Uwasilishaji juu ya biolojia "magonjwa ya urithi wa binadamu". Magonjwa ya jeni Uwasilishaji wa magonjwa ya urithi wa binadamu


Magonjwa ya urithi ni magonjwa ya binadamu yanayosababishwa na mabadiliko ya chromosomal na jeni. Kuna zaidi ya 6000 kati yao Maneno "ugonjwa wa kurithi" na "ugonjwa wa kuzaliwa" mara nyingi hutumiwa kimakosa kama visawe, lakini magonjwa ya kuzaliwa ni yale magonjwa ambayo hupatikana wakati wa kuzaliwa kwa mtoto na yanaweza kusababishwa na urithi na wa nje. sababu wakati wa ujauzito.




Wakati mabadiliko yanatokea kwenye seli katika hatua za mwanzo za ontogenesis, tishu zitakua kutoka kwake, seli zote ambazo zitabeba mabadiliko haya. Mapema mabadiliko ya somatic hutokea, eneo kubwa la mwili ambalo hubeba sifa ya mutant. Kwa wanadamu, mabadiliko ya somatic mara nyingi husababisha maendeleo ya tumors mbaya. Saratani ya matiti ni matokeo ya mabadiliko ya somatic Kwa wanadamu, mabadiliko ya somatic mara nyingi husababisha maendeleo ya tumors mbaya. Saratani ya matiti ni matokeo ya mabadiliko ya somatic mabadiliko ya Somatic


Mabadiliko ya jeni 1. Monogenic - mabadiliko katika jeni moja Jumla ya mzunguko wa magonjwa ya jeni katika idadi ya watu ni 1-2% Jumla ya mzunguko wa magonjwa ya jeni katika idadi ya watu ni 1-2% Husababishwa na mabadiliko au kutokuwepo kwa jeni ya mtu binafsi na hurithi katika kamili kwa mujibu wa sheria za Mendel Husababishwa na mabadiliko au kutokuwepo kwa jeni za mtu binafsi na hurithi kwa mujibu kamili wa sheria za Mendel Maonyesho ya kliniki hutokea kutokana na kukosekana kwa taarifa fulani za maumbile, au utekelezaji wa taarifa zenye kasoro. Maonyesho ya kliniki hutokea kutokana na kutokuwepo kwa habari fulani ya maumbile, au utekelezaji wa taarifa mbovu. Ualbino


1.1 Magonjwa makubwa ya monogenic ya Autosomal Athari ya jeni inayobadilika huonyeshwa karibu kila wakati Athari ya jeni inayobadilika huonyeshwa karibu kila wakati Wavulana na wasichana wagonjwa huzaliwa na mzunguko sawa. Wavulana na wasichana walioathiriwa huzaliwa na mzunguko sawa. Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa watoto ni 50%. Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa watoto ni 50%. Inategemea ukiukwaji wa awali ya protini za miundo au protini zinazofanya kazi maalum (kwa mfano, hemoglobin) Inategemea ukiukwaji wa awali ya protini za miundo au protini zinazofanya kazi maalum (kwa mfano, hemoglobin).




Ugonjwa wa kiunganishi wa urithi unaosababishwa na mabadiliko mengi ya jeni, yanayoonyeshwa na mabadiliko ya mifupa: kimo kirefu na mwili mfupi, vidole virefu kama buibui (arachnodactyly), viungo vilivyolegea, mara nyingi scoliosis, kyphosis, ulemavu wa kifua (shimo au keel), iliyopigwa. anga. Vidonda vya jicho pia ni vya kawaida. Kwa sababu ya hali isiyo ya kawaida ya mfumo wa moyo na mishipa, wastani wa maisha umepunguzwa hadi miaka 35. Ugonjwa wa Morphan


Kutolewa kwa juu kwa tabia ya adrenaline ya ugonjwa huchangia sio tu ukuaji wa shida za moyo na mishipa, lakini pia kwa kuibuka kwa watu wengine wa "nguvu ya roho" maalum na talanta ya kiakili. Chaguzi za matibabu hazijulikani. Inaaminika kuwa Paganini, Andersen, Chukovsky aliteseka nayo Arachnodactyly - elongation ya viungo.


