Stargardt's disease: paglalarawan, sanhi, sintomas at mga tampok ng paggamot. Stargardt's disease at yellow-spotted fundus (fundus flavimaculatus) Mga yugto sa paggawa ng mga bagong gamot mula sa Stargardt

Masayang makipag-usap kay Mikhail: siya ay matalino at mahusay na nagbabasa, maraming libangan, at maaari niyang pag-usapan ang pangunahing bagay - karera ng sasakyan - nang maraming oras. Isang matalinong mukha - pinalamutian ito ng mga salamin. Kalmado, may tiwala sa sarili na binata na 18 taong gulang. At ang mas kakaibang pakinggan ang mga sinasabi niya.

Stargardt's dystrophy: ang daan patungo sa pagkabulag

"Ang aking paningin ay palaging mahina. Ako ay nagpapatingin sa isang ophthalmologist mula pagkabata. Dahan dahan lang ako, hindi nakialam sa akin ang salamin. At sa edad na 16 ay sinimulan niyang mapansin na sa dilim nakikita ko ang mas masahol pa at mas masahol pa. Bilang karagdagan, ang ilang mga lugar ng pangitain ay nagsimulang mahulog, literal: Nakikita ko dito, hindi ko nakikita dito. To be honest, natakot ako.

Ang punto ay inilagay sa pamamagitan ng pagbisita sa opisina ng pagpaparehistro at pagpapalista ng militar. Ang medikal na komisyon ay naglabas ng hatol: "abiotrophy ng retina."

Sa bahay kasama ang aking mga magulang, binaligtad namin ang buong Internet, sa pamamagitan ng mga kakilala ay nakatanggap kami ng mga konsultasyon mula sa ilang mga propesor ng ophthalmologist, nakahanap ng access sa mga klinika sa Isal, Germany, USA ... Saanman namin naisip na magagawa ng gamot ang lahat, sinabi sa amin na walang pag-asa para sa isang matagumpay na resulta ng paggamot.

Wala akong pagpipilian maliban sa pagkabulag."

"Ang Abiotrophy Stargardt ay isang medyo karaniwang genetic na sakit. Ayon sa mga istatistika, ito ay nangyayari sa isa sa 20,000 katao. Kaya, sa Russia lamang mayroong humigit-kumulang 7,000 mga pasyente na, dahil dito, nawala o nawala na ang kanilang paningin.

Yellow-spotted fundus, isa pang pangalan para sa sindrom na ito, kadalasang nagpapakita ng sarili sa pagbibinata at maagang pagbibinata - mula 12 hanggang 16 na taon. Ang pagkawala ng paningin ay kadalasang dumarating nang napakabilis - sa kaso ni Mikhail, ang proseso ay tumagal lamang ng anim na buwan.

Nakapasok si Mikhail sa UnikaMed sa edad na 18, iyon ay, isang taon at kalahati matapos siyang ma-diagnose. Sa oras na ito, halos wala na siyang makita sa dilim, meron mga scotoma- pagkawala ng mga lugar ng paningin.

Nang walang pagwawasto, ang kanang mata ay nakakita ng 20%, ang kaliwa - 15%. Pagkatapos ng pagwawasto gamit ang optika, ang kanang mata - 65%, ang kaliwa - 55%.

Ang dynamics ng pag-unlad ng proseso ay naging posible upang ipagpalagay ang kumpletong pagkawala ng paningin sa edad na 20.

Ang pagkabulok ni Stargardt ay hindi isang pangungusap

“Nagpatuloy kami sa paghahanap, at sa UnikaMed website nabasa namin na ginagamot nila ang Stargardt's syndrome! Mahirap paniwalaan, ngunit nagpunta kami sa Moscow.

Pagkatapos ng unang sesyon ng regenerative therapy, nagsimula akong makakita ng mas mahusay sa dilim, bumuti ang aking paningin. Parang may naghugas ng maruming windshield na humarang sa view. Fiction!

