సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను నయం చేయడం సాధ్యమేనా? సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్

పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది శరీరంలోని ఉప్పును ఎలా గ్రహిస్తుందో నియంత్రించే తప్పు జన్యువు వల్ల వస్తుంది. మీరు అనారోగ్యానికి గురైనప్పుడు, ఎక్కువ ఉప్పు మరియు తగినంత నీరు శరీర కణాలలోకి ప్రవేశిస్తుంది.

ఇది సాధారణంగా మన అవయవాలను ద్రవపదార్థం చేసే ద్రవాలను మందపాటి, జిగటగా మార్చుతుంది. ఈ శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తులలోని వాయుమార్గాలను అడ్డుకుంటుంది మరియు జీర్ణ గ్రంధుల ల్యూమన్లను అడ్డుకుంటుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందడానికి ప్రధాన ప్రమాద కారకం వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, ముఖ్యంగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరు క్యారియర్ అయితే. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు తిరోగమనం.

దీనర్థం, వ్యాధిని కలిగి ఉండాలంటే, పిల్లలు తప్పనిసరిగా రెండు జన్యువుల కాపీలను పొందాలి, ఒక్కొక్కటి తల్లి మరియు తండ్రి నుండి. ఒక పిల్లవాడు ఒక కాపీని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినప్పుడు, అతను లేదా ఆమె సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేయదు. కానీ ఆ శిశువు ఇప్పటికీ క్యారియర్‌గా ఉంటుంది మరియు అతని సంతానానికి జన్యువును పంపగలదు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువును కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు మరియు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు లేవు, కానీ వారి పిల్లలకు జన్యువును పంపుతుంది.

వాస్తవానికి, 10 మిలియన్ల మంది ప్రజలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండవచ్చు మరియు అది తెలియదని అంచనా వేయబడింది. తల్లి మరియు నాన్నలకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు లోపభూయిష్టంగా ఉంటే, అప్పుడు వారికి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 1:4 ఉంటుంది.

లక్షణాలు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంకేతాలు వైవిధ్యంగా ఉంటాయి మరియు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా చాలా చిన్న వయస్సులో పిల్లలలో కనిపిస్తాయి, కానీ కొన్నిసార్లు అవి కొంచెం తరువాత కనిపిస్తాయి.

ఈ వ్యాధి అనేక తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తున్నప్పటికీ, ఇది ప్రధానంగా ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణవ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. అందువల్ల, వ్యాధి యొక్క ఊపిరితిత్తుల మరియు ప్రేగుల రూపాలు ప్రత్యేకించబడ్డాయి.

ఆధునిక రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు ఏవైనా లక్షణాలు కనిపించే ముందు ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగించి నవజాత శిశువులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను గుర్తించగలవు.

1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో ఉన్న 15-20% నవజాత శిశువులు పుట్టినప్పుడు మెకోనియం ఇలియస్‌ను కలిగి ఉంటారు. అంటే వారి చిన్న ప్రేగు మెకోనియం, అసలు మలంతో మూసుకుపోతుంది. సాధారణంగా, మెకోనియం ఎటువంటి సమస్యలు లేకుండా వెళుతుంది. కానీ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో ఇది చాలా దట్టమైనది మరియు దట్టమైనది, ప్రేగులు దానిని తొలగించలేవు. ఫలితంగా, ప్రేగు ఉచ్చులు వక్రీకృతమవుతాయి లేదా సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు. మెకోనియం పెద్ద ప్రేగులను కూడా నిరోధించవచ్చు, ఈ సందర్భంలో శిశువు పుట్టిన తర్వాత ఒకటి లేదా రెండు రోజులు ప్రేగు కదలికను కలిగి ఉండదు.
2. నవజాత శిశువులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కొన్ని సంకేతాలను తల్లిదండ్రులు గమనించవచ్చు. ఉదాహరణకు, అమ్మ మరియు నాన్న ఒక బిడ్డను ముద్దుపెట్టుకున్నప్పుడు, దాని చర్మం ఉప్పగా ఉందని వారు గమనించారు.
3. పిల్లవాడు తగినంత శరీర బరువు పెరగడం లేదు.
4. కామెర్లు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మరొక ప్రారంభ సంకేతం కావచ్చు, అయితే ఈ లక్షణం నమ్మదగినది కాదు, ఎందుకంటే చాలా మంది పిల్లలు పుట్టిన వెంటనే ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తారు మరియు సాధారణంగా కొన్ని రోజులలో వారి స్వంతంగా లేదా కాంతిచికిత్స సహాయంతో దూరంగా ఉంటారు. ఈ సందర్భంలో కామెర్లు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కంటే జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వచ్చే అవకాశం ఉంది. స్క్రీనింగ్ వైద్యులు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.
5. ఈ వ్యాధి ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే జిగట శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తులకు తీవ్రమైన హాని కలిగిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా ఛాతీ ఇన్ఫెక్షన్లను అనుభవిస్తారు, ఎందుకంటే ఈ మందపాటి ద్రవం బ్యాక్టీరియాకు సంతానోత్పత్తి ప్రదేశంగా మారుతుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న ఏ బిడ్డ అయినా తీవ్రమైన దగ్గు మరియు బ్రోన్చియల్ ఇన్ఫెక్షన్ల శ్రేణితో బాధపడతాడు. తీవ్రమైన శ్వాసలో గురక మరియు ఊపిరి ఆడకపోవటం అనేది పిల్లలు బాధపడే అదనపు సమస్యలు.

   ఈ ఆరోగ్య సమస్యలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకమైనవి కానప్పటికీ, యాంటీబయాటిక్స్‌తో చికిత్స చేయవచ్చు, దీర్ఘకాలిక పరిణామాలు తీవ్రంగా ఉంటాయి. చివరికి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పిల్లల ఊపిరితిత్తులకు సరిగ్గా పని చేయలేని విధంగా దెబ్బతింటుంది.

6. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు వారి నాసికా భాగాలలో పాలిప్స్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు. శిశువులకు తీవ్రమైన తీవ్రమైన లేదా దీర్ఘకాలిక సైనసిటిస్ ఉండవచ్చు.
7. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ దెబ్బతినడానికి ప్రధాన కారణం అయ్యే మరొక ప్రాంతం జీర్ణవ్యవస్థ. జిగట శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తులను అడ్డుకున్నట్లే, ఇది జీర్ణశయాంతర వ్యవస్థలోని వివిధ భాగాలలో పోల్చదగిన సమస్యలను కూడా కలిగిస్తుంది. ఇది ప్రేగుల ద్వారా ఆహారం సాఫీగా వెళ్లడానికి మరియు పోషకాలను జీర్ణం చేసే వ్యవస్థ సామర్థ్యాన్ని అడ్డుకుంటుంది. ఫలితంగా, తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ బరువు పెరగడం లేదా సాధారణంగా పెరగడం లేదని గమనించవచ్చు. శిశువు యొక్క మలం చెడు వాసన మరియు కొవ్వుల పేలవమైన జీర్ణక్రియ కారణంగా మెరిసేదిగా కనిపిస్తుంది. ఇది జరిగినప్పుడు, పేగులోని ఒక భాగం మరొకదానిపై దాడి చేస్తుంది. పేగులు టెలిస్కోపికల్‌గా టెలివిజన్ యాంటెన్నా వలె తమలో తాము ముడుచుకుంటాయి.
8. ప్యాంక్రియాస్ కూడా ప్రభావితమవుతుంది. తరచుగా వాపు దానిలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ పరిస్థితిని ప్యాంక్రియాటైటిస్ అంటారు.
9. తరచుగా దగ్గు లేదా కష్టం మలం కొన్నిసార్లు మల ప్రోలాప్స్ కారణం. అంటే పురీషనాళం యొక్క భాగం మలద్వారం నుండి పొడుచుకు లేదా పొడుచుకు వస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 20% మంది ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మొదటి గుర్తించదగిన సంకేతం మల ప్రోలాప్స్.

అందువల్ల, ఒక పిల్లవాడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగి ఉంటే, అతను క్రింది వ్యక్తీకరణలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు, అవి తేలికపాటి లేదా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు:

డయాగ్నోస్టిక్స్

లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభించినప్పుడు, చాలా సందర్భాలలో వైద్యుడు చేసే మొదటి రోగనిర్ధారణ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కాదు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అనేక లక్షణాలు ఉన్నాయి మరియు ప్రతి బిడ్డకు అన్ని సంకేతాలు లేవు.

మరొక అంశం ఏమిటంటే, వ్యాధి వివిధ పిల్లలలో తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు మారవచ్చు. లక్షణాలు కనిపించే వయస్సు కూడా మారుతూ ఉంటుంది. కొందరికి బాల్యంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కాగా, మరికొందరికి పెద్దవారిగా నిర్ధారణ అయింది. వ్యాధి స్వల్పంగా ఉంటే, పిల్లవాడు కౌమారదశ లేదా యుక్తవయస్సు వరకు సమస్యలను అభివృద్ధి చేయకపోవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షలను తీసుకోవడం ద్వారా, తల్లిదండ్రులు తమ పుట్టబోయే పిల్లలకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉందా లేదా అని ఇప్పుడు తెలుసుకోవచ్చు. కానీ జన్యు పరీక్షలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉనికిని నిర్ధారించినప్పటికీ, ఇచ్చిన పిల్లల లక్షణాలు తీవ్రంగా లేదా తేలికపాటివిగా ఉన్నాయా అని ముందుగానే అంచనా వేయడానికి ఇప్పటికీ మార్గం లేదు.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చినందున, మీ శిశువు యొక్క తోబుట్టువులకు ఎటువంటి లక్షణాలు లేకపోయినా వారిని పరీక్షించమని మీ డాక్టర్ సూచించవచ్చు. ఇతర కుటుంబ సభ్యులు, ముఖ్యంగా బంధువులు కూడా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.

శిశువు మెకోనియం ఇలియస్‌తో జన్మించినట్లయితే సాధారణంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం పరీక్షించబడుతుంది.

చెమట పరీక్ష

పుట్టిన తరువాత, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ప్రామాణిక రోగనిర్ధారణ పరీక్ష చెమట పరీక్ష. ఇది ఖచ్చితమైన, సురక్షితమైన మరియు నొప్పిలేకుండా రోగనిర్ధారణ పద్ధతి. మందు పిలోకార్పైన్‌తో స్వేద గ్రంధులను ఉత్తేజపరిచేందుకు అధ్యయనం ఒక చిన్న విద్యుత్ ప్రవాహాన్ని ఉపయోగిస్తుంది. ఇది చెమట ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది. 30 నుండి 60 నిమిషాలలోపు, చెమటను ఫిల్టర్ పేపర్ లేదా గాజుగుడ్డపై సేకరించి క్లోరైడ్ స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ని నిర్ధారించడానికి రెండు వేర్వేరు చెమట పరీక్షలలో ఒక పిల్లవాడు తప్పనిసరిగా 60 కంటే ఎక్కువ చెమట క్లోరైడ్ ఫలితాన్ని కలిగి ఉండాలి. శిశువులకు సాధారణ చెమట విలువలు తక్కువగా ఉంటాయి.

ట్రిప్సినోజెన్ యొక్క నిర్ధారణ

నవజాత శిశువులలో పరీక్ష సమాచారంగా ఉండకపోవచ్చు, ఎందుకంటే వారు తగినంత చెమటను ఉత్పత్తి చేయరు. ఈ సందర్భంలో, ఇమ్యునోరేయాక్టివ్ ట్రిప్సినోజెన్ వంటి మరొక రకమైన పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. ఈ పరీక్షలో, పుట్టిన 2 నుండి 3 రోజుల తర్వాత తీసుకున్న రక్తం ట్రిప్సినోజెన్ అనే నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ కోసం విశ్లేషించబడుతుంది. చెమట పరీక్ష మరియు ఇతర అధ్యయనాల ద్వారా సానుకూల ఫలితాలు తప్పనిసరిగా నిర్ధారించబడాలి. అదనంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో కొద్ది శాతం మంది సాధారణ చెమట క్లోరైడ్ స్థాయిలను కలిగి ఉంటారు. పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉనికి కోసం రసాయన పరీక్షలను ఉపయోగించి మాత్రమే వాటిని నిర్ధారించవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను నిర్ధారించడంలో సహాయపడే కొన్ని ఇతర పరీక్షలు ఛాతీ, పల్మనరీ ఫంక్షన్ పరీక్షలు మరియు కఫ పరీక్షలు. ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాస్ మరియు కాలేయం ఎంత బాగా పనిచేస్తున్నాయో అవి చూపుతాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత దాని తీవ్రత మరియు తీవ్రతను గుర్తించడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.

ఈ పరీక్షలు ఉన్నాయి:

పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స

1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి లేదా నయం చేయడానికి ఏకైక మార్గం చిన్న వయస్సులోనే జన్యు ఇంజనీరింగ్‌ని ఉపయోగించడం. ఆదర్శవంతంగా, జన్యు చికిత్స లోపభూయిష్ట జన్యువును సరిచేయగలదు లేదా భర్తీ చేయగలదు. శాస్త్రీయ అభివృద్ధి యొక్క ఈ దశలో, ఈ పద్ధతి అవాస్తవంగా ఉంది.
2. చికిత్స కోసం మరొక ఎంపిక ఏమిటంటే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న బిడ్డకు శరీరానికి తగినంతగా లేని ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి యొక్క క్రియాశీల రూపాన్ని ఇవ్వడం. దురదృష్టవశాత్తు, ఇది కూడా సాధ్యం కాదు.

కాబట్టి ప్రస్తుతం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు జన్యు చికిత్స లేదా మరే ఇతర రాడికల్ చికిత్స వైద్యానికి తెలియదు, అయినప్పటికీ ఔషధ ఆధారిత విధానాలు అధ్యయనం చేయబడుతున్నాయి.

ఈ సమయంలో, ఉత్తమ వైద్యులు చేయగలిగినది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం లేదా పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించడం. ఊపిరితిత్తుల నుండి మందపాటి శ్లేష్మం తొలగించే విధానాలతో కలిపి యాంటీబయాటిక్ థెరపీ ద్వారా ఇది సాధించబడుతుంది.

థెరపీ ప్రతి బిడ్డ అవసరాలకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. వ్యాధి చాలా అభివృద్ధి చెందిన పిల్లలకు, ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి ప్రత్యామ్నాయంగా ఉండవచ్చు.

గతంలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఒక ప్రాణాంతక వ్యాధి. గత 20 సంవత్సరాలలో అభివృద్ధి చేయబడిన మెరుగైన చికిత్సలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల సగటు జీవితకాలం 30 సంవత్సరాలకు పెంచాయి.

ఊపిరితిత్తుల వ్యాధుల చికిత్స

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్సలో అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రాంతం శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందికి వ్యతిరేకంగా పోరాటం, ఇది తరచుగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లకు కారణమవుతుంది. ఊపిరితిత్తుల వాయుమార్గాలలో శ్లేష్మ అడ్డంకి నుండి ఉపశమనానికి భౌతిక చికిత్స, వ్యాయామం మరియు మందులు ఉపయోగించబడతాయి.

ఈ మందులలో ఇవి ఉన్నాయి:

• బ్రోంకోడైలేటర్స్, ఇది వాయుమార్గాలను విస్తృతం చేస్తుంది;
• mucolytics, ఇది శ్లేష్మం సన్నబడటానికి;
• decongestants, ఇది వాయుమార్గాలలో వాపును తగ్గిస్తుంది;
• ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటానికి యాంటీబయాటిక్స్. వాటిని మౌఖికంగా, ఏరోసోల్ రూపంలో ఇవ్వవచ్చు లేదా సిరలోకి ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇవ్వవచ్చు.

జీర్ణ సమస్యల చికిత్స

పల్మనరీ సమస్యల కంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో జీర్ణ సమస్యలు తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి మరియు నియంత్రించడం సులభం.

తక్కువ కొవ్వు మరియు ప్రోటీన్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లలో అధికంగా ఉండే సమతుల్య, అధిక కేలరీల ఆహారం తరచుగా సూచించబడుతుంది, ఇది జీర్ణక్రియకు సహాయపడుతుంది.

మంచి పోషకాహారాన్ని నిర్ధారించడానికి విటమిన్లు A, D, E మరియు K యొక్క సప్లిమెంట్ సూచించబడుతుంది. ఎనిమా మరియు మ్యూకోలైటిక్ ఏజెంట్లు పేగు అడ్డంకులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.

మీ శిశువుకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉందని మీకు చెప్పినప్పుడు, మీ నవజాత శిశువుకు అవసరమైన పోషకాలు అందేలా మరియు అతని శ్వాసనాళాలు స్పష్టంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉండేలా చూసుకోవడానికి మీరు అదనపు చర్యలు తీసుకోవాలి.

ఫీడింగ్

సరైన జీర్ణక్రియకు సహాయం చేయడానికి, ప్రతి దాణా ప్రారంభంలో మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా మీరు మీ శిశువుకు ఎంజైమ్ సప్లిమెంట్ ఇవ్వాలి.

