Mechanizmy vývoja syndrómu Louis bar. Úspešnú liečbu zriedkavých chorôb garantujú poprední odborníci špičkovej kliniky assuta

V Izraeli lekári úspešne liečia aj také pomerne zriedkavé choroby ako Crouzonov syndróm, Marshallov syndróm, Louis Barov syndróm či Apertov syndróm. Klinika Top Assuta disponuje tímom kvalifikovaného zdravotníckeho personálu s úplnými špecifickými znalosťami a zručnosťami potrebnými na efektívnu liečbu týchto ochorení.

Crusonov syndróm (kraniosynostóza) - liečba v Izraeli

Toto ochorenie je genetická anomália: prejavuje sa výraznou deformáciou tvárovej a mozgovej oblasti lebky. Choroba sa diagnostikuje vyšetrením lebky, na presné potvrdenie diagnózy je pacientovi predpísané CT vyšetrenie, ako aj röntgen hlavy a krku.

Liečba deformity lebky na klinike Top Assuta prebieha pomocou kranioplastiky, pri ktorej chirurg prereže kĺby medzi časťami lebky – v dôsledku toho sa zväčší objem a zmení sa tvar lebky.

Ako sa lieči Marshallov syndróm v Izraeli

Marshallov syndróm (iný názov je PFAPA syndróm) sú periodické záchvaty febrilnej horúčky, komplikované aftóznou stomatitídou, faryngitídou a zápalom krčných lymfatických uzlín. Jeho hlavnými príznakmi sú náhla horúčka, silná zimnica a vysoká teplota (38-40,5 °C). Pacienta bolí hrdlo, zapáli sa mu sliznica úst a hltana.

Marshallov syndróm v Izraeli je diagnostikovaný na základe výsledkov fyzikálneho vyšetrenia a všeobecného krvného testu. Liečba je založená na užívaní liekov, najmä glukokortikoidov. Výrazne zmierniť príznaky Marshallovho syndrómu pomocou prednizónu a betametazónu.

Louis Barov syndróm - prečo by sa táto choroba mala liečiť v Izraeli

Louis Barov syndróm (ataxia-telangiektázia) je zriedkavé ochorenie imunitnej nedostatočnosti, ktoré postihuje rôzne telesné systémy. Prvé príznaky - porucha rovnováhy, reč (ataxia) - sa objavujú už v druhom roku života, následne ochorenie vedie k úplnej strate kontroly nad svalmi a tým k invalidite. Jedným z jeho zjavných príznakov je telangiektázia – viditeľné rozšírenie vlásočníc na škrupine očnej gule, na tvári a ušných lalôčikoch.

Včasná diagnostika syndrómu Louis Bar sa vykonáva pomocou rozsiahlych cytogenetických štúdií - táto oblasť v Izraeli sa rozvíja neuveriteľne rýchlym tempom. Lekári so špecializáciou na cytogenetiku sa pravidelne zdokonaľujú, majú k dispozícii výkonnú a najpresnejšiu medicínsku techniku.

Metódy liečby ataxie a telangiektázie sú zamerané na zmiernenie symptómov ochorenia, ako sa objavia - na to Top Assuta využíva fyzioterapiu, kurzy s logopédom, vysokodávkovú vitamínovú terapiu, liečbu gama globulínom.

Liečba Apertovho syndrómu v Izraeli

Toto ochorenie je vyvolané genetickou mutáciou, ktorá narúša správnu tvorbu kostí a spojivového tkaniva. Hlavným príznakom je abnormálna deformácia lebky všeobecne a najmä maxilofaciálnej oblasti. Ďalším prejavom ochorenia môže byť syndaktýlia – zrastené kosti na prstoch nôh a rúk.

Na potvrdenie Apertovho syndrómu sa v Izraeli používajú špeciálne genetické testy.

Toto ochorenie sa lieči chirurgickými metódami:

• remodelačná kranioplastika - chirurgovia odpoja nesprávne zrastené kosti lebky, vykonajú ich čiastočnú repozíciu;
• korekcia oblasti tváre - počas operácie sa obnoví anatomicky správny tvar tváre;
• korekcia očného hypertelorizmu - chirurg rozširuje koreň nosa, čo umožňuje znížiť príliš veľkú vzdialenosť medzi očnými guľami.

Diagnostika na klinike Top Assuta

Celý diagnostický proces trvá maximálne štyri dni.

1. deň – konzultácia

Pacient je poslaný na vyšetrenie k poprednému špecialistovi, ktorý vykoná všeobecné vyšetrenie, preštuduje si anamnézu a vypracuje plán ďalších diagnostických postupov.

2. a 3. deň – výskum

V závislosti od špecifík ochorenia štúdie zahŕňajú:

• rádiografia;
• genetické testy;
• laboratórne krvné testy.

Deň 4. – Vypracovanie podrobného plánu liečby

Po obdržaní výsledkov diagnózy lekári na konzíliu rozhodnú o individuálnom liečebnom pláne.

Náklady na liečbu

V izraelskej klinike Top Assuta dostanete zaručene najlepšiu lekársku starostlivosť za prijateľnú cenu, ktorá je o 35-50% nižšia ako v Nemecku a USA. Žiadna platba vopred – tu platíte za každú procedúru až po jej absolvovaní.

Výhody liečby zriedkavých chorôb v Top Assuta Medical Center

• Optimálny pomer ceny a kvality všetkých medicínskych a diagnostických výkonov.
• Vysokokvalifikovaní odborníci sú skutočnými profesionálmi vo svojom odbore.
• Výborné technické vybavenie kliniky.
• Individuálny plán liečby pre každého pacienta.
• Operácie s minimálnou traumou tela.

(ataxia-telangiektázia) je dedičné ochorenie prejavujúce sa cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziou kože a spojoviek očí a nedostatočnou imunitou T-buniek. Ten vedie k tomu, že Louis-Barov syndróm je sprevádzaný častými respiračnými infekciami a tendenciou k vzniku malígnych nádorov. Louis-Barov syndróm je diagnostikovaný na základe anamnézy a klinického obrazu choroby, imunogramových údajov, výsledkov oftalmologického a otolaryngologického vyšetrenia, MRI mozgu a rádiografie pľúc. V súčasnosti Louis-Barov syndróm nemá žiadnu špecifickú a účinnú liečbu.

Všeobecné informácie

Louis Barov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1941 vo Francúzsku. Neexistujú presné údaje o frekvencii výskytu Louis-Barovho syndrómu medzi modernou populáciou. Podľa niektorých správ je toto číslo 1 prípad na 40 tisíc novorodencov. Treba však mať na pamäti, že so smrťou v ranom detstve zostáva Louis Barov syndróm zvyčajne nediagnostikovaný. Je známe, že choroba rovnako často postihuje chlapcov aj dievčatá. V neurológii sa Louis-Barov syndróm vzťahuje na takzvanú fakomotózu - geneticky podmienené kombinované lézie kože a nervového systému. Do tejto skupiny patrí aj Recklinghausenova neurofibromatóza, Sturge-Weberova angiomatóza, tuberózna skleróza atď.

Príčiny a patogenéza Louis Barovho syndrómu

V srdci patologických zmien, ktoré sprevádzajú Louis-Barov syndróm, sú genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju vrodenej neuroektodermálnej dysplázie. Louis-Barov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, t.j. klinicky sa prejaví až pri prijatí recesívneho génu od oboch rodičov naraz.

Morfologicky je ataxia-telangiektázia charakterizovaná degeneratívnymi zmenami v tkanivách cerebellum, najmä stratou granulárnych buniek a Purkyňových buniek. Degeneratívnymi zmenami môže byť postihnuté zubaté jadro mozočka (nucleus dentatus), čierna hmota a niektoré časti mozgovej kôry, niekedy je postihnutá aj miecha a zadné stĺpce miechy.

