Pagsusuri ng Karyotype. Pag-aaral ng karyotype

Ang isa sa mga pinaka-modernong pamamaraan ng diagnostic ay isang genetic blood test. Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang predisposisyon ng isang tao sa pag-unlad ng iba't ibang mga namamana na sakit. Ang isang pagsusuri para sa isang karyotype ay sumasalamin sa mga pagbabago sa hanay ng chromosome ng isang tao. Ang pag-aaral ay napaka-in demand ngayon, dahil pinapayagan ka nitong matukoy ang pagkakaiba sa mga hanay ng mga chromosome ng mag-asawa bago magbuntis ng isang bata.

Kahulugan

Ano ang isang karyotype? Ito ang hanay ng mga chromosome ng bawat tao. Ang bawat tao ay may indibidwal na hanay ng mga chromosome, na maaaring mag-iba sa kanilang bilang, laki at hugis, at iba pang mga katangian. Karaniwan, ang bilang ng mga chromosome ay 46. 44 sa kanila ang may pananagutan sa panlabas na pagkakapareho ng mga magulang at ng bata. Tinutukoy nila ang kulay ng buhok, mata, balat, hugis ng tainga at ilong, at iba pa. 2 chromosome lamang ang may pananagutan sa sex.

Kailan kukuha ng pagsusulit

Ang karyotyping ay ginagawa nang isang beses sa isang buhay, dahil ang hanay ng mga chromosome at ang kanilang mga katangian ay hindi maaaring magbago sa edad. Ang pag-aaral na ito ay itinalaga sa mga mag-asawang may problema sa pagbubuntis at panganganak.

Ngayon, ang mga kabataan ay lalong kumukuha ng pagsusulit na ito sa kanilang sarili bago magplano ng pagbubuntis.

Ang isang tampok ng genetic analysis para sa isang karyotype ay upang masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may genetic abnormalities at sakit. Gayundin, ang pagsusuri ay maaaring magbunyag ng mga sanhi ng pagkakuha o kawalan ng katabaan ng isa sa mga asawa.

Ang mga medikal na indikasyon para sa pag-aaral ay:

• Ang edad ng isa sa mga asawa ay higit sa 35 taong gulang kapag nagpaplano ng pagbubuntis.
• Kawalan ng kakayahang magbuntis ng isang bata sa hindi kilalang dahilan.
• Hindi epektibo ang mga operasyon ng IVF.
• Ang pagkakaroon ng isang genetic na sakit sa isang asawa o asawa.
• Hormonal failure sa isang babae.
• Pagkabigo sa pagkahinog ng spermatozoa.
• Akomodasyon sa isang hindi kanais-nais na ekolohikal na lugar.
• Pagkalason sa kemikal o pagkakalantad ng isa sa mga mag-asawa.
• Masamang ugali sa isang babae.
• Maramihang pagkakuha.
• Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak.
• Ang pagkakaroon ng anak na may genetic disorder.

Paano ginagawa ang pag-aaral

Ang paghahanda para sa pagsusuri ay hindi mahirap para sa mga pasyente. Ang pagsusuri ng karyotype ay hindi isinasagawa sa walang laman na tiyan; maaari kang kumain bago ang pag-sample ng dugo. Kinakailangan lamang na ihinto ang pag-inom ng antibiotics 7 araw bago ang sampling. Kinukuha ang dugo mula sa ugat ng pasyente. Pagkatapos nito, sa tulong ng mga espesyal na kagamitan, ang mga mononuclear leukocytes ay tinanggal mula sa dugo. Pagkatapos nito, ang mga cell na may kakayahang maghati ay ipinakilala sa dugo. Sa isang tiyak na yugto, sinusuri ng espesyalista ang resulta, kinukunan ito ng litrato at gumawa ng opinyon.

Karaniwan, ang resulta ng pagsusuri ng karyotype ay maaaring makuha nang hindi mas maaga kaysa sa 14 na araw mamaya.

Ang form mula sa laboratoryo ay maglalaman ng impormasyon tungkol sa bilang ng mga chromosome sa pasyente at ang kanilang mga paglihis sa iba't ibang mga parameter, kung mayroon man.

