బ్రూటన్ వ్యాధి రోగనిరోధక శాస్త్రం. బ్రూటన్ వ్యాధి: ఎటియాలజీ, కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స లక్షణాలు

జన్యు పాథాలజీలు అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు, వీటిని ముందుగానే అంచనా వేయడం కష్టం. పిండం ఏర్పడే సమయంలో కూడా అవి తలెత్తుతాయి. చాలా తరచుగా వారు తల్లిదండ్రుల నుండి పంపబడతారు, కానీ ఇది ఎల్లప్పుడూ జరగదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, జన్యు లోపాలు స్వతంత్రంగా సంభవిస్తాయి. బ్రూటన్ వ్యాధి ఈ పాథాలజీలలో ఒకటిగా పరిగణించబడుతుంది. ఇది ఒక ప్రాథమిక వ్యాధి.ఈ వ్యాధి ఇటీవల 20వ శతాబ్దం మధ్యలో కనుగొనబడింది. అందువలన, వైద్యులు పూర్తిగా అధ్యయనం చేయలేదు. ఇది చాలా అరుదుగా జరుగుతుంది, అబ్బాయిలలో మాత్రమే.

బ్రూటన్ వ్యాధి: అధ్యయన చరిత్ర

ఈ పాథాలజీ జన్యు స్థాయిలో ప్రసారం చేయబడిన X- లింక్డ్ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను సూచిస్తుంది. బ్రూటన్'స్ వ్యాధి శరీరంలోని రుగ్మతల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.దాని ప్రధాన లక్షణం అంటు ప్రక్రియలకు గురికావడం. ఈ పాథాలజీ యొక్క మొదటి ప్రస్తావన 1952 లో జరిగింది. ఆ సమయంలో, అమెరికన్ శాస్త్రవేత్త బ్రూటన్ 4 సంవత్సరాల వయస్సులో 10 సార్లు కంటే ఎక్కువ అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల చరిత్రను అధ్యయనం చేశాడు. ఈ బాలుడిలో అంటువ్యాధి ప్రక్రియలలో సెప్సిస్, న్యుమోనియా, మెనింజైటిస్ మరియు ఎగువ శ్వాసకోశ యొక్క వాపు ఉన్నాయి. పిల్లవాడిని పరిశీలించినప్పుడు, ఈ వ్యాధులకు ప్రతిరోధకాలు లేవని కనుగొనబడింది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఇన్ఫెక్షన్ల తర్వాత రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన గమనించబడలేదు.

తరువాత, 20వ శతాబ్దం చివరిలో, బ్రూటన్ వ్యాధిని వైద్యులు మళ్లీ అధ్యయనం చేశారు. 1993 లో, వైద్యులు రోగనిరోధక పనిచేయకపోవటానికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువును గుర్తించగలిగారు.

బ్రూటన్ వ్యాధికి కారణాలు

ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా (బ్రూటన్ వ్యాధి) చాలా తరచుగా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. లోపం తిరోగమన లక్షణంగా పరిగణించబడుతుంది, కాబట్టి పాథాలజీతో పిల్లలను కలిగి ఉండే సంభావ్యత 25%. స్త్రీలు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు. X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం స్థానికీకరించబడటం దీనికి కారణం. అయితే, ఈ వ్యాధి పురుషులకు మాత్రమే వ్యాపిస్తుంది. అగామ్మగ్లోబులినిమియాకు ప్రధాన కారణం జీన్ ఎన్‌కోడింగ్ టైరోసిన్ కినేస్‌లో భాగమైన లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్. అదనంగా, బ్రూటన్ వ్యాధి కూడా ఇడియోపతిక్ కావచ్చు. దీని అర్థం దాని రూపానికి కారణం అస్పష్టంగానే ఉంది. పిల్లల జన్యు సంకేతాన్ని ప్రభావితం చేసే ప్రమాద కారకాలలో:

1. గర్భధారణ సమయంలో మద్యం మరియు మాదకద్రవ్యాల దుర్వినియోగం.
2. మానసిక-భావోద్వేగ ఒత్తిడి.
3. అయోనైజింగ్ రేడియేషన్‌కు గురికావడం.
4. రసాయన చికాకులు (హానికరమైన ఉత్పత్తి, అననుకూల వాతావరణం).

వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణ ఏమిటి?

వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క యంత్రాంగం లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, టైరోసిన్ కినేస్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువు B లింఫోసైట్‌ల ఏర్పాటులో పాల్గొంటుంది. అవి శరీరం యొక్క హాస్య రక్షణకు బాధ్యత వహించే రోగనిరోధక కణాలు. టైరోసిన్ కినేస్ వైఫల్యం కారణంగా, B లింఫోసైట్లు పూర్తిగా పరిపక్వం చెందవు. ఫలితంగా, వారు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లను - ప్రతిరోధకాలను ఉత్పత్తి చేయలేరు. బ్రూటన్ వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణ అనేది హాస్య రక్షణను పూర్తిగా నిరోధించడం. ఫలితంగా, ఇన్ఫెక్షన్ ఏజెంట్లు శరీరంలోకి ప్రవేశించినప్పుడు, వాటికి ప్రతిరోధకాలు ఉత్పత్తి చేయబడవు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణం ఏమిటంటే, బి లింఫోసైట్లు లేనప్పటికీ, రోగనిరోధక వ్యవస్థ వైరస్లతో పోరాడగలదు. హాస్య రక్షణ ఉల్లంఘన యొక్క స్వభావం లోపం యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

బ్రూటన్ వ్యాధి: పాథాలజీ లక్షణాలు

పాథాలజీ మొదట బాల్యంలోనే అనుభూతి చెందుతుంది. చాలా తరచుగా, వ్యాధి 3-4 నెలల జీవితం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. ఈ వయస్సులో పిల్లల శరీరం ప్రసూతి ప్రతిరోధకాల ద్వారా రక్షించబడుతుందనే వాస్తవం ద్వారా ఇది వివరించబడింది. పాథాలజీ యొక్క మొదటి సంకేతాలు టీకా, చర్మపు దద్దుర్లు మరియు ఎగువ లేదా దిగువ శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్ల తర్వాత బాధాకరమైన ప్రతిచర్య కావచ్చు. అయినప్పటికీ, తల్లి పాలలో ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు ఉన్నందున, తల్లి పాలివ్వడం శిశువును తాపజనక ప్రక్రియల నుండి రక్షిస్తుంది.

బ్రూటన్ వ్యాధి సుమారు 4 సంవత్సరాల వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది. ఈ సమయంలో, పిల్లవాడు ఇతర పిల్లలను సంప్రదించడం ప్రారంభిస్తాడు మరియు కిండర్ గార్టెన్కు హాజరవుతున్నాడు. ఇన్ఫెక్షియస్ గాయాలు మధ్య, మెనింగో-, స్ట్రెప్టో- మరియు స్టెఫిలోకాకల్ మైక్రోఫ్లోరా ప్రధానంగా ఉంటాయి. ఫలితంగా, పిల్లలు ప్యూరెంట్ మంటకు గురవుతారు. న్యుమోనియా, సైనసిటిస్, ఓటిటిస్ మీడియా, సైనసిటిస్, మెనింజైటిస్ మరియు కండ్లకలక వంటి అత్యంత సాధారణ వ్యాధులు ఉన్నాయి. సకాలంలో చికిత్స చేయకపోతే, ఈ ప్రక్రియలన్నీ సెప్సిస్‌గా అభివృద్ధి చెందుతాయి. చర్మసంబంధమైన పాథాలజీలు బ్రూటన్ వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తి కూడా కావచ్చు. తగ్గిన రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన కారణంగా, గాయాలు మరియు గీతలు ఉన్న ప్రదేశంలో సూక్ష్మజీవులు త్వరగా గుణించబడతాయి.

అదనంగా, వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ - ఊపిరితిత్తులలో రోగలక్షణ మార్పులు. శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, ఛాతీ నొప్పి మరియు కొన్నిసార్లు హెమోప్టిసిస్ వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. జీర్ణ అవయవాలు, జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ మరియు శ్లేష్మ పొరలలో ఇన్ఫ్లమేటరీ ఫోసిస్ కనిపించడం కూడా సాధ్యమే. కీళ్లలో వాపు మరియు నొప్పి క్రమానుగతంగా గమనించబడతాయి.

