థ్రోంబోఫిలియా (జన్యు సిద్ధత). థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్షలు థ్రోంబోఫిలియా hla జన్యు మార్కర్ల కోసం రక్త పరీక్షలు

థ్రోంబోఫిలియా అనేది సామూహిక పదం; ఇది మానవ శరీరంలోని హెమోస్టాసిస్ రుగ్మతలను సూచిస్తుంది, ఇది థ్రోంబోసిస్‌కు దారితీస్తుంది, అనగా రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు వాటి ద్వారా రక్త నాళాలు అడ్డుకోవడం, లక్షణ క్లినికల్ లక్షణాలతో కూడి ఉంటుంది. థ్రోంబోఫిలియా అభివృద్ధిలో వంశపారంపర్య భాగం ముఖ్యమైనదని ప్రస్తుతం నమ్ముతారు. కొన్ని జన్యువుల వాహకాలు - వ్యాధికి గురయ్యే వ్యక్తులలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా సంభవిస్తుందని కనుగొనబడింది. ఇప్పుడు థ్రోంబోఫిలియా కోసం ఒక విశ్లేషణ నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది, అనగా, రక్తం గడ్డకట్టడం ఏర్పడటానికి జన్యువుల సమితి ద్వారా నిర్ణయించబడిన ప్రిడిపోజిషన్ను నిర్ణయించడం. విశ్లేషణ యొక్క ప్రత్యేకతలు క్రింద చర్చించబడతాయి.

ఎవరికి కేటాయించారు

ఏ వ్యక్తి అయినా జన్యు త్రాంబోఫిలియా కోసం పరీక్షను తీసుకోవచ్చు, ఎందుకంటే పరీక్ష నిర్వహించడం సులభం మరియు ఎటువంటి వ్యతిరేకతలు లేవు. అయితే, వైద్యులు ప్రకారం, వరుసగా ప్రతి ఒక్కరినీ నిర్ధారించడంలో అర్ధమే లేదు. అందువల్ల, కింది వర్గాల రోగులకు థ్రోంబోఫిలియా గుర్తులను నిర్ణయించాలని సిఫార్సు చేయబడింది:

దాదాపు అందరూ పురుషులు.
60 ఏళ్లు పైబడిన వ్యక్తులు.
తెలియని స్వభావం యొక్క థ్రోంబోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల రక్త బంధువులు.
గర్భధారణ సమయంలో థ్రోంబోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉన్న స్త్రీలు, అలాగే గర్భధారణ ప్రణాళిక మరియు నోటి గర్భనిరోధకాలను తీసుకునే రోగులు.
క్యాన్సర్, ఆటో ఇమ్యూన్ ప్రక్రియలు మరియు జీవక్రియ వ్యాధులు ఉన్న వ్యక్తులు.
శస్త్రచికిత్స చికిత్స తర్వాత రోగులు, తీవ్రమైన గాయాలు, అంటువ్యాధులు.

రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియలను ప్రోగ్రామ్ చేసే జన్యువుల పాలిమార్ఫిజం అనే థ్రోంబోఫిలియా పరీక్షకు ప్రత్యేక సూచనలు, మహిళల్లో ముందుగా ఉన్న గర్భధారణ పాథాలజీలు: ఆకస్మిక గర్భస్రావం, మృత జననం, అకాల పుట్టుక. ఈ వర్గంలో గర్భధారణ సమయంలో థ్రోంబోసిస్ ఉన్న మహిళలు కూడా ఉన్నారు. ఈ రోగుల సమూహాలను మొదట పరీక్షించాలి. కోడింగ్ జన్యువుల పాలిమార్ఫిజంతో సంబంధం ఉన్న మార్పులను పరీక్ష గుర్తిస్తుంది మరియు అవసరమైన చికిత్సను నిర్దేశిస్తుంది. గర్భాశయంలోని పిండం మరణం, ప్రారంభ మరియు చివరి ప్రసవానంతర కాలాలలో థ్రాంబోసిస్ మరియు తదుపరి గర్భధారణ సమయంలో పిండం పాథాలజీని నిరోధించడానికి థెరపీ సహాయపడుతుంది.

రక్తం గడ్డకట్టడానికి అనేక జన్యువులు కారణమవుతాయి.

అధ్యయనం యొక్క సారాంశం

జన్యుశాస్త్రంలో జన్యు పాలిమార్ఫిజం వంటి విషయం ఉంది. ఒకే జన్యువు యొక్క విభిన్న వైవిధ్యాలు ఒకే లక్షణం అభివృద్ధికి కారణమయ్యే పరిస్థితిని పాలిమార్ఫిజం సూచిస్తుంది. పాలిమార్ఫిజమ్‌కు కారణమైన జన్యువులు మరియు థ్రోంబోఫిలియా యొక్క "ప్రేరేపకులు":

రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క జన్యువులు.
జన్యు ఎన్‌కోడింగ్ ప్రోథ్రాంబిన్.
ఫైబ్రినోజెన్ అనే జన్యువు ఎన్‌కోడింగ్.
గ్లైకోప్రొటీన్ Ia జన్యువు.
వాస్కులర్ టోన్ మొదలైన వాటికి బాధ్యత వహించే జన్యువులు.

అంటే, పాలిమార్ఫిజమ్‌కు కారణమైన అనేక జన్యువులు ఉన్నాయి. ఇది పరిస్థితి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ, రోగనిర్ధారణ యొక్క ఇబ్బందులు, అలాగే కొన్ని పాథాలజీల కారణాల కోసం చాలా శోధన యొక్క సాధ్యమయ్యే ఇబ్బందులను వివరిస్తుంది. నియమం ప్రకారం, థ్రోంబోసిస్‌కు దారితీసే అన్ని ఇతర కారణాలు మినహాయించబడినప్పుడు ప్రజలు పాలిమార్ఫిజం మరియు వంశపారంపర్య లేదా పుట్టుకతో వచ్చే థ్రోంబోఫిలియా గురించి ఆలోచిస్తారు. వాస్తవానికి, జనాభాలో 1-4% మందిలో జన్యు పాలిమార్ఫిజం సంభవిస్తుంది.

ఎలా నిర్వహిస్తారు?

పరీక్ష సాంప్రదాయిక ప్రయోగశాల ఆధారంగా నిర్వహించబడుతుంది, దీనిలో పదార్థం యొక్క శుభ్రమైన నమూనా కోసం అవసరమైన పరిస్థితులు సృష్టించబడతాయి. వైద్య సంస్థ యొక్క వనరులపై ఆధారపడి, విశ్లేషణ కోసం క్రింది వాటిని తీసుకోవచ్చు:

బుక్కల్ ఎపిథీలియం (బుక్కల్ ఎపిథీలియం).
సిరల రక్తం.

విశ్లేషణ కోసం ప్రత్యేక తయారీ అవసరం లేదు. ఖాళీ కడుపుతో రక్తదానం చేయడం మాత్రమే సాధ్యమయ్యే పరిస్థితి. మీరు పరీక్షకు పంపిన నిపుణుడితో ముందుగానే అన్ని సూక్ష్మబేధాల గురించి మాట్లాడాలి. పరీక్షను ఎలా తీసుకోవాలో మరియు సరిగ్గా పిలవబడేది డాక్టర్ మీకు చెప్తారు.

ఫలితాలు

విశ్లేషణ డీకోడింగ్ దాని స్వంత లక్షణాలను కలిగి ఉంది. వాస్తవం ఏమిటంటే, వివిధ రోగులకు, మునుపటి వ్యాధులు, సాధారణ పరిస్థితి మరియు పరీక్ష ఎందుకు సూచించబడుతుందో, వివిధ సూచికల అధ్యయనం సూచించబడవచ్చు. చాలా తరచుగా సిఫార్సు చేయబడిన వాటి జాబితా క్రింద ప్రదర్శించబడుతుంది.

ప్లాస్మినోజెన్ యాక్టివేటర్ ఇన్హిబిటర్. ఈ విశ్లేషణ ఫైబ్రినోలిసిస్ ప్రక్రియను సక్రియం చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువు యొక్క "పని"ని నిర్ణయిస్తుంది, అనగా రక్తం గడ్డకట్టడం యొక్క విచ్ఛిన్నం. మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, అథెరోస్క్లెరోసిస్, ఊబకాయం మరియు కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్ అభివృద్ధికి వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఈ విశ్లేషణ వెల్లడిస్తుంది. విశ్లేషణ ట్రాన్స్క్రిప్ట్:

5G\5G - స్థాయి సాధారణ పరిమితుల్లోనే ఉంటుంది.
5G\4G - ఇంటర్మీడియట్ విలువ.
4G\4G - పెరిగిన విలువ.

ఈ సూచికకు సాధారణ విలువలు లేవు. ఈ విధంగా, ప్రత్యేకంగా జన్యు పాలిమార్ఫిజం నిర్ణయించబడుతుంది.

ప్లాస్మినోజెన్ యాక్టివేటర్ ఇన్హిబిటర్ అస్సే రక్తం గడ్డకట్టే విచ్ఛిన్నానికి కారణమైన జన్యువు యొక్క కార్యాచరణను నిర్ణయిస్తుంది.

ఫైబ్రినోజెన్ స్థాయి, త్రంబస్ ఏర్పడే ప్రక్రియలో అత్యంత ముఖ్యమైన పదార్ధం, మార్కర్ ఫైబ్రినోజెన్, బీటా పాలీపెప్టైడ్ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. డయాగ్నస్టిక్స్ రక్తంలో ఫైబ్రినోజెన్ స్థాయికి కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క పాలిమార్ఫిజమ్‌ను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది, ఇది గర్భం యొక్క మునుపటి పాథాలజీల విషయంలో ముఖ్యమైనది (గర్భస్రావం, మావి యొక్క పాథాలజీలు). అలాగే, థ్రోంబోఫిలియా పరీక్ష ఫలితాలు స్ట్రోక్ మరియు థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తున్నాయి. వివరణ:

G\G - పదార్ధం యొక్క ఏకాగ్రత కట్టుబాటుకు అనుగుణంగా ఉంటుంది.
G\A - స్వల్ప పెరుగుదల.
A\A - విలువ యొక్క గణనీయమైన అదనపు.

గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క పనితీరు మరియు జన్యు థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ఉనికిని కూడా గడ్డకట్టే కారకం 13 స్థాయి ద్వారా అంచనా వేస్తారు. విశ్లేషణను అర్థంచేసుకోవడం ద్వారా థ్రాంబోసిస్ మరియు మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ అభివృద్ధిని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. డయాగ్నోస్టిక్స్ జన్యు పాలిమార్ఫిజం యొక్క క్రింది సాధ్యమైన వైవిధ్యాలను వెల్లడిస్తుంది:

G\G - ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ సాధారణం.
G\T - కార్యాచరణలో మితమైన తగ్గుదల.
T\T - గణనీయమైన తగ్గుదల. అధ్యయనాల ప్రకారం, T\T జన్యురూపం కలిగిన వ్యక్తుల సమూహంలో, థ్రాంబోసిస్ మరియు సారూప్య పాథాలజీలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి.

థ్రోంబోఎంబోలిజం, థ్రాంబోసిస్, ప్రీక్లాంప్సియా, గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే థ్రోంబోఎంబాలిక్ సమస్యలు మరియు ఇస్కీమిక్ స్ట్రోక్‌ల యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధికి కారణమైన లైడెన్ మ్యుటేషన్ యొక్క రోగనిర్ధారణ, F5 జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన గడ్డకట్టే కారకం 5 స్థాయిని నిర్ణయించడం ద్వారా చేయవచ్చు. గడ్డకట్టే కారకం అనేది మానవ రక్తంలో ఉండే ప్రత్యేక ప్రోటీన్ మరియు రక్తం గడ్డకట్టడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. జన్యువు యొక్క రోగలక్షణ యుగ్మ వికల్పం సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ జనాభాలో 5% వరకు ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణ ఫలితాలు:

G\G - పదార్ధం యొక్క ఏకాగ్రత కట్టుబాటుకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. జన్యు త్రాంబోఫిలియా లేదు.
G\A - స్వల్ప పెరుగుదల. థ్రోంబోసిస్‌కు సిద్ధత ఉంది.
A\A - విలువ యొక్క గణనీయమైన అదనపు. డయాగ్నస్టిక్స్ పెరిగిన రక్తం గడ్డకట్టడానికి సిద్ధతను చూపించింది.

లైడెన్ మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

స్త్రీ సెక్స్ హార్మోన్లతో భవిష్యత్ చికిత్సను ప్రతిపాదించిన మహిళల్లో లేదా నోటి గర్భనిరోధకాలను ఉపయోగించాల్సిన అవసరం ఉన్న రోగులలో, రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క కారకం 2 యొక్క స్థాయిని నిర్ధారించడానికి ఇది సిఫార్సు చేయబడింది. గర్భధారణ సమయంలో మరియు చికిత్స సమయంలో థ్రోంబోఎంబోలిజం, థ్రోంబోసిస్, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం దీని నిర్ణయం సాధ్యపడుతుంది. రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క కారకం 2 F2 జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడింది, ఇది నిర్దిష్ట పాలిమార్ఫిజం కలిగి ఉంటుంది. కారకం ఎల్లప్పుడూ క్రియారహిత స్థితిలో రక్తంలో ఉంటుంది మరియు గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో పాల్గొనే త్రోంబిన్ యొక్క పూర్వగామి. రోగనిర్ధారణ ముగింపులో, ఈ క్రింది ఫలితం సూచించబడుతుంది:

G\G - జన్యు త్రాంబోఫిలియా మరియు రక్తం గడ్డకట్టడం పెరగదు.
G\A - థ్రోంబోసిస్‌కు పూర్వస్థితి ఉంది. థ్రోంబోఫిలియా యొక్క హెటెరోజైగస్ రూపం.
A\A - థ్రాంబోసిస్ యొక్క అధిక ప్రమాదం.

థ్రోంబోఫిలియా యొక్క జన్యు గుర్తులతో పాటు, వైద్యుడు సంబంధిత అధ్యయనాలను సూచించవచ్చు, ఉదాహరణకు, థ్రోంబోసిస్ యొక్క మార్కర్ అయిన D- డైమర్ యొక్క నిర్ణయం. D-డైమర్ అనేది స్ప్లిట్ ఫైబ్రిన్ యొక్క ఒక భాగం మరియు రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో కనిపిస్తుంది. గర్భిణీ స్త్రీలను మినహాయించి, పరీక్ష ఫలితాలు 0-0.55 mcg/ml రిఫరెన్స్ విలువలలో ఉంటే సాధారణమైనవిగా పరిగణించబడతాయి. గర్భధారణ వయస్సు పెరుగుదలతో, సూచిక యొక్క విలువలు పెరుగుతాయి. విలువ పెరుగుదల థ్రోంబోఫిలియాలో మాత్రమే కాకుండా, అనేక ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులు, హృదయనాళ వ్యవస్థ మరియు కాలేయం యొక్క పాథాలజీలు, గాయాలు మరియు ఇటీవలి ఆపరేషన్ల తర్వాత కూడా గమనించవచ్చు. ఈ సందర్భాలలో, థ్రోంబోఫిలియా నిర్ధారణ సమాచారం ఇవ్వదు.

రక్తం గడ్డకట్టే క్యాస్కేడ్ యొక్క మొత్తం పనితీరును చూపించడానికి APTT విశ్లేషణ చేయబడుతుంది.

దాదాపు సాధారణ విశ్లేషణ అనేది APTT అని పిలువబడే ఒక విశ్లేషణ, అనగా, సక్రియం చేయబడిన పాక్షిక థ్రోంబోప్లాస్టిన్ సమయం యొక్క నిర్ణయం, అంటే, రక్తం గడ్డకట్టే సమయ వ్యవధి. విశ్లేషణ యొక్క ప్రాముఖ్యత వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ఉనికిని ఎక్కువగా చూపదు, కానీ రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క క్యాస్కేడ్ యొక్క మొత్తం పనితీరు.

పుట్టుకతో వచ్చే థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ఇతర గుర్తులు కూడా సూచించబడ్డాయి: బీటా-3 ఇంటెగ్రిన్, ఆల్ఫా-2 ఇంటెగ్రిన్, రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు 7 మరియు 2, మిథైలీన్ ఫోలేట్ రిడక్టేజ్ యొక్క నిర్ధారణ. అలాగే, గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క పనితీరును నిర్ధారించడానికి, ఫైబ్రినోజెన్, ట్రైగ్లిజరైడ్స్, హోమోసిస్టీన్, కొలెస్ట్రాల్, యాంటిథ్రాంబిన్ 3 మరియు త్రాంబిన్ సమయం యొక్క స్థాయిలు నిర్ణయించబడతాయి. రోగనిర్ధారణ కోసం తక్షణ సూచనలను పరిగణనలోకి తీసుకుని, నిర్వహించాల్సిన పరీక్షల ఖచ్చితమైన వాల్యూమ్ డాక్టర్చే నిర్ణయించబడుతుంది.

సగటు ధరలు

పాలిమార్ఫిజం మరియు పుట్టుకతో వచ్చే థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ఉనికికి బాధ్యత వహించే జన్యువుల పని యొక్క విశ్లేషణ ఒక సాధారణ అధ్యయనం కాదు, కాబట్టి సగటు వైద్య సంస్థలో రోగనిర్ధారణ సాధ్యం కాదు. పెద్ద వైద్య కేంద్రాలు మరియు వాణిజ్య క్లినిక్‌లలో, ప్రత్యేక కార్డియోజెనెటిక్స్ థ్రోంబోఫిలియా పరీక్షా విధానాన్ని ఉపయోగించి పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. అటువంటి అధ్యయనం యొక్క ఖర్చు గణనీయంగా మారవచ్చు. పరీక్షకు ఎంత ఖర్చవుతుందో, అది నిర్వహించబడే వైద్య సంస్థ నుండి నేరుగా మీరు తెలుసుకోవచ్చు.

సగటు ధరలు

థ్రోంబోఫిలియాను గుర్తించే పరీక్షకు నేరుగా సైట్‌లో ఎంత ఖర్చవుతుందనే దాని గురించి మరింత వివరంగా తెలుసుకోవడం మంచిది, ఎందుకంటే ఆన్‌లైన్‌లో సూచించిన ఖర్చు అసంబద్ధమైన సమాచారం కారణంగా నిజమైన విలువలకు అనుగుణంగా ఉండకపోవచ్చు.

ఇందులో రక్త వ్యాధి రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియ చెదిరిపోతుందిథ్రాంబోసిస్ పెరగడాన్ని థ్రోంబోఫిలియా అంటారు. థ్రోంబోఫిలియా కోసం రక్త పరీక్ష ప్లేట్‌లెట్స్ మరియు ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను చూపుతుంది. సూచికలు పెరిగితే, రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి రోగికి అదనపు పరీక్షలు సూచించబడతాయి.

చాలా సందర్భాలలో, థ్రోంబోఫిలియా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి. శరీరంలో రక్తం గడ్డకట్టడం ప్రారంభమయ్యే వరకు ఒక వ్యక్తి తన రోగనిర్ధారణ గురించి తెలియదు.

వివిధ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా కనిపించవచ్చు, దీని ఫలితంగా గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో రక్త భాగాల కొరత లేదా అధికంగా ఉంటుంది.

థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ప్రధాన జన్యు గుర్తులు:

ప్రోటీన్లు C మరియు S మరియు ప్రోథ్రాంబిన్ లోపం.
యాంటిథ్రాంబిన్ III లేకపోవడం.
లైడెన్ మ్యుటేషన్, ఇది C-ప్రోటీన్ల చర్యకు గడ్డకట్టే కారకం 5 యొక్క ప్రతిఘటనను కలిగిస్తుంది.
యాంటిఫాస్ఫోలిపిడ్ సిండ్రోమ్.

వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా ఒక వ్యాధి కాదు. ఇది థ్రోంబోసిస్‌కు కేవలం సిద్ధత మాత్రమే. ఈ రకమైన థ్రోంబోఫిలియా స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది రెచ్చగొట్టే కారకాలకు గురైనప్పుడు:

గర్భం;
గాయాలు;
దీర్ఘ మంచం విశ్రాంతి;
హార్మోన్ల మందులు తీసుకోవడం.

సిరల రక్త పరీక్షలో ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ పరీక్షించబడుతుంది.

ఈ సూచిక PLTగా సూచించబడింది. ప్లేట్‌లెట్ స్థాయి రోగి వయస్సు మరియు లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మహిళల్లో ఇది తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది నెలవారీ ఋతు రక్తస్రావం కారణంగా ఉంటుంది. అలాగే, మొత్తం రక్త పరిమాణంలో పెరుగుదల కారణంగా గర్భధారణ సమయంలో సూచికలు తగ్గుతాయి.

రోగుల వయస్సు ప్రకారం ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య, ప్రమాణంగా ఆమోదించబడింది:

మీ ప్రశ్నను క్లినికల్ లాబొరేటరీ డయాగ్నస్టిక్స్ డాక్టర్‌ని అడగండి

అన్నా పోనియావా. ఆమె నిజ్నీ నొవ్‌గోరోడ్ మెడికల్ అకాడమీ (2007-2014) మరియు రెసిడెన్సీ ఇన్ క్లినికల్ లాబొరేటరీ డయాగ్నోస్టిక్స్ (2014-2016) నుండి పట్టభద్రురాలైంది.

పిల్లలు - 100-390 యూనిట్లు/లీ.
టీనేజర్స్ - 200-410 యూనిట్లు/లీ.
పెద్దలు - 160-460 యూనిట్లు/లీ.

ఈ వ్యాధి రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని రేకెత్తిస్తుంది, ఇది గుండెపోటు లేదా స్ట్రోక్‌కు దారి తీస్తుంది కాబట్టి రీడింగులలో పెరుగుదల థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్షించబడటానికి కారణం.

అధ్యయనం కోసం సూచనలు

వ్యాధి యొక్క మూలంతో సంబంధం లేకుండా, రోగి రక్తం గడ్డకట్టడంలో రోగలక్షణ పెరుగుదలను సూచించే అనేక లక్షణాలను అనుభవిస్తాడు:

టాచీకార్డియా. మందపాటి రక్తాన్ని "పంప్" చేయడానికి గుండెకు మరింత బలం అవసరం.
డిస్ప్నియా.
కాళ్లు వాపు, వేళ్లు తిమ్మిరి. అంత్య భాగాలలో ఎక్కువ రక్తం గడ్డకట్టడం దీనికి కారణం.
పీల్చేటప్పుడు దగ్గు, ఛాతీ నొప్పి.

ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలు కనిపిస్తే థ్రోంబోఫిలియా కోసం రక్తదానం చేయడం అవసరం.

అలాగే, థ్రోంబోఫిలియా కోసం రక్త పరీక్ష తీసుకోవడానికి సూచనలు:

వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా నిర్ధారణ.
సిర త్రాంబోసిస్.
రాబోయే శస్త్రచికిత్స.
సంతానలేమి.
నోటి గర్భనిరోధకాలు తీసుకున్న తర్వాత థ్రోంబోసిస్.
హార్మోన్ల చికిత్స.
రాబోయే IVF విధానం.

థ్రోంబోఫిలియా అనేది జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన, రక్త నాళాలలో లేదా గుండె యొక్క కుహరంలో రోగలక్షణ గడ్డలను ఏర్పరచడానికి రక్తం యొక్క పెరిగిన సామర్ధ్యం. ఇది "చివరి అభివ్యక్తి"తో కూడిన వ్యాధిగా వర్గీకరించబడింది: ఇది యుక్తవయస్సులో, గర్భధారణ సమయంలో కనిపిస్తుంది మరియు థ్రోంబోఎంబోలిజం, గర్భాశయంలోని పిండం మరణం, గుండెపోటు లేదా స్ట్రోక్ వంటి అత్యవసర పరిస్థితులకు కారణమవుతుంది.

జెమ్లియానోయ్ వాల్‌లోని ఉమెన్స్ మెడికల్ సెంటర్‌లో థ్రోంబోఫిలిక్ జీన్ పాలిమార్ఫిజం క్యారేజ్ కోసం పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇది చేయుటకు, మీరు ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష, D- డైమర్, APTT, యాంటిథ్రాంబిన్ III, ఫైబ్రినోజెన్ తీసుకోవాలి - ఇవి తప్పనిసరి పరీక్షలు, అవి ఖచ్చితంగా పాథాలజీని గుర్తించగలవు.

రోగనిర్ధారణ యొక్క రెండవ దశలో, నిర్దిష్ట పరీక్షలను ఉపయోగించి వ్యాధి వేరు చేయబడుతుంది మరియు నిర్దేశించబడుతుంది:

లూపస్ ప్రతిస్కందకం (LA).
యాంటీఫాస్ఫోలిపిడ్ యాంటీబాడీస్ (APL).
కారకం II లేదా F2 (ప్రోథ్రాంబిన్), కారకం V (లైడెన్), కారకం I లేదా F1 (ఫైబ్రినోజెన్)తో సహా ఉత్పరివర్తనలు మరియు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల కోసం 8 జన్యువులను పరీక్షించడం.

ఈ అధ్యయనాలన్నీ కలిసి థ్రోంబోఫిలియా కోసం జన్యు పాస్‌పోర్ట్‌ను పొందడం సాధ్యం చేస్తాయి.

హెమోస్టాసిస్ మ్యుటేషన్ల కోసం ఫారమ్‌ను డౌన్‌లోడ్ చేయండి

థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్ష ఖర్చు*

3 500 ఆర్ హెమోస్టాసియాలజిస్ట్‌తో ప్రారంభ సంప్రదింపులు
2 500 ఆర్ హెమోస్టాసియాలజిస్ట్‌తో పునరావృత సంప్రదింపులు
1 000 ఆర్ 1 300 ఆర్ హెమోస్టాసియోగ్రామ్ (కోగులోగ్రామ్)
700 ఆర్ క్లినికల్ రక్త పరీక్ష
1 300 ఆర్ D-డైమర్ (పరిమాణాత్మక)
1 300 ఆర్డి-డైమర్ (సెవెరాన్)
400 ఆర్ APTT పరీక్ష
1 200 ఆర్యాంటిథ్రాంబిన్ III
300 ఆర్ఫైబ్రినోజెన్
500 ఆర్ లూపస్ ప్రతిస్కందకం (LA)
1 300 ఆర్ యాంటీఫాస్ఫోలిపిడ్ యాంటీబాడీస్ (APA) IgG
1 000 ఆర్ ఫ్యాక్టర్ V జన్యువు (FV లైడెన్)లో మ్యుటేషన్ కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ కారకం II (ప్రోథ్రాంబిన్) జన్యువులో మ్యుటేషన్ కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ JAK2 జన్యువులో మ్యుటేషన్ కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ కారకం II (ప్రోథ్రాంబిన్) జన్యువులో పాలిమార్ఫిజం కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ కారకం I (ఫైబ్రినోజెన్) జన్యువులో పాలిమార్ఫిజం కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ కారకం XII జన్యువులో పాలిమార్ఫిజం కోసం విశ్లేషణ (హేజ్‌మాన్ కారకం)
1 000 ఆర్ MTHFR జన్యువులో పాలిమార్ఫిజం కోసం విశ్లేషణ
1 000 ఆర్ GpIba గ్లైకోప్రొటీన్ జన్యువులో పాలిమార్ఫిజం కోసం విశ్లేషణ
300 ఆర్రక్త సేకరణ

వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా కోసం ఎందుకు పరీక్షించబడాలి?

పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో థ్రోంబోఫిలియా జన్యువులను సక్రియం చేసే ప్రమాద కారకాలు:

పెద్ద ప్రధాన నాళాల ప్రాంతంలో ఆపరేషన్లు - హిప్ ఉమ్మడి, కటి అవయవాలపై;
శరీరంలో జీవక్రియ లోపాలు - మధుమేహం, ఊబకాయం;
హార్మోన్ల చికిత్స - పునఃస్థాపన చికిత్స, IVF ప్లాన్ చేసినప్పుడు, గర్భనిరోధకాలు తీసుకోవడం;
శారీరక నిష్క్రియాత్మకత - శారీరక శ్రమ పరిమితి;
గర్భం మరియు ప్రసవానంతర కాలం.

గర్భధారణ లేదా IVF ప్లాన్ చేసేటప్పుడు జన్యు త్రాంబోఫిలియాకు సంబంధించిన విశ్లేషణ ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది. గర్భిణీ స్త్రీలలో, రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు 1, 5 మరియు 8 స్థాయిలు పెరుగుతాయి మరియు ప్రతిస్కందక యంత్రాంగం యొక్క కార్యాచరణ, దీనికి విరుద్ధంగా, తగ్గుతుంది. థ్రోంబోసిస్‌కు వంశపారంపర్య ధోరణితో, శరీరంలోని ఈ శారీరక మార్పులు పునరావృత గర్భస్రావం, మావి లోపం, మావి ఆకస్మికత, గర్భాశయ పెరుగుదల పరిమితి మరియు ఇతర ప్రసూతి సమస్యలను రేకెత్తిస్తాయి.