చిన్నపిల్లలు తరచుగా తింటారు కాబట్టి, మీరు ఎల్లప్పుడూ ఎంజైమ్‌లు మరియు పిల్లల ఆహారాన్ని మీతో తీసుకెళ్లాలి.

మీ బిడ్డకు ఎంజైమ్‌లు లేదా ఎంజైమ్ మోతాదు సర్దుబాటు అవసరమయ్యే సంకేతాలు:

• బలమైన ఆకలి ఉన్నప్పటికీ బరువు పొందలేకపోవడం;
• తరచుగా, జిడ్డైన, అసహ్యకరమైన వాసనగల బల్లలు;
• ఉబ్బరం లేదా వాయువు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు వారి వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లల కంటే ఎక్కువ కేలరీలు అవసరం. ప్రతి శిశువు ఊపిరితిత్తుల పనితీరు, శారీరక శ్రమ స్థాయి మరియు వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి వారికి అవసరమైన అదనపు కేలరీల పరిమాణం మారుతూ ఉంటుంది.

అనారోగ్యం సమయంలో పిల్లల కేలరీల అవసరాలు మరింత ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. తేలికపాటి ఇన్ఫెక్షన్ కూడా మీ కేలరీల తీసుకోవడం గణనీయంగా పెంచుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చర్మం యొక్క స్వేద గ్రంధులను రూపొందించే కణాల సాధారణ పనితీరుతో కూడా జోక్యం చేసుకుంటుంది. ఫలితంగా, పిల్లలు చెమట పట్టినప్పుడు పెద్ద మొత్తంలో ఉప్పును కోల్పోతారు, ఇది నిర్జలీకరణ ప్రమాదానికి దారితీస్తుంది. ఏదైనా అదనపు ఉప్పు తీసుకోవడం నిపుణుడిచే సిఫార్సు చేయబడిన మోతాదులో ఉండాలి.

విద్య మరియు అభివృద్ధి

పిల్లవాడు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందాలని మీరు ఆశించవచ్చు. కిండర్ గార్టెన్ లేదా పాఠశాలలో ప్రవేశించినప్పుడు, అతను వికలాంగుల విద్యా చట్టంతో ఉన్న వ్యక్తులకు అనుగుణంగా వ్యక్తిగత విద్యా ప్రణాళికను అందుకోవచ్చు.

పిల్లవాడు అనారోగ్యం పాలైనప్పుడు లేదా ఆసుపత్రిలో చేరితే అతని విద్యను కొనసాగించవచ్చని వ్యక్తిగత ప్రణాళిక నిర్ధారిస్తుంది మరియు పాఠశాలకు హాజరు కావడానికి అవసరమైన ఏర్పాట్లను కూడా కలిగి ఉంటుంది (ఉదాహరణకు, స్నాక్స్ కోసం అదనపు సమయాన్ని అందించడం).

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు తమ బాల్యాన్ని ఆస్వాదిస్తూ, సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి ఎదుగుతున్నారు. పిల్లవాడు పెరుగుతున్నప్పుడు, అతనికి అనేక వైద్య విధానాలు అవసరమవుతాయి మరియు ఎప్పటికప్పుడు ఆసుపత్రిలో చేరవలసి ఉంటుంది.

పిల్లలను వీలైనంత చురుకుగా ఉండేలా ప్రోత్సహించాలి. మీ బిడ్డ పాఠశాల మరియు రోజువారీ జీవితంలో సర్దుబాటు చేయడానికి తల్లిదండ్రుల నుండి అదనపు సహాయం అవసరం కావచ్చు. బాల్యం నుండి యుక్తవయస్సుకు మారడం కూడా కష్టంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే పిల్లవాడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను స్వతంత్రంగా నిర్వహించడం నేర్చుకోవాలి.

అన్నింటికంటే మించి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలు సానుకూలంగా ఉండాలి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క జన్యు మరియు శారీరక రుగ్మతలను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు జన్యు చికిత్స వంటి కొత్త చికిత్సా విధానాలను అభివృద్ధి చేయడంలో శాస్త్రవేత్తలు గణనీయమైన పురోగతిని కొనసాగిస్తున్నారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులకు మరింత మెరుగైన సంరక్షణ మరియు చికిత్సను కనుగొనే అవకాశం ఉంది!

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (మ్యూకోవిసిడోసిస్; పర్యాయపదం: సిస్టోఫిబ్రోసిస్, ప్యాంక్రియాటిక్ ఫైబ్రోసిస్) అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది ఎక్సోక్రైన్ గ్రంథులకు (ఎక్సోక్రైన్ గ్రంథులు) దైహిక నష్టం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది మరియు శ్వాసకోశ వ్యవస్థ, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు మరియు ఇతర అవయవాల పనితీరులో తీవ్రమైన రుగ్మతల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. వ్యవస్థలు.

ఈ వ్యాధిని మొదటిసారిగా 1938లో అమెరికన్ పాథాలజిస్ట్ డోరతీ ఆండర్సన్ వర్ణించారు. ఆమె దాని వారసత్వ స్వభావాన్ని కూడా నిరూపించింది.

1946 లో, అమెరికన్ శిశువైద్యుడు సిడ్నీ ఫార్బర్ "సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్" (లాటిన్ శ్లేష్మం నుండి - శ్లేష్మం, విస్కస్ - జిగట) అనే పదాన్ని ప్రతిపాదించారు.

ఈ వ్యాధి CFTR జన్యువు (సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్, లేదా రష్యన్ హోదా CFTR - సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ రెగ్యులేటర్)లోని మ్యుటేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది కణ త్వచం అంతటా సోడియం మరియు క్లోరిన్ అయాన్‌ల రవాణాకు బాధ్యత వహిస్తుంది.

CFTR జన్యువు 1989లో గుర్తించబడింది. ఈ రోజు వరకు, దాని యొక్క 1,500 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి.

భూమి యొక్క ప్రతి 20వ నివాసి (యూరోప్‌లోని ప్రతి 30వ నివాసి) లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకం. అతని తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ అటువంటి జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయితే ఒక వ్యక్తిలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కలిగి ఉన్న సంభావ్యత 25% మాత్రమే.

కాకాసియన్లలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సర్వసాధారణం, అయితే అన్ని జాతులలో కేసులు నివేదించబడ్డాయి. కాకేసియన్ జనాభాలో, 2000-3000 నవజాత శిశువులకు ఒక వ్యాధి కేసు నమోదు చేయబడింది మరియు నల్లజాతి ఆఫ్రికన్ మరియు జపనీస్ జనాభాలో దాని ఫ్రీక్వెన్సీ 100 వేలకు ఒక కేసు.

ఇది అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో సమానంగా సాధారణం.

రష్యాలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న 1,509 మంది రోగులు అధికారికంగా నమోదు చేయబడ్డారు. మన దేశంలో, నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, గుర్తించబడిన ప్రతి రోగికి 10 గుర్తించబడని కేసులు ఉన్నాయి.

ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలోనే కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు: చెమట యొక్క లవణం రుచి, బ్రోంకి మరియు బ్రోన్కియోల్స్లో శ్లేష్మం ప్లగ్స్ కనిపించడం, తరచుగా బ్రోన్కైటిస్ మరియు న్యుమోనియా, పేలవమైన ప్రేగు పనితీరు.

వివిధ ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధి యొక్క వివిధ క్లినికల్ ప్రదర్శనలకు దారితీస్తాయి.

CFTR జన్యువులో లోపం ఫలితంగా, శ్లేష్మం (బ్రోంకోపుల్మోనరీ సిస్టమ్, ప్యాంక్రియాస్, కాలేయం, చెమట గ్రంథులు, లాలాజల గ్రంథులు, పేగు గ్రంథులు, గోనాడ్స్) స్రవించే అన్ని అవయవాలలో మందపాటి మరియు జిగట విషయాలు పేరుకుపోతాయి, వీటిని విడుదల చేయడం కష్టం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో, ప్యాంక్రియాస్ ప్రభావితం కావచ్చు, ఇది ఎంజైమ్‌ల అవసరమైన మొత్తం జీర్ణవ్యవస్థలోకి ప్రవేశించదు మరియు ఆహారం జీర్ణం కాదు. దాదాపు అన్ని రోగులు తక్కువ బరువుతో బాధపడుతున్నారు. ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాలు నిరోధించబడతాయి, ఫలితంగా తిత్తులు ఏర్పడతాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నేపథ్యంలో తరచుగా డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

బ్రోంకోపుల్మోనరీ వ్యవస్థ దెబ్బతిన్నప్పుడు, రోగులు చాలా జిగట కఫంను అభివృద్ధి చేస్తారు, దీనిలో వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవులు సులభంగా ప్రవేశిస్తాయి, ఇది ఊపిరితిత్తుల కణజాలం క్రమంగా నాశనానికి దారితీస్తుంది. వ్యాధిలో అత్యంత సాధారణ వ్యాధికారకాలు స్టెఫిలోకాకస్ ఆరియస్ మరియు సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసా. శ్లేష్మం ప్లగ్స్ బ్రోంకి మరియు బ్రోన్కియోల్స్లో కనిపిస్తాయి. ప్యూరెంట్ ప్లగ్స్ ద్వారా వారి అడ్డంకితో కలిపి బ్రోంకిలో తాపజనక ప్రక్రియ తరచుగా పల్మనరీ ల్యూమన్ యొక్క కోలుకోలేని విస్తరణకు మరియు బ్రోన్కియోలెక్టాసిస్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది.

పిత్తం యొక్క గట్టిపడటం మరియు పిత్త నాళాలు అడ్డుపడటం వలన, కాలేయం కూడా వ్యాధి సమయంలో బాధపడుతుంది. సిర్రోసిస్ తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

చెమట గ్రంథులకు నష్టం పుట్టిన వెంటనే కనిపిస్తుంది; పెద్ద మొత్తంలో ఉప్పు శరీరం నుండి చెమట ద్వారా విసర్జించబడుతుంది.

అత్యంత సాధారణమైనది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (75-80%) యొక్క మిశ్రమ (పల్మనరీ పేగు) రూపం. 15-20% మంది రోగులు ఊపిరితిత్తుల రూపంలో మరియు 5% మంది పేగు రూపంలో బాధపడుతున్నారు.

చాలా మంది రోగులు రెండు సంవత్సరాల వయస్సులోపు నిర్ధారణ చేయబడతారు; 4% మంది రోగులలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యుక్తవయస్సులో నిర్ధారణ అవుతుంది.

ప్రినేటల్ (యాంటెనాటల్) పరీక్ష యొక్క ఆధునిక అవకాశాలు వ్యాధికి దారితీసే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స సంక్లిష్టమైనది మరియు శ్వాసనాళాల నుండి జిగట కఫం సన్నబడటం మరియు తొలగించడం, ఊపిరితిత్తులలో ఇన్ఫెక్షన్‌తో పోరాడడం, తప్పిపోయిన ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లను భర్తీ చేయడం, మల్టీవిటమిన్ లోపాన్ని సరిదిద్దడం మరియు పిత్తాన్ని పలుచన చేయడం వంటి వాటి లక్ష్యం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తికి తన జీవితాంతం నిరంతరం మందులు అవసరం, తరచుగా పెద్ద మోతాదులో. వారికి మ్యూకోలిటిక్స్ అవసరం - శ్లేష్మం నాశనం మరియు దాని విభజనకు సహాయపడే పదార్థాలు. పెరగడానికి, బరువు పెరగడానికి మరియు వయస్సు ప్రకారం అభివృద్ధి చెందడానికి, రోగి ప్రతి భోజనంతో ఎంజైమ్ సన్నాహాలను పొందాలి. లేకపోతే, ఆహారం కేవలం జీర్ణం కాదు. పోషకాహారం కూడా ముఖ్యం. అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లలకు సులభంగా జీర్ణమయ్యే ఆహారాన్ని తయారు చేస్తారు. ఆహారంలో ముతక ఫైబర్ ఉండకూడదు.

యాంటీబయాటిక్స్ తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లను నియంత్రించడానికి అవసరమవుతాయి మరియు తీవ్రతరం చేయడానికి లేదా నిరోధించడానికి సూచించబడతాయి. కాలేయం దెబ్బతిన్నట్లయితే, హెపాటోప్రొటెక్టర్లు అవసరమవుతాయి - పిత్తాన్ని పలుచన చేసే మరియు కాలేయ కణాల పనితీరును మెరుగుపరిచే మందులు. అనేక మందులను నిర్వహించడానికి ఇన్హేలర్లు అవసరం.

డ్రగ్ థెరపీ వనరులు అయిపోయిన తర్వాత సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రోగులకు ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయ మార్పిడి మరొక ఎంపిక.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులకు కినిసిథెరపి చాలా అవసరం - శ్వాస వ్యాయామాలు మరియు కఫాన్ని తొలగించే లక్ష్యంతో ప్రత్యేక వ్యాయామాలు. తరగతులు రోజువారీ మరియు జీవితాంతం ఉండాలి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులు ప్రీస్కూల్ సంస్థలలో ఉండడం మంచిది కాదు. మంచి మరియు సంతృప్తికరమైన స్థితిలో పాఠశాలకు హాజరుకావడం సాధ్యమవుతుంది, అయితే వారానికి అదనపు రోజు సెలవు మరియు క్లినిక్‌లో (పల్మోనాలజీ సెంటర్‌లో) చికిత్స మరియు పరీక్ష రోజులలో పాఠశాలకు ఉచిత హాజరు మరియు పరీక్షల నుండి మినహాయింపు అవసరం. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు టీకాల అవకాశం యొక్క ప్రశ్న వ్యక్తిగతంగా నిర్ణయించబడుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు డిస్పెన్సరీ రిజిస్టర్ నుండి తీసివేయబడరు, కానీ 15 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చిన తర్వాత పెద్దల కోసం క్లినిక్‌కి థెరపిస్ట్ పర్యవేక్షణలో బదిలీ చేయబడతారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో, మరణాల రేటు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది: 50-60% మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు. USA మరియు యూరోపియన్ దేశాలలో, ఈ రోగుల సగటు ఆయుర్దాయం ప్రతి సంవత్సరం పెరుగుతుంది. ప్రస్తుతానికి ఇది 35-40 సంవత్సరాల జీవితం.

ఆస్ట్రేలియన్ శాస్త్రవేత్తలు నిర్వహించిన ఇటీవలి అధ్యయనాలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న స్త్రీలు పురుషుల కంటే ముందుగానే చనిపోతారని తేలింది.

నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, 2000 సంవత్సరంలో జన్మించిన రోగికి ఆధునిక వైద్యం ద్వారా 50 సంవత్సరాల జీవితానికి హామీ ఇవ్వవచ్చు. అమెరికన్ వైద్యులు ఇప్పటికే వృద్ధ రోగులను పర్యవేక్షిస్తున్నారు, వారిలో కొందరు 60 ఏళ్లు పైబడిన వారు.

రష్యాలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జాతీయ ప్రాధాన్యత కార్యక్రమంగా మారింది మరియు ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు మొదటి ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి జరిగింది. 2007 నుండి, నేషనల్ హెల్త్ ప్రోగ్రామ్ యొక్క చట్రంలో రష్యన్ ఫెడరేషన్ యొక్క అన్ని ప్రాంతాలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం నవజాత శిశువుల యొక్క మాస్ స్క్రీనింగ్ (సామూహిక విశ్లేషణ చర్యల సమితి) ప్రవేశపెట్టబడింది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులకు సంరక్షణను మెరుగుపరచడంలో ప్రధాన పాత్ర పోషించింది దేశంలోని ప్రత్యేక రష్యన్ మరియు ప్రాంతీయ కేంద్రాల రోగ నిర్ధారణ (ప్రినేటల్‌తో సహా), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగుల చికిత్స మరియు పునరావాసం, అలాగే ప్రస్తుత ప్రభుత్వ ఆదేశాలు మరియు ఆదేశాలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వికలాంగ పిల్లలకు అనేక ప్రయోజనాలపై ఆరోగ్య మరియు సామాజిక అభివృద్ధి మంత్రిత్వ శాఖ.

జీర్ణశయాంతర ప్రేగు యొక్క ఇతర అవయవాలు కూడా రోగలక్షణ మార్పులకు లోనవుతాయి, కానీ కొంతవరకు. కొన్ని సందర్భాల్లో, కాలేయం, పిత్తాశయం మరియు లాలాజల గ్రంథులు దెబ్బతినవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

బ్రోంకి మరియు ఊపిరితిత్తులకు నష్టంతో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి జీవితంలో మొదటి ఆరు నెలల తర్వాత మాత్రమే మొదటిసారి అనుభూతి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది. నర్సింగ్ తల్లులు, పిల్లల జీవితంలో ఆరవ నెల నుండి, అతనిని మిశ్రమ దాణాకు బదిలీ చేస్తారు మరియు తల్లి పాల పరిమాణం వాల్యూమ్‌లో తగ్గుతుందని ఈ వాస్తవం వివరించబడింది.