Kabila la ajabu la watu wa mbuni (Sapadi) huko Afrika ya Kati linatofautishwa na wenyeji wengine wa Dunia na mali ya kushangaza: wana vidole viwili tu kwa miguu yao, na zote mbili ni kubwa! Hii inaitwa ugonjwa wa claw. Ilibadilika kuwa vidole vya kwanza na vya tano kwenye mguu viliendelezwa sana, wakati wa pili, wa tatu na wa nne haukuwepo kabisa (kana kwamba hawapaswi kuwepo kabisa!). Kipengele hiki kimewekwa katika jeni za kabila na hurithiwa. Sapadi ni wakimbiaji bora, wanapanda miti kama nyani, wakiruka kutoka mti mmoja hadi mwingine. Kwa njia, jeni ambalo husababisha ugonjwa huu ni kubwa; inatosha kwa mmoja wa wazazi kuwa nayo, na mtoto atazaliwa na ulemavu. Ugonjwa wa Claw


Jeni inayobadilika huonekana tu katika hali ya homozygous, na hali ya heterozygous ndio inayoitwa "carrier." Wavulana na wasichana wagonjwa huzaliwa na frequency sawa. Uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 25%. Wazazi wa watoto wagonjwa wanaweza kuwa na afya nzuri, lakini ni wabebaji wa heterozygous wa jeni la mutant, aina ya urithi wa autosomal ni kawaida zaidi kwa magonjwa ambayo kazi ya enzymes moja au zaidi imeharibika, inayoitwa enzymopathies.




Uharibifu wa jeni kwenye kromosomu 12. Inafuatana na mkusanyiko wa phenylalanine na bidhaa zake za sumu, ambayo husababisha uharibifu mkubwa kwa mfumo mkuu wa neva, unaoonyeshwa, hasa, kwa namna ya maendeleo ya akili. Kwa uchunguzi wa wakati, mabadiliko ya pathological yanaweza kuepukwa kabisa ikiwa ulaji wa phenylalanine kutoka kwa chakula katika mwili ni mdogo tangu kuzaliwa hadi kubalehe. Phenylketonuria Jambo kuu ni mlo mkali! Kuchelewa kuanza kwa matibabu, ingawa inatoa athari fulani, haiondoi mabadiliko yasiyoweza kubadilika katika tishu za ubongo.


Sickle cell anemia Seli nyekundu za damu zinazobeba himoglobini S badala ya himoglobini ya kawaida A zina umbo la mpevu (umbo la mundu) chini ya darubini, ndiyo maana aina hii ya himoglobini inaitwa anemia ya seli mundu. Seli nyekundu za damu zinazobeba hemoglobin S zimepunguza upinzani na kupunguza uwezo wa kusafirisha oksijeni S-hemoglobin A -hemoglobin




Progeria Progeria (Kigiriki progērōs umri wa mapema) hali ya patholojia inayojulikana na mchanganyiko wa mabadiliko katika ngozi na viungo vya ndani vinavyosababishwa na kuzeeka mapema kwa mwili Progeria (Kigiriki progērōs umri wa mapema) hali ya patholojia inayojulikana na mchanganyiko wa mabadiliko katika ngozi na. viungo vya ndani vinavyosababishwa na kuzeeka mapema kwa mwili


Nilianza kuzeeka, maisha tayari ni mafupi. Kwa watu wengi, ni kama mto - unaokimbilia mahali fulani katika umbali unaovutia, ukitoa furaha sasa, sasa huzuni, sasa huzuni. Yangu ni kama mwamba pamoja na maporomoko ya maji yanayoanguka kutoka mbinguni kama mvua ya mawe ya fedha; Tone hilo ambalo lilitolewa kwa sekunde moja, Ili kupasuka tu kwenye miamba iliyo chini. Lakini hakuna wivu kwa mto mkubwa, ambao unapita vizuri kwenye njia kwenye mchanga. Hatima yao ni moja - baada ya kumaliza kutangatanga, wanaweza kupata amani katika bahari ya huruma. Hata kama maisha yangu sio marefu, siogopi hatima, Baada ya yote, baada ya kugeuka kuwa mvuke, nitarudi angani tena. Septemba 29, 2000 Bychkov Alexander Ashanti umri wa miaka 7 na mama yake.




