Thalassemia ya homozygous. Thalassemia

Dalili za kliniki ni tofauti na hutegemea aina ya thalassemia. Mara nyingi huonekana katika utoto. Dalili zifuatazo ni za kawaida kwa watoto kama hao:

• aina ya fuvu la "mnara" (karibu mraba katika sura);
• daraja la bapa sana la pua (umbo la tandiko);
• sura ya jicho la Mongoloid (kupungua kwa fissure ya palpebral);
• kupanua taya ya juu;
• Kuongezeka kwa ini na wengu ni ishara ya awali ya ugonjwa huo. Wanaongezeka kwa sababu ya hematopoiesis ya extracerebral na hemosiderosis (utuaji mwingi katika tishu za hemosiderin, rangi ambayo huundwa kama matokeo ya kuvunjika kwa hemoglobin);
• njano na rangi ya ngozi;
• vidonda katika eneo la mguu wa chini;
• malezi ya mawe ya bilirubini kwenye ducts za bile;
• hydrops fetalis, kama sheria, haiendani na maisha (mkusanyiko mkubwa wa maji ya cerebrospinal katika mfumo wa ventrikali ya ubongo);
• kucheleweshwa kwa ukuaji wa mwili na kijinsia;
• udhaifu;
• kuongezeka kwa uchovu;
• kupungua kwa upinzani wa mwili kwa magonjwa ya kuambukiza (virusi vya mafua, herpes).

Fomu

Kulingana na uharibifu wa mizunguko, aina zifuatazo za ugonjwa zinajulikana.

• β-thalassemia - inategemea uharibifu wa minyororo ya beta.
• α-thalassemia - minyororo ya alpha huathiriwa:
  • gari la heterozygous la jeni la kimya (α-th 2);
  • kubeba heterozygous ya jeni wazi (α-th 1);
  • hemoglobinopathy H;
  • homozygous α-thalassemia (hydrops fetalis na HbBart's).
• γ-thalassemia - minyororo ya gamma huathiriwa.
• δ-thalassemia - minyororo ya delta huathiriwa.
• β-δ-thalassemia - minyororo ya beta na delta huathiriwa.
• Thalassemia inayohusishwa na shida ya muundo wa hemoglobin:
  • Lepore-hemoglobinopathy;
  • Hemoglobini ya kila Mara ya Spring (GS).

• fomu ya homozygous, ambayo ni matokeo ya kurithi jeni la ugonjwa huu kutoka kwa wazazi wote wawili;
• fomu ya heterozygous, ambayo hukua wakati jeni moja tu ya mutant inarithiwa.

• β-thalassemia kuu. Ina matatizo kama vile:
  • vidonda vya trophic (kasoro za kidonda za ngozi kama matokeo ya kuharibika kwa mzunguko wa ndani);
  • cirrhosis ya ini (badala ya tishu za kawaida za ini na tishu zinazojumuisha na urekebishaji zaidi na kutofanya kazi kwa ini);
  • fibrosis ya kongosho (kuongezeka kwa tishu zinazojumuisha, wakati mwingine na dalili za ugonjwa wa kisukari). Tabia: kuchelewa kwa kubalehe, fractures ya mfupa ya pathological. Pneumonia (pneumonia) na sepsis (sumu ya damu) mara nyingi hutokea.

• Kiunganishi cha beta-thalassemia kina mwendo mzuri zaidi kuliko kikuu cha β-thalassemia. Ishara za kwanza za ugonjwa huonekana katika umri wa baadaye na hazijulikani sana. Watoto kama hao, kama sheria, hawabaki nyuma katika ukuaji wa mwili, muonekano wao haubadilishwa. Matatizo kuu ni hypersplenism (kupanua kwa wengu na kazi iliyoongezeka) na uharibifu wa mfumo wa mifupa.
• β-Thalassemia ndogo ina sifa ya anemia kidogo (kupungua kwa hemoglobini na seli nyekundu za damu kwa kila kitengo cha damu).
• Beta-thalassemia ndogo (Silvestroni-Bianco syndrome) haina dalili na hugunduliwa kwa bahati mbaya wakati wa uchunguzi wa kibayolojia na kijenetiki wa familia zilizo na jeni ya β-thalassemia.

• fomu kali, ambayo huisha katika kifo cha mgonjwa wakati wa kipindi cha neonatal;
• aina ya muda mrefu ya ukali wa wastani: wagonjwa wanaishi hadi umri wa shule;
• fomu sugu na kozi kali: wagonjwa wanaishi hadi watu wazima.

Sababu

Sababu ya ugonjwa huo ni mabadiliko katika jeni ambayo inawajibika kwa awali ya minyororo ya globin. Jeni iliyobadilishwa inaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi mmoja (urithi wa heterozygous) au wazazi wote wawili (urithi wa homozygous).
Katika mtoto, minyororo ya beta ya hemoglobini huzalishwa kwa kiasi kidogo au haijaunganishwa kabisa. Wakati huo huo, uzalishaji wa minyororo mingine inayounda globin inaendelea. Matokeo yake, tata za protini zisizo imara huundwa ambazo huharibu seli za damu - seli nyekundu za damu. Kwa hiyo, anemia inakua (kupungua kwa hemoglobini (dutu ya kuchorea katika damu ambayo hubeba oksijeni) na seli nyekundu za damu kwa kila kitengo cha damu), na uwekaji wa chuma hutokea katika viungo vya ndani.

Matibabu ya thalassemia

• Katika aina kali (kwa mfano, β-thalassemia kuu), utiaji wa damu nzima (damu nzima, ambayo ni, sehemu ya kioevu iliyojumuishwa na protini na seli za damu) au seli nyekundu za damu (seli nyekundu za damu pekee) hutoa athari ya muda tu. , kwa kuongeza, huongeza hatari ya hemosiderosis (utuaji wa rangi iliyo na oksidi ya chuma).
• Hivi sasa, ufanisi zaidi unachukuliwa kuwa uhamisho wa seli nyekundu za damu zilizopigwa, zilizoosha au zilizochujwa, ambazo zina uwezekano mdogo sana wa kusababisha athari mbaya, na utawala wa muda mrefu wa chelates za chuma.
• Chelate ya chuma inapaswa kusimamiwa kwa muda mrefu (zaidi ya masaa kadhaa) chini ya ngozi. Kwa hiyo, vifaa maalum (pampu) vimeundwa ambavyo vimewekwa kwa nguo. Mgonjwa aliye na aina kali ya ugonjwa anapaswa kupokea dawa siku 5 kwa wiki katika maisha yake yote. Ili kuepuka uharibifu wa tishu za ndani, ni muhimu mara kwa mara kubadilisha maeneo ya sindano. Wakati migogoro ya hemolytic inatokea, ni muhimu kusimamia glucocorticoids kwa dozi ndogo.
• Ikiwa wengu ni kubwa, huondolewa (splenectomy). Operesheni hiyo haipaswi kufanywa kwa watoto chini ya miaka 5. Umri bora ni miaka 8-10. Athari nzuri kawaida huzingatiwa wakati wa mwaka wa kwanza baada ya kuondolewa, kisha kuzorota hutokea tena. Hatari ya magonjwa ya kuambukiza pia huongezeka.
• Hivi sasa, upandikizaji wa uboho unachukuliwa kuwa bora zaidi. Hii ndiyo matibabu pekee ya radical kwa thalassemia. Walakini, kupata wafadhili anayefaa kawaida ni ngumu.
• Wagonjwa wanapaswa kufuata chakula, kula vyakula vilivyo na tannin: chai, kakao, pamoja na karanga na soya. Bidhaa hizi hupunguza ngozi ya chuma.

• ili kuboresha kazi ya ini, ni muhimu kuagiza hepatoprotectors kwa angalau mwezi;
• utawala wa asidi ascorbic (vitamini C) inakuza kuondolewa kwa chuma kutoka kwa mwili.

Matatizo na matokeo

Katika aina kali za ugonjwa huo, matatizo mara nyingi hutokea kutokana na uwekaji wa hemosiderin katika tishu. Mara nyingi, cirrhosis ya ini na ugonjwa wa kisukari huendeleza dhidi ya historia ya uharibifu wa kongosho, na hemosiderosis ya myocardial (cardiosclerosis) husababisha kushindwa kwa moyo na kifo cha mtoto.

Kuzuia thalassemia

• Kinga ya kimsingi ni pamoja na utambuzi wa ujauzito (kabla ya kuzaa).
• Ikiwa baba na mama wanakabiliwa na thalassemia, inashauriwa kuchunguza fetusi wakati wa ujauzito kwa thalassemia kwa lengo la uwezekano wa kumaliza mimba kwa wakati. Njia mbili hutumiwa: fetoscopy na amniocentesis. Kwa msaada wao, seli za fetasi hupatikana (kuchomwa (kuchomwa) hufanywa kupitia ukuta wa tumbo la nje, njia ya kwanza inafanywa chini ya udhibiti wa ultrasound) na kisha utafiti wa maumbile ya matibabu unafanywa. Njia hizi huchukuliwa kuwa hatari kwani zinaweza kusababisha kuzaliwa mapema, maambukizi na hata kifo cha fetasi.
• Wazazi ambao wana jamaa na ugonjwa huu wanapaswa kuwasiliana na mtaalamu wa maumbile kabla ya kupanga ujauzito ili aweze kuagiza uchunguzi muhimu wa ujauzito.

Zaidi ya hayo

Ugonjwa ambao usanisi wa β-mnyororo wa globin umeharibika huitwa β-thalassemia: katika kesi hii, kwa sababu ya kupungua kwa idadi ya β-minyororo, minyororo ya α inatawala.
Katika α-thalassemia, awali ya mnyororo wa α imeharibika.
Kesi za γ-, δ-thalassemia pia zimeelezewa. Hata hivyo, β-thalassemia ni ya kawaida zaidi.
Kama matokeo ya mkusanyiko wa kiasi cha ziada cha minyororo ya α-intact, uharibifu wa membrane hutokea na seli nyekundu za damu na watangulizi wao huharibiwa. Hii inasababisha maendeleo ya erythropoiesis isiyofaa (mchakato wa malezi ya seli nyekundu za damu - erythrocytes) na hemolysis (uharibifu wa erythrocytes na kutolewa kwa hemoglobin ndani ya damu). Kwa ugonjwa huu, anemia ya hypochromic inakua (kupungua kwa kiwango cha hemoglobin katika damu na, kwa sababu ya ukosefu wa hemoglobin, kupungua kwa index ya rangi ya damu).