Louis-Barov syndróm je spojený s hypopláziou alebo apláziou týmusu, ako aj s vrodeným nedostatkom IgA a IgE. Tieto poruchy imunitného systému vedú k výskytu častých infekčných ochorení u pacientov, náchylných na dlhý a komplikovaný priebeh. Poruchy imunity môžu navyše potencovať vznik malígnych novotvarov, ktoré majú často pôvod v štruktúrach lymforetikulárneho systému.

Klinické prejavy Louis-Barovho syndrómu

Ataxia. Najčastejšie sa Louis-Barov syndróm začína klinicky prejavovať vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Vo všetkých prípadoch ochorenia sa Louis-Barov syndróm prejavuje výskytom cerebelárnej ataxie, ktorej príznaky sa prejavia, keď dieťa začne chodiť. Vyskytujú sa poruchy rovnováhy a chôdze, chvenie pri motorickom akte (zámerný tremor), kývanie trupu a hlavy. Často je ataxia taká výrazná, že pacient s Louis-Barovým syndrómom nemôže chodiť. Cerebelárna ataxia je spojená s cerebelárnou dysartriou, ktorá je charakterizovaná nezrozumiteľnou, skandovanou rečou. Existuje svalová hypotenzia, zníženie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov, nystagmus, okulomotorické poruchy a strabizmus.

teleangiektázie. Vo väčšine prípadov sa teleangiektázie sprevádzajúce Louis-Barov syndróm vyskytujú vo veku od 3 do 6 rokov. V niektorých prípadoch je ich výskyt zaznamenaný v neskoršom období a veľmi zriedkavo počas prvého mesiaca života. Telangiektázie (pavúčie žily) sú červenkasté alebo ružové škvrny alebo rozvetvenia rôznych tvarov. Sú spôsobené rozšírením malých krvných ciev v koži. Treba si uvedomiť, že teleangiektázie môžu byť prejavom mnohých iných ochorení (napríklad rosacea, SLE, dermatomyozitída, xeroderma pigmentosum, chronická radiačná dermatitída, mastocytóza atď.). V kombinácii s ataxiou však poskytujú klinický obraz špecifický pre Louis-Barov syndróm.

Louis-Barov syndróm je charakterizovaný počiatočným výskytom telangiektázií na spojovke očnej gule, kde vyzerajú ako "pavúky". Potom sa na koži očných viečok, nosa, tváre a krku, lakťových a kolenných záhybov, predlaktia, zadnej časti chodidiel a rúk objavia pavúčie žily. Teleangiektázie možno pozorovať aj na sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Pavučinové žilky sú najvýraznejšie na tých miestach pokožky, kde je vystavená slnečnému žiareniu. V prvom rade ide o tvár, kde teleangiektázie tvoria celé „zväzky“. V tomto prípade koža stráca svoju elasticitu a stáva sa hustou, čo pripomína zmeny typické pre sklerodermiu.

Kožné prejavy ataxie-telangiektázie môžu zahŕňať výskyt pieh a škvŕn café-au-lait, oblasti so zmenenou farbou kože. Prítomnosť hypo- a hyperpigmentácie spôsobuje, že kožné symptómy Louis Barovho syndrómu sú podobné klinike poikilodermy. Mnohí pacienti majú suchú pokožku a oblasti hyperkeratózy. Možno pozorovať hypertrichózu, skoré šedivenie vlasov, kožné prvky pripomínajúce akné alebo prejavy psoriázy.

Infekcie dýchacích ciest. Porážka imunitného systému, ktorá charakterizuje Louis-Barov syndróm, vedie k výskytu častých opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest a ucha: chronická rinitída, faryngitída, bronchitída, zápal pľúc, zápal stredného ucha, sinusitída. Ich znaky sú: rozmazanie hraníc medzi obdobím exacerbácie a remisie, nedostatok fyzických údajov, slabá citlivosť na antibiotickú terapiu a dlhý priebeh. Každá takáto infekcia sa môže stať smrteľnou pre pacienta s ataxiou-teleangiektáziou. Časté pľúcne ochorenia vedú k rozvoju bronchiektázie a pneumosklerózy.

Zhubné novotvary. Medzi pacientmi s Louis-Barovým syndrómom sú procesy malígneho nádoru pozorované 1000-krát častejšie ako priemerná populácia. Najbežnejšie z nich sú leukémia a lymfóm. Znakom onkopatológie v prípade Louis-Barovho syndrómu je zvýšená citlivosť pacientov na účinky ionizujúceho žiarenia, čo úplne vylučuje použitie radiačnej terapie pri ich liečbe.

Diagnóza Louis-Barovho syndrómu

Diagnóza ataxie-telangiektázie si vyžaduje integrovaný prístup, ktorý zohľadňuje históriu ochorenia, jeho klinické prejavy, údaje z imunologických a inštrumentálnych štúdií, ako aj výsledky diagnostiky DNA. Pacient s podozrením na Louis Barov syndróm by mal byť vyšetrený nielen neurológom, ale aj dermatológom. Pomocou ultrazvuku sa diagnostikuje aplázia alebo hypoplázia týmusu. MRI mozgu odhaľuje cerebelárnu atrofiu, expanziu IV komory. Röntgenové vyšetrenie pľúc je nevyhnutné na diagnostiku fokálnej alebo krupóznej pneumónie, identifikáciu ložísk pneumosklerózy a zmien bronchiektázie.

Louis-Barov syndróm treba odlíšiť od Friedreichovej ataxie, Rendu-Oslerovej choroby, Pierre-Marieovej ataxie, Hippel-Lindauovej choroby atď.

Liečba a prognóza Louis Barovho syndrómu

Bohužiaľ, stále sa hľadajú účinné spôsoby liečby Louis Barovho syndrómu. V modernej medicíne je možná len paliatívna symptomatická liečba somatických a imunologických porúch. Predĺženie života pacientov s Louis-Barovým syndrómom uľahčuje imunokorektívna liečba prípravkami týmusu a gama globulínom, vitamínová terapia vo vysokých dávkach a intenzívna terapia akéhokoľvek infekčného procesu. Podľa indikácií sa používajú antivírusové lieky, širokospektrálne antibiotiká, antifungálne látky, glukokortikosteroidy.

Vzhľadom na nedostatok účinných liečebných postupov má Louis-Barov syndróm nepriaznivú prognózu pre uzdravenie aj pre život. Pacienti s týmto ochorením sa zriedkavo dožívajú viac ako 20 rokov. Vo väčšine prípadov zomierajú na infekčné komplikácie a onkologické ochorenia.

Louis Barov syndróm nie je v lekárskej praxi taký bežný, no napriek tomu sa moderní lekári tejto choroby obzvlášť obávajú. Ide o dedičné ochorenie spojené s imunodeficienciou, ktoré sa šíri výlučne autozomálne recesívnym spôsobom. Počas patologického procesu prevažuje jedna z dvoch lézií imunitného systému, najmä bunková imunita trpí. Takéto straty v tele sú nenahraditeľné a niekedy je jednoducho nereálne poskytnúť pacientovi plnohodnotný život.

Keď už hovoríme o patogenéze syndrómu Louis Bar, stojí za zmienku, že pacienti s touto diagnózou sa vyznačujú absenciou týmusu, ako aj nedostatočným rozvojom lymfatických uzlín a sleziny. Okrem toho orgány na periférii imunitného systému nie sú úplne vytvorené, čo spôsobuje patogénny účinok rôznych mikroorganizmov na ľudské zdroje.

Dôvod tejto patológie je zrejmý - genetická nerovnováha, proti ktorej dominuje neuroektodermálna dysplázia už v prenatálnom období. S autozomálnym recesívnym pôvodom sa charakteristické ochorenie prenáša, ak je recesívny gén prijatý od oboch rodičov naraz.

Na pozadí takejto anomálie postupujú degeneratívne zmeny v mozočku, ktoré priamo ovplyvňujú jeho zubaté jadro, substantia nigra a určité „spojky“ mozgovej kôry. Takýto rozsiahly akčný rádius jednoducho nemôže ovplyvniť genetickú a molekulárnu úroveň a novorodenec sa rodí s hroznou diagnózou.