Hemophilia Hemophilia ni ugonjwa wa kurithi unaoonyeshwa na kupungua au kuharibika kwa usanisi wa sababu za kuganda kwa damu. Kwa kawaida, wanaume wanakabiliwa na ugonjwa huo, wakati wanawake hufanya kama wabebaji wa hemophilia. Mbebaji maarufu wa hemophilia katika historia alikuwa Malkia Victoria wa Uingereza, ambaye alipitisha jeni zenye kasoro kwa binti zake wawili na mtoto wa kiume Leopold, na baadaye kwa wajukuu na wajukuu zake, kutia ndani Tsarevich Alexei Nikolaevich wa Urusi, ambaye mama yake, Tsarina Alexandra Feodorovna. , alikuwa mtoaji wa jeni la hemofilia. Malkia Victoria



Zinatokea kwa sababu ya mabadiliko katika idadi au muundo wa chromosomes. Kwa kila ugonjwa, karyotype ya kawaida na phenotype huzingatiwa (kwa mfano, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Magonjwa ya kromosomu ni ya kawaida zaidi kuliko magonjwa ya monogenic na huchangia 12% ya mabadiliko yote yanatokea kutokana na mabadiliko katika idadi au muundo wa chromosomes. Kwa kila ugonjwa, karyotype ya kawaida na phenotype huzingatiwa (kwa mfano, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Magonjwa ya kromosomu ni ya kawaida zaidi kuliko magonjwa ya monogenic na huchangia 12% ya mabadiliko yote


Mifano ya magonjwa: Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (ukosefu wa X kwa wanawake - XO) Ugonjwa wa Down (trisomy 21-XXX) Ugonjwa wa Klinefelter (X ya ziada kwa wanaume - XXX) Kilio cha ugonjwa wa paka (kupoteza kipande cha chromosome ya tano) Ugonjwa wa Patau (trisomia 13-XXX ) ugonjwa wa Edwards (trisomia 18-XXX)


Ugonjwa wa Down Ugonjwa unaosababishwa na upungufu wa seti ya chromosome (trisomy 21 jozi za autosomes), maonyesho makuu ambayo ni ulemavu wa akili, mwonekano wa pekee wa mgonjwa na ulemavu wa kuzaliwa Mara nyingi hupatikana kwenye kiganja ni mtoto 1 kati ya 700 wanaozaliwa.


Kupotea kwa kipande cha kromosomu 5. Kwa ugonjwa huu, kilio cha tabia cha mtoto kinazingatiwa, kukumbusha meow ya paka, sababu ambayo ni mabadiliko katika larynx. Mzunguko wa ugonjwa ni takriban 1: Uwiano wa jinsia M1: F1.3. Kilio cha ugonjwa wa paka web-local.rudn.ru Ugonjwa wa Patau Matatizo ya tabia ya ujauzito wakati wa kubeba fetusi yenye ugonjwa wa Patau ni polyhydramnios: hutokea karibu 50% ya kesi. Ugonjwa wa Patau (trisomy 13) husababisha kasoro kali za kuzaliwa. mtandao-local.rudn.ru


Magonjwa husababishwa na asili ya polymeric ya mwingiliano wa jeni au mchanganyiko wa mwingiliano wa jeni kadhaa na mambo ya mazingira (magonjwa ya multifactorial). Magonjwa ya Polygenic hayarithiwi kwa mujibu wa sheria za Mendelian. Ili kutathmini hatari ya maumbile, meza maalum hutumiwa kwa neoplasms mbaya, kasoro za ukuaji, na vile vile utabiri wa ugonjwa wa ateri ya moyo, ugonjwa wa kisukari na ulevi, midomo iliyopasuka na palate, kutengana kwa hip ya kuzaliwa, schizophrenia, kasoro za moyo wa kuzaliwa wos-l. ru


Kuna jeni 37 katika DNA ya mitochondrial wanahusika katika uzalishaji wa nishati; Wakati wa kutunga mimba, kiinitete hupokea mitochondria yake kutoka kwa yai la mama (mayai ya baba hufa). 4. Mabadiliko ya Mitochondrial


Sababu za hatari Sababu za kimwili (aina mbalimbali za mionzi ya ionizing, mionzi ya ultraviolet, mionzi ya sumakuumeme) Sababu za kemikali (viua wadudu, dawa za kuulia wadudu, madawa ya kulevya, pombe, baadhi ya dawa na vitu vingine) Sababu za kibiolojia ( ndui, rubela, tetekuwanga, matumbwitumbwi, virusi vya mafua , surua, hepatitis Umri wa mwanamke ni zaidi ya miaka 35, ndoa zinazohusiana, uwepo wa magonjwa ya maumbile katika familia).