తల్లి పాలలో అనేక ఉపయోగకరమైన పోషకాలు ఉన్నాయి, వ్యాధికారక బాక్టీరియా యొక్క ప్రభావాల నుండి శిశువును రక్షించే రోగనిరోధక కణాల బదిలీతో సహా. మానవ పాలు లేకపోవడం వెంటనే శిశువు యొక్క రోగనిరోధక స్థితిని ప్రభావితం చేస్తుంది. జిగట కఫం యొక్క స్తబ్దత ఖచ్చితంగా శ్వాసనాళం మరియు శ్వాసనాళాల శ్లేష్మ పొర యొక్క సంక్రమణకు దారితీస్తుందనే వాస్తవంతో కలిపి, ఆరు నెలల వయస్సు నుండి, శ్వాసనాళాలు మరియు ఊపిరితిత్తులకు నష్టం యొక్క లక్షణాలు మొదట ఎందుకు ప్రారంభమవుతాయో ఊహించడం కష్టం కాదు. కనపడటానికి.

కాబట్టి, బ్రోన్చియల్ నష్టం యొక్క మొదటి లక్షణాలు:

1. తక్కువ, తీగ కఫంతో దగ్గు. దగ్గు యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం దాని పట్టుదల. దగ్గు పిల్లలను అలసిపోతుంది, నిద్ర మరియు సాధారణ స్థితిని భంగపరుస్తుంది. మీరు దగ్గినప్పుడు, చర్మం యొక్క రంగు మారుతుంది, గులాబీ రంగు సైనోటిక్ (నీలం) గా మారుతుంది మరియు శ్వాసలోపం కనిపిస్తుంది.
2. ఉష్ణోగ్రత సాధారణ పరిమితుల్లో ఉండవచ్చు లేదా కొద్దిగా పెరగవచ్చు.
3. తీవ్రమైన మత్తు యొక్క లక్షణాలు లేవు.

• పిల్లవాడు కొంచెం బరువు పెరుగుతున్నాడు. సాధారణంగా, సంవత్సరానికి, సుమారు 10.5 కిలోల శరీర బరువుతో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు అవసరమైన కిలోగ్రాముల కంటే గణనీయంగా తగ్గుతారు.
• బద్ధకం, పల్లర్ మరియు ఉదాసీనత అభివృద్ధి ఆలస్యం యొక్క లక్షణ సంకేతాలు.

1. పెరిగిన శరీర ఉష్ణోగ్రత 38-39 డిగ్రీలు
2. తీవ్రమైన దగ్గు, దట్టమైన, చీములేని కఫాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
3. శ్వాసలోపం, దగ్గు ఉన్నప్పుడు అధ్వాన్నంగా ఉంటుంది.
4. తలనొప్పి, వికారం, వాంతులు, బలహీనమైన స్పృహ, మైకము మరియు ఇతరులు వంటి శరీరం యొక్క మత్తు యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాలు.

ఇతర లక్షణ లక్షణాలు:

• ఛాతీ ఆకారం బారెల్ ఆకారంలో ఉంటుంది.
• చర్మం పొడిగా ఉంటుంది మరియు దాని దృఢత్వం మరియు స్థితిస్థాపకతను కోల్పోతుంది.
• జుట్టు దాని ప్రకాశాన్ని కోల్పోతుంది, పెళుసుగా మారుతుంది మరియు రాలిపోతుంది.
• స్థిరమైన శ్వాసలోపం, శ్రమతో తీవ్రమవుతుంది.
• సైనోటిక్ ఛాయ (నీలం) మరియు మొత్తం చర్మం. కణజాలాలకు ఆక్సిజన్ ప్రవాహం లేకపోవడం వల్ల ఇది వివరించబడింది.

కార్డియోవాస్కులర్ వైఫల్యంసిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం

హృదయనాళ వైఫల్యం యొక్క లక్షణాలు శరీరం యొక్క పరిహార సామర్థ్యాలు, అంతర్లీన వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు ప్రతి రోగి వ్యక్తిగతంగా ఆధారపడి ఉంటాయి. హైపోక్సియా (రక్తంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవడం) పెరగడం ద్వారా ప్రధాన లక్షణాలు నిర్ణయించబడతాయి.

వాటిలో, ప్రధానమైనవి:

• విశ్రాంతి సమయంలో శ్వాసలోపం, ఇది పెరుగుతున్న శారీరక శ్రమతో పెరుగుతుంది.
• చర్మం యొక్క సైనోసిస్, మొదటి చేతివేళ్లు, ముక్కు యొక్క కొన, మెడ, పెదవులు - దీనిని అక్రోసైనోసిస్ అంటారు. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, సైనోసిస్ శరీరం అంతటా పెరుగుతుంది.
• రక్త ప్రసరణ లోపాన్ని భర్తీ చేయడానికి గుండె వేగంగా కొట్టుకోవడం ప్రారంభిస్తుంది. ఈ దృగ్విషయాన్ని టాచీకార్డియా అంటారు.
• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులు శారీరక అభివృద్ధిలో గణనీయంగా వెనుకబడి ఉంటారు మరియు బరువు మరియు ఎత్తు లేకపోవడం.
• దిగువ అంత్య భాగాలలో వాపు కనిపిస్తుంది, ప్రధానంగా సాయంత్రం.

జీర్ణశయాంతర ప్రేగులకు నష్టంతో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

వ్యాధి యొక్క దీర్ఘకాలిక రూపంలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లోని ఎక్సోక్రైన్ గ్రంథులు ప్రారంభ రోగలక్షణ మార్పులకు లోనవుతాయి మరియు బంధన కణజాలం ద్వారా భర్తీ చేయబడతాయి. ఈ సందర్భంలో, తగినంత ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైములు లేవు. ఇది వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ చిత్రాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

దీర్ఘకాలిక ప్యాంక్రియాటైటిస్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు:

1. ఉబ్బరం (వాపు). తగినంత జీర్ణక్రియ గ్యాస్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది.
2. పొత్తికడుపులో భారం మరియు అసౌకర్యం యొక్క భావన.
3. నడికట్టు నొప్పి, ముఖ్యంగా కొవ్వు, వేయించిన ఆహారాలు ఎక్కువగా తీసుకున్న తర్వాత.
4. తరచుగా విరేచనాలు (అతిసారం). తగినంత ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్ లేదు - లిపేస్, ఇది కొవ్వును ప్రాసెస్ చేస్తుంది. పెద్ద ప్రేగులలో చాలా కొవ్వులు పేరుకుపోతాయి, ఇది పేగు ల్యూమన్లోకి నీటిని ఆకర్షిస్తుంది. ఫలితంగా, మలం ద్రవంగా మారుతుంది, దుర్వాసన వస్తుంది మరియు ఒక లక్షణ షైన్ (స్టీటోరియా) కూడా ఉంటుంది.

కాలేయం మరియు పైత్య నాళాలు తక్కువ స్థాయిలో ప్రభావితమవుతాయి. కాలేయం మరియు పిత్తాశయం నష్టం యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క ఇతర వ్యక్తీకరణలతో పోలిస్తే చాలా తరువాత కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో పిత్తం యొక్క స్తబ్దతతో సంబంధం ఉన్న ఒక విస్తారిత కాలేయం మరియు చర్మం యొక్క కొంత పసుపు రంగును గుర్తించవచ్చు.

జన్యుసంబంధ అవయవాల పనితీరులో లోపాలు లైంగిక అభివృద్ధిలో ఆలస్యంగా వ్యక్తమవుతాయి. ఎక్కువగా అబ్బాయిలలో, కౌమారదశలో, పూర్తి వంధ్యత్వం గుర్తించబడింది. ఆడపిల్లలకు కూడా బిడ్డ పుట్టే అవకాశం తగ్గుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనివార్యంగా విషాదకరమైన పరిణామాలకు దారి తీస్తుంది. పెరుగుతున్న లక్షణాల కలయిక రోగి యొక్క వైకల్యానికి మరియు తనను తాను చూసుకునే అసమర్థతకు దారితీస్తుంది. బ్రోంకోపుల్మోనరీ మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థల నుండి స్థిరమైన ప్రకోపకాలు రోగిని అలసిపోతాయి, ఒత్తిడితో కూడిన పరిస్థితులను సృష్టిస్తాయి మరియు ఇప్పటికే ఉద్రిక్త పరిస్థితిని మరింత తీవ్రతరం చేస్తాయి. సరైన సంరక్షణ, అన్ని పరిశుభ్రత నియమాలకు అనుగుణంగా, ఆసుపత్రిలో నివారణ చికిత్స మరియు ఇతర అవసరమైన చర్యలు రోగి యొక్క జీవితాన్ని పొడిగిస్తాయి. వివిధ వనరుల ప్రకారం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులు సుమారు 20-30 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ

వైద్య సాధన యొక్క ప్రస్తుత దశలో, ఖరీదైన జన్యు పరిశోధనను నిర్వహించడం ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు. అందువల్ల, శిశువైద్యుల యొక్క ప్రధాన పని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి వ్యాధి యొక్క సంభావ్య ఉనికిని సూచించే లక్షణాల ప్రారంభ గుర్తింపు. ఇది ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ, ఇది వ్యాధి యొక్క సమస్యలను నివారించడం సాధ్యం చేస్తుంది, అలాగే పిల్లల జీవన పరిస్థితులను మెరుగుపరిచే లక్ష్యంతో నివారణ చర్యలు తీసుకుంటుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ఆధునిక రోగనిర్ధారణ ప్రధానంగా శ్వాసనాళాలు మరియు ఊపిరితిత్తులలో దీర్ఘకాలిక శోథ ప్రక్రియ యొక్క లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులకు నష్టం జరిగితే - దాని సంబంధిత లక్షణాలు.

ప్రయోగశాల డయాగ్నస్టిక్స్

రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించే రోగనిర్ధారణ ప్రమాణం రోగి యొక్క చెమటలో క్లోరైడ్ల యొక్క పెరిగిన కంటెంట్. అటువంటి రోగులలో క్లోరిన్ కంటెంట్ 60 mmol / l కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. పరీక్ష ఒక నిర్దిష్ట సమయ వ్యవధిలో మూడుసార్లు పునరావృతమవుతుంది. బ్రోంకోపుల్మోనరీ వ్యవస్థ మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులకు నష్టం కలిగించే తగిన లక్షణాల ఉనికి తప్పనిసరి ప్రమాణం.

నవజాత శిశువులలో, ప్రాధమిక మలం (మెకోనియం) లేకపోవటం లేదా సుదీర్ఘమైన డయేరియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం అనుమానాస్పదంగా ఉంటుంది.

అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల పనితీరులో లక్షణ రోగలక్షణ మార్పులను బహిర్గతం చేసే అదనపు ప్రయోగశాల పరీక్షలు.

• సాధారణ రక్త పరీక్ష ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ సంఖ్య తగ్గుదలని చూపుతుంది. ఈ పరిస్థితిని రక్తహీనత అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాల ప్రమాణం 3.5-5.5 మిలియన్లు. హిమోగ్లోబిన్ ప్రమాణం 120-150 గ్రా/లీ.
• మలం విశ్లేషణ ఒక కోప్రోగ్రామ్. జీర్ణ వాహిక మరియు ప్యాంక్రియాస్ దెబ్బతినడం వల్ల స్టూల్ (స్టీటోరియా) మరియు జీర్ణం కాని డైటరీ ఫైబర్‌లో కొవ్వు అధికంగా ఉంటుంది.
• కఫం విశ్లేషణ. కఫం చాలా తరచుగా కొన్ని వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవులతో సంక్రమిస్తుంది. వాటితో పాటు, భారీ సంఖ్యలో రోగనిరోధక కణాలు (న్యూట్రోఫిల్స్, మాక్రోఫేజెస్, ల్యూకోసైట్లు) కఫంలో కనిపిస్తాయి. కఫాన్ని పరిశీలించినప్పుడు, యాంటీబయాటిక్స్కు దానిలో ఉన్న బ్యాక్టీరియా యొక్క సున్నితత్వం నిర్ణయించబడుతుంది.

ఆంత్రోపోమెట్రిక్ డేటా

ఛాతీ ఎక్స్-రే

అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స మరియు నివారణ

1. క్రమానుగతంగా మందపాటి శ్లేష్మం యొక్క శ్వాసనాళాలను క్లియర్ చేయండి.
2. బ్రోంకి ద్వారా వ్యాధికారక బాక్టీరియా గుణించడం మరియు వ్యాప్తి చెందకుండా నిరోధించండి.
3. ఆహారాన్ని అనుసరించడం మరియు అన్ని ప్రయోజనకరమైన పోషకాలు సమృద్ధిగా ఉన్న ఆహారాన్ని తినడం ద్వారా నిరంతరం రోగనిరోధక శక్తిని అధిక స్థాయిలో నిర్వహించండి.
4. స్థిరమైన బలహీనపరిచే పరిస్థితి ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే ఒత్తిడిని ఎదుర్కోవడం మరియు చికిత్సా మరియు నివారణ విధానాలను తీసుకునేటప్పుడు.

తీవ్రమైన మరియు దీర్ఘకాలిక శోథ ప్రక్రియల కోసం, కిందివి ఉపయోగించబడతాయి:

1. విస్తృత-స్పెక్ట్రమ్ యాంటీబయాటిక్స్. దీని అర్థం సూక్ష్మజీవుల విస్తృత శ్రేణికి వ్యతిరేకంగా లక్ష్య చర్య జరుగుతుంది. రోగి యొక్క పరిస్థితిని బట్టి యాంటీబయాటిక్స్ మాత్రల రూపంలో మౌఖికంగా తీసుకోబడతాయి, ఇంట్రామస్కులర్ లేదా ఇంట్రావీనస్. తీసుకున్న మందుల మొత్తం మరియు మోతాదు నియమావళి హాజరైన వైద్యునిచే సూచించబడుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఉపయోగించే అత్యంత సాధారణ యాంటీబయాటిక్స్: క్లారిథ్రోమైసిన్, సెఫ్ట్రియాక్సోన్, సెఫామాండోల్.

1. గ్లూకోకోర్టికోస్టెరాయిడ్స్. ఇది హార్మోన్ల మూలం యొక్క ఔషధాల సమూహం. గ్లూకోకోర్టికోస్టెరాయిడ్స్ శరీరంలోని తీవ్రమైన శోథ మరియు అంటు ప్రక్రియలలో తమను తాము నిరూపించుకున్నాయి. అత్యంత సాధారణ మరియు విస్తృతంగా ఉపయోగించే గ్లూకోకోర్టికోస్టెరాయిడ్ ప్రిడ్నిసోలోన్. హార్మోన్ల ఔషధాల ఉపయోగం పరిమితం ఎందుకంటే అవి బోలు ఎముకల వ్యాధి, కడుపు మరియు ఆంత్రమూలపు పూతల ఏర్పడటం, శరీరంలో ఎలక్ట్రోలైట్ ఆటంకాలు మరియు అనేక ఇతర దుష్ప్రభావాలకు కారణమవుతాయి. అయినప్పటికీ, ఇతర సమూహాల నుండి ఔషధాల నుండి ఎటువంటి ప్రభావం లేనట్లయితే, గ్లూకోకోర్టికోస్టెరాయిడ్స్ ఉపయోగించబడతాయి.

1. ఆక్సిజన్ థెరపీ. ఇది పిల్లల జీవితమంతా తీవ్రమైన పరిస్థితులలో మరియు దీర్ఘకాలికంగా నిర్వహించబడుతుంది. ఆక్సిజన్ థెరపీని సూచించడానికి, రక్త ఆక్సిజన్ సంతృప్త సూచికలను ఉపయోగిస్తారు. ఈ ప్రయోజనం కోసం, పల్స్ ఆక్సిమెట్రీ నిర్వహిస్తారు. ఒక ప్రత్యేక బట్టల పిన్ వేలు యొక్క కొనపై ఉంచబడుతుంది, ఇది ఒక పరికరానికి కనెక్ట్ చేయబడింది - పల్స్ ఆక్సిమీటర్. ఒక నిమిషంలో, డేటా ఒక వేలు నుండి చదవబడుతుంది మరియు మానిటర్ డిస్ప్లేలో ప్రదర్శించబడుతుంది. పల్స్ ఆక్సిమెట్రీ డేటా శాతంగా లెక్కించబడుతుంది. రక్తంలో సాధారణ ఆక్సిజన్ సంతృప్తత కనీసం 96%. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, ఈ గణాంకాలు చాలా తక్కువగా అంచనా వేయబడ్డాయి, కాబట్టి ఆక్సిజన్ పీల్చడం అవసరం.

1. పీల్చడంతో పాటు ఫిజియోథెరపీ. ఛాతీ ప్రాంతం వేడెక్కడం ఫిజియోథెరపీగా ఉపయోగించబడుతుంది. అదే సమయంలో, పల్మనరీ రక్త నాళాలు మరియు శ్వాసనాళాలు విస్తరిస్తాయి. ఊపిరితిత్తులలో గాలి ప్రసరణ మరియు వాయువుల మార్పిడి మెరుగుపడుతుంది. పీల్చే మందుల వాడకంతో పాటు, ఊపిరితిత్తుల కణజాలం మరియు శ్వాసనాళాల శుభ్రపరచడం వాటిలో స్తబ్దుగా ఉన్న జిగట శ్లేష్మం నుండి మెరుగుపడుతుంది.