V etiológii Louis Barovho syndrómu dominuje aj vrodený nedostatok IgA a IgE, čo vedie k nárastu infekcií organizmu a predĺženej liečbe prevládajúcich ochorení. Imunita narušená na genetickej úrovni je tiež spojená s tvorbou zhubných nádorov a rakovinových buniek. Takže podrobná diagnostika a včasná liečba malého pacienta je mimoriadne dôležitá.

Symptómy

Príznaky Louis Barovho syndrómu sa spravidla začínajú objavovať vo veku päť mesiacov - tri roky, ale odchýlky sú obzvlášť viditeľné, keď sa dieťa začne pohybovať samostatne, aj keď nie na veľké vzdialenosti.

Takže príznaky ataxie na tvári: neistá a neistá chôdza, zhoršená koordinácia pohybov, chvenie končatín, kývanie trupu a časté zášklby hlavy. Charakteristické znaky v postihnutom organizme sú často také zrejmé, že pacient jednoducho nie je schopný samostatného pohybu. Okrem toho dochádza k narušeniu reči, absencii šľachových reflexov, svalovej hypotenzii, strabizmu a iným abnormalitám v štruktúre a funkčnosti očí.

S touto chorobou často progredujú infekčné ochorenia dýchacích ciest a ucha recidivujúceho charakteru. Môže ísť o chronickú nádchu, zápal stredného ucha, faryngitídu, sínusitídu, bronchitídu, menej často zápal pľúc a zápal pľúc. Je však dôležité pochopiť, že každý nasledujúci relaps iba zhoršuje všeobecný stav a približuje smrť.

Ďalším výrečným príznakom Louis Barovho syndrómu sú metličkové žilky, ktoré sa zvyčajne objavujú vo veku 3-6 rokov. Sú vyprovokované patogénnou expanziou malých kapilár, ale môžu tiež naznačovať prítomnosť iných chorôb.

Teleangiektázia začína na očnej buľve vo forme triviálnej konjunktivitídy, ale veľmi skoro prevláda charakteristická zraková chyba na koži viečok, krku, nosa, tváre, lakťov a chrbta ruky. Tiež dominuje zvýšená suchosť kože, hyperémia, skoré vypadávanie vlasov a nárast počtu cievnych sietí na koži.

Louis Barov syndróm môže byť sprevádzaný výskytom malígnych novotvarov, reprezentovaných lymfómom a leukémiou. Je však žiaduce študovať kliniku týchto patologických procesov na individuálnom základe.

Diagnostika

Ak má miestny terapeut podozrenie na prítomnosť Louis Barovho syndrómu, pošle ho k špecialistovi. Konzultácia s imunológom však vôbec nestačí, pretože sa oplatí ukázať svoj problém aj neurológovi, dermatológovi, oftalmológovi, pneumológovi, onkológovi a otolaryngológovi. Je mimoriadne dôležité odlíšiť Louis-Barov syndróm od Rendu-Oslerovej choroby, Friedreichovho záchvatu, Pierre-Marieho ataxie a samozrejme málo študovaného Hippel-Lindauovho syndrómu.

Neurológ urobí konečnú diagnózu, ale bez podrobnej diagnózy je to nereálne. Preto je nevyhnutné podstúpiť inštrumentálnu a laboratórnu štúdiu na získanie podrobného klinického obrazu.

Najpopulárnejšie metódy prieskumu sú uvedené nižšie:

1. vo všeobecnom krvnom teste možno pozorovať patologický pokles počtu lymfocytov;
2. stanovenie hladiny krvných imunoglobulínov umožňuje zistiť pokles IgA a IgE, ako aj spoľahlivo určiť prítomnosť autoprotilátok proti mitochondriám, imunoglobulínu a tyreoglobulínu;
3. Ultrasonografia pomáha charakterizovať apláziu a hypopláziu týmusu;
4. MRI mozgu na diagnostiku degradácie cerebellum a patogénnej expanzie IV komory;
5. Rádiografia určuje prítomnosť pneumónie, ohniská pneumosklerózy, ako aj prevahu zmien bronchiektázie.

Keď budú všetky výsledky diagnostiky, ale aj predbežný záver úzkych špecialistov v rukách neurológa, napokon rozhodne o konečnej diagnóze a predpíše konkrétny liečebný režim.

Prevencia

Preventívne opatrenia nie sú obzvlášť účinné, pretože patologický proces prevláda pri priamej tvorbe embrya v prenatálnom období.

Choroba je dedičná a prevláda na genetickej úrovni, preto je veľmi problematické ochrániť svoje nenarodené dieťa pred hrozným osudom.

Lekári, keď identifikujú charakteristický problém na jednom zo skríningov počas tehotenstva, naznačujú, že budúca matka predčasne stimuluje pôrod.

Liečba

V modernej medicíne nebol nájdený všeliek na túto chorobu, ale čo môžem povedať, lekári nemôžu rozhodnúť ani o všeobecnom liečebnom režime. Tento klinický obraz si však jednoznačne vyžaduje integrovaný prístup.

1. Je potrebný dlhý priebeh antibiotickej terapie, ktorý umožňuje čo najskôr vyhladiť sekundárne bakteriálne infekcie ako hlavnú príčinu imunodeficiencie.
2. Spolu s užívaním antibiotík je potrebný aj kurz gama globulínov, imunostimulantov, multivitamínových komplexov a dokonca aj doplnkov stravy na všeobecné posilnenie oslabeného ľudského zdroja.
3. V detskom veku je povinná fyzioterapia, ktorú predstavujú individuálne sedenia s logopédom o produkcii reči.

Avšak, tak či onak, terapia by mala byť založená na základnej chorobe. Ak ide o diabetes mellitus, potom sa liečebný režim nezaobíde bez perorálnych hypoglykemických liekov a inzulínu. Ak ide o rýchlo progredujúci nádor, potom je potrebné jeho okamžité chirurgické odstránenie. Takže pri liečbe je dôležité vziať do úvahy všetky nuansy a potom to bude skutočne účinné.

Ako často chodíme, vykonávame veľa činností a ani nepremýšľame o tom, ako dokážeme tieto pohyby reprodukovať s takou ľahkosťou a presnosťou. Je to všetko o veľmi zložitom mechanizme, na ktorom sa podieľajú rôzne časti centrálneho nervového systému. Väčšina ľudí si nemyslí, že pri bežnom udržiavaní rovnováhy môžu nastať nejaké problémy a ťažkosti. Existuje však množstvo chorôb, pri ktorých je ťažké chodiť rovno, stáť a dokonca plne vykonávať štandardné pohyby prstov. U niektorých pacientov s týmito príznakmi lekári diagnostikujú: ataxiu.

Čo je ataxia u dospelých, tehotných žien a detí

Ataxia je nedostatočná koordinácia pohybov. Názov choroby pochádza z gréckeho slova ataxia – porucha. U pacientov s touto patológiou sa môžu skutočne objaviť chaotické pohyby ako pri chôdzi, tak aj pri pokuse o pohyb prstov atď. Človek sa začína sťažovať na neschopnosť udržať rovnováhu a pri vykonávaní akýchkoľvek akcií sa objavuje nemotornosť a nepresnosť. Ataxia sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, vrátane malých detí. U tehotných žien sa môže závažnosť ochorenia v niektorých prípadoch zvýšiť a potom sú potrebné ďalšie vyšetrenia a starostlivejšie sledovanie práce srdca a dýchacieho systému.

Koordinácia je veľmi chúlostivý proces, ktorý závisí od dobre koordinovanej práce niektorých častí centrálneho nervového systému: mozočku, kôry spánkového a predného laloku, vestibulárneho aparátu a vodičov hlbokej svalovej citlivosti. Pri poškodení aspoň jedného článku v tomto reťazci človek zažíva rôzne porušenia koordinácie pohybov častí tela.