Katika Kliniki ya Wanawake: Jiandikishe na Kliniki ya Wanawake mapema iwezekanavyo! Inafaa zaidi - wiki 6-10 za ujauzito - uchunguzi wa ujauzito wa trimester ya 1 - unene wa nafasi ya fetasi katika wiki (kawaida ni hadi 3 mm) na uchambuzi wa viwango vya homoni za damu kwa wiki: ultrasound na viwango vya damu vya hCG na AFP - hatari. inakokotolewa kimahesabu. Chini, S. Edwards na kasoro za neural tube za wiki: ultrasound ya ubora - matatizo yanayoonekana ya maendeleo ya fetusi Zaidi ya hayo, kushauriana na mtaalamu wa maumbile: Njia ya kliniki na ya kizazi - uchambuzi wa asili ya mahusiano ya familia, umri wa wazazi, uwepo wa. watoto wagonjwa Njia ya Cytogenetic - uamuzi wa mabadiliko katika vifaa vya chromosomal, utambuzi wa ujauzito - uchambuzi wa maji ya amniotic Njia ya biochemical - uchambuzi wa vigezo vya damu na mkojo kwa utambuzi wa magonjwa ya urithi wa kimetaboliki Kuzuia Kuchukua sampuli ya maji ya amniotic


Matibabu Tiba ya chakula Tiba ya uingizwaji Uondoaji wa bidhaa za kimetaboliki zenye sumu Athari kwa usanisi wa enzyme Kuondoa dawa fulani (barbiturates, sulfonamides, nk) Matibabu ya upasuaji Leo, njia mpya inaendelea kikamilifu - tiba ya jeni. Kwa njia hii, jeni zenye kasoro zinaweza kubadilishwa na wale "wenye afya" na ugonjwa unaweza kusimamishwa kwa kuondoa sababu (jeni yenye kasoro). Tiba ya jeni

Maelezo ya uwasilishaji wa slaidi za kibinafsi:

1 slaidi

Maelezo ya slaidi:

2 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Ugonjwa wa Down (mmoja kati ya watoto wachanga 700) Utambuzi wa ugonjwa huu kwa mtoto lazima ufanywe na neonatologist katika siku 5-7 za kwanza za kukaa kwa mtoto mchanga katika hospitali ya uzazi na kuthibitishwa kwa kuchunguza karyotype ya mtoto. Katika ugonjwa wa Down, karyotype ni chromosomes 47, chromosome ya tatu inapatikana kwenye jozi ya 21. Wasichana na wavulana wanakabiliwa na ugonjwa huu wa chromosomal kwa usawa.

3 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (matukio ya ugonjwa 1 kati ya wasichana 3,000) Ishara za kwanza za ugonjwa huonekana mara nyingi katika umri wa miaka 10-12, wakati msichana ni mdogo kwa kimo, nywele zilizowekwa chini nyuma ya kichwa, akiwa na umri wa miaka 13. - Umri wa miaka 14 kutokuwepo kwa vidokezo vyovyote vya hedhi. Kuna upungufu mdogo wa akili. Dalili inayoongoza kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni kutokuwa na utasa. Karyotype ya mgonjwa kama huyo ni chromosomes 45. Kromosomu moja ya X haipo.

4 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Ugonjwa wa Kleinfelter (1: 18,000 wanaume wenye afya, 1: 95 wavulana wenye ulemavu wa akili na mmoja kati ya wanaume 9 wenye utasa) Utambuzi mara nyingi hufanywa katika umri wa miaka 16-18. Mgonjwa ana urefu wa juu (cm 190 na zaidi), mara nyingi ulemavu wa akili kidogo, mikono mirefu isiyolingana na urefu, kufunika kifua wakati wa kukizunguka. Wakati wa kusoma karyotype, chromosomes 47 huzingatiwa - 47, XXY. Kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Kleinfelter, dalili inayoongoza ni utasa.

5 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Wazazi wa mgonjwa ni watu wenye afya, lakini kila mmoja wao ni carrier wa jeni la pathological na kwa hatari ya 25% wanaweza kuwa na mtoto mgonjwa. Mara nyingi zaidi kesi kama hizo hutokea katika ndoa zinazohusiana. Kiini cha phenylketonuria ni kwamba amino asidi phenylalanine haipatikani na mwili na viwango vyake vya sumu huathiri vibaya shughuli za ubongo na idadi ya viungo na mifumo. Upungufu wa ukuaji wa akili na gari, mshtuko wa kifafa, udhihirisho wa dyspeptic (matatizo ya njia ya utumbo) na ugonjwa wa ngozi (vidonda vya ngozi) ndio dhihirisho kuu la kliniki la ugonjwa huu. Phenylketonuria (Mzunguko wa ugonjwa huu ni watoto wachanga 1:10,000)

6 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Cystic fibrosis (Mzunguko wa ugonjwa ni 1:2500) Watoto chini ya umri wa miaka 1-1.5 wanapendekezwa kutambuliwa ili kutambua ugonjwa mkali wa urithi. Kwa ugonjwa huu, uharibifu wa mfumo wa kupumua na njia ya utumbo huzingatiwa. Mgonjwa hupata dalili za kuvimba kwa muda mrefu kwa mapafu na bronchi pamoja na dalili za dyspeptic (kuhara ikifuatiwa na kuvimbiwa, kichefuchefu, nk).