Inaonyeshwa na kizuizi cha usanisi wa molekuli za protini za mnyororo ambazo huunda muundo wa hemoglobin. Hii inasababisha uharibifu wa membrane ya erythrocyte na uharibifu wa seli nyekundu za damu na maendeleo ya migogoro ya hemolytic. Ishara za thalassemia ni mabadiliko ya tabia ya mfupa, hepatosplenomegaly, na ugonjwa wa upungufu wa damu. Utambuzi wa thalassemia unathibitishwa na data ya kliniki na maabara (uchunguzi wa hemogram, hemoglobin, myelogram, njia ya electrophoretic). Utambuzi wa thalassemia kabla ya kuzaliwa inawezekana. Katika matibabu ya thalassemia, uhamisho wa damu, tiba ya kukata tamaa, splenectomy, na upandikizaji wa uboho hutumiwa.

ICD-10

D56

Habari za jumla

Thalassemia ni kundi la magonjwa ya damu yanayotokana na vinasaba ambayo hujitokeza wakati awali ya a- au beta-minyororo ya hemoglobini imeharibika, ikifuatana na hemolysis, anemia ya hypochromic, . Katika hematolojia, thalassemia inahusu anemia ya hemolytic ya urithi - hemoglobinopathies ya kiasi. Thalassemia imeenea kati ya wakazi wa mikoa ya Mediterania na Bahari Nyeusi; Jina la ugonjwa huo hutafsiriwa kama "anemia ya pwani ya bahari." Pia, kesi za thalassemia sio kawaida katika nchi za Afrika, Mashariki ya Kati, India na Indonesia, Asia ya Kati na Transcaucasia. Kila mwaka, watoto elfu 300 huzaliwa ulimwenguni kote na ugonjwa wa thalassemia. Kulingana na aina ya ugonjwa, kozi ya thalassemia inaweza kuwa kali, mbaya au nyepesi, isiyo na dalili. Kama vile anemia ya seli mundu, thalassemia ina jukumu kama sababu ya kinga dhidi ya malaria.

Uainishaji wa thalassemia

Kwa kuzingatia uharibifu wa mnyororo mmoja au mwingine wa polypeptide ya hemoglobin, zifuatazo zinajulikana:

• a-thalassemia (pamoja na ukandamizaji wa usanisi wa minyororo ya HbA alpha). Fomu hii inaweza kuwakilishwa na kubeba heterozygous ya jeni (α-th1) au kimya (α-th2); homozygous a-thalassemia (hydrops fetalis na Barts hemoglobin); hemoglobinopathia H
• b-thalassemia (pamoja na ukandamizaji wa usanisi wa minyororo ya beta ya HbA). Inajumuisha β-thalassemia ya heterozygous na homozygous (anemia ya Cooley), heterozygous na homozygous δβ-thalassemia (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (pamoja na kukandamiza usanisi wa minyororo ya gamma ya hemoglobin)
• δ-thalassemia (pamoja na kukandamiza usanisi wa minyororo ya delta ya hemoglobin)
• thalassemia inayosababishwa na ukiukaji wa muundo wa hemoglobin.

β-thalassemia ni ya kawaida zaidi kitakwimu, ambayo, kwa upande wake, inaweza kutokea katika aina 3 za kliniki: ndogo, kubwa na ya kati. Kulingana na ukali wa ugonjwa huo, thalassemia imegawanywa kuwa mpole (wagonjwa wanaishi hadi kubalehe), wastani-kali (matarajio ya maisha ya wagonjwa ni miaka 8-10) na kali (watoto hufa katika miaka 2-3 ya kwanza ya maisha).

Sababu za Thalassemia

Thalassemia ni ugonjwa wa maumbile na urithi wa autosomal recessive. Sababu ya moja kwa moja ya ugonjwa huo ni matatizo mbalimbali ya mabadiliko katika jeni inayoweka awali ya mnyororo wa hemoglobini moja au nyingine. Msingi wa molekuli wa kasoro inaweza kuwa usanisi wa RNA ya mjumbe isiyo ya kawaida, ufutaji wa jeni za muundo, mabadiliko ya jeni zinazodhibiti, au unukuzi wao usiofaa. Matokeo ya matatizo hayo ni kupungua au kutokuwepo kwa awali ya moja ya minyororo ya hemoglobin ya polypeptide.

Kwa hiyo, katika b-thalassemia, minyororo ya beta imeunganishwa kwa kiasi cha kutosha, ambayo inaongoza kwa ziada ya minyororo ya alpha, na kinyume chake. Minyororo ya polypeptide inayozalishwa kwa kiasi kikubwa huwekwa kwenye seli za erythroidi, na kusababisha uharibifu wao. Hii inaambatana na uharibifu wa erythrokaryocytes katika uboho, hemolysis ya erythrocytes katika damu ya pembeni, na kifo cha reticulocytes katika wengu. Kwa kuongeza, pamoja na b-thalassemia, hemoglobin ya fetasi (HbF) hujilimbikiza katika erythrocytes, ambayo haiwezi kusafirisha oksijeni kwa tishu, ambayo husababisha maendeleo ya hypoxia ya tishu. Kutokana na hyperplasia ya uboho, deformation ya mifupa ya mifupa inakua. Anemia, hypoxia ya tishu na erithropoiesis isiyofaa kwa viwango tofauti huharibu maendeleo na ukuaji wa mtoto.

Aina ya homozygous ya thalassemia ina sifa ya kuwepo kwa jeni mbili zenye kasoro zilizorithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa lahaja ya heterozygous ya thalassemia, mgonjwa ni mtoaji wa jeni inayobadilika iliyorithiwa kutoka kwa mmoja wa wazazi.

Dalili za Thalassemia

Ishara za b-thalassemia kuu (homozygous) zinaonekana tayari ndani ya mwaka wa 1-2 wa maisha ya mtoto. Watoto wagonjwa wana sifa ya uso wa Mongoloid, daraja la pua lenye umbo la tandiko, fuvu la mnara (quadrangular), hypertrophy ya taya ya juu, malocclusion, hepato- na splenomegaly. Maonyesho ya upungufu wa damu ni rangi ya ngozi au ya udongo-icteric ya ngozi. Uharibifu wa mifupa ya tubular hufuatana na ukuaji uliopungua na fractures ya pathological. Maendeleo ya synovitis ya viungo vikubwa, cholecystitis ya calculous, na vidonda vya mwisho wa chini vinawezekana. Sababu inayotatiza mwendo wa b-thalassemia ni hemosiderosis ya viungo vya ndani, na kusababisha maendeleo ya cirrhosis ya ini, fibrosis ya kongosho na, kama matokeo, ugonjwa wa kisukari mellitus; cardiosclerosis na kushindwa kwa moyo. Wagonjwa wanahusika na magonjwa ya kuambukiza (maambukizi ya matumbo, maambukizi ya virusi ya kupumua kwa papo hapo, nk), na aina kali za pneumonia na sepsis zinaweza kuendeleza.

Ndogo (heterozygous) b-thalassemia inaweza kuwa isiyo na dalili au kwa udhihirisho mdogo wa kliniki (kupanuka kwa wastani kwa wengu, anemia kidogo ya hypochromic, malalamiko ya kuongezeka kwa uchovu). Dalili zinazofanana hufuatana na mwendo wa aina ya heterozygous ya a-thalassemia.

Katika aina ya homozygous ya a-thalassemia, minyororo ya alpha haipo kabisa; Hemoglobini ya fetasi haijaundwa katika fetusi. Aina hii ya thalassemia haiendani na maisha, ambayo husababisha kifo cha fetasi ya intrauterine kutokana na kuendeleza ugonjwa wa kushuka au utoaji mimba wa pekee. Kozi ya hemoglobinopathy H ina sifa ya maendeleo ya anemia ya hemolytic, splenomegaly, na mabadiliko makubwa ya mfupa.

Utambuzi wa thalassemia

Thalassemia inapaswa kushukiwa kwa watu walio na historia ya familia, dalili za kliniki na maadili ya maabara. Wagonjwa walio na thalassemia wanahitaji kushauriana na mtaalamu wa damu na mtaalamu wa maumbile ya matibabu.

Mabadiliko ya kawaida ya hematolojia ni kupungua kwa viwango vya hemoglobini na fahirisi ya rangi, hypochromia, uwepo wa seli nyekundu za damu zenye umbo la lengo, viwango vya kuongezeka kwa chuma cha serum na bilirubini isiyo ya moja kwa moja. Hb electrophoresis kwenye filamu ya acetate ya selulosi hutumiwa kuamua sehemu mbalimbali za hemoglobini. Wakati wa kusoma kuchomwa kwa uboho, tahadhari hutolewa kwa hyperplasia ya ukoo nyekundu wa hematopoietic na idadi kubwa ya erythroblasts na normoblasts. Masomo ya kijenetiki ya molekuli yanaweza kutambua mabadiliko katika locus a- au β-globin ambayo inatatiza usanisi wa polipeptidi.

Craniograms zilizo na b-thalassemia kuu hufichua periostosis kama sindano (jambo la "fuvu lenye nywele"). Inajulikana na kupigwa kwa transverse ya mifupa ya tubular na gorofa, uwepo wa foci ndogo ya osteoporosis. Ultrasound ya cavity ya tumbo inaonyesha hepatosplenomegaly na gallstones.

Ikiwa thalassemia inashukiwa, ni muhimu kuwatenga anemia ya upungufu wa chuma, microspherocytosis ya kurithi, anemia ya seli mundu, na anemia ya hemolytic ya autoimmune. Katika familia zilizo na wagonjwa wa thalassemia, ushauri wa kimaumbile wa wanandoa na uchunguzi wa ugonjwa wa ujauzito (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis) inashauriwa kutambua hemoglobinopathy katika ujauzito wa mapema. Uthibitisho wa aina za homozygous za thalassemia katika fetasi hutumika kama dalili ya uondoaji bandia wa ujauzito.