Sa kabuuan, tatlong session na ang pinagdaanan ko sa ngayon - ngayon ay may pahinga ako. Pagkatapos ng 6 na buwan, kakailanganin mong sumailalim sa isa pang pamamaraan. Siyanga pala, bumalik na ako sa motorsport, kasama na ang mga night race!”

“Siyempre, walang milagro at walang pantasya sa kaso ni Mikhail.

Sa madaling salita, ang regenerative therapy ay batay sa isang natatanging autologous cell transplant na nagpapasigla sa pag-renew ng retinal (ang prefix na "auto" ay nangangahulugang isang transplant, ang mga cell na kung saan ay kinuha mula sa tao mismo at inilipat sa kanya).

Ang paggamit ng pamamaraan ay nagpapakita ng isang positibong epekto sa halos lahat ng mga pasyente. Lumalawak ang larangan ng pagtingin, bumubuti ang talas nito. At kung ang sakit ay hindi genetic o malubhang napapabayaan, palagi kaming nakakakita ng isang makabuluhang pagpapabuti sa visual acuity at kalidad.

Ang mga kumplikadong sakit, tulad ng kay Mikhail, ay huminto sa pag-unlad. Ang kondisyon ng retina at ang nutrisyon nito ay nagpapabuti - ayon sa pagkakabanggit, makabuluhang nagpapabuti at visual function.

Sa kaso ni Mikhail, tatlong buwan pagkatapos ng unang sesyon ng regenerative therapy, nawala ang mga scotoma, at nagbago ang mga visual indicator tulad ng sumusunod:

Walang optika: kanang mata - 30%, kaliwang mata - 25%

Sa mga napiling optika: kanang mata - 85%, kaliwang mata - 75%.

Ngayon, pagkatapos ng tatlong sesyon ng paggamot, si Mikhail ay hindi pa nangangailangan ng karagdagang therapy, ngunit sa loob ng 6-8 na buwan ay dapat siyang bumalik para sa isang check-up: gaano man kaakit-akit ang pamamaraan, wala pang natutong mag-reprogram ng mga gene. , at upang mapanatili ang resulta, ang paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon."

Marina Yurievna, punong manggagamot ng klinika ng UnikaMed

Ang kaso ni Mikhail ay malayo sa kakaiba: kami sa UnikaMed ay nilapitan ng mga taong tinanggihan ng ibang mga klinika. At kahit na sa yugto ng hindi pangitain, marami sa kanila, salamat sa regenerative therapy, ibalik ang paningin.

Paano ang procedure

Ang regenerative therapy ay hindi nangangailangan ng pananatili sa ospital. Ang paglipat ng materyal ng cell ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan sa loob ng isang araw: ang pasyente ay gumugugol ng 10-12 oras sa klinika.

Ngunit ang tila isang himala mula sa labas ay talagang resulta ng maingat na trabaho.

Ang paggawa ng transplant ay nagsisimula sa bone marrow sampling. Pagkatapos ay inihanda ito sa isang espesyal na paraan. Ang proseso ng paghahanda ng cell ay napaka kumplikado. Nangangailangan ito ng mga espesyal na kagamitan, ang sabay-sabay na paglahok ng ilang nangungunang cell biologist sa proseso, at ang tumpak na sunud-sunod na pagsasagawa ng isang bilang ng mga operasyon.

Ang materyal na nakuha ng isang espesyal na teknolohiya ay ipinakilala sa pasyente, depende sa kanyang sakit at kondisyon ng mga organo ng pangitain.

Sa gabi, pagkatapos ng pagsusuri ng isang ophthalmologist, papauwiin ka sa bahay hanggang sa susunod na pamamaraan. Ang agwat sa pagitan ng mga pamamaraan ay tinutukoy nang paisa-isa, ngunit ang kanilang epekto ay pinagsama-sama. At kung aabutin, sabihin nating, tatlong buwan sa pagitan ng una, pangalawa at pangatlong pamamaraan, kung gayon ang anim na buwan ay maaaring pumasa sa pagitan ng ikatlo at ikaapat. At iba pa.

