జీవశాస్త్రంపై ప్రదర్శన "మానవ వంశపారంపర్య వ్యాధులు". జన్యు వ్యాధులు వంశపారంపర్య మానవ వ్యాధుల ప్రదర్శన

వంశపారంపర్య వ్యాధులు క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే మానవ వ్యాధులు. వాటిలో 6000 కంటే ఎక్కువ "వంశపారంపర్య వ్యాధి" మరియు "పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి" అనే పదాలు తరచుగా పర్యాయపదాలుగా ఉపయోగించబడతాయి, అయితే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు అనేది పిల్లల పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు మరియు వంశపారంపర్య మరియు బాహ్యంగా సంభవించవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో కారకాలు.

ఆన్టోజెనిసిస్ యొక్క ప్రారంభ దశలలో ఒక కణంలో ఒక మ్యుటేషన్ సంభవించినప్పుడు, దాని నుండి కణజాలాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి, వీటిలోని అన్ని కణాలు ఈ మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంటాయి. ఎంత త్వరగా సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ సంభవిస్తే, ఉత్పరివర్తన లక్షణాన్ని కలిగి ఉన్న శరీరం యొక్క పెద్ద ప్రాంతం. మానవులలో, సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు తరచుగా ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధికి దారితీస్తాయి. రొమ్ము క్యాన్సర్ అనేది సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల ఫలితంగా మానవులలో, సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు తరచుగా ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధికి దారితీస్తాయి. రొమ్ము క్యాన్సర్ అనేది సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల ఫలితంగా సోమాటిక్ మ్యుటేషన్స్

ఉత్పరివర్తన ఉత్పరివర్తనలు 1. మోనోజెనిక్ - ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు జనాభాలో జన్యు వ్యాధుల యొక్క మొత్తం ఫ్రీక్వెన్సీ 1-2% జనాభాలో జన్యు వ్యాధుల యొక్క మొత్తం ఫ్రీక్వెన్సీ 1-2% ఉత్పరివర్తనలు లేదా వ్యక్తిగత జన్యువుల లేకపోవడం వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు వారసత్వంగా వస్తుంది మెండెల్ యొక్క చట్టాలకు పూర్తి అనుగుణంగా ఉత్పరివర్తనలు లేదా వ్యక్తిగత జన్యువులు లేకపోవటం మరియు మెండెల్ యొక్క చట్టాలకు పూర్తిగా అనుగుణంగా వారసత్వంగా కొన్ని జన్యుపరమైన సమాచారం లేకపోవటం లేదా లోపభూయిష్ట సమాచారాన్ని అమలు చేయడం వలన ఉత్పన్నమవుతుంది. నిర్దిష్ట జన్యు సమాచారం లేకపోవడం లేదా లోపభూయిష్ట సమాచారాన్ని అమలు చేయడం వల్ల క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తలెత్తుతాయి. అల్బినిజం

1.1 ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మోనోజెనిక్ వ్యాధులు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ప్రభావం దాదాపు ఎల్లప్పుడూ వ్యక్తమవుతుంది. బాధిత అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు సమాన పౌనఃపున్యంతో పుడతారు. సంతానంలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 50%. సంతానంలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 50%. ఇది నిర్దిష్ట విధులను నిర్వర్తించే నిర్మాణాత్మక ప్రోటీన్లు లేదా ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటుంది (ఉదాహరణకు, హిమోగ్లోబిన్) ఇది నిర్మాణాత్మక ప్రోటీన్లు లేదా నిర్దిష్ట విధులను నిర్వహించే ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటుంది (ఉదాహరణకు, హిమోగ్లోబిన్)

బహుళ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే వంశపారంపర్య బంధన కణజాల వ్యాధి, అస్థిపంజర మార్పుల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది: సాపేక్షంగా పొట్టి శరీరం, పొడవైన సాలీడు వంటి వేళ్లు (అరాక్నోడాక్టిలీ), వదులుగా ఉండే కీళ్ళు, తరచుగా పార్శ్వగూని, కైఫోసిస్, ఛాతీ వైకల్యాలు (పిట్టింగ్ లేదా కీల్), వంపు ఆకాశం. కంటి గాయాలు కూడా సాధారణం. హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క అసాధారణతల కారణంగా, సగటు ఆయుర్దాయం 35 సంవత్సరాలకు తగ్గించబడింది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్

వ్యాధి యొక్క ఆడ్రినలిన్ లక్షణం యొక్క అధిక విడుదల హృదయనాళ సమస్యల అభివృద్ధికి మాత్రమే కాకుండా, ప్రత్యేక "ఆత్మ బలం" మరియు మానసిక ప్రతిభ ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులలో ఆవిర్భావానికి కూడా దోహదం చేస్తుంది. చికిత్స ఎంపికలు తెలియవు. పగనిని, అండర్సన్, చుకోవ్స్కీ అరాక్నోడాక్టిలీ - కీళ్ల పొడిగింపుతో బాధపడుతున్నారని నమ్ముతారు.