Matibabu na ubashiri wa thalassemia

Mbinu za matibabu kwa aina tofauti za thalassemia si sawa. Kwa hivyo, wagonjwa walio na b-thalassemia ndogo hawahitaji matibabu. Kwa upande mwingine, wagonjwa walio na homozygous b-thalassemia kutoka miezi ya kwanza ya maisha wanahitaji tiba ya kuongezewa damu (kuongezewa chembe nyekundu za damu zilizoyeyushwa au zilizooshwa), kuanzishwa kwa dawa za chelating ambazo hufunga chuma (deferoxamine), na glukokotikoidi katika tukio la matatizo ya hemolytic. Kwa aina zote za thalassemia, kuchukua asidi folic na vitamini B huonyeshwa.

Kwa hypersplenism (hasa dhidi ya historia ya hemoglobinosis H), kuondolewa kwa wengu (splenectomy) inahitajika. Kutokana na tabia ya matatizo ya kuambukiza kutokea, wagonjwa wanapendekezwa kupata chanjo ya lazima dhidi ya maambukizi ya pneumococcal. Tiba inayotia matumaini ya thalassemia ni upandikizaji wa uboho kutoka kwa wafadhili wanaoendana na historia.

Utabiri wa aina kuu za thalassemia haufai; wagonjwa hufa wakiwa wachanga au wakiwa na umri mdogo. Katika aina ya heterozygous asymptomatic ya thalassemia, muda na ubora wa maisha katika hali nyingi haziteseka. Uzuiaji wa kimsingi wa thalassemia ni pamoja na kuzuia ndoa kati ya wabebaji wa heterozygous wa jeni za ugonjwa, na ikiwa kuna hatari kubwa ya maumbile ya kuwa na watoto walioathiriwa, kuzuia kuzaa.

Kujilimbikiza kwenye ngozi na utando wa mucous ( mucosa ya mdomo, conjunctiva ya jicho), bilirubini huwapa rangi ya manjano. Uwepo wa jaundi ni kawaida kwa aina kali za ugonjwa huo na ni ishara isiyofaa ya ubashiri.

Kuongezeka kwa wengu ( splenomegaly)
Wengu ni kiungo kikuu kinachohusika na kuondoa seli za damu za zamani na zilizoharibiwa kutoka kwa damu. Katika thalassemia, idadi kuu ya seli nyekundu za damu zinazoundwa kwenye uboho na kutolewa kwenye mzunguko wa utaratibu ni ndogo kwa ukubwa na zina uso ulioharibika. Hawawezi kupitia capillaries ya wengu, kwa sababu ambayo huhifadhiwa na kujilimbikiza ndani yake kwa kiasi kikubwa, na kusababisha chombo kupanua.

Kwa splenomegaly ya muda mrefu, sio tu seli nyekundu za damu zilizoharibika, lakini pia seli zingine za kawaida za damu huanza kubakizwa kwenye wengu. sahani, leukocytes) Hawawezi kupitia capillaries ya chombo, kwa kuwa hujazwa kabisa na kuzuiwa na seli nyekundu za damu. Matokeo ya mchakato huu ni maendeleo ya hypersplenism, mchakato wa pathological unaojulikana na uharibifu wa seli za kawaida za damu katika wengu ulioenea.

Urate diathesis
Moja ya vitu vinavyotolewa kwenye damu wakati wa uharibifu wa seli za damu ni purine. Ni sehemu ya asidi nucleic - DNA ( asidi ya deoksiribonucleic) na RNA ( asidi ya ribonucleic), ambayo ni sehemu ya vifaa vya maumbile ya seli. Purine inapoingia kwenye damu, husafirishwa hadi kwenye ini, ambapo inabadilishwa kuwa asidi ya mkojo.

Kwa kuongezeka kwa mkusanyiko wa asidi ya uric na chumvi zake ( urati) katika damu, wanaweza kuunda misombo ya fuwele ambayo hukaa katika tishu mbalimbali za mwili, na kusababisha uharibifu wao.

Mkusanyiko wa asidi ya uric na chumvi zake zinaweza kujidhihirisha:

• Uharibifu wa viungo. Kama matokeo ya uwekaji wa chumvi za asidi ya uric kwenye nyuso za articular ya mifupa, deformation yao hutokea, ambayo inaonyeshwa na maumivu wakati wa harakati. Kwa kozi ya muda mrefu ya ugonjwa huo, deformation ya cartilages ya articular na upeo mdogo wa mwendo katika viungo vilivyoathirika huendeleza.
• Uharibifu wa figo. Urate hujilimbikiza kwenye tishu za figo na kuiharibu, ambayo inaweza kusababisha kushindwa kwa figo.
• Uundaji wa mawe ya urate. Fuwele za chumvi za asidi ya mkojo zinaweza kujilimbikiza na kuunda mawe kwenye figo au kibofu. Kliniki, hii inaonyeshwa na maumivu katika eneo lumbar, urination ngumu na chungu, pamoja na tabia ya maambukizi ya viungo vya genitourinary.

Utambuzi wa thalassemia

Njia kuu zinazotumiwa katika utambuzi wa thalassemia ni:

• vipimo vya ziada vya maabara;
• uchunguzi wa X-ray;
• uchunguzi wa ultrasound;
• kuchomwa kwa uboho;
• mmenyuko wa mnyororo wa polymerase ( PCR).

Uchambuzi wa jumla wa damu

Utaratibu wa kukusanya damu
Damu inachukuliwa asubuhi, kwenye tumbo tupu. Muuguzi hukusanya damu kwa uchambuzi. Ili kuzuia maambukizi ya ngozi ya ncha ya kidole ( mara nyingi asiye na jina kwenye mkono wa kushoto) inatibiwa na swab ya pamba iliyotiwa na pombe 70%, baada ya hapo mchezo maalum wa kutupa hutumiwa kufanya kuchomwa kwa kina cha milimita 2-4. Tone la kwanza huondolewa kwa swab ya pamba, baada ya hapo mililita kadhaa za damu hutolewa.

Mtihani wa damu katika maabara
Sehemu ya damu iliyokusanywa huhamishiwa kwenye slide ya kioo na kuchafuliwa na rangi maalum, baada ya hapo inachunguzwa chini ya darubini. Idadi ya seli nyekundu za damu imedhamiriwa ( na seli zingine za damu), sura zao, ukubwa, rangi.

Chaguo jingine ni kuweka nyenzo za mtihani kwenye kifaa maalum - analyzer ya hematology, ambayo hufanya moja kwa moja hesabu ya kiasi cha vipengele vyote vya seli za damu. Njia hii huamua kwa usahihi idadi ya seli za damu, lakini haitoi habari kuhusu sura na muundo wao.

Mabadiliko katika hesabu kamili ya damu katika thalassemia

Kemia ya damu

Masaa 24 kabla ya kukusanya damu ni muhimu kuwatenga:

• shughuli kali za kimwili;
• kula kiasi kikubwa cha vyakula vya mafuta;
• kuchukua dawa fulani ( ikiwezekana);
• matumizi ya pombe na / au madawa ya kulevya;

Kabla ya kuanza utaratibu, mkono wa mgonjwa umefungwa na bendi ya mpira kwenye eneo la bega ( utokaji wa damu unasumbuliwa, mishipa ya mkono hujazwa na damu na kuonekana zaidi, ambayo inafanya iwe rahisi kuamua eneo lao.).

Baada ya hapo awali kutibu tovuti ya sindano iliyokusudiwa na swab ya pamba iliyowekwa kwenye pombe, muuguzi huingiza sindano ndani ya mshipa, ambayo sindano tupu imeunganishwa. Sindano inapaswa kuingizwa kuelekea mwili wa mgonjwa, ambayo inalingana na mwelekeo wa mtiririko wa damu kwenye mshipa ( hii inazuia kuganda kwa damu baada ya utaratibu).

Wakati akiingiza sindano kwenye mshipa, muuguzi huvuta tena bomba la sindano kila mara. Wakati sindano iko kwenye mshipa ( kama inavyothibitishwa na kuonekana kwa damu ya giza-rangi ya cherry kwenye sindano), tourniquet hutolewa kutoka kwa bega ya mgonjwa na mililita chache za damu hutolewa kwenye sindano, baada ya hapo pamba ya pamba yenye pombe inasisitizwa kwenye tovuti ya sindano na sindano hutolewa. Damu huhamishiwa kwenye bomba la mtihani na kupelekwa kwenye maabara kwa ajili ya uchambuzi. Mgonjwa anaulizwa kukaa kwenye korido kwa dakika 15-20 ili kuepusha shida. kizunguzungu, kupoteza fahamu).

Vigezo vya biokemikali vilivyoamuliwa kwa thalassemia

Vipimo vya ziada vya maabara

Katika utambuzi wa thalassemia, zifuatazo hutumiwa:

• uamuzi wa uwezo wa jumla wa kumfunga chuma wa plasma;
• uamuzi wa mkusanyiko wa ferritin katika seramu ya damu;
• uamuzi wa kiwango cha erythropoietin.

Jumla ya uwezo wa kufunga chuma wa plasma huonyesha idadi ya vituo vya bure vya uhamishaji katika damu. Damu inachukuliwa kutoka kwa mshipa kwa kufuata sheria zote zilizoelezwa hapo awali. Kiini cha njia ni rahisi sana - kiasi cha ziada kilichopangwa tayari cha chuma cha bure huongezwa kwenye tube ya mtihani na damu. Baadhi ya chuma hufunga kwa vituo vya kazi vya bure vya transferrin, wengine huondolewa na kiasi chake kinatambuliwa kwa kutumia vyombo maalum. Kulingana na data iliyopatikana, hitimisho hutolewa kuhusu mfumo wa bima ya maisha.

Thamani za kawaida za TLC ziko katika safu kutoka 45 hadi 77 μmol/l. Kwa thalassemia, kiasi cha chuma cha bure katika damu ni kikubwa zaidi kuliko kawaida. Vituo vyote vilivyo hai vya uhamishaji viko katika hali iliyofungwa na kwa kweli hawana uwezo wa kumfunga chuma, kama matokeo ya ambayo TCI inapungua.

