu.

Cievne poškodenie. Teleangiektázie - útvary žilového pôvodu, vznikajú neskôr ako ataxia (vo veku 3-6 rokov), najskôr na spojovke (cievne "pavúky"), potom na koži tváre, ušných ušných ušniciach, lakťoch, podkolenných jamkách, miestami kožného trenia.

Poškodenie iných systémov:
- Predčasné šedivenie vlasov
- Atrofické zmeny na koži tváre
- Tmavé škvrny
-
- Mierne spomalenie rastu
- Mentálna retardácia
- Časté, sinusitída
- novotvary rôznej lokalizácie (leukémia, medulosarkómy)
- Ženy sa vyznačujú hypogenitalizmom; menej výrazné u mužov
- Znížená tolerancia glukózy.


Príčiny výskytu:

Ochorenie je spojené s genetickými poruchami, defektným enzýmom pri ataxii-telangiektázii je DNA topoizomeráza.


Liečba:

Neexistuje žiadna účinná liečba: symptomatická terapia, vitamín a fyzioterapia.


Pri tejto zriedkavej forme fakomatózy sa pozorujú neurologické príznaky, kožné prejavy vo forme arachnoidálnej proliferácie krvných ciev (teleangiektázie) a zníženie imunologickej reaktivity tela. Ochorenie je podmienené geneticky a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.

Patologické anatomické vyšetrenie ukazuje zníženie počtu nervových buniek a proliferáciu krvných ciev v mozočku.

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku od 1 do 4 rokov. Chôdza sa stáva nestabilnou, objavuje sa neobratnosť pohybov, je narušená plynulosť reči (scvrknutá reč). Progresia cerebelárnych porúch postupne vedie k tomu, že pacienti prestávajú chodiť nezávisle. Často sa vyskytujú mimovoľné pohyby končatín, slabá mimika. Reč je monotónna a mierne modulovaná.

Ďalším charakteristickým príznakom ochorenia sú cievne zmeny vo forme teleangiektázie, lokalizované na slizniciach očí, úst, mäkkého a tvrdého podnebia a na koži končatín. Teleangiektázie zvyčajne nasledujú po ataxii, ale môžu byť aj prvým príznakom ochorenia.

Deti s Louis-Barovým syndrómom často trpia nachladnutím, zápalom vedľajších nosových dutín a zápalom pľúc. Tieto ochorenia sa často opakujú a majú chronický priebeh. Sú spôsobené znížením ochranných imunologických vlastností krvi, absenciou špecifických protilátok.

Na pozadí progresie ochorenia sa intelektové postihnutie zintenzívňuje, pozornosť a pamäť sú rozrušené a schopnosť abstrakcie je znížená. Deti sa rýchlo vyčerpávajú. Zaznamenávajú sa zmeny nálady. Plačivosť, podráždenosť je nahradená eufóriou, hlúposťou. Niekedy sú pacienti agresívni. Nemajú kritický postoj k vlastnej chybe.

Pri liečbe Louis-Barovho syndrómu sa používajú všeobecné posilňovacie prostriedky, lieky zlepšujúce funkčnosť nervového systému. Uskutočňujú sa pokusy nahradiť chýbajúce imunologické krvné frakcie transplantáciou týmusovej žľazy odobranej zosnulému novorodencovi a podávaním extraktu z tymozínu z tymozínu.

Terapeutické a vzdelávacie aktivity sú veľmi obmedzené v dôsledku častých prechladnutí a stálej progresie procesu, čo vedie k ťažkým intelektuálnym poruchám.

Viac o SYNDRÓME LOUIS BAR:

  1. Bariéry a ťažkosti pri interpretácii a interakcii s robotickým psychológom
  2. Syndróm predčasnej excitácie. Laun-Ganong-Levinov syndróm. Wolff-Parkinson-White syndróm

Louis Barov syndróm nie je v lekárskej praxi taký bežný, no napriek tomu sa moderní lekári tejto choroby obzvlášť obávajú. Ide o dedičné ochorenie spojené s imunodeficienciou, ktoré sa šíri výlučne autozomálne recesívnym spôsobom. Počas patologického procesu prevažuje jedna z dvoch lézií imunitného systému, najmä bunková imunita trpí. Takéto straty v tele sú nenahraditeľné a niekedy je jednoducho nereálne poskytnúť pacientovi plnohodnotný život.