Pacienti s ataxiou majú ťažkosti s koordináciou pohybov a niekedy je pre nich ťažké udržať telo v stojacej polohe

U ľudí s ataxiou dochádza k divergencii činnosti rôznych svalov, čo vedie k nemožnosti plnej koordinácie. To spôsobuje veľa problémov v každodennom živote, niekedy je takmer nemožné ísť von a vo všeobecnosti existovať nezávisle. Niekedy dokonca znížená pevnosť v horných a dolných končatinách.

Video o koordinácii, ataxii a ako ju liečiť

Klasifikácia ataxií

V súčasnosti existuje niekoľko typov ataxie. Líšia sa príčinami a príznakmi:

1. Objavuje sa citlivá (postkolumnárna) ataxia s rôznymi poruchami vo vodičoch hlbokej svalovej citlivosti.
2. Cerebelárna ataxia je najbežnejšia. Môže sa vyvinúť v dôsledku rôznych porúch, vrátane genetických, zdedených. Rozlišuje sa cerebelárna ataxia Pierre-Marie, benígna Westphal-Leiden ataxia, ataxia-telangiektázia (Louis-Bar syndróm).
3. Vestibulárna ataxia začína v dôsledku porážky jedného z oddelení prístroja s rovnakým názvom.
4. Kortikálna alebo frontálna ataxia sa vyvíja s poruchami v temporálnom a frontálnom kortexe mozgu.
5. Friedreichova familiárna ataxia postupuje v dôsledku zmiešaných cerebelárno-senzorických lézií.
6. Spinocerebelárna ataxia je dedičné ochorenie, pri ktorom sa vyskytujú viaceré degeneratívne procesy v mozočku, kôre, bielej hmote a mnohých ďalších častiach mozgu.
7. Hysterická (psychogénna) ataxia sa prejavuje umeleckými a nezvyčajnými spôsobmi chôdze. Ide o samostatný druh, ktorý nie je spojený so skutočným poškodením mozgových štruktúr.

Existuje aj klasifikácia podľa typov nekoordinovanosti. Ak je pre človeka ťažké udržať rovnováhu v stojacej polohe, potom hovoria o statickej ataxii. Keď sa vyskytnú problémy počas pohybu a chôdze, diagnostikuje sa dynamická ataxia.

Príznaky a príčiny ataxie

Každý typ ataxie sa musí posudzovať samostatne, pretože typy ochorenia sa veľmi líšia v príčinách a symptómoch. Lekári niekedy potrebujú vykonať veľa vyšetrení a vyšetrení, aby presne určili lokalizáciu patologických procesov a určili typ ataxie.

Citlivá (zadná stĺpcová) ataxia

Tento typ ataxie sa objavuje v dôsledku porúch v zadných stĺpcoch miechy a nervov, kôry v parietálnej oblasti mozgu. Postihnuté sú vodiče hlbokej svalovej citlivosti. Pacienti už úplne necítia a neovládajú svaly a kĺby, narušený je aj pocit hmoty, tlaku a polohy tela v priestore. Je potrebné si uvedomiť, že citlivá ataxia nie je samostatnou chorobou a prejavuje sa ako jeden zo symptómov všetkých druhov neurologických ochorení. Príčinou takýchto porúch môžu byť benígne a malígne novotvary v mieche, neurosyfilis, poranenia a zlomeniny chrbtice, roztrúsená skleróza. V niektorých prípadoch sa po neúspešných chirurgických zákrokoch na mozgu môže vyskytnúť citlivá ataxia.

Symptómy u pacientov sú veľmi zrejmé, voľným okom sú viditeľné porušenia koordinácie pohybov. Človek nemôže normálne chodiť, príliš alebo naopak slabo ohýba kolená a niekedy sa dokonca snaží chodiť po rovných nohách. Keďže je pre pacienta ťažké cítiť sa v priestore, začne pri pohybe silno klopkať pätami o podlahu, pretože si neuvedomuje skutočnú vzdialenosť k povrchu a váhu vlastného tela. Lekári nazývajú túto chôdzu „dupanie“. Samotní pacienti hovoria, že sa im zdá, že chodia po mäkkom povrchu a zlyhávajú. Aby začali ovládať svoju chôdzu, musia sa neustále pozerať pod nohy. Je potrebné odvrátiť zrak a koordinácia opäť zmizne. Tiež sa stáva ťažké slúžiť si v každodennom živote, jemná motorika je narušená. Keď je pacient v pokoji, jeho prsty sa môžu nedobrovoľne a náhle pohybovať. V niektorých prípadoch môžu poruchy postihovať iba horné alebo iba dolné končatiny.

Cerebelárna ataxia je jednou z najbežnejších foriem nekoordinácie. Keď človek sedí alebo chodí, jeho kolaps sa zistí smerom k postihnutej oblasti mozočku. Ak pacient spadne na ktorúkoľvek stranu a dokonca aj späť, potom je to charakteristický príznak poruchy v cerebelárnom vermis. Ľudia sa sťažujú na neschopnosť udržať normálnu chôdzu, keďže už nehodnotia správnosť svojich pohybov a necítia, ako hýbu nohami. Pacienti sa cítia veľmi neisto, potácajú sa, chodidlá sú široko od seba. Vizuálna kontrola prakticky nepomáha udržať rovnováhu. Svalový tonus môže byť výrazne znížený, najmä na strane, kde sa vyskytli lézie v mozočku. Okrem porúch chôdze sa vyskytujú aj odchýlky vo výslovnosti slov. Pacienti naťahujú slabiky, pomaly vyslovujú frázy. Charakteristickým príznakom je aj zametanie a nerovnomerné písanie.

Cerebelárna ataxia môže byť výsledkom poranenia mozgu a výsledkom operácie. Veľmi často sa takáto porucha vyskytuje aj pri rôznych typoch encefalitídy, roztrúsenej sklerózy, novotvaroch v mozgu, s poškodením krvných ciev v mieche a mozočku. Príčinou môže byť aj alkoholizmus a drogová závislosť, pri ktorej je celý ľudský organizmus vystavený závažnej toxickej otrave.

Cerebelárna ataxia sa klasifikuje podľa prietoku. Ochorenie môže byť akútne (príznaky sa objavia za jeden deň), subakútne (príznaky sa zhoršujú niekoľko týždňov), chronické (neustále progresívne) a epizodické.

Cerebelárna ataxia Pierre-Marie

Tento typ ataxie je dedičný. Prebieha v chronickej forme a neustále postupuje. Väčšinou sa ochorenie prejaví okolo dvadsiatky, najčastejšie po tridsiatke. U pacientov sa vyskytujú degeneratívne procesy v cerebellum a jeho vodivých tkanivách. Toto ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že deti oboch pohlaví môžu ochorieť, keď sa defektný gén prenesie aspoň od jedného z rodičov.

Výskyt ataxie Pierre-Marie môže byť často vyvolaný poranením hlavy, niektorými infekčnými chorobami (týfus a týfus, úplavica, brucelóza atď.) A dokonca aj tehotenstvom. Príznaky tejto patológie sú veľmi podobné bežnej cerebelárnej ataxii, začínajú malými poruchami chôdze a zvláštnymi vystreľovacími bolesťami v krížoch a dolných končatinách. Následne sa pripojí chvenie rúk, mimické svaly sa začnú mimovoľne sťahovať.

Charakteristickým znakom je zhoršenie zraku v dôsledku degeneratívnych procesov v očnom nerve. U niektorých ľudí sa začína postupne rozvíjať pokles horného viečka, zorné pole sa zmenšuje. Taktiež pacienti registrujú štatistickú ataxiu, často sa objavujú depresívne stavy a dokonca aj pokles inteligencie.