సిరల రక్తం గడ్డకట్టడానికి రోగి యొక్క ధోరణి గురించి తెలుసుకోవడం, వైద్యుడు ప్రతిస్కందక చికిత్సను సూచించగలడు, ఆహారాన్ని సిఫారసు చేయగలడు మరియు జన్యు త్రాంబోఫిలియాతో ఆశించే తల్లికి సమర్థవంతమైన గర్భధారణ సహాయాన్ని అందించగలడు.

నిపుణులు

థ్రోంబోఫిలియా కోసం రక్త పరీక్ష ఎలా తీసుకోవాలి

జన్యు విశ్లేషణ ఒకసారి నిర్వహించబడుతుంది, దాని ఫలితాలు ఒక వ్యక్తి జీవితాంతం చెల్లుతాయి. వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్ష కోసం రక్తం ఉదయం సిర నుండి తీసుకోబడుతుంది, ఆహారం తీసుకోవడంతో సంబంధం లేకుండా.

పరీక్ష ఫలితాల టర్నరౌండ్ సమయం 7-10 రోజులు.

థ్రోంబోఫిలియాతో గర్భిణీ స్త్రీలలో సమస్యల నివారణ గురించి వీడియో

థ్రోంబోఫిలియా అనేది గర్భధారణ సమస్యల అభివృద్ధిలో అతి ముఖ్యమైన లింక్. పిండం నష్టం, ప్రీఎక్లాంప్సియా, రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న థ్రోంబోఎంబాలిక్ సమస్యల సమస్యలను మెడికల్ ఉమెన్స్ సెంటర్‌లోని ప్రొఫెసర్, హెమోస్టాసియాలజిస్ట్, ప్రసూతి వైద్యుడు-గైనకాలజిస్ట్ విక్టోరియా ఒమరోవ్నా బిట్సాడ్జ్ “పునరుత్పత్తి నష్టం పునరావృతమయ్యే సమస్యలు మరియు పునరుత్పత్తిని నిరోధించే సమస్యలు. ."

ప్రసూతి వైద్యుడు-గైనకాలజిస్ట్, హెమోస్టాసియాలజిస్ట్

థ్రోంబోఫిలియా కోసం విశ్లేషణను అర్థంచేసుకోవడం

థ్రోంబోఫిలియాతో, ఒక వ్యక్తి తన తల్లిదండ్రుల నుండి 1 సాధారణ మరియు 1 జన్యువు యొక్క మార్చబడిన కాపీని (హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్) లేదా 2 పరివర్తన చెందిన జన్యువులను ఒకేసారి అందుకుంటాడు. పాలిమార్ఫిజం యొక్క రెండవ రూపాంతరం, హోమోజైగస్, థ్రోంబోసిస్ అభివృద్ధి చెందే అధిక ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.

థ్రోంబోఫిలియా యొక్క విశ్లేషణలో హెమోస్టాసిస్ యొక్క మెకానిజమ్‌లకు బాధ్యత వహించే 8 జన్యువుల అధ్యయనం ఉంటుంది - రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ:

జన్యువు F13A1 - 13వ గడ్డకట్టే కారకం యొక్క పాలిమార్ఫిజం హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్, హెమార్థ్రోసిస్, థ్రోంబోసిస్‌కు ధోరణిని కలిగిస్తుంది.
ITGA2 - ఇంటెగ్రిన్ జన్యువులో మార్పులు శస్త్రచికిత్స అనంతర కాలంలో ఇస్కీమిక్ స్ట్రోక్ మరియు థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తాయి.
Serpin1 జన్యువు - ఈ DNA విభాగం యొక్క మ్యుటేషన్ గర్భధారణకు అననుకూలమైనది: ఇది పునరావృత గర్భస్రావం, క్షీణత మరియు గర్భాశయ పెరుగుదల రిటార్డేషన్, ప్రీక్లాంప్సియాను రేకెత్తిస్తుంది.
F5, లైడెన్ కారకం - 2 వ మరియు 3 వ త్రైమాసికంలో గర్భధారణను ప్రభావితం చేస్తుంది, దిగువ అంత్య భాగాల ధమనులు మరియు సిరల యొక్క థ్రాంబోసిస్ యొక్క ధోరణిని సృష్టిస్తుంది.
FGB - ఫైబ్రినోజెన్ పాలిమార్ఫిజం స్ట్రోక్స్, గర్భస్రావం మరియు పిండం హైపోక్సియా ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.
ITGB3 - జన్యు పరివర్తన థ్రోంబోఎంబోలిజం, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ మరియు యాదృచ్ఛిక అబార్షన్ సంభవించడాన్ని సాధ్యం చేస్తుంది.
F7 - నవజాత శిశువులలో హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్‌లకు ఏడవ ప్లాస్మా కారకం బాధ్యత వహిస్తుంది.
F2 - 2 ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యువులలో మార్పులు థ్రోంబోఎంబోలిజం, స్ట్రోక్స్, శస్త్రచికిత్స అనంతర మరియు ప్రసూతి సమస్యలకు పరోక్ష కారణం.

జన్యు త్రాంబోఫిలియా కోసం ఎక్కడ పరీక్షించబడాలి

థ్రోంబోఫిలియా మరియు హెమోస్టాసిస్ యొక్క ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క వివరణాత్మక రోగనిర్ధారణ MLC యొక్క ప్రయోగాత్మక ప్రయోగశాలలో నిర్వహించబడుతుంది. మాతో మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్త, హెమోస్టాసియోలాజిస్ట్ నుండి సలహాలను పొందవచ్చు మరియు గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు అవసరమైన అన్ని అధ్యయనాలు చేయించుకోవచ్చు.

ఎలక్ట్రానిక్ ఎనలైజర్లు మరియు నిర్దిష్ట కారకాలను ఉపయోగించి రక్త పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి, ఇది వాటి 100% ఖచ్చితత్వానికి హామీ ఇస్తుంది. మీరు స్త్రీల వైద్య కేంద్రం నిర్వాహకుని నుండి ధరను కనుగొనవచ్చు మరియు పరీక్ష కోసం సైన్ అప్ చేయవచ్చు.

త్వరిత పేజీ నావిగేషన్

ఔషధం నుండి దూరంగా ఉన్న వ్యక్తులకు రక్త పాథాలజీల గురించి చాలా తక్కువగా తెలుసు. వివిధ ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులు మరియు "రాయల్" వ్యాధి వినబడుతుంది. అయినప్పటికీ, రక్త పాథాలజీలు ఈ జాబితాకు పరిమితం కాదు. అంతేకాకుండా, చాలా మంది తమకు ప్రమాదం ఉందని గ్రహించకుండానే జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

థ్రోంబోఫిలియా - ఇది ఏమిటి?

థ్రోంబోఫిలియా అనేది ఒక వ్యాధి కాదు, రోగనిర్ధారణ కాదు, కానీ రక్తం గడ్డకట్టడానికి పెరిగిన ధోరణిని కలిగి ఉన్న శరీరం యొక్క పరిస్థితి. నిజానికి, థ్రోంబోసిస్ అనేది థ్రోంబోఫిలియా యొక్క పరిణామం. మరియు ఇది ఒక వ్యాధి, సిద్ధత కాదు.

శతాబ్దాల పరిణామ క్రమంలో, మానవులతో సహా జీవులు ఒక ప్రత్యేకమైన రక్షణ లక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేశాయి - రక్తస్రావం ఆకస్మికంగా ఆగిపోవడం (హెమోస్టాసిస్). దానికి ధన్యవాదాలు, చిన్న మరియు మితమైన గాయాల కారణంగా ప్రాణాంతక రక్త నష్టం నుండి ఒక జీవి రక్షించబడుతుంది. మరియు ఇది రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క మెరిట్.

మరోవైపు, రక్త నాళాలలో రక్షిత "అడ్డంకులు" ఏర్పడే ప్రక్రియ తప్పనిసరిగా నియంత్రించబడాలి మరియు నిరోధించబడాలి. ఇక్కడే ప్రతిస్కందక కారకాలు రక్షించబడతాయి.

సాధారణంగా, గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క కార్యాచరణ ప్రతిస్కందక వ్యవస్థ యొక్క కార్యాచరణ ద్వారా సమతుల్యమవుతుంది. అయితే, ఈ డైనమిక్ సమతుల్యత మారినప్పుడు, హెమోస్టాటిక్ వ్యవస్థలో ఆటంకాలు ఏర్పడతాయి. వాటిలో ఒకటి థ్రోంబోఫిలియా.

ఈ రోగలక్షణ పరిస్థితి పుట్టుకతో లేదా సంపాదించవచ్చు. గడ్డకట్టే కారకాలు లేదా వాటి విరోధుల సంశ్లేషణకు కారణమైన జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా అభివృద్ధి చెందుతుంది. పొందిన రూపం జీవనశైలి మరియు ఆరోగ్య లక్షణాలతో ముడిపడి ఉంది:

ఆంకోపాథాలజీ;
మధుమేహం;
ఊబకాయం;
గర్భం;
ప్రసవానంతర మరియు శస్త్రచికిత్స అనంతర పరిస్థితి;
నిర్జలీకరణం;
ఆటో ఇమ్యూన్ పాథాలజీలు;
గుండె లోపాలు;
కొన్ని మందులు తీసుకోవడం (నోటి గర్భనిరోధకాలు, గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు, ఈస్ట్రోజెన్);
దీర్ఘకాలిక సిరల కాథెటరైజేషన్.

చాలా తరచుగా, జన్యు త్రాంబోఫిలియా మరియు పైన పేర్కొన్న ప్రమాద కారకాలు ఒకదానికొకటి అతివ్యాప్తి చెందుతాయి మరియు థ్రాంబోసిస్‌ను ప్రేరేపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, రెచ్చగొట్టే లక్షణాలు లేనప్పుడు, వంశపారంపర్య సిద్ధత ఉన్న వ్యక్తులలో కూడా పెరిగిన త్రంబస్ ఏర్పడకపోవచ్చు.