Sa pagitan ng mga pamamaraan, kinakailangan ang paggamot sa sakit na Stargardt regular na dynamic na pagsubaybay isang ophthalmologist upang "maharang" ang posibleng pagkawala ng paningin sa oras.

Siyempre, mas madaling makuha ang epekto kapag ginagamot ang sakit sa pinakamaagang yugto, nang hindi naghihintay para sa pagkawala ng paningin, kumpleto o bahagyang. Kung mapapansin mo yan lumalala ang paningin(lalo na sa dilim o sa takip-silim), kung ang larangan ng pagtingin ay makitid, kung ang mga kulay ay nagsimulang tila hindi gaanong maliwanag sa iyo, maglaan ng oras upang makita ang isang ophthalmologist.

Mayroong mas kaunti at mas kaunting mga sakit na walang lunas - at sa klinika ng UnikaMed mayroon kaming lahat ng pagkakataon para dito. Ang regenerative therapy ay nagpapakita ng mga positibong resulta hindi lamang sa mga pasyente na may Stargardt's disease, kundi pati na rin sa paggamot ng optic nerve atrophy, macular degeneration ng iba't ibang kalikasan, at iba pang mga anyo.

Ang sakit na Stargardt ay isang mapanganib na sakit na medyo bihira sa medikal na kasanayan. Maaari itong humantong sa kumpletong pagkawala ng paningin at hindi palaging magagamot. Sa mga tao, ang patolohiya ay tinatawag na bull's eye. Pinupukaw nito ang pagkasira ng gitnang shell ng retina - ang dilaw na lugar, kung saan ang mga cell na sensitibo sa liwanag ay naisalokal.

Ang sakit na Stargardt ay bubuo sa pagkabata. Kadalasan ito ay nasuri sa mga bata 8-11 taong gulang, sa mga kabataan - mas madalas.

Bakit nangyayari ang retinitis pigmentosa - ang sanhi ng sakit na Stargardt

Ang anumang panlabas na salik ay hindi humahantong sa pagkabulok ng retinal sa sakit na Stargardt. Ito ay isang genetically determined disease, ganap na independiyente sa kasarian. Kasabay nito, ang dystrophy ng Stargardt ay hindi palaging naililipat sa mga bata ng mga taong may sakit.

Mga uri ng sakit na Stargardt

Depende sa lokalisasyon at pagkalat ng zone ng retinitis pigmentosa, ang sakit na Stargardt ay inuri sa tatlong anyo:

Sentral. Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological, lumalabas na ang mga selula na matatagpuan sa pinakasentro ng macula ng mata ay nasira. Ang pasyente ay nawalan ng gitnang paningin. Kapag sinusuri ang mga bagay, nakikita niya ang isang mas madilim na lugar sa gitna nito.
pericentral. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga selula na matatagpuan sa gilid ng gitnang lugar - sa itaas, sa ibaba, sa kanan o kaliwa ng punto ng pag-aayos ng tingin. Sa subjectively, ito ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod: pagtingin sa ilang imahe, napansin ng isang tao na ang isa sa mga gilid nito ay bumagsak sa kanyang larangan ng pangitain, mukhang isang itim na buwan. Sa paglipas ng mga taon, ang apektadong lugar ay tumatagal ng anyo ng isang itim na bilog.
Magkakahalo. Nagsisimula ang pigmented retinal abiotrophy sa gitna ng central visual spot at mabilis na lumilipat sa isang gilid. Bilang resulta, ang mata ay nagiging ganap na bulag.

Paano nagpapakita ang sakit na Stargardt?

Ang macular degeneration ng Stargardt, gaya ng tawag sa inilarawang sakit, ay nagsisimulang madama kapag ang bata ay 6 o 7 taong gulang. Ang pasyente ay nagsisimulang magreklamo ng isang itim na lugar na kanyang naobserbahan kapag siya ay tumitingin sa anumang bagay. Pinipigilan siya nitong makita ang mga ito. Ang mga maliliwanag na bagay ng puspos na mga kulay ay nakikita sa kanya ng mas mahusay, maputla, itim at puti - mas masahol pa. Ang isang pagbabago sa pang-unawa ng mga karaniwang kulay ay hindi ibinukod.

Sa una, ang itim na lugar ay maliit, ngunit habang lumalaki ang sakit, ang dami nito ay tumataas. Ito ay maaaring humantong sa hindi maibabalik na pagkabulag, pagkasira ng optic nerve.

Gaano kabilis ang pag-unlad ng sakit ni Stargardt?

Mahirap hulaan ang kurso ng sakit. Maaari itong umunlad nang dahan-dahan, pagkatapos ay "mag-freeze". Kapag ang pasyente ay nakakarelaks at naniniwala na ang kanyang paningin ay hindi na lumala, ang sakit na Stargardt ay maaaring igiit ang sarili nito nang may panibagong sigla at sa ilang taon ay nagiging sanhi ng pagbuo ng ganap na pagkabulag.

Ayon sa mga istatistika, sa edad na 50, kalahati ng mga taong may sakit ay may napakahirap na pangitain - 20/200, habang ang pamantayan ay ipinahayag bilang 20/20. Bilang resulta, bumababa ito sa antas na 20/400.

Dahil ang gawain ng mga organo ng pangitain ay nagambala sa Stargardt's disease, ang mga nerve tissue ay namamatay, imposibleng iwasto ang sitwasyon sa tulong ng mga baso, contact lens, at maging ang mga pamamaraan ng modernong repraktibo na operasyon.

Mga hakbang sa diagnostic para sa sakit na Stargardt

Ang sakit na Stargardt ay nangyayari sa isa sa 20 libong tao, kaya hindi lahat ng ophthalmologist ay nahaharap dito sa kanilang medikal na kasanayan. Upang maunawaan na ang pasyente ay may ganitong partikular na genetic na sakit, ang doktor ay dapat magsagawa ng komprehensibong pagsusuri at karampatang differential diagnosis. Kabilang dito ang:

Visometry - pagpapasiya ng visual acuity kapag ang isang tao ay tumitingin sa malayo (karaniwan ay isang espesyal na ophthalmological table na may mga titik ang ginagamit).
Tonometry - pagsukat ng intraocular pressure.
Refractometry - isang pagtatasa ng optical power ng organ of vision.
Ang pag-aaral ng color vision gamit ang mga espesyal na Rabkin ophthalmological table.
Perimetry - isang pamamaraan para sa pag-aaral ng peripheral vision ng isang pasyente.
Electrooculography - pagpaparehistro ng isang patuloy na potensyal ng mata sa pamamagitan ng paglalapat ng mga espesyal na electrodes na naayos nang direkta sa ibabang bahagi ng eyelid sa magkabilang panig. Ginagawang posible ng pamamaraan na magtatag ng mga abnormal na pagbabago sa pigmented epithelium ng retina, upang suriin ang mga photoreceptor.
Ophthalmoscopy - pagsusuri ng fundus, mga daluyan ng dugo at retina.
Ang electroretinography ay isang nagbibigay-kaalaman na paraan upang pag-aralan ang functional state ng retina.
Campimetry - pagpapasiya ng gitnang larangan ng pagtingin.
Electrophysiological study - naglalayong pag-aralan ang mga function ng retina, optic nerve, pagtatasa ng estado ng cerebral cortex.
Ang fluorescent angiography ay isang pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sisidlan na nagpapakain sa retina.
Ang OTS (optical coherence tomography) ay isang optical coherence tomography na ginagamit upang makita ang mga sakit ng retina at optic nerve.

Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ng sakit ay ang simula nito sa edad na 6-8 taon. Ang bata ay nagreklamo sa mga magulang tungkol sa itim na lugar na palagi niyang nakikita. Sa panahon ng pagsusuri, nakahanap ang doktor ng isang lugar ng pinababang pigmentation na may madilim na sentro sa mata. Sa paligid nito ay may mga pigment na selula. Sa paningin, ito ay kahawig ng mata ng toro (kaya ang nabanggit na sikat na pangalan).

Sa zone ng dilaw na lugar mayroong mga madilaw-dilaw o maputi-puti na mga spot na may iba't ibang laki at hugis. Sa paglipas ng panahon, nawawala ang malinaw na mga hangganan ng mga pormasyong ito - nagiging malabo, nakakakuha ng kulay-abo na tint. Maaari silang ganap na matunaw.

Hindi dapat isipin na sa sakit na Stargardt ang pasyente ay laging nabubulag nang napakabilis. Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng magandang visual acuity sa mahabang panahon at makaranas lamang ng mga paghihirap dahil sa mahinang pagbagay sa paggalaw sa dilim.

Molecular genetic na pagsusuri ay maaaring sa wakas ay makumpirma o pabulaanan ang paunang pagsusuri sa retinal abiotrophy.

Paggamot ng sakit na Stargardt

Imposibleng alisin ang mga sanhi ng kadahilanan at sa gayon ay maiwasan ang pag-unlad o pag-unlad ng isang sakit sa mata. Karaniwan, upang mapabuti ang kondisyon ng mga pasyente at pabagalin ang proseso ng pathological, ang mga pasyente ay inireseta:

Antioxidant na gamot;
Mga iniksyon ng amino acid taurine;
Patak ng vasodilator;
Mga solusyon sa hormonal;
Bitamina (A, B, C, E ay lalong mahalaga);
Ibig sabihin para sa pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo.

Sa mga physiotherapeutic procedure, ang isang ophthalmologist ay maaaring magreseta ng electrophoresis gamit ang isang bilang ng mga gamot, laser stimulation ng retina, at ultrasound.

Mga radikal na paggamot para sa sakit na Stargardt

Ngayon, ang mga modernong pamamaraan ay aktibong ginagamit bilang:

Revascularization ng retina;
Autologous tissue therapy.

Sa unang kaso, ang siruhano ay nag-install ng isang bundle na binubuo ng mga fibers ng kalamnan sa lugar ng apektadong macula. Ito ay nagpapanatili ng visual function nang ilang sandali, habang ang atrophied nerve ay pinalitan. Ngunit ang transplant ay hindi maiwasan ang pagkabulag - sa paglipas ng mga taon, ang madilim na lugar ay lumalawak.

Tulad ng para sa autologous tissue therapy, ito ay isang mas modernong pamamaraan. Kabilang dito ang paggamit ng mga stem cell na nakuha mula sa sariling adipose tissue ng pasyente. Ang teknolohiya ay binuo ng Russian scientist na si V.P. Filatov. Ayon sa kanyang teorya, kinakailangang gamutin ang Stargardt's disease sa cellular level.

Ligtas ang naturang therapy, dahil ang mga nasirang selula ng mata ay pinapalitan ng mga bago at malusog.

Ang panganib ng kanilang pagtanggi ay minimal, dahil sa panahon ng operasyon, hindi donor material ang ginagamit, ngunit materyal na nakuha mula sa pasyente mismo. Mabilis itong nag-ugat at pinanumbalik ang mga pag-andar ng mga organo ng pangitain.