Uamuzi wa mkusanyiko wa serum ferritin
Utafiti katika miaka ya hivi karibuni umegundua kuwa kiasi cha ferritin katika plasma kinategemea moja kwa moja kiasi cha chuma cha bure katika mwili - kinapoongezeka, mkusanyiko wa ferritin pia huongezeka.

Kulingana na utaratibu ulioelezwa, mbinu nyingi zimeanzishwa kwa ajili ya kuamua mkusanyiko wa protini hii katika damu. Mojawapo ya kawaida kutumika ni radioimmunoassay. Damu kwa ajili ya utafiti huu inachukuliwa kutoka kwa mshipa, asubuhi, kwenye tumbo tupu ( sheria za uzio zimeelezwa hapo juu).

Kiini cha njia ni kama ifuatavyo - dutu maalum imewekwa kwenye carrier fulani imara ( kingamwili), ambayo inaweza kuchagua kwa kuchagua ferritin. Sampuli ya damu inayojaribiwa huongezwa ndani yake, na ferritin yote hufunga kwa dutu hii, na kutengeneza uhusiano mkali.

Hatua inayofuata ni kuongeza kingamwili zingine maalum kwenye suluhisho, ambayo lebo ya mionzi imeunganishwa ( atomi ya iodini hutumiwa zaidi) Kingamwili za bure hufunga kwa ferritin na, wakati suluhisho limeondolewa, huhifadhiwa kwenye usaidizi thabiti.

Hatua ya mwisho ni utafiti katika counter maalum ya gamma, ambayo inakuwezesha kuamua kiasi cha iodini ya mionzi kwenye antibodies zilizounganishwa na ferritin. Kulingana na data iliyopatikana, hitimisho hutolewa kuhusu mkusanyiko wa ferritin katika damu.

Kiwango cha ferritin katika seramu inategemea jinsia na ni:

• kwa wanaume - 20 - 250 mcg / l;
• kwa wanawake - 10 - 125 mcg / l.

Uamuzi wa viwango vya erythropoietin
Kiini cha njia ni kuamua kiasi cha erythropoietin katika plasma ya damu. Radioimmunoassay pia inaweza kutumika kwa kusudi hili. Mbinu na sheria za utekelezaji ni sawa, tu badala ya antibodies kwa ferritin, antibodies maalum kwa erythropoietin hutumiwa.

Mkusanyiko wa kawaida wa erythropoietin katika damu ni 10 - 30 mIU / ml. mililita za kimataifa katika mililita 1) Katika thalassemia, kiashiria hiki kinaongezeka mara kadhaa, ambayo ni kutokana na uzalishaji wa ziada wa erythropoietin na figo.

Uchunguzi wa X-ray

Viungo na tishu tofauti huchukua X-rays kwa nguvu tofauti, na kusababisha picha zao za kivuli kuonekana wazi zaidi au chini kwenye filamu ya X-ray. Tishu ya mfupa ina uwezo wa juu wa kunyonya katika mwili wa binadamu, ambayo ina sifa ya maeneo nyepesi kwenye eksirei. Hewa kwa kweli haichukui miale ya X na inafafanuliwa kama eneo lenye giza zaidi kwenye picha.

Uchunguzi wa X-ray wa wagonjwa wenye thalassemia unaweza kuonyesha:

• Deformation ya mifupa ya fuvu. Upanuzi wao na kupungua kwa wiani kwenye radiograph ni alibainisha, ambayo ni kutokana na kuenea kwa uboho na kupungua kwa kiasi cha tishu mfupa.
• Deformation ya mifupa ya muda mrefu ya tubular. Inajidhihirisha kama kupungua kwa wiani wa mfupa, unene na curvature.
• Kuongezeka kwa ukubwa wa wengu na ini.

Vikwazo vya kufanya uchunguzi wa x-ray ni:

• utoto wa mapema;
• michakato ya tumor katika mwili;
• uwepo wa implants za chuma katika eneo la utafiti.

Ultrasonografia

Njia hiyo inategemea uwezo wa mawimbi ya ultrasonic ( ambao mzunguko wake unazidi hertz 20,000) hupitia tishu za mwili na huonyeshwa kwa sehemu nao. Kiwango cha juu cha kutafakari kwa ultrasound imedhamiriwa kwenye mpaka wa vyombo vya habari viwili tofauti ( k.m. hewa na kioevu, hewa na tishu za kiungo, tishu za kiungo na mfupa) Kwa njia hii, inawezekana kupata picha ya tishu za ndani na viungo, kujifunza muundo wao, wiani na uthabiti.

Mashine za kisasa za ultrasound ni compact kabisa na rahisi kutumia, hivyo uchunguzi unaweza kufanyika moja kwa moja katika ofisi ya daktari. Mgonjwa hulala kwenye kitanda na kufunua sehemu ya mwili inayochunguzwa. Gel maalum hutumiwa kwenye uso wa ngozi, ambayo hujaza microcracks kwenye ngozi ( hewa iliyomo inaweza kuingilia majaribio), baada ya hapo sensor inayotoa ultrasound inatumika kwenye ngozi.

Mawimbi ya ultrasound yaliyojitokeza yanarekodiwa na mpokeaji maalum, na baada ya usindikaji wa kompyuta, picha ya chombo au eneo linalochunguzwa inaonekana kwenye skrini.

Wakati wa kugundua thalassemia, zifuatazo hufanywa:

• Ultrasound ya ini. Ini imepanuliwa kwa ukubwa, wiani ulioongezeka, uthabiti usio tofauti, na kingo zisizo sawa. Kunaweza kuwa na maeneo mnene zaidi yanayoendana na ukuaji wa tishu zenye kovu.
• Ultrasound ya wengu. Wengu hupanuliwa kwa kiasi kikubwa, ina uthabiti tofauti na kuongezeka kwa wiani, na kujazwa na damu.
• Ultrasound ya figo na kibofu. Inakuruhusu kugundua uwepo wa mawe yaliyoundwa kama matokeo ya kuongezeka kwa asidi ya uric kwenye mkojo.

Kuchomwa kwa uboho

Mkusanyiko wa nyenzo za utafiti unafanywa chini ya hali tasa kwa kutumia vyombo tasa. Mara nyingi, uboho huchukuliwa kutoka kwa sternum, lakini kuchomwa kwa mifupa mingine ya gorofa pia kunawezekana ( mifupa ya pelvic, vertebrae).

Baada ya kutibu tovuti ya kuchomwa na suluhisho la pombe 70%, sindano yenye sindano maalum hutumiwa kupiga periosteum na sehemu ya juu ya mfupa. Sindano imeinuliwa kwa kina cha cm 1-1.5, baada ya hapo 0.5-1 ml ya dutu ya uboho hukusanywa. Sindano huondolewa na mahali pa kuchomwa hufunikwa na bandeji ya kuzaa. Nyenzo zinazozalishwa hutumwa kwa maabara, ambapo huchafuliwa na rangi maalum na kuchunguzwa chini ya darubini.

Wakati wa kuchunguza kuchomwa kwa uboho kutoka kwa wagonjwa wenye thalassemia, ongezeko kubwa la idadi ya seli, hasa watangulizi wa erythrocyte, imedhamiriwa. Wana muundo wa tabia na saizi ( seli ndogo za rangi nyepesi na mkusanyiko wa hemoglobin katikati).

Mmenyuko wa mnyororo wa polymerase

Kanuni ya njia ni malezi ya idadi kubwa ya nakala za jeni fulani na utafiti wake uliofuata. Utafiti unahitaji kiasi kidogo cha nyenzo za kibaolojia zilizo na seli ( damu, mate, mkojo, nk.) Nyenzo inayosomwa huwekwa kwenye bomba la majaribio, na seti ya enzymes maalum na vitendanishi huongezwa ndani yake, ambayo huamsha mchakato wa kuongeza mara mbili jeni iliyoainishwa madhubuti kwenye chromosome maalum, na tu ikiwa jeni hili liko kwenye vifaa vya maumbile. ya seli.

Kwa maneno mengine, ili kupata nakala za usimbaji wa jeni, kwa mfano, uundaji wa globin a-chain, ni muhimu kuwa iko kwenye chromosome 16 na isiwe na ulemavu. Katika kesi hii, vitu maalum vinatambua jeni hili, ambatanisha na kuiga nakala, baada ya hapo mchakato unarudiwa mara nyingi. Ikiwa jeni hii haiko kwenye kromosomu ( kwa a-thalassemia), hakuna athari zinazotokea.

Kanuni hiyo hiyo hutumiwa kuamua uwepo au kutokuwepo kwa jeni zote zinazohusika na uundaji wa minyororo mbalimbali ya globin. Hii husaidia kuanzisha aina ya thalassemia na kuamua uwezekano wa kusambaza ugonjwa huo kwa wazao.

Kuondoa matatizo ya thalassemia

Aina nyepesi za thalassemia mara nyingi hazihitaji matibabu. Wagonjwa hao wanapendekezwa kuwa na mtihani wa jumla wa kuzuia damu kila baada ya miezi sita. Katika aina kali zaidi, matibabu inapaswa kuanza mapema iwezekanavyo, kwani ukosefu wa oksijeni katika mwili unaweza kusababisha maendeleo ya mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa katika viungo vya ndani.

Maelekezo kuu katika matibabu ya thalassemia ni:

• kuongeza kiwango cha seli nyekundu za damu na hemoglobin katika damu;
• kuondoa chuma kupita kiasi;
• kupunguza diathesis ya urate;
• kuondolewa kwa upasuaji wa wengu;
• upandikizaji wa uboho.

Kuongeza kiwango cha seli nyekundu za damu na hemoglobin katika damu

Njia pekee ya ufanisi ya kuongeza idadi ya seli nyekundu za damu na hemoglobin katika damu ni uhamisho wa damu ya wafadhili. Kiwango cha hemoglobini inayolengwa ni 100 - 120 g / l.

Dalili za kuongezewa damu ni:

• imethibitishwa ( maabara utambuzi wa thalassemia;
• kupungua kwa jumla ya hemoglobin chini ya 70 g / l;
• kuchelewesha ukuaji;
• deformation ya mifupa ya fuvu;
• kitambulisho cha foci ya hematopoiesis ya extramedullary.