Maraming mag-asawa ang interesado kung saan kukuha ng karyotype test. Kung ang pagsusuri ay inireseta para sa iyo ng isang doktor, maaari mo itong gawin sa isang sentro ng pagpaplano ng pamilya. Maaari ka ring mag-aplay doon para sa boluntaryong pananaliksik. Bilang karagdagan, ang pagsusuri ay ginagawa sa mga instituto ng genetika at iba pang dalubhasang institusyon. Ang lokal na klinika ay hindi nagbibigay ng serbisyong ito. Ang halaga ng pagsusuri ay maaaring mag-iba mula 5000 hanggang 8000 rubles. depende sa kumpleto ng impormasyon.

Paano i-decrypt

Ang isang geneticist lamang ang makakapag-decipher ng pagsusuri. Ang mga resulta ng pagsusuri ng mag-asawa ay maingat na sinusuri. Pagkatapos nito, ang doktor ay maaaring magbigay ng opinyon sa mga sanhi ng iyong mga problema sa pagbubuntis o sa mga panganib na magkaroon ng isang bata na may mga abnormalidad. Ano ang maipapakita ng modernong karyotype analysis? Ang pagkasira ng pagsusuri ay nagpapakita ng mga sumusunod na panganib at paglihis:

• Mosaicism.
• Pagtatasa ng pagsasalin.
• Ang kawalan ng isa sa mga fragment ng chromosome.
• Kawalan ng isa sa mga ipinares na chromosome.
• Ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome.
• Ang paglalahad ng isa sa mga fragment ng chromosome chain.
• Gene mutations na humahantong sa mga abnormalidad sa bagong panganak.

Bilang karagdagan, depende sa karyotype, posible na matukoy ang predisposisyon ng isang tao sa mga sakit tulad ng:

• Atake sa puso.
• Stroke.
• Diabetes.
• Alta-presyon.
• Arthritis, atbp.

Bilang resulta, ang pamantayan ay 46XY sa mga lalaki, 46XX sa mga babae. Sa mga bata, ang mga posibleng paglihis ay ang mga sumusunod:

• 47XX + 21 at 47XY + 21 - ang bata ay may dagdag na chromosome sa ika-21 na pares, na katibayan ng Down syndrome.
• 47XX + 13 at 47XY + 13 - ang mga naturang bata ay ipinanganak na may Patau syndrome.

Mayroong isang bilang ng iba pang mga paglihis. Ang ilan sa kanila ay mapanganib, ang iba ay hindi gaanong. Ang isang doktor lamang ang maaaring matukoy ang mga tunay na panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata sa bawat indibidwal na kaso. Kung ang mga mapanganib na mutasyon ay napansin, mas mahusay na wakasan ang pagbubuntis.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis

Upang maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may mutations ng gene, mas mahusay na mag-donate ng dugo para sa pagsusuri kahit na bago ang pagbubuntis. Ito ay totoo lalo na para sa mga mag-asawa kung saan ang asawa o asawa ay higit sa 40 taong gulang.

Kung may nakitang abnormalidad, ipapaliwanag sa iyo ng doktor ang mga panganib.

Kapag ang pagsusuri ay ginawa sa isang babaeng buntis na, kung may nakitang gene disorder, maaaring hilingin sa babae na wakasan ang pagbubuntis. Gayunpaman, nananatili sa mga magulang ang desisyon kung manganak o hindi. Walang sinuman ang may karapatang igiit ang pagpapalaglag. Gayunpaman, hindi ka dapat mag-panic kaagad kung mayroon kang mga gene disorder. Marami sa kanila ay hindi nakakaapekto sa kalusugan ng bata. Sa ganitong mga anomalya, kailangan mo lamang na maingat na subaybayan ang pagbubuntis at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor.

Ang bawat mag-asawa ay dapat na maingat na planuhin ang pagsilang ng mga anak. Kung sa ilang kadahilanan ay itinalaga ka ng isang pagsusuri upang matukoy ang karyotype, dapat mong tiyak na gawin ang ipinahiwatig na pagsubok. Mas mainam na mag-donate ng dugo para sa pananaliksik kahit na bago ang pagbubuntis o sa mga unang linggo pagkatapos ng paglilihi. Ang mga magulang ay hindi dapat harapin ang tanong kung magkano ang gastos sa pagsusuri, dahil ang pagsilang ng isang malusog na bata ay mas mahal kaysa sa anumang pera.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Sa pangkalahatang tinatanggap na kahulugan, ang isang pamilya ay mapagmahal na mga magulang at masayang mga anak, kaya napakahalaga na lumikha ng mahusay na mga kondisyon para sa pagsilang at pagpapalaki ng mga sanggol.