వ్యాధి నిర్ధారణ ప్రమాణాలు

మొదటి రోగనిర్ధారణ ప్రమాణం తరచుగా అనారోగ్యం. బ్రూటన్ యొక్క పాథాలజీతో బాధపడుతున్న పిల్లలు సంవత్సరానికి 10 కంటే ఎక్కువ ఇన్ఫెక్షన్లకు గురవుతారు, అలాగే నెలలో అనేక సార్లు. వ్యాధులు ఒకదానికొకటి పునరావృతమవుతాయి లేదా భర్తీ చేయవచ్చు (ఓటిటిస్ మీడియా, టాన్సిల్స్లిటిస్, న్యుమోనియా). ఫారిన్క్స్ను పరిశీలించినప్పుడు, టాన్సిల్స్ యొక్క హైపర్ట్రోఫీ లేదు. పరిధీయ శోషరస కణుపుల పాల్పేషన్‌కు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది. టీకా తర్వాత శిశువు యొక్క ప్రతిచర్యకు కూడా మీరు శ్రద్ద ఉండాలి. ప్రయోగశాల పరీక్షలలో గణనీయమైన మార్పులు గమనించబడతాయి. CBC ఒక తాపజనక ప్రతిచర్య సంకేతాలను చూపుతుంది (పెరిగిన ల్యూకోసైట్ల సంఖ్య, వేగవంతమైన ESR). అదే సమయంలో, రోగనిరోధక కణాల సంఖ్య తగ్గుతుంది. ఇది ల్యూకోసైట్ ఫార్ములాలో ప్రతిబింబిస్తుంది: తక్కువ సంఖ్యలో లింఫోసైట్లు మరియు న్యూట్రోఫిల్స్ యొక్క పెరిగిన కంటెంట్. ఒక ముఖ్యమైన అధ్యయనం ఇమ్యునోగ్రామ్. ఇది యాంటీబాడీస్ తగ్గుదల లేదా లేకపోవడాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది. ఈ సంకేతం రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. వైద్యుడికి సందేహాలు ఉంటే, జన్యు పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు.

బ్రూటన్ వ్యాధి మరియు ఇలాంటి పాథాలజీల మధ్య తేడాలు

ఈ రోగనిర్ధారణ ఇతర ప్రాధమిక వాటి నుండి వేరు చేయబడింది మరియు వాటిలో స్విస్ రకం, HIV యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా ఉన్నాయి. ఈ పాథాలజీలకు విరుద్ధంగా, బ్రూటన్ వ్యాధి కేవలం హ్యూమరల్ రోగనిరోధక శక్తిని ఉల్లంఘించడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. శరీరం వైరల్ ఏజెంట్లతో పోరాడగలదనే వాస్తవం ద్వారా ఇది వ్యక్తమవుతుంది. ఈ కారకం స్విస్ రకానికి చెందిన అగామ్మగ్లోబులినిమియా నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది, దీనిలో హాస్య మరియు సెల్యులార్ రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనలు రెండూ బలహీనపడతాయి. డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌తో అవకలన నిర్ధారణ చేయడానికి, (థైమిక్ అప్లాసియా) చేయడం మరియు కాల్షియం కంటెంట్‌ను నిర్ణయించడం అవసరం. HIV సంక్రమణను మినహాయించడానికి, శోషరస కణుపుల యొక్క పాల్పేషన్ మరియు ELISA నిర్వహిస్తారు.

ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా చికిత్స పద్ధతులు

దురదృష్టవశాత్తు, బ్రూటన్ వ్యాధిని పూర్తిగా అధిగమించడం అసాధ్యం. అగామ్మగ్లోబులినిమియా చికిత్స పద్ధతులలో భర్తీ మరియు రోగలక్షణ చికిత్స ఉన్నాయి. రక్తంలో ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల సాధారణ స్థాయిని సాధించడం ప్రధాన లక్ష్యం. ప్రతిరోధకాల పరిమాణం 3 గ్రా/లీకి దగ్గరగా ఉండాలి. ఈ ప్రయోజనం కోసం, గామా గ్లోబులిన్ 400 mg/kg శరీర బరువు చొప్పున ఉపయోగించబడుతుంది. తీవ్రమైన అంటు వ్యాధుల సమయంలో ప్రతిరోధకాల సాంద్రతను పెంచాలి, ఎందుకంటే శరీరం వాటిని స్వయంగా ఎదుర్కోదు.

అదనంగా, సాధారణంగా సూచించిన యాంటీ బాక్టీరియల్ మందులు సెఫ్ట్రియాక్సోన్, పెన్సిలిన్ మరియు సిప్రోఫ్లోక్సాసిన్. చర్మ వ్యక్తీకరణల కోసం, స్థానిక చికిత్స అవసరం. క్రిమినాశక పరిష్కారాలతో (గొంతు మరియు ముక్కు యొక్క నీటిపారుదల) శ్లేష్మ పొరలను కడగడం కూడా సిఫార్సు చేయబడింది.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియాకు రోగ నిరూపణ

జీవితకాల పునఃస్థాపన చికిత్స ఉన్నప్పటికీ, ఆగమ్మగ్లోబులినిమియాకు రోగ నిరూపణ అనుకూలమైనది. అంటు ప్రక్రియల యొక్క స్థిరమైన చికిత్స మరియు నివారణ సంభవం కనిష్టంగా తగ్గుతుంది. రోగులు సాధారణంగా శక్తివంతంగా మరియు చురుకుగా ఉంటారు. చికిత్సకు తప్పు విధానంతో, సెప్సిస్‌తో సహా సమస్యలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. అధునాతన ఇన్ఫెక్షన్ల విషయంలో, రోగ నిరూపణ అననుకూలమైనది.

బ్రూటన్ వ్యాధి నివారణ

బంధువులు పాథాలజీని కలిగి ఉంటే లేదా అనుమానించినట్లయితే, గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం అవసరం. అలాగే, నివారణ చర్యలు గాలికి గురికావడం, దీర్ఘకాలిక ఇన్ఫెక్షన్లు లేకపోవడం మరియు హానికరమైన ప్రభావాలను కలిగి ఉండాలి. గర్భధారణ సమయంలో తల్లులకు ఒత్తిడి విరుద్ధంగా ఉంటుంది. ద్వితీయ నివారణలో విటమిన్ థెరపీ, గామా గ్లోబులిన్ యొక్క పరిపాలన మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి ఉన్నాయి. సోకిన వ్యక్తులతో సంబంధాన్ని నివారించడం కూడా చాలా ముఖ్యం.

వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధులలో ఒకటి అగమ్మగ్లోబులినిమియా ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అగమ్మగ్లోబులినిమియా, బ్రూటన్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. ఇది ఒక రకమైన రోగనిరోధక శక్తి. బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. అగామ్మగ్లోబులినిమియా దాదాపు పూర్తిగా లేకపోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది వివిధ బ్యాక్టీరియా నుండి మానవ శరీరాన్ని రక్షిస్తుంది మరియు.

అగమ్మగ్లోబులినిమియా వ్యాధి యొక్క మొదటి ప్రస్తావన యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో శిశువైద్యుడు ఓగ్డెన్ బ్రూటన్ చేత నమోదు చేయబడింది, ఇది 1952 నాటిది. డాక్టర్ ఎనిమిదేళ్ల బాలుడిని కలుసుకున్నాడు, అతను తన జీవితంలో గత నాలుగు సంవత్సరాలలో, పద్నాలుగు సార్లు న్యుమోనియా, సైనసైటిస్ మరియు ఓటిటిస్, మెనింజైటిస్ మొదలైనవాటితో బాధపడ్డాడు. వైద్య పరీక్ష తర్వాత, పిల్లలలో యాంటీబాడీస్ కనుగొనబడలేదు.

1993 లో, శాస్త్రవేత్తలు పరిశోధనలు నిర్వహించారు మరియు ఈ వ్యాధికి కారణాలను ప్రకటించారు. నాన్-రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్ కోసం జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులినిమియా సంభవిస్తుందని తేలింది, దీనిని తరువాత బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ అని పిలుస్తారు. బ్రూటన్ అనారోగ్యం యొక్క ఫోటోలు కూడా ప్రదర్శించబడ్డాయి.

వ్యాధి యొక్క లక్షణ లక్షణాలు

దాని విశిష్టత ఏమిటి, బ్రూటన్ వ్యాధి ఎలా వర్గీకరించబడుతుంది? జన్యువులో పరివర్తన చెందిన ప్రోటీన్ ఉండటం వ్యాధికి కారణం. బ్రూటన్ వ్యాధి X- లింక్డ్ రీసెసివ్ రకం ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. అగమ్మగ్లోబులినిమియా అబ్బాయిలలో మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఎందుకంటే వారి DNA లో XY క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. XX క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నందున, అమ్మాయిలు జబ్బు పడలేరు. మహిళా ప్రతినిధులు హెటెరోజైగస్ అయినప్పటికీ, మ్యుటేషన్ ఉనికిని కలిగి ఉన్న జన్యువు సాధారణమైనదిగా భర్తీ చేయబడుతుంది.