Athari mbaya zinazowezekana wakati wa kuongezewa damu ni:

• kuongezeka kwa joto la mwili;
• athari za mzio;
• uharibifu mkubwa wa seli nyekundu za damu ( kama matokeo ya kuongezewa damu isiyoendana);
• maambukizi ya mpokeaji ( mgonjwa anayepokea damu).

Njia za kuongeza kiwango cha seli nyekundu za damu na hemoglobin

Kuondoa chuma kupita kiasi katika mwili

Matibabu ya madawa ya kulevya ya ziada ya chuma katika mwili

Kupunguza diathesis ya urate

Matibabu ya madawa ya kulevya ya diathesis ya urate

Uondoaji wa upasuaji wa wengu

Dalili za kuondolewa kwa upasuaji wa wengu kwa thalassemia ni:

• Maendeleo ya hypersplenism.
• Uharibifu mkubwa wa seli nyekundu za damu kwenye wengu, unaohitaji uhamisho wa mara kwa mara wa seli nyekundu za damu.
• Ongezeko kubwa la asidi ya uric na chumvi zake katika damu ambayo haifai kwa tiba ya madawa ya kulevya.
• Homa ya manjano kali inayosababishwa na kutolewa kwa kiasi kikubwa cha bilirubini kutoka kwa seli nyekundu za damu zilizoharibiwa.

Operesheni hiyo inafanywa chini ya anesthesia ya jumla. Ufikiaji mara nyingi ni laparotomic - chale hufanywa ndani ya tumbo, vyombo vya wengu kwanza huunganishwa na kisha kukatwa, na chombo hutolewa. Tovuti ya chale imeunganishwa na nyuzi zisizo na kuzaa na bandeji ya kuzaa hutumiwa, ambayo inabadilishwa kila siku. Baada ya upasuaji, inashauriwa kuepuka shughuli za kimwili kwa angalau mwezi mmoja.

Kupandikizwa kwa uboho

Kupandikiza uboho ni pamoja na hatua nyingi, kuu zikiwa:

• Tafuta mtoaji. Ni mchakato muhimu zaidi na wa kazi kubwa, kwa vile uboho wa wafadhili lazima ufanane kwa karibu na uboho wa mpokeaji kulingana na vigezo vingi. Inapendekezwa kuwa wafadhili na mpokeaji hawana uhusiano wa karibu, lakini ikiwa hakuna chaguo lingine, uchunguzi wa maumbile unafanywa kabla ya kupandikiza uboho ( PCR), ili kutambua aina ndogo za thalassemia ambazo hazijidhihirisha kliniki.
• Maandalizi ya wafadhili na ukusanyaji wa uboho. Baada ya vipimo vingi vya utangamano, mtoaji amelazwa hospitalini. Katika chumba cha upasuaji cha kuzaa, chini ya anesthesia ya jumla, sindano maalum iliyounganishwa na sindano hutumiwa kupiga pelvis na mifupa ya femur, ambayo kiasi fulani cha uboho hukusanywa. Kiasi cha jumla cha nyenzo zilizopatikana haipaswi kuzidi 2000 ml. Mfadhili anaweza kuruhusiwa kutoka hospitali siku inayofuata.
• Maandalizi ya mpokeaji. Ili uboho wa wafadhili uingizwe, ni muhimu kwanza kuharibu kabisa uboho wako mwenyewe. Kwa kusudi hili, kwa siku kadhaa kabla ya kupandikiza, mpokeaji hupokea kipimo cha juu cha dawa zenye nguvu za cytostatic. busulfan, cyclophosphamide), ambayo inapaswa kusababisha kifo cha seli zote za hematopoietic kwenye mwili ( ikiwa ni pamoja na foci extramedullary ya hematopoiesis katika wengu na ini) Wakati mwingine mfiduo wa mionzi wa mwili wa mpokeaji unaweza kutumika kwa madhumuni sawa.
• Sindano ya uboho ndani ya mpokeaji. Uboho unasimamiwa kupitia catheter - bomba maalum iliyowekwa kwenye mshipa wa kati wa mpokeaji ( mara nyingi zaidi subklavia) Mchakato yenyewe ni rahisi sana na sio tofauti sana na uwekaji damu wa kawaida.
• Kufuatilia mpokeaji. Kwa wiki 3-4 za kwanza, mgonjwa anahitaji uhamisho wa mara kwa mara wa vipengele vyote vya damu na dozi kubwa za antibiotics, kwani chemotherapy ya awali imeharibu karibu kazi zote za kinga za mwili. Ikiwa mchanga wa mfupa huchukua mizizi, basi baada ya miezi michache kiwango cha hemoglobini na vipengele vyote vya seli katika damu ya mgonjwa vitaanza kuongezeka. Wakati data ya maabara inakuwa ya kawaida, mgonjwa hutolewa hospitalini ( kwa wastani wiki 6 - 8 baada ya kupandikiza) Katika mwaka wa kwanza, ufuatiliaji wa kila mwezi wa hesabu za damu unahitajika, na kisha mtihani wa jumla wa damu unafanywa kila baada ya miezi sita.

© Matumizi ya vifaa vya tovuti tu kwa makubaliano na utawala.

Thalassemia ni ya moja ya vikundi viwili vya magonjwa ya kurithi ya damu inayoitwa hemoglobinopathies. Ukuaji wa thalassemia unatokana na usumbufu katika usanisi wa minyororo ya mtu binafsi ya sehemu ya protini (globin), ambayo ni sehemu ya molekuli ya rangi nyekundu ya damu - hemoglobin (Hb). Hadi sasa, zaidi ya aina mia tofauti za β-thalassemia na aina kadhaa za α-thalassemia zimegunduliwa, kujifunza na kuelezwa.

Thalassemia inajulikana sana ulimwenguni kote, lakini usambazaji wake kwenye sayari sio sawa; eneo lake la upanuzi linalingana sana na maeneo ambayo ugonjwa wa malaria ulikuwa umeenea sana - katika nchi zilizo na hali ya hewa ya joto (Asia, Afrika, Mediterranean). Katika nafasi ya baada ya Soviet, hii ni Asia ya Kati na Transcaucasia; katika Shirikisho la Urusi, thalassemia inaweza kupatikana mara nyingi kusini mwa nchi na katikati mwa Urusi.

Kila mwaka, takriban watoto elfu 200 huzaliwa ambao hugunduliwa na hemoglobinopathy, na nusu yao ni watoto wenye homozygous aina ya β-thalassemia, ambayo haitaruhusu watoto hawa kushinda umri wao mdogo. Hii ni takwimu ya kusikitisha sana...

Kwa kuongezea, kuna mamilioni ya watu kwenye sayari ambao wana heterozygous fomu ambayo haisumbui hasa aliyevaa, lakini inajidhihirisha wazi katika hali mbaya. Hii ina maana kwamba wagonjwa hao wana nafasi ya kutopata "furaha" yote ya ugonjwa huu, lakini pia kuna uwezekano mkubwa wa kupitisha patholojia kwa watoto wao.

Thalassemia ni nini?

seli nyekundu za damu zisizo za kawaida katika damu katika thalassemia

Chaguzi na fomu

uwezekano wa urithi wa thalassemia

Watu wanaorithi himoglobini isiyo ya kawaida kutoka kwa baba na mama yao karibu kila mara wamehukumiwa kuteseka kutokana na aina kali ya ugonjwa unaoitwa thalassemia kuu au ugonjwa wa Cooley. Watu ambao wamepokea "zawadi" kama hiyo kutoka kwa mtu mmoja tu wana fursa ya kuishi maisha yao bila kugundua ugonjwa wao, isipokuwa hali mbaya itasababisha. Ina maana kwamba Beta thalassemia ina aina tofauti:

• Homozygous β-thalassemia, iliyopokelewa kutoka kwa wazazi wote wawili na jina lake baada ya daktari aliyeelezea ugonjwa wa Cooley, unaonyeshwa na ongezeko kubwa la maudhui ya rangi nyekundu ya fetasi (HbF) (hadi 90%), inajidhihirisha kwa watoto mahali fulani kuelekea mwisho wa kwanza. mwaka wa maisha na ina sifa ya wingi wa dalili;
• fomu ya heterozygous, ambayo inaitwa thalassemia ndogo, ni matokeo ya kurithi ugonjwa kutoka kwa mmoja tu wa wazazi, kwa hiyo ishara za upungufu wa damu hufutwa zaidi, na katika hali nyingine, dalili zozote za ugonjwa huo hazipo kabisa.

Walakini, mgawanyiko kama huo unaweza kuzingatiwa katika toleo la classical la mtiririko. Kwa kweli, kila kitu sio wazi sana. Wagonjwa wengine walio na fomu ya homozygous hawana dalili za wazi za ugonjwa mbaya, na anemia sio kali sana hadi kulazimisha mgonjwa kuishi kwa kuongezewa damu mara kwa mara, kwa hivyo, thalassemia kama hiyo, bila kuangalia homozygosity, haiwezi kuitwa kubwa - imeainishwa kama ya kati.

Mbali na hilo, Wakati wa thalassemia ya homozygous kuna digrii 3 za ukali:

1. Nzito thalassemia ya homozygous, iliyogunduliwa tu kwa watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha, kwani watoto hawa hawawezi kuishi tena kutokana na mabadiliko yanayotokea katika mwili;
2. Uzito wa kati thalassemia, ingawa hutokea kwa fomu kali sana, bado hairuhusu mtoto kupita umri wa miaka 8;
3. Fomu nyepesi zaidi(kuiita kwa urahisi "rahisi" kwa njia fulani haifanyi kazi) - inakupa nafasi ya kuvuka ujana na kuingia utu uzima, ili baadaye uweze kuchukua maisha haya katika ubora wake.

Wakati huo huo, baadhi ya matukio ya heterozygous beta thalassemia hutokea kwa fomu kali zaidi kuliko ilivyotarajiwa. Tofauti hii inaelezewa na kutokuwa na uwezo wa seli nyekundu za damu kuondokana na minyororo ya alpha isiyo ya lazima, ingawa aina ya heterozygous ya ugonjwa huo, kimsingi, ina sifa ya kuongezeka kwa matumizi ya minyororo isiyo ya lazima. Katika suala hili, kuna haja ya kugawanya ugonjwa huo katika fomu kulingana na ukali wa maonyesho ya kliniki, bila kujali homo- au heterozygosity. Na kutofautisha:

• Thalassemia kuu;
• Fomu ya kati;
• Thalassemia ndogo;
• Chaguo la chini.