Keď už hovoríme o patogenéze syndrómu Louis Bar, stojí za zmienku, že pacienti s touto diagnózou sa vyznačujú absenciou týmusu, ako aj nedostatočným rozvojom lymfatických uzlín a sleziny. Okrem toho orgány na periférii imunitného systému nie sú úplne vytvorené, čo spôsobuje patogénny účinok rôznych mikroorganizmov na ľudské zdroje.

Dôvod tejto patológie je zrejmý - genetická nerovnováha, proti ktorej dominuje neuroektodermálna dysplázia už v prenatálnom období. S autozomálnym recesívnym pôvodom sa charakteristické ochorenie prenáša, ak je recesívny gén prijatý od oboch rodičov naraz.

Na pozadí takejto anomálie postupujú degeneratívne zmeny v mozočku, ktoré priamo ovplyvňujú jeho zubaté jadro, substantia nigra a určité „spojky“ mozgovej kôry. Takýto rozsiahly akčný rádius jednoducho nemôže ovplyvniť genetickú a molekulárnu úroveň a novorodenec sa rodí s hroznou diagnózou.

V etiológii Louis Barovho syndrómu dominuje aj vrodený nedostatok IgA a IgE, čo vedie k nárastu infekcií organizmu a predĺženej liečbe prevládajúcich ochorení. Imunita narušená na genetickej úrovni je tiež spojená s tvorbou zhubných nádorov a rakovinových buniek. Takže podrobná diagnostika a včasná liečba malého pacienta je mimoriadne dôležitá.

Symptómy

Príznaky Louis Barovho syndrómu sa spravidla začínajú objavovať vo veku päť mesiacov - tri roky, ale odchýlky sú obzvlášť viditeľné, keď sa dieťa začne pohybovať nezávisle, aj keď nie na veľké vzdialenosti.

Takže príznaky ataxie na tvári: neistá a neistá chôdza, zhoršená koordinácia pohybov, chvenie končatín, kývanie trupu a časté zášklby hlavy. Charakteristické znaky v postihnutom organizme sú často také zrejmé, že pacient jednoducho nie je schopný samostatného pohybu. Okrem toho dochádza k narušeniu reči, absencii šľachových reflexov, svalovej hypotenzii, strabizmu a iným abnormalitám v štruktúre a funkčnosti očí.

S touto chorobou často progredujú infekčné ochorenia dýchacích ciest a ucha recidivujúceho charakteru. Môže ísť o chronickú nádchu, zápal stredného ucha, faryngitídu, sínusitídu, bronchitídu, menej často zápal pľúc a zápal pľúc. Je však dôležité pochopiť, že každý nasledujúci relaps iba zhoršuje všeobecný stav a približuje smrť.

Ďalším výrečným príznakom Louis Barovho syndrómu sú metličkové žilky, ktoré sa zvyčajne objavujú vo veku 3-6 rokov. Sú vyprovokované patogénnou expanziou malých kapilár, ale môžu tiež naznačovať prítomnosť iných chorôb.

Teleangiektázia začína na očnej buľve vo forme triviálnej konjunktivitídy, ale veľmi skoro prevláda charakteristická zraková chyba na koži viečok, krku, nosa, tváre, lakťov a chrbta ruky. Tiež dominuje zvýšená suchosť kože, hyperémia, skoré vypadávanie vlasov a nárast počtu cievnych sietí na koži.

Louis Barov syndróm môže byť sprevádzaný výskytom malígnych novotvarov, reprezentovaných lymfómom a leukémiou. Je však žiaduce študovať kliniku týchto patologických procesov na individuálnom základe.

Diagnostika

Ak má miestny terapeut podozrenie na prítomnosť Louis Barovho syndrómu, pošle ho k špecialistovi. Konzultácia s imunológom však vôbec nestačí, pretože sa oplatí ukázať svoj problém aj neurológovi, dermatológovi, oftalmológovi, pneumológovi, onkológovi a otolaryngológovi. Je mimoriadne dôležité odlíšiť Louis-Barov syndróm od Rendu-Oslerovej choroby, Friedreichovho záchvatu, Pierre-Marieho ataxie a samozrejme málo študovaného Hippel-Lindauovho syndrómu.