Akútna cerebelárna ataxia Leiden-Westphalia

Tento typ ataxie sa vyskytuje najčastejšie u malých detí po infekčných ochoreniach. Táto komplikácia sa objavuje veľmi rýchlo a priebeh ochorenia prechádza v akútnej alebo subakútnej forme. Približne dva týždne po chrípke, týfuse a niektorých ďalších ochoreniach sa u dieťaťa začínajú prejavovať prvé známky poškodenia cerebelárnych štruktúr. Deti prestávajú ovládať koordináciu v stoji a pri chôdzi. Pohyby sú veľmi rozsiahle, neprimerané, ale deti tieto zmeny takmer necítia. Častým príznakom je aj asynergia, pri ktorej nie je možné správne kombinovať pohyby svalov.

Ataxia-telangiektázia (Louis-Bar syndróm)

Tento typ cerebelárnej ataxie je tiež dedičný. Toto ochorenie sa prejavuje veľmi skoro, prvé príznaky sa objavujú u malých detí približne vo veku niekoľkých mesiacov. V medicíne sa Louis-Barov syndróm v dôsledku geneticky podmienených degeneratívnych procesov v nervovom systéme a kožných porúch označuje ako špeciálny poddruh - fakomatóza. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom, môže sa zdediť od ktoréhokoľvek z rodičov a vyskytuje sa u detí oboch pohlaví. Pre výskyt choroby je potrebné, aby mama a otec boli nositeľmi defektného génu. Našťastie je to extrémne zriedkavé a ataxia-telangiektázia sa vyskytuje len u jedného dieťaťa zo 40 000 narodených.

Degeneratívne procesy v mozočku a niektorých ďalších častiach mozgu sú kombinované so zníženou imunitou v dôsledku nedostatku imunoglobulínov A a E. Deti kvôli tomu často trpia všetkými druhmi infekčných ochorení a trpia onkologickými ochoreniami, ktoré zvyčajne postihujú lymfatický systém. systém. Charakteristickým príznakom je v kombinácii s ataxiou výskyt pavúčích žiliek (telangiektázie) rôznej veľkosti po celom tele a dokonca aj na očných bielkoch.

vestibulárna ataxia

Vestibulárny aparát je zodpovedný za koordináciu človeka a jeho správny pohyb. Pacienti majú pocit, akoby dlho krúžili na jednom mieste okolo svojej osi. Potácajú sa, nedržia dobre polohu tela, mimovoľne a rýchlo cukajú oči, točí sa hlava, môžu pociťovať nevoľnosť. Charakteristickým znakom je nárast symptómov pri otáčaní hlavy, očí a tela. Práve kvôli tomu sa pacienti snažia pohybovať čo najopatrnejšie, opatrne a pomaly, aby mali čas kontrolovať zmeny na trupe v priestore.

Ataxia tohto typu môže začať v dôsledku poškodenia ktorejkoľvek časti vestibulárneho aparátu, ale najčastejšie sa zistí porušenie vlasových buniek vo vnútornom uchu. Tieto zranenia sa môžu vyskytnúť v dôsledku otitis, traumy uší, nádorových útvarov. Vestibulárny nerv je tiež niekedy ovplyvnený rôznymi infekciami a dokonca aj užívaním liekov.

Kortikálna alebo frontálna ataxia

Kortikálna ataxia začína v dôsledku lézií v prednom laloku mozgu. Symptómy sú podobné poruchám cerebelárnych štruktúr. V niektorých sa okrem neistoty pri chôdzi vyskytuje astázia, pri ktorej sa nedá stáť, a abázia, keď pacient nie je schopný chôdze. Vizuálna kontrola nepomáha udržať koordináciu pohybov. Odhalia sa aj charakteristické symptómy, ktoré naznačujú poškodenie kôry v čelných lalokoch: zmeny v psychike, zhoršený čuch a zníženie úchopového reflexu. Príčinou tohto typu ataxie sú rôzne zápalové ochorenia, encefalitída, novotvary v mozgu a poruchy krvného obehu.

Spinocerebelárne ataxie

Existuje celý komplex spinocerebelárnych ataxií, čo sú dedičné ochorenia. V súčasnosti lekári rozlišujú viac ako dvadsať rôznych typov. Všetky sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom, pričom symptómy a závažnosť ochorenia sú s každou novou generáciou výraznejšie, najmä ak bol defektný gén zdedený po otcovi.

Napriek rozdielom v rôznych typoch spinocerebelárnych ataxií majú všetky podobný mechanizmus vývoja. V dôsledku zvýšenia množstva glutamínu v bielkovinách podieľajúcich sa na metabolizme nervového tkaniva sa mení ich štruktúra, čo vedie k ochoreniu. Vek prvých prejavov ochorenia sa líši v závislosti od typu ochorenia. V niektorých prípadoch sa prvé príznaky zistia už v predškolskom veku av iných - po tridsiatich rokoch. Prejavy ataxie sú štandardné: zhoršená koordinácia, zhoršené videnie, rukopis, odchýlky v práci vnútorných orgánov.

Psychogénna alebo hysterická ataxia

Tento typ je veľmi odlišný od ostatných, nie je spojený s organickými poruchami v centrálnom nervovom systéme. Vplyvom duševných porúch sa človeku mení chôdza, mimika, výslovnosť slov. Pacient sa začína horšie vnímať v priestore. Veľmi často sa u pacientov so schizofréniou vyvinie hysterická ataxia.

Friedreichova familiárna ataxia

Tento typ ataxie je dedičný, prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom, veľmi často v úzko príbuzných manželstvách. Vplyvom mutácie génu, ktorý kóduje proteín frataxín, transportujúci železo z mitochondrií, dochádza k trvalej degeneratívnej poruche nervového systému. Porážka vo Friedreichovej ataxii je zmiešaného charakteru, cerebelárne citlivá, poruchy v stĺpcoch miechy sa postupne zväčšujú, najmä v Gaullových zväzkoch. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne začínajú objavovať pred dvadsiatym piatym rokom života.

Friedreichova ataxia sa môže vyskytnúť u chlapcov aj dievčat. Charakteristickým znakom je skutočnosť, že táto choroba nebola zistená u žiadnej osoby rasy Negroid.

Symptómy sú podobné ako u iných cerebelárnych ataxií: pacienti sa pohybujú nestabilne, potácajú sa zo strany na stranu. Ako choroba postupuje, je ťažké koordinovať prácu horných a dolných končatín, svalov tváre a hrudníka. U mnohých ľudí s patológiou sa vyvinie strata sluchu. Postupom času sa vyvinú tieto poruchy:

• prerušenie práce srdca, rýchly pulz, dýchavičnosť;
• kyfoskolióza, pri ktorej dochádza k deformácii chrbtice v rôznych rovinách;
• porušenie štruktúry chodidla, mení svoj tvar, je zakrivené;
• cukrovka;
• znížená produkcia pohlavných hormónov;
• atrofia horných a dolných končatín;
• demencia;
• infantilizmus.

Tento typ ochorenia je jedným z najbežnejších typov ataxie. Vyskytuje sa približne u 3-7 ľudí zo stotisíc populácie.

Video o Friedreichovej familiárnej ataxii

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Pri prvom príznaku ataxie by ste mali kontaktovať neurológa. Na ďalšie konzultácie sa môže obrátiť na genetika, onkológa, traumatológa, endokrinológa, otolaryngológa a rôznych ďalších špecialistov.

Na štúdium porúch vestibulárneho aparátu možno predpísať nasledujúce postupy:

• stabilografia, pri ktorej sa pomocou osciloskopu analyzuje stabilita pacienta;
• vestibulometria - súbor techník, ktoré vám umožňujú vyhodnotiť prácu vestibulárneho aparátu;
• Elektronystagmografia, ktorá zaznamenáva pohyby očí, na určenie príčiny závratov a na identifikáciu porúch vnútorného ucha.