• ఎసిటైల్సిస్టీన్ యొక్క 5% ద్రావణం - శ్లేష్మం మరియు ప్యూరెంట్ కఫం యొక్క బలమైన బంధాలను విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది, తద్వారా స్రావాల వేగవంతమైన విభజనను సులభతరం చేస్తుంది.
• సెలైన్ సోడియం క్లోరైడ్ ద్రావణం (0.9%) సన్నని మందపాటి శ్లేష్మానికి కూడా సహాయపడుతుంది.
• సోడియం క్రోమోగ్లైకేట్. ఔషధం, పీల్చే గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు (ఫ్లూటికాసోన్, బెక్లోమెథాసోన్) తో కలిసి శ్వాసనాళంలో తాపజనక ప్రతిచర్య యొక్క బలాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు యాంటీ-అలెర్జెనిక్ చర్యను కలిగి ఉంటుంది, వాయుమార్గాలను విస్తరిస్తుంది.

1. జీర్ణ రుగ్మతల దిద్దుబాటు. ఆహారంలో అధిక కేలరీల ఆహారాలు (సోర్ క్రీం, జున్ను, మాంసం ఉత్పత్తులు, గుడ్లు) కలిపి సమతుల్య ఆహారం ద్వారా, తిన్న ఆహారం యొక్క జీర్ణతను మెరుగుపరిచే లక్ష్యంతో ఇది నిర్వహించబడుతుంది. తీసుకున్న ఆహారం యొక్క ప్రాసెసింగ్ మరియు శోషణను మెరుగుపరచడానికి, అటువంటి రోగులకు అదనపు ఎంజైమ్ సన్నాహాలు ఇవ్వబడతాయి (క్రియోన్, పాంజినార్మ్, ఫెస్టల్ మరియు ఇతరులు).
2. ఒక సంవత్సరం కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల కోసం, సీసాలో తినిపించే ప్రత్యేక పోషక పదార్ధాలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి: "డైట్టా ప్లస్", "డైట్టా ఎక్స్‌ట్రా" - ఫిన్‌లాండ్‌లో తయారు చేయబడింది, "పోర్టజెన్" - USAలో తయారు చేయబడింది మరియు "హుమనా హీల్‌నాహ్రూంగ్" - జర్మనీ లో తయారుచేయబడింది.
3. కాలేయం పనిచేయకపోవడం విషయంలో, దాని జీవక్రియను మెరుగుపరిచే మందులు తీసుకుంటారు మరియు విషపదార్ధాలు మరియు బలహీనమైన జీవక్రియ యొక్క ఇతర హానికరమైన పదార్ధాల యొక్క విధ్వంసక ప్రభావాల నుండి రక్షించబడుతుంది. ఈ మందులు ఉన్నాయి: హెప్ట్రల్ (అడెమెటియోనిన్), ఎస్సెన్షియల్, ఫాస్ఫోగ్లివ్. పిత్తాశయం మరియు బలహీనమైన పిత్త ప్రవాహంలో రోగలక్షణ మార్పులకు, ఉర్సోడెక్సికోలిక్ యాసిడ్ సూచించబడుతుంది.
4. సంక్రమణ దీర్ఘకాలిక foci చికిత్స తప్పనిసరి. పిల్లలు, నివారణ ప్రయోజనాల కోసం, రినిటిస్, సైనసిటిస్, టాన్సిల్స్లిటిస్, అడినాయిడ్స్ మరియు ఎగువ శ్వాసకోశ యొక్క ఇతర అంటు మరియు తాపజనక వ్యాధుల ఉనికి కోసం ఓటోలారిన్జాలజిస్టులు పరీక్షిస్తారు.
5. అత్యంత ముఖ్యమైన నివారణ చర్యలు గర్భిణీ స్త్రీల యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువులో లోపాల ఉనికి కోసం పిండం. ఈ ప్రయోజనం కోసం, పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ ఉపయోగించి ప్రత్యేక DNA పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ శరీరంలోని అన్ని గ్రంధులలో మందపాటి మరియు జిగట శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేయడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది గ్రంధుల విసర్జన నాళాలను అడ్డుకుంటుంది మరియు ప్రభావిత అవయవాలలో పేరుకుపోతుంది, ఇది వాటి పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

• ఊపిరితిత్తుల వ్యవస్థ.జిగట శ్లేష్మం బ్రోంకి యొక్క ల్యూమన్ను అడ్డుకుంటుంది, సాధారణ వాయువు మార్పిడిని నిరోధిస్తుంది. శ్లేష్మం యొక్క రక్షిత పనితీరు చెదిరిపోతుంది, ఇది పర్యావరణం నుండి ఊపిరితిత్తులలోకి చొచ్చుకుపోయే దుమ్ము కణాలు మరియు వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవులను తటస్తం చేయడం మరియు తొలగించడం. ఇది అంటు సమస్యల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది - న్యుమోనియా ( న్యుమోనియా), బ్రోన్కైటిస్ ( బ్రోంకి యొక్క వాపు), బ్రోన్కియెక్టాసిస్ ( బ్రోంకి యొక్క రోగలక్షణ విస్తరణ, సాధారణ ఊపిరితిత్తుల కణజాలం నాశనంతో పాటు) మరియు దీర్ఘకాలిక శ్వాసకోశ వైఫల్యం. వ్యాధి యొక్క చివరి దశలో, ఫంక్షనల్ అల్వియోలీ సంఖ్య తగ్గుతుంది ( రక్తం మరియు గాలి మధ్య వాయువుల మార్పిడిని నేరుగా నిర్ధారించే శరీర నిర్మాణ నిర్మాణాలు) మరియు పల్మనరీ నాళాలలో రక్తపోటును పెంచుతుంది ( ఊపిరితిత్తుల రక్తపోటు అభివృద్ధి చెందుతుంది).
• ప్యాంక్రియాస్.సాధారణంగా, దానిలో జీర్ణ ఎంజైములు ఏర్పడతాయి. ప్రేగులలోకి విడుదలైన తర్వాత, అవి సక్రియం చేయబడతాయి మరియు ఆహార ప్రాసెసింగ్‌లో పాల్గొంటాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో, జిగట స్రావం గ్రంథి యొక్క నాళాలలో చిక్కుకుపోతుంది, దీని ఫలితంగా ఎంజైమ్ క్రియాశీలత అవయవంలోనే జరుగుతుంది. ప్యాంక్రియాస్ నాశనం ఫలితంగా, తిత్తులు ఏర్పడతాయి ( చనిపోయిన అవయవ కణజాలంతో నిండిన కావిటీస్) ఈ పరిస్థితి యొక్క తాపజనక ప్రక్రియ లక్షణం బంధన కణజాలం యొక్క విస్తరణకు దారితీస్తుంది ( cicatricial) సాధారణ గ్రంథి కణాలను భర్తీ చేసే కణజాలం. అంతిమంగా, ఎంజైమాటిక్ లోపం మాత్రమే కాకుండా, అవయవం యొక్క హార్మోన్ల పనితీరు కూడా ( సాధారణంగా, ప్యాంక్రియాస్ ఇన్సులిన్, గ్లూకాగాన్ మరియు ఇతర హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది).
• కాలేయం.పిత్తం యొక్క స్తబ్దత మరియు శోథ ప్రక్రియల అభివృద్ధి కాలేయంలో బంధన కణజాలం యొక్క విస్తరణకు దారితీస్తుంది. హెపటోసైట్లు ( సాధారణ కాలేయ కణాలు) నాశనం అవుతాయి, ఫలితంగా అవయవం యొక్క క్రియాత్మక చర్య తగ్గుతుంది. చివరి దశలో, కాలేయ సిర్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది తరచుగా రోగులలో మరణానికి కారణం.
• ప్రేగులు.సాధారణంగా, ప్రేగు గ్రంథులు పెద్ద మొత్తంలో శ్లేష్మం స్రవిస్తాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో, ఈ గ్రంధుల విసర్జన నాళాలు నిరోధించబడతాయి, ఇది పేగు శ్లేష్మం దెబ్బతింటుంది మరియు ఆహార పదార్థాల శోషణ బలహీనపడుతుంది. అదనంగా, మందపాటి శ్లేష్మం చేరడం ప్రేగుల ద్వారా మలం యొక్క మార్గాన్ని దెబ్బతీస్తుంది, దీని ఫలితంగా పేగు అవరోధం ఏర్పడుతుంది.
• గుండె.సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, ఊపిరితిత్తుల పాథాలజీ కారణంగా గుండె ద్వితీయంగా ప్రభావితమవుతుంది. ఊపిరితిత్తుల నాళాలలో ఒత్తిడి పెరుగుదల కారణంగా, గుండె కండరాలపై లోడ్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది, ఇది ఎక్కువ శక్తితో ఒప్పందం కుదుర్చుకోవాలి. పరిహార ప్రతిచర్యలు ( గుండె కండరాల పరిమాణంలో పెరుగుదల) కాలక్రమేణా అసమర్థంగా మారుతుంది, ఇది గుండె వైఫల్యానికి దారి తీస్తుంది, ఇది శరీరం అంతటా రక్తాన్ని పంప్ చేయడంలో గుండె అసమర్థతతో ఉంటుంది.
• పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ.సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న చాలా మంది పురుషులు వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు. ఇది పుట్టుకతో లేకపోవడం లేదా శ్లేష్మం ద్వారా స్పెర్మాటిక్ త్రాడును అడ్డుకోవడం వల్ల జరుగుతుంది ( వృషణము యొక్క నాళాలు మరియు నరములు, అలాగే వాస్ డిఫెరెన్స్ కలిగి ఉంటుంది) గర్భాశయ గ్రంధుల ద్వారా స్రవించే శ్లేష్మం యొక్క పెరిగిన స్నిగ్ధత మహిళలు అనుభవిస్తారు. ఇది స్పెర్మ్ గుండా వెళ్ళడం కష్టతరం చేస్తుంది ( పురుష పునరుత్పత్తి కణాలు) గర్భాశయ కాలువ ద్వారా, అటువంటి స్త్రీలు గర్భవతిగా మారడం మరింత కష్టతరం చేస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క సమస్యలు ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ శరీరంలోని అన్ని గ్రంధులలో శ్లేష్మం ఏర్పడే ప్రక్రియ యొక్క అంతరాయం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఫలితంగా వచ్చే శ్లేష్మం తక్కువ నీటిని కలిగి ఉంటుంది, చాలా జిగటగా మరియు మందంగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా విడుదల చేయబడదు. ఫలితంగా, గ్రంధుల విసర్జన నాళాల ల్యూమన్‌ను అడ్డుకునే శ్లేష్మ ప్లగ్‌లు ఏర్పడతాయి ( శ్లేష్మం గ్రంథి కణజాలంలో పేరుకుపోతుంది మరియు దానిని దెబ్బతీస్తుంది) శ్లేష్మ స్రావం యొక్క ఉల్లంఘన శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేసే గ్రంథులు ఉన్న మొత్తం అవయవానికి నష్టం కలిగిస్తుంది, ఇది వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ కోర్సును నిర్ణయిస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రభావితం చేస్తుంది:

• ఊపిరితిత్తుల వ్యవస్థ.జిగట శ్లేష్మం బ్రోంకి యొక్క ల్యూమన్లను అడ్డుకుంటుంది, శ్వాస ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు ఊపిరితిత్తుల యొక్క రక్షిత లక్షణాలను తగ్గిస్తుంది.
• హృదయనాళ వ్యవస్థ.ఊపిరితిత్తులకు సేంద్రీయ నష్టం కారణంగా గుండె పనితీరు దెబ్బతింటుంది.
• జీర్ణ వ్యవస్థ.ప్యాంక్రియాస్ నుండి జీర్ణ ఎంజైమ్‌ల స్రావం చెదిరిపోతుంది మరియు ప్రేగులు మరియు కాలేయానికి నష్టం జరుగుతుంది.
• పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ.సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న స్త్రీలలో గర్భాశయ శ్లేష్మం యొక్క స్నిగ్ధత పెరిగింది, ఇది స్పెర్మ్ వ్యాప్తికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది ( పురుష పునరుత్పత్తి కణాలు) గర్భాశయ కుహరంలోకి మరియు ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో జోక్యం చేసుకుంటుంది. చాలా మంది జబ్బుపడిన పురుషులు అజోస్పెర్మియా ( స్కలనంలో స్పెర్మ్ లేకపోవడం).

• న్యుమోనియా ( న్యుమోనియా). బ్రోన్చియల్ చెట్టులో శ్లేష్మం స్తబ్దత వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవుల పెరుగుదల మరియు పునరుత్పత్తికి అనుకూలమైన పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది ( సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసా, న్యుమోకాకి మరియు ఇతరులు) తాపజనక ప్రక్రియ యొక్క పురోగతి బలహీనమైన గ్యాస్ మార్పిడి మరియు పెద్ద సంఖ్యలో రక్షిత కణాల వలసలతో కూడి ఉంటుంది ( ల్యూకోసైట్లు) ఊపిరితిత్తుల కణజాలంలోకి, సరైన చికిత్స లేకుండా ఊపిరితిత్తులలో కోలుకోలేని మార్పులకు దారితీస్తుంది.
• బ్రోన్కైటిస్.ఈ పదం బ్రోంకి యొక్క గోడల వాపును సూచిస్తుంది. బ్రోన్కైటిస్ సాధారణంగా బ్యాక్టీరియా స్వభావం కలిగి ఉంటుంది, సుదీర్ఘమైన, దీర్ఘకాలిక కోర్సు మరియు చికిత్సకు నిరోధకత కలిగి ఉంటుంది. తాపజనక ప్రక్రియ అభివృద్ధి ఫలితంగా, బ్రోన్చియల్ శ్లేష్మం నాశనం అవుతుంది, ఇది సంక్రమణ సమస్యల అభివృద్ధికి కూడా దోహదం చేస్తుంది మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సును మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది.
• బ్రోన్కిచెక్టాసిస్.బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ అనేది చిన్న మరియు మధ్యస్థ శ్వాసనాళాల యొక్క రోగలక్షణ విస్తరణ, ఇది వాటి గోడలకు నష్టం ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్లో, ఈ ప్రక్రియ శ్లేష్మంతో బ్రోంకిని అడ్డుకోవడం ద్వారా కూడా సులభతరం చేయబడుతుంది. ఏర్పడిన కావిటీస్‌లో శ్లేష్మం పేరుకుపోతుంది ( ఇది సంక్రమణ అభివృద్ధికి కూడా దోహదం చేస్తుంది) మరియు పెద్ద పరిమాణంలో దగ్గు సమయంలో విడుదలవుతుంది, కొన్నిసార్లు రక్తంతో చారలు ఉంటాయి. చివరి దశలో, శ్వాసనాళంలో మార్పులు కోలుకోలేనివిగా మారతాయి, దీని ఫలితంగా బాహ్య శ్వాస బలహీనపడవచ్చు మరియు శ్వాస ఆడకపోవడం కనిపిస్తుంది ( గాలి లేకపోవడం భావన), న్యుమోనియా తరచుగా సంభవిస్తుంది.
• ఎలెక్టాసిస్.ఈ పదం ఊపిరితిత్తుల ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లోబ్‌ల పతనాన్ని సూచిస్తుంది. సాధారణ పరిస్థితుల్లో, అల్వియోలీలో లోతైన ఉచ్ఛ్వాసంతో కూడా ( గ్యాస్ మార్పిడి సంభవించే ప్రత్యేక శరీర నిర్మాణ నిర్మాణాలు) ఎల్లప్పుడూ చిన్న మొత్తంలో గాలి మిగిలి ఉంటుంది, ఇది వాటిని పడకుండా మరియు అతుక్కోకుండా నిరోధిస్తుంది. బ్రోంకస్ యొక్క ల్యూమన్ శ్లేష్మం ప్లగ్ ద్వారా నిరోధించబడినప్పుడు, అడ్డంకి ఉన్న ప్రదేశానికి మించి అల్వియోలీలో ఉన్న గాలి క్రమంగా పరిష్కరిస్తుంది, దీనివల్ల అల్వియోలీ కూలిపోతుంది.
• న్యూమోథొరాక్స్.న్యుమోథొరాక్స్ దాని సమగ్రతను ఉల్లంఘించిన ఫలితంగా ప్లూరల్ కుహరంలోకి గాలి చొచ్చుకుపోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ప్లూరల్ కుహరం అనేది ఊపిరితిత్తుల యొక్క సీరస్ పొర యొక్క రెండు షీట్లచే ఏర్పడిన ఒక సీలు స్థలం - లోపలి ఒకటి, నేరుగా ఊపిరితిత్తుల కణజాలానికి ప్రక్కనే ఉంటుంది మరియు బయటి ఒకటి, ఛాతీ లోపలి ఉపరితలంతో జతచేయబడుతుంది. ఉచ్ఛ్వాస సమయంలో, ఛాతీ విస్తరిస్తుంది మరియు ప్లూరల్ కుహరంలో ప్రతికూల ఒత్తిడి సృష్టించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా వాతావరణం నుండి గాలి ఊపిరితిత్తులలోకి వెళుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో న్యుమోథొరాక్స్‌కు కారణం బ్రోన్కియాక్టసిస్ యొక్క చీలిక, పుట్రేఫాక్టివ్ ఇన్ఫెక్షియస్ ప్రక్రియ ద్వారా ప్లూరాకు నష్టం మరియు మొదలైనవి. ప్లూరల్ కుహరంలో పేరుకుపోయిన గాలి బయటి నుండి ప్రభావితమైన ఊపిరితిత్తులను అణిచివేస్తుంది, దీని ఫలితంగా శ్వాస చర్య నుండి పూర్తిగా స్విచ్ ఆఫ్ చేయబడుతుంది. ఈ పరిస్థితి తరచుగా రోగికి ప్రాణాంతకం మరియు తక్షణ వైద్య జోక్యం అవసరం.
• న్యుమోస్క్లెరోసిస్.ఈ పదం ఫైబరస్ యొక్క విస్తరణను సూచిస్తుంది ( cicatricial) ఊపిరితిత్తులలో కణజాలం. దీనికి కారణం సాధారణంగా తరచుగా న్యుమోనియా మరియు బ్రోన్కైటిస్. పెరుగుతున్న పీచు కణజాలం ఊపిరితిత్తుల యొక్క క్రియాత్మక కణజాలాన్ని స్థానభ్రంశం చేస్తుంది, ఇది గ్యాస్ మార్పిడి ప్రక్రియలో క్రమంగా క్షీణించడం, శ్వాసలోపం పెరుగుదల మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యం అభివృద్ధి చెందడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
• శ్వాసకోశ వైఫల్యం.ఇది వివిధ రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియల యొక్క చివరి అభివ్యక్తి మరియు రక్తానికి ఆక్సిజన్ తగినంత సరఫరాను అందించడంలో ఊపిరితిత్తుల అసమర్థత, అలాగే కార్బన్ డయాక్సైడ్ యొక్క తొలగింపు ( సెల్యులార్ శ్వాసక్రియ యొక్క ఉప ఉత్పత్తి) శరీరం నుండి. సాధారణంగా, ఈ సంక్లిష్టత సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క సరికాని లేదా అస్థిరమైన చికిత్సతో అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు చాలా అననుకూలమైన రోగ నిరూపణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది - రోగ నిర్ధారణ తర్వాత మొదటి సంవత్సరంలోనే శ్వాసకోశ వైఫల్యం యొక్క తీవ్రమైన రూపాలతో బాధపడుతున్న రోగులలో సగానికి పైగా మరణిస్తారు.