Neurológ urobí konečnú diagnózu, ale bez podrobnej diagnózy je to nereálne. Preto je nevyhnutné podstúpiť inštrumentálnu a laboratórnu štúdiu na získanie podrobného klinického obrazu.

Najpopulárnejšie metódy prieskumu sú uvedené nižšie:

  1. vo všeobecnom krvnom teste možno pozorovať patologický pokles počtu lymfocytov;
  2. stanovenie hladiny krvných imunoglobulínov umožňuje zistiť pokles IgA a IgE, ako aj spoľahlivo určiť prítomnosť autoprotilátok proti mitochondriám, imunoglobulínu a tyreoglobulínu;
  3. Ultrasonografia pomáha charakterizovať apláziu a hypopláziu týmusu;
  4. MRI mozgu na diagnostiku degradácie cerebellum a patogénnej expanzie IV komory;
  5. Rádiografia určuje prítomnosť pneumónie, ohniská pneumosklerózy, ako aj prevahu zmien bronchiektázie.

Keď budú všetky výsledky diagnostiky, ale aj predbežný záver úzkych špecialistov v rukách neurológa, napokon rozhodne o konečnej diagnóze a predpíše konkrétny liečebný režim.

Prevencia

Preventívne opatrenia nie sú obzvlášť účinné, pretože patologický proces prevláda pri priamej tvorbe embrya v prenatálnom období.

Choroba je dedičná a prevláda na genetickej úrovni, preto je veľmi problematické ochrániť svoje nenarodené dieťa pred hrozným osudom.

Lekári, keď identifikujú charakteristický problém na jednom zo skríningov počas tehotenstva, naznačujú, že budúca matka predčasne stimuluje pôrod.

Liečba

V modernej medicíne nebol nájdený všeliek na túto chorobu, ale čo môžem povedať, lekári nemôžu rozhodnúť ani o všeobecnom liečebnom režime. Tento klinický obraz si však jednoznačne vyžaduje integrovaný prístup.

  1. Je potrebný dlhý priebeh antibiotickej terapie, ktorý umožňuje čo najskôr vyhladiť sekundárne bakteriálne infekcie ako hlavnú príčinu imunodeficiencie.
  2. Spolu s užívaním antibiotík je potrebný aj kurz gama globulínov, imunostimulantov, multivitamínových komplexov a dokonca aj doplnkov stravy na všeobecné posilnenie oslabeného ľudského zdroja.
  3. V detskom veku je povinná fyzioterapia, ktorú predstavujú individuálne sedenia s logopédom o produkcii reči.

Avšak, tak či onak, terapia by mala byť založená na základnej chorobe. Ak ide o diabetes mellitus, potom sa liečebný režim nezaobíde bez perorálnych hypoglykemických liekov a inzulínu. Ak ide o rýchlo progredujúci nádor, potom je potrebné jeho okamžité chirurgické odstránenie. Takže pri liečbe je dôležité vziať do úvahy všetky nuansy a potom to bude skutočne účinné.

Louis-Barov syndróm (vrodená ataxia-tel-angiektázia - A-T) je vrodený imunodeficitný stav s prevládajúcou léziou T-spojky imunity, charakterizovaný abnormálnym vývojom embryonálnych analézií a zjavne nesprávnou interakciou ektodermu a mezodermu . Louis Barov syndróm je genetická porucha, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prvýkrát opísaný v roku 1941. D. Louis-Barr. Populačná frekvencia nie je známa. Pomer pohlaví: m : š - 1 : 1.

Imunodeficiencia a chromozomálna nestabilita sú markery A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), ktorý kóduje syntézu rovnomennej kinázy. Bunky pacientov s A-T sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na žiarenie, poruchami bunkového cyklu, pričom klinické prejavy a imunologické poruchy majú výrazné rozdiely, je zvýšený výskyt zhubných nádorov a spontánna chromozomálna nestabilita, rozpady chromozómov, postihujúce prevažne 7. a 14. chromozóm ..