Existuje tiež veľa diagnostických metód, ktoré pomôžu objasniť diagnózu a s veľkou presnosťou indikujú lokalizáciu patologického procesu v centrálnom nervovom systéme:

1. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) je najmodernejšia a najpresnejšia metóda. S ním môžete vytvárať vrstvené obrázky akéhokoľvek orgánu. S ataxiou pomáhajú identifikovať onkologické nádory, degeneratívne procesy, vývojové anomálie a iné abnormality.
2. Počítačová tomografia (CT) je moderná radiačná metóda na získanie vrstvených obrazov vnútorných orgánov. Môže sa tiež vykonať kontrast so špeciálnymi kvapalinami.
3. Multispirálna počítačová tomografia (MSCT) je veľmi rýchla skenovacia metóda využívajúca špeciálne senzory, ktoré zachytávajú röntgenové lúče prechádzajúce cez hlavu pacienta. Pomocou tohto typu diagnostiky je možné identifikovať nádorové formácie, zápalové procesy, krvácania, vyhodnotiť rýchlosť krvného obehu.
4. Dopplerografia ciev mozgu sa vykonáva pomocou ultrazvuku. Hodnotí sa rýchlosť krvného obehu, priechodnosť ciev, intrakraniálny tlak atď.
5. Ultrazvuková diagnostika mozgu pomáha odhaliť rast alebo zmenšenie cerebelárneho tkaniva.
6. EKG a ultrazvuk srdca sú nevyhnutné pre rozvoj degeneratívnych procesov v srdcovom svale v prítomnosti bolesti na hrudníku, poruchy rytmu atď.

Je možné objednať aj nasledujúce testy:

• všeobecná analýza krvi;
• štúdium hladiny imunoglobulínov v krvi (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polymerázová reťazová reakcia, metóda je založená na opakovanom zdvojení určitého úseku DNA pomocou enzýmov v umelých podmienkach) na detekciu patologických mikroorganizmov;
• lumbálna punkcia (postup, pri ktorom sa cerebrospinálny mok odoberá z miechového kanála pomocou špeciálnej ihly) s cieľom študovať cerebrospinálny mok;
• DNA diagnostika na detekciu dedičných chorôb.

Na diagnostiku poškodenia cerebellum lekári vykonávajú test na asynergiu (zhoršenú schopnosť vytvárať kombinované pohyby). Na tento účel je pacient požiadaný, aby vykonal jednoduché pohyby, pri ktorých sú viditeľné nasledujúce porušenia kombinácie svalovej činnosti:

• pri chôdzi sa telo opiera, človek padá na chrbát;
• ak v stojacej polohe začnete nakláňať hlavu, potom sa kolená neohýbajú a pacient stráca rovnováhu.

Diferenciálna diagnostika by sa mala vykonávať pri rôznych nádoroch mozgu, Rendu-Osler-Weberovej chorobe, Hippel-Lindauovej chorobe, funikulárnej myelóze, neurosyfilis, dedičnom nedostatku vitamínu E, roztrúsenej skleróze, Parkinsonovej chorobe a mnohých ďalších chorobách.

Liečba

Taktika liečby ataxie závisí od jej typu a štádia poškodenia mozgových štruktúr. V počiatočných štádiách si vystačíte s farmakologickými liekmi, ktoré pomáhajú spomaľovať degeneratívne procesy. V pokročilejších prípadoch môže lekár odporučiť pacientovi chirurgickú liečbu.

Liečebná terapia

Pri ataxii pomáhajú farmakologické lieky zastaviť patologické procesy:

1. Pri infekčných léziách je predpísaná antibakteriálna liečba (Tetracyklín, Ampicilín, Bilmicín).
2. Vazoaktívne lieky sú potrebné pri vaskulárnych poruchách (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Vitamíny skupiny B sú potrebné na udržanie fungovania nervového systému (Neuromultivit).
4. Na zlepšenie metabolických procesov v nervových tkanivách je indikované zavedenie liekov ATP a anticholínesterázy (Galantamín, Prozerin).
5. Pri depresívnom emočnom stave sú predpísané antidepresíva (Amitriptylín, Citalopram).
6. Sedatíva sú potrebné v prítomnosti psychomotorického nepokoja (síran horečnatý, tinktúra valeriány).
7. Na zlepšenie fungovania mozgu sú predpísané nootropiká (Phezam, Piracetam).
8. Pri Friedreichovej ataxii sú potrebné metabolické lieky (antioxidanty, kyselina jantárová, riboflavín L-karnitín).
9. Neuroprotektory sú potrebné na udržanie aktivity nervového systému (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Predpísané sú lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus v srdci (inozín, trimetazidín).
11. Cholinomimetiká sú potrebné na zlepšenie prenosu nervových vzruchov v neurónoch (gliatilín).
12. Imunostimulanty sú potrebné na udržanie odolnosti voči infekciám u pacientov s Louis Barovým syndrómom (Imunoglobulín).

Chirurgia

Nie všetci pacienti potrebujú operáciu. V niektorých situáciách však konzervatívna liečba neprináša požadované výsledky a lekári dôrazne odporúčajú uchýliť sa k operácii:

1. V prípade detekcie nádorov, najmä malígnych, sa niektorým pacientom ukáže jeho chirurgické odstránenie. Iba neurochirurg môže určiť operatívnosť alebo nefunkčnosť novotvaru.
2. Ak sú vláskové bunky poškodené, pacientovi sa ukáže kochleárna implantácia, pomáha obnoviť sluch a čiastočne zlepšiť koordináciu.
3. Umývanie stredného ucha je predpísané pre akútny a chronický zápal stredného ucha, čo viedlo k vestibulárnej ataxii. Pomocou špeciálnej striekačky sa do zvukovodu vstrekuje tekutina s antibiotikami, kortikosteroidmi a inými prostriedkami.
4. Dezinfekcia stredného ucha je indikovaná na čistenie zvukovodov a obnovu kostného tkaniva.

Fyzioterapia a cvičebná terapia

1. Postavte sa, ruky môžu byť ponechané po stranách alebo zdvihnuté. Striedavo zdvíhajte ľavú a pravú nohu, zotrvajte v týchto pózach čo najdlhšie. Opakujte kroky, len stojte na špičkách. Aby to bolo ťažšie, cvičenie môžete robiť so zatvorenými očami.
2. Vezmite si svetelnú guľu a označte si cieľ na stene, kam ju hodíte. Je potrebné trénovať presnosť, postupne predlžovať vzdialenosť a používať ťažšie predmety.
3. Na rozvoj svalovo-kĺbového cítenia je potrebné brať predmety so zatvorenými očami a popísať ich tvar a približnú hmotnosť.

Môžu sa použiť aj rôzne metódy fyzioterapie: ozónoterapia, elektroforéza (vystavenie tela jednosmerným elektrickým prúdom v kombinácii so zavedením rôznych liečivých látok cez kožu alebo sliznice), myostimulácia (vystavenie tela prúdu cez špeciálne elektródy ktoré sa aplikujú na telo).

Video o terapeutických cvičeniach pre ataxiu

Ľudové prostriedky

Ataxia je veľmi vážny stav a nedá sa liečiť samostatne. Vo väčšine prípadov nie je možné dosiahnuť zotavenie len pomocou ľudových prostriedkov. Ale môžu byť predpísané po konzultácii s lekárom ako pomocná metóda. Je možné použiť rôzne bylinky, ktoré pomáhajú posilňovať nervový systém:

• infúzia 3 čajových lyžičiek koreňa pivonky;
• infúzia z h.l. kvety harmančeka, medovka a oregano;
• infúzia pol pohára brezových listov, 3 lyžičky. kvety harmančeka, lyžice medu.

Všetky zložky sa musia naliať pohárom vriacej vody a nechať vylúhovať asi dve hodiny. Pivonka sa užíva 1 polievková lyžica 4-krát denne, zvyšok nálevov - 150 ml 3-krát denne pred jedlom.