మధ్య ఆఫ్రికాలోని ఉష్ట్రపక్షి ప్రజల (సపాడి) వింత తెగ భూమిలోని ఇతర నివాసుల నుండి అద్భుతమైన ఆస్తి ద్వారా వేరు చేయబడింది: వారి పాదాలకు రెండు కాలి మాత్రమే ఉన్నాయి మరియు రెండూ పెద్దవి! దీనిని క్లా సిండ్రోమ్ అంటారు. పాదాల మీద మొదటి మరియు ఐదవ వేళ్లు బాగా అభివృద్ధి చెందాయని తేలింది, రెండవ, మూడవ మరియు నాల్గవ వేళ్లు పూర్తిగా లేవు (అవి అస్సలు ఉండకూడదు!). ఈ లక్షణం తెగ జన్యువులలో స్థిరంగా ఉంటుంది మరియు వారసత్వంగా వస్తుంది. సపాడి అద్భుతమైన రన్నర్లు, వారు కోతుల వలె చెట్లను ఎక్కుతారు, ఒక చెట్టు నుండి మరొక చెట్టుకు దూకుతారు. మార్గం ద్వారా, ఈ సిండ్రోమ్‌కు దారితీసే జన్యువు ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుంది; క్లా సిండ్రోమ్

ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు హోమోజైగస్ స్థితిలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది, మరియు హెటెరోజైగస్ స్థితిని "క్యారియర్" అని పిలవబడేది అదే పౌనఃపున్యంతో జన్మించిన అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు. అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న పిల్లల సంభావ్యత 25%. అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు సమలక్షణంగా ఆరోగ్యంగా ఉండవచ్చు, కానీ ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వం అనేది ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎంజైమ్‌ల పనితీరును బలహీనపరిచే వ్యాధులకు చాలా విలక్షణమైనది, దీనిని ఎంజైమోపతి అని పిలుస్తారు.

క్రోమోజోమ్ 12పై జన్యువుకు నష్టం. ఫెనిలాలనైన్ మరియు దాని విషపూరిత ఉత్పత్తుల చేరడం, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు తీవ్రమైన నష్టానికి దారితీస్తుంది, ముఖ్యంగా, బలహీనమైన మానసిక అభివృద్ధి రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది. సకాలంలో రోగనిర్ధారణతో, శరీరంలోని ఆహారం నుండి ఫెనిలాలనైన్ తీసుకోవడం పుట్టినప్పటి నుండి యుక్తవయస్సు వరకు పరిమితం చేయబడితే రోగలక్షణ మార్పులను పూర్తిగా నివారించవచ్చు. Phenylketonuria ప్రధాన విషయం కఠినమైన ఆహారం! చికిత్సను ఆలస్యంగా ప్రారంభించడం, ఇది ఒక నిర్దిష్ట ప్రభావాన్ని ఇచ్చినప్పటికీ, మెదడు కణజాలంలో గతంలో అభివృద్ధి చేసిన కోలుకోలేని మార్పులను తొలగించదు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ Aకి బదులుగా హిమోగ్లోబిన్ S మోసుకెళ్ళే ఎర్ర రక్త కణాలు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద ఒక లక్షణ చంద్రవంక ఆకారాన్ని (కొడవలి ఆకారం) కలిగి ఉంటాయి, అందుకే ఈ రకమైన హిమోగ్లోబినోపతిని సికిల్ సెల్ అనీమియా అంటారు. హిమోగ్లోబిన్ S మోసే ఎర్ర రక్త కణాలు ప్రతిఘటనను తగ్గించాయి మరియు ఆక్సిజన్-రవాణా సామర్థ్యాన్ని తగ్గించాయి S- హిమోగ్లోబిన్ A - హిమోగ్లోబిన్

ప్రొజెరియా ప్రొజెరియా (గ్రీకు ప్రొజెర్స్ అకాల వయస్సు) శరీరం యొక్క అకాల వృద్ధాప్యం వల్ల చర్మం మరియు అంతర్గత అవయవాలలో మార్పుల సంక్లిష్టత ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక రోగలక్షణ పరిస్థితి ప్రొజెరియా (గ్రీకు ప్రొజెరోస్ అకాల వయస్సు) చర్మంలో మార్పుల సంక్లిష్టత ద్వారా వర్గీకరించబడిన రోగలక్షణ పరిస్థితి మరియు శరీరం యొక్క అకాల వృద్ధాప్యం వల్ల అంతర్గత అవయవాలు

నేను వృద్ధాప్యం ప్రారంభించాను, జీవితం ఇప్పటికే చిన్నది. చాలా మందికి, ఇది ఒక నది లాంటిది - ఎక్కడో ఆకర్షణీయమైన దూరానికి పరుగెత్తటం, ఇప్పుడు ఆనందాన్ని, ఇప్పుడు దుఃఖాన్ని, ఇప్పుడు విచారాన్ని ప్రసాదిస్తుంది. నాది వెండి వడగళ్లలా ఆకాశం నుండి పడే జలపాతంతో కూడిన రాతి వంటిది; ఒక సెకను ఇవ్వబడిన ఆ డ్రాప్, దిగువన ఉన్న రాళ్ళపై విరిగిపోవడానికి మాత్రమే. కానీ ఇసుక మీద మార్గం వెంట సాఫీగా ప్రవహించే శక్తివంతమైన నదికి అసూయ లేదు. వారి విధి ఒక్కటే - వారి సంచారం ముగించి, కరుణ సముద్రాలలో శాంతిని కనుగొనండి. నా జీవితం ఎక్కువ కాలం లేకపోయినా, నేను విధికి భయపడను, అన్ని తరువాత, ఆవిరిగా మారిన తరువాత, నేను మళ్ళీ ఆకాశానికి తిరిగి వస్తాను. సెప్టెంబర్ 29, 2000 బైచ్కోవ్ అలెగ్జాండర్ అశాంతి తన తల్లితో 7 సంవత్సరాలు.