థ్రోంబోఫిలియా తరచుగా లక్షణరహితంగా ఉంటుంది - దాని వ్యక్తీకరణలు అభివృద్ధి చెందిన థ్రోంబోసిస్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు దాని స్థానికీకరణ ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి. దిగువ అంత్య భాగాల లోతైన సిరలు సాధారణంగా ప్రభావితమవుతాయి. ఈ సందర్భంలో, వాపు, కాళ్ళ అలసట, సంపూర్ణత్వం యొక్క భావన, సైనోసిస్ లేదా చర్మం యొక్క ఎరుపును గమనించవచ్చు.

ఒక ప్రమాదకరమైన సంక్లిష్టత థ్రోంబోఎంబోలిజం - రక్తం గడ్డకట్టడం యొక్క నిర్లిప్తత తర్వాత చిన్న నాళాన్ని అడ్డుకోవడం. ఈ సందర్భంలో, బలహీనమైన రక్త సరఫరా కారణంగా, కణజాల ఇస్కీమియా లేదా నెక్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. పల్మనరీ ఎంబోలిజం ఒక ప్రాణాంతక పరిస్థితి. దీని సంకేతాలు తీవ్రమైన ఛాతీ నొప్పి, షాక్, టాచీకార్డియా, స్పృహ కోల్పోవడం మరియు కోమా.

రక్తం గడ్డకట్టడం తరచుగా సిరలలో ఏర్పడుతుంది. దిగువ అంత్య భాగాల మరియు పుపుస ధమని యొక్క వాస్కులర్ బెడ్‌తో పాటు, మెసెంటెరిక్ సిరలు, పోర్టల్, హెపాటిక్, మూత్రపిండము మరియు అరుదుగా ఎగువ అంత్య భాగాల మరియు మెదడు యొక్క సిరలు ప్రభావితమవుతాయి.

వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా - లక్షణాలు

దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు చిన్న వయస్సులోనే థ్రోంబోసిస్ మరియు దాని పునఃస్థితితో బాధపడుతున్నట్లయితే లేదా హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స లేదా నోటి గర్భనిరోధకాలు తీసుకునేటప్పుడు రోగి అటువంటి పాథాలజీని అభివృద్ధి చేస్తే, జన్యు విశ్లేషణ చేయడం ద్వారా వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియాను మినహాయించడం అర్ధమే. ఇది PCR (పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్) పద్ధతిని ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది.

ఈ పద్ధతి హెమోస్టాసిస్ ప్రక్రియను నియంత్రించే జన్యువులలో మార్పులను గుర్తించడం మరియు వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా యొక్క ఉనికి లేదా లేకపోవడం గురించి తీర్మానం చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

పెరిగిన రక్తం గడ్డకట్టడానికి జన్యు సిద్ధత ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, ప్రతి వ్యక్తి శరీరంలో, అన్ని జన్యువులు రెట్టింపు పరిమాణంలో ఉంటాయి. కనీసం ఒక కాపీ అయినా ఆధిపత్య మ్యుటేషన్ (హెటెరోజైగస్ రూపం) ద్వారా ప్రభావితమైతే, రోగలక్షణ పరిస్థితి స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది.

రెండు జన్యువులను మార్చినప్పుడు (హోమోజైగస్ రూపం), థ్రాంబోసిస్ యొక్క తీవ్రత మరియు వాటి పర్యవసానాల తీవ్రత చాలా రెట్లు పెరుగుతుంది.

వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియాలో, ఉత్పరివర్తనలు రెండు సమూహాల జన్యువులను ప్రభావితం చేస్తాయి:

గడ్డకట్టే కారకాల కార్యకలాపాలకు బాధ్యత వహిస్తుంది;
ప్రతిస్కందకాల సంశ్లేషణను ఎన్కోడింగ్ చేయడం.

మొదటి సందర్భంలో, మార్పులు గడ్డకట్టే సమ్మేళనాల యొక్క అధిక కార్యాచరణకు కారణమవుతాయి: కారకం లీడెన్ V మరియు ప్రోథ్రాంబిన్ (కారకం II). ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఇప్పటికే చిన్న వయస్సులోనే కనిపిస్తాయి. మహిళల్లో, వారు పునరావృత గర్భస్రావంతో సంబంధం కలిగి ఉంటారు.

ప్రతిస్కందకాల సంశ్లేషణ కోసం జన్యువులు దెబ్బతిన్నట్లయితే, వాటి ఏకాగ్రతలో తగ్గుదల గమనించవచ్చు. వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా ప్రోటీన్లు C మరియు S, యాంటిథ్రాంబిన్ III లేకపోవడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. హోమోజైగస్ నవజాత శిశువులు (2 లోపభూయిష్ట జన్యువులను కలిగి ఉంటారు) 90-100% అధిక మరణాల రేటును కలిగి ఉంటారు. హెటెరోజైగస్ పిల్లలు ఫుల్మినెంట్ పర్పురాతో బాధపడుతున్నారు, చర్మం యొక్క వ్రణోత్పత్తి మరియు దానిపై నెక్రోసిస్ ప్రాంతాల రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

అదనంగా, వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా తరచుగా ఇతర శారీరక ప్రక్రియల సంభవనీయతను ఎన్కోడింగ్ చేసే జన్యువుల ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్‌హోమోసిస్టీనిమియా, డైస్ఫిబ్రినోజెనిమియా మరియు ఫైబ్రినోలిసిస్ (రక్తం గడ్డకట్టడం నాశనం) ప్రక్రియ యొక్క రుగ్మతలతో రక్తం గడ్డలను ఏర్పరిచే రోగలక్షణ ధోరణి గమనించబడుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో థ్రోంబోఫిలియా ప్రమాదకరమా?

చాలా తరచుగా, థ్రోంబోసిస్ శరీరంపై పెరిగిన ఒత్తిడి నేపథ్యంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. గర్భం అనేది అటువంటి ఒత్తిడితో కూడిన పరిస్థితి. స్త్రీ జీవితంలో ఈ పరిస్థితి అన్ని అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల పనితీరులో భారీ పునర్నిర్మాణంతో కూడి ఉంటుంది. ఇది రక్త కూర్పులో మార్పులను కలిగి ఉంటుంది.

పరిహారం, ప్రసవ సమయంలో అధిక రక్త నష్టం నుండి ఆశించే తల్లిని రక్షించడానికి, శరీరం గడ్డకట్టే కారకాల ఏకాగ్రతను పెంచుతుంది. ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా ఉన్న మహిళల్లో ప్లాసెంటల్ థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని 6 రెట్లు పెంచుతుంది మరియు గర్భస్రావం లేదా గర్భస్రావం వంటి పరిణామాలకు దారితీస్తుంది.

అత్యంత ప్రమాదకరమైన కాలం 10 వారాలు. ఈ మైలురాయిని విజయవంతంగా అధిగమించినట్లయితే, గర్భం యొక్క 3 వ త్రైమాసికంలో, థ్రోంబోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం మళ్లీ పెరుగుతుందని గుర్తుంచుకోవాలి.

ఈ సందర్భంలో, తల్లి మరియు పిండం యొక్క జీవితాన్ని బెదిరించే భారీ రక్తస్రావంతో అకాల పుట్టుక లేదా మావి ఆకస్మిక సంభవించవచ్చు. ప్రినేటల్ పీరియడ్‌లో పిల్లలు అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు ప్లాసెంటల్ ఇన్‌సఫిసియెన్సీ సంకేతాలను చూపుతారు.

అయితే, నిర్ధారణ చేయబడిన థ్రోంబోఫిలియాతో ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వడం సాధ్యమవుతుంది. అటువంటి వంశపారంపర్య సిద్ధత ఉన్న స్త్రీలు గర్భధారణ ప్రణాళికకు బాధ్యతాయుతమైన విధానాన్ని తీసుకోవాలి. గర్భస్రావాలు, తప్పిపోయిన గర్భం, హార్మోన్ల మందులు తీసుకునేటప్పుడు థ్రాంబోసిస్, విఫలమైన IVF ప్రయత్నాలు లేదా రక్త సంబంధీకులలో ఒకరు దీనితో బాధపడినట్లయితే, ఆశించే తల్లి థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్షించబడాలి.

ఇది ఖరీదైన, సంక్లిష్టమైన రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియ మరియు ఇది ప్రతి ఒక్కరికీ చూపబడదు, కానీ డాక్టర్ దానిని నిర్వహించడానికి ఆఫర్ చేస్తే, మీరు తిరస్కరించకూడదు. థ్రోంబోఫిలియా, మందుల ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది, అభివృద్ధి అసాధారణతలు లేకుండా బలమైన బిడ్డను భరించడం మరియు జన్మనివ్వడం సాధ్యమవుతుంది.

అయినప్పటికీ, అటువంటి గర్భం యొక్క విజయం ఆశించే తల్లి యొక్క పరిస్థితిని డాక్టర్ జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడం మరియు అన్ని వైద్య సిఫార్సులకు ఆమె ఖచ్చితంగా కట్టుబడి ఉండటంలో ఉంటుంది.

థ్రోంబోఫిలియా + పరీక్షలు నిర్ధారణ

థ్రోంబోఫిలియా నిర్ధారణ అనేది బహుళ-దశ మరియు సంక్లిష్ట ప్రక్రియ. విఫలమయ్యే నిర్దిష్ట లింక్‌ను గుర్తించడం మరియు రోగలక్షణ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను గుర్తించడం దీని ఉద్దేశ్యం.

సాధారణ రక్త పరీక్ష కూడా అటువంటి ఫలితాలతో సాధ్యమయ్యే థ్రోంబోఫిలియా గురించి ఆలోచించడానికి నిపుణుడిని దారి తీస్తుంది:

పెరిగిన స్నిగ్ధత;
ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్ల పెరిగిన ఏకాగ్రత;
రక్త ప్లాస్మా (పెరిగిన హేమాటోక్రిట్) వాల్యూమ్‌కు ఏర్పడిన మూలకాల వాల్యూమ్ యొక్క పెరిగిన నిష్పత్తి;
ESR లో తగ్గుదల.