Walakini, mgawanyiko huu ni wa kufurahisha kwa wataalam; msomaji, uwezekano mkubwa, anataka kujua juu ya ishara kuu za anuwai za asili za thalassemia ya homozygous na heterozygous.

Hali hizi za patholojia, licha ya jina la kawaida - β-thalassemia, zina tofauti kubwa katika vipimo, dalili, kozi, tiba na ubashiri. Kwa ujumla, kwa njia nyingi.

Homozigoti hutoa ugonjwa mkubwa

Dalili za thalassemia ya beta hufafanuliwa usawa wa bidhaa Na mabadiliko katika idadi ya minyororo ya beta ya sehemu ya protini ya hemoglobin, ambayo kimsingi inakusudia hematopoiesis isiyo na ufanisi. Seli nyekundu za damu ambazo hazijaacha hatua ya nyuklia hufa kwa wingi mahali pa kuzaliwa kwao - kwenye uboho; seli za damu za watu wazima (na kwa kiwango kidogo reticulocytes) humaliza maisha yao kwenye wengu mapema, kama matokeo ya ambayo dalili. anemia kali huundwa. Aidha, vyanzo vipya vya hematopoiesis huundwa katika ini na wengu. Hematopoiesis ya kiwango cha juu kinachotokea kwenye mfumo wa mifupa huvuruga ukuaji wake (kupotosha na uharibifu), na hali ya hypoxia kali inahusisha kuchelewa kwa maendeleo ya jumla ya mwili wa mtoto. Lahaja hii ya kozi inapatikana kwa kiasi kikubwa katika thalassemia ya homozygous badala ya katika umbo la heterozigosi.

Dalili kutokana na ushiriki wa wazazi wawili

Thalassemia kuu inajidhihirisha tayari tangu kuzaliwa kwa mtu mdogo, hata hivyo, katika miezi ya kwanza ukali wa dalili sio wazi sana, lakini karibu na umri wa mwaka mmoja, katika hali mbaya - mwanzoni mwa mwaka wa pili wa maisha, udhihirisho wa kliniki kwa watoto huwa mkali sana:

1. Haiwezekani kugundua sura isiyo ya asili ya fuvu (mnara, mtu anaweza kusema, kichwa cha mraba), saizi kubwa ya taya ya juu na sifa za kipekee za uso wa mtoto: aina ya Mongoloid, macho madogo, daraja lililowekwa wazi. ya pua (R-graphy inaonyesha mabadiliko ya pathological);
2. Rangi ya ngozi, mabadiliko ya rangi yake - kutoka kijivu hadi icteric - huvutia tahadhari;
3. Kwa watoto, ini na wengu huongezeka mapema, ambayo ni kutokana na aina ya extramedullary (extramedullary) ya hematopoiesis na utuaji usio na udhibiti wa hemosiderin kwenye tishu (huundwa wakati wa kuvunjika kwa seli nyekundu za damu);
4. Watoto mara nyingi huwa wagonjwa kwa sababu ulinzi wao wa kinga umepunguzwa, wanacheleweshwa katika ukuaji wa kimwili, na watoto ambao wana bahati ya kuwa na aina ndogo ya homozygous beta thalassemia na wamepangwa kuishi katika ujana na utu uzima wamechelewesha maendeleo ya sifa za pili za ngono;
5. Ufuatiliaji wa maabara, wa lazima katika hali kama hizo, unaonyesha kufuata udhihirisho wa kliniki wa anemia kali ya hemolytic.

Inachanganua

Kwa sababu ya ukweli kwamba kigezo kuu cha utambuzi wa thalassemia ni vipimo vya maabara, ni muhimu kutoa maelezo mafupi ya picha ya damu ambayo inakua katika ugonjwa huu:

• Ngazi ya hemoglobin imepungua hadi 50-30 g / l;
• Kiashiria cha rangi katika mahesabu kinaonyesha matokeo ya kukata tamaa - 0.5 na chini;
• Erythrocytes katika smear ni hypochromic, ukubwa wa seli hubadilishwa (inayojulikana anisocytosis), kuonekana kwa lengo na tabia ya granularity ya basophilic ya beta-thalassemia (na membranopathy) imebainishwa;
• Upinzani wa osmotic wa seli nyekundu za damu huongezeka;
• Idadi ya reticulocytes imeongezeka;
• Vigezo vya damu ya biochemical (bilirubin kutokana na sehemu ya bure, chuma cha serum) huongezeka. Mkusanyiko mkubwa wa chuma huchangia kuundwa kwa cirrhosis ya ini, husababisha maendeleo ya kisukari mellitus na uharibifu wa misuli ya moyo.

Ishara inayothibitisha uchunguzi katika vipimo vya damu ya mgonjwa ni maudhui yaliyoongezeka ya hemoglobin ya fetasi katika seli nyekundu za damu (hadi 20-90%).

Matibabu

Njaa kali ya oksijeni ya tishu na kazi kubwa ya mfumo wa hematopoietic kwenye mifupa (ambapo mtu mwenye afya hana) ni dalili za uhamishaji wa seli nyekundu za damu za wafadhili zenye uwezo wa kuhakikisha kupumua kwa tishu. Kwa wagonjwa walio na thalassemia kuu, kuongezewa damu kutoka kwa watoto wachanga ni njia kuu ya matibabu ya kuathiri ugonjwa huo. Wakati huo huo, inapaswa kueleweka kwamba kutiwa damu ya mtu mwingine si ya dawa za kawaida (vidonge na ufumbuzi), hivyo matibabu hayo lazima yafikiwe kwa tahadhari kali. Hata hivyo:

1. Katika hatua ya kwanza, mgonjwa hutolewa kwa kozi ya mshtuko wa uhamisho wa damu (ndani ya wiki 2-3 mgonjwa hupokea hadi 10, ambayo inaruhusu kuongeza kiwango cha hemoglobin hadi 120-140 g / l);
2. Katika hatua inayofuata, idadi ya uhamisho wa damu imepunguzwa, lakini wanajaribu kuweka Hb ndani ya 90-100 g / l.

Mbinu hii ya matibabu inafanya uwezekano wa:

• Kuboresha kwa kiasi kikubwa ustawi wako;
• Kupunguza athari mbaya ya patholojia kwenye mfumo wa mifupa;
• Kuongeza kinga;
• Kuzuia upanuzi zaidi wa wengu;
• Ina athari ya manufaa juu ya maendeleo ya kimwili ya mtoto.

Walakini, licha ya ukweli kwamba utiaji damu wote umetoweka kabisa (katika hali kama hizi ilibadilishwa na seli nyekundu za damu), mazingira ya kibaolojia "yasiyo ya asili" bado yana hatari ya shida:

1. Athari za pyrogenic (hutokea hasa kutokana na ukiukwaji wa mbinu ya kuosha seli nyekundu za damu);
2. Uwekaji mwingi wa hemosiderin (rangi iliyo na chuma), ambayo inachangia upanuzi wa ini, ukuzaji wa ugonjwa wa moyo na ugonjwa wa sukari.

Ili kuhakikisha kuondolewa kwa chuma cha ziada kutoka kwa mwili, mgonjwa ameagizwa Desferal kwa namna ya sindano za intramuscular (kipimo cha madawa ya kulevya kinalingana na umri na kiasi cha Ermass iliyopitishwa). Mchanganyiko wa Desferal na vitamini C (asidi ascorbic) ni muhimu sana katika hali kama hizi.

Upanuzi mkubwa wa wengu, pamoja na mabadiliko yanayoambatana katika damu (leukopenia, thrombocytopenia), hutoa sababu za kuondolewa kwa chombo "kinachokua" kila wakati (splenectomy).

Wakati huo huo, uboreshaji thabiti wa muda mrefu wa hali ya wagonjwa walio na homozygous β-thalassemia inaweza kupatikana kwa msaada wa upandikizaji wa uboho, lakini operesheni hii inatoa shida fulani katika kuchagua jozi ya wapokeaji wafadhili na imejaa maendeleo ya uboho. majibu baada ya kupandikizwa.

"Hetero" inamaanisha "tofauti"

Aina ya heterozygous au thalassemia ndogo inaweza kumpata mtu ikiwa mmoja wa wazazi wake (bila kujali mama au baba) alikuwa na jeni la pathological katika genotype yake na kupitishwa kwa urithi. Heterozygote katika kesi ya thalassemia kawaida haiwezi kuonyesha kikamilifu sifa zote zinazohusiana na ugonjwa huo, kwa hiyo, ugonjwa huo unaweza kuwa usio na dalili au kwa seti ndogo ya dalili zisizojulikana sana. Patholojia hii inaonyeshwa na dalili zifuatazo za kliniki:

• Malalamiko makuu ni udhaifu, kutovumilia kwa kazi ya kimwili, uchovu;
• Kuna weupe fulani wa uso, umanjano kidogo wa sclera na ngozi;
• Kuongezeka kwa wengu na, hasa, ini haipo katika matukio yote.

Vipimo vya aina hii ya anemia ni tofauti:

1. Katika erythrocytes - hypochromia, mara nyingi deformation ya seli na mabadiliko katika ukubwa wao, granularity basophilic;
2. Hemoglobin, bila shaka, matone (90-100 g / l), lakini kwa kawaida haifikii maadili muhimu (mara chache hupungua hadi 70 g / l);
3. Kupunguza kwa kiasi kikubwa kwa CPU kunawezekana (hadi 0.5);
4. Jumla ya bilirubin (kutokana na sehemu isiyofungwa) haiongezeki kwa wagonjwa wote (katika 25% ni kawaida).

Ishara muhimu za uchunguzi wa thalassemia ndogo ni pamoja na historia ya familia (uwepo wa ugonjwa huo kwa jamaa wa karibu), uamuzi wa HbA2, kiwango cha ongezeko ambacho ni kati ya 4.5-9%, na HbF, ambayo huongezeka kwa nusu ya wagonjwa kutoka. 2.5 hadi 7%.

Katika hali nyingi, thalassemia ndogo huenda bila matibabu. Ukweli, michakato ya kuambukiza na ujauzito inaweza kuunda shida - basi wagonjwa wameagizwa vitamini B9 (folic acid) katika kipimo cha kila siku cha 5-10 mg, kwani katika hali kama hizo matumizi yake na mwili huongezeka.

Hatimaye, maneno machache kuhusu kupunguza uzalishaji wa α-minyororo

Uzalishaji wa minyororo ya α ya rangi nyekundu ya damu hudhibitiwa na jozi mbili za jeni, ambayo inafanya uwezekano wa kuunda aina tofauti za ugonjwa:

• Ikiwa minyororo ya alpha haipo kabisa, basi katika kipindi cha embryonic ya ukuaji wa mtoto, rangi nyekundu ya damu haijaundwa kabisa. Katika hali hiyo, kuna matokeo moja tu - dropsy ya ubongo na kifo cha mtoto;
• Ikiwa uwezo wa utendaji wa jeni 1 au 2 kutoka kwa jozi mbili umeharibika, basi dalili za ugonjwa huanza kufanana sana na udhihirisho wa kliniki wa β-thalassemia, ingawa viashiria vya uchunguzi wa maabara kwa suala la uwepo wa HbF na HbA2 hutofautiana sana. kiwango cha hemoglobini hizi hazielekei kuongezeka.

Tiba ya α-thalassemia, kwa ujumla, haina tofauti na matibabu yanayotumiwa kutibu lahaja ya heterozygous ya β-thalassemia.

Video: thalassemia, mpango wa "Live Healthy".

25.08.2017

Thalassemia ni ya jamii ya magonjwa ya etiolojia ya maumbile. Mchakato wa patholojia unategemea ukweli kwamba seli nyekundu za damu - vipengele muhimu vya damu - ziko katika hatari. Beta thalassemia ni hali ambapo himoglobini haitoi protini za beta za kutosha.

Miongoni mwa watu wa kikundi cha Slavic, ugonjwa huo sio kawaida; wakaazi wa nchi za Mediterania, mabara ya Afrika na Amerika Kusini wanahusika nayo. Kwa sababu hii, kuna dhana kwamba ugonjwa huo hufanya kama aina ya kizuizi cha ulinzi wa mwili dhidi ya plasmodium ya malaria.

Beta thalassemia ni nini

Hemoglobini ya rangi nyekundu ya damu inaonyeshwa kwa namna ya seli nyekundu za damu, ambazo zina jukumu kubwa katika oksijeni ya tishu kupitia mapafu na kuondoa dioksidi kaboni kutoka kwa tishu.

Hemoglobini ya rangi nyekundu ya damu (Hb) inaonyeshwa kwa namna ya sehemu kuu za seli nyekundu za damu - seli nyekundu za damu, ambazo zina jukumu kubwa katika tishu za oksijeni kupitia mapafu na kuondoa dioksidi kaboni kutoka kwa tishu. Kwa kuongeza, kipengele kinashiriki katika kuondolewa kwa bidhaa za kimetaboliki kutoka kwa mwili.

Muundo wa molekuli ya hemoglobini inahusiana sana na madhumuni yake ya kibiolojia, kwa sababu muundo tata wa molekuli ya Hb huchangia moja kwa moja katika utendaji wa kazi za kisaikolojia, ikiwa ni pamoja na usafiri wa oksijeni na lishe ya seli. Bila shaka, seli nyekundu za damu zinazoleta hemoglobini isiyo na afya hupoteza uwezo wao wa kufanya kazi kwa ufanisi, ambayo husababisha maendeleo ya anemia ya hypochromic.

Hemoglobini katika damu ya binadamu inaonyeshwa kwa namna ya protini tata inayojumuisha subunits 4 zenye heme, ikiwa ni pamoja na chuma cha divalent na kuwajibika kwa uwezo wa oksijeni ya damu. Globin ni protini iliyojumuishwa katika muundo wa molekuli ya Hb na inahusiana kwa karibu na heme. Globin ina jozi ya minyororo ya alpha na beta, ikiwa ni pamoja na mabaki ya asidi ya amino (mnyororo wa α - 141, mnyororo wa β - 146).

Idadi kubwa ya hemoglobini isiyo ya kawaida huundwa kwa sababu ya uingizwaji wa mabaki ya asidi ya amino katika moja ya minyororo ya globin, ambayo husababisha mabadiliko ya uhakika. Wingi wa vibadala hutokea katika minyororo ya beta, kwa sababu hii, beta thalassemia hufunika kundi kubwa la hemoglobinopathies inayosababishwa na kushindwa katika utayarishaji wa kijenzi cha protini cha molekuli ya Hb. Wakati huo huo, mlolongo wa α hauna tofauti nyingi, ambazo huathiri kuenea kwa alpha thalassemia.

Kwa nini uharibifu wa seli nyekundu za damu hutokea?

Thalassemia ni ugonjwa wa asili ya maumbile ambayo hutokea wakati jeni isiyo ya kawaida inarithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili na haipo kwenye kromosomu za ngono.

Thalassemia ni ugonjwa wa asili ya maumbile ambayo hutokea wakati jeni isiyo ya kawaida inarithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili na haipo kwenye kromosomu za ngono. Sababu ya moja kwa moja katika tukio la patholojia ni malfunctions mbalimbali ya mabadiliko katika jeni encoding awali ya mnyororo mmoja au mwingine wa Hb. Molekuli za patholojia zinaweza kutegemea usanisi wa mRNA yenye kasoro isiyo ya kawaida, mabadiliko ya miundo katika nyenzo za kijeni, mabadiliko na unukuzi usiozaa wa jeni zinazodhibiti. Matokeo ya patholojia hizo ni kupunguzwa au kukoma kwa awali ya moja ya minyororo ya hemoglobin ya polypeptide.

Kwa hiyo, katika thalassemia ya beta, awali ya minyororo ya β hutokea kwa kiasi kisicho kamili, na hii inasababisha kuundwa kwa minyororo ya ziada ya α, na kinyume chake. Minyororo ya polipeptidi iliyosanisishwa kupita kiasi huhifadhiwa katika seli za aina ya erithrositi, na kuziharibu. Mchakato huo unaambatana na uharibifu wa erythrokaryocytes katika uboho, hemolysis ya erythrocytes katika damu ya pembeni, na uharibifu wa reticulocytes katika wengu. Kwa kuongeza, pamoja na beta thalassemia, seli nyekundu za damu hujilimbikiza Hb ya fetasi, ambayo haisafirisha oksijeni kwa tishu, na kusababisha hypoxia ya tishu. Hyperplasia ya uboho husababisha deformation ya mifupa ya mifupa. Anemia, hypoxia ya tishu na erythropoiesis isiyo na ufanisi, kwa kiasi kikubwa au kidogo, husababisha usumbufu katika ukuaji na maendeleo ya mtoto.

Aina za thalassemia ya beta

Aina kadhaa za ugonjwa huo zinatambuliwa na dawa. Uainishaji unategemea aina ya mnyororo wa polipeptidi walioathirika. Kulingana na ukali wa kozi, patholojia imegawanywa katika:

• mapafu ya muda mrefu;
• sugu kali kwa wastani;
• nzito.

Aina ya tatu ya ugonjwa inaweza kusababisha kifo cha mtoto katika kipindi cha neonatal. Kulingana na mbinu na uainishaji, wafanyikazi wa matibabu hutofautisha thalassemia katika aina zifuatazo:

• heterozygous;
• homozygous.

Kwa kuongeza, patholojia mara nyingi hugawanywa katika:

• ndogo;
• kubwa;
• kati.

Ugonjwa na aina yake inaweza kugunduliwa wakati wa maendeleo ya fetusi kwa kutumia zana maalum za uchunguzi. Aina ya heterozygous ya β-thalassemia hutokea kwa dalili ndogo au kutokuwepo kabisa. Ikiwa tiba inafanywa kwa wakati, udhihirisho unaweza kutoweka na usisumbue mgonjwa kwa muda mrefu.

Homozygous beta thalassemia inakuwa kiashiria cha moja kwa moja cha kumaliza mimba. Mara nyingi, kifo cha fetasi hutokea kabla ya kuzaliwa au muda fulani baada yake (miaka 1-2). Katika hali kama hizi, kiasi cha Hb mbaya katika rangi nyekundu huzidi sana kiwango cha kawaida.

Beta thalassemia ndogo

Uundaji wa ugonjwa huwezeshwa na michakato ya mabadiliko katika chromosome ya jozi ya 11. Kiwango cha hemoglobin ya wagonjwa katika hali hii hupunguzwa kidogo. Picha ya hematolojia ni pamoja na:

• wingi wa seli za damu huchukuliwa na microcytes;
• maudhui ya chini ya Hb katika erythrocytes;
• anisopoikilocytosis;
• upanuzi mdogo wa ukoo wa erythrocyte katika mchanga wa mfupa;
• ongezeko kidogo la ujazo wa wengu.

Katika baadhi ya matukio, aina ndogo ya ugonjwa hutokea bila mabadiliko ya wazi ya kimwili. Mtu huyo hana malalamiko, ingawa anaweza kugunduliwa kuwa na upungufu wa damu kidogo na ujazo mdogo wa chembe nyekundu za damu. Jenomu ni pamoja na mtu mwenye afya njema na mwenye kasoro kiasi au kabisa. Uchunguzi wa biochemical wa damu ya mgonjwa huonyesha kiwango cha juu cha chuma, lactate dehydrogenase, na fetal Gb.

Picha ya kliniki ya thalassemia ya heterozygous inaweza isionekane kwa muda mrefu au inaweza kuwa sawa na magonjwa mengine, kwa mfano:

• malaise;
• maumivu katika kichwa;
• kizunguzungu.

Wakati wa uchunguzi wa matibabu, unaweza kuzingatia:

• rangi ya njano ya ngozi ya mgonjwa;
• kuongezeka kwa kiasi cha ini na wengu.

Kwa watoto walio na ugonjwa huu, uwezekano wa maambukizo huongezeka, kinga hupungua, na kwa sababu hii ugonjwa huo ni mbaya.

Katika wanawake wazima, ujauzito unaambatana na maendeleo ya hydrops fetalis. Ukiukaji huo hauendani na maisha ya mtoto; wakati wa kuzaa kwa kawaida, inachangia malezi ya magonjwa makubwa ya neva na kiakili.

Beta thalassemia minimalis inaitwa Silvestroni-Bianco syndrome. Aina hii ya ugonjwa hupita karibu bila maonyesho na hugunduliwa kwa bahati katika familia ambapo thalassemia hutokea.

Beta thalassemia kuu

Aina hii ya ugonjwa (pia inaitwa anemia ya Cooley) inaleta hatari kubwa kwa mgonjwa. Hii ni anemia kali ambayo inakua haraka sana. Dalili za uwepo wa mchakato usio wa kawaida huonekana halisi kutoka siku za kwanza, kufikia kilele chao baada ya miezi 6 tangu kuzaliwa. Mtoto mgonjwa ana ngozi ya rangi na rangi ya manjano.

Kwa kuongeza, kuna mabadiliko ya tabia katika kiwango cha kisaikolojia katika muundo wa fuvu na uso, tishu za mfupa hazijaundwa vizuri, na hii inaambatana na kupungua kwa maendeleo.

Ishara za msingi ni pamoja na ongezeko la kiasi cha viungo vya ndani: ini na wengu. Mwili mara nyingi huathiriwa na magonjwa ya kuambukiza na ya uchochezi, na kuundwa kwa ugonjwa wa hemorrhagic kunawezekana. Usumbufu katika utendaji wa mfumo wa endocrine unawezekana kutokana na ukweli kwamba watoto hawafiki ujana.

Ikiwa mgonjwa aliyeathiriwa na anemia ya Cooley haipatikani damu kwa wakati unaofaa, hypertrophy ya tishu za erythropoietic inaweza kutokea. Kwa uingizaji wa damu mara kwa mara, ubashiri sio mzuri sana. Kwa kawaida, wastani wa kuishi kwa wagonjwa walio na aina kali ya β-thalassemia kuu hauzidi miaka 20, katika hali za kipekee - miaka 30.

Utambuzi wa ugonjwa huo

Ugonjwa huo unaweza kugunduliwa hata kwa kutokuwepo kwa picha ya kliniki

Dawa hutoa anuwai kamili ya kanuni za uchunguzi iliyoundwa kugundua thalassemia ya beta kwa wanadamu. Ugonjwa huo unaweza kugunduliwa hata kwa kutokuwepo kwa picha ya kliniki. Msingi wa kuanzisha utambuzi ni:

1. Uwepo wa patholojia maalum zinazoharibu seli nyekundu za damu.
2. Usumbufu wa muundo wa kawaida wa seli nyekundu za damu.
3. Asili ya urithi wa patholojia.

Wakati wa kuchunguza, daktari anahitaji taarifa kuhusu hali ya afya ya wazazi wa mgonjwa ili kugundua uwezekano wa mabadiliko yanayosababishwa na maumbile. Kwa kusudi hili, mtihani wa damu kwa DNA pia hufanyika. Njia kuu ya maabara ya kugundua thalassemia ni vigezo vya damu ya biochemical, ambayo ni:

• kupungua kwa viwango vya Hb hadi 50 g / l kwa fomu ya homozygous na hadi 110 g / l kwa aina ya heterozygous ya ugonjwa huo;
• index ya rangi haifiki 0.5;
• ukuaji wa watangulizi wa seli nyekundu za damu ni chini ya 4%.

Vipimo vya biokemia vinaonyesha usumbufu katika kimetaboliki ya chuma, kama ilivyo kwa anemia ya hemolytic:

• kuongezeka kwa kiwango cha bilirubin ya kipengele cha bure;
• viwango vya juu vya chuma vya serum;
• kupunguza uwezo wa kumfunga chuma.

Mbali na vipimo vya damu vya maabara, idadi ya aina nyingine za tafiti zinafanywa. Kuchomwa kwa uboho husaidia kutambua kiasi cha kijidudu cha hematopoietic; craniogram inaruhusu mtu kuamua periostosis ya sindano. Uchunguzi wa ultrasound wa cavity ya tumbo husaidia kurekodi kiasi kilichobadilishwa cha ini na wengu. Ikiwa beta thalassemia inashukiwa, madaktari wanahitaji kukataa aina mbalimbali za upungufu wa damu.

Matibabu ya ugonjwa huo

Lishe ya mgonjwa inalenga kupunguza unyonyaji wa chuma kwenye matumbo; mapendekezo ni pamoja na matumizi ya karanga, soya, kakao na vinywaji vya chai.

Matibabu ya thalassemia ya beta hufanyika kulingana na kiwango cha utata wa erythropoiesis na kiwango cha uharibifu wa jeni na michakato ya pathological. Leo, njia zifuatazo hutumiwa:

• Lishe ya mgonjwa inalenga kupunguza unyonyaji wa chuma na matumbo; mapendekezo ni pamoja na matumizi ya karanga, soya, kakao na vinywaji vya chai;
• kuondolewa kwa kila siku kwa chuma kupita kiasi kupitia chelation;
• Dawa za dalili ni pamoja na dawa zilizo na kazi za hepatoprotective - kipimo kikubwa cha asidi ya ascorbic huondoa chuma kupita kiasi kutoka kwa mwili;
• katika kesi ya kuzidisha kwa kasi, kipimo kikubwa cha glucocortcoids kimewekwa;
• splenectomy (kuondolewa kwa wengu) hufanyika katika kesi ya upanuzi wa chombo kwa watoto zaidi ya umri wa miaka 5. Umri unaofaa zaidi wa mtoto kwa utaratibu ni miaka 8-10;
• Ikiwa kupandikiza ni muhimu, wafadhili hupatikana ambayo hukutana na vigezo vyote.

Thalassemia ya aina yoyote inahitaji matumizi ya dawa na asidi folic na vitamini B.

Matibabu kwa kuongezewa damu

Wagonjwa wanaogunduliwa na beta thalassemia kali huhitaji utiaji damu mishipani mara kwa mara. Uhamisho wa damu unafanywa kutoka kwa wiki za kwanza za maisha ya mtoto baada ya kuzaliwa. Kisha utaratibu unarudiwa kwa utaratibu fulani, ambao husababisha maendeleo ya utegemezi wa uhamisho kwa mgonjwa. Kuongezewa damu ni mchakato pekee wa aina yake unaokuwezesha kuongeza kiwango cha Hb katika damu, angalau kwa muda mfupi. Mapendekezo ya uhamisho wa damu ni pamoja na viwango vya hemoglobini ya 95-100 g / l.

Matibabu na mapishi ya jadi

Kuongezeka kwa idadi ya seli nyekundu za damu kunawezeshwa na kunywa juisi ya beet iliyopuliwa hivi karibuni na kijiko cha asali ya asili, kioo mara tatu kwa siku.

Bila shaka, beta thalassemia haiwezi kushindwa na tiba yoyote ya mitishamba, hata hivyo, baadhi ya mbinu zinaweza kupunguza udhihirisho wa ugonjwa huo na kuboresha ustawi wa mgonjwa, kwa mfano:

• Kuongezeka kwa idadi ya seli nyekundu za damu huwezeshwa kwa kuchukua juisi ya beet iliyopuliwa hivi karibuni na kijiko cha asali ya asili, kioo mara tatu kwa siku;
• mchanganyiko kwa idadi sawa ya juisi safi ya radish, beets na karoti hunywa mara tatu kwa siku, 2 tbsp. l.;
• huimarisha hali ya watu walioathiriwa na thalassemia, juisi ya mmea, ambayo inachukuliwa wakati wa mchana, 1 tbsp. l. kabla ya kila mlo.

Chakula cha lazima kinahitajika. Wagonjwa ni marufuku kabisa kutumia pombe, vyakula vya mafuta, vyakula vya kukaanga na chakula cha haraka.

Ya thamani maalum kwa watu kama hao ni bidhaa ambazo hupunguza ngozi ya chuma. Ili kuzuia deformation ya ini, ni muhimu kuchukua hepatoprotectors.

Utabiri wa ugonjwa

Uwekaji damu wa seli nyekundu za damu pamoja na matibabu ya dawa huboresha ubora wa maisha ya mgonjwa. Pamoja na hili, tiba hiyo haina kuondoa kabisa uchunguzi, kwa sababu ina madhumuni ya kuunga mkono. Maisha ya watu walioathiriwa na thalassemia kali kawaida hayazidi miaka 7, mradi tu wapitiwe taratibu za utiaji damu mishipani. Deformation ya uchungu ya viungo vya ndani ina sifa ya maendeleo, ambayo huleta mateso kwa mtoto.

Hatua za kuzuia

Kwa mama wajawazito ambao ni wajawazito, uchunguzi kamili wa ujauzito na uchunguzi wa maumbile hufanyika

Kinga ya beta thalassemia inategemea kuzuia mimba na kuzaliwa kwa watoto walioathirika. Hii inaweza kufanyika kwa urahisi kupitia mtihani rahisi wa damu na mchakato wa uchunguzi. Wabebaji wa ugonjwa huonywa juu ya tishio la mawasiliano na washirika walioathiriwa na utambuzi sawa.

Ili kupunguza hatari ya kupata mtoto mgonjwa, damu inachukuliwa kutoka kwa wanandoa wenye thalassemia kwa aina mbalimbali za masomo. Kwa mama wajawazito ambao ni wajawazito, uchunguzi kamili wa ujauzito na uchunguzi wa maumbile hufanyika. Uchunguzi wa DNA na vipimo vya villus vinaweza kuchunguza hemoglobinopathy tangu mwanzo wa ujauzito.

Ili kulinda watoto wake kutokana na magonjwa yoyote, mama anayetarajia lazima afuatilie afya yake kila wakati, na katika kesi ya beta thalassemia, njia ya uangalifu ya kuchagua mwenzi itakuwa muhimu.

Leo ugonjwa huo unachukuliwa kuwa hauwezi kuponywa. Mtoto mchanga aliye na beta thalassemia kidogo anaweza kuishi maisha kamili bila madhara makubwa. Hata hivyo, wanasayansi wa kisasa hawana uwezo wa kuhakikisha moja kwa moja aina hii ya ugonjwa huo. Hasa, wanandoa wenye urithi wa homozygous wanahitaji kufikiri juu ya kuzaa mtoto.