• "పల్మనరీ" గుండె.ఈ పదం గుండె యొక్క కుడి వైపున ఉన్న రోగలక్షణ మార్పును సూచిస్తుంది, ఇది సాధారణంగా శరీరంలోని సిరల నుండి ఊపిరితిత్తులకు రక్తాన్ని పంపుతుంది. ఊపిరితిత్తుల నాళాలలో మార్పులు వాటి గోడలకు బలహీనమైన ఆక్సిజన్ డెలివరీ కారణంగా సంభవిస్తాయి, ఇది వ్యక్తిగత శ్వాసనాళాలు, ఎటెలెక్టాసిస్ మరియు ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రక్రియల ప్రతిష్టంభనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది ( న్యుమోనియా, బ్రోన్కైటిస్) దీని ఫలితంగా రక్త నాళాల గోడల ఫైబ్రోసిస్ మరియు వాటి కండరాల లైనింగ్ గట్టిపడటం. నాళాలు తక్కువ సాగేవిగా మారతాయి, దీని ఫలితంగా గుండె వాటిని రక్తంతో నింపడానికి ఎక్కువ ప్రయత్నాలు చేయవలసి ఉంటుంది. ప్రారంభ దశలో, ఇది మయోకార్డియల్ హైపర్ట్రోఫీకి దారితీస్తుంది ( గుండె కండరాల పరిమాణంలో పెరుగుదల), అయితే, వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఈ పరిహార ప్రతిచర్య అసమర్థంగా మారుతుంది మరియు గుండె జబ్బులు అభివృద్ధి చెందుతాయి ( కుడి జఠరిక) లోపం. గుండె ఊపిరితిత్తులకు రక్తాన్ని పంప్ చేయలేకపోవటం వలన, అది సిరలలో పేరుకుపోతుంది, ఇది ఎడెమా అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది ( సిరల రక్తపోటు పెరుగుదల మరియు వాస్కులర్ బెడ్ నుండి రక్తం యొక్క ద్రవ భాగాన్ని విడుదల చేయడం ఫలితంగా) మరియు రోగి యొక్క సాధారణ స్థితికి అంతరాయం ( ఇది శరీరంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది).
• గుండె ఆగిపోవుట.గుండె కండరాల పరిమాణంలో పెరుగుదల దాని రక్త సరఫరాను గణనీయంగా దెబ్బతీస్తుంది. ఇది బలహీనమైన గ్యాస్ ఎక్స్ఛేంజ్ ద్వారా కూడా సులభతరం చేయబడుతుంది, ఇది శ్వాసకోశ వ్యవస్థ యొక్క వివిధ సమస్యలతో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ ప్రక్రియల ఫలితంగా గుండె కండరాల కణాల నిర్మాణంలో మార్పు, వాటి సన్నబడటం మరియు గుండె కండరాలలో మచ్చ కణజాలం పెరుగుదల ( ఫైబ్రోసిస్) ఈ మార్పుల యొక్క చివరి దశ గుండె వైఫల్యం యొక్క అభివృద్ధి, ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో మరణానికి సాధారణ కారణం.

• ప్యాంక్రియాస్ నాశనం.సాధారణంగా, ప్యాంక్రియాటిక్ కణాలు ప్రేగులలోకి విడుదలయ్యే జీర్ణ ఎంజైమ్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, అవయవ విసర్జన నాళాలు అడ్డుకోవడం వల్ల ఈ ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది, దీని ఫలితంగా ఎంజైమ్‌లు గ్రంథిలో పేరుకుపోతాయి, సక్రియం చేయబడతాయి మరియు నాశనం చేయడం ప్రారంభిస్తాయి ( జీర్ణించు) లోపల నుండి గ్రంధి. దీని ఫలితం నెక్రోసిస్ ( అవయవ కణాల మరణం) మరియు తిత్తి ఏర్పడటం ( నెక్రోటిక్ ద్రవ్యరాశితో నిండిన కావిటీస్) ఇటువంటి మార్పులు సాధారణంగా పుట్టిన వెంటనే లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లల జీవితంలో మొదటి నెలల్లో గుర్తించబడతాయి.
• మధుమేహం.ప్యాంక్రియాస్ యొక్క కొన్ని కణాలు ఇన్సులిన్ అనే హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తాయి, ఇది శరీర కణాల ద్వారా గ్లూకోజ్‌ను సాధారణ శోషణను నిర్ధారిస్తుంది. నెక్రోసిస్ మరియు తిత్తులు ఏర్పడటంతో, ఈ కణాలు నాశనమవుతాయి, ఫలితంగా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఇన్సులిన్ పరిమాణం తగ్గుతుంది మరియు డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• పేగు అడ్డంకి.పేగుల ద్వారా మలం యొక్క బలహీనమైన మార్గం ఆహారం యొక్క పేలవమైన ప్రాసెసింగ్ కారణంగా సంభవిస్తుంది ( ఇది జీర్ణ ఎంజైమ్‌ల లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది), అలాగే పేగు గ్రంధుల ద్వారా మందపాటి మరియు జిగట శ్లేష్మం స్రావం. నవజాత శిశువులు మరియు శిశువులలో ఈ పరిస్థితి ముఖ్యంగా ప్రమాదకరం.
• కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్.కాలేయంలో రోగలక్షణ మార్పులు పిత్త స్తబ్దత వలన సంభవిస్తాయి ( కాలేయం నుండి ప్రేగులకు పిత్తాన్ని తీసుకువెళ్ళే వాహిక ప్యాంక్రియాస్ గుండా వెళుతుంది), ఇది తాపజనక ప్రక్రియ అభివృద్ధికి మరియు బంధన కణజాల విస్తరణకు దారితీస్తుంది ( ఫైబ్రోసిస్) వివరించిన మార్పుల యొక్క చివరి దశ కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్, ఇది కాలేయ కణాలను మచ్చ కణజాలంతో మార్చలేని విధంగా మార్చడం మరియు అవయవం యొక్క అన్ని విధులకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.
• శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం.తగినంత చికిత్స లేకుండా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు శారీరక అభివృద్ధిలో గణనీయంగా ఆలస్యం అవుతారు. ఇది రక్తంలో తగినంత ఆక్సిజన్ లేకపోవడం, ప్రేగులలో పోషకాల శోషణ తగ్గడం, తరచుగా అంటు వ్యాధులు మరియు శరీరం యొక్క రక్షణ విధులు బలహీనపడటం ( కాలేయ నష్టం కారణంగా).

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ ఉందా?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది బాధిత తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డ వారసత్వంగా వస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణం ప్రకారం వ్యాపిస్తుంది, అంటే, ఒక బిడ్డ అనారోగ్యంతో పుట్టాలంటే, అతను తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందాలి. అటువంటి అవకాశం ఉన్నట్లయితే ( ఇద్దరు తల్లిదండ్రులకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉంటే, కుటుంబం ఇప్పటికే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలను కలిగి ఉంటే, మరియు మొదలైనవి), ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ అవసరం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

• అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క జీవరసాయన అధ్యయనం.

పిండం DNA యొక్క మూలం కావచ్చు:

• బయాప్సీ ( ఫాబ్రిక్ ముక్క) కోరియన్.కోరియన్ అనేది పిండం యొక్క అభివృద్ధిని నిర్ధారించే పిండం పొర. దానిలో ఒక చిన్న భాగాన్ని తొలగించడం వలన పిండానికి వాస్తవంగా ఎటువంటి హాని ఉండదు. ఈ పద్ధతి గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో ఉపయోగించబడుతుంది ( 9 నుండి 14 వారాల వరకు).
• అమ్నియోటిక్ ద్రవం.గర్భాశయ అభివృద్ధి యొక్క మొత్తం కాలంలో పిండం చుట్టూ ఉన్న ద్రవం నిర్దిష్ట సంఖ్యలో పిండం కణాలను కలిగి ఉంటుంది. అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని సేకరించడానికి ( అమ్నియోసెంటెసిస్గర్భం యొక్క తరువాతి దశలను ఆశ్రయించండి ( 16 నుండి 21 వారాల వరకు).
• పిండం రక్తం.ఈ పద్ధతి 21 వారాల గర్భధారణ తర్వాత ఉపయోగించబడుతుంది. అల్ట్రాసౌండ్ యంత్రం యొక్క నియంత్రణలో, బొడ్డు తాడు పాత్రలో ఒక ప్రత్యేక సూది చొప్పించబడుతుంది, దాని తర్వాత 3-5 ml రక్తం డ్రా అవుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటువ్యాధి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ - ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్ యొక్క సంశ్లేషణను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులో లోపం కారణంగా ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ జన్యువు ఏడవ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేయిపై ఉంది. దాని మ్యుటేషన్ యొక్క సుమారు వెయ్యి విభిన్న వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, ఇది వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి యొక్క ఒకటి లేదా మరొక వైవిధ్యానికి దారితీస్తుంది, అలాగే దాని లక్షణాల యొక్క వివిధ తీవ్రతకు దారితీస్తుంది.

ఈ ప్రోటీన్‌లోని లోపం క్లోరైడ్ అయాన్ల కోసం ప్రత్యేక ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ సెల్యులార్ పంపుల పారగమ్యతను తగ్గిస్తుంది. అందువలన, క్లోరిన్ అయాన్లు ఎక్సోక్రైన్ గ్రంధుల కణంలో కేంద్రీకృతమై ఉంటాయి. ప్రతికూల చార్జ్‌ని కలిగి ఉండే క్లోరిన్ అయాన్‌లను అనుసరించి, సెల్ లోపల తటస్థ ఛార్జ్‌ని నిర్వహించడానికి సానుకూల చార్జ్‌తో సోడియం అయాన్లు పరుగెత్తుతాయి. సోడియం అయాన్లను అనుసరించి, నీరు కణంలోకి చొచ్చుకుపోతుంది. అందువలన, నీరు ఎక్సోక్రైన్ గ్రంధుల కణాల లోపల కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది. కణాల చుట్టూ ఉన్న ప్రాంతం నిర్జలీకరణం అవుతుంది, ఇది ఈ గ్రంధుల స్రావాల గట్టిపడటానికి దారితీస్తుంది.

పైన చెప్పినట్లుగా, ఈ వ్యాధి ప్రత్యేకంగా జన్యుపరంగా వ్యాపిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి ప్రసారం నిలువుగా మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది, అంటే తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు. తల్లిదండ్రులలో ఒకరు అనారోగ్యంతో ఉంటే 100 శాతం మంది పిల్లలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేయరు అనే వాస్తవాన్ని గమనించడం ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రసారం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, అంటే, అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండటానికి కనీసం కనీస సంభావ్యత ఉండాలంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండాలి. ఈ సందర్భంలో సంభావ్యత 25%. పిల్లవాడు వ్యాధి యొక్క ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్‌గా ఉండే సంభావ్యత 50%, మరియు బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండే సంభావ్యత మరియు వ్యాధి జన్యువు అతనికి వ్యాపించకుండా ఉండే సంభావ్యత 25%.

ఒకరు లేదా ఇద్దరు భాగస్వాములు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను కలిగి ఉన్న జంటలలో అనారోగ్య పిల్లలు, ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్లు మరియు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను కలిగి ఉండే సంభావ్యతను లెక్కించడం సాధ్యమవుతుంది, అయితే ఇది ఆచరణాత్మకంగా అర్ధం కాదు. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి వ్యాప్తి చెందకుండా ప్రకృతి చూసింది. సిద్ధాంతపరంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న స్త్రీ గర్భవతి కావచ్చు, ఈ వ్యాధి ఉన్న పురుషుడు గర్భం దాల్చగలడు, అయితే దీని యొక్క ఆచరణాత్మక సంభావ్యత చాలా తక్కువ.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి ప్రభావవంతంగా ఉందా?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో, శరీరంలోని అన్ని గ్రంధులలో మందపాటి, జిగట శ్లేష్మం ఏర్పడుతుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి మరియు ప్రధాన అభివ్యక్తి ఊపిరితిత్తులకు నష్టం, ఇది బ్రోంకిలో శ్లేష్మ ప్లగ్స్ ఏర్పడటం, శ్వాసకోశ వైఫల్యం మరియు వాటిలో అంటు మరియు క్షీణత మార్పుల అభివృద్ధితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, శ్వాసకోశ వైఫల్యం అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది ఇతర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలకు నష్టం కలిగిస్తుంది - గుండె ప్రభావితమవుతుంది, ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ చెదిరిపోతుంది మరియు శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం జరుగుతుంది. ఊపిరితిత్తుల ఫైబ్రోసిస్ మరియు స్క్లెరోసిస్ ( అంటే, ఊపిరితిత్తుల కణజాలాన్ని మచ్చ కణజాలంతో భర్తీ చేయడం) అనేది కోలుకోలేని ప్రక్రియ, దీనిలో ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి మాత్రమే సమర్థవంతమైన చికిత్స.

పద్ధతి యొక్క సూత్రం
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, ఊపిరితిత్తుల కణజాలానికి ఏకకాలంలో ద్వైపాక్షిక నష్టం జరుగుతుంది, కాబట్టి ఇది రెండు ఊపిరితిత్తులను మార్పిడి చేయడానికి సిఫార్సు చేయబడింది. అదనంగా, ఒక ఊపిరితిత్తుని మాత్రమే మార్పిడి చేసినప్పుడు, రెండవ నుండి అంటు ప్రక్రియలు ( అనారోగ్యం) ఊపిరితిత్తుల ఆరోగ్యానికి వ్యాపిస్తుంది, ఇది దాని నష్టానికి దారి తీస్తుంది మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యం మళ్లీ సంభవిస్తుంది.

ఊపిరితిత్తులు సాధారణంగా మరణించిన దాత నుండి తీసుకోబడతాయి. దాత ఊపిరితిత్తులు గ్రహీత శరీరానికి ఎల్లప్పుడూ "విదేశీ" ( ఎవరికి అది కసిగా ఉంది), కాబట్టి, ఆపరేషన్‌కు ముందు, అలాగే మార్పిడి తర్వాత జీవితాంతం, రోగి రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క కార్యాచరణను అణిచివేసే మందులను తీసుకోవాలి ( లేకుంటే ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ రిజెక్షన్ రియాక్షన్ ఉంటుంది) అదనంగా, ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను నయం చేయదు, కానీ దాని ఊపిరితిత్తుల వ్యక్తీకరణలను మాత్రమే తొలగిస్తుంది, కాబట్టి అంతర్లీన వ్యాధికి చికిత్స కూడా జీవితాంతం నిర్వహించవలసి ఉంటుంది.

ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి శస్త్రచికిత్స సాధారణ అనస్థీషియాలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు 6 నుండి 12 గంటల వరకు ఉంటుంది. ఆపరేషన్ సమయంలో, రోగి గుండె-ఊపిరితిత్తుల యంత్రానికి అనుసంధానించబడి, రక్తాన్ని ఆక్సిజనేట్ చేస్తుంది, కార్బన్ డయాక్సైడ్‌ను తొలగిస్తుంది మరియు శరీరమంతా రక్తాన్ని ప్రసరింపజేస్తుంది.

ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి దీని ద్వారా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది:

• శస్త్రచికిత్స సమయంలో రోగి మరణం.
• మార్పిడి తిరస్కరణ -దాత యొక్క జాగ్రత్తగా ఎంపిక, అనుకూలత పరీక్ష మరియు ఇమ్యునోసప్రెసెంట్ థెరపీ ఉన్నప్పటికీ, ఈ సమస్య చాలా తరచుగా సంభవిస్తుంది ( రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క కార్యాచరణను అణిచివేసే మందులు).
• అంటు వ్యాధులు -రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క కార్యాచరణను అణచివేయడం ఫలితంగా అవి అభివృద్ధి చెందుతాయి.
• ఇమ్యునోసప్రెసెంట్స్ యొక్క దుష్ప్రభావాలు -శరీరంలో జీవక్రియ రుగ్మతలు, జన్యుసంబంధ వ్యవస్థకు నష్టం, ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధి మొదలైనవి.

• కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్తో;
• ప్యాంక్రియాస్‌కు కోలుకోలేని నష్టంతో;
• గుండె వైఫల్యంతో;
• వైరల్ హెపటైటిస్ ఉన్న రోగులు ( సి లేదా బి);
• మాదకద్రవ్యాల బానిసలు మరియు మద్యపానం;
• ప్రాణాంతక కణితుల సమక్షంలో;
• ఎయిడ్స్ రోగులు ( పొందిన రోగనిరోధక శక్తి సిండ్రోమ్).

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

మానవ జన్యు ఉపకరణం 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లచే సూచించబడుతుంది. ప్రతి క్రోమోజోమ్ కాంపాక్ట్‌గా ప్యాక్ చేయబడిన DNA అణువు ( డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్), భారీ సంఖ్యలో జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. ప్రతి వ్యక్తి కణంలోని కొన్ని జన్యువుల ఎంపిక క్రియాశీలత దాని భౌతిక మరియు రసాయన లక్షణాలను నిర్ణయిస్తుంది, ఇది అంతిమంగా కణజాలం, అవయవాలు మరియు మొత్తం జీవి యొక్క పనితీరును నిర్ణయిస్తుంది.

గర్భధారణ సమయంలో, 23 మగ మరియు 23 ఆడ క్రోమోజోములు విలీనం అవుతాయి, ఫలితంగా పూర్తి స్థాయి కణం ఏర్పడుతుంది, ఇది పిండం యొక్క అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. అందువలన, జన్యువుల సమితి ఏర్పడినప్పుడు, పిల్లవాడు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు సమాచారాన్ని వారసత్వంగా పొందుతాడు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ క్రోమోజోమ్ 7లో ఉన్న ఒక జన్యువులోని మ్యుటేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ లోపం ఫలితంగా, గ్రంధుల విసర్జన నాళాలను కప్పే ఎపిథీలియల్ కణాలు పెద్ద మొత్తంలో క్లోరిన్‌ను కూడబెట్టుకోవడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు క్లోరిన్, సోడియం మరియు నీరు వాటిని ప్రవేశించిన తర్వాత. నీటి కొరత కారణంగా, ఫలితంగా శ్లేష్మ స్రావం మందంగా మరియు జిగటగా మారుతుంది. ఇది వివిధ అవయవాల గ్రంధుల విసర్జన నాళాల ల్యూమన్‌లో “ఇరుక్కుపోతుంది” ( బ్రోంకి, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ఇతరులు), ఇది వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను నిర్ణయిస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణంగా వారసత్వంగా వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే మాత్రమే పిల్లవాడు అనారోగ్యంతో ఉంటాడని దీని అర్థం. 1 ఉత్పరివర్తన జన్యువు మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ఉండవు, కానీ పిల్లవాడు వ్యాధి యొక్క లక్షణం లేని క్యారియర్గా ఉంటాడు, దీని ఫలితంగా అనారోగ్య సంతానానికి జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంటుంది.

లోపభూయిష్ట జన్యువును గుర్తించడానికి మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల పరమాణు జన్యు అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది.

అధిక-ప్రమాద సమూహాలలో ఇవి ఉన్నాయి:

• భార్యాభర్తలు ఒకరు లేదా ఇద్దరూ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను కలిగి ఉన్న జంటలు.
• తల్లిదండ్రులు లేదా తక్షణ బంధువులు ( తాతలు, తోబుట్టువులు) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడ్డాడు.
• గతంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బిడ్డకు జన్మనిచ్చిన వివాహిత జంటలు.

తల్లిదండ్రుల జన్యు పరీక్షలో వెల్లడి కావచ్చు:

• తల్లిదండ్రులిద్దరూ అనారోగ్యంతో ఉన్నారని.ఈ సందర్భంలో, తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ 7వ జత క్రోమోజోమ్‌లలో ఉత్పరివర్తన జన్యువులను కలిగి ఉన్నందున, అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండే సంభావ్యత 100%.
• తల్లిదండ్రులలో ఒకరు అనారోగ్యంతో ఉన్నారు మరియు మరొకరు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు.అటువంటి జంట యొక్క బిడ్డ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు యొక్క లక్షణం లేని క్యారియర్ అవుతుంది, ఎందుకంటే ఇది ఒక పేరెంట్ నుండి 1 లోపభూయిష్ట జన్యువును మరియు మరొకరి నుండి 1 సాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతుంది.
• తల్లిదండ్రులలో ఒకరు అనారోగ్యంతో ఉన్నారని మరియు మరొకరు లక్షణం లేని క్యారియర్ అని.ఈ సందర్భంలో, పిల్లవాడు అనారోగ్యంతో లేదా వ్యాధి యొక్క లక్షణం లేని క్యారియర్గా ఉంటాడు.
• తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు యొక్క లక్షణం లేని వాహకాలు.ఈ సందర్భంలో జబ్బుపడిన పిల్లల సంభావ్యత 25%, అయితే లక్షణం లేని క్యారియర్ సంభావ్యత 50%.

జానపద నివారణలతో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స ప్రభావవంతంగా ఉందా?

మీరు దాని సలహాను తెలివిగా ఉపయోగిస్తే, సాంప్రదాయ ఔషధం దాదాపు ఏదైనా వ్యాధికి వ్యతిరేకంగా పోరాటంలో చాలా శక్తివంతమైన ఆయుధం. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, ప్రారంభ దశలో మాత్రమే సహజ ఫార్మసీ నుండి మందులతో మాత్రమే చికిత్స చేయవచ్చు. వ్యాధి యొక్క మరింత తీవ్రమైన దశలలో, సింథటిక్ మరియు శుద్ధి చేసిన మందులతో సాంప్రదాయ ఔషధం యొక్క జోక్యం అవసరం, ఇది ప్రకృతిలో ఎటువంటి అనలాగ్లు లేవు. లేకుంటే వ్యాధి అదుపు తప్పి రోగి చనిపోవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, అత్యంత విస్తృతంగా ఉపయోగించే సహజ మ్యూకోలైటిక్స్ కఫం సన్నగా ఉంటాయి. అవి అంతర్గతంగా మరియు ఉచ్ఛ్వాసాల రూపంలో ఉపయోగించబడతాయి.

సహజ మ్యూకోలైటిక్స్ సమూహంలో ఇవి ఉన్నాయి:

• థర్మోప్సిస్;
• థైమ్;
• లైకోరైస్ రూట్;
• మార్ష్మల్లౌ రూట్ మరియు ఇతరులు.

సహజ యాంటిస్పాస్మోడిక్స్ సమూహంలో ఇవి ఉన్నాయి:

• బెల్లడోన్నా;
• ప్రేమ;
• చమోమిలే;
• కలేన్ద్యులా;
• పుదీనా;
• ఒరేగానో మరియు ఇతరులు.

సహజ యాంటిసెప్టిక్స్ సమూహంలో ఇవి ఉన్నాయి:

• పైన్ బెరడు;
• కార్నేషన్;
• క్రాన్బెర్రీ;
• కౌబెర్రీ;
• థైమ్;
• యూకలిప్టస్;
• తులసి మరియు ఇతరులు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క వర్గీకరణ ఏమిటి?

ప్రధాన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను బట్టి, ఇవి ఉన్నాయి:

• ఊపిరితిత్తుల రూపం;
• ప్రేగు రూపం;
• మిశ్రమ రూపం;
• చెరిపివేయబడిన రూపాలు;
• మెకోనియం ఇలియస్.

ప్రేగు రూపం
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మొదటి అభివ్యక్తిగా, ఇది 10% రోగులలో సంభవిస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు పుట్టిన 6 నెలల తర్వాత, పిల్లవాడు కృత్రిమ దాణాకి మారినప్పుడు ( తల్లి పాలలో ఉండే పోషకాలు మరియు రక్షిత పదార్థాలు వ్యాధి అభివృద్ధిని తాత్కాలికంగా ఆపుతాయి) ప్యాంక్రియాస్‌కు నష్టం జీర్ణ ఎంజైమ్‌ల కొరతకు దారితీస్తుంది, దీని ఫలితంగా ఆహారం జీర్ణం కాదు మరియు ప్రేగులలో పుట్రేఫాక్టివ్ ప్రక్రియలు ప్రబలంగా ఉంటాయి. పోషకాల యొక్క బలహీనమైన శోషణ హైపోవిటమినోసిస్, రిటార్డెడ్ శారీరక అభివృద్ధి, వివిధ అవయవాలలో డిస్ట్రోఫిక్ మార్పులు మరియు మొదలైన వాటికి దారితీస్తుంది.

మిశ్రమ రూపం
70% కంటే ఎక్కువ కేసులలో సంభవిస్తుంది. ఇది శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణ వ్యవస్థలకు నష్టం కలిగించే లక్షణాల ఏకకాల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది.

తుడిచిపెట్టిన రూపాలు
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అభివృద్ధికి కారణమైన జన్యువు యొక్క వివిధ ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా అవి ఉత్పన్నమవుతాయి. వ్యాధి యొక్క క్లాసిక్ క్లినికల్ పిక్చర్ ఈ సందర్భంలో గమనించబడదు, కానీ ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అవయవాలకు నష్టం ప్రధానంగా ఉంటుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క తొలగించబడిన రూపాలు తమను తాము వ్యక్తపరుస్తాయి:

• సైనసైటిస్ -సైనసెస్ యొక్క వాపు, ఇది వాటి నుండి శ్లేష్మం యొక్క ప్రవాహం యొక్క ఉల్లంఘన ఫలితంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవుల విస్తరణకు అనుకూలమైన పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది.
• పునరావృత బ్రోన్కైటిస్ -శ్లేష్మం యొక్క ప్రవాహం బలహీనంగా ఉన్నప్పుడు కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది, అయితే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తేలికపాటివి, ఊపిరితిత్తుల కణజాలం కొంతవరకు ప్రభావితమవుతుంది మరియు వ్యాధి చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది రోగనిర్ధారణ కష్టతరం చేస్తుంది.
• మగ వంధ్యత్వం -స్పెర్మాటిక్ త్రాడు యొక్క అభివృద్ధి చెందకపోవడం లేదా వాస్ డిఫెరెన్స్ యొక్క అడ్డంకి ఫలితంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• స్త్రీ వంధ్యత్వం -గర్భాశయ కాలువలో శ్లేష్మం యొక్క పెరిగిన స్నిగ్ధతతో గమనించబడింది, ఫలితంగా స్పెర్మ్ ( పురుష పునరుత్పత్తి కణాలు) గర్భాశయ కుహరంలోకి చొచ్చుకుపోదు మరియు గుడ్డు ఫలదీకరణం చేయలేము ( స్త్రీ పునరుత్పత్తి కణం).
• లివర్ సిర్రోసిస్ -సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క వివిక్త రూపంగా, ఇది చాలా అరుదు, అందువల్ల రోగులు వైరల్ హెపటైటిస్ మరియు వాస్తవానికి ఉనికిలో లేని ఇతర వ్యాధుల కోసం చాలా కాలం పాటు చికిత్స పొందుతున్నారు.

తక్షణ చికిత్స లేకుండా, పేగు చీలిక మరియు పెర్టోనిటిస్ అభివృద్ధి చెందుతాయి ( పెరిటోనియం యొక్క వాపు - అంతర్గత అవయవాలను కప్పి ఉంచే సీరస్ పొర), ఇది తరచుగా శిశువు మరణంతో ముగుస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో కినిసిథెరపి సహాయం చేస్తుందా?

కైనెసిథెరపి వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

• భంగిమ పారుదల;
• వైబ్రేషన్ మసాజ్;
• క్రియాశీల శ్వాస చక్రం;
• ఉచ్ఛ్వాస సమయంలో సానుకూల ఒత్తిడి.

వైబ్రేషన్ మసాజ్
పద్ధతి యొక్క సూత్రం రోగి యొక్క ఛాతీపై నొక్కడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది ( చేతితో లేదా ప్రత్యేక ఉపకరణాన్ని ఉపయోగించడం) సృష్టించిన కంపనాలు శ్వాసనాళాలు మరియు దగ్గు నుండి శ్లేష్మం వేరు చేయడాన్ని ప్రోత్సహిస్తాయి. వైబ్రేషన్ మసాజ్ రోజుకు 2 సార్లు నిర్వహించాలి. ట్యాపింగ్ ఫ్రీక్వెన్సీ నిమిషానికి 30 - 60 బీట్స్ ఉండాలి. కేవలం 1 సెషన్‌లో, 1 నిమిషం చొప్పున 3 - 5 చక్రాలను నిర్వహించాలని సిఫార్సు చేయబడింది, వీటిలో ప్రతిదాని మధ్య రెండు నిమిషాల విరామం ఉండాలి.

క్రియాశీల శ్వాస చక్రం
ఈ వ్యాయామం వివిధ శ్వాస పద్ధతులను ప్రత్యామ్నాయంగా కలిగి ఉంటుంది, ఇది కలిసి బ్రోంకి నుండి శ్లేష్మం విడుదలను ప్రోత్సహిస్తుంది.

క్రియాశీల శ్వాస చక్రంలో ఇవి ఉంటాయి:

• శ్వాస నియంత్రణ.మీరు మీ ఉదర కండరాలను వక్రీకరించకుండా, ప్రశాంతంగా, నెమ్మదిగా శ్వాస తీసుకోవాలి. ఈ వ్యాయామం ఇతర రకాల శ్వాసల మధ్య ఉపయోగించబడుతుంది.
• ఛాతీ విస్తరించేందుకు వ్యాయామాలు.ఈ దశలో, మీరు సాధ్యమైనంత లోతైన మరియు వేగవంతమైన శ్వాసను తీసుకోవాలి, మీ శ్వాసను 2 - 3 సెకన్ల పాటు పట్టుకోండి మరియు ఆ తర్వాత మాత్రమే ఊపిరి పీల్చుకోండి. ఈ సాంకేతికత శ్లేష్మం ద్వారా నిరోధించబడిన శ్వాసనాళంలోకి గాలిని సులభతరం చేస్తుంది మరియు దాని విభజన మరియు తొలగింపుకు దారితీస్తుంది. ఈ వ్యాయామం 2-3 సార్లు నిర్వహించబడాలి, ఆ తర్వాత మీరు బలవంతంగా ఉచ్ఛ్వాసానికి వెళ్లండి.
• బలవంతంగా ఉచ్ఛ్వాసము.ఇది లోతైన ఉచ్ఛ్వాసము తర్వాత పదునైన, పూర్తి మరియు వేగవంతమైన ఉచ్ఛ్వాసము ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది శ్లేష్మం పెద్ద శ్వాసనాళంలోకి వెళ్లడానికి వీలు కల్పిస్తుంది, దగ్గు ద్వారా మరింత సులభంగా తొలగించబడుతుంది. 2-3 బలవంతంగా ఉచ్ఛ్వాసాల తర్వాత, 1-2 నిమిషాలు "శ్వాస నియంత్రణ" సాంకేతికతను నిర్వహించడానికి సిఫార్సు చేయబడింది, దాని తర్వాత మీరు మొత్తం కాంప్లెక్స్ను పునరావృతం చేయవచ్చు.

ఉచ్ఛ్వాస సమయంలో సానుకూల ఒత్తిడి
ఈ పద్ధతి ఉచ్ఛ్వాస సమయంలో బహిరంగ స్థితిలో చిన్న శ్వాసనాళాల నిర్వహణను నిర్ధారిస్తుంది, ఇది కఫం యొక్క ఉత్సర్గ మరియు బ్రోంకి యొక్క ల్యూమన్ యొక్క పునరుద్ధరణను ప్రోత్సహిస్తుంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, ప్రత్యేక పరికరాలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి, ఇవి ఒత్తిడిని పెంచడానికి కవాటాలతో కూడిన శ్వాస ముసుగులు మరియు ప్రెజర్ గేజ్ ( ఒత్తిడిని కొలిచే పరికరం) సెషన్కు 10-20 నిమిషాలు అలాంటి ముసుగులు 2-3 సార్లు ఉపయోగించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. 1 - 2 మిల్లీమీటర్ల కంటే ఎక్కువ పాదరసం ద్వారా మధ్య-గడువులో ఒత్తిడిని పెంచడం సిఫారసు చేయబడలేదు, ఇది ఊపిరితిత్తుల గాయానికి దారితీస్తుంది ( ముఖ్యంగా పిల్లలలో).