7 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Hemophilia (Matukio ya hemofilia A ni wanaume 1:10,000, na hemofilia B ni 1:25,000-1:55,000) Mara nyingi wavulana wanaugua ugonjwa huu. Mama wa watoto hawa wagonjwa ni wabebaji wa mabadiliko. Ugonjwa wa kutokwa na damu unaoonekana katika hemophilia mara nyingi husababisha uharibifu mkubwa kwa viungo (arthritis ya damu) na uharibifu mwingine kwa mwili wa kupunguzwa yoyote husababisha kutokwa na damu kwa muda mrefu, ambayo inaweza kuwa mbaya kwa mtu.

8 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Duchenne muscular dystrophy (hutokea kwa wavulana 3 kati ya 10,000) Kama ilivyo kwa hemofilia, mama ndiye mtoaji wa mabadiliko hayo. Misuli iliyopigwa kwa mifupa, ya kwanza ya miguu, na zaidi ya miaka ya sehemu nyingine zote za mwili, hubadilishwa na tishu zinazojumuisha ambazo haziwezi kupunguzwa. Mgonjwa anakabiliwa na kutokuwa na uwezo kamili na kifo, mara nyingi katika muongo wa pili wa maisha. Hadi leo, hakuna tiba madhubuti ya ugonjwa wa dystrophy ya misuli ya Duchenne ambayo imetengenezwa, ingawa maabara nyingi ulimwenguni, pamoja na yetu, zinafanya utafiti juu ya utumiaji wa njia za uhandisi wa maumbile kwa ugonjwa huu.

Slaidi 9

Maelezo ya slaidi:

Hypolactasia Lactose kutovumilia ni ugonjwa unaoonyeshwa na kutovumilia kwa lactose, sukari ya maziwa inayopatikana katika maziwa ya mama na ng'ombe. Inajitokeza kwa namna ya kuhara na uvimbe. Ugonjwa huo unaweza kuonekana mara baada ya kuzaliwa au wakati wa maisha.

10 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Neurofibromatosis (inazingatiwa katika takriban kila watoto wachanga 3,500) Inaonyeshwa na tukio la idadi kubwa ya uvimbe kwa mgonjwa. Ishara muhimu ya ugonjwa ni uwepo wa matangazo mengi ya hudhurungi kwenye ngozi.

11 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Ugonjwa wa Huntington (Kuenea ni takriban watu 10 kwa elfu 100) Inajulikana na ukweli kwamba katika watu wa umri wa kati (umri wa miaka 35-40) kutetemeka kwa misuli ya mara kwa mara au spasms huonekana na kuzorota kwa taratibu kwa seli za ubongo hutokea. Hasara ya uratibu wa harakati hutokea, hotuba inakuwa slurred. Hatua kwa hatua, kazi zote zinazohitaji udhibiti wa misuli hupotea kutoka chini yake: mtu huanza grimace, uzoefu wa matatizo na kutafuna na kumeza. Matatizo ya kumbukumbu yanaonekana hatua kwa hatua, unyogovu, hofu, na upungufu wa kihisia unaweza kutokea.

12 slaidi

Maelezo ya slaidi:

Ugonjwa wa figo wa Polycystic (Matukio ni takriban 1 kati ya watoto wachanga 1000-1250) Unaohusishwa na uundaji wa cysts nyingi kubwa katika figo zote mbili, ambayo hupunguza kiasi cha tishu zinazofanya kazi kwa kawaida. Benign cysts ni "mifuko" ya duara iliyo na maji ya maji. Hatari kubwa hapa ni kuongezeka kwa shinikizo la damu na maendeleo ya kushindwa kwa figo. Kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa jeni unaofanana, kwa umri wa miaka 80, kiwango cha matukio ni 100% katika umri mdogo ni chini kidogo.

Slaidi ya 13

Maelezo ya slaidi:

Kikundi cha hatari - kuwa na jamaa ambao wameteseka au wanakabiliwa na ugonjwa wa urithi; - umri zaidi ya miaka 35; - kulikuwa na yatokanayo na mionzi; - uhusiano wa karibu na mwenzi (uhusiano wa karibu, hatari kubwa zaidi); - mwenzi wako tayari ana mtoto aliye na ugonjwa wa maumbile; - utasa na mimba nyingi; - kuishi karibu na mimea ya viwanda. Damu yako inatosha kwa uchambuzi!