Je známe, že bunkový cyklus je rozdelený do 4 fáz: mitóza (M) a syntéza DNA (S), oddelené dvoma zlommi Gl a G 2. Postupnosť bunkového cyklu je nasledovná: G 1 - S - G 2 - M. Po vystavení ionizujúcemu žiareniu dochádza k zlomom dvojvláknovej DNA. Ak dôjde k oprave DNA, potom sa obnoví bunkový cyklus, ak nie, bunková smrť nastane apoptózou alebo sa vyvinie mutantný klon. Normálne môže byť bunkový cyklus pod vplyvom žiarenia blokovaný v dvoch kritických bodoch - prechod z Gl-fázy do S-fázy a/alebo z G2-fázy do M-fázy. Pri AT je v kritických bodoch narušená kontrola bunkového cyklu. K zlomom dvojvláknovej DNA dochádza počas rekombinácie imunoglobulínových génov a receptora T-buniek. Procesy pripomínajúce rekombináciu imunoglobulínových génov sa vyskytujú počas dozrievania mozgových neurónov. Je zrejmé, že mnohé klinické a imunologické prejavy u pacientov s A-T, ako sú poruchy syntézy imunoglobulínov, funkcie pohlavných orgánov a nervového systému, sú v týchto prípadoch spojené s defektmi v oprave DNA.

Klinické prejavy A-T sa môžu u rôznych pacientov výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telengiektázie sú prítomné u každého a bežné sú café-au-lait škvrny na koži. Tendencia k infekcii sa pohybuje od veľmi výraznej až po veľmi miernu. Frekvencia vývoja malígnych novotvarov, najmä lymfoidného systému, je veľmi vysoká. Imunologickými zmenami u pacientov s A-T sú poruchy bunkovej imunity v podobe poklesu počtu T-lymfocytov, inverzie pomeru CD4 + / CD8 + (najmä v dôsledku poklesu CD4 + buniek) a poklesu funkčná aktivita T buniek. Na strane sérových koncentrácií imunoglobulínov je najcharakteristickejšou zmenou pokles alebo absencia IgA, menej často sa zisťujú koncentrácie imunoglobulínov blízke normálu alebo dysimunoglobulinémia vo forme prudkého poklesu IgA, IgG, IgE a výrazného zvýšenia IgM. Charakteristické je porušenie tvorby protilátok v reakcii na polysacharidové a proteínové antigény. Metódy liečby A-T ešte neboli vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických a somatických porúch. Pri zistení závažných imunologických zmien a/alebo chronických alebo recidivujúcich bakteriálnych infekcií je indikovaná antibiotická liečba (trvanie je určené závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), intravenózna substitučná liečba imunoglobulínmi a ak je indikovaná, antimykotická a antivírusová liečba.

Klinická charakteristika. Ochorenie začína v ranom detstve a prejavuje sa predovšetkým cerebelárnou ataxiou (100 %). Zaznamenáva sa kývanie hlavy a trupu, poruchy chôdze, úmyselný tremor a choreoatetóza (90 – 100 %). Charakteristické zmeny v očiach sú porušením pohybu očnej gule (80-90%), nystagmom (90-100%) a strabizmom. Vo veku 2 až 6 rokov sa objavujú telangiektázie na spojovke a otvorených oblastiach tela, sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Dôležitým znakom syndrómu sú chronické respiračné infekcie (sinusitída a zápal pľúc, 60-80%). Pozoruje sa spomalenie rastu, starecké škvrny alebo oblasti depigmentácie na koži, sklerodermia, svalová hypotenzia, hyporeflexia a dysartria. U pacientov sa často vyvinú malígne novotvary a v 10-30% je postihnutý lymforetikulárny systém.

Patologické anatomické vyšetrenie odhalí apláziu alebo hypopláziu týmusu, zmenšenie veľkosti lymfatických uzlín a sleziny, príznaky cerebelárnej degenerácie a fibróznu dyspláziu vaječníkov. Pri A-T dochádza k narušeniu imunitného systému B- a T-buniek, čo sa prejavuje v neprítomnosti sérových imunoglobulínov, najmä IgA, ale niekedy IgG a IgE. Cytogenetické vyšetrenie lymfocytov často odhalí rôzne chromozomálne aberácie a chromozómovú krehkosť. Pacienti zomierajú na pľúcne infekcie alebo na zhubné nádory.