Dahil sa iba't ibang mga pangyayari, maraming mga modernong kabataan ang may mga problema sa paglilihi ng mga bata, kadalasan ito ay dahil sa genetic incompatibility. Salamat sa mga modernong teknolohiya at natatanging kagamitan, ngayon posible na magsagawa ng isang espesyal na pagsusuri na magbubunyag ng porsyento ng pagiging tugma ng magulang, pati na rin ang posibleng mga abnormalidad ng genetic.

Ang pamamaraang ito ay tinatawag na karyotyping, isang beses sa isang buhay mong ibigay ang kinakailangang genetic na materyal, at sa tulong ng mga espesyal na manipulasyon, ang chromosome set ng isang mag-asawa ay itinatag.

Gamit ang mga resulta ng pagsusuri na ito, madaling maitatag ang posibilidad ng pagkakaroon ng mga anak sa mga asawa, pati na rin upang matukoy ang posibilidad ng isang bata na magkaroon ng namamana na genetic na sakit. Sa ngayon, ang paraan ng pananaliksik na ito ay may halos isang daang porsyento na resulta, na sa isang malaking lawak ay nagbibigay-daan sa iyo upang sabay na makilala ang ilang mga dahilan para sa kawalan ng pagbubuntis sa isang babae. Ang ganitong mga pamamaraan ay ganap na walang sakit, ngunit nangangailangan ng espesyal na paghahanda sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Ang pagnanais na magkaroon ng malusog na supling ay likas sa bawat mag-asawa, kaya daan-daang libong tao ang sumasailalim sa karyotyping bawat taon.

Mga pangunahing dahilan para sa pagsusuri

Ang Karyotyping ay isang medyo kilalang pamamaraan sa mga bansa sa Kanluran at Europa, ngunit sa Russia ang pagsusuri na ito ay isinasagawa hindi pa katagal, kahit na ang bilang ng mga aplikante ay tumataas bawat taon.

Ang pangunahing gawain ng pagsusuri na ito ay upang makilala ang pagiging tugma sa pagitan ng mga magulang, na magpapahintulot sa iyo na magbuntis at manganak ng mga supling na walang mga pathology at iba't ibang uri ng mga abnormalidad.

Bilang isang patakaran, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto, bagaman posible na isagawa ang pamamaraan sa isang buntis. Sa ganoong sitwasyon, ang kinakailangang materyal ay kinuha din mula sa fetus upang matukoy ang kalidad ng set ng chromosome. Siyempre, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga batang magulang, bagaman ito ay magpapahintulot sa iyo na makilala ang maraming mga abnormalidad sa isang hindi pa isinisilang na sanggol.

Sa panahon ng pagsusuri, posible na maitaguyod ang predisposisyon ng hindi pa isinisilang na sanggol sa diabetes mellitus at hypertension, atake sa puso at iba't ibang mga pathologies ng puso at mga kasukasuan. Sa panahon ng sampling, ang isang may sira na pares ng mga chromosome ay nakita, na nagpapahintulot sa iyo na kalkulahin ang panganib ng panganganak ng isang hindi ganap na sanggol.

Mga indikasyon

Mayroong ilang mga kategorya ng mga mamamayan na kailangan lang dumaan sa isang katulad na pamamaraan, ngayon ang bilang na ito ay kinabibilangan ng:

• Mga magulang na higit sa 35 taong gulang, kahit na ang panuntunang ito ay nalalapat lamang sa isa sa mga mag-asawa.
• Kawalan ng katabaan, ang mga sanhi nito ay hindi pa natukoy dati.
• Hindi matagumpay na mga opsyon sa in vitro fertilization.
• Mga namamana na sakit sa mga magulang.
• Mga problema sa hormonal balance sa patas na kasarian.
• Hindi natukoy na mga sanhi ng paglabag sa ejaculation at qualitative activity ng spermatozoa.
• Masamang kapaligiran at magtrabaho sa mga kemikal.
• Kakulangan ng isang malusog na pamumuhay, paninigarilyo, droga, alkohol, paggamit ng mga gamot.
• Naunang naitala ang pagpapalaglag, pagkalaglag, napaaga na panganganak.
• Ang mga pag-aasawa na may malapit na kamag-anak sa dugo, pati na rin ang mga dating ipinanganak na bata na may mga abnormalidad sa genetiko.