హిమోఫిలియా హీమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల సంశ్లేషణ తగ్గడం లేదా బలహీనపడటం ద్వారా వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి. సాధారణంగా, పురుషులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు, మహిళలు హిమోఫిలియా యొక్క వాహకాలుగా వ్యవహరిస్తారు. చరిత్రలో హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ క్యారియర్ ఇంగ్లాండ్ యొక్క క్వీన్ విక్టోరియా, ఆమె తన ఇద్దరు కుమార్తెలు మరియు కుమారుడు లియోపోల్డ్‌కు మరియు తరువాత ఆమె మనవరాళ్ళు మరియు మనవరాళ్లకు, రష్యన్ త్సారెవిచ్ అలెక్సీ నికోలెవిచ్‌తో సహా లోపభూయిష్ట జన్యువులను పంపింది, అతని తల్లి సారినా అలెగ్జాండ్రా ఫియోడోరోవ్నా. , హిమోఫిలియా జన్యువు యొక్క క్యారియర్. క్వీన్ విక్టోరియా

క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో మార్పుల వల్ల అవి ఉత్పన్నమవుతాయి. ప్రతి వ్యాధికి, ఒక సాధారణ కార్యోటైప్ మరియు ఫినోటైప్ గమనించబడతాయి (ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్ - ట్రిసోమి 21, కార్యోటైప్ 47). క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు మోనోజెనిక్ వ్యాధుల కంటే చాలా సాధారణం మరియు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో మార్పుల కారణంగా 12% ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి. ప్రతి వ్యాధికి, ఒక సాధారణ కార్యోటైప్ మరియు ఫినోటైప్ గమనించబడతాయి (ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్ - ట్రిసోమి 21, కార్యోటైప్ 47). మోనోజెనిక్ వ్యాధుల కంటే క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు చాలా సాధారణం మరియు అన్ని ఉత్పరివర్తనాలలో 12% ఉంటాయి

వ్యాధుల ఉదాహరణలు: షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ (మహిళల్లో X లేకపోవడం - XO) డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 21-XXX) క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (పురుషులలో అదనపు X - XXX) క్యాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్రై (ఐదవ క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాన్ని కోల్పోవడం) పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 13-XXX) ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 18-XXX)

డౌన్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ సెట్ (ట్రిసోమి 21 జతల ఆటోసోమ్‌లు) వల్ల కలిగే వ్యాధి, వీటిలో ప్రధాన వ్యక్తీకరణలు మెంటల్ రిటార్డేషన్, రోగి యొక్క విచిత్రమైన రూపం మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు తరచుగా అరచేతిలో కనిపిస్తాయి 700 నవజాత శిశువులలో 1.

క్రోమోజోమ్ 5 యొక్క భాగాన్ని కోల్పోవడం. ఈ సిండ్రోమ్‌తో, పిల్లి యొక్క లక్షణ క్రై గమనించవచ్చు, ఇది పిల్లి మియావ్‌ను గుర్తుకు తెస్తుంది, దీనికి కారణం స్వరపేటికలో మార్పు. సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ సుమారుగా 1: లింగ నిష్పత్తి M1: F1.3. పిల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క క్రై web-local.rudn.ru పటౌ సిండ్రోమ్ పటౌ సిండ్రోమ్‌తో పిండం మోస్తున్నప్పుడు గర్భం యొక్క లక్షణ సంక్లిష్టత పాలీహైడ్రామ్నియోస్: ఇది దాదాపు 50% కేసులలో సంభవిస్తుంది. పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కలిగిస్తుంది. web-local.rudn.ru

జన్యువుల పరస్పర చర్య యొక్క పాలీమెరిక్ స్వభావం లేదా అనేక జన్యువులు మరియు పర్యావరణ కారకాల (మల్టీఫ్యాక్టోరియల్ వ్యాధులు) పరస్పర చర్య యొక్క కలయిక వల్ల వ్యాధులు సంభవిస్తాయి. మెండెలియన్ చట్టాల ప్రకారం పాలిజెనిక్ వ్యాధులు వారసత్వంగా లేవు. జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, కొన్ని ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌లు, అభివృద్ధి లోపాలు, అలాగే కొరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ మరియు మద్య వ్యసనం, పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక, పుట్టుకతో వచ్చే హిప్ డిస్‌లోకేషన్, స్కిజోఫ్రెనియా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు వంటి వాటికి ప్రత్యేక పట్టికలు ఉపయోగించబడతాయి. రు

మైటోకాన్డ్రియల్ DNA లో 37 జన్యువులు ఉన్నాయి, కాబట్టి అవి శక్తి ఉత్పత్తిలో పాల్గొంటాయి, మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు కణాలలో శక్తి లోపానికి కారణమవుతాయి. గర్భధారణ సమయంలో, పిండం తన మైటోకాండ్రియాను తల్లి గుడ్డు నుండి పొందుతుంది (తండ్రి గుడ్లు చనిపోతాయి). 4. మైటోకాన్డ్రియల్ ఉత్పరివర్తనలు

ప్రమాద కారకాలు భౌతిక కారకాలు (వివిధ రకాల అయోనైజింగ్ రేడియేషన్, అతినీలలోహిత వికిరణం, విద్యుదయస్కాంత వికిరణం) రసాయన కారకాలు (క్రిమి సంహారకాలు, కలుపు సంహారకాలు, మందులు, ఆల్కహాల్, కొన్ని మందులు మరియు ఇతర పదార్థాలు) జీవ కారకాలు (మశూచి, రుబెల్లా, చికెన్‌పాక్స్, గవదబిళ్లలు, ఇన్ఫ్లుఎంజా వైరస్లు, హెపటైటిస్ మహిళ యొక్క వయస్సు 35 సంవత్సరాలు, సంబంధిత వివాహాలు, కుటుంబంలో జన్యుపరమైన వ్యాధుల ఉనికి).

మహిళల క్లినిక్‌లో: వీలైనంత త్వరగా మహిళల క్లినిక్‌లో నమోదు చేసుకోండి! సరైనది - 1 వ త్రైమాసికంలో 6-10 వారాల గర్భం - వారాలలో పిండం నూచల్ స్థలం యొక్క మందం (కట్టుబాటు 3 మిమీ వరకు ఉంటుంది) మరియు రక్త హార్మోన్ స్థాయిల విశ్లేషణ వారాల: అల్ట్రాసౌండ్ మరియు hCG మరియు AFP యొక్క రక్త స్థాయిలు - ప్రమాదం. గణితశాస్త్రంలో లెక్కించబడుతుంది. డౌన్, S. ఎడ్వర్డ్స్ మరియు వారంలోని న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు: అధిక-నాణ్యత అల్ట్రాసౌండ్ - పిండం అభివృద్ధి యొక్క కనిపించే క్రమరాహిత్యాలు అదనంగా, ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదింపులు: క్లినికల్ మరియు వంశపారంపర్య పద్ధతి - కుటుంబ సంబంధాల స్వభావం, తల్లిదండ్రుల వయస్సు, ఉనికి. జబ్బుపడిన పిల్లలు సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి - క్రోమోజోమ్ ఉపకరణంలో మార్పుల నిర్ధారణ, ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ - అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క విశ్లేషణ బయోకెమికల్ పద్ధతి - వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధుల నిర్ధారణకు రక్తం మరియు మూత్ర పారామితుల విశ్లేషణ నివారణ అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా తీసుకోవడం

చికిత్స డైట్ థెరపీ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ టాక్సిక్ మెటబాలిక్ ఉత్పత్తుల తొలగింపు ఎంజైమ్ సంశ్లేషణపై ప్రభావం కొన్ని ఔషధాల తొలగింపు (బార్బిట్యురేట్స్, సల్ఫోనామైడ్స్, మొదలైనవి) శస్త్రచికిత్స చికిత్స నేడు, ఒక కొత్త పద్ధతి చురుకుగా అభివృద్ధి చెందుతోంది - జన్యు చికిత్స. ఈ పద్ధతితో, లోపభూయిష్ట జన్యువులను "ఆరోగ్యకరమైన" వాటితో భర్తీ చేయవచ్చు మరియు కారణాన్ని (లోపభూయిష్ట జన్యువు) తొలగించడం ద్వారా వ్యాధిని ఆపవచ్చు. జన్యు చికిత్స

వ్యక్తిగత స్లయిడ్‌ల ద్వారా ప్రదర్శన యొక్క వివరణ:

1 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

2 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

డౌన్స్ వ్యాధి (700 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు) పిల్లలలో ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ తప్పనిసరిగా నవజాత శిశువు ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో ఉన్న మొదటి 5-7 రోజులలో నియోనాటాలజిస్ట్ చేత చేయబడుతుంది మరియు పిల్లల కార్యోటైప్‌ను పరిశీలించడం ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో, కార్యోటైప్ 47 క్రోమోజోమ్‌లు, మూడవ క్రోమోజోమ్ 21వ జతలో కనుగొనబడింది. అమ్మాయిలు మరియు అబ్బాయిలు ఈ క్రోమోజోమల్ పాథాలజీతో సమానంగా బాధపడుతున్నారు.

3 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి (3,000 మంది బాలికలలో వ్యాధి సంభవం 1) పాథాలజీ యొక్క మొదటి సంకేతాలు 10-12 సంవత్సరాల వయస్సులో చాలా తరచుగా గుర్తించబడతాయి, అమ్మాయి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటుంది, తల వెనుక భాగంలో జుట్టు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, 13 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉంటుంది. -14 సంవత్సరాల వయస్సులో ఋతుస్రావం కోసం ఎటువంటి సూచనలు లేకపోవడం. కొంచెం మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉంది. షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి ఉన్న వయోజన రోగులలో ప్రధాన లక్షణం వంధ్యత్వం. అటువంటి రోగి యొక్క కార్యోటైప్ 45 క్రోమోజోములు. ఒక X క్రోమోజోమ్ లేదు.

4 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

క్లీన్‌ఫెల్టర్స్ వ్యాధి (1: 18,000 మంది ఆరోగ్యవంతమైన పురుషులు, 1: 95 మంది మగపిల్లలు మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు 9 మందిలో ఒకరు వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్నారు) రోగనిర్ధారణ చాలా తరచుగా 16-18 సంవత్సరాల వయస్సులో జరుగుతుంది. రోగి అధిక ఎత్తు (190 సెం.మీ మరియు అంతకంటే ఎక్కువ) కలిగి ఉంటాడు, తరచుగా కొంచెం మెంటల్ రిటార్డేషన్, పొడవాటి చేతులు ఎత్తుకు అసమానంగా ఉంటాయి, ఛాతీని చుట్టుముట్టేటప్పుడు కవర్ చేస్తుంది. కార్యోటైప్‌ను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, 47 క్రోమోజోమ్‌లు గమనించబడతాయి - 47, XXY. క్లీన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి ఉన్న వయోజన రోగులలో, ప్రధాన లక్షణం వంధ్యత్వం.

5 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు, కానీ వారిలో ప్రతి ఒక్కరు రోగలక్షణ జన్యువు యొక్క క్యారియర్ మరియు 25% ప్రమాదంతో వారు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండవచ్చు. చాలా తరచుగా ఇటువంటి కేసులు సంబంధిత వివాహాలలో జరుగుతాయి. ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క సారాంశం ఏమిటంటే, అమైనో ఆమ్లం ఫెనిలాలనైన్ శరీరం ద్వారా గ్రహించబడదు మరియు దాని విషపూరిత సాంద్రతలు మెదడు మరియు అనేక అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల కార్యకలాపాలను ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. రిటార్డెడ్ మెంటల్ మరియు మోటారు డెవలప్‌మెంట్, ఎపిలెప్టిఫార్మ్ లాంటి మూర్ఛలు, డైస్పెప్టిక్ వ్యక్తీకరణలు (జీర్ణశయాంతర ప్రేగు యొక్క లోపాలు) మరియు చర్మశోథ (చర్మ గాయాలు) ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు. Phenylketonuria (ఈ పాథాలజీ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 1:10,000 నవజాత శిశువులు)

6 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (వ్యాధి ఫ్రీక్వెన్సీ 1:2500) 1-1.5 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధిని గుర్తించడానికి రోగనిర్ధారణ చేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ పాథాలజీతో, శ్వాసకోశ వ్యవస్థ మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులకు నష్టం గమనించవచ్చు. రోగి డైస్పెప్టిక్ లక్షణాలతో కలిపి ఊపిరితిత్తులు మరియు శ్వాసనాళాల యొక్క దీర్ఘకాలిక శోథ యొక్క లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు (మలబద్ధకం, వికారం, మొదలైనవి తరువాత అతిసారం).

7 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

హిమోఫిలియా (హీమోఫిలియా A సంభవం 1:10,000 పురుషులు, మరియు హిమోఫిలియా B 1:25,000-1:55,000) ఎక్కువగా అబ్బాయిలు ఈ పాథాలజీతో బాధపడుతున్నారు. ఈ జబ్బుపడిన పిల్లల తల్లులు మ్యుటేషన్ యొక్క వాహకాలు. హీమోఫిలియాలో గమనించిన రక్తస్రావం రుగ్మత తరచుగా కీళ్లకు (హెమరేజిక్ ఆర్థరైటిస్) తీవ్రమైన నష్టానికి దారితీస్తుంది మరియు ఏదైనా కోతలు దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి, ఇది ఒక వ్యక్తికి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

8 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

డుచెన్ కండరాల బలహీనత (10,000 మంది అబ్బాయిలకు 3 మందిలో సంభవిస్తుంది) హిమోఫిలియా మాదిరిగానే, తల్లి మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్. అస్థిపంజర-చారల కండరాలు, కాళ్ళలో మొదటిది, మరియు శరీరంలోని అన్ని ఇతర భాగాల సంవత్సరాలలో, సంకోచం చేయలేని బంధన కణజాలం ద్వారా భర్తీ చేయబడతాయి. రోగి పూర్తి అస్థిరత మరియు మరణాన్ని ఎదుర్కొంటాడు, తరచుగా జీవితంలో రెండవ దశాబ్దంలో. ఈ రోజు వరకు, డుచెన్ కండరాల బలహీనత కోసం సమర్థవంతమైన చికిత్స అభివృద్ధి చేయబడలేదు, అయినప్పటికీ మనతో సహా ప్రపంచవ్యాప్తంగా అనేక ప్రయోగశాలలు ఈ పాథాలజీకి జన్యు ఇంజనీరింగ్ పద్ధతులను ఉపయోగించడంపై పరిశోధనలు చేస్తున్నాయి.

స్లయిడ్ 9

స్లయిడ్ వివరణ:

హైపోలాక్టేసియా లాక్టోస్ అసహనం అనేది తల్లి మరియు ఆవు పాలలో కనిపించే పాల చక్కెర అయిన లాక్టోస్‌కు అసహనంతో కూడిన వ్యాధి. ఇది అతిసారం మరియు ఉబ్బరం రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది. ఈ వ్యాధి పుట్టిన వెంటనే లేదా జీవితంలో కనిపించవచ్చు.

10 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (సుమారు ప్రతి 3,500 నవజాత శిశువులలో గమనించబడింది) రోగిలో పెద్ద సంఖ్యలో కణితులు సంభవించడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ముఖ్యమైన సంకేతం చర్మంపై అనేక లేత గోధుమ రంగు మచ్చలు ఉండటం.

11 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి (100 వేలకు సుమారు 10 మంది వ్యక్తులు) మధ్య వయస్కులలో (35-40 సంవత్సరాలు) కాలానుగుణంగా కండరాలు మెలితిప్పడం లేదా దుస్సంకోచాలు కనిపిస్తాయి మరియు మెదడు కణాల క్రమంగా క్షీణత సంభవిస్తుంది. కదలికల సమన్వయం కోల్పోవడం జరుగుతుంది, ప్రసంగం మందగిస్తుంది. క్రమంగా, కండరాల నియంత్రణ అవసరమయ్యే అన్ని విధులు అతని క్రింద నుండి అదృశ్యమవుతాయి: వ్యక్తి మొహమాటపడటం ప్రారంభిస్తాడు, నమలడం మరియు మింగడంలో సమస్యలు ఉన్నాయి. జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు క్రమంగా కనిపిస్తాయి, నిరాశ, భయాందోళనలు మరియు భావోద్వేగ లోపం సంభవించవచ్చు.

12 స్లయిడ్

స్లయిడ్ వివరణ:

పాలీసిస్టిక్ మూత్రపిండ వ్యాధి (1000-1250 నవజాత శిశువులలో సంభవం సుమారు 1) రెండు మూత్రపిండాలలో అనేక పెద్ద తిత్తులు ఏర్పడటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది సాధారణంగా పనిచేసే కణజాలం మొత్తాన్ని తగ్గిస్తుంది. నిరపాయమైన తిత్తులు నీటి ద్రవాన్ని కలిగి ఉన్న గుండ్రని "సాక్స్". ఇక్కడ గొప్ప ప్రమాదం పెరిగిన రక్తపోటు మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం అభివృద్ధి. సంబంధిత జన్యు రుగ్మత ఉన్న రోగులలో, 80 సంవత్సరాల వయస్సులో, సంభవం రేటు 100% చిన్న వయస్సులో ఇది కొద్దిగా తక్కువగా ఉంటుంది.

స్లయిడ్ 13

స్లయిడ్ వివరణ:

రిస్క్ గ్రూప్ - వంశపారంపర్య వ్యాధితో బాధపడుతున్న లేదా బాధపడుతున్న బంధువులు ఉన్నారు; - 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు; - రేడియేషన్‌కు గురికావడం; - జీవిత భాగస్వామితో సన్నిహిత సంబంధం (దగ్గరగా ఉన్న సంబంధం, ఎక్కువ ప్రమాదం); - మీ జీవిత భాగస్వామికి ఇప్పటికే జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్న బిడ్డ ఉంది; - వంధ్యత్వం మరియు బహుళ గర్భస్రావాలు; - పారిశ్రామిక ప్లాంట్ల సమీపంలో నివసిస్తున్నారు. విశ్లేషణకు మీ రక్తం సరిపోతుంది!

• వారసత్వం
• మానవ వ్యాధులు

• ఎకటెరిన్‌బర్గ్, 2007

• వంశపారంపర్య వ్యాధులు:
• వర్గీకరణ
• మోనోజెనిక్ వ్యాధులు
• క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు
• పాలిజెనిక్ వ్యాధులు
• వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రమాద కారకాలు
• వంశపారంపర్య వ్యాధుల నివారణ మరియు చికిత్స

• లెసన్ ప్లాన్

• వంశపారంపర్య వ్యాధులు క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే మానవ వ్యాధులు.

• "వంశపారంపర్య వ్యాధి" మరియు "పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి" అనే పదాలు తరచుగా పర్యాయపదాలుగా తప్పుగా ఉపయోగించబడతాయి, అయితే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు పిల్లల పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను సూచిస్తాయి మరియు వంశపారంపర్య మరియు బాహ్య కారకాల వల్ల సంభవించవచ్చు.

• వంశపారంపర్య వ్యాధులు

• వర్గీకరణ
• వంశపారంపర్య వ్యాధులు

• మోనోజెనిక్

• క్రోమోసోమల్

• పాలిజెనిక్

• వంశపారంపర్య వ్యాధులు

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్
• నేలతో ఇంటర్‌లాక్ చేయబడింది

• జన్యు ఉత్పరివర్తనలు
• క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు

• అవి ఉత్పరివర్తనలు లేదా వ్యక్తిగత జన్యువుల లేకపోవడం వల్ల సంభవిస్తాయి మరియు మెండెల్ చట్టాలకు (ఆటోసోమల్ లేదా X- లింక్డ్ హెరిటెన్స్, డామినెంట్ లేదా రిసెసివ్) పూర్తిగా అనుగుణంగా వారసత్వంగా పొందబడతాయి.
• ఉత్పరివర్తనలు ఒకటి లేదా రెండు యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

• మోనోజెనిక్ వ్యాధులు

• నిర్దిష్ట జన్యు సమాచారం లేకపోవడం లేదా లోపభూయిష్ట సమాచారాన్ని అమలు చేయడం వల్ల క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తలెత్తుతాయి.
• మోనోజెనిక్ వ్యాధుల ప్రాబల్యం తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, అవి పూర్తిగా అదృశ్యం కావు.
• మోనోజెనిక్ వ్యాధులు "నిశ్శబ్ద" జన్యువుల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, దీని చర్య పర్యావరణ ప్రభావంతో వ్యక్తమవుతుంది.