Na prvom mieste v klinickom obraze sú neurologické príznaky, preto bolo ochorenie spočiatku popisované ako cerebelárna ataxia. Vo veku 2 až 8 rokov sa vyskytujú teleangiektázie, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na bulbárnej spojovke, medzi kútikom oka a limbom a vyzerajú ako červené kľukaté cievy. Existuje aplázia týmusovej žľazy, hypoplázia (nedostatočný rozvoj) lymfatických uzlín, sleziny, skupinové lymfatické folikuly tenkého čreva, mandle. U detí s Louis-Barovým syndrómom sa neustále pozoruje hypoplázia (nedostatočný rozvoj) alebo aplázia (úplná absencia) palatinových mandlí. Lakuny mandlí sú nedostatočne vyvinuté. Cervikálne lymfatické uzliny sú malé a počas infekcií sa nezväčšujú. Takmer všetky deti s Louis Barovým syndrómom majú chronickú purulentnú sinusitídu, často sa u nich vyvíja zápal stredného ucha.

Diagnóza sa robí na základe klinického obrazu, ako aj laboratórnych údajov. Všetkým pacientom s Louis Barovým syndrómom takmer úplne chýbajú T-supresory. U niektorých pacientov bunky nedokážu syntetizovať IgA, čo je spojené s absenciou T-pomocníkov. A- a b-proteín sa nachádza v krvi. Patogenetickou metódou liečby je alotransplantácia týmusu novorodencov. Predpísaná je séria injekcií aktívnych faktorov týmusu (T-aktivín, tymalín, tymacín atď.), systematicky sa injikuje natívna plazma a normálny ľudský imunoglobulín.

Pod našim dohľadom bolo dievčatko K., bolo prijaté na kliniku vo veku 13 rokov a 10 mesiacov pre vrodenú imunodeficienciu s ataxiou (Louis-Bar syndróm), chronický zápal pľúc, polysegmentálnu pneumosklerózu, hnisavú deformujúcu endobronchitídu, bronchiektáziu. v akútnej fáze pravostranný veľkofokálny zápal pľúc komplikovaný generalizovanou amyloidózou vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá, anémia, kachexia.

Keď sa matka sťažuje na ikterické sfarbenie kože, opakované vracanie, nechutenstvo, celková slabosť, vychudnutosť. Z anamnézy je známe, že sa narodila donosená, s nízkou hmotnosťou 2 700 g, s Apgar skóre 6-7 bodov. Bola kojená a až do roka neochorela. Od druhého roku života boli zaznamenané časté prechladnutia, začala progredovať vychudnutosť, opakovane mala zápaly pľúc. Od 4 rokov bola odhalená cerebelárna ataxia. Dievča bolo konzultované na našej klinike, na klinike v Moskve bol diagnostikovaný Louis-Barov syndróm. Odvtedy pokročili javy dystrofie, ataxie, utrpela opakovaný zápal pľúc. Diagnostikovaná chronická bronchiektázia. Opakovane liečený v nemocnici. Posledné 2 roky života dievčatko nechodí, pridružili sa zmeny na pečeni a obličkách spojené s amyloidózou. 3 mesiace pred poslednou hospitalizáciou bola v ambulancii, diagnóza bola potvrdená, dostala komplexnú terapiu - širokospektrálne antibiotiká, detoxikačná terapia, imunoterapia. Stav dievčatka je stabilizovaný. Bola prepustená domov na udržiavacej dávke liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy pečene a obličiek. 2 týždne pred prijatím sa stav pacientky prudko zhoršil, zväčšila sa žltačka, pozorovala sa úplná anorexia, objavilo sa opakované zvracanie. Poslané na kliniku.

Po prijatí bol celkový stav ťažký. Dievča je prudko dystrofické. Koža a skléra sú ikterické, viacnásobné "hviezdne" vyrážky. Cievny vzor je vyjadrený na očných bulvách. Inhibovaný, na otázky odpovedá pomaly. Poloha v posteli je vodorovná, sedenie s oporou. Viditeľné sliznice sú bledé. Ružový jazyk. Periférne lymfatické uzliny sú malé, jednotlivé až do priemeru 0,5-1,0 cm, submandibulárne sú palpované. Pulz - 100. Frekvencia dýchania - 40. TK - 100/60 mm Hg. Nad pľúcami poklepový pľúcny zvuk, v dolných úsekoch skrátený, auskultačné dýchanie je ťažké, v dolných úsekoch zoslabené, počúvajú sa jednotlivé vlhké jemné bublajúce chrapoty. Okraje srdca sú v priemere rozšírené, ľavý je pozdĺž prednej axilárnej línie. Tóny sú tlmené, rytmické. Brucho je zväčšené v objeme, mäkké pri palpácii, chýba ascites. Pečeň je hustá, palpovaná 4 cm pod rebrovým oblúkom, slezina je hustá, 5 cm pod rebrovým oblúkom pri vstupe do malej panvy. Pises voľne. Kreslo je navrhnuté, zotavuje sa nezávisle.

Laboratórne vyšetrenia

Krvný test: Er. - 2,9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G / l, anizocytóza a poikilocytóza sú výrazné, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64 %, m - 2 %, ESR - 6 mm/h. Zvyškový krvný dusík - 54,5 g / l. Cholesterol v krvi - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Celkový krvný bilirubín - 84,8 mmol / l, priamy - 74,2, nepriamy - 10,6.

Sublimačný test - 1.6. Celkový krvný proteín - 64 g / l, albumíny - 46,7, gama globulíny - 19%. Krvný protrombín - 75%.

Analýza moču: proteín - 0,86 g / l, jazero. - 10-15, až 25 v p / sp., Er. - 10 v p / sp., hyalínové valce - 1-2, granulované - 1-2 v p / sp.

Na RTG snímke hrudníka: pľúcne tkanivo je stredne opuchnuté, najmä v dolných lalokoch. Pľúcny vzor je zosilnený, rozšírený, vpravo v strednom laloku je veľkoplošná infiltrácia pľúcneho tkaniva bez jasných kontúr. Sínusy sú voľné. Srdce je normálne. EKG: difúzne poškodenie myokardu. Na základe anamnézy, objektívnych údajov, klinického vyšetrenia a pozorovania bola stanovená vyššie uvedená diagnóza.

Dostala terapiu: i.v. kvapkadlo Ringerov roztok, hemodez, plazma, corglukon, lasix, i.m. ampicilin, denne gamaglobulín, sirepar, kyselina lipoová, metionín, prednizolón, oxygenoterapia, diéta č.7.

Napriek prebiehajúcej terapii sa stav dievčatka progresívne zhoršoval, pribúdali fenomény hepatálnej a renálnej insuficiencie, klesala denná diuréza, posledné dni až 300 g denne. V pľúcach sa zvýšil počet sipotov, zvýšilo sa respiračné a srdcové zlyhanie. Osemnásť dní po prijatí do nemocnice bol pacient v útrpnom stave, objavilo sa krvácanie z nosa, prímes krvi vo výkaloch, stolica podobná dechtu, objavil sa zápach pečene. Prebiehajúce resuscitačné opatrenia nemali žiadny účinok. S fenoménom pečene s prídavkom respiračného a srdcového zlyhania dievča zomrelo na 20. deň pobytu na klinike.

Patologická anatomická diagnostika

Základné: vrodená imunodeficiencia s ataxiou - Louis-Bar syndróm. chronický zápal pľúc. Polysegmentálna pneumoskleróza, hnisavá deformujúca endobronchitída, bronchiektázia v akútnom štádiu, pravostranná makrofokálna pneumónia.

komplikácie: generalizovaná amyloidóza vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá. Anémia. Kachexia.

Charakteristickým znakom tohto klinického prípadu je zriedkavá frekvencia výskytu, charakteristický klinický a laboratórny obraz choroby, pomalá progresia vývoja Louis Barovho syndrómu, vek pacienta.