Ano ang isiniwalat ng pagsusuri

Para sa pamamaraan, ginagamit ang isang natatanging teknolohiya ng sampling ng dugo, na nagpapahintulot sa iyo na paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ihiwalay ang genetic chain. Ang isang geneticist ay madaling malaman ang porsyento ng panganib ng trisomy (Down syndrome), ang kawalan ng isang chromosome sa kadena (monosomy), ang pagkawala ng isang genetic site (isang pagtanggal, na isang tanda ng kawalan ng katabaan ng lalaki), bilang pati na rin ang pagdoble, pagbabaligtad at iba pang genetic abnormalities.

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga paglihis na ito, ang iba't ibang uri ng mga anomalya ay maaaring maitatag, na maaaring humantong sa mga malubhang paglihis sa pag-unlad ng fetus, na nagiging sanhi ng mutation ng gene na responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo at detoxification. Ang napapanahong pagtuklas ng mga paglihis na ito ay lilikha ng mga normal na kondisyon para sa pag-unlad ng fetus at maiwasan ang mga miscarriages at maagang panganganak.

Paano magsumite? Paghahanda para sa pagsusuri

Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa sa laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan, kung ang babae ay buntis, ang pagsusuri ay isinasagawa din sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga magulang at, sa pamamagitan ng iba't ibang mga manipulasyon, ang chromosome set ay nakahiwalay, pagkatapos ay ang kalidad ng mga umiiral na chromosome at ang bilang ng mga gene deformation ay tinutukoy.

Kung nakagawa ka na ng desisyon at handa ka nang sumailalim sa karyotyping procedure, dapat mong ihinto ang paggamit ng mga produktong tabako, mga produktong alkohol at mga gamot sa loob ng dalawang linggo. Sa kaso ng exacerbation ng mga talamak at viral na sakit, kinakailangan na ipagpaliban ang pamamaraan ng sampling ng dugo sa ibang pagkakataon. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa sa loob ng limang araw, ang mga lymphocyte ay nakahiwalay sa biological fluid sa panahon ng dibisyon. Sa loob ng 72 oras, ang isang kumpletong pagsusuri ng pagpaparami ng cell ay isinasagawa, na nagpapahintulot sa pagguhit ng mga konklusyon tungkol sa mga pathologies at mga panganib ng pagkakuha.

Salamat sa mga natatanging teknolohiya, 15 lymphocytes lamang at iba't ibang paghahanda ang kinakailangan upang makakuha ng tumpak na mga resulta, na nangangahulugan na hindi mo kailangang mag-abuloy ng dugo at iba pang mga likido sa katawan nang maraming beses. Para sa isang mag-asawa, sapat na upang magsagawa lamang ng isang pagsusuri, kung saan maaari mong planuhin ang pagbubuntis at ang pagsilang ng malusog na mga sanggol.

May mga sitwasyon kung kailan nagsimula na ang pagbubuntis, at ang mga kinakailangang pagsusuri upang makita ang mga abnormalidad ay hindi pa natupad, kaya ang genetic na materyal ay kinuha mula sa fetus at parehong mga magulang.

Pinakamainam na isagawa ang pagsusuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, sa yugtong ito ng pag-unlad ng pangsanggol ay madaling magtatag ng mga sakit tulad ng Down, Turner at Edwards Syndrome, pati na rin ang iba pang mga kumplikadong pathologies. Upang hindi makapinsala sa hindi pa isinisilang na sanggol, ang mga pagsusuri ay isinasagawa tulad ng sumusunod:

• Invasive na paraan
• non-invasive na pamamaraan

Ang isang non-invasive na paraan ay itinuturing na isang ligtas na paraan upang makakuha ng mga resulta, na kinabibilangan ng ultrasound scan, pati na rin ang pag-sample ng dugo mula sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker.

Ang pinakatumpak na mga resulta ay maaaring makuha kapag pinag-aaralan ang invasive na paraan, ngunit ito ay medyo mapanganib. Ang mga espesyal na kagamitan ay ginagamit upang magsagawa ng mga manipulasyon sa matris, na nagpapahintulot sa pagkuha ng kinakailangang genetic na materyal.

Ang lahat ng mga pamamaraan ay walang sakit para sa babae at sa fetus, gayunpaman, pagkatapos na maipasa ang pagsusuri sa pamamagitan ng isang invasive na paraan, ang inpatient na pagmamasid ay kinakailangan para sa ilang oras. Ang pamamaraang ito ay maaaring maging sanhi ng isang nanganganib na pagkakuha o hindi nabuntis, kaya ang mga doktor ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga komplikasyon.

Ano ang gagawin kung natagpuan ang mga paglihis?

Matapos matanggap ang mga resulta, ang geneticist ay nagrereseta, kung saan siya ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa mga posibilidad na magkaroon ng isang may kapansanan na bata. Kung ang pagiging tugma ng mga magulang ay hindi nagkakamali, at ang chromosome set ay walang mga deviations, ang mga batang magulang ay sinabihan ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung natukoy ang iba't ibang mga paglihis, pagkatapos ay inireseta ng doktor ang isang kurso ng paggamot kung saan maaari mong maiwasan ang ilang mga problema kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Gayunpaman, kung matukoy ang mga abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis, pinapayuhan ang mga magulang na wakasan ang pagbubuntis o hayaan silang pumili.

Sa sitwasyong ito, maaari mong madaling kumuha ng pagkakataon at manganak ng isang ganap na malusog na bata, ngunit obligado ang doktor na balaan ang tungkol sa lahat ng posibleng mga paglihis at ang kanilang mga kahihinatnan. Sa yugto ng pagpaplano ng isang sanggol, maaari mong gamitin ang donor genetic material. Ang isang geneticist at isang gynecologist ay walang legal na batayan para sa pamimilit na alisin ang isang pagbubuntis, kaya ang pagpili ay palaging nananatili sa mga magulang.

Ang mga bata ay ang pinakamahalagang bagay na maaaring magkaroon ng isang tao, dapat kang maging lubhang maingat sa proseso ng pagpaplano at paglilihi. Sa kabutihang palad, sa tulong ng pamamaraan ng karyotyping, maiiwasan ang mga problema sa panahon ng pag-unlad ng fetus.

Ang karyotyping ay isang pagsusuri upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal, na isinasagawa upang matukoy ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Ang paraan ng pananaliksik na ito ay maaaring isama sa pangkalahatang listahan ng mga eksaminasyon na itinalaga sa mga mag-asawa bago magplano ng paglilihi. Ang pagpapatupad nito ay isang mahalagang bahagi ng diagnosis, dahil ginagawang posible ng mga resulta na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal na nakakasagabal sa paglilihi, pagbubuntis at nagiging sanhi ng malubhang abnormalidad sa pag-unlad ng fetus.

Para sa pagsusuri para sa karyotyping, parehong venous blood (minsan mga cell ng bone marrow o balat) ng mga magulang, at mga fragment ng inunan o amniotic fluid ay maaaring gamitin. Ito ay lalong mahalaga na gawin ang mga ito sa mataas na panganib ng pagpapadala ng mga chromosomal pathologies sa isang hindi pa isinisilang na bata (halimbawa, kung ang isa sa mga kamag-anak ay nasuri na may Edwards, Patau, atbp.).

Ano ang isang karyotype? Sino ang karapat-dapat para sa karyotyping? Paano ginagawa ang pagsusuring ito? Ano ang maaari niyang ibunyag? Makakatanggap ka ng mga sagot sa mga ito at sa iba pang mga tanyag na tanong sa pamamagitan ng pagbabasa ng artikulong ito.

Ano ang isang karyotype?

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome sa isang cell ng tao. Karaniwan, kabilang dito ang 46 (23 pares) ng mga chromosome, 44 (22 pares) ng mga ito ay autosomal at may parehong istraktura, kapwa sa lalaki at sa babaeng katawan. Ang isang pares ng chromosome ay naiiba sa istraktura nito at tinutukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Sa mga kababaihan, ito ay kinakatawan ng XX chromosomes, at sa mga lalaki - XY. Ang normal na karyotype sa mga kababaihan ay 46,XX, at sa mga lalaki ito ay 46,XY.

Ang bawat chromosome ay binubuo ng mga gene na tumutukoy sa pagmamana. Sa buong buhay, ang karyotype ay hindi nagbabago, at iyon ang dahilan kung bakit maaari kang kumuha ng pagsusuri upang matukoy ito nang isang beses.

Ang kakanyahan ng pamamaraan

Upang matukoy ang karyotype, ginagamit ang isang kultura ng mga cell na kinuha mula sa isang tao, na sinusuri sa vitro (i.e., in vitro). Matapos ang pagpili ng mga kinakailangang selula (mga lymphocyte ng dugo, mga selula ng balat o utak ng buto), isang sangkap ay idinagdag sa kanila para sa kanilang aktibong pagpaparami. Ang ganitong mga cell ay itinatago sa isang incubator sa loob ng ilang panahon, at pagkatapos ay idinagdag ang colchicine sa kanila, na humihinto sa kanilang paghahati sa metaphase. Pagkatapos nito, ang materyal ay nabahiran ng isang pangulay na nagpapakita ng mabuti sa mga chromosome, at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Ang mga chromosome ay nakuhanan ng larawan, binibilang, inayos nang pares sa anyo ng isang karyogram at sinusuri. Ang mga numero ng chromosome ay itinalaga sa pababang pagkakasunud-sunod ng kanilang laki. Ang huling numero ay itinalaga sa mga sex chromosome.

Mga indikasyon

Ang karyotyping ay karaniwang inirerekomenda sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi - ang diskarte na ito ay nagpapaliit sa panganib na magkaroon ng isang bata na may namamana na mga pathology. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pagsusuri na ito ay nagiging posible pagkatapos ng simula ng pagbubuntis. Sa yugtong ito, ang karyotyping ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang mga panganib ng pagmamana ng isang partikular na patolohiya o ginagawa sa mga selula ng pangsanggol (prenatal karyotyping) upang makilala ang isang minana na anomalya sa pag-unlad (halimbawa, Down syndrome).

• ang mga asawa ay higit sa 35 taong gulang;
• ang pagkakaroon sa kasaysayan ng pamilya ng isang babae o isang lalaki ng mga kaso ng chromosomal pathologies (Down syndrome, Patau, Edwards, atbp.);
• matagal na kawalan ng paglilihi para sa hindi maipaliwanag na mga dahilan;
• pagpaplano;
• dati nang nagsagawa ng hindi matagumpay na mga pamamaraan ng IVF;
• masamang gawi o pag-inom ng ilang mga gamot sa hinaharap na ina;
• hormonal imbalance sa isang babae;
• madalas na pakikipag-ugnay sa ionizing radiation at mga nakakapinsalang kemikal;
• ang pagkakaroon sa anamnesis ng mga kababaihan ng kusang pagpapalaglag;
• patay na bata sa kasaysayan;
• ang pagkakaroon ng mga bata na may namamana na sakit;
• mga yugto ng maagang pagkamatay ng sanggol sa kasaysayan;
• sanhi ng mga karamdaman sa pag-unlad ng spermatozoa;
• kasal sa pagitan ng malapit na kamag-anak.

• anomalya sa pag-unlad ng fetus;
• mga paglihis ng pag-unlad ng psychomotor o psycho-speech kasama ng mga microanomalies;
• congenital malformations;
• mental retardation;
• pagpapahina ng paglago;
• mga paglihis sa sekswal na pag-unlad.

Paano isinasagawa ang pagsusuri?

• pag-inom ng alak;
• pagkuha ng ilang mga gamot (lalo na antibiotics);
• talamak na mga nakakahawang sakit o exacerbation ng mga malalang pathologies.

Ang sampling ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri ay isinasagawa sa umaga sa isang estado ng pagkabusog ng pasyente. Hindi inirerekomenda na kumuha ng biomaterial sa walang laman na tiyan. Kapag kumukuha ng mga sample ng tissue para sa fetal karyotyping, ang sampling ay isinasagawa sa ilalim ng ultrasound guidance.

Gaano katagal maghintay para sa resulta?

Ang resulta ng karyotyping ay maaaring makuha 5-7 araw pagkatapos ng paghahatid ng materyal para sa pananaliksik. Sa panahong ito, sinusubaybayan ng mga espesyalista ang cell division sa incubator, pinapabagal ang kanilang pag-unlad sa isang tiyak na punto, pag-aralan ang materyal na nakuha, pagsamahin ang data sa isang solong cytogenetic scheme, ihambing ito sa pamantayan, at gumawa ng isang konklusyon.

Ano ang maaaring ibunyag ng karyotyping?

Ang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy:

• hugis, sukat at istraktura ng mga chromosome;
• pangunahin at pangalawang paghihigpit sa pagitan ng mga ipinares na chromosome;
• heterogeneity ng site.

Ang mga resulta ng karyotyping ayon sa pangkalahatang tinatanggap na internasyonal na pamamaraan ay nagpapahiwatig:

• ang bilang ng mga chromosome;
• kabilang sa mga autosome o sex chromosome;
• Mga tampok ng istraktura ng mga chromosome.

Ang pag-aaral ng karyotype ay nagpapahintulot sa iyo na makilala:

• trisomy (o ang pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa isang pares) - ay napansin na may Down syndrome, na may trisomy sa ika-13 chromosome, bubuo ang Patau syndrome, na may pagtaas sa bilang sa ika-18 chromosome, nangyayari ang Edwards syndrome, na may hitsura ng may dagdag na X chromosome, ang Klinefelter's syndrome ay nakita;
• monosomy - ang kawalan ng isang chromosome sa isang pares;
• pagtanggal - kakulangan ng isang chromosome segment;
• pagbabaligtad - pagbaliktad ng isang seksyon ng isang kromosoma;
• Ang pagsasalin ay ang paggalaw ng mga segment ng isang chromosome.

Maaaring makita ng karyotyping ang mga sumusunod na pathologies:

• chromosomal syndromes: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutasyon na pumukaw sa pagtaas ng trombosis at napaaga na pagwawakas ng pagbubuntis;
• gene mutations, kapag ang katawan ay hindi makapag-detoxify (neutralize ang mga nakakalason na ahente);
• mga pagbabago sa Y chromosome;
• hilig sa at;
• hilig para sa.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Kapag nakita ang mga abnormalidad sa karyotype, ipinaliwanag ng doktor sa pasyente ang mga tampok ng nakitang patolohiya at pinag-uusapan ang likas na epekto nito sa buhay ng bata. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa hindi magagamot na chromosomal at gene anomalya. Ang desisyon sa pagpapayo ng pagpapanatili ng pagbubuntis ay ginawa ng eksklusibo ng mga magulang ng hindi pa isinisilang na sanggol, at ang doktor ay nagbibigay lamang ng kinakailangang impormasyon tungkol sa patolohiya.

Kung ang isang ugali na magkaroon ng ilang mga sakit (halimbawa, myocardial infarction, diabetes mellitus o hypertension) ay natukoy, ang mga pagtatangka ay maaaring gawin upang maiwasan ang mga ito sa hinaharap.

Ang karyotyping ay ang pagsusuri ng isang set ng chromosome sa isang tao. Ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga blood lymphocytes, bone marrow cells, balat, amniotic fluid o inunan. Ang pagpapatupad nito ay ipinapakita kahit na sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi, ngunit kung kinakailangan, ang pagsusuri ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis (sa mga sample ng mga selula mula sa mga magulang o fetus) o sa isang ipinanganak na bata. Ang mga resulta ng karyotyping ay ginagawang posible upang makita ang panganib ng pagbuo ng chromosomal at genetic pathologies at upang makilala ang predisposition sa ilang mga sakit.

Ang genetic diagnostics ay sumasakop sa isang espesyal na posisyon sa modernong gamot. Pinapayagan ka nitong malinaw na makilala ang mga congenital malformations at predisposition sa kanila. Ang pagsusuri ng karyotype ay isa sa pinaka tanyag na pamamaraan ng naturang mga diagnostic.

Ang konseptong ito ay ipinakilala ng siyentipikong Sobyet na si Grigory Levitsky sa simula ng ikadalawampu siglo. Kabilang dito ang kabuuan ng lahat ng mga tampok ng isang hanay ng mga chromosome na likas sa mga selula ng isang partikular na biological species, at sa kasong ito, ang katawan ng tao.

Karaniwan, ang karyotype ng tao ay tinutukoy ng 46 chromosome, na nakaayos sa 23 pares. Sa bawat pares, ang isa sa kanila ay ipinadala mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama.

Higit pang mga detalye sa video