• మోనోజెనిక్ వ్యాధులు

• ఇది నిర్దిష్ట విధులను నిర్వర్తించే నిర్మాణాత్మక ప్రోటీన్లు లేదా ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటుంది (ఉదాహరణకు, హిమోగ్లోబిన్)
• ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ప్రభావం దాదాపు ఎల్లప్పుడూ వ్యక్తమవుతుంది
• సంతానంలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 50%.

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్
• అనారోగ్యాలు

• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
• ఆల్బ్రైట్ వ్యాధి
• డైసోస్టోసిస్
• ఓటోస్క్లెరోసిస్
• paroxysmal myoplegia
• తలసేమియా, మొదలైనవి

• వ్యాధుల ఉదాహరణలు

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్

• బంధన కణజాలం యొక్క వంశపారంపర్య వ్యాధి, అస్థిపంజర మార్పుల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది: సాపేక్షంగా పొట్టి శరీరం, పొడవైన సాలీడు లాంటి వేళ్లు (అరాక్నోడాక్టిలీ), వదులుగా ఉండే కీళ్ళు, తరచుగా పార్శ్వగూని, కైఫోసిస్, ఛాతీ వైకల్యాలు, వంపు అంగిలి. కంటి గాయాలు కూడా సాధారణం. హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క అసాధారణతల కారణంగా, సగటు ఆయుర్దాయం తగ్గుతుంది.

• వ్యాధి యొక్క ఆడ్రినలిన్ లక్షణం యొక్క అధిక విడుదల హృదయ సంబంధ సమస్యల అభివృద్ధికి మాత్రమే కాకుండా, ప్రత్యేక ధైర్యం మరియు మానసిక ప్రతిభ ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులలో ఆవిర్భావానికి కూడా దోహదం చేస్తుంది. చికిత్స ఎంపికలు తెలియవు. పగనినీ, అండర్సన్ మరియు చుకోవ్‌స్కీ దీనిని కలిగి ఉన్నారని నమ్ముతారు.

• అరాచ్నోడాక్టిలీ

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• పరివర్తన చెందిన జన్యువు హోమోజైగస్ స్థితిలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది.
• బాధిత అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు సమాన పౌనఃపున్యంతో పుడతారు.
• అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న పిల్లల సంభావ్యత 25%.
• అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు సమలక్షణంగా ఆరోగ్యంగా ఉండవచ్చు, కానీ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క భిన్నమైన వాహకాలు
• ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎంజైమ్‌ల పనితీరు బలహీనపడే వ్యాధులకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వం మరింత విలక్షణమైనది - అని పిలవబడేది ఫెర్మెంటోపతిస్

• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్
• అనారోగ్యాలు

• ఫెనిల్కెటోనురియా
• మైక్రోసెఫాలీ
• ఇచ్థియోసిస్ (నాన్-సెక్స్ లింక్డ్)
• ప్రొజెరియా

• వ్యాధుల ఉదాహరణలు

• ప్రొజెరియా (గ్రీకు ప్రొజెరోస్ అకాల వృద్ధాప్యం) అనేది శరీరం యొక్క అకాల వృద్ధాప్యం వల్ల చర్మం మరియు అంతర్గత అవయవాలలో మార్పుల సంక్లిష్టత ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక రోగలక్షణ పరిస్థితి. ప్రధాన రూపాలు చిన్ననాటి ప్రొజెరియా (హచిన్సన్ (హడ్చిన్సన్)-గిల్ఫోర్డ్ సిండ్రోమ్) మరియు అడల్ట్ ప్రొజెరియా (వెర్నర్ సిండ్రోమ్).

• ప్రొజెరియా

• ప్రొజెరియా
• నేను వృద్ధాప్యం ప్రారంభించాను, జీవితం ఇప్పటికే చిన్నది. చాలా మందికి, ఇది ఒక నది లాంటిది - ఎక్కడో ఆకర్షణీయమైన దూరానికి పరుగెత్తటం, ఇప్పుడు ఆనందాన్ని, ఇప్పుడు దుఃఖాన్ని, ఇప్పుడు విచారాన్ని ప్రసాదిస్తుంది.
• నాది వెండి వడగళ్లలా ఆకాశం నుండి పడే జలపాతంతో కూడిన రాతి వంటిది; ఒక సెకను ఇవ్వబడిన ఆ డ్రాప్, దిగువన ఉన్న రాళ్ళపై విరిగిపోవడానికి మాత్రమే.
• కానీ ఇసుక మీద మార్గం వెంట సాఫీగా ప్రవహించే శక్తివంతమైన నదికి అసూయ లేదు. వారి విధి ఒక్కటే - వారి సంచారం ముగించి, కరుణ సముద్రాలలో శాంతిని కనుగొనండి.
• నా జీవితం ఎక్కువ కాలం లేకపోయినా, నేను విధికి భయపడను, అన్ని తరువాత, ఆవిరిగా మారిన తరువాత, నేను మళ్ళీ ఆకాశానికి తిరిగి వస్తాను.
• సెప్టెంబర్ 29, 2000
• బైచ్కోవ్ అలెగ్జాండర్