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారి జీవితకాలం ఎంత?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రధాన క్లినికల్ రూపాలు:

• ఊపిరితిత్తుల;
• ప్రేగు సంబంధిత;
• మిశ్రమ.

అటువంటి రోగి పెద్దయ్యాక, అతను తరచుగా న్యుమోనియాతో బాధపడుతున్నాడు, ఇది చాలా తీవ్రమైన కోర్సు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది బ్రోంకియల్ శ్లేష్మం మరియు చుట్టుపక్కల ఉన్న కండర కణజాలాన్ని నాన్-ఫంక్షనల్ కనెక్టివ్ కణజాలంతో భర్తీ చేయడానికి దారితీస్తుంది, ఇది శ్వాసనాళాలను మరింత ఇరుకైనదిగా చేస్తుంది మరియు వాటిలో గాలి ప్రసరణను మరింత దిగజార్చుతుంది. 5-10 సంవత్సరాల తరువాత, చాలా వరకు ఊపిరితిత్తుల కణజాలం బంధన కణజాలంగా మారుతుంది. ఈ ప్రక్రియను న్యుమోఫైబ్రోసిస్ అంటారు. అదే సమయంలో, ఊపిరితిత్తుల ద్వారా రక్త ప్రసరణ కష్టమవుతుంది, ఇది గుండెను మరింత చురుకుగా నెట్టడానికి బలవంతం చేస్తుంది. ఫలితంగా, గుండె యొక్క కుడి భాగాలు హైపర్ట్రోఫీ ( పరిమాణం పెరుగుతుంది), పల్మనరీ సర్క్యులేషన్‌లో తగినంత పంపింగ్ ఫంక్షన్‌ను నిర్వహించడానికి. అయితే, ప్రతిదానికీ ఒక పరిమితి ఉంది, మరియు గుండె కండరాలు కూడా ఒక నిర్దిష్ట పరిమితికి మాత్రమే పెరుగుతాయి. ఈ పరిమితిని దాటి, గుండె కండరాల పరిహార సామర్ధ్యాలు ఎండిపోతాయి, ఇది గుండె వైఫల్యంగా వ్యక్తమవుతుంది. ఇప్పటికే ఉన్న పల్మోనరీ లోపం యొక్క నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా గుండె వైఫల్యాన్ని అభివృద్ధి చేయడం వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది రోగి యొక్క పరిస్థితిని గణనీయంగా మరింత దిగజార్చుతుంది.

వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణకు అనుగుణంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అనేక దశలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. అవి ఊపిరితిత్తులు మరియు గుండెలో కొన్ని నిర్మాణాత్మక మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, ఇవి నెలలు లేదా సంవత్సరాలలో ప్రతి నిర్దిష్ట దశ యొక్క వ్యవధిని నిర్ణయిస్తాయి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క పల్మనరీ రూపం యొక్క క్లినికల్ దశలు:

• అస్థిర క్రియాత్మక మార్పుల దశ ( 10 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది). ఇది క్రమానుగతంగా పొడి దగ్గు, తీవ్రమైన శారీరక శ్రమ సమయంలో శ్వాస ఆడకపోవడం మరియు ఊపిరితిత్తులలో గురకలతో ఉంటుంది.
• దీర్ఘకాలిక బ్రోన్కైటిస్ దశ ( 2 నుండి 15 సంవత్సరాల వరకు). ఇది కఫంతో కూడిన దగ్గు, మితమైన శారీరక శ్రమ సమయంలో శ్వాస ఆడకపోవడం మరియు లేత చర్మం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అంటు సమస్యలు తరచుగా పునరావృతమవుతాయి ( న్యుమోనియా, బ్రోన్కైటిస్ మరియు మొదలైనవి) ఈ దశ భౌతిక అభివృద్ధిలో రిటార్డేషన్ యొక్క మొదటి సంకేతాల రూపాన్ని కూడా కలిగి ఉంటుంది.
• సమస్యలతో సంబంధం ఉన్న క్రానిక్ బ్రోన్కైటిస్ దశ ( 3 నుండి 5 సంవత్సరాల వరకు). ఇది స్వల్పంగా శారీరక శ్రమతో ఊపిరి ఆడకపోవడం, చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరల యొక్క పల్లర్ లేదా సైనోసిస్ మరియు శారీరక అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన రిటార్డేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఎల్లప్పుడూ అంటు సమస్యలు ఉన్నాయి - న్యుమోనియా, ఊపిరితిత్తుల చీము ( చీముతో నిండిన కుహరం యొక్క ఊపిరితిత్తుల కణజాలంలో ఏర్పడటం) మరియు అందువలన న.
• తీవ్రమైన కార్డియోపల్మోనరీ వైఫల్యం యొక్క దశ ( చాలా నెలలు, ఆరు నెలల కన్నా తక్కువ). శ్వాసలోపం విశ్రాంతి సమయంలో కూడా కనిపిస్తుంది, కాళ్ళ వాపు మరియు దిగువ మొండెం పురోగమిస్తుంది. రోగి యొక్క స్వీయ-సంరక్షణ అసమర్థత వరకు, గుర్తించదగిన బలహీనత ఉంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ఊపిరితిత్తుల రూపం యొక్క అననుకూలమైన కోర్సులో, పిల్లవాడు వ్యాధి యొక్క రెండవ లేదా మూడవ దశతో వెంటనే జన్మించాడు, ఇది అతనిని ఉత్తమంగా, అనేక సంవత్సరాల జీవితాన్ని వదిలివేస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, పిల్లవాడు సహాయక చికిత్స కోసం నిరంతరం ఆసుపత్రిలో ఉండవలసి వస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రేగు రూపం
ఈ రూపం జీర్ణశయాంతర ప్రేగు యొక్క ఎక్సోక్రైన్ గ్రంధులకు ప్రధానమైన నష్టం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. మేము లాలాజల గ్రంధుల గురించి మాట్లాడుతున్నాము, ఎక్సోక్రైన్ ( ఎక్సోక్రైన్) ప్యాంక్రియాస్ మరియు పేగు గ్రంధుల భాగాలు.

నవజాత శిశువులో పేగు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మొదటి సంకేతం మెకోనియం ఇలియస్ కావచ్చు. మెకోనియం అనేది నవజాత శిశువు యొక్క మొదటి మలం, ఇందులో ఎక్కువగా ఎక్స్‌ఫోలియేటెడ్ పేగు కణాలు మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం ఉంటాయి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, సాధారణంగా మెకోనియం సాపేక్షంగా మృదువుగా ఉంటుంది మరియు ఇబ్బంది లేకుండా పంపబడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలలో, మెకోనియం మొదటిది, తక్కువ తరచుగా జీవితం యొక్క రెండవ రోజున వెళుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో, మెకోనియం చాలా కాలం పాటు ఉత్తీర్ణత సాధించదు మరియు తీవ్రమైన సందర్భాల్లో ఇది అన్ని తదుపరి సమస్యలతో పేగు అడ్డంకిని కలిగిస్తుంది.

మెకోనియం ప్లగ్ ఏర్పడటానికి కారణం ప్యాంక్రియాస్ యొక్క ప్రధాన ఎంజైమ్ అయిన ట్రిప్సిన్ లేకపోవడం లేదా తీవ్రమైన లోపం. దీని ఫలితంగా, మరియు పేగు గ్రంధుల నుండి మందపాటి స్రావాలు ఏర్పడటం వల్ల, శ్లేష్మం పెద్ద ప్రేగులలోకి చిన్న ప్రేగు యొక్క జంక్షన్ అయిన ఇలియోసెకల్ వాల్వ్ వద్ద పేరుకుపోతుంది. శ్లేష్మం పేరుకుపోవడంతో, ఇది పెద్ద ప్రేగులలోకి ఆహారం మరియు వాయువుల మార్గాన్ని అడ్డుకుంటుంది, ఇది తీవ్రమైన పేగు అడ్డంకిని కలిగిస్తుంది, ఇది తక్షణ శస్త్రచికిత్స చికిత్స లేకుండా పిల్లల మరణానికి దారితీస్తుంది.

పాత వయస్సులో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క పేగు రూపం ఒక లక్షణ క్లినికల్ చిత్రాన్ని పొందుతుంది. లాలాజల గ్రంథులు మందపాటి లాలాజలాన్ని స్రవిస్తాయి, ఆహారాన్ని నమలడం మరియు ఆహార బోలస్ ఏర్పడటం కష్టం. అటువంటి రోగులలో ఆచరణాత్మకంగా కడుపు పూతల లేదు, ఎందుకంటే కడుపు గోడను కప్పి ఉంచే మందపాటి శ్లేష్మం ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల కంటే మరింత ప్రభావవంతంగా రక్షిస్తుంది. అయినప్పటికీ, పేగు గ్రంథులు మరియు ప్యాంక్రియాస్ ఆమ్ల జఠర రసాన్ని తటస్థీకరించడానికి తగినంత బైకార్బోనేట్‌లను స్రవించనందున ఆంత్రమూలం కోత మరియు పూతల సాధారణం. ఫలితంగా, ఇది డ్యూడెనల్ శ్లేష్మ పొరను చికాకుపెడుతుంది, ఇది నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది.

ప్యాంక్రియాస్ స్రావం చాలా మందంగా ఉంటుంది మరియు ఈ కారణంగా పేగు ల్యూమన్‌లోకి నెమ్మదిగా విడుదల అవుతుంది. ఈ లక్షణం రెండు ప్రతికూల పాయింట్లకు దారితీస్తుంది. మొదటిది, ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లు దాని అంతర్గత నాళాలలో సక్రియం చేయబడతాయి మరియు ప్రేగులలో కాదు ( ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి వలె) ఫలితంగా, ఈ ఎంజైమ్‌లు ప్యాంక్రియాస్‌ను లోపలి నుండి జీర్ణం చేస్తాయి, దీర్ఘకాలిక పునరావృత ప్యాంక్రియాటైటిస్‌కు కారణమవుతాయి, ఇది నాళాలను మరింత వికృతం చేస్తుంది, ప్యాంక్రియాటైటిస్ యొక్క మరొక పునఃస్థితి యొక్క సంభావ్యతను పెంచుతుంది.

రెండవ ప్రతికూల పాయింట్ ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌ల యొక్క గుణాత్మక మరియు పరిమాణాత్మక లోపం, ఇది ఆహారం యొక్క తగినంత జీర్ణక్రియకు దారితీస్తుంది. జీర్ణం కాని ఆహారం ప్రేగులలో శోషించబడదు మరియు దాదాపుగా మారకుండా మలం ద్వారా విసర్జించబడుతుంది. పుట్టినప్పటి నుండి తగినంత పోషకాలను అందుకోనందున శరీరం బాధపడుతుంది. ఇది శారీరక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి, బలహీనమైన రోగనిరోధక శక్తికి దారితీస్తుంది ( శరీరం యొక్క రక్షణ వ్యవస్థ) మరియు ఇతర సమస్యలు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ఈ క్లినికల్ రూపం ఒంటరిగా సంభవించినట్లయితే రోగికి అత్యంత అనుకూలమైనది ( ఊపిరితిత్తుల వ్యక్తీకరణలు లేకుండా) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క పేగు రూపం యొక్క సమస్యలు తక్కువ ప్రాణాంతకమైనవి మరియు వాటి కారణంగా ఆకస్మిక మరణం చాలా అరుదు కాబట్టి, అటువంటి రోగుల ఆయుర్దాయం 30 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చేరుకోవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మిశ్రమ రూపం
ఇది పల్మోనరీ మరియు పేగు రూపాల క్లినిక్ని మిళితం చేసినందున ఇది అత్యంత ప్రమాదకరమైనది. శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణ వ్యవస్థల పనితీరులో తీవ్రమైన ఆటంకాలు శరీరాన్ని ఆరోగ్యకరమైన రిజర్వ్ను సృష్టించేందుకు అనుమతించవు, అదే సమయంలో అది క్షీణిస్తుంది. మంచి సంరక్షణ మరియు సరిగ్గా ఎంపిక చేయబడిన చికిత్సతో అటువంటి రోగుల జీవితకాలం అరుదుగా 20 సంవత్సరాలకు చేరుకుంటుంది.

ముగింపులో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగి యొక్క జీవిత కాలం మరియు నాణ్యత ఎక్కువగా రోగి యొక్క క్రమశిక్షణ మరియు అతని ప్రియమైనవారి సంరక్షణపై ఆధారపడి ఉంటుందని గమనించాలి. అటువంటి రోగులకు రోజువారీ విధానాలు మరియు మందులు అవసరం. రోగి మరియు అతని కుటుంబం అతని ఆరోగ్యాన్ని ఎంత జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షిస్తుంది, అతను ఎక్కువ కాలం జీవిస్తాడు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ గర్భాన్ని ప్రభావితం చేస్తుందా?

సాధారణ పరిస్థితుల్లో, గర్భాశయ కాలువ యొక్క గ్రంథులు శ్లేష్మాన్ని స్రవిస్తాయి. ఇది చాలా మందంగా మరియు జిగటగా ఉంటుంది, రక్షిత పనితీరును కలిగి ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా బ్యాక్టీరియా, వైరస్‌లు లేదా స్పెర్మ్‌తో సహా ఇతర సూక్ష్మజీవులకు అభేద్యంగా ఉంటుంది ( పురుష పునరుత్పత్తి కణాలు) ఋతు చక్రం మధ్యలో, హార్మోన్ల మార్పుల ప్రభావంతో, గర్భాశయ శ్లేష్మం సన్నబడుతుంది, దీని ఫలితంగా స్పెర్మ్ దాని ద్వారా గర్భాశయ కుహరంలోకి చొచ్చుకుపోతుంది, గుడ్డుకు చేరుకుంటుంది మరియు దానిని ఫలదీకరణం చేస్తుంది, అంటే గర్భం సంభవిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో, శ్లేష్మం ద్రవీకరించదు. అదనంగా, దాని స్నిగ్ధత మరింత పెరుగుతుంది, ఇది ఫలదీకరణ ప్రక్రియను గణనీయంగా క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో గర్భం దాల్చవచ్చు:

• మధుమేహం.గర్భం స్వయంగా ఈ వ్యాధి అభివృద్ధికి ముందడుగు వేస్తుంది, ఇది స్త్రీ శరీరంలో జీవక్రియ యొక్క పునర్నిర్మాణం కారణంగా ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క స్థిరమైన వ్యక్తీకరణలలో ఒకటి ప్యాంక్రియాస్‌కు నష్టం కాబట్టి ( శరీరంలో గ్లూకోజ్ వాడకానికి బాధ్యత వహించే ఇన్సులిన్ అనే హార్మోన్ను సాధారణంగా స్రవించే కణాలు), మిగిలిన జనాభా కంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలలో డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ఎందుకు ఎక్కువగా కనిపిస్తుందో స్పష్టమవుతుంది.
• శ్వాసకోశ వైఫల్యం.సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రధాన అభివ్యక్తి ఊపిరితిత్తుల కణజాలానికి నష్టం, ఇది జిగట శ్లేష్మం మరియు తరచుగా అంటు వ్యాధులతో బ్రోంకి యొక్క అడ్డంకిని కలిగి ఉంటుంది. దీర్ఘకాలిక ప్రగతిశీల రోగలక్షణ ప్రక్రియల ఫలితం పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్ ( అంటే, సాధారణ కణజాలాన్ని మచ్చ, బంధన కణజాలంతో భర్తీ చేయడం), ఊపిరితిత్తుల యొక్క శ్వాసకోశ ఉపరితలంలో గణనీయమైన తగ్గింపుకు దారితీస్తుంది. పెరుగుతున్న పిండం ద్వారా ఊపిరితిత్తుల కుదింపు వ్యాధి యొక్క కోర్సును తీవ్రతరం చేస్తుంది మరియు విస్తృతమైన ఫైబ్రోటిక్ ప్రక్రియ సమక్షంలో, శ్వాసకోశ వైఫల్యం అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.
• గుండె ఆగిపోవుట.సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో గుండె నష్టం ఊపిరితిత్తుల పాథాలజీ వల్ల వస్తుంది. ఊపిరితిత్తుల కణజాలం యొక్క ఫైబ్రోసిస్ ఫలితంగా, ఒత్తిడి పెరిగిన పల్మనరీ నాళాలలోకి రక్తాన్ని నెట్టడానికి గుండె పరిమాణం పెరగాలి. పిండం బరువు పెరిగేకొద్దీ, గుండెపై భారం మరింత పెరుగుతుంది ( ఇది "రెండు కోసం" పని చేయవలసి వస్తుంది కాబట్టి), మరియు ప్రసవ సమయంలో ఇది చాలా సార్లు పెరుగుతుంది, ఇది తీవ్రమైన గుండె వైఫల్యం మరియు తల్లి మరియు పిండం యొక్క మరణానికి దారితీస్తుంది. అందుకే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న స్త్రీలు గర్భం దాల్చిన మొత్తం కాలంలో స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడిచే క్రమం తప్పకుండా గమనించబడాలని మరియు కృత్రిమ ప్రసవానికి ప్రాధాన్యత ఇవ్వాలని సిఫార్సు చేయబడింది ( సిజేరియన్ విభాగం).
• పిండం అభివృద్ధి చెందకపోవడం మరియు గర్భస్రావం.గర్భధారణ సమయంలో దీర్ఘకాలిక శ్వాసకోశ మరియు/లేదా గుండె వైఫల్యం పిండానికి తగినంత ఆక్సిజన్ సరఫరాకు దారితీస్తుంది. అదనంగా, అనారోగ్యంతో ఉన్న తల్లి యొక్క ప్రేగులలో పోషకాల యొక్క బలహీనమైన శోషణ పెరుగుతున్న పిండం యొక్క పోషణను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. వివరించిన ప్రక్రియల ఫలితం గర్భాశయ పిండం మరణం మరియు గర్భస్రావం, పిండం యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి చెందకపోవడం, వివిధ అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు మరియు మొదలైనవి.

Title సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధిగ్రస్తులు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు, కానీ చాలా సమస్యలు అలాగే ఉంటాయి
_రచయిత
_కీవర్డ్‌లు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్ ప్రకారం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (ప్యాంక్రియాస్ యొక్క సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్) ఉన్న రోగుల సగటు ఆయుర్దాయం గణనీయంగా పెరిగింది మరియు ఇప్పుడు సగటు 35 సంవత్సరాలు. ప్రస్తుతం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో 40% వరకు పెద్దలు ఉన్నారు. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, ఆయుర్దాయం సుమారు 50% పెరిగింది.

జీవన కాలపు అంచనా మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచే ప్రధాన కారకాలు మరింత ఉగ్రమైన పోషకాహార వ్యూహం, యాంటీబయాటిక్స్ మరియు మ్యూకోలైటిక్స్ యొక్క మెరుగైన ప్రభావం మరియు ప్రత్యేక సంరక్షణ కేంద్రాల అభివృద్ధి.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న సగటు వ్యక్తి ఇప్పుడు కుటుంబ జీవితం, కళాశాల మరియు వృత్తి జీవితంలోని ఆనందాలను అనుభవించవచ్చు.
అయినప్పటికీ, పరిష్కరించాల్సిన సమస్యలు ఇంకా ఉన్నాయి: 1) చికిత్స చేయడం కష్టంగా ఉండే బ్యాక్టీరియా. సుమారు 80% మంది రోగులు 18 సంవత్సరాల వయస్సులో సూడోమోనాస్ అనే సూక్ష్మజీవులతో వలసపోయారు. కాలక్రమేణా, ఈ బాక్టీరియం యాంటీబయాటిక్స్‌కు ఎక్కువ నిరోధకతను కలిగిస్తుంది.
2) ఒక ముఖ్యమైన సమస్య ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు. యువకులకు ఎక్కువ నిల్వలు ఉన్నాయి, కానీ రోగులలో నాలుగింట ఒక వంతు ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు, ఇది ఊహించిన దాని కంటే 40 శాతం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఊపిరితిత్తులను నాశనం చేయడమే కాకుండా, ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాలను శ్లేష్మ ప్లగ్స్‌తో అడ్డుకుంటుంది. ఫలితంగా, ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లు జీర్ణవ్యవస్థలోకి ప్రవేశించవు మరియు ఆహారాన్ని గ్రహించలేవు. ప్యాంక్రియాస్‌కు సంబంధించిన సమస్యలు రోగుల జీవితాలను తగ్గిస్తూనే ఉన్నాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో 20 నుండి 25% మంది మధుమేహాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు. మధుమేహం వచ్చే సగటు వయస్సు 18 నుండి 24 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది.
ఈ వ్యాధిలో ఎముకల పెళుసుదనం గర్భాశయంలో గుర్తించబడింది. దాదాపు 67% మంది ఎముక సన్నబడటం మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధిని అనుభవిస్తారు. ప్యాంక్రియాటిక్ లోపం కొవ్వు జీర్ణక్రియ మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లు A, E, K మరియు ముఖ్యంగా D యొక్క శోషణ ప్రక్రియలకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది, ఇది ఎముక బలానికి కీలకం. రెగ్యులర్ వ్యాయామం ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడుతుంది, అయితే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా వ్యాయామం చేయలేరు.
కుటుంబ వ్యవహారాలు
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పురుషులు పిల్లలను కనే సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న 95% కంటే ఎక్కువ మంది పురుషులు స్టెరైల్. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో, వాస్ డిఫెరెన్స్ యొక్క పుట్టుకతో లేకపోవడం తరచుగా గమనించవచ్చు - వాహిక యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి, ఇది వృషణాల నుండి స్పెర్మ్ ప్రకరణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది.
మహిళల్లో సంతానోత్పత్తి కూడా తగ్గుతుంది. వారు పిల్లలను కలిగి ఉంటారు, కానీ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క తీవ్రమైన రూపాల్లో తరచుగా పోషకాహార రుగ్మతల కారణంగా భావనతో సమస్యలు ఉన్నాయి. అదనంగా, బలహీనమైన ఊపిరితిత్తుల పనితీరు గర్భంతో సమస్యలను కలిగిస్తుంది. గర్భం దాల్చడంలో సమస్యలు ఉంటే, దత్తత తీసుకున్న పిల్లలు లేదా దాత స్పెర్మ్‌ను ఉపయోగించడం ఒక పరిష్కారం. ఉదాహరణకు, ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ICSI)ని ఉపయోగించవచ్చు, దీనిలో స్పెర్మ్ నేరుగా పరిపక్వ గుడ్ల యొక్క సైటోప్లాజంలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది.అయితే, ICSI ప్రతి ఇంజెక్షన్‌కు $10,000 ఖర్చు అవుతుంది మరియు విజయానికి ఎటువంటి హామీ ఉండదు.
మానసిక చిత్రం: కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలనే నిర్ణయం మరణాన్ని సమీపిస్తున్న అనుభూతికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది. వారు పిల్లలను పొందగలిగినప్పటికీ, వారికి ఎల్లప్పుడూ "వారి కాళ్ళపై ఉంచడానికి" సమయం ఉండదు.

ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి నిరాశకు చికిత్సగా మిగిలిపోయింది. ఊపిరితిత్తుల పనితీరు 30%కి పడిపోయినట్లయితే ఈ చికిత్స సిఫార్సు చేయబడింది. అయినప్పటికీ, 60% మంది రోగులు మాత్రమే మార్పిడి తర్వాత 5 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు. చాలా మంది శాస్త్రవేత్తల ప్రకారం, ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి దాని నాణ్యతను మెరుగుపరచడం ద్వారా జీవితాన్ని పొడిగించదు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్) అనేది శ్వేతజాతిలో సాధారణమైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఐరోపా దేశాలలో, దాదాపు పదివేల మందిలో నలుగురు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదంలో ఉన్నారు.

ఇది గాలిలో బిందువుల ద్వారా లేదా మరే ఇతర మార్గాల ద్వారా వ్యాపించదు, ఇది ఇన్ఫ్లుఎంజా లేదా హెపటైటిస్ లాగా సంక్రమించదు, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ మార్చబడిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయితే పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంభవించవచ్చు; అటువంటి ఉత్పరివర్తన జన్యువు మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, పిల్లవాడు కూడా క్యారియర్‌గా ఉంటాడు, కానీ అతను వ్యాధిని ఎదుర్కోడు.

తిరిగి 1969లో, అటువంటి రోగనిర్ధారణ ఉన్న రోగులు పద్నాలుగు సంవత్సరాల వరకు మాత్రమే జీవించినట్లయితే, ఇప్పుడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను మరణ శిక్ష అని పిలవలేరు.

ఈ వ్యాధి గురించి వివరంగా తెలుసుకోవడం సులభం; శోధన ప్రోగ్రామ్‌లో “సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రెజెంటేషన్” అని టైప్ చేయండి.

గత సంవత్సరం అక్టోబర్‌లో మాయక్ రేడియో యొక్క సమర్పకులు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటో సరిగ్గా లేనప్పటికీ, అత్యంత అందుబాటులో ఉండే విధంగా వివరించడానికి ప్రయత్నించారు. "మాయక్", దాని నిర్వహణ మరియు సమర్పకులచే ప్రాతినిధ్యం వహించబడింది, తరువాత క్షమాపణ చెప్పింది; కోపంతో ఉన్న ప్రజల ఒత్తిడితో కార్యక్రమం మూసివేయబడింది. మరియు ఇది నిజం, ఏదైనా వ్యాధి జోకులకు కారణం కావచ్చు, ముఖ్యంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటిది, చికిత్స ఇప్పటికీ 40 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ జీవించడం సాధ్యం కాదు?

వ్యాధి యొక్క సారాంశం ఏమిటి

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎలా వస్తుంది? కారణం జన్యు పరివర్తన. మానవ శరీరంలో మెమ్బ్రేన్ ప్రోటీన్ ఉంటుంది, దీని ప్రధాన పని కాలేయం, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు మరియు ఊపిరితిత్తులలోని కణ త్వచాల మీదుగా క్లోరిన్ అయాన్లను రవాణా చేయడం. మార్చబడిన జన్యువు మెమ్బ్రేన్ ప్రోటీన్‌ను సరిగ్గా ఎన్కోడ్ చేయలేకపోతుంది, దాని పని అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు ఫలితంగా, అవయవాల లోపలి ఉపరితలంపై కప్పే శ్లేష్మం మరింత జిగటగా మారుతుంది. దాదాపు నలభై మందిలో ఒకరు అటువంటి మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు, అనగా. ఈ దృగ్విషయం చాలా సాధారణం; పుట్టిన 2,500 మంది శిశువులలో ఒకరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్నారు. ఈ అంశంపై ఇంటర్నెట్ ఫోరమ్‌లు స్పష్టమైన నిర్ధారణ.

ప్రమాదం ఏమిటి

పెద్దలు మరియు పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిస్సందేహంగా ప్రాణాంతక వ్యాధి. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మాత్రమే మరణాన్ని నివారించడానికి అవకాశం ఇస్తుంది, ఎందుకంటే దాదాపు మొత్తం శరీరం ప్రమాదంలో ఉంది. జన్యుపరమైన లోపం ఎండోక్రైన్ గ్రంథులు సాధారణంగా పనిచేయలేవు మరియు అవయవాలు ద్వితీయ మార్పులకు లోనవుతాయి, ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వల్ల కలిగే ప్రమాదం. వికీపీడియా శ్వాసకోశ అవయవాలు, జీర్ణ అవయవాలు మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగుల యొక్క తీవ్రమైన పనిచేయకపోవడం గురించి మాట్లాడుతుంది. జిగట శ్లేష్మంలో బాక్టీరియా తీవ్రంగా గుణించబడుతుంది, అందువల్ల స్థిరమైన ఆరోగ్య సమస్యలు. ఊపిరితిత్తుల రక్త సరఫరా మరియు వెంటిలేషన్ దెబ్బతింటుంది, ఫలితంగా తరచుగా పల్మనరీ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు ఆస్తమా దాడులు.

ప్యాంక్రియాస్ తగినంత ఎంజైమ్‌లను స్రవించదు, ఆహారం పేలవంగా విచ్ఛిన్నమవుతుంది మరియు శరీరం సరిగా గ్రహించదు. కాలేయం మరియు పిత్తాశయం యొక్క విధులు బలహీనపడతాయి మరియు పిత్తం యొక్క స్తబ్దత సిర్రోసిస్ అభివృద్ధికి మరియు రాళ్ళు ఏర్పడటానికి ప్రమాదకరం. మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

లక్షణాలు

వంశపారంపర్యంగా, పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చాలా చిన్న వయస్సులోనే అనుభూతి చెందుతుంది మరియు కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అంతేకాకుండా, వ్యాధి సంభవించడం అనేది తల్లిదండ్రుల వయస్సు, పర్యావరణం లేదా చెడు అలవాట్లపై ఆధారపడి ఉండదని గమనించాలి. గర్భధారణ సమయంలో ఒత్తిడి మరియు మందులు పిల్లలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తాయా లేదా అనేదానిపై ప్రభావం చూపవు; తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ మార్చబడిన జన్యువును దాటినట్లయితే మాత్రమే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ప్యాంక్రియాస్, శ్వాసకోశ అవయవాలు మరియు జీర్ణ అవయవాలలో మార్పులు గర్భాశయ అభివృద్ధి కాలంలో ఇప్పటికే ప్రారంభమవుతాయి, కాబట్టి నవజాత శిశువులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేక సంకేతాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

ఇందులో కామెర్లు ఉన్నాయి, ఇది జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల నుండి అభివృద్ధి చెందుతుంది, పిత్తం యొక్క ప్రవాహం అడ్డుకోవడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు ఆకలి లేకపోవడం. నవజాత శిశువులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను సూచించే ప్రధాన సూచికలలో పేగు అవరోధం ఒకటి. లక్షణాలు: పిల్లవాడు వాంతులు మరియు ఉబ్బరంతో బాధపడుతున్నాడు. మొదట విరామం లేకుండా, అతను కొన్ని రోజుల తర్వాత నీరసంగా ఉంటాడు, శరీరం యొక్క సాధారణ మత్తు కారణంగా అతని చర్మం పొడిగా మరియు లేతగా మారుతుంది.

ఊపిరితిత్తుల సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, లేదా బ్రోంకోపుల్మోనరీ రూపం, శ్వాసకోశ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు స్థిరమైన దగ్గు, బాధాకరమైనవి, దాడులతో ఉంటాయి. భవిష్యత్తులో - తరచుగా బ్రోన్కైటిస్, చాలా అధిక ఉష్ణోగ్రతతో దీర్ఘకాలం న్యుమోనియా.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, పేగు రూపం లేదా ప్యాంక్రియాస్ యొక్క సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, అన్ని ఎండోక్రైన్ గ్రంధుల పనిచేయకపోవడం, ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్‌లు ఉత్పత్తి కానప్పుడు, పోషకాలు దాదాపుగా విచ్ఛిన్నం కావు మరియు శోషించబడవు, అనగా. శరీరం నిజానికి ఆకలితో ఉంది. లక్షణాలు: ఉబ్బరం మరియు కడుపు నొప్పి, బద్ధకం, విటమిన్లు లేకపోవడం, మరియు కొంచెం తరువాత - పోషకాహార లోపం, బరువు లేకపోవడం.

అత్యంత సాధారణ రూపం పల్మనరీ పేగు రూపం; 80 కేసులలో ఈ రకమైన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కనుగొనబడింది. ఈ సందర్భంలో లక్షణాలు మిశ్రమంగా ఉంటాయి, కానీ అన్ని రూపాలకు సాధారణ లక్షణం ఏమిటంటే పిల్లల చర్మం ఉప్పగా ఉంటుంది.

ఇది నయం చేయగలదా?

పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో కనీసం కొన్ని ఉంటే మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అనుమానం ఉంటే, చెమట పరీక్ష అవసరం. క్లోరైడ్ల స్థాయి నిర్ణయించబడుతుంది, సాధారణంగా రోగులలో పెరుగుతుంది. జన్యు విశ్లేషణ మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలదు.

ఆధునిక వైద్యం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయింది. శ్లేష్మం మరియు పిత్తాన్ని కరిగించడానికి మందులతో వ్యాధి లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయం చేస్తుంది, శరీరానికి అవసరమైన ఎంజైమ్‌లు, విటమిన్లు మరియు మైక్రోలెమెంట్‌లను అందించడం మరియు ఇన్‌ఫెక్షన్ల నుండి వీలైనంత వరకు రక్షించడం. ఇవి ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లు, హెపాటోప్రొటెక్టర్లు, బ్రోంకోడైలేటర్లు మరియు యాంటీబయాటిక్స్ - సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణకు ముఖ్యమైనవి. ఈ వ్యాధిని ఎదుర్కోవడానికి కొత్త అవకాశాల గురించిన కథనాలు పరమాణు స్థాయిలో దాని సంభవించిన కారణాలపై పరిశోధన సమర్థవంతమైన మరియు సురక్షితమైన ఔషధాన్ని రూపొందించడంలో సహాయపడుతుందని ఆశిస్తున్నాము.

ప్రతి సంవత్సరం జరిగే అంతర్జాతీయ సింపోజియంలు మరియు సమావేశాలు, అలాగే వైద్యులు మరియు శాస్త్రవేత్తల సంయుక్త కృషి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సమస్యలను పరిష్కరించడంలో నిస్సందేహంగా ఫలాలను అందిస్తాయి. ఈ ప్రాంతంలో ఇటీవలి సంవత్సరాల వార్తలు వ్యాధి మరణశిక్షగా నిలిచిపోయిందని గమనించడానికి అనుమతిస్తుంది; రోగులకు ఎక్కువ కాలం జీవించడానికి మాత్రమే కాకుండా, పూర్తిగా జీవించడానికి, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల వలె పని చేయడానికి మరియు అధ్యయనం చేయడానికి అవకాశం ఉంది.