Prognóza liečby

Lekári hovoria o priaznivej prognóze liečby ataxie, ak lieková terapia alebo chirurgický zákrok môže zastaviť vývoj degeneratívnych procesov a odstrániť poruchy vo fungovaní nervového systému. Ak je príčina ochorenia genetická alebo bol zistený malígny nádor, potom je prognóza zvyčajne nepriaznivá. V tomto prípade sa špecialisti pokúšajú zastaviť progresiu patológie pomocou liečby a zachovať motorickú aktivitu pacienta. Louis Barov syndróm má zlú prognózu, deti s týmto ochorením sa veľmi zriedka dožívajú dospelosti. Pri Friedreichovej ataxii je prognóza pomerne dobrá, mnohí pacienti žijú viac ako dvadsať rokov od nástupu príznakov, najmä ak nedošlo k poškodeniu srdcového svalu alebo cukrovke. Je nemožné úplne sa zotaviť z genetických odrôd ataxie.

Nie vždy je možné otehotnieť a porodiť dieťa. Môžu existovať kontraindikácie, ktoré ohrozujú nebezpečenstvo a dokonca smrť počas pôrodu. Pred plánovaním vzhľadu dieťaťa je veľmi dôležité vopred konzultovať s lekárom.

Veľmi často sa u pacientov s rôznymi typmi ataxie vyskytujú nasledujúce komplikácie:

• paralýza a paréza (oslabenie motorickej aktivity) končatín;
• zhoršenie zraku a sluchu;
• respiračné a srdcové zlyhanie;
• časté recidívy infekčných chorôb;
• strata schopnosti samostatne sa pohybovať a starať sa o seba;
• smrteľný výsledok.

Prevencia

Budúcich rodičov s podozrením na dedičné formy ataxie by mal vyšetriť genetik, aby zistil riziko chorého dieťaťa. Počas 8-12 týždňov tehotenstva je možné analyzovať choriový villus (vonkajšia membrána embrya), aby sa zistilo, či má plod defektné gény. Treba sa vyhýbať príbuzenským manželstvám, pretože u detí sa môžu vyvinúť viaceré genetické choroby.

Je tiež veľmi dôležité zachovať si zdravie, stojí za to odstrániť zlé návyky, včas liečiť infekčné choroby a snažiť sa predchádzať všetkým druhom zranení hlavy a chrbtice.

Ataxia je veľmi vážna diagnóza, pri ktorej sa často vyvinú nebezpečné komplikácie. Pri prvom náznaku zhoršenej koordinácie pohybov by ste sa mali poradiť s lekárom. Pamätajte, že ak sa liečba začne včas, dá sa predísť mnohým typom koordinačných abnormalít. Bohužiaľ, dedičné ataxie takmer vždy postupujú a často vedú k invalidite a dokonca k smrti. Počas plánovacieho obdobia tehotenstva je potrebné informovať sa o prípadoch takýchto ochorení od najbližších príbuzných alebo kontaktovať genetika o radu.

Louis-Barov syndróm (vrodená ataxia-tel-angiektázia - A-T) je vrodený imunodeficitný stav s prevládajúcou léziou T-spojky imunity, charakterizovaný abnormálnym vývojom embryonálnych analézií a zjavne nesprávnou interakciou ektodermu a mezodermu . Louis Barov syndróm je genetická porucha, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prvýkrát opísaný v roku 1941. D. Louis-Barr. Populačná frekvencia nie je známa. Pomer pohlaví: m : š - 1 : 1.

Imunodeficiencia a chromozomálna nestabilita sú markery A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), ktorý kóduje syntézu rovnomennej kinázy. Bunky pacientov s A-T sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na žiarenie, poruchami bunkového cyklu, pričom klinické prejavy a imunologické poruchy majú výrazné rozdiely, je zvýšený výskyt zhubných nádorov a spontánna chromozomálna nestabilita, rozpady chromozómov, postihujúce prevažne 7. a 14. chromozóm ..

Je známe, že bunkový cyklus je rozdelený do 4 fáz: mitóza (M) a syntéza DNA (S), oddelené dvoma zlommi Gl a G 2. Postupnosť bunkového cyklu je nasledovná: G 1 - S - G 2 - M. Po vystavení ionizujúcemu žiareniu dochádza k zlomom dvojvláknovej DNA. Ak dôjde k oprave DNA, potom sa obnoví bunkový cyklus, ak nie, bunková smrť nastane apoptózou alebo sa vyvinie mutantný klon. Normálne môže byť bunkový cyklus pod vplyvom žiarenia blokovaný v dvoch kritických bodoch - prechod z Gl-fázy do S-fázy a/alebo z G2-fázy do M-fázy. Pri AT je v kritických bodoch narušená kontrola bunkového cyklu. Dvojvláknové zlomy DNA sa vyskytujú počas rekombinácie imunoglobulínových génov a receptora T-buniek. Procesy pripomínajúce rekombináciu imunoglobulínových génov sa vyskytujú počas dozrievania mozgových neurónov. Je zrejmé, že mnohé klinické a imunologické prejavy u pacientov s A-T, ako sú poruchy syntézy imunoglobulínov, funkcie pohlavných orgánov a nervového systému, sú v týchto prípadoch spojené s defektmi v oprave DNA.

Klinické prejavy A-T sa môžu u rôznych pacientov výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telengiektázie sú prítomné u každého a bežné sú café-au-lait škvrny na koži. Tendencia k infekcii sa pohybuje od veľmi výraznej až po veľmi miernu. Frekvencia vývoja malígnych novotvarov, najmä lymfoidného systému, je veľmi vysoká. Imunologickými zmenami u pacientov s A-T sú poruchy bunkovej imunity v podobe poklesu počtu T-lymfocytov, inverzie pomeru CD4 + / CD8 + (najmä v dôsledku poklesu CD4 + buniek) a poklesu funkčná aktivita T buniek. Na strane sérových koncentrácií imunoglobulínov je najcharakteristickejšou zmenou pokles alebo absencia IgA, menej často sa zisťujú koncentrácie imunoglobulínov blízke normálu alebo dysimunoglobulinémia vo forme prudkého poklesu IgA, IgG, IgE a výrazného zvýšenia IgM. Charakteristické je porušenie tvorby protilátok v reakcii na polysacharidové a proteínové antigény. Metódy liečby A-T ešte neboli vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických a somatických porúch. Pri zistení závažných imunologických zmien a/alebo chronických alebo recidivujúcich bakteriálnych infekcií je indikovaná antibiotická liečba (trvanie je určené závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), intravenózna substitučná liečba imunoglobulínmi a ak je indikovaná, antimykotická a antivírusová liečba.

Klinická charakteristika. Ochorenie začína v ranom detstve a prejavuje sa predovšetkým cerebelárnou ataxiou (100 %). Zaznamenáva sa kývanie hlavy a trupu, poruchy chôdze, úmyselný tremor a choreoatetóza (90 – 100 %). Charakteristické zmeny v očiach sú porušením pohybu očnej gule (80-90%), nystagmom (90-100%) a strabizmom. Vo veku 2 až 6 rokov sa objavujú telangiektázie na spojovke a otvorených oblastiach tela, sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Dôležitým znakom syndrómu sú chronické respiračné infekcie (sinusitída a zápal pľúc, 60-80%). Pozoruje sa spomalenie rastu, starecké škvrny alebo oblasti depigmentácie na koži, sklerodermia, svalová hypotenzia, hyporeflexia a dysartria. U pacientov sa často vyvinú malígne novotvary a v 10-30% je postihnutý lymforetikulárny systém.

Patologické anatomické vyšetrenie odhaľuje apláziu alebo hypopláziu týmusu, zmenšenie veľkosti lymfatických uzlín a sleziny, známky cerebelárnej degenerácie, fibróznu dyspláziu vaječníkov. Pri A-T dochádza k narušeniu imunitného systému B- a T-buniek, čo sa prejavuje v neprítomnosti sérových imunoglobulínov, najmä IgA, ale niekedy IgG a IgE. Cytogenetické vyšetrenie lymfocytov často odhalí rôzne chromozomálne aberácie a chromozómovú krehkosť. Pacienti zomierajú na pľúcne infekcie alebo na zhubné nádory.

Neurologické symptómy zaujímajú prvé miesto v klinickom obraze, preto bolo ochorenie spočiatku popisované ako cerebelárna ataxia. Vo veku 2 až 8 rokov sa vyskytujú teleangiektázie, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na bulbárnej spojovke, medzi kútikom oka a limbom a vyzerajú ako červené kľukaté cievy. Vyskytuje sa aplázia týmusovej žľazy, hypoplázia (nedostatočný rozvoj) lymfatických uzlín, sleziny, skupinové lymfatické folikuly tenkého čreva, mandle. U detí s Louis-Barovým syndrómom sa neustále pozoruje hypoplázia (nedostatočný rozvoj) alebo aplázia (úplná absencia) palatinových mandlí. Lakuny mandlí sú nedostatočne vyvinuté. Cervikálne lymfatické uzliny sú malé a počas infekcií sa nezväčšujú. Takmer všetky deti s Louis Barovým syndrómom majú chronickú purulentnú sinusitídu, často sa u nich vyvíja zápal stredného ucha.

Diagnóza sa robí na základe klinického obrazu, ako aj laboratórnych údajov. Všetkým pacientom s Louis Barovým syndrómom takmer úplne chýbajú T-supresory. U niektorých pacientov bunky nedokážu syntetizovať IgA, čo je spojené s absenciou T-pomocníkov. A- a b-proteín sa nachádza v krvi. Patogenetickou metódou liečby je alotransplantácia týmusu novorodencov. Predpísaná je séria injekcií aktívnych faktorov týmusu (T-aktivín, tymalín, tymacín atď.), systematicky sa injikuje natívna plazma a normálny ľudský imunoglobulín.

Pod našim dohľadom bolo dievčatko K., ktoré bolo prijaté na kliniku vo veku 13 rokov a 10 mesiacov pre vrodenú imunodeficienciu s ataxiou (Louis-Bar syndróm), chronický zápal pľúc, polysegmentálnu pneumosklerózu, hnisavú deformujúcu endobronchitídu, bronchiektáziu v hl. akútna fáza, pravostranný veľkofokálny zápal pľúc komplikovaný generalizovanou amyloidózou vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá, anémia, kachexia.

Keď sa matka sťažuje na ikterické sfarbenie kože, opakované vracanie, nechutenstvo, celková slabosť, vychudnutosť. Z anamnézy je známe, že sa narodila donosená, s nízkou hmotnosťou 2 700 g, s Apgar skóre 6-7 bodov. Bola kojená a až do roka neochorela. Od druhého roku života boli zaznamenané časté prechladnutia, začala progredovať vychudnutosť, opakovane mala zápaly pľúc. Od 4 rokov bola odhalená cerebelárna ataxia. Dievča bolo konzultované na našej klinike, na klinike v Moskve bol diagnostikovaný Louis-Barov syndróm. Odvtedy pokročili javy dystrofie, ataxie, utrpela opakovaný zápal pľúc. Diagnostikovaná chronická bronchiektázia. Opakovane liečený v nemocnici. Posledné 2 roky života dievčatko nechodí, pridružili sa zmeny na pečeni a obličkách spojené s amyloidózou. 3 mesiace pred poslednou hospitalizáciou bola v ambulancii, diagnóza bola potvrdená, dostala komplexnú terapiu - širokospektrálne antibiotiká, detoxikačná terapia, imunoterapia. Stav dievčatka je stabilizovaný. Bola prepustená domov na udržiavacej dávke liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy pečene a obličiek. 2 týždne pred prijatím sa stav pacientky prudko zhoršil, zväčšila sa žltačka, pozorovala sa úplná anorexia, objavilo sa opakované zvracanie. Poslané na kliniku.

Po prijatí bol celkový stav ťažký. Dievča je prudko dystrofické. Koža a skléra sú ikterické, viacnásobné "hviezdne" vyrážky. Cievny vzor je vyjadrený na očných bulvách. Inhibovaný, na otázky odpovedá pomaly. Poloha v posteli je vodorovná, sedenie s oporou. Viditeľné sliznice sú bledé. Ružový jazyk. Periférne lymfatické uzliny sú malé, jednotlivé až do priemeru 0,5-1,0 cm, submandibulárne sú palpované. Pulz - 100. Frekvencia dýchania - 40. TK - 100/60 mm Hg. Nad pľúcami poklepový pľúcny zvuk, v dolných úsekoch skrátený, auskultačné dýchanie je ťažké, v dolných úsekoch zoslabené, počúvajú sa jednotlivé vlhké jemné bublajúce chrapoty. Okraje srdca sú v priemere rozšírené, ľavý je pozdĺž prednej axilárnej línie. Tóny sú tlmené, rytmické. Brucho je zväčšené v objeme, mäkké pri palpácii, chýba ascites. Pečeň je hustá, palpovaná 4 cm pod rebrovým oblúkom, slezina je hustá, 5 cm pod rebrovým oblúkom pri vstupe do malej panvy. Pises voľne. Kreslo je navrhnuté, zotavuje sa nezávisle.

Laboratórne vyšetrenia

Krvný test: Er. - 2,9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G / l, anizocytóza a poikilocytóza sú výrazné, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64 %, m - 2 %, ESR - 6 mm/h. Zvyškový krvný dusík - 54,5 g / l. Cholesterol v krvi - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Celkový krvný bilirubín - 84,8 mmol / l, priamy - 74,2, nepriamy - 10,6.

Sublimačný test - 1.6. Celkový krvný proteín - 64 g / l, albumíny - 46,7, gama globulíny - 19%. Krvný protrombín - 75%.

Analýza moču: proteín - 0,86 g / l, jazero. - 10-15, až 25 v p / sp., Er. - 10 v p / sp., hyalínové valce - 1-2, granulované - 1-2 v p / sp.

Na RTG snímke hrudníka: pľúcne tkanivo je stredne opuchnuté, najmä v dolných lalokoch. Pľúcny vzor je zosilnený, rozšírený, vpravo v strednom laloku je veľkoplošná infiltrácia pľúcneho tkaniva bez jasných kontúr. Sínusy sú voľné. Srdce je normálne. EKG: difúzne poškodenie myokardu. Na základe anamnézy, objektívnych údajov, klinického vyšetrenia a pozorovania bola stanovená vyššie uvedená diagnóza.

Dostala terapiu: i.v. kvapkadlo Ringerov roztok, hemodez, plazma, corglukon, lasix, i.m. ampicilín, denne gamaglobulín, sirepar, kyselina lipoová, metionín, prednizolón, oxygenoterapia, diéta č.7.

Napriek prebiehajúcej terapii sa stav dievčatka progresívne zhoršoval, pribúdali fenomény hepatálnej a renálnej insuficiencie, klesala denná diuréza, posledné dni až 300 g denne. V pľúcach sa zvýšil počet sipotov, zvýšilo sa respiračné a srdcové zlyhanie. Osemnásť dní po prijatí do nemocnice bol pacient v útrpnom stave, objavilo sa krvácanie z nosa, prímes krvi vo výkaloch, stolica podobná dechtu, objavil sa pečeňový zápach. Prebiehajúce resuscitačné opatrenia nemali žiadny účinok. S fenoménom pečene s prídavkom respiračného a srdcového zlyhania dievča zomrelo na 20. deň pobytu na klinike.

Patologická anatomická diagnostika

Základné: vrodená imunodeficiencia s ataxiou - Louis-Bar syndróm. chronický zápal pľúc. Polysegmentálna pneumoskleróza, hnisavá deformujúca sa endobronchitída, bronchiektázia v akútnom štádiu, pravostranná makrofokálna pneumónia.

komplikácie: generalizovaná amyloidóza vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá. Anémia. Kachexia.

Charakteristickým znakom tohto klinického prípadu je zriedkavá frekvencia výskytu, charakteristický klinický a laboratórny obraz choroby, pomalá progresia vývoja Louis Barovho syndrómu, vek pacienta.