Imposibleng sabihin na ang tissue autologous therapy ay nagbibigay ng 100% na garantiya ng pagpapanumbalik ng paningin. Ngunit ngayon ito ang tanging pamamaraan na mahusay na lumalaban sa karagdagang pag-unlad ng sakit at tumutulong upang mapabuti ang visual acuity kahit na nakikita ng pasyente ang mundo sa paligid niya nang napakasama.

DEPINISYON

Ang sakit na Stargardt ay isang pagkabulok ng macular area ng retina na nagsisimula sa PES at nagpapakita bilang isang bilateral na pagbaba sa visual acuity sa edad na 10-20 taon.

ICD-10 CODE

H35.5 Hereditary retinal dystrophies.

PAG-UURI

Mayroong apat na anyo ng sakit na Stargardt depende sa lokalisasyon ng proseso ng pathological: sa rehiyon ng macular, sa gitnang periphery (fundus flavimaculatus), sa rehiyon ng paracentral, pati na rin ang isang halo-halong anyo na may lokalisasyon sa gitna at sa paligid. .

ETIOLOHIYA

Sa kasalukuyan, sa tulong ng mga genetic na pag-aaral, napatunayan na ang Stargardt's disease at yellow-spotted fundus ay phenotypic manifestations ng parehong sakit na may autosomal recessive, bihirang autosomal dominant na anyo ng mana.

Tinukoy ng positional cloning ang pangunahing locus ng ABCR gene para sa Stargardt's disease, na ipinahayag sa mga photoreceptor. Ang ABCR ay isang miyembro ng ATP-binding cassette transporter superfamily. Sa autosomal dominant na uri ng inheritance ng Stargardt's disease, ang lokalisasyon ng mutated genes sa chromosome 13q at 6q14 ay natukoy; pagtatasa ng asosasyon sa pagmamapa ng locus para sa mga sentral at peripheral na anyo ng sakit na Stargardt.

PATHOGENESIS

Sa RPE mayroong isang masinsinang akumulasyon ng lipofuscin. Pinapahina nito ang oxidative function ng lysosomes, pinatataas ang pH ng mga cell ng RPE, na humahantong sa isang paglabag sa integridad ng lamad.

CLINICAL PICTURE

Sa gitnang anyo ng dystrophy ng Stargardt, habang umuunlad ang proseso, ang ophthalmoscopic na larawan ng macular region ay may ibang hitsura: mula sa "broken metal" hanggang sa "bull's eye", "forged bronze" at atrophy ng choroid.

Ang bull's-eye phenomenon ay nakikita sa ophthalmoscopically bilang isang madilim na sentro na napapalibutan ng malawak na singsing ng hypopigmentation, kadalasang sinusundan ng isa pang ring ng hyperpigmentation. Ang mga retinal vessel ay hindi nagbabago, ang ONH ay maputla sa temporal na bahagi, na nauugnay sa pagkasayang ng mga nerve fibers sa papillomacular bundle. Ang foveolar reflex at macular elevation (umbo) ay wala.

Ang pagkakaroon ng madilaw-dilaw na puting mga spot sa posterior pole ng mata sa retinal pigment epithelium ng iba't ibang laki, hugis at pagsasaayos ay isang katangian ng katangian ng yellow-spotted fundus (fundus flavimaculatus). Sa paglipas ng panahon, maaaring magbago ang kulay, hugis, laki ng mga spot na ito. Sa una, ang mga madilaw na spot na may mahusay na tinukoy na mga gilid ay maaaring maging kulay abo na may hindi malinaw na mga hangganan o mawala pagkatapos ng ilang taon.

DIAGNOSTICS

Anamnesis

Ang oras ng pagsisimula ng sakit (sa pagkabata o pagbibinata) ay maaaring maglaro ng isang mahalagang papel sa pagsusuri nito.

Pananaliksik sa laboratoryo

Sa histologically, ang isang pagtaas sa dami ng pigment sa gitnang zone ng fundus, pagkasayang ng katabing RPE, isang kumbinasyon ng pagkasayang at hypertrophy ng pigment epithelium ay nabanggit. Ang mga dilaw na spot ay kinakatawan ng materyal na tulad ng lipofuscin.