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=సిమేజ్

• ఇచ్థియోసిస్ (గ్రీకు - చేప) అనేది వంశపారంపర్య చర్మవ్యాధి, ఇది హైపర్‌కెరాటోసిస్ వంటి కెరాటినైజేషన్ యొక్క వ్యాప్తి రుగ్మత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది చర్మంపై చేపల వంటి పొలుసులు ఏర్పడటం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది.

• ఇచ్థియోసిస్

• డుచెన్ రకం కండరాల బలహీనత, హిమోఫిలియా A మరియు B, లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్, గున్థర్స్ వ్యాధి, ఫాబ్రీ వ్యాధి (X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన తిరోగమన వారసత్వం)
• ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం (ఆధిపత్య వారసత్వం X క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంది)

• వ్యాధులు,
• నేలతో ఇంటర్లాక్ చేయబడింది

• ఎ. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో మార్పుల వల్ల అవి ఉత్పన్నమవుతాయి.
• బి. ప్రతి వ్యాధికి ఒక సాధారణ కార్యోటైప్ మరియు ఫినోటైప్ ఉంటుంది (ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్).
• వి. మోనోజెనిక్ వ్యాధుల కంటే క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు చాలా సాధారణం (1000 మందిలో 6-10 మంది నవజాత శిశువులు).

• క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు

• షేర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్, డౌన్స్ వ్యాధి (ట్రిసోమి 21), క్లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ (47,XXY), "క్రై ఆఫ్ ది క్యాట్" సిండ్రోమ్

• జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

• క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క క్రమరాహిత్యం (ఆటోసోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో మార్పులు) వల్ల కలిగే వ్యాధి, వీటిలో ప్రధాన వ్యక్తీకరణలు మెంటల్ రిటార్డేషన్, రోగి యొక్క విచిత్రమైన రూపం మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు. అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ వ్యాధులలో ఒకటి, 700 నవజాత శిశువులలో 1 సగటు ఫ్రీక్వెన్సీతో సంభవిస్తుంది.

• వ్యాధి
• క్రిందికి

• అరచేతిలో విలోమ మడత తరచుగా కనిపిస్తుంది

• వ్యాధి
• క్రిందికి

• రోగి యొక్క కార్యోటైప్

• అవి వివిధ స్థానాలు మరియు బాహ్య కారకాల యొక్క యుగ్మ వికల్పాల యొక్క నిర్దిష్ట కలయికల పరస్పర చర్య వలన ఏర్పడతాయి.
• మెండెలియన్ చట్టాల ప్రకారం పాలిజెనిక్ వ్యాధులు వారసత్వంగా లేవు.
• జన్యు ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ప్రత్యేక పట్టికలు ఉపయోగించబడతాయి

• పాలిజెనిక్ వ్యాధులు
• (మల్టీఫ్యాక్టోరియల్)

• కొన్ని ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌లు, అభివృద్ధి లోపాలు, అలాగే కొరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ మరియు మద్య వ్యసనం, చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి, పుట్టుకతో వచ్చే హిప్ డిస్‌లోకేషన్, స్కిజోఫ్రెనియా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు

• వ్యాధుల ఉదాహరణలు

• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి అన్ని పుట్టుకతో వచ్చే ముఖ వైకల్యాల్లో 86.9%కి కారణం

• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి

• భౌతిక కారకాలు (వివిధ రకాల అయోనైజింగ్ రేడియేషన్, అతినీలలోహిత వికిరణం)
• రసాయన కారకాలు (క్రిమి సంహారకాలు, కలుపు సంహారకాలు, మందులు, మద్యం, కొన్ని మందులు మరియు ఇతర పదార్థాలు)
• జీవ కారకాలు (మశూచి వైరస్‌లు, చికెన్‌పాక్స్, గవదబిళ్లలు, ఇన్‌ఫ్లుఎంజా, మీజిల్స్, హెపటైటిస్ మొదలైనవి)

• ప్రమాద కారకాలు

• 35 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో గర్భధారణ సమయంలో వైద్య జన్యు సలహాలు, వంశపారంపర్య వ్యాధుల ఉనికి
• రక్తసంబంధమైన వివాహాల మినహాయింపు

• నివారణ

• డైట్ థెరపీ
• ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స
• విషపూరిత జీవక్రియ ఉత్పత్తుల తొలగింపు
• మీడియోమెటోరి ప్రభావం (ఎంజైమ్ సంశ్లేషణపై)
• కొన్ని ఔషధాల మినహాయింపు (బార్బిట్యురేట్స్, సల్ఫోనామైడ్లు మొదలైనవి)
• సర్జరీ

• చికిత్స

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=సిమేజ్
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• సమాచార మూలాలు