  • Kurithi
  • magonjwa ya binadamu
  • Ekaterinburg, 2007
Magonjwa ya urithi:
  • Magonjwa ya urithi:
  • Uainishaji
  • Magonjwa ya monogenic
  • Magonjwa ya Chromosomal
  • Magonjwa ya Polygenic
  • Sababu za hatari kwa magonjwa ya urithi
  • Kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi
  • Mpango wa Somo
Magonjwa ya urithi ni magonjwa ya binadamu yanayosababishwa na mabadiliko ya chromosomal na jeni.
  • Magonjwa ya urithi ni magonjwa ya binadamu yanayosababishwa na mabadiliko ya chromosomal na jeni.
  • Maneno "ugonjwa wa kurithi" na "ugonjwa wa kuzaliwa" mara nyingi hutumiwa kimakosa kama visawe, lakini magonjwa ya kuzaliwa hurejelea magonjwa ambayo hupatikana wakati wa kuzaliwa kwa mtoto na yanaweza kusababishwa na sababu za urithi na za nje.
  • Magonjwa ya kurithi
  • Uainishaji
  • magonjwa ya urithi
  • MONOGENIC
  • KOROMALI
  • POLYGENIC
  • MAGONJWA YA KURITHI
  • Autosomal kubwa
  • Autosomal recessive
  • Imeunganishwa na sakafu
  • mabadiliko ya genomic
  • mabadiliko ya kromosomu
Husababishwa na mabadiliko au kutokuwepo kwa jeni za mtu binafsi na hurithiwa kwa mujibu kamili wa sheria za Mendel (urithi wa autosomal au X-linked, dominant au recessive).
  • Husababishwa na mabadiliko au kutokuwepo kwa jeni za mtu binafsi na hurithiwa kwa mujibu kamili wa sheria za Mendel (urithi wa autosomal au X-linked, dominant au recessive).
  • Mabadiliko yanaweza kuhusisha aleli moja au zote mbili.
  • Magonjwa ya monogenic
Maonyesho ya kliniki hutokea kutokana na kutokuwepo kwa habari fulani ya maumbile au utekelezaji wa taarifa mbovu.
  • Maonyesho ya kliniki hutokea kutokana na kutokuwepo kwa habari fulani ya maumbile au utekelezaji wa taarifa mbovu.
  • Ingawa uenezi wa magonjwa ya monogenic ni mdogo, haupotei kabisa.
  • Magonjwa ya monogenic yanajulikana na jeni "kimya", hatua ambayo inaonyeshwa chini ya ushawishi wa mazingira.
  • Magonjwa ya monogenic
Inategemea ukiukwaji wa awali ya protini za miundo au protini zinazofanya kazi maalum (kwa mfano, hemoglobin).
  • Inategemea ukiukwaji wa awali ya protini za miundo au protini zinazofanya kazi maalum (kwa mfano, hemoglobin).
  • Athari ya jeni ya mutant inaonyeshwa karibu kila wakati
  • Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa watoto ni 50%.
  • Autosomal kubwa
  • magonjwa
Ugonjwa wa Marfan
  • Ugonjwa wa Marfan
  • ugonjwa wa Albright
  • dysostosis
  • otosclerosis
  • myoplegia ya paroxysmal
  • thalassemia na kadhalika.
  • Mifano ya magonjwa
  • http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
  • Ugonjwa wa Marfan
  • Ugonjwa wa urithi wa tishu zinazojumuisha, unaoonyeshwa na mabadiliko ya mifupa: kimo kirefu na mwili mfupi, vidole virefu vya buibui (arachnodactyly), viungo vilivyolegea, mara nyingi scoliosis, kyphosis, ulemavu wa kifua, palate ya arched. Vidonda vya jicho pia ni vya kawaida. Kwa sababu ya hali isiyo ya kawaida ya mfumo wa moyo na mishipa, wastani wa maisha hupunguzwa.
Kutolewa kwa juu kwa tabia ya adrenaline ya ugonjwa huchangia sio tu kwa maendeleo ya matatizo ya moyo na mishipa, lakini pia kwa kuibuka kwa baadhi ya watu wa ujasiri maalum na vipaji vya akili. Chaguzi za matibabu hazijulikani. Inaaminika kuwa Paganini, Andersen, na Chukovsky walikuwa nayo.
  • Kutolewa kwa juu kwa tabia ya adrenaline ya ugonjwa huchangia sio tu kwa maendeleo ya matatizo ya moyo na mishipa, lakini pia kwa kuibuka kwa baadhi ya watu wa ujasiri maalum na vipaji vya akili. Chaguzi za matibabu hazijulikani. Inaaminika kuwa Paganini, Andersen, na Chukovsky walikuwa nayo.
  • Arachnodactyly
  • http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
Jeni ya mutant inaonekana tu katika hali ya homozygous.
  • Jeni ya mutant inaonekana tu katika hali ya homozygous.
  • Wavulana na wasichana walioathiriwa huzaliwa na mzunguko sawa.
  • Uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 25%.
  • Wazazi wa watoto wagonjwa wanaweza kuwa na afya nzuri, lakini ni wabebaji wa heterozygous wa jeni inayobadilika.
  • Aina ya urithi ya autosomal ni ya kawaida zaidi kwa magonjwa ambayo kazi ya enzymes moja au zaidi imeharibika - kinachojulikana. fermentopathies
  • Autosomal recessive
  • magonjwa
Phenylketonuria
  • Phenylketonuria
  • Microcephaly
  • Ichthyosis (isiyohusishwa na ngono)
  • Progeria
  • Mifano ya magonjwa
Progeria (Kigiriki progērōs umri wa mapema) ni hali ya patholojia inayojulikana na mchanganyiko wa mabadiliko katika ngozi na viungo vya ndani vinavyosababishwa na kuzeeka mapema kwa mwili. Aina kuu ni progeria ya utotoni (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) na progeria ya watu wazima (Werner syndrome).
  • Progeria (Kigiriki progērōs umri wa mapema) ni hali ya patholojia inayojulikana na mchanganyiko wa mabadiliko katika ngozi na viungo vya ndani vinavyosababishwa na kuzeeka mapema kwa mwili. Aina kuu ni progeria ya utotoni (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) na progeria ya watu wazima (Werner syndrome).
  • Progeria
Progeria
  • Progeria
  • Nilianza kuzeeka, maisha tayari ni mafupi. Kwa watu wengi, ni kama mto - unaokimbilia mahali fulani katika umbali unaovutia, ukitoa furaha sasa, sasa huzuni, sasa huzuni.
  • Yangu ni kama mwamba pamoja na maporomoko ya maji yanayoanguka kutoka mbinguni kama mvua ya mawe ya fedha; Tone hilo ambalo lilitolewa kwa sekunde moja, Ili kupasuka tu kwenye miamba iliyo chini.
  • Lakini hakuna wivu kwa mto mkubwa, ambao unapita vizuri kwenye njia kwenye mchanga. Hatima yao ni moja - baada ya kumaliza kutangatanga, wanaweza kupata amani katika bahari ya huruma.
  • Hata kama maisha yangu sio marefu, siogopi hatima, Baada ya yote, baada ya kugeuka kuwa mvuke, nitarudi angani tena.
  • Septemba 29, 2000
  • Bychkov Alexander
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
  • Ichthyosis (Kigiriki - samaki) ni dermatosis ya urithi inayojulikana na shida ya kuenea kwa keratinization kama vile hyperkeratosis, inayoonyeshwa na kuundwa kwa mizani ya samaki kwenye ngozi.
  • Ichthyosis
dystrophy ya misuli ya aina ya Duchenne, hemophilia A na B, ugonjwa wa Lesch-Nyhan, ugonjwa wa Gunther, ugonjwa wa Fabry (urithi wa ziada unaohusishwa na chromosome ya X)
  • dystrophy ya misuli ya aina ya Duchenne, hemophilia A na B, ugonjwa wa Lesch-Nyhan, ugonjwa wa Gunther, ugonjwa wa Fabry (urithi wa ziada unaohusishwa na chromosome ya X)
  • phosphate kisukari (urithi kuu unaohusishwa na kromosomu ya X)
  • Magonjwa,
  • iliyounganishwa na sakafu
A. Zinatokea kwa sababu ya mabadiliko katika idadi au muundo wa chromosomes.
  • A. Zinatokea kwa sababu ya mabadiliko katika idadi au muundo wa chromosomes.
  • b. Kila ugonjwa una karyotype ya kawaida na phenotype (kwa mfano, Down syndrome).
  • V. Magonjwa ya kromosomu ni ya kawaida zaidi kuliko magonjwa ya monogenic (watoto 6-10 kati ya 1000 wanaozaliwa).
  • Magonjwa ya Chromosomal
Ugonjwa wa Shareshevsky-Turner, ugonjwa wa Down (trisomy 21), ugonjwa wa Klinefelter (47,XXY), ugonjwa wa "kilio cha paka"
  • Ugonjwa wa Shareshevsky-Turner, ugonjwa wa Down (trisomy 21), ugonjwa wa Klinefelter (47,XXY), ugonjwa wa "kilio cha paka"
  • Mabadiliko ya genomic
Ugonjwa unaosababishwa na upungufu wa seti ya chromosome (mabadiliko ya idadi au muundo wa autosomes), dhihirisho kuu ambalo ni ulemavu wa akili, mwonekano wa kipekee wa mgonjwa na kasoro za kuzaliwa. Moja ya magonjwa ya kawaida ya chromosomal, hutokea kwa mzunguko wa wastani wa 1 kati ya watoto wachanga 700.
  • Ugonjwa unaosababishwa na upungufu wa seti ya chromosome (mabadiliko ya idadi au muundo wa autosomes), dhihirisho kuu ambalo ni ulemavu wa akili, mwonekano wa kipekee wa mgonjwa na kasoro za kuzaliwa. Moja ya magonjwa ya kawaida ya chromosomal, hutokea kwa mzunguko wa wastani wa 1 kati ya watoto wachanga 700.
  • Ugonjwa
  • Chini
Mkunjo wa kupita mara nyingi hupatikana kwenye kiganja
  • Mkunjo wa kupita mara nyingi hupatikana kwenye kiganja
  • Ugonjwa
  • Chini
  • Karyotype ya mgonjwa
Husababishwa na mwingiliano wa michanganyiko fulani ya aleli ya loci tofauti na mambo ya nje.
  • Husababishwa na mwingiliano wa michanganyiko fulani ya aleli ya loci tofauti na mambo ya nje.
  • Magonjwa ya Polygenic hayarithiwi kwa mujibu wa sheria za Mendelian.
  • Jedwali maalum hutumiwa kutathmini hatari ya maumbile
  • Magonjwa ya Polygenic
  • (multifactorial)
baadhi ya neoplasms mbaya, kasoro za ukuaji, na vile vile uwezekano wa ugonjwa wa ateri ya moyo, ugonjwa wa kisukari na ulevi, midomo iliyopasuka na kaakaa, kupasuka kwa hip ya kuzaliwa, skizophrenia, kasoro za moyo za kuzaliwa.
  • baadhi ya neoplasms mbaya, kasoro za ukuaji, na vile vile uwezekano wa ugonjwa wa ateri ya moyo, ugonjwa wa kisukari na ulevi, midomo iliyopasuka na kaakaa, kupasuka kwa hip ya kuzaliwa, skizophrenia, kasoro za moyo za kuzaliwa.
  • Mifano ya magonjwa
Midomo iliyopasuka na kaakaa huchangia 86.9% ya kasoro zote za uso za kuzaliwa
  • Midomo iliyopasuka na kaakaa huchangia 86.9% ya kasoro zote za uso za kuzaliwa
  • Mdomo uliopasuka na kaakaa
Sababu za kimwili (aina mbalimbali za mionzi ya ionizing, mionzi ya ultraviolet)
  • Sababu za kimwili (aina mbalimbali za mionzi ya ionizing, mionzi ya ultraviolet)
  • Sababu za kemikali (viua wadudu, dawa za kuulia wadudu, dawa za kulevya, pombe, baadhi ya dawa na vitu vingine)
  • Sababu za kibaolojia (virusi vya ndui, tetekuwanga, matumbwitumbwi, mafua, surua, hepatitis, n.k.)
  • Sababu za hatari
Ushauri wa maumbile ya kimatibabu wakati wa ujauzito katika umri wa miaka 35 na zaidi, uwepo wa magonjwa ya urithi katika ukoo.
  • Ushauri wa maumbile ya kimatibabu wakati wa ujauzito katika umri wa miaka 35 na zaidi, uwepo wa magonjwa ya urithi katika ukoo.
  • Kutengwa kwa ndoa za kawaida
  • Kuzuia
Tiba ya lishe
  • Tiba ya lishe
  • Tiba ya uingizwaji
  • Uondoaji wa bidhaa zenye sumu za kimetaboliki
  • Athari ya Mediometori (kwenye usanisi wa enzyme)
  • Kutengwa kwa dawa fulani (barbiturates, sulfonamides, nk).
  • Upasuaji
  • Matibabu
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologia/detskaya_stomatologia/23256.pub
  • http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologia/detskaya_stomatologia/23256.pub
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
  • http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
  • ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
  • http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
  • Kisayansi.ru
  • www/volgograd.ru
  • Vyanzo vya habari