Instrumental na Pananaliksik

Ang perimetry sa lahat ng mga pasyente na may sakit na Stargardt ay nagpapakita ng kamag-anak o ganap na mga sentral na scotoma ng iba't ibang laki, depende sa timing at pagkalat ng proseso mula sa maagang pagkabata o kabataan. Sa pamamagitan ng isang dilaw na batik-batik na fundus, walang mga pagbabago sa macular na rehiyon ang nabanggit, ang larangan ng pagtingin ay maaaring hindi mabago.

Ang anyo ng anomalya ng kulay sa karamihan ng mga pasyente na may sentral na lokalisasyon ng proseso ay tulad ng deuteranopia, red-green dyschromasia, o mas malinaw.

Sa isang fundus na may dilaw na batik-batik, maaaring hindi mabago ang paningin ng kulay. Ang spatial contrast sensitivity sa Stargardt's dystrophy ay makabuluhang nabago sa buong hanay ng spatial frequency na may makabuluhang pagbaba sa gitna at ang kumpletong kawalan nito sa rehiyon ng mataas na spatial frequency - "pattern-cone dystrophy". Ang sensitivity ng contrast (on- at off-activity ng cone system) ay wala sa gitnang rehiyon ng retina sa loob ng 6-10 degrees.

ERG at EOG. Bumababa na ang Macular ERG sa mga unang yugto ng gitnang anyo ng dystrophy ng Stargardt at hindi naitala sa mga advanced na yugto.

Sa mga unang yugto ng fundus flavimaculatus ganzfeld ERG at EOG ay nananatili sa loob ng normal na hanay: sa mga advanced na yugto, ang cone at rod na bahagi ng ERG ay bumababa, na nagiging subnormal, at nagbabago rin ang mga parameter ng EOG. Ang mga pasyente na may ganitong form ay walang mga sintomas. Ang visual acuity, color vision, field of view ay nasa loob ng normal na limitasyon. Maaaring normal o bahagyang nabawasan ang dark adaptation.

Sa FAG, na may tipikal na "bull's eye" phenomenon, sa isang normal na background, ang mga zone ng "absence", o gynofluorescence, na may nakikitang choriocapillaries, "dark", o "silent" choroid ay matatagpuan. Ang kawalan ng fluorescence sa macular area ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon ng lipofuscin, na pinoprotektahan ang fluorescein. Ang mga lugar na may hypofluorescence ay maaaring maging hyperfluorescent, na tumutugma sa isang zone ng RPE atrophy.

Differential Diagnosis

Ang pagkakapareho ng klinikal na larawan ng iba't ibang mga degenerative na sakit ng macular region ay nagpapahirap sa pag-diagnose. Ang differential diagnosis ng Stargardt's disease ay dapat gawin gamit ang familial drusen, fundus albipunctatus, Kandori retinal spots, dominant progressive foveal dystrophy, cone, cone-rod, at rod-cone dystrophy, juvenile retinoschisis, vitelliform macular dystrophy, at acquired drug-induced dystrophy. (hal., chloroquine retinopathy).

Ang Stargardt's disease (juvenile macular degeneration, yellow-spotted retinal abiotrophy) ay isang juvenile form ng central retinal degeneration, na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pinsala sa macular area. Ang sakit ay may nakararami na autosomal dominant, mas madalas na isang autosomal recessive o sex-linked na mekanismo ng mana. Ang patolohiya ay nangyayari na may dalas na 1:10,000 at nagpapakita ng sarili sa edad na 6 hanggang 20 taon.

Ang sakit ay unang inilarawan ng German ophthalmologist na si Karl Stargardt sa simula ng ika-20 siglo. Noong 1997, natuklasan ng mga geneticist ang isang depekto sa ABCR gene, na nagiging