250 వేల మందిలో ఒక అబ్బాయిలో బ్రూటన్ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు. మహిళలు మాత్రమే అటువంటి జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు దానిని వారి కుమారులకు పంపగలరు.

బ్రూటన్'స్ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు 1 సంవత్సరం కంటే ముందు, దాదాపు 3-6 నెలలలో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ కాలంలో, శిశువు రక్తంలో తల్లి నుండి ప్రతిరోధకాల స్థాయి పడిపోతుంది. ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా యొక్క వ్యక్తీకరణలు మరియు సంకేతాలు ఏమిటి?

బ్రూటన్'స్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన సంకేతాలలో ఒకటి పయోజెనిక్ బ్యాక్టీరియా వల్ల కలిగే దీర్ఘకాలిక మరియు పునరావృత అంటువ్యాధుల ఉనికి. ఇవి న్యుమోకాకి, స్టెఫిలోకోకి, హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా మరియు ఇతరుల సూక్ష్మజీవులు కావచ్చు. వారు చీము వాపును కలిగించే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు.

పిల్లల అనారోగ్యం ENT అవయవాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది; శిశువుకు చర్మం మరియు సబ్కటానియస్ కొవ్వు, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు మరియు శ్వాసకోశ పనితీరులో ఆటంకాలు ఉండవచ్చు.

బ్రూటన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న బాలుడు ఆరోగ్యంగా ఉన్న తన తోటివారి కంటే శారీరకంగా చిన్నవాడు కావచ్చు. ఇది నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు పునరావృతమయ్యే ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల వస్తుంది.

అతను న్యుమోనియా, ఓటిటిస్ మీడియా, సైనసైటిస్, మెనింజైటిస్ మరియు ఎన్సెఫాలిటిస్ పొందవచ్చు. అగామాగ్లోబులినిమియాతో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు చాలా తరచుగా ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, ఆంకోలాజికల్ పాథాలజీలు మరియు బంధన కణజాలం (పెద్ద కీళ్ల ఆర్థరైటిస్) నిర్మాణంలో రుగ్మతలను కలిగి ఉంటాడు. పోలియో లేదా హెపటైటిస్ బికి వ్యతిరేకంగా టీకాలు వేయడం ఈ వ్యాధుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. పరీక్ష సమయంలో, శోషరస కణుపులు మరియు టాన్సిల్స్ యొక్క చిన్న పరిమాణం లేదా వాటి పూర్తి లేకపోవడం బహిర్గతం కావచ్చు.

డయాగ్నోస్టిక్స్

బ్రూటన్ వ్యాధిని గుర్తించడానికి, అనేక అధ్యయనాలు నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఉంది. ద్వితీయ అంటువ్యాధుల అభివృద్ధిని నివారించడానికి మరియు వ్యాధి నుండి మరణాల సంఖ్యను తగ్గించడానికి అగామ్మగ్లోబులినిమియాను వీలైనంత త్వరగా నిర్ధారించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. రోగి యొక్క పరీక్ష, ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు రేడియోగ్రఫీ అవసరం.

ప్రయోగశాల పరిస్థితులలో నిర్వహించిన ఫలితాలు, ప్రొటీనోగ్రామ్‌లో గామా గ్లోబులిన్‌లు లేవని చూపిస్తుంది. Ig A మరియు Ig స్థాయిలలో వంద రెట్లు తగ్గుదల ఉంది, మరియు Ig G - పదిరెట్లు. బి-లింఫోసైట్‌ల సంఖ్య కూడా సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో, పరమాణు జన్యు పరీక్షను నిర్వహించాలని సిఫార్సు చేయబడింది, ఇది నాన్-రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉనికిని గుర్తిస్తుంది.

X- రే టాన్సిల్స్ లేకపోవడం లేదా వాటి అభివృద్ధి చెందకపోవడం, శోషరస కణుపుల యొక్క పాథాలజీ, అలాగే ప్లీహములోని మార్పులను వెల్లడిస్తుంది. ఐదు సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు వారి పనితీరులో సమస్యను వెంటనే నిర్ధారించడానికి పల్మనరీ ఫంక్షన్ పరీక్షలు (బ్రోంకోస్కోపీ) చేయించుకోవాలి. ఎండోస్కోపీ మరియు కోలనోస్కోపీ కూడా ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి యొక్క పరిధి మరియు పురోగతిని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.

చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణ

బ్రూటన్ వ్యాధికి చికిత్స చేసే మొత్తం పాయింట్ మెయింటెనెన్స్ థెరపీ, అంటే, రోగికి గామా గ్లోబులిన్ సన్నాహాలు నిర్వహిస్తారు. మోతాదు వ్యక్తిగతంగా ఎంపిక చేయబడుతుంది, కానీ ఫలితంగా 3 గ్రాముల / లీటరు సీరం ఏకాగ్రత ఉండాలి.

జీవితాంతం, రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క పనితీరును నిర్వహించడానికి మందులు ఉపయోగించబడతాయి. అంటే, రోగి తన శరీరం ఉత్పత్తి చేయలేని ప్రతిరోధకాలతో ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది. థెరపీ 9 మరియు 12 వారాల మధ్య ప్రారంభం కావాలి. అంటు వ్యాధుల ప్రకోపణ సమయంలో, బ్రూటన్ వ్యాధి లక్షణాలను తొలగించడానికి యాంటీబయాటిక్స్ ఉపయోగించబడతాయి. పెన్సిలిన్స్, సెఫాలోస్పోరిన్స్ మరియు సల్ఫోనామైడ్ల ఆధారంగా సన్నాహాలు ఉపయోగించవచ్చు.

ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు మరియు యాంటీబయాటిక్స్తో స్థిరమైన చికిత్సతో, అగామాగ్లోబులినిమియా అనుకూలమైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంటుంది. గామా గ్లోబులిన్ పరిపాలన నియమావళిని ఉల్లంఘించినట్లయితే మరియు యాంటీ బాక్టీరియల్ ఔషధాలను సకాలంలో ఉపయోగించకపోతే, ఇది తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారి తీస్తుంది. రోగలక్షణ ప్రక్రియ లేదా మరణం అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉంది.

ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా నివారణ

బ్రూటన్ వ్యాధి జన్యుపరమైన స్వభావంతో ఉంటుంది, కాబట్టి ఇక్కడ నివారణ సాధ్యం కాదు. ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, జంటలు పరీక్ష చేయించుకోవాలని మరియు జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

పిల్లలలో అగామ్మగ్లోబులినిమియా గుర్తించబడితే, ఇన్ఫెక్షన్ల యొక్క సమస్యలు మరియు పునఃస్థితిని నివారించడానికి చర్యలు తీసుకోవాలి.

ఇది అవుతుంది:

• నిష్క్రియాత్మక టీకా మాత్రమే ఉపయోగించండి;
• వ్యాధుల తగినంత చికిత్సకు అనుగుణంగా;
• నివారణ, దీర్ఘకాలిక యాంటీబయాటిక్ థెరపీని నిర్వహించడం.

బ్రూటన్ వ్యాధి, లేదా బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా, బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే వంశపారంపర్య రోగనిరోధక శక్తి లోపం. ఈ వ్యాధిని మొదట బ్రూటన్ 1952లో వర్ణించాడు, అతని తర్వాత లోపభూయిష్ట జన్యువు పేరు పెట్టబడింది. బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినాసెస్ పరిపక్వమైన B కణాల భేదానికి ప్రీ-బి కణాల పరిపక్వతలో కీలకం. Xq21.3 నుండి Xq22 వరకు బ్యాండ్‌లోని X క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేయిపై బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ జన్యువు కనుగొనబడింది, ఇది 659 అమైనో ఆమ్లాలను ఎన్‌కోడ్ చేసే 19 ఎక్సోన్‌లతో 37.5 కిలోబేస్‌లను కలిగి ఉంటుంది, ఈ అమైనో ఆమ్లాలు ఏర్పడటాన్ని పూర్తి చేస్తాయి. సైటోసోలిక్ టైరోసిన్ కినేస్. ఈ జన్యువులో ఇప్పటికే 341 ప్రత్యేక పరమాణు సంఘటనలు నమోదు చేయబడ్డాయి. ఉత్పరివర్తనాలతో పాటు, పెద్ద సంఖ్యలో వైవిధ్యాలు లేదా పాలిమార్ఫిజమ్‌లు కనుగొనబడ్డాయి.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. కారణాలు

బ్రూటన్ వ్యాధికి అంతర్లీనంగా ఉన్న జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు B లింఫోసైట్లు మరియు వాటి సంతానం యొక్క అభివృద్ధి మరియు పనితీరుతో జోక్యం చేసుకుంటాయి. ప్రాథమిక ఆలోచన ఏమిటంటే, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో, ప్రీ-బి కణాలు లింఫోసైట్‌లుగా పరిపక్వం చెందుతాయి. మరియు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో, ప్రీ-బి కణాలు చిన్న పరిమాణంలో ఉంటాయి లేదా వాటి పనితీరులో సమస్యలు ఉండవచ్చు.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. పాథోఫిజియాలజీ

సాధారణ ప్రోటీన్ లేనప్పుడు, B కణాలు వేరు చేయవు లేదా పూర్తిగా పరిపక్వం చెందవు. పరిపక్వమైన B కణాలు లేకుండా, యాంటీబాడీ-ఉత్పత్తి చేసే ప్లాస్మా కణాలు కూడా ఉండవు. పర్యవసానంగా, రెటిక్యులోఎండోథెలియల్ మరియు లింఫోయిడ్ అవయవాలు, వీటిలో ఈ కణాలు వృద్ధి చెందుతాయి, వేరు చేయబడతాయి మరియు నిల్వ చేయబడతాయి. ప్లీహము, టాన్సిల్స్, అడినాయిడ్స్, ప్రేగులు మరియు పరిధీయ శోషరస కణుపులు X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులినిమియా ఉన్న వ్యక్తులలో పరిమాణంలో తగ్గవచ్చు లేదా పూర్తిగా ఉండకపోవచ్చు.

జన్యువు యొక్క ప్రతి ప్రాంతంలో ఉత్పరివర్తనలు ఈ వ్యాధికి దారితీయవచ్చు. అత్యంత సాధారణ జన్యు సంఘటన మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్. చాలా ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ కత్తిరించడానికి కారణమవుతాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు సైటోప్లాస్మిక్ ప్రోటీన్‌లోని క్లిష్టమైన అవశేషాలను ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు అణువు అంతటా చాలా వైవిధ్యంగా మరియు సమానంగా పంపిణీ చేయబడతాయి. అయినప్పటికీ, నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా వ్యాధి తీవ్రతను అంచనా వేయలేము. పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లలో దాదాపు మూడింట ఒక వంతు CGG సైట్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇవి సాధారణంగా అర్జినైన్ అవశేషాల కోసం కోడ్‌ను కలిగి ఉంటాయి.

B లింఫోసైట్‌ల విస్తరణ మరియు భేదం కోసం ఈ ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ అవసరం. ప్రోటీన్ అసాధారణతలు ఉన్న పురుషులు వారి ప్లాస్మా కణాలలో లింఫోసైట్లు పూర్తిగా లేదా దాదాపు పూర్తిగా లేకపోవడాన్ని కలిగి ఉంటారు.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. లక్షణాలు మరియు వ్యక్తీకరణలు

పునరావృత అంటువ్యాధులు బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతాయి మరియు వయోజన జీవితమంతా కొనసాగుతాయి.

బ్రూటన్ వ్యాధి లేదా బ్రూటన్ యొక్క అగమ్మగ్లోబులినిమియా యొక్క అత్యంత సాధారణ అభివ్యక్తి హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా మరియు కొన్ని సూడోమోనాస్ జాతులు వంటి ఎన్‌క్యాప్సులేటెడ్ పయోజెనిక్ బాక్టీరియాకు పెరిగిన గ్రహణశీలత. వ్యాధి ఉన్న రోగులలో చర్మవ్యాధులు ప్రధానంగా గ్రూప్ A స్ట్రెప్టోకోకి మరియు స్టెఫిలోకాకి వల్ల సంభవిస్తాయి మరియు అవి ఇంపెటిగో, సెల్యులైటిస్, గడ్డలు లేదా దిమ్మల రూపంలో వ్యక్తమవుతాయి.

అటోపిక్ చర్మశోథను పోలి ఉండే తామర యొక్క ఒక రూపం స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు, దానితో పాటు ప్యోడెర్మా గ్యాంగ్రెనోసమ్, బొల్లి, అలోపేసియా మరియు స్టీవెన్స్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ (ఔషధాలను ఎక్కువగా ఉపయోగించడం వలన) సంభవం పెరుగుతుంది. ఈ వ్యాధితో సాధారణంగా ఉండే ఇతర ఇన్ఫెక్షన్లలో ఎంట్రోవైరస్ ఇన్ఫెక్షన్లు, సెప్సిస్, మెనింజైటిస్ మరియు బాక్టీరియల్ డయేరియా ఉన్నాయి. రోగులకు ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, థ్రోంబోసైటోపెనియా, న్యూట్రోపెనియా, హెమోలిటిక్ అనీమియా మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ కూడా ఉండవచ్చు. నిరంతర ఎంట్రోవైరస్ అంటువ్యాధులు చాలా అరుదుగా ప్రాణాంతక ఎన్సెఫాలిటిస్ లేదా డెర్మాటోమియోసిటిస్-మెనింగోఎన్సెఫాలిటిస్ సిండ్రోమ్‌కు దారితీస్తాయి. నాడీ సంబంధిత మార్పులకు అదనంగా, ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు వాపు మరియు ఎక్స్టెన్సర్ కీళ్లపై చర్మం యొక్క ఎరిథెమాటస్ దద్దుర్లు ఉన్నాయి.

పురుషులు అసాధారణంగా తీవ్రమైన మరియు/లేదా పునరావృత ఓటిటిస్ మీడియా మరియు న్యుమోనియాను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అత్యంత సాధారణ వ్యాధికారక S న్యుమోనియా, తరువాత ఇన్ఫ్లుఎంజా B వైరస్, స్టెఫిలోకాకి, మెనింగోకోకి మరియు మోరాక్సెల్లా క్యాతరాలిస్ ఉన్నాయి.

12 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, సాధారణ అంటువ్యాధులు కప్పబడిన బ్యాక్టీరియా వల్ల సంభవిస్తాయి. ఈ వయస్సులో ఉన్న సాధారణ అంటువ్యాధులలో పునరావృత న్యుమోనియా, సైనసిటిస్ మరియు ఓటిటిస్ మీడియా ఉన్నాయి, ఇవి S న్యుమోనియా మరియు ఇన్ఫ్లుఎంజా B వైరస్ వల్ల సంభవిస్తాయి, ఈ వయస్సులో చికిత్స చేయడం కష్టం.

యుక్తవయస్సులో, సాధారణంగా స్టెఫిలోకాకస్ మరియు గ్రూప్ A స్ట్రెప్టోకోకస్ కారణంగా చర్మసంబంధమైన వ్యక్తీకరణలు సర్వసాధారణం అవుతాయి.ఓటిటిస్ మీడియా దీర్ఘకాలిక సైనసిటిస్‌తో భర్తీ చేయబడుతుంది మరియు పల్మనరీ వ్యాధి నిర్బంధ మరియు అబ్స్ట్రక్టివ్ రూపాల్లో స్థిరమైన సమస్యగా మారుతుంది.

శిశువులు మరియు పెద్దలు ఇద్దరూ ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులను కలిగి ఉంటారు. సాధారణంగా, ఈ రుగ్మతలలో ఆర్థరైటిస్, ఆటో ఇమ్యూన్ హెమోలిటిక్ అనీమియాస్, ఆటో ఇమ్యూన్ థ్రోంబోసైటోపెనియా, ఆటో ఇమ్యూన్ న్యూట్రోపెనియా మరియు ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి ఉన్నాయి. ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధిని నియంత్రించడం చాలా కష్టం మరియు తరచుగా దీర్ఘకాలిక బరువు తగ్గడం మరియు పోషకాహారలోపానికి దోహదం చేస్తుంది. అతిసారం సాధారణం మరియు గియార్డియా లేదా కాంపిలోబాక్టర్ జాతుల వల్ల వస్తుంది. రోగులు పోలియోవైరస్తో సహా ఎంట్రోవైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లకు గురవుతారు.

శారీరక పరిక్ష

బ్రూటన్ యొక్క అగమ్మగ్లోబులినిమియాతో బాధపడుతున్న మగ శిశువులు, పునరావృతమయ్యే ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి కారణంగా వ్యాధి లేని మగ శిశువుల కంటే శారీరకంగా చిన్నవిగా ఉండవచ్చు.

పరీక్షలో, శోషరస కణుపులు, టాన్సిల్స్ మరియు ఇతర లింఫోయిడ్ కణజాలాలు చాలా చిన్నవిగా ఉండవచ్చు లేదా పూర్తిగా లేకపోవచ్చు.

యాంటీబయాటిక్ థెరపీకి ప్రతిస్పందించని వివిధ అంటువ్యాధులు, ఓటిటిస్ లేదా స్టెఫిలోకాకల్ స్కిన్ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు కండ్లకలక సమక్షంలో పిల్లవాడు పదేపదే అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్నప్పుడు వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుంది. ఈ తీవ్రమైన అంటువ్యాధులు న్యూట్రోపెనియాతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

ప్యోడెర్మా గ్యాంగ్రెనోసమ్, అల్సర్లు మరియు దిగువ అంత్య భాగాల సెల్యులైటిస్ వంటివి కూడా కొంతమంది రోగులలో పరిగణించబడతాయి.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. డయాగ్నోస్టిక్స్

దైహిక మరియు పల్మనరీ ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి ముందస్తు అనారోగ్యం మరియు మరణాన్ని నివారించడానికి ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు రోగ నిర్ధారణ అవసరం. రోగనిర్ధారణకు అసాధారణంగా తక్కువ స్థాయిలు లేదా పరిపక్వమైన B కణాలు లేకపోవడం, అలాగే లింఫోసైట్‌ల ఉపరితలంపై μ భారీ గొలుసు యొక్క తక్కువ లేదా హాజరుకాని వ్యక్తీకరణ మద్దతు ఇస్తుంది. మరోవైపు, టి లింఫోసైట్‌ల స్థాయి పెరుగుతుంది. వ్యాధి యొక్క చివరి నిర్ణయాధికారి పరమాణు విశ్లేషణ. మాలిక్యులర్ విశ్లేషణ అనేది ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ కోసం కూడా ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది తల్లి లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లు తెలిసినప్పుడు కొరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా చేయవచ్చు. 100 mg/dL కంటే తక్కువ IgG స్థాయిలు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తాయి.

అరుదుగా, రోగనిర్ధారణ వారి రెండవ దశాబ్దంలో పెద్దలలో చేయవచ్చు. ఇది పూర్తిగా లేకపోవడం కంటే ప్రోటీన్‌లో ఒక మ్యుటేషన్ కారణంగా నమ్ముతారు.

ల్యాబ్ పరీక్షలు

IgG, IgM, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ E (IgE) మరియు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ A (IgA)లను పరిమాణాత్మకంగా కొలవడం మొదటి దశ. IgG స్థాయిలను ముందుగా కొలవాలి, 6 నెలల వయస్సు తర్వాత, తల్లి IgG స్థాయిలు క్షీణించడం ప్రారంభించినప్పుడు. రెండవది, 100 mg/dL కంటే తక్కువ IgG స్థాయిలు సాధారణంగా బ్రూటన్ వ్యాధిని సూచిస్తాయి. సాధారణంగా, IgM మరియు IgA గుర్తించబడవు.

యాంటీబాడీ స్థాయిలు అసాధారణంగా తక్కువగా ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడిన తర్వాత, B-లింఫోసైట్ మరియు T-లింఫోసైట్ గుర్తులను పరీక్షించడం ద్వారా రోగనిర్ధారణ యొక్క నిర్ధారణ సాధించబడుతుంది. CD19+ B సెల్ స్థాయిలు 100 mg/dL కంటే తక్కువగా ఉన్నాయి. T సెల్ అస్సే విలువలు (CD4+ మరియు CD8+) పెరుగుతాయి.

23-వాలెంట్ న్యూమోకాకల్ లేదా డిఫ్తీరియా, టెటానస్ మరియు హెచ్ ఇన్‌ఫ్లుఎంజా బి వ్యాక్సిన్‌ల వంటి రోగనిరోధకత ద్వారా T-ఆధారిత మరియు T-స్వతంత్ర యాంటిజెన్‌లకు IgG ప్రతిస్పందనలను గుర్తించడం ద్వారా మరింత విశ్లేషణ చేయవచ్చు.

మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ పుట్టుకతో వచ్చే అగామ్మగ్లోబులినిమియా నిర్ధారణ యొక్క ముందస్తు నిర్ధారణను ఏర్పాటు చేయగలదు.

ఇతర పరీక్షలు

ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్షలు ఊపిరితిత్తుల వ్యాధుల పర్యవేక్షణలో ప్రధానమైనవి. పరీక్షను నిర్వహించగల పిల్లలలో (సాధారణంగా 5 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి) వారు ఏటా నిర్వహించబడాలి.

విధానాలు

ఎండోస్కోపీ మరియు కోలనోస్కోపీని ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి యొక్క పరిధి మరియు పురోగతిని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు. బ్రోంకోస్కోపీ దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నిర్ధారించడంలో మరియు పర్యవేక్షించడంలో సహాయపడుతుంది.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. చికిత్స

ఈ వ్యాధికి నివారణ చికిత్స లేదు. వ్యాధి నియంత్రణకు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్‌ని అందించడం ప్రధాన పద్ధతి. సాధారణ మోతాదులు 400-600 mg/kg/నెలకు ప్రతి 3-4 వారాలకు ఇవ్వాలి. వ్యక్తిగత క్లినికల్ స్పందనల ఆధారంగా మోతాదులు మరియు విరామాలు సర్దుబాటు చేయబడతాయి. థెరపీని 10-12 వారాల వయస్సులో ప్రారంభించాలి. IgG చికిత్స కనీస స్థాయి 500-800 mg/dLతో ప్రారంభం కావాలి. థెరపీని 10-12 వారాల వయస్సులో ప్రారంభించాలి.

Ceftriaxone దీర్ఘకాలిక అంటువ్యాధులు, న్యుమోనియా, లేదా సెప్సిస్ చికిత్సకు ఉపయోగించవచ్చు. వీలైతే, వైద్యులు యాంటీబయాటిక్ ససెప్టబిలిటీని నిర్ణయించడానికి సంస్కృతులను పొందాలి, ఎందుకంటే అనేక జీవులు ఇప్పటికే అనేక యాంటీబయాటిక్‌లకు నిరోధకతను కలిగి ఉన్నాయి. స్ట్రెప్టోకోకల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ప్రత్యేకించి, సెఫ్ట్రియాక్సోన్, సెఫోటాక్సిమ్ లేదా వాంకోమైసిన్ అవసరం కావచ్చు.

బ్రోంకోడైలేటర్స్, స్టెరాయిడ్ ఇన్హేలర్లు మరియు సాధారణ పల్మనరీ ఫంక్షన్ పరీక్షలు (సంవత్సరానికి కనీసం 3 నుండి 4 సార్లు) యాంటీబయాటిక్స్‌తో పాటు చికిత్సలో అవసరమైన భాగం కావచ్చు.

అటోపిక్ చర్మశోథ మరియు తామర యొక్క దీర్ఘకాలిక చర్మసంబంధమైన వ్యక్తీకరణలు ప్రత్యేక లోషన్లు మరియు స్టెరాయిడ్లతో చర్మం యొక్క రోజువారీ తేమ ద్వారా నియంత్రించబడతాయి.

సర్జరీ

శస్త్రచికిత్స తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లకు పరిమితం కావచ్చు. పునరావృత ఓటిటిస్ మీడియా మరియు దీర్ఘకాలిక సైనసిటిస్ ఉన్న రోగులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే అత్యంత సాధారణ విధానాలు ఉన్నాయి.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. చిక్కులు

దీర్ఘకాలిక అంటువ్యాధులు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఎంట్రోవైరస్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు మరియు చర్మ వ్యాధుల పెరుగుదల వంటి సమస్యలు ఉన్నాయి. రోగులు లింఫోమా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది.

బ్రూటన్ యొక్క ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా. సూచన

చాలా మంది రోగులు జీవితంలో నాల్గవ దశాబ్దం చివరి వరకు జీవించగలరు. సాధారణ ఇంట్రావీనస్ గామా గ్లోబులిన్ థెరపీతో రోగులను రోగనిర్ధారణ చేసి, చికిత్స పొందినంత కాలం రోగ నిరూపణ మంచిది.

తీవ్రమైన ఎంట్రోవైరస్ అంటువ్యాధులు మరియు దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు తరచుగా యుక్తవయస్సులో ప్రాణాంతకం.

బ్రూటన్ వ్యాధి చాలా అరుదైన దృగ్విషయం, అయితే ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధి జన్యు సిద్ధతపై ఆధారపడి ఉంటుంది, అంటే శరీరం వైరస్లను నిరోధించగల ప్రతిరోధకాలను ఉత్పత్తి చేయనప్పుడు.

పాథాలజీ గురించి కొంచెం

ఈ పాథాలజీ అనేది బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ లేదా కణాంతర సంకేత మార్పిడిని ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులలోని పరస్పర మార్పుల వల్ల సంక్రమించిన రోగనిరోధక శక్తి లోపం. ఈ వ్యాధి గత శతాబ్దం 52 లో శాస్త్రవేత్తలచే సరిగ్గా రూపొందించబడింది మరియు అతని గౌరవార్థం జన్యువు పేరు పెట్టబడింది.

ఇంటర్ సెల్యులార్ స్థాయిలో పరిపక్వత మరియు శక్తి మార్పిడిలో అణువులు పాల్గొంటాయి. X క్రోమోజోమ్‌లో జన్యువు కనుగొనబడింది, టైరోసిన్ కినేస్ యొక్క తుది ఏర్పాటుకు అవసరమైన 500 కంటే ఎక్కువ అమైనో ఆమ్లాలను ఎన్‌కోడింగ్ చేస్తుంది.

వ్యాధిలో పరస్పర మార్పులు B-లింఫోసైట్‌లను అనుమతించవు, దీని ఉద్దేశ్యం యాంటీబాడీస్ మరియు మెమరీ కణాలను ఉత్పత్తి చేయడం, భవిష్యత్తులో అభివృద్ధి చెందడం మరియు పనిచేయడం. ఈ కణాలు B- లింఫోసైట్‌లుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, అయితే అనారోగ్య వ్యక్తులలో వారి సంఖ్య తక్కువగా ఉంటుంది మరియు అవి తక్కువ చురుకుగా ఉంటాయి అనే వాస్తవం ద్వారా ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి ప్రత్యేకించబడ్డాడు.

ఈ పాథాలజీ ఉన్న రోగులలో ప్లీహము, అడినాయిడ్స్, ప్రేగులు, శోషరస గ్రంథులు మరియు టాన్సిల్స్ వంటి అవయవాలు చిన్న పరిమాణ పారామితులను కలిగి ఉంటాయి లేదా పూర్తిగా లేకపోవచ్చు. హైపోగమ్మగ్లోబులినిమియా - ఈ పాథాలజీ ప్రతిరోధకాల పరిమాణం మరియు సంఖ్య తగ్గుదలకు సంబంధించి B- లింఫోసైట్ కణాల లేకపోవడం వల్ల కలుగుతుంది.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

ఈ వ్యాధిని రేకెత్తించే అంటువ్యాధులు చిన్న వయస్సు నుండి అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు జీవితాంతం ఒకే స్థాయిలో ఉంటాయి. బ్రూటన్ యొక్క అగమ్మగ్లోబులినిమియా అనేది ప్యూరెంట్ ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రక్రియలు, హిమోఫిలియా మరియు సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసాతో సహా వైరల్ వ్యాధులకు శరీరం యొక్క హానిలో వ్యక్తమవుతుంది.

గ్రూప్ A స్ట్రెప్టోకోకి మరియు స్టెఫిలోకాకి వల్ల చర్మ గాయాలు ఏర్పడతాయి. బాహ్యచర్మంపై వ్యక్తీకరణలు చీము, కాచు మరియు సెల్యులైట్ రూపంలో ఉంటాయి. తామర అలెర్జీ చర్మ దద్దుర్లు పోలి ఉంటుంది.

ఇతర అంటు వ్యాధులు బాక్టీరియల్ డయేరియా, మెనింజైటిస్ మరియు సెప్సిస్ వంటి వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉంటాయి. రోగులు ఆటో ఇమ్యూన్ వంశపారంపర్య పాథాలజీలు, ఆర్థరైటిస్ మరియు థ్రోంబోసైటోపెనియా ద్వారా ప్రభావితమవుతారు.

రోగిని క్రమం తప్పకుండా ఇన్ఫెక్షన్‌కు గురిచేయడం మెనింగోఎన్సెఫాలిటిస్ లేదా ఎన్సెఫాలిటిస్‌కు దారి తీస్తుంది, ఇది తరువాత మరణానికి దారితీస్తుంది. కీళ్ళు విస్తరించిన ప్రదేశాలలో శరీరంపై వాపు మరియు చర్మపు దద్దుర్లు కనిపిస్తాయి.

వయస్సు ద్వారా లక్షణాలు

బలమైన సెక్స్ యొక్క ప్రతినిధులు క్రింది వ్యాధులను అభివృద్ధి చేయవచ్చు:

• ఓటిటిస్ మీడియా యొక్క చివరి దశ;
• న్యుమోనియా;
• ఇన్ఫ్లుఎంజా B వైరస్;
• మెనింగోకోకి మరియు స్టెఫిలోకోకి.

12 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, ఈ పాథాలజీ కారణంగా, బాక్టీరియోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, ప్రత్యేక క్యాప్సూల్స్లో మూసివేయబడుతుంది. బాహ్య ప్రతికూల కారకాల నుండి పొందిన ఇన్ఫెక్షన్ ఓటిటిస్ మీడియా, న్యుమోనియా, సైనసిటిస్ మరియు ఇన్ఫ్లుఎంజా B వైరస్ను అభివృద్ధి చేస్తుంది.ఈ ఫలితంగా వచ్చే వ్యాధులన్నీ చికిత్స చేయడం కష్టం.

యుక్తవయస్సులో, స్టెఫిలోకాకల్ లేదా స్ట్రెప్టోకోకల్ ఇన్ఫెక్షన్ల స్థిరమైన ఆహారం కారణంగా చర్మం దద్దుర్లుతో సంబంధం ఉన్న సమస్యలు చాలా కాలం పాటు ఉంటాయి మరియు ఓటిటిస్ మీడియా క్రమంగా దీర్ఘకాలిక సైనసిటిస్గా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

చిన్నపిల్లలు మరియు ఏ వయసు వారైనా ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధుల బారిన పడవచ్చు.

బ్రూటన్ వ్యాధి కారణంగా మగ శిశువులు అభివృద్ధి చెందలేరనే వాస్తవం కారణంగా మగ శిశువులు చిన్న బరువు మరియు ఎత్తు పారామితులను కలిగి ఉంటారని నిపుణుల పరీక్ష ఆధారంగా డేటా చూపిస్తుంది. శోషరస కణుపులు లేదా టాన్సిల్స్ పరీక్ష సమయంలో గుర్తించబడకపోవచ్చు లేదా చాలా చిన్నవిగా ఉండవచ్చు.

పిల్లల శ్రేయస్సు క్షీణించినప్పుడు మాత్రమే పాథాలజీని గుర్తించవచ్చు, అనగా, అతను వైరల్ వ్యాధితో అనారోగ్యానికి గురవుతాడు మరియు యాంటీబయాటిక్స్తో సహా ఏ మందులు సహాయపడవు. కానీ చర్మంపై పూతల రూపంలో గ్యాంగ్రేన్ అభివృద్ధి మరియు తక్కువ అంత్య భాగాలపై సెల్యులైట్ ఉండటం కూడా సాధ్యమే.

వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ చిత్రం

పుట్టిన తరువాత, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ కంటెంట్ సాధారణ స్థాయిలో ఉన్నందున, పిల్లల పాథాలజీ దేనిలోనూ కనిపించదు. కానీ 3-5 నెలల జీవితంలో, సెప్సిస్ లేదా పియోడెర్మా సంభవించవచ్చు, ఇది యాంటీబయాటిక్స్తో చికిత్స చేయబడదు. ఇంకా, ఈ వ్యాధి ఊపిరితిత్తులు, మధ్య చెవి మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులను ప్రభావితం చేస్తుంది. మెనింజైటిస్, ఆస్టియోమైలిటిస్ మరియు పాన్సినసిటిస్ వంటి పాథాలజీల ఉనికిని గుర్తించారు.

పాథాలజీ నిర్ధారణ

బ్రూటన్'స్ వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం వలన దాని తదుపరి అభివృద్ధిని మరియు అంటువ్యాధులు మరియు పల్మనరీ వ్యాధుల నుండి మరణాన్ని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. పాథాలజీ యొక్క చాలా వాస్తవం B లింఫోసైట్లు లేకపోవడం లేదా చాలా తక్కువ స్థాయి ద్వారా నిర్ధారించబడింది, అదే సమయంలో T లింఫోసైట్లు యొక్క అధిక స్థాయి.

ఇవన్నీ పరమాణు విశ్లేషణ ఆధారంగా నిర్ణయించబడతాయి, అటువంటి జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయిన తల్లిలో గర్భధారణ దశలో చేయవచ్చు. 100 యూనిట్ల కంటే తక్కువ ఉన్న ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ పరీక్ష ఈ వ్యాధి నిర్ధారణను సూచిస్తుంది. కొన్నిసార్లు బ్రూటన్ వ్యాధి 20 ఏళ్ల తర్వాత కనుగొనబడుతుంది, ఎందుకంటే ప్రోటీన్‌లో మ్యుటేషన్ ఏర్పడింది.

ప్రయోగశాల పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ E మరియు A యొక్క పరిమాణాత్మక సూచికల కొలతలను నిర్వహించడం, ప్రతిరోధకాలను పరీక్షించడం, ప్రసూతి ప్రతిరోధకాల క్షీణత కాలంలో 6 నెలలకు చేరుకున్న తర్వాత రెండోది ఉత్తమంగా కొలవబడుతుంది. ఈ సూచికలలో 100 యూనిట్ల కంటే తక్కువ గుర్తించబడితే, బ్రూటన్ వ్యాధి ఉన్నట్లు దీని అర్థం.
• అసాధారణంగా తక్కువ యాంటీబాడీ స్థాయిని నిర్ణయించిన తర్వాత, గుర్తింపు విలువ యొక్క నిర్ధారణ తప్పనిసరిగా నిర్వహించబడాలి. B- లింఫోసైట్‌ల ఉపరితలంపై ఉన్న ప్రోటీన్ కూడా 100 యూనిట్ల కంటే తక్కువగా ఉంటే, అయితే T- సెల్ లింఫోసైట్‌ల విశ్లేషణ ప్రకారం విలువలు పెరుగుతాయి.
• తదుపరి టీకాలకు సున్నితత్వాన్ని గుర్తించడానికి అవసరమైన విశ్లేషణ వస్తుంది, ఉదాహరణకు, న్యుమోకాకల్.

ఈ మార్గాల్లో మీరు బ్రూటన్ వ్యాధి ఉనికిని ధృవీకరించవచ్చు.

నిర్వహించబడుతున్న ప్రధాన అధ్యయనాలతో పాటు, ఊపిరితిత్తుల పరిస్థితిని నిరంతరం పర్యవేక్షించాలి; నియమం ప్రకారం, ఇది 5 సంవత్సరాల మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు నిర్వహించబడుతుంది.

వ్యాధి చికిత్స

శరీరం యొక్క ముఖ్యమైన విధులను నిర్వహించడానికి, జీవితాంతం చికిత్స అవసరం. నియమం ప్రకారం, ఆరోగ్యకరమైన దాతల నుండి తీసుకున్న ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ లేదా స్థానిక ప్లాస్మాతో ఇంట్రావీనస్ టీకా ఉపయోగించబడుతుంది.

పాథాలజీని మొదటిసారిగా గుర్తించినప్పుడు, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్‌ను 400 యూనిట్లకు పైగా సాధారణ స్థాయికి నింపడానికి భర్తీ చికిత్స జరుగుతుంది. ఈ సమయంలో రోగి ఇన్ఫ్లమేటరీ మరియు ప్యూరెంట్ ప్రక్రియలను అనుభవించకపోతే, మీరు ఈ వ్యాక్సిన్‌ను రోగనిరోధకతగా కొనసాగించవచ్చు.

ప్యూరెంట్ చీము వంటి వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, దాని స్థానంతో సంబంధం లేకుండా, యాంటీబయాటిక్స్తో చికిత్స అవసరం.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను చికిత్స చేసినప్పుడు, నాసికా సైనస్‌లను క్రిమిసంహారక మందులతో ప్రక్షాళన చేయడం, ఛాతీ యొక్క వైబ్రేషన్ మసాజ్ మరియు ఊపిరితిత్తుల యొక్క భంగిమ పారుదల నిర్వహిస్తారు.

పాథాలజీ అంచనాలు

బ్రూటన్ వ్యాధి ఒక వ్యక్తిలో చిన్న వయస్సులోనే గుర్తించబడితే, మరింత తీవ్రమైన వ్యక్తీకరణలు ప్రారంభమయ్యే ముందు, సరిగ్గా సూచించిన మరియు సకాలంలో చికిత్స సాధారణ జీవిత విధులను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.

అయితే, తాపజనక ప్రక్రియల కాలంలో వ్యాధి యొక్క అనేక కేసులు ఆలస్యంగా గుర్తించబడతాయని గణాంకాలు నిర్ధారిస్తాయి మరియు ఈ పరిస్థితి పాథాలజీ యొక్క అననుకూలమైన తదుపరి అభివృద్ధికి బెదిరిస్తుంది.

నివారణ చర్యలు

ఈ వ్యాధి జన్యు మూలం, కాబట్టి ఏ నివారణ చర్యలు ఇక్కడ శక్తి లేనివి. పాథాలజీ యొక్క అభివ్యక్తిని నివారించడానికి, వివాహిత జంటలు తనిఖీ చేయబడాలి మరియు పిల్లల పుట్టుకకు ముందు నిపుణుడిని సంప్రదించాలి. నవజాత శిశువుకు ఈ వ్యాధి సంకేతాలు ఉంటే, ఈ క్రింది వాటిని చేయాలి:

• చికిత్సా కార్యకలాపాలను నిర్వహించడం;
• సమర్థంగా సూచించిన చికిత్స;
• క్రియారహిత మందులతో టీకా.

బ్రూటన్ వ్యాధి అనేది ఒక ప్రాథమిక హ్యూమరల్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ, ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఉత్పన్నమవుతుంది, దీని ఫలితంగా మానవ శరీరం వివిధ అంటు వ్యాధులకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది, ఎందుకంటే శరీరంలో రోగనిరోధక అణువుల తగినంత విడుదల జరగదు, అని పిలవబడేది. ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు, బాక్టీరియా నుండి శరీరాన్ని రక్షించడానికి అవసరం.

అమెరికన్ శిశువైద్యుడు ఓగ్డెన్ బ్రూటన్ ఈ వ్యాధిని మొదట 1952లో వివరించాడు. అతను బ్రూటన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న బాలుడు, అతను వివిధ అంటు వ్యాధులతో అనారోగ్యంతో ఉన్నాడు. 4 సంవత్సరాల వయస్సులో, అతను దాదాపు 14 సార్లు న్యుమోనియాతో బాధపడ్డాడు మరియు ఓటిటిస్ మీడియా, మెనింజైటిస్ మరియు సెప్సిస్‌కు చికిత్స పొందాడు. విశ్లేషణ అతనిలో ఎటువంటి ప్రతిరోధకాలను వెల్లడించలేదు. 1993లో శాస్త్రవేత్తల బృందం స్వతంత్రంగా ఒక ప్రయోగాన్ని నిర్వహించింది, ఇది నాన్-రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన కారణంగా X- లింక్డ్ క్రోమోజోమ్ ఉద్భవించిందని రుజువు చేసింది, ఇది తరువాత బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ అని పిలువబడింది.

కారణాలు

ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా (బ్రూటన్స్ వ్యాధి) అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి, ఇది ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది; వివిక్త సందర్భాలలో ఇది మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది జన్యు స్థాయిలో రెచ్చగొట్టబడుతుంది; ఈ వ్యాధి X క్రోమోజోమ్ ద్వారా నిర్బంధించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా B లింఫోసైట్లు అని పిలవబడే పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన రోగనిరోధక ప్రీ-బి కణాల పెరుగుదలలో ప్రతిష్టంభన ఏర్పడుతుంది. ఇది నేరుగా టైరోసిన్ కినేస్ లోపం సంభవించడానికి సంబంధించినది. ఇది B-లింఫోసైట్ పరిపక్వత ట్రాన్స్‌డక్షన్‌లో పాల్గొంటుంది. లోపం ఉన్న జన్యువు Xq21 క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది. ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు వివిధ రకాల వైరస్లు మరియు బ్యాక్టీరియా నుండి శరీరాన్ని పూర్తిగా రక్షించడానికి, రక్తంలో వాటి తగినంత ఉత్పత్తి అవసరం. కానీ ఈ వ్యాధి కారణంగా, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల ఉత్పత్తి మందగిస్తుంది లేదా పూర్తిగా ఆగిపోతుంది. నియమం ప్రకారం, పిల్లవాడు ఆరు నెలల కంటే ఎక్కువ వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మరియు బ్రోంకోపుల్మోనరీ ఉపకరణం యొక్క దీర్ఘకాలిక మరియు పునరావృత వ్యాధి యొక్క పాత్రను కలిగి ఉన్నప్పుడు వ్యాధి స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది. మందులకు అలెర్జీ ప్రతిచర్యలు తరచుగా జరుగుతాయి.

ఈ వ్యాధికి గురైన వ్యక్తులు హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా, స్ట్రెప్టోకోకి, న్యుమోకాకి వంటి బాక్టీరియాతో సంక్రమణకు చాలా ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. చాలా తరచుగా, ఏకకాలిక అంటురోగాల ఫలితంగా, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు, ఊపిరితిత్తులు, చర్మం, ఎగువ శ్వాసకోశ మరియు కీళ్ళు ప్రభావితమవుతాయి. బ్రూటన్ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా వచ్చినందున, రోగి యొక్క బంధువులు కూడా ఈ వ్యాధి బారిన పడే అధిక సంభావ్యత ఉంది.

లక్షణాలు

ఈ వ్యాధి క్రింది లక్షణాలతో కూడి ఉండవచ్చు: ఎగువ శ్వాసకోశ వ్యాధులు, చర్మ గాయాలు, కండ్లకలక (ఐబాల్ యొక్క వాపు), బ్రోన్కైటిస్, న్యుమోనియా మొదలైనవి చాలా తరచుగా, ఈ లక్షణాలు 4 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో గమనించబడతాయి. మీరు అనేక లక్షణాలలో బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ను కూడా గమనించవచ్చు - కారణం లేకుండా బ్రోంకి మరియు ఆస్తమా దాడుల విస్తరణ. అనారోగ్యం సమయంలో, రోగులు శోషరస కణుపుల విస్తరణను అనుభవించరు; వారు టాన్సిల్స్ లేదా అడెనాయిడ్ల హైపర్‌ప్లాసియాతో బాధపడరు. బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ (Btk - Brutontyrosinekinase) ఎన్‌కోడింగ్ X క్రోమోజోమ్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన కారణంగా ఆగమ్మగ్లోబులినిమియా సంభవిస్తుంది. B లింఫోసైట్‌ల అభివృద్ధి మరియు పరిపక్వతలో TKB చాలా ముఖ్యమైనది. TCB లేకుండా ప్రతిరోధకాలు మరియు B కణాలు ఏర్పడవు, కాబట్టి అబ్బాయిలు చాలా చిన్న టాన్సిల్స్ మరియు శోషరస కణుపులు అభివృద్ధి చెందవు. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా ఊపిరితిత్తులు, పారానాసల్ సైనస్‌లు, ఎన్‌క్యాప్సులేటెడ్ బ్యాక్టీరియా (స్ట్రెప్టోకోకస్ న్యుమోనియా, హిమోఫిలస్ ఇన్‌ఫ్లుఎంజా) చర్మం యొక్క పునరావృత ప్యూరెంట్ ఇన్‌ఫెక్షన్లకు గురవుతుంది మరియు లైవ్ ఓరల్ పోలియో వ్యాక్సిన్‌తో టీకాలు వేయడం వల్ల కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతినే అధిక సంభావ్యత కూడా ఉంది. , ఎకో మరియు కాక్స్సాకీ వైరస్లు. సాధారణంగా, ఈ అంటువ్యాధులు ప్రోగ్రెసివ్ డెర్మాటోమియోసిటిస్‌గా సంభవిస్తాయి, ఇది ఎన్సెఫాలిటిస్‌తో లేదా లేకుండా సంభవించవచ్చు.

డయాగ్నోస్టిక్స్

రక్తంలో ప్రసరించే B లింఫోసైట్‌ల సంఖ్యను కొలవడానికి ఫ్లో సైటోమెట్రీని ఉపయోగించి రోగనిర్ధారణ నిర్వహిస్తారు. రక్తంలో ఉన్న ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల మొత్తాన్ని కొలవడానికి నెఫెలోమెట్రీని ఉపయోగించి సీరం ఇమ్యునోఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ నిర్వహిస్తారు.

చికిత్స

చికిత్స సమయంలో, రోగనిరోధక శక్తిని బలోపేతం చేయడానికి మరియు నిర్వహించడానికి రోగికి 1 కిలోల శరీర బరువుకు 400 mg ఇంట్రావీనస్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ సన్నాహాలు ఇవ్వబడతాయి మరియు యాంటీబయాటిక్స్ కూడా వివిధ బ్యాక్టీరియా వ్యాప్తి మరియు అభివృద్ధిని నిరోధించే మరియు నెమ్మదిస్తాయి. అంటువ్యాధి ప్రక్రియ అకస్మాత్తుగా పురోగమిస్తే సకాలంలో యాంటీబయాటిక్ థెరపీ చాలా ముఖ్యం, మరియు యాంటీబయాటిక్స్ స్థానంలో బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ చికిత్స చేయడం మంచిది. ఇంట్రావీనస్ చికిత్సతో, ఆగమ్మగ్లోబులినిమియాతో బాధపడుతున్న రోగుల శ్రేయస్సు తగినంతగా మెరుగుపడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశల్లో తగిన మరియు తగిన చికిత్స సూచించినట్లయితే రికవరీకి రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది. కానీ చికిత్స సకాలంలో ప్రారంభించబడకపోతే, తీవ్రమైన సారూప్య వ్యాధులు రోగి మరణానికి దారితీసే అధిక సంభావ్యత ఉంది.

వంశపారంపర్య హైపోగమ్మగ్లోబులెనిమియా కోసం, పేరెంటరల్ యాంటీమైక్రోబయాల్ థెరపీ అవసరం. ఉత్తమ ఫలితం కోసం, ఇది ఏకకాలంలో లేదా పునఃస్థాపన చికిత్సతో ఏకకాలంలో నిర్వహించబడాలి. యాంటీబయాటిక్ చికిత్స యొక్క వ్యవధి సుమారు 10-14 రోజులు, కానీ 21 రోజులకు పెంచవచ్చు. చికిత్సలో ఉపయోగించే అత్యంత సాధారణ యాంటీమైక్రోబయల్ మందులు సెఫాలోస్పోరిన్స్, అమినోగ్లైకోసైడ్స్, సల్ఫోనామైడ్స్ మరియు పెన్సిలిన్ యాంటీబయాటిక్స్.

వైద్య చరిత్ర నుండి

1985లో నమోదైన కేసు. ఒక మగ శిశువు సాధారణ బరువు 3500 గ్రా మరియు 53 సెం.మీ ఎత్తుతో జన్మించింది, కట్టుబాటు నుండి విచలనాలు లేకుండా జననం విజయవంతమైంది. తల్లి, గర్భవతిగా, 4 నెలల్లో ARVI తో బాధపడింది. జీవితం యొక్క మొదటి నెలలో, బాలుడు కండ్లకలక వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. 1 సంవత్సరం తర్వాత, బాలుడు అక్యూట్ రెస్పిరేటరీ ఇన్ఫెక్షన్లు, ఊపిరాడకుండా ఉండే దగ్గుతో బ్రోన్కైటిస్ మరియు స్థిరమైన ఎంట్రోకోలిటిస్ నిర్ధారణతో శాశ్వత రోగి అయ్యాడు. 2 సంవత్సరాల వయస్సులో, పిల్లవాడు న్యుమోకాకల్ మెనింజైటిస్తో బాధపడుతున్నాడు. మరియు అతను 5 సంవత్సరాల వయస్సులో సాధారణీకరించిన ఎడెమాను ఎదుర్కొంటాడు, వేగంగా శ్వాస మరియు సైనోసిస్ కూడా ఉంది. అతను తన కీళ్ళు మరియు గుండెలో నొప్పిని అనుభవిస్తాడు. కాలేయం మరియు ప్లీహము పరీక్షించబడ్డాయి మరియు వాటి పరిమాణం చాలాసార్లు పెరిగింది, శిశువు అత్యవసరంగా ఆసుపత్రిలో చేరింది. పూర్తి పరీక్ష తర్వాత, ప్రయోగశాలలో పరీక్షలు తీసుకోబడ్డాయి, ఇది తీవ్రమైన లింఫోసైటోపెనియా, అలాగే అన్ని తరగతుల ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల జాడలను వెల్లడించింది. ఆసుపత్రిలో చేరడానికి ముందు, అతను సంక్రమణ మూలాన్ని తొలగించడానికి యాంటీబయాటిక్స్తో చికిత్స పొందాడు. ఈ వ్యాధిని పరిగణనలోకి తీసుకుని, యాంటీబయాటిక్ థెరపీతో సహా ఇంట్రావీనస్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ ఉపయోగించబడింది. తగిన చికిత్స తర్వాత రోగి యొక్క పరిస్థితి మెరుగుపడింది మరియు శరీరంలో దాదాపుగా ఇన్ఫెక్షన్లు లేవు. మరియు అనారోగ్యం తర్వాత ఒక సంవత్సరం తర్వాత, రోగి మళ్లీ ఆసుపత్రిలో చేరాడు, కానీ ద్వైపాక్షిక కండ్లకలక, అలాగే బ్రోన్కోప్న్యుమోనియాతో. ఇంట్రావీనస్ గామాగ్లోబులిన్‌తో చికిత్స మళ్లీ సూచించబడింది, ఏకకాలంలో యాంటీబయాటిక్ థెరపీతో. చికిత్స తర్వాత, రోగి క్రింది సిఫార్సులతో డిశ్చార్జ్ చేయబడింది: రక్త స్థాయిలను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడంలో గామాగ్లోబులిన్ యొక్క స్థిరమైన తీసుకోవడం. అదే సమయంలో, బాలుడి తల్లిదండ్రులు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు.