ఫిష్ అనేది అవకలన నిర్ధారణ కోసం ఒక అధ్యయనం. ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ తాజా రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు

ఈ పద్ధతి ప్రస్తుతం కొన్ని రకాల క్యాన్సర్ కణితులను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది, ఎందుకంటే ఒక కణం యొక్క ప్రాణాంతక పరివర్తన దాని జన్యువులో మార్పుల కారణంగా ఉంది. దీని ప్రకారం, జన్యువులలో లక్షణ రుగ్మతలను కనుగొన్నందున, ఈ కణాన్ని అధిక ఖచ్చితత్వంతో క్యాన్సర్‌గా వర్గీకరించవచ్చు. అదనంగా, ఫిష్ పరీక్ష ఇప్పటికే స్థాపించబడిన రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, అలాగే రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు కీమోథెరపీ ప్రయోజనం కోసం మరియు వ్యాధి యొక్క రోగ నిరూపణను స్పష్టం చేయడానికి నిర్దిష్ట కెమోథెరపీ ఔషధాలను ఉపయోగించే అవకాశంపై అదనపు డేటాను పొందేందుకు కూడా ఉపయోగించబడుతుంది.

రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో ఫిష్ పరీక్షను ఉపయోగించడం మంచి ఉదాహరణ. ఈ సాంకేతికతతో, బయాప్సీ కణజాలం HER-2 అనే జన్యువు యొక్క కాపీల కోసం పరీక్షించబడుతుంది. ఈ జన్యువు ఉన్నట్లయితే, సెల్ ఉపరితలంపై పెద్ద సంఖ్యలో HER2 గ్రాహకాలు ఉన్నాయని అర్థం. కణితి మూలకాల అభివృద్ధి మరియు పునరుత్పత్తిని ప్రేరేపించే సంకేతాలకు అవి సున్నితంగా ఉంటాయి. ఈ సందర్భంలో, ట్రాస్టూజుమాబ్ యొక్క సమర్థవంతమైన ఉపయోగం కోసం ఒక అవకాశం తెరుచుకుంటుంది - ఈ ఔషధం HER2 గ్రాహకాల యొక్క కార్యాచరణను అడ్డుకుంటుంది, అంటే ఇది కణితి పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది.

ఫిష్ పరీక్ష ఎలా జరుగుతుంది?

క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ఈ విచలనాలు అనేక రకాలుగా ఉంటాయి:
ట్రాన్స్‌లోకేషన్ - క్రోమోజోమ్ పదార్థం యొక్క భాగాన్ని అదే లేదా మరొక క్రోమోజోమ్‌లోని కొత్త స్థానానికి తరలించడం;
విలోమం - 1800 నాటికి క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగాన్ని దాని ప్రధాన శరీరం నుండి వేరు చేయకుండా తిప్పడం;
తొలగింపు - ఏదైనా క్రోమోజోమ్ ప్రాంతం యొక్క నష్టం;
నకిలీ - క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాన్ని కాపీ చేయడం, ఇది సెల్‌లో ఉన్న అదే జన్యువు యొక్క కాపీల సంఖ్య పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.

ఈ రుగ్మతలలో ప్రతి ఒక్కటి నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణ సంకేతాలు మరియు సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్స్ లుకేమియాస్, లింఫోమాస్ లేదా సార్కోమాస్ ఉనికిని సూచించవచ్చు మరియు జన్యు డూప్లికేషన్‌ల ఉనికి అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సను సూచించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఫిష్ పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనం ఏమిటి?

ఫిష్ పరీక్ష యొక్క మరొక ప్రయోజనం ఏమిటంటే ఇది రోగి నుండి ఇటీవల పొందిన పదార్థాలపై ఉపయోగించవచ్చు. ప్రామాణిక సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ కోసం, మొదట కణ సంస్కృతిని పెంచడం అవసరం, అంటే, రోగి యొక్క కణాలు ప్రయోగశాలలో గుణించటానికి అనుమతిస్తాయి. ఈ ప్రక్రియకు దాదాపు 2 వారాలు పడుతుంది మరియు సాధారణ అధ్యయనాన్ని నిర్వహించడానికి మరో వారం పడుతుంది, అయితే ఫిష్ పరీక్ష ఫలితం కొద్ది రోజుల్లోనే అందుతుంది.

వైద్య విజ్ఞాన శాస్త్రం యొక్క స్థిరమైన అభివృద్ధి క్రమంగా ఫిష్ పరీక్ష ఖర్చు తగ్గడానికి దారి తీస్తోంది మరియు ఆంకాలజిస్ట్‌ల రోజువారీ అభ్యాసంలోకి మరింత విస్తృతంగా ప్రవేశిస్తుంది.

రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదకరమైన వ్యాధి, గణాంకాల ప్రకారం, మహిళల్లో క్యాన్సర్ వ్యాధులలో మొదటి స్థానంలో ఉంది. ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 40 ఏళ్లు పైబడిన మహిళలందరిలో పెరుగుతుంది మరియు అనేక ఇతర కారణాల వల్ల కావచ్చు. రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు గల కారణాలలో స్థూలకాయం, జన్యు లేదా వంశపారంపర్య సిద్ధత, రుతుక్రమం ప్రారంభంలో మరియు ఆలస్యంగా పూర్తి చేయడం, హార్మోన్లు లేదా రేడియేషన్ థెరపీ వంటివి ఉన్నాయి.

అదనంగా, ఇప్పటికే క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న స్త్రీలు మరియు స్త్రీలలో అనారోగ్య ప్రమాదం పెరుగుతుంది. పురుషులు కూడా రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.

రోగనిర్ధారణ రకాలు మరియు పద్ధతులు

రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను నిర్ధారించడంలో మొదటి దశ మమోలాజిస్ట్‌చే సాధారణ పరీక్ష. 40 ఏళ్లు పైబడిన మహిళలు కనీసం రెండు సంవత్సరాలకు ఒకసారి ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. వైద్యుడు క్షీర గ్రంధుల దృశ్య పరీక్ష, పాల్పేషన్ మరియు మామోగ్రఫీని నిర్వహిస్తాడు. వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క దృశ్య సంకేతాలు:

సాధారణ సమాచారం

రొమ్ము యొక్క ఎక్స్-రే (మామోగ్రఫీ) కణితి యొక్క ఉనికి, పరిమాణం మరియు స్థానాన్ని గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. పొందిన ఫలితాల ఖచ్చితత్వాన్ని మెరుగుపరచడానికి, కాంట్రాస్ట్ ఏజెంట్‌ను పరిచయం చేసే సాంకేతికత ఉపయోగించబడుతుంది. కణితి ఇప్పటికే గుర్తించబడితే, అప్పుడు న్యుమోసైస్టోగ్రఫీ యొక్క పద్ధతి ఉపయోగించబడుతుంది - కణితి ద్రవం యొక్క తొలగింపు మరియు కుహరంలోకి గాలిని ప్రవేశపెట్టడం. కణితి ఉనికిని పేర్కొనకపోతే, అప్పుడు డక్టోగ్రఫీ ఉపయోగించబడుతుంది - పాల నాళాలలోకి కాంట్రాస్ట్ ఏజెంట్ యొక్క పరిచయం.

ఈ పద్ధతులు క్షీర గ్రంధి యొక్క కణజాలాలలో నిర్మాణాల ఉనికిని దృశ్యమానం చేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి.

మామోగ్రఫీలో కణితి యొక్క ఉనికి కూడా స్పష్టంగా కనిపిస్తే, రోగికి రోగనిర్ధారణ చర్యల సమితికి రిఫెరల్ ఇవ్వబడుతుంది:

అల్ట్రాసౌండ్లో, వైద్యుడు ఒక తిత్తి నుండి కణితిని వేరు చేయవచ్చు మరియు ఏర్పాటు యొక్క స్థానికీకరణను స్పష్టం చేయవచ్చు. ఆ తరువాత, బయాప్సీ కోసం దాని నుండి కణజాల నమూనా తీసుకోబడుతుంది. బయాప్సీ మీరు ఏర్పడే రకాన్ని కనుగొనడానికి అనుమతిస్తుంది: నిరపాయమైన లేదా ప్రాణాంతక, మరియు కణితి హార్మోన్-ఆధారితదా అని కూడా నిర్ణయించడానికి. ఈ సమాచారం వైద్యుడు చికిత్స వ్యూహాన్ని నిర్ణయించడానికి అనుమతిస్తుంది, అయితే దశను నిర్ణయించడం ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు. తరచుగా, అవసరమైన అన్ని రోగనిర్ధారణ చర్యలతో కూడా, ఆపరేషన్ తర్వాత మాత్రమే దానిని గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది.

హిస్టోలాజికల్ అధ్యయనాల విధానం

కణజాల బయాప్సీ ఆపరేషన్‌కు ముందు మరియు తర్వాత రెండింటిలోనూ నిర్వహిస్తారు. విద్య యొక్క స్థానికీకరణ యొక్క స్పష్టీకరణ తర్వాత ఈ ప్రక్రియ నిర్వహించబడుతుంది.

బయాప్సీ అనేది కణజాలం యొక్క భాగాన్ని తొలగించే ప్రక్రియ, మరియు దాని అధ్యయనాన్ని "హిస్టోలాజికల్ ఎగ్జామినేషన్" లేదా కేవలం "హిస్టాలజీ" అంటారు.

ఒక వైద్య కార్యకర్త, ఒక ప్రత్యేక సూదిని ఉపయోగించి, నియోప్లాజమ్ నుండి కణజాలం యొక్క చిన్న మొత్తాన్ని తీసుకుంటాడు లేదా రోగి యొక్క శరీరం నుండి ఇప్పటికే తొలగించబడిన కణితి హిస్టోలాజికల్ పరీక్ష కోసం పంపబడుతుంది. అప్పుడు కణజాల శకలం తడిసినది మరియు కాంట్రాస్ట్‌ను పెంచడానికి మరియు అధ్యయనం చేయడం సులభతరం చేయడానికి ప్రత్యేక పద్ధతిలో ప్రాసెస్ చేయబడుతుంది. స్లైస్ నిపుణుడిచే సూక్ష్మదర్శినితో పరిశీలించబడుతుంది మరియు కణితి ఏర్పడే నాణ్యత గురించి ఒక ముగింపు ఇస్తుంది. ఈ అధ్యయనంలో చాలా వరకు ముగింపు ఇచ్చే ప్రయోగశాల సహాయకుని యొక్క శ్రద్ధ మరియు అర్హతలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

సంబంధిత అధ్యయనం ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ. సాధారణంగా, దీనిని "హిస్టాలజీ" అని కూడా పిలుస్తారు, ఎందుకంటే. ఈ పద్ధతి కణజాలాల అధ్యయనంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, అయితే ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ అనేది మరింత అధునాతన విశ్లేషణ పద్ధతి. ఈ అధ్యయనంలోని కణజాలం ప్రత్యేక కారకాలతో కూడా తడిసినది, ఇది విజువల్ కాంట్రాస్ట్‌ను మెరుగుపరచడమే కాకుండా ("లేబుల్") ప్రత్యేక పద్ధతిలో యాంటీబాడీస్‌తో మిళితం చేస్తుంది, ఇది నియోప్లాజమ్ యొక్క మరిన్ని లక్షణాలను పేర్కొనడం సాధ్యం చేస్తుంది. ఈ సందర్భంలో ప్రతిచర్య చాలా వేగంగా జరుగుతుంది, ఇది విశ్లేషణ ఫలితాలను త్వరగా పొందడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ నియోప్లాజమ్ యొక్క రకాన్ని స్పష్టం చేయడానికి మాత్రమే కాకుండా, వివిధ రకాల చికిత్సా ప్రభావాలకు కణితి కణజాలం యొక్క సున్నితత్వాన్ని గుర్తించడం ఆధారంగా రోగికి చికిత్స చేయడానికి ఒక వ్యూహాన్ని ప్లాన్ చేయడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది. అదనంగా, ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రవర్తన సాధ్యమైనంతవరకు స్వయంచాలకంగా ఉంటుంది, ఇది మానవ కారకం కారణంగా రోగనిర్ధారణ లోపం యొక్క సంభావ్యతను తగ్గిస్తుంది.

శరీరంలో కణితి ఉనికిని గుర్తించడానికి ఆధునిక రోగనిర్ధారణ చర్యలు కూడా ఉన్నాయి: ఇది రక్తం యొక్క స్పెక్ట్రల్ విశ్లేషణ, రోగనిరోధక (బయోకెమికల్) విశ్లేషణ, కణితి కణజాలం యొక్క ఫిష్-పరీక్ష. ఒక జన్యు రక్త పరీక్ష ఏ స్త్రీ అయినా రొమ్ము క్యాన్సర్ సంభవించడానికి ముందస్తు అవసరాల ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని ధృవీకరించడానికి అనుమతిస్తుంది. CT మరియు MRI కణితి యొక్క స్థానికీకరణను ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి మరియు దాని అభివృద్ధి యొక్క డైనమిక్స్ను గుర్తించడానికి, నియోప్లాజమ్ యొక్క నిర్మాణాన్ని అంచనా వేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి.

రక్త పరీక్ష ద్వారా క్యాన్సర్‌ను ఎలా గుర్తించాలి?

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష తర్వాత రక్త పరీక్ష ప్రధానంగా డాక్టర్చే సూచించబడుతుంది. ఒక రోగి, తన స్వంత చొరవతో, అతనికి రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు అవకాశం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి విండో మార్కర్స్ లేదా జన్యు విశ్లేషణ కోసం రక్తాన్ని దానం చేసే పరిస్థితులు ఉన్నాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, సాధారణ రక్త పరీక్ష ఆంకాలజీ డిస్పెన్సరీని సంప్రదించడానికి ఒక కారణం కావచ్చు (ముద్ర యొక్క పాల్పేషన్ లేదా క్యాన్సర్ యొక్క దృశ్య సంకేతాలతో పాటు).

బయోకెమికల్ విశ్లేషణ

పరిశోధన కోసం ఒక పదార్థంగా రక్తం క్రింది రోగనిర్ధారణ చర్యలను అనుమతిస్తుంది:

అదే సమయంలో, మొదటి రెండు విశ్లేషణలను మాత్రమే క్యాన్సర్‌ను నిర్ణయించడానికి ప్రత్యేక పద్ధతులు అని పిలుస్తారు, వీటిలో రెండవది కార్యాచరణ కంటే నివారణ చర్య. శరీరం యొక్క స్థితి మరియు ప్రక్రియ యొక్క పరిధిని నిర్ణయించడానికి ప్రధానంగా ఆపరేషన్‌కు ముందు రెండు ఇతర రక్త పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి. అయితే, ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఛాతీలో ఒక సీల్ భావించినట్లయితే మరియు అదే సమయంలో సాధారణ రక్త పరీక్షలో రెండు కంటే ఎక్కువ ప్రతికూల విశ్లేషణ గుణకాలు ఉంటే, ఇది నిపుణుడిని సంప్రదించడానికి ఒక కారణం. ప్రతికూల గుణకాలు రక్త కూర్పు యొక్క కొన్ని పారామితులలో కట్టుబాటు వెలుపల సూచికలు.

జీవరసాయన రక్త పరీక్ష కణితి కణాలకు ప్రతిరోధకాల ఉనికిని వెల్లడిస్తుంది. అలాంటి శరీరాలను ట్యూమర్ మార్కర్స్ అంటారు. కణితి గుర్తుల సంఖ్య మరియు రకం క్యాన్సర్ కణితి యొక్క ప్రత్యేకతలు (స్థానికీకరణ) మరియు దాని అభివృద్ధి దశపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కణితి గుర్తులు ఉన్నాయి:

రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయంలో, హాజరైన వైద్యుడు ప్రధానంగా CA-15-3 కణితి మార్కర్ ఉనికిపై ఆసక్తి కలిగి ఉంటాడు, ఎందుకంటే రక్తంలో దాని ఉనికి నిస్సందేహంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ వ్యాధిని సూచిస్తుంది. ఫలితాన్ని అర్థంచేసుకోవడానికి సగటున ఒక రోజు పడుతుంది. వ్యాధి సమయంలో బయోకెమికల్ విశ్లేషణ అనేక సార్లు నిర్వహించబడుతుంది. అతని కోసం రక్తం ఖాళీ కడుపుతో ఉదయం సిర నుండి తీసుకోబడుతుంది. పరీక్షకు రెండు వారాల ముందు, రోగి అన్ని మందులను తీసుకోవడం ఆపివేస్తాడు (హాజరయ్యే వైద్యునితో తనిఖీ చేయాలి). రక్తదానం చేయడానికి రెండు రోజుల ముందు, మీరు ఆల్కహాల్, కొవ్వు మరియు వేయించిన ఆహారాన్ని తీసుకోలేరు.

ప్రక్రియకు ఒక గంట ముందు, మీరు ధూమపానం చేయలేరు మరియు భావోద్వేగ ఒత్తిడిని తగ్గించడం మంచిది. బయోకెమికల్ విశ్లేషణ కోసం రక్తం సాధారణంగా రేడియేషన్ మరియు ఫిజియోథెరపీ తర్వాత వెంటనే తీసుకోబడదు.

జన్యు కారకాల నిర్వచనం

జన్యు రక్త పరీక్ష గురించి మాట్లాడే ముందు, "జన్యు" మరియు "వంశపారంపర్య" భావనల మధ్య వ్యత్యాసాన్ని నొక్కి చెప్పాలి. క్యాన్సర్ సంభవించే జన్యు కారకం అనేది విస్తృత భావన, ఇది రొమ్ము క్యాన్సర్‌తో బంధువుల ఉనికిని మాత్రమే కాకుండా, ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరివర్తనను కూడా సూచిస్తుంది, దీని కారణంగా ఈ వ్యాధి ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

వంశపారంపర్య కారకం కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ సంభావ్య ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది. అదే సమయంలో, మహిళలు మాత్రమే కాకుండా, పురుషులు కూడా ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును పొందవచ్చు, కానీ దాని క్యారియర్ తప్పనిసరిగా అనారోగ్యం పొందదు.

ఏ స్త్రీ అయినా జన్యు విశ్లేషణ చేయించుకోవచ్చు. ప్రత్యక్ష బంధువులు రొమ్ము క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న వారికి ఇది ప్రత్యేకంగా సిఫార్సు చేయబడింది. విశ్లేషణ కోసం రక్తదానం చేసే ప్రక్రియకు ముందు, జన్యుశాస్త్ర రంగంలో నిపుణుడు రోగితో మాట్లాడాలి, అతను ఫలితాలను అర్థంచేసుకునే సూక్ష్మ నైపుణ్యాలను వివరిస్తాడు. రక్తదానం చేయడానికి ముందు రోగి నుండి ప్రత్యేక తయారీ అవసరం లేదు.

మీరు BRCA జన్యు పరివర్తన యొక్క సానుకూల ఫలితాన్ని పొందినట్లయితే, కానీ ఇతర భయంకరమైన లక్షణాలు లేనప్పుడు, మీరు భయపడకూడదు. ఈ జన్యువులలో మ్యుటేషన్ ఉన్న స్త్రీలకు, నివారణ చర్యలుగా క్రమం తప్పకుండా స్వీయ-పరీక్షలు మరియు శారీరక పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. 40 సంవత్సరాల తరువాత, అండాశయాలు మరియు రొమ్ములను తొలగించడం గురించి ఆలోచించడం అర్ధమే; భవిష్యత్తులో పిల్లలను కలిగి ఉండని యువ మహిళలు కొన్నిసార్లు గర్భనిరోధకాలు తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ చర్యలపై నిర్ణయం పూర్తిగా మహిళ యొక్క భుజాలపై ఉంటుంది మరియు వైద్యులతో ఆలోచనాత్మక విధానం మరియు సంప్రదింపులు అవసరం.

తాజా రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు

రక్తం యొక్క స్పెక్ట్రల్ విశ్లేషణ 93% వరకు సంభావ్యతతో శరీరంలో నియోప్లాజమ్స్ ఉనికిని వెల్లడిస్తుంది. రక్త సీరం యొక్క పరారుణ వికిరణం మరియు దాని పరమాణు కూర్పు యొక్క విశ్లేషణ ఆధారంగా ఇది సాపేక్షంగా చౌకైన రోగనిర్ధారణ పద్ధతి.

రక్తం యొక్క వర్ణపట విశ్లేషణపై ముగింపు "ఉనికి-లేకపోవడం" సూత్రంపై ఇవ్వబడింది మరియు చాలా రకాల ప్రాణాంతక కణితులను గుర్తించడం లక్ష్యంగా ఉంది. అలాగే, ఈ అధ్యయనం రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి దశను గుర్తించగలదు. ఫలితాల వివరణ ప్రయోగశాలలో జరుగుతుంది మరియు అదనపు డాక్టర్ అభిప్రాయం అవసరం లేదు.

స్పెక్ట్రల్ విశ్లేషణ కోసం రక్తాన్ని దానం చేయడానికి, ప్రక్రియకు 2 నెలల ముందు మందుల తీసుకోవడం పూర్తి చేయడం అవసరం. X- రే లేదా ఇతర ఎక్స్పోజర్ క్షణం నుండి, అలాగే కీమోథెరపీ, కనీసం 3 నెలలు పాస్ చేయాలి. అదనంగా, రక్త నమూనా సమయంలో స్త్రీ గర్భవతిగా ఉండకూడదు లేదా ఋతుస్రావం చేయకూడదు. రక్త నమూనా ఉదయం ఖాళీ కడుపుతో జరుగుతుంది. రక్తం యొక్క స్పెక్ట్రల్ విశ్లేషణ సగటున 12 పని రోజులు పడుతుంది.

క్యాన్సర్‌లను నిర్ధారించే సరికొత్త పద్ధతుల్లో ఒకటి "ఫిష్ టెస్ట్" (FISH, ఫ్లోరోసెంట్ హైబ్రిడైజేషన్). దీని ప్రభావం ఇంకా చర్చలో ఉంది, దాని సాధ్యత యొక్క ప్రధాన సమస్య ఖరీదైన పరిశోధనా విధానం. పద్ధతి యొక్క సారాంశం సెల్ శకలాలను ఫ్లోరోసెంట్ కూర్పుతో లేబుల్ చేయడం మరియు కణాల యొక్క మరింత సూక్ష్మదర్శిని పరీక్షలో ఉంటుంది. లేబుల్ చేయబడిన శకలాలు జన్యు పదార్ధం యొక్క ఏ భాగాలతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయో దాని ఆధారంగా, రోగికి క్యాన్సర్‌కు ముందడుగు ఉందా మరియు ఒక నిర్దిష్ట సందర్భంలో చికిత్స యొక్క ఏ పద్ధతులు సంబంధితంగా ఉంటాయో అర్థం చేసుకోవడం సాధ్యపడుతుంది.

ఫిష్ పరీక్షకు పూర్తిగా పరిణతి చెందిన కణాలు అవసరం లేదు, కాబట్టి ఈ విశ్లేషణ ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్షల కంటే చాలా వేగంగా ఉంటుంది. అదనంగా, ఫిష్ పద్ధతి మీరు జన్యుపరమైన నష్టాన్ని మరింత స్పష్టంగా గమనించడానికి అనుమతిస్తుంది, ఇది ఇతర రకాల విశ్లేషణలతో సాధ్యం కాదు. ఫిష్ పరీక్ష చాలా తరచుగా రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను గుర్తించడానికి ప్రత్యేకంగా ఉపయోగించబడుతుంది, అయితే ఇది కొన్ని ఇతర రకాల క్యాన్సర్‌లను గుర్తించడానికి కూడా పనిచేస్తుంది.

ఫిష్ పరీక్ష యొక్క ప్రతికూలతలు, దాని అధిక ధరతో పాటు, మార్కుల ప్రత్యేకత కారణంగా క్రోమోజోమ్‌లలోని కొన్ని భాగాలపై పని చేయడం అసంభవం. అదనంగా, ఫిష్ పరీక్ష కొన్ని రకాల ఉత్పరివర్తనలు మరియు జన్యు సంకేతంలోని విరామాలను విస్మరిస్తుంది, ఇది రోగనిర్ధారణలో ముఖ్యమైన మినహాయింపుగా ఉంటుంది. చౌకైన IHC పరీక్షతో ఫిష్ యొక్క తులనాత్మక అధ్యయనాలు క్యాన్సర్ కణాల హెర్సెప్టిన్‌కు గ్రహణశీలతను నిర్ణయించడంలో గణనీయమైన ప్రయోజనాలను వెల్లడించలేదు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఫిష్ పరీక్ష ప్రస్తుతం క్యాన్సర్‌ని నిర్ధారించే అధిక-ఖచ్చితమైన పద్ధతుల్లో అత్యంత వేగవంతమైనది.

ఫిష్ టెక్నిక్, ఫ్లోరోసెంట్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్, 1980ల మధ్యలో అభివృద్ధి చేయబడింది మరియు క్రోమోజోమ్‌లపై నిర్దిష్ట DNA శ్రేణుల ఉనికి లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది, అలాగే క్రోమోజోమ్ 6, CEP6 (CEP6) యొక్క సెంట్రోమీర్‌లో ఉన్న DNA యొక్క ఆల్ఫా ఉపగ్రహం. 6p11.1-q11. ఒకటి).

కణితి యాంటిజెన్‌లను గుర్తించడం వల్ల మెలనోసైటిక్ మూలం యొక్క ఆంకోలాజికల్ వ్యాధుల నిర్ధారణలో ఇది గణనీయమైన మార్పును ఇచ్చింది. ప్రాణాంతకత నేపథ్యంలో, మూడు యాంటిజెన్‌లలో ఒక మ్యుటేషన్ నిర్ణయించబడుతుంది: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) మరియు CMM1(1p). ఈ విషయంలో, మెలనోసైటిక్ స్కిన్ ట్యూమర్‌ల జన్యు లక్షణాల నిర్ధారణ ఆధారంగా ఆబ్జెక్టివ్ డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ యొక్క అవకాశం, మెలనోమా మరియు దాని పూర్వగాములు యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణలో చాలా ప్రాముఖ్యత కలిగి ఉంది.సాధారణంగా అధ్యయనం చేయబడిన జన్యువులతో కేంద్రకంలో మరియు క్రోమోజోమ్ 6, ఎరుపు రంగులో రెండు RREB1 జన్యువులు, రెండు MYB జన్యువులు పసుపు రంగులో, రెండు CCND1 జన్యువులు ఆకుపచ్చ రంగులో మరియు రెండు క్రోమోజోమ్ 6 సెంట్రోమీర్లు నీలం రంగులో ఉన్నాయి. రోగనిర్ధారణ ప్రయోజనాల కోసం, ఫ్లోరోసెంట్ నమూనాలను ఉపయోగిస్తారు.

ప్రతిచర్య ఫలితాల మూల్యాంకనం: ప్రతి నమూనా యొక్క 30 కేంద్రకాలలో ఎరుపు, పసుపు, ఆకుపచ్చ మరియు నీలం సంకేతాల సంఖ్య లెక్కించబడుతుంది, జన్యుపరమైన రుగ్మతల యొక్క వివిధ రకాలైన నాలుగు పారామితులు గుర్తించబడతాయి, దీనిలో నమూనా మెలనోమాతో జన్యుపరంగా స్థిరంగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఒక న్యూక్లియస్‌కు CCND1 జన్యువు యొక్క సగటు సంఖ్య ≥2.5 అయితే ఒక నమూనా మెలనోమాకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఇతర జన్యువుల కాపీ సంఖ్య అదే సూత్రం ప్రకారం అంచనా వేయబడుతుంది. నాలుగు షరతుల్లో కనీసం ఒకదానికి అనుగుణంగా ఉంటే, ఒక ఔషధం ఫిష్-పాజిటివ్‌గా పరిగణించబడుతుంది. నాలుగు పారామితులు బ్రేక్‌పాయింట్‌ల క్రింద ఉన్న నమూనాలు ఫిష్-నెగటివ్‌గా పరిగణించబడతాయి.

క్రోమోజోమ్‌లపై నిర్దిష్ట DNA సీక్వెన్స్‌ల నిర్ధారణ బయాప్సీ నమూనాలు లేదా శస్త్రచికిత్సా పదార్థాల విభాగాలపై నిర్వహించబడుతుంది. ఆచరణాత్మక అమలులో, ఫిష్ ప్రతిచర్య క్రింది విధంగా ఉంటుంది: మెలనోసైట్స్ యొక్క కేంద్రకాలలో DNA కలిగి ఉన్న పరీక్ష పదార్థం డబుల్ స్ట్రాండెడ్ నిర్మాణాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి మరియు తద్వారా కావలసిన జన్యు ప్రాంతానికి ప్రాప్యతను సులభతరం చేయడానికి దాని అణువును పాక్షికంగా నాశనం చేయడానికి ప్రాసెస్ చేయబడుతుంది. నమూనాలు DNA అణువుకు అటాచ్మెంట్ ప్రదేశం ప్రకారం వర్గీకరించబడ్డాయి. క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో ఫిష్ ప్రతిచర్యకు సంబంధించిన పదార్థం పారాఫిన్ కణజాల విభాగాలు, స్మెర్స్ మరియు ప్రింట్లు.

జన్యువు యొక్క కాపీల సంఖ్య పెరుగుదల, జన్యువు కోల్పోవడం, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు మరియు గుణాత్మక మార్పులు - జన్యువు యొక్క కదలికల ఫలితంగా DNA అణువులో సంభవించిన మార్పులను కనుగొనడానికి ఫిష్ ప్రతిచర్య మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఒకే క్రోమోజోమ్‌లో మరియు రెండు క్రోమోజోమ్‌ల మధ్య ఉంటాయి.

ఫిష్ ప్రతిచర్యను ఉపయోగించి పొందిన డేటాను ప్రాసెస్ చేయడానికి మరియు మూడు అధ్యయనం చేసిన సమూహాల జన్యువుల కాపీ సంఖ్య మధ్య సంబంధాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి, స్పియర్‌మ్యాన్ సహసంబంధ గుణకం ఉపయోగించబడుతుంది.

మెలనోమా నెవస్ మరియు డైస్ప్లాస్టిక్ నెవస్‌తో పోలిస్తే కాపీ సంఖ్య పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

డైస్ప్లాస్టిక్ నెవస్‌తో పోలిస్తే ఒక సాధారణ నెవస్, తక్కువ కాపీ సంఖ్య అసాధారణతలను కలిగి ఉంటుంది (అనగా, మరింత సాధారణ కాపీలు).

ఒక నమూనా నిర్దిష్ట తరగతికి చెందినదో లేదో అంచనా వేయడానికి నిర్ణయ నియమాలను రూపొందించడానికి (సాధారణ మరియు డైస్ప్లాస్టిక్ నెవి యొక్క అవకలన నిర్ధారణ), "నిర్ణయ వృక్షాలు" యొక్క గణిత ఉపకరణం ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ విధానం ఆచరణలో నిరూపించబడింది మరియు ఈ పద్ధతిని వర్తింపజేయడం యొక్క ఫలితాలు (న్యూరల్ నెట్‌వర్క్‌ల వంటి అనేక ఇతర పద్ధతుల వలె కాకుండా) సరళమైన, డైస్ప్లాస్టిక్ నెవి మరియు మెలనోమాను వేరు చేయడానికి నిర్ణయ నియమాలను రూపొందించడానికి స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. అన్ని సందర్భాల్లోనూ ప్రారంభ డేటా నాలుగు జన్యువుల కాపీ సంఖ్యలు.

అవకలన డయాగ్నస్టిక్స్ కోసం నిర్ణయ నియమాన్ని నిర్మించే పని అనేక దశలుగా విభజించబడింది. మొదటి దశలో, నెవస్ రకాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోకుండా, మెలనోమా మరియు నెవస్ వేరు చేయబడతాయి. తదుపరి దశలో, సాధారణ మరియు డైస్ప్లాస్టిక్ నెవిని వేరు చేయడానికి నిర్ణయ నియమం నిర్మించబడింది. చివరగా, చివరి దశలో, డైస్ప్లాస్టిక్ నెవస్ డైస్ప్లాసియా స్థాయిని నిర్ణయించడానికి "నిర్ణయ చెట్టు" నిర్మించడం సాధ్యమవుతుంది.

నెవిని సబ్‌టాస్క్‌లుగా వర్గీకరించే పని యొక్క అటువంటి విభజన ప్రతి దశలో అంచనాల యొక్క అధిక ఖచ్చితత్వాన్ని సాధించడం సాధ్యం చేస్తుంది. డెసిషన్ ట్రీని నిర్మించడానికి ఇన్‌పుట్ డేటా అనేది మెలనోమాతో బాధపడుతున్న రోగులకు మరియు నాన్-మెలనోమాతో బాధపడుతున్న రోగులకు (వివిధ రకాల నెవస్ ఉన్న రోగులు - సాధారణ మరియు డైస్ప్లాస్టిక్) నాలుగు జన్యువుల కాపీ సంఖ్యపై డేటా. ప్రతి రోగికి, 30 కణాలకు జన్యు కాపీ సంఖ్యలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

అందువల్ల, రోగనిర్ధారణను అనేక దశలుగా విభజించే పనిని విభజించడం వల్ల మెలనోమా మరియు నెవిల మధ్య తేడాను గుర్తించడానికి మాత్రమే కాకుండా, నెవి రకాన్ని నిర్ణయించడానికి మరియు డైస్ప్లాస్టిక్ నెవస్ కోసం డైస్ప్లాసియా స్థాయిని అంచనా వేయడానికి కూడా అధిక-ఖచ్చితమైన నిర్ణయ నియమాలను రూపొందించడానికి అనుమతిస్తుంది. నిర్మించిన "నిర్ణయ వృక్షాలు" జన్యు కాపీ సంఖ్యల ఆధారంగా రోగనిర్ధారణను అంచనా వేయడానికి ఒక స్పష్టమైన మార్గం మరియు నిరపాయమైన, ప్రీమాలిగ్నెంట్ మరియు ప్రాణాంతక మెలనోసైటిక్ చర్మ కణితులను వేరు చేయడానికి క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో సులభంగా ఉపయోగించవచ్చు. శిశు రోగులలో జెయింట్ పుట్టుకతో వచ్చే పిగ్మెంటెడ్ నెవి మరియు డైస్ప్లాస్టిక్ నెవి యొక్క ఎక్సిషన్‌లో అవకలన నిర్ధారణ యొక్క ప్రతిపాదిత అదనపు పద్ధతి చాలా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే అటువంటి రోగులు వైద్య సంస్థలను సందర్శించినప్పుడు అధిక శాతం రోగనిర్ధారణ లోపాలు గుర్తించబడతాయి. వివరించిన పద్ధతిని ఉపయోగించడం యొక్క ఫలితాలు అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి, ముఖ్యంగా FAMM సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో వర్ణద్రవ్యం కలిగిన చర్మ కణితుల నిర్ధారణలో దీనిని ఉపయోగించడం మంచిది.

ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ యొక్క ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు భవిష్యత్తును పరిశీలించడానికి మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ ఇప్పటికీ గర్భాశయ వైకల్యాలతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులను ఆశిస్తున్నాయో లేదో విశ్వసనీయంగా అంచనా వేయడానికి మాత్రమే కాకుండా, పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీల స్వభావం మరియు కారణాలను తెలుసుకోవడానికి కూడా అనుమతిస్తాయి.

అయితే, ఏదైనా సమాచారం సకాలంలో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే విలువైనది. పిండం యొక్క అభివృద్ధి స్థితి విషయానికి వస్తే, పరీక్ష ఫలితాలను పొందే వేగం చాలా ముఖ్యమైనది.

అందువల్ల, సాధ్యమైనంత తక్కువ సమయంలో పిండంలో అత్యంత సాధారణ అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాల ఉనికిని అంచనా వేయడం సాధ్యం చేసే ఫిష్ పద్ధతి, జన్యు విశ్లేషణలో గొప్ప డిమాండ్ ఉంది.

FISH అనేది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించే సాంకేతికత యొక్క సారాంశం - సిటు హైబ్రిడైజేషన్‌లో ఫ్లోరోసెన్స్ - "ఇంటి" వాతావరణంలో ఫ్లోరోసెంట్ హైబ్రిడైజేషన్.

ఈ సాంకేతికత, J. గోల్ మరియు M.-L ద్వారా గత శతాబ్దం 70ల చివరలో ప్రతిపాదించబడింది. పార్డ్యూ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ శకలాలు (DNA లేదా RNA) వాటి డీనాటరేషన్ తర్వాత క్రమాన్ని పునరుద్ధరించే అవకాశంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

కృత్రిమంగా సృష్టించబడిన DNA ప్రోబ్స్ (ప్రోబ్స్) మరియు విశ్లేషణ కోసం తీసుకున్న సైటోజెనెటిక్ మెటీరియల్‌ని సిటు హైబ్రిడైజేషన్‌లో ఉపయోగించి, ఆసక్తి ఉన్న క్రోమోజోమ్‌ల పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక విచలనాలను గుర్తించడానికి రచయితలు అనుమతించే పద్ధతిని అభివృద్ధి చేశారు.

గత శతాబ్దం చివరలో, DNA ప్రోబ్స్‌ను స్టెయినింగ్ చేయడానికి ఫ్లోరోసెంట్ రంగులను విజయవంతంగా ఉపయోగించిన తర్వాత, ఫిష్ పద్ధతికి దాని పేరు వచ్చింది మరియు అప్పటి నుండి తీవ్రంగా మెరుగుపరచబడింది మరియు విభిన్నంగా ఉంది.

ఫిష్-విశ్లేషణ యొక్క ఆధునిక పద్ధతులు ఒకే హైబ్రిడైజేషన్ విధానంలో సేకరించిన జన్యు పదార్ధం యొక్క విశ్లేషణ కోసం అత్యంత పూర్తి సమాచారాన్ని పొందే అవకాశాన్ని అందించడానికి ప్రయత్నిస్తాయి.

వాస్తవం ఏమిటంటే, హైబ్రిడైజేషన్ తర్వాత ఒకే సైటోజెనెటిక్ పదార్థం యొక్క పరిమిత సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను మాత్రమే ఒకసారి అంచనా వేయవచ్చు. DNA గొలుసులను తిరిగి హైబ్రిడైజ్ చేసే సామర్థ్యం ఎప్పటికప్పుడు తగ్గుతుంది.

అందువల్ల, ప్రస్తుతానికి, జన్యు విశ్లేషణలో, క్రోమోజోమ్‌లు 21, 13, 18, అలాగే సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు X, Y కోసం అత్యంత సాధారణ అనైప్లోయిడీల గురించి ప్రశ్నలకు త్వరగా సమాధానం ఇవ్వడానికి ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ పద్ధతి చాలా తరచుగా ఉపయోగించబడుతుంది.

ఏదైనా కణజాలం లేదా కణ నమూనా ఫిష్ విశ్లేషణకు అనుకూలంగా ఉంటుంది.

జనన పూర్వ నిర్ధారణలో, ఇవి రక్త నమూనాలు, స్కలనం లేదా.

క్యారియోటైపింగ్ యొక్క శాస్త్రీయ పద్ధతిలో వలె, విశ్లేషణ కోసం తీసుకున్న పదార్థం నుండి పొందిన కణాలను పోషక మాధ్యమంలో పండించాల్సిన అవసరం లేదు, కావలసిన సంఖ్యకు వాటి విభజనను సాధించడం ద్వారా ఫలితాలను పొందే వేగం నిర్ధారిస్తుంది.

ఎంపిక చేయబడిన పదార్థం ప్రత్యేకంగా సాంద్రీకృత స్వచ్ఛమైన సెల్ సస్పెన్షన్‌ను పొందేందుకు సిద్ధం చేయబడింది. తరువాత, DNA ప్రోబ్ యొక్క డీనాటరేషన్ మరియు పరీక్ష నమూనా యొక్క స్థానిక DNA ఒకే-స్ట్రాండ్డ్ స్థితికి మరియు హైబ్రిడైజేషన్ ప్రక్రియ నిర్వహించబడుతుంది, ఈ సమయంలో తడిసిన DNA ప్రోబ్‌లు నమూనా యొక్క DNAతో పొదిగేవి.

అందువలన, కణంలోని కావలసిన (తడిసిన) క్రోమోజోములు దృశ్యమానం చేయబడతాయి, వాటి సంఖ్య, జన్యు నిర్మాణాల నిర్మాణం మొదలైనవి అంచనా వేయబడతాయి. ఒక ప్రత్యేక ఫ్లోరోసెంట్ మైక్రోస్కోప్ యొక్క ఐపీస్ మీరు ప్రకాశించే DNA గొలుసులను పరిగణనలోకి తీసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది.

ప్రస్తుతం, ఫిష్ పద్ధతి జన్యుపరమైన వ్యాధులు, పునరుత్పత్తి వైద్యంలో క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలు, ఆంకాలజీ, హెమటాలజీ, బయోలాజికల్ డోసిమెట్రీ మొదలైన వాటిని గుర్తించడానికి డయాగ్నస్టిక్ ప్రయోజనాల కోసం విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతుంది.

పిండం యొక్క ఫిష్-రోగ నిర్ధారణ ఎలా ఉపయోగించబడుతుంది?

పునరుత్పత్తి ఔషధం రంగంలో, ఫిష్ పద్ధతి, మాలిక్యులర్ సైటోజెనెటిక్ డయాగ్నస్టిక్స్ యొక్క పద్ధతుల్లో ఒకటిగా, అన్ని దశలలో ఉపయోగించబడుతుంది.

• జంట.

భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడానికి, ఇది ఒకసారి నిర్వహించబడుతుంది, ఎందుకంటే మానవ జన్యువు జీవితాంతం మారదు.

సంతానం కలగకముందే ఒక జంట యొక్క కార్యోటైపింగ్ తల్లితండ్రులు దాగి ఉన్నవాటితో సహా వారసత్వంగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన పాథాలజీల క్యారియర్లు కాదా అని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. అలాగే భవిష్యత్ తల్లులు మరియు తండ్రుల జన్యువు యొక్క సాధారణ స్థితి, ఇది శిశువును గర్భం ధరించడం మరియు గర్భం ధరించడం వంటి విజయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ సందర్భంలో, ఫిష్ డయాగ్నస్టిక్స్ తరచుగా క్లాసికల్ కార్యోటైపింగ్‌కు అదనపు పరీక్షగా పనిచేస్తుంది, పరీక్షా పదార్థంలో (తల్లిదండ్రుల సిరల రక్తం) క్రోమోజోమ్ పాథాలజీలు గుర్తించబడినప్పుడు, మొజాయిసిజం అనుమానించబడితే.

ఫిష్ పద్ధతి ద్వారా అదనపు పరీక్ష భవిష్యత్తులో తల్లిదండ్రుల కణాలలో అనుమానిత క్రమరాహిత్యం ఉనికిని విశ్వసనీయంగా నిర్ధారిస్తుంది లేదా తిరస్కరించబడుతుంది.

• స్ఖలనం అధ్యయనం.

ఇది "మగ కారకం" కారణంగా జంటలో పునరుత్పత్తితో ఇబ్బందులకు సూచించబడుతుంది. ఫిష్ పద్ధతి ద్వారా స్పెర్మ్ యొక్క విశ్లేషణ క్రోమోజోమ్ సెట్ పరంగా అసాధారణ స్పెర్మాటోజోవా స్థాయిని అంచనా వేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, అలాగే మనిషి సెక్స్‌తో ముడిపడి ఉన్న జన్యు వ్యాధుల క్యారియర్ కాదా అని నిర్ణయిస్తుంది.

జంట తరువాత IVF ద్వారా భావనను ఆశ్రయిస్తే, స్కలనం యొక్క ఫిష్ విశ్లేషణ గుడ్డు ఫలదీకరణం కోసం అత్యధిక నాణ్యత గల స్పెర్మటోజోవాను ఎంచుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

• IVF తో.

ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ (PGD) కోసం. తల్లిదండ్రుల కార్యోటైప్ యొక్క అధ్యయనాల ఫలితాల ప్రకారం, పిండానికి బదిలీ చేయగల క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యుపరమైన ఉల్లంఘనలు నిర్ణయించబడతాయి.

ఫిష్ డయాగ్నస్టిక్స్ యొక్క సామర్థ్యాలకు ధన్యవాదాలు, తెలిసిన ఆరోగ్యకరమైన పిండంతో గర్భధారణ ప్రారంభాన్ని నిర్ధారించడానికి గర్భాశయ కుహరానికి బదిలీ చేయడానికి కొన్ని గంటల వ్యవధిలో ఫలిత పిండాల జన్యు ఆరోగ్యంపై అధ్యయనం చేయవచ్చు.

అదనంగా, PGD యొక్క అవకాశాలు పిండాల యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయించడం సాధ్యం చేస్తాయి మరియు తత్ఫలితంగా, అవసరమైతే, పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క లింగాన్ని "ఆర్డర్" చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

• గర్భధారణ సమయంలో.

ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్‌లో: కొరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీ, అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా ఫిష్ పద్ధతి ద్వారా కార్డోసెంటెసిస్ ద్వారా పొందిన పిండం కణాల విశ్లేషణ, వైద్య కేంద్రాలు సాధారణంగా పిండం కణాల శాస్త్రీయ జన్యు అధ్యయనానికి అదనంగా అందిస్తాయి (కార్యోటైపింగ్).

పిండంలో సర్వసాధారణమైన క్రోమోజోమ్ లోపాల ఉనికి గురించి త్వరగా సమాధానం పొందాల్సిన అవసరం వచ్చినప్పుడు ఈ పద్ధతి చాలా అవసరం: క్రోమోజోమ్‌లు 21, 18, 13పై ట్రిసోమి, X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌లపై ఉల్లంఘనలు, కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్‌లపై అనూప్లోయిడీలు 14 (లేదా 17), 15, 16.

ఫిష్ విశ్లేషణ యొక్క ప్రయోజనాలు

ఫిష్ పద్ధతి ద్వారా జన్యు విశ్లేషణను నిర్వహించడం, క్రోమోజోమ్ పాథాలజీలను నిర్ధారించడానికి ఇది సహాయక పద్ధతిగా మిగిలిపోయినప్పటికీ, దాని అమలు యొక్క ప్రయోజనం కాదనలేని ప్రయోజనాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది:

• పరీక్షించిన క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించి ఫలితాలను పొందే వేగం - కొన్ని గంటల్లో - 72 కంటే ఎక్కువ కాదు.

గర్భం యొక్క విధి జన్యు శాస్త్రవేత్తల నిర్ధారణపై ఆధారపడి ఉంటే ఇది ముఖ్యమైనది కావచ్చు;

• ఫిష్ పద్ధతి యొక్క అధిక సున్నితత్వం మరియు విశ్వసనీయత-విజయవంతమైన విశ్లేషణ అతి తక్కువ మొత్తంలో బయోమెటీరియల్‌పై సాధ్యమవుతుంది - ఒక సెల్ సరిపోతుంది, ఫలితాల లోపం 0.5% కంటే ఎక్కువ కాదు.

ప్రారంభ నమూనాలోని కణాల సంఖ్య పరిమితం అయినప్పుడు ఇది ముఖ్యమైనది కావచ్చు, ఉదాహరణకు, వాటి విభజన తక్కువగా ఉన్నప్పుడు.

• గర్భం యొక్క ఏ దశలోనైనా (7వ వారం నుండి) మరియు ఏదైనా జీవ నమూనాపై ఫిష్ నిర్ధారణ యొక్క అవకాశం: కోరియన్ శకలాలు, అమ్నియోటిక్ ద్రవం, పిండం రక్తం మొదలైనవి.

నేను ఫిష్ డయాగ్నస్టిక్‌ను ఎక్కడ పొందగలను?

మాస్కోలో, పిండం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ కోసం ఫిష్ పద్ధతి క్రింది వైద్య కేంద్రాలలో ఉపయోగించబడుతుంది:

నియమం ప్రకారం, క్లినిక్‌లు అదనపు రుసుము కోసం ఇన్వాసివ్ జోక్యం ద్వారా పూర్తి పిండం కార్యోటైపింగ్‌లో భాగంగా ఫిష్ డయాగ్నస్టిక్ సేవను అందిస్తాయి. మరియు, నియమం ప్రకారం, భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులు అదనపు చెల్లించడానికి అంగీకరిస్తారు, ఎందుకంటే ఫిష్ పద్ధతికి ధన్యవాదాలు, రెండు రోజుల్లో మీరు మీ బిడ్డ గురించి చాలా ముఖ్యమైన విషయం తెలుసుకోవచ్చు.

రొమ్ము క్యాన్సర్‌ని తక్కువ అంచనా వేయకూడదు. ఇది ఖచ్చితంగా ప్రతి ఒక్కరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది - యువకులు మరియు పెద్దలు, మహిళలు మరియు పురుషులు. చికిత్స యొక్క విపరీతమైన సంక్లిష్టత, అధిక మరణాలు మరియు వ్యాధిగ్రస్తుల యొక్క పెరుగుతున్న డైనమిక్స్ ఔషధం వైపు నుండి ఈ సమస్యపై శ్రద్ధ పెరగడానికి కారణం.

ఈ రోజు వరకు, వ్యాధి యొక్క 100% సానుకూల ఫలితానికి హామీ ఇచ్చే చికిత్స పద్ధతి లేదు. ఇప్పటికే ఉన్న పద్ధతులు సమయం తీసుకునేవి, ఖరీదైనవి మరియు శరీరానికి గొప్ప అనుషంగిక నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.

ప్రమాద కారకాలను మినహాయించడం మరియు సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ చేయడం ఉత్తమ చికిత్స అని మేము చెప్పగల వ్యాధులలో ఇది ఒకటి.

రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు సిద్ధత

క్రీ.పూ. 15వ శతాబ్దంలో క్యాన్సర్ గురించి మొదట వివరించబడినప్పటికీ మరియు శాస్త్రవేత్తలకు పెద్ద మొత్తంలో సమాచారం ఉన్నప్పటికీ, రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క ఎటియాలజీని పూర్తిగా వివరించడానికి ఇది ఇప్పటికీ సరిపోదు.

క్యాన్సర్ ప్రారంభం లేదా అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే పర్యావరణ కారకాలు తగినంత విశ్వసనీయతతో కనుగొనబడలేదు.ఒక నిర్దిష్ట క్యాన్సర్ కారకాన్ని సూచించే వ్యక్తిగత అధ్యయనాలు మొత్తం వైద్య సంఘం నుండి పూర్తి గుర్తింపును పొందవు. అయితే, రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు క్రింది వాటికి మధ్య కొంత సంబంధం ఉంది:

పైన పేర్కొన్న ముఖ్యమైన కారకాల్లో ఒకటి వయస్సు కారకం: సంవత్సరాలుగా, రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత పరిమాణం యొక్క ఆర్డర్‌ల ద్వారా పెరుగుతుంది. సాధారణంగా, రొమ్ము క్యాన్సర్ ఎటియాలజీ సమస్య యొక్క సంక్లిష్టత దాని జన్యు స్వభావం కారణంగా ఉంటుంది. అకస్మాత్తుగా వైఫల్యం ఎందుకు సంభవిస్తుందో తెలియదు మరియు రొమ్ము కణజాలం అనియంత్రితంగా విభజించడం ప్రారంభమవుతుంది, ఇది పొరుగు కణజాలాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు శరీరం అంతటా మెటాస్టేజ్‌లకు దారితీస్తుంది.

కానీ శాస్త్రవేత్తలు ఒక విషయంపై అంగీకరిస్తున్నారు: ఆధునిక జీవితం మునుపటి కంటే క్యాన్సర్‌కు చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది.

అందువల్ల, అధిక మోతాదులో విద్యుదయస్కాంత వికిరణం, పేలవమైన జీవావరణ శాస్త్రం, నగరాల్లో తక్కువ ఆక్సిజన్ కంటెంట్, శారీరక నిష్క్రియాత్మకత, ఒత్తిడి మొదలైనవి సూచించబడతాయి.కనిపించే జీవితంలో పెరిగిన వయస్సును విస్మరించలేము, ఎందుకంటే క్యాన్సర్ అనేది సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో సంభవించే వ్యాధి.

అవసరమైన పరీక్షలు

క్యాన్సర్ యొక్క సానుకూల ఫలితం యొక్క అవకాశం నేరుగా చికిత్స ప్రారంభ సమయానికి సంబంధించినది, కాబట్టి రోగనిర్ధారణకు వైఖరి అత్యంత తీవ్రమైనదిగా ఉండాలి.

రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు అవసరం కాబట్టి:

• నెలవారీ స్వీయ తనిఖీ (పాల్పేషన్ పరీక్ష);
• త్రైమాసికానికి ఒకసారి వైద్యునితో తనిఖీ;
• ప్రతి ఆరు నెలలకు అల్ట్రాసౌండ్;
• ఏటా MRI.

30 ఏళ్లలోపు మామోగ్రామ్‌లు (ఎక్స్-రేలు) సిఫార్సు చేయబడవు, ఎందుకంటే రేడియేషన్‌కు గురికావడం చిన్న వయస్సులోనే ఉత్తమంగా నివారించబడుతుంది. మీరు రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను అనుమానించినట్లయితే, మీరు ఈ క్రింది పరీక్షలను చేయించుకోవాలి:

ఫిష్ పరిశోధన పద్ధతి

ఫిష్ అధ్యయనం (FISH విశ్లేషణ) అనేది మెమ్బ్రేన్ ప్రోటీన్ HER2 (హ్యూమన్ ఈస్ట్రోజెన్ రిసెప్టర్2) ను అధ్యయనం చేయడానికి ఉపయోగించే సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి. ఫిష్ అధ్యయనాన్ని నిర్వహిస్తున్నప్పుడు, ఫ్లోరోసెంట్ డైతో లేబుల్ చేయబడిన DNA ప్రోబ్స్ ఉపయోగించబడతాయి. ఈ ప్రోబ్‌లు అవసరమైన DNA ప్రాంతాల్లోకి చొప్పించబడతాయి మరియు HER2 యాంప్లిఫికేషన్ స్థాయిని లెక్కించగలవు. అధ్యయనం కాలక్రమేణా నిర్వహించబడుతుంది మరియు జన్యువుల విభజన కొనసాగుతుంది, సాధారణంగా విభజించే ప్రాంతం యొక్క కాపీల సంఖ్యకు HER2 జన్యువు యొక్క కాపీల సంఖ్య నిష్పత్తిని అంచనా వేయడం సాధ్యమవుతుంది. ఇది 2 కంటే ఎక్కువ లేదా సమానంగా ఉంటే, ఫలితం HER2 పాజిటివ్‌గా పరిగణించబడుతుంది.

ఫిష్ విశ్లేషణ క్యాన్సర్ అంచనా మరియు చికిత్స ఎంపికలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.అందువల్ల, ఈ ప్రోటీన్ యొక్క విస్తరణ లేదా పెరిగిన కార్యాచరణ 30% క్యాన్సర్ కేసులలో సంభవిస్తుంది మరియు దాని పనితీరును నిరోధించే లక్ష్యంతో ప్రత్యేక చికిత్సలు అవసరం. సాధారణంగా, HER2 కణాల పెరుగుదల, విభజన మరియు స్వీయ-మరమ్మత్తును నియంత్రిస్తుంది. క్యాన్సర్ విషయంలో, ఈ ప్రోటీన్ చాలా మెమ్బ్రేన్ రిసెప్టర్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది మరియు కణాలను అనియంత్రితంగా విభజించమని ఆదేశిస్తుంది. ఈ విధంగా కణం క్యాన్సర్‌గా మారుతుంది.

ఫిష్ పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, HER2ని అణిచివేసేందుకు చికిత్స అందించబడుతుంది. నేడు ప్రధాన ఔషధం హెర్సెప్టిన్. ఈ పరీక్ష నిర్వహించబడకపోతే లేదా దాని ఫలితాలను విస్మరించినట్లయితే, చికిత్స ఎంపిక తప్పు అవుతుంది మరియు క్యాన్సర్ టెర్మినల్ దశకు వెళుతుంది. అదనంగా, ఇటువంటి క్యాన్సర్లు HER2-నెగటివ్ వాటి కంటే ఎక్కువ దూకుడుగా ఉంటాయి.

ఫిష్ విశ్లేషణతో పాటు, ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు. ఇది HER2 ప్రోటీన్‌ను అధ్యయనం చేయడానికి కూడా ఒక జన్యు పద్ధతి, అయితే ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ విశ్లేషణ విషయంలో, HER2 ప్రోటీన్ మొత్తం సెల్‌లో కాకుండా, తీసుకున్న నిర్దిష్ట నమూనాలో గుర్తించబడుతుంది.

ఇది ఖర్చులో చేపల పద్ధతికి భిన్నంగా ఉంటుంది, అయితే ఇది తక్కువ సమాచార ఫలితాలను ఇస్తుంది, ఇది పరిశోధకుడు, ప్రయోగశాల మరియు ఉపయోగించిన ప్రమాణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. HER2 ప్రోటీన్ మొత్తం పరీక్ష నమూనా యొక్క రంగు ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది మరియు సున్నా నుండి మూడు స్కేల్‌లో స్కోర్ చేయబడుతుంది. ఈ రెండు పద్ధతులు కలిపి, రోగి యొక్క HER2 స్థితిని పరిశీలించడానికి బంగారు ప్రమాణం.

అందువల్ల, దాని చిత్రం ఉన్నప్పటికీ, రొమ్ము క్యాన్సర్ విజయవంతమైన చికిత్సకు చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది. ఆంకాలజిస్టుల ఆర్సెనల్‌లో - ఔషధం యొక్క అన్ని అధునాతన విజయాలు. ఈ నిధులన్నీ అత్యంత సాధారణ పౌరులకు అందుబాటులో ఉంటాయి.

వ్యాధి యొక్క విజయవంతమైన ఫలితంలో ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే, రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం పరీక్షల సకాలంలో డెలివరీ, చికిత్స యొక్క సరైన పద్ధతి యొక్క ఎంపిక మరియు దాని ప్రారంభ ప్రారంభం. ఫలితాలు లేనట్లయితే నిరాశ చెందకండి, ఎందుకంటే సానుకూల భావోద్వేగ నేపథ్యం కూడా వ్యాధి యొక్క కోర్సుపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.