కింది సూచికల యొక్క ప్రయోగశాల నిర్ణయం హెమోస్టాసిస్ యొక్క ఏ భాగంలో సమస్య ఉందో తెలుసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది:

త్రాంబిన్ సమయం;
D-డైమర్;
APTT (యాక్టివేటెడ్ పార్షియల్ థ్రోంబోప్లాస్టిన్ సమయం) మరియు INR (అంతర్జాతీయ సాధారణ నిష్పత్తి) సూచికలు;
వ్యతిరేక Xa (స్టీవర్ట్-ప్రోవర్ కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ యొక్క నిరోధం);
ప్రోటీన్లు C మరియు S;
యాంటిథ్రాంబిన్ III;
గడ్డకట్టడం మరియు రక్తస్రావం సమయం;
కారకం VIII;
కరిగే ఫైబ్రిన్-మోనోమర్ సముదాయాలు;
వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం;
రక్తంలో కాల్షియం;
ప్లాస్మా రీకాల్సిఫికేషన్ సమయం (సక్రియం చేయబడింది);
లూపస్ ప్రతిస్కందకం.

నిర్ణయించవలసిన పారామితుల జాబితా విస్తృతమైనది, కానీ ప్రతి సందర్భంలో, హెమటాలజిస్ట్ కొన్ని లక్షణాల అధ్యయనాన్ని మాత్రమే సూచిస్తాడు. అందువలన, గర్భధారణ సమయంలో మరియు దాని ప్రణాళిక, aPTT, త్రాంబిన్ సమయం మరియు ప్రోథ్రాంబిన్ సూచిక, ఫైబ్రినోజెన్ కంటెంట్ ముఖ్యమైనవి. ఆపరేషన్లకు ముందు అదే పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

ప్రతిస్కందకాలతో చికిత్సకు APTT, INR మరియు యాంటీ-Xa పర్యవేక్షణ అవసరం. పాథాలజీ యొక్క స్వయం ప్రతిరక్షక స్వభావం అనుమానించబడితే, లూపస్ ప్రతిస్కందకం, INR, APTT, ప్రోథ్రాంబిన్ ఇండెక్స్, ఫైబ్రినోజెన్. మరియు సిర త్రంబోసిస్ తర్వాత, లూపస్ మార్కర్ మినహా అన్ని ఒకే పరీక్షలు మరియు అదనంగా ప్రోటీన్లు సి మరియు ఎస్, డి-డైమర్, ఫ్యాక్టర్ VIII మరియు హోమోసిస్టీన్ పరీక్షించబడతాయి.

వంశపారంపర్య సిద్ధత అనుమానం ఉంటే, PCR పద్ధతి వెల్లడిస్తుంది థ్రోంబోఫిలియా యొక్క జన్యు గుర్తులు:

ప్రతిస్కంధక ప్రోటీన్లు C మరియు S జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు;
యాంటిథ్రాంబిన్ III లోపాన్ని కలిగించే లోపాలు;
లైడెన్ మ్యుటేషన్;
ప్రోథ్రాంబిన్ (II) మ్యుటేషన్;
మిథైలెనెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్ జన్యువులో మ్యుటేషన్;
గ్లైకోప్రొటీన్ IIIa కోసం లోపభూయిష్ట ప్లేట్‌లెట్ గ్రాహక జన్యువు;
అసాధారణ ఫైబ్రినోజెన్ జన్యువు.

థ్రోంబోఫిలియా చికిత్స - మందులు

నిర్ధారణ చేయబడిన థ్రోంబోఫిలియా చికిత్స దాని కారణం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. రోగనిర్ధారణ పరిస్థితి జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడితే, పూర్తి నివారణ సాధించబడదు. ఈ సందర్భంలో, భర్తీ చికిత్స ఉపయోగించబడుతుంది.

ఇంజెక్షన్లు లేదా ప్లాస్మా మార్పిడి ద్వారా తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకాలను తిరిగి నింపడం దీని లక్ష్యం. హైపర్అగ్రిగేషన్ విషయంలో, ప్లాస్మాఫెరిసిస్ మరియు ప్లాస్మా డ్రిప్ ఇంజెక్షన్ సూచించబడతాయి.

థ్రోంబోఫిలియా యొక్క పొందిన రూపాలు ప్రతిస్కందకాలతో చికిత్స పొందుతాయి. వాటి ఉపయోగం కోసం సూచన 3 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రమాద కారకాల కలయిక. థ్రోంబోఫిలియా కోసం, థ్రోంబోసిస్ చికిత్స కోసం అదే మందులు ఉపయోగిస్తారు:

ఆస్పిరిన్;
వార్ఫరిన్;
చైమ్స్;
ప్రదక్సా;
హెపారిన్ మరియు దాని ఉత్పన్నాలు (డాల్టెపరిన్, ఎనోక్సాపరిన్, ఫ్రాక్సిపరిన్).

థ్రోంబోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులు రక్తాన్ని సన్నగా చేసే జానపద నివారణలను ఉపయోగించమని సలహా ఇస్తారు. అల్లం, తాజా ద్రాక్ష రసం, క్రాన్బెర్రీ టీ, డ్రై ఫ్రూట్స్ మరియు సీఫుడ్ ముఖ్యంగా ఉపయోగపడతాయి. కొవ్వు మరియు వేయించిన ఆహారాలు ఆహారం నుండి మినహాయించాలి, ఎందుకంటే వాటి కూర్పులోని లిపిడ్లు రక్తాన్ని చిక్కగా చేస్తాయి.

గర్భధారణ సమయంలో, మీరు ఖచ్చితంగా కుదింపు దుస్తులను ధరించాలి: మేజోళ్ళు మరియు టైట్స్. కాబోయే తల్లులు వ్యాయామ చికిత్స, మసాజ్, రోజువారీ నెమ్మదిగా నడవడం లేదా ఈత కొట్టడాన్ని నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు.

సూచన

థ్రోంబోఫిలియా ఒక వ్యాధి కాదు, కానీ దానికి ఒక సిద్ధత. మీరు నివారణ యొక్క ప్రాథమిక నియమాలకు కట్టుబడి ఉంటే, థ్రోంబోసిస్ మరియు సంబంధిత సమస్యలు (థ్రోంబోఎంబోలిజం, ఇస్కీమియా, గుండెపోటు, స్ట్రోక్) అభివృద్ధి చెందవు.

అన్నింటిలో మొదటిది, మీరు సరైన పోషకాహారం యొక్క సూత్రాలను అనుసరించాలి: మీ ఆహారంలో తాజా కూరగాయలు, పండ్లు, బెర్రీలు, సీఫుడ్, లీన్ మాంసాలు మరియు చేపలు మరియు ధాన్యపు రొట్టెలను చేర్చండి. సిరలలో రక్తం స్తబ్దుగా ఉండటానికి అనుమతించవలసిన అవసరం లేదు, ఇది నిశ్చల జీవనశైలి ద్వారా సులభతరం చేయబడుతుంది.

అన్ని దీర్ఘకాలిక పాథాలజీలు మరియు తీవ్రమైన అంటు ప్రక్రియలు వెంటనే చికిత్స చేయాలి లేదా నియంత్రణలో ఉంచాలి. థ్రోంబోఫిలియా కోసం హార్మోన్ల మందులు మరియు రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ యొక్క క్రమబద్ధమైన పరిపాలన రక్తం గడ్డకట్టే సామర్థ్యం యొక్క సాధారణ అధ్యయనాలను సూచిస్తుంది.

థ్రోంబోఫిలియా మరణ శిక్ష కాదు. దీనికి విరుద్ధంగా, శరీరం యొక్క ఈ లక్షణం గురించి తెలుసుకోవడం, తన ఆరోగ్యం గురించి శ్రద్ధ వహించే సహేతుకమైన వ్యక్తి ప్రాణాంతక సమస్యల అభివృద్ధిని నివారించడానికి అన్ని చర్యలను తీసుకుంటాడు.

ఈ రోజుల్లో, phlebologists మరియు వాస్కులర్ సర్జన్లు చాలా తరచుగా జన్యు థ్రోంబోఫిలియా కోసం ప్రయోగశాల పరీక్షలను సూచిస్తారు; పరీక్షల పూర్తి సెట్ ఖరీదైనది మరియు ప్రతి ఒక్కరూ దానిని భరించలేరు. ఈ విషయంలో, డాక్టర్ యొక్క ఒప్పందానికి లొంగిపోవటం మరియు జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షించబడటం అవసరమా అనే ప్రశ్న తలెత్తుతుంది.

మన పూర్వీకులు ఎలాంటి బాధలు అనుభవించారో తెలిసిన వారు జన్యు శాస్త్రవేత్తలు

సాధారణ నిబంధనలు

థ్రోంబోఫిలియా అనేది నాళం లోపల రక్తం గడ్డలను ఏర్పరచడానికి రక్తం యొక్క సామర్థ్యంతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధి. జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనలు రక్తం గడ్డకట్టే వ్యవస్థ యొక్క ఉల్లంఘనను రేకెత్తిస్తాయి మరియు తద్వారా థ్రోంబోసిస్‌ను రేకెత్తిస్తాయి.

వారి స్వభావం ప్రకారం, రక్త ప్రసరణ వ్యవస్థలో ఆటంకాలు ఫైబ్రిన్ యొక్క పెరిగిన ప్రభావం, బలహీనమైన ప్రతిస్కందక పనితీరు మరియు ప్రోకోగ్యులెంట్ల పనితీరు బలహీనపడటం వలన సంభవించవచ్చు. వ్యాధుల యొక్క మూడు సమూహాలలో తీవ్రమైన కోర్సులో మరియు వైస్ వెర్సాలో విభిన్నమైన పాథాలజీలు ఉండవచ్చు.

వ్యాధిని నిర్వహించడానికి ప్రామాణిక సూచనలు లేవు, ఎందుకంటే వేలాది జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి మరియు ప్రతి వ్యక్తి యొక్క జీవనశైలి ఇతరుల నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటుంది, కాబట్టి వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు భిన్నంగా ఉంటాయి. చిన్న వయస్సులో సిరల స్ట్రోక్‌లతో సహా లోతైన నాళాల థ్రోంబోసిస్ సంభవించడం రోగులను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడంతోపాటు వ్యాధులను జాగ్రత్తగా రోగనిర్ధారణ చేయడం అవసరం.

సహాయం కోసం మీరు ఎవరిని సంప్రదించాలి?

చాలా తరచుగా, థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్షలు ఒక phlebologist లేదా హెమటాలజిస్ట్చే సూచించబడతాయి, జన్యు వ్యాధుల అనుమానం తరువాతి జీవితంలో నిర్ణయాత్మక పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఇది ఎప్పుడు ఎక్కువగా ఉంటుంది:

గర్భం యొక్క కోర్సు, ఇది తల్లిలో సిరల త్రంబోసిస్తో కలిసి ఉంటుంది. వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చినందున ఈ కొలత తరచుగా తప్పనిసరి. థ్రోంబోఫిలియాతో బిడ్డకు జన్మనివ్వడం తరచుగా అత్యవసర వైద్య సంరక్షణ అవసరం.
లోతైన సిర రక్తం గడ్డకట్టడం, అలాగే రక్తం గడ్డకట్టడం యొక్క అసాధారణ స్థానంతో ఉన్న యువకులు. థ్రోంబోసిస్ యొక్క మొదటి ఆవిర్భావనాలు తరచుగా బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో కనిపిస్తాయని తెలుసు. సాధారణంగా, "మందపాటి రక్తం" సంకేతాలు 40-50 ఏళ్లు పైబడిన వారిలో కనిపిస్తాయి.
నిర్ధారణ అయిన థ్రోంబోఫిలియా ఉన్న రోగుల పిల్లలు. ఈ వ్యాధి అనేక సంవత్సరాలుగా తరం నుండి తరానికి సంక్రమిస్తుంది, కాబట్టి తరువాతి తరంలో జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం జీవితంలో ముఖ్యమైన అంశం. వంశపారంపర్య పాథాలజీ ఉన్న రోగులు రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నివారించడానికి నివారణ చర్యలు తీసుకోవాలి.
గాయం ఫలితంగా లేదా విస్తృతమైన శస్త్రచికిత్స తర్వాత థ్రోంబోసిస్ సంభవించడం ప్రారంభించిన రోగులు. పుట్టుకతో వచ్చే థ్రోంబోఫిలియా కోసం విశ్లేషణ చేయవలసిన అవసరంపై నిర్ణయం సర్జన్ చేత చేయబడుతుంది, అయితే కోగులోగ్రామ్ డేటాను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం; ఇది వైద్యుడికి ఆందోళన కలిగించకపోతే, అప్పుడు పరీక్ష అవసరం లేదు.
తరచుగా పునరావృతమయ్యే థ్రోంబోసిస్ ఉన్న రోగులు మరియు వారి పిల్లలు. బహుశా పునరావృత థ్రోంబోసిస్ కారణం థ్రోంబోఫిలియా, కాబట్టి వారి నివారణ రోగుల జీవన నాణ్యతలో ముఖ్యమైన భాగం అవుతుంది.
ప్రతిస్కందకాలు నిరోధకత కలిగిన రోగులు. అనేక ప్రతిస్కందక ఔషధాలకు తగ్గిన ప్రతిస్పందన రోగిని నిర్ధారించడానికి ప్రత్యక్ష సూచన, లేకుంటే వంశపారంపర్యత కారణంగా థ్రాంబోసిస్ చికిత్సకు చాలా సమయం పట్టవచ్చు.

ఇది ఎలా జరుగుతుంది

పరీక్ష అనేది చాలా ప్రామాణిక ప్రక్రియ. ఉద్యోగం, పాఠశాల లేదా కిండర్ గార్టెన్ పొందడానికి ప్రతి ఒక్కరూ బహుశా ప్రామాణిక పరీక్షల సెట్‌లో ఉత్తీర్ణులై ఉండవచ్చు. సాధారణంగా, జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం ప్రయోగశాల పరీక్ష ప్రయోగశాల గోడలలో మాత్రమే భిన్నంగా ఉంటుంది, కానీ సాధారణ రోగులకు ఈ ప్రక్రియ చాలా సుపరిచితం.

డీఆక్సిజనేటెడ్ రక్తం

సిరల రక్తంలో జన్యుపరమైన సమాచారం మాత్రమే కాకుండా, దాని కూర్పు, స్నిగ్ధత మరియు వ్యాధి గుర్తుల ఉనికి గురించి వివరణాత్మక సమాచారం కూడా ఉంటుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, డాక్టర్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కోసం విశ్లేషణను మాత్రమే సూచిస్తాడు. రక్తంలో ఉన్న సమాచారం భవిష్యత్తులో రోగి యొక్క చికిత్సను సరిగ్గా సర్దుబాటు చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

కాబట్టి ఏమి చేయాలి:

క్లినిక్ లేదా ప్రయోగశాలను ఎంచుకోండి. మీరు క్లినిక్‌ని విశ్వసిస్తే, మీరు సేవలను చాలాసార్లు ఉపయోగించారు మరియు అవి విశ్వసనీయ సమాచారాన్ని అందజేస్తాయని తెలిస్తే, వారిని సంప్రదించడం మంచిది. అటువంటి క్లినిక్ లేకపోతే, అటువంటి ప్రయోగశాలను సిఫారసు చేయమని మీ వైద్యుడిని అడగండి.
సరైన పోషణకు మారండి.కొవ్వు పదార్ధాలు అనేక సూచికలను గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తాయి; వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా కోసం విశ్లేషణకు ప్రత్యేక పరిమితులు అవసరం లేదు, అయినప్పటికీ, ప్రక్రియకు కనీసం 24 గంటల ముందు, కొవ్వు పదార్ధాలను తినడం మానేయడం మంచిది.
చెడు అలవాట్లను వదులుకోండి. పరీక్షలకు ఒక వారం ముందు ఆల్కహాల్ మరియు సిగరెట్లను నివారించడం మంచిది, కానీ అధిక ధూమపానం చేసేవారి విషయంలో, ఈ పరిస్థితి దాదాపు అసాధ్యం అవుతుంది, కాబట్టి రక్తదానం మరియు చివరి పొగ విరామం మధ్య విరామం కనీసం 2 గంటలు ఉండాలి.
ఆకలితో రండి. అన్ని ప్రయోగశాల రక్త పరీక్షలు ఖాళీ కడుపుతో తీసుకోవాలి. సాధారణంగా, రాత్రి భోజనం చేసి అల్పాహారం మానేయడం సరిపోతుంది; మీరు రాత్రి నిద్రపోకపోతే మరియు “ఖాళీ కడుపుతో” అంటే ఏమిటో గుర్తించడం కష్టంగా ఉంటే, క్లినిక్‌కి వెళ్లడానికి 6-8 గంటల ముందు ఆహారాన్ని దాటవేయండి.
నర్సును నమ్మండి. మాములుగా మించిన అవకతవకలు లేవు. మీరు ఎప్పుడైనా సిర నుండి రక్తాన్ని దానం చేసినట్లయితే, ప్రక్రియ అదే విధంగా ఉంటుంది. స్పష్టత కోసం, రక్త నమూనా ప్రక్రియ ఫోటోలో చూపబడింది.

రోగ నిర్ధారణ కోసం బుక్కల్ ఎపిథీలియం

కొన్నిసార్లు ఎపిథీలియం తీసుకోవడం ద్వారా అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది. ఈ పద్ధతి నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది మరియు ఏ వయస్సు పిల్లలకు అయినా సరిపోతుంది.

ఈ పద్ధతి గురించి మీరు తెలుసుకోవలసినది:

సిరల రక్తం విషయంలో వలె, క్లినిక్పై నిర్ణయం తీసుకోవడం అవసరం.
నోటి పరిశుభ్రత పాటించాలని నిర్ధారించుకోండి.
వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా కోసం పరీక్ష చేయడానికి ముందు, మీరు మీ నోటిని ఉడికించిన నీటితో శుభ్రం చేసుకోవాలి.
స్క్రాపింగ్ ఒక పత్తి శుభ్రముపరచుతో తీసుకోబడుతుంది, అంటే ఇది అసహ్యకరమైన అనుభూతులను కలిగించదు.

ఒక గమనిక! సాధారణంగా ఏదైనా క్లినిక్‌లో ఒక గ్లాసు నీరు ఉంటుంది, అయితే మీతో ముందుగానే ఉడికించిన నీటి బాటిల్ తీసుకోవడం మంచిది.

ఇది చేయడం విలువైనదేనా?

చాలా సందర్భాలలో, రోగులు ప్రక్రియ యొక్క భయంతో లేదా ధర ద్వారా నిలిపివేయబడతారు.

వాస్తవానికి, ప్రతి ఒక్కరూ 15 వేల ఖర్చుతో సమగ్ర పరీక్షను పొందలేరు, అయితే వ్యాధి గురించి డేటాను తెలుసుకోవడం ఎందుకు ముఖ్యం:

పుట్టుకతో వచ్చే థ్రోంబోఫిలియా ఉనికిని రోగి జీవనశైలికి జాగ్రత్తగా శ్రద్ధ వహించాల్సిన అవసరం ఉంది. థ్రోంబోఎంబోలిజంను నివారించడానికి, కొన్ని నియమాలను అనుసరించడం అవసరం, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో కూడా మందులు తీసుకోవాలి.
కంబైన్డ్ థ్రోంబోఫిలియాస్. ఒక పాథాలజీ ఉనికి మరొకటి ఉనికిని మినహాయించదు; వివిధ రకాలైన థ్రోంబోఫిలియా ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
శిశుజననం మరియు గర్భస్రావాలు. ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకే జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు చనిపోతారు. అందువల్ల, గర్భధారణ ప్రణాళిక సమయంలో థ్రోంబోఫిలియా కోసం జన్యు రక్త పరీక్ష చాలా సహేతుకమైనది. ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల మ్యుటేషన్‌పై డేటాను పొందడం రోగనిర్ధారణపరంగా ముఖ్యమైనది మరియు ఒకటి కాదు.
ప్రశాంతత. మీరు మీ స్వంత మనశ్శాంతి కోసం అధ్యయనానికి అంగీకరించవచ్చు, ఎందుకంటే తల్లిదండ్రులకు థ్రోంబోఫిలియా ఉంటే, అప్పుడు పిల్లవాడు తప్పనిసరిగా అలాంటి మ్యుటేషన్‌తో పుట్టడు.

నిర్దిష్ట రకమైన మ్యుటేషన్ కోసం ప్రత్యేక అధ్యయనాలు నిర్వహించడం ఖచ్చితంగా సాధ్యమే. అంటే, ఒక నిర్దిష్ట రకం థ్రోంబోఫిలియా ఉన్న తల్లిదండ్రులు, అది ధృవీకరించబడితే, ఈ నిర్దిష్ట రకమైన రుగ్మత కోసం వారి బిడ్డను నిర్ధారించవచ్చు.

అలాగే, చాలా సాధారణ థ్రోంబోఫిలియాస్ లేవని మేము పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, అప్పుడు అత్యంత సాధారణ పాథాలజీలను మాత్రమే విశ్లేషించడం సాధ్యమవుతుంది.

ఇది:

ఫాక్టర్ V-లీడెన్ వ్యాధి;
ప్రోథ్రాంబిన్ మ్యుటేషన్;
యాంటిథ్రాంబిన్ 3 జన్యువులలో మ్యుటేషన్;
ప్రోటీన్లు C లేదా S లోపం;
హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా.

మీరు ఈ రకమైన థ్రోంబోఫిలియాస్ గురించి కొంచెం ఎక్కువగా తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీరు ఈ కథనంలోని వీడియోను చూడవచ్చు. ఈ అన్ని ఉత్పరివర్తనలు తమను తాము వ్యక్తం చేయకపోవచ్చు లేదా, దీనికి విరుద్ధంగా, స్పష్టమైన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని జీవిత కాలంలో పొందవచ్చు, అంటే పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీకి సంబంధించిన విశ్లేషణ మ్యుటేషన్ ఉనికిని చూపించదు.

సమగ్ర పరీక్ష, దురదృష్టవశాత్తు, అన్ని రకాల థ్రోంబోఫిలియాలను కూడా కలిగి ఉండదు, కానీ అత్యంత సాధారణ మరియు వైద్యపరంగా ముఖ్యమైనవి మాత్రమే. సమగ్ర పరీక్షకు సంబంధించిన డేటా క్రింది పట్టికలో ప్రదర్శించబడింది.

జన్యు పేరు	సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ	పరిణామాలు ఏమిటి?
F2 - ప్రోథ్రాంబిన్	2 - 5%	గర్భస్రావం; మొదటి త్రైమాసికంలో గర్భస్రావాలు; జెస్టోసిస్, ప్లాసెంటల్ అబ్రక్షన్, ఫెటోప్లాసెంటల్ ఇన్సఫిసియెన్సీ రూపంలో గర్భం యొక్క సమస్యలు; సిరల త్రాంబోఎంబోలిజం, సిరల స్ట్రోక్‌లతో సహా; ప్రాణాంతక ఫలితంతో శస్త్రచికిత్స అనంతర సమస్యలు.
F5	2 - 3%	II, III త్రైమాసికంలో గర్భస్రావాలు; సెరిబ్రల్ నాళాలలో థ్రాంబోసిస్, మరియు దిగువ అంత్య భాగాల సిరల నాళాలు; స్ట్రోక్స్; TELA.
F7	10 - 20%	నవజాత శిశువులలో కనిపించే వ్యక్తీకరణలు: హెమోరేజిక్ డయాటిసిస్; బొడ్డు గాయం నుండి రక్తస్రావం; జీర్ణశయాంతర రక్తస్రావం; ముక్కుపుడక.
F13A1	12 - 20%	హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్; ఒలిగోస్పెర్మియా; హెమార్థ్రోసిస్.
FGB - ఫైబ్రినోజెన్	5 - 10%	స్ట్రోక్స్; గర్భస్రావం మరియు గర్భం సమస్యలు.
సెర్పిన్ (PAL-1)	5 - 8%	గర్భస్రావం మరియు గర్భం యొక్క సమస్యలు; పిండం యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి యొక్క అసాధారణతలు; కరోనరీ రుగ్మతలు.
ITGA2-a2 ఇంటిగ్రిన్	8 - 15%	థ్రోంబోసిస్ రూపంలో శస్త్రచికిత్స అనంతర సమస్యలు; గుండెపోటు మరియు స్ట్రోకులు; థ్రోంబోఎంబోలిజం, తర్వాత థ్రోంబోసిస్‌తో సహా; వాస్కులర్ స్టెంటింగ్.
ITGB3-b ఇంటిగ్రిన్	20 - 30%	ఆస్పిరిన్ (పాక్షికం) కు రోగనిరోధక శక్తి మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్తో సహా థ్రోంబోఎంబోలిజం; థ్రోంబోసైటోపెనియా; గర్భధారణ ప్రారంభంలో గర్భస్రావాలు.

డిక్రిప్షన్ నియమాలు

డిక్రిప్షన్ గురించి కొన్ని వాస్తవాలు:

జన్యు శాస్త్రవేత్త అటువంటి పరీక్షలను అర్థంచేసుకుంటాడు.
సాధారణ అర్థంలో, జన్యురూప పరీక్షలు అర్థంచేసుకోబడవు; ఆమోదయోగ్యమైన లేదా ఆమోదయోగ్యం కాని నిబంధనలు లేవు. ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యురూపం అనుకూలంగా ఉంటుంది, అంటే మ్యుటేషన్ సంకేతాలు లేకుండా లేదా అననుకూలంగా ఉంటుంది.
జీవసంబంధ పదార్థం (రక్తం, ఎపిథీలియం)తో సంబంధం లేకుండా, జీవితాంతం విలువలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి.
వ్యాధి యొక్క ఉనికి జన్యు సిద్ధతను సూచిస్తుంది, అయితే ఒక వ్యక్తిలో థ్రోంబోసిస్ యొక్క ఆవిర్భావము జీవితాంతం కనిపించకపోవచ్చు.
జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షించడం అనేది దీర్ఘకాలిక ప్రక్రియ. మీరు ఓపికపట్టాలి; కొన్ని ప్రయోగశాలలలో, అధ్యయనం 14 రోజులలోపు నిర్వహించబడుతుంది.
విశ్లేషణను తిరిగి తీసుకోవలసిన అవసరం లేదు. మానవ జన్యువులు వయస్సుతో మారవు, కాబట్టి జీవితకాలంలో ఒకసారి సమగ్ర పరీక్ష జరుగుతుంది.
వాస్కులర్ సర్జన్లు, ప్రసూతి వైద్యులు-గైనకాలజిస్ట్‌లు, హెమటాలజిస్టులు, ఫ్లేబాలజిస్టులు, కార్డియాలజిస్టులకు అర్థాన్ని విడదీయడం అవసరం. థ్రోంబోఫిలియా యొక్క వాస్తవం ఈ ప్రాంతాల్లో అనేక వ్యాధుల నిర్ధారణను బాగా సులభతరం చేస్తుంది.
జన్యు విశ్లేషణ అనేది ఖరీదైన ప్రక్రియ, మరియు రోగికి అది చేయించుకునే అవకాశం లేకపోతే, ఎవరూ అతనిని బలవంతం చేయలేరు.

గమనిక! వృద్ధులు వాస్కులర్ వ్యాధులు మరియు సిరల త్రంబోసిస్ సంభవించే అవకాశం ఉంది, అందువల్ల, వారికి, థ్రోంబోఫిలియాలో జన్యు పాలిమార్ఫిజం కోసం రక్త పరీక్ష ఆచరణాత్మకంగా ఉపయోగించబడదు.

విశ్లేషణ మ్యుటేషన్ ఉనికిని చూపితే లేదా వైస్ వెర్సా ఏమి జరుగుతుంది?

పరీక్ష ఫలితాలపై ఆధారపడి, వైద్యుడు చికిత్సను సర్దుబాటు చేయాలి. ఉదాహరణకు, ప్రోటీన్ సి లోపం కాలేయ పాథాలజీ వల్ల సంభవించవచ్చు మరియు జన్యువులలో వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కాదు.

ఈ సందర్భంలో, రోగి రంగంలో మరొక నిపుణుడి చేతులకు బదిలీ చేయబడుతుంది. ప్రోటీన్ల స్థాయి హెపాటోలాజికల్ వ్యాధుల ప్రభావంతో మాత్రమే కాకుండా, గర్భం, ఆంకాలజీ, వయస్సు మరియు ఇతర కారకాల ప్రభావంతో కూడా మారవచ్చు.

థ్రోంబోఫిలియా కోసం జన్యు విశ్లేషణ దాని ఉనికిని నిర్ధారించినట్లయితే, అప్పుడు వైద్యుడు ఒక నిర్దిష్ట రకం వ్యాధిలో థ్రోంబోఎంబోలిజం సంభవించడాన్ని నిరోధించే తగిన సిఫార్సులను జారీ చేస్తాడు. లేదా రోగి ఆసుపత్రికి వెళ్ళిన వ్యాధి లేదా పరిస్థితి (డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్, గర్భస్రావం) యొక్క చికిత్సను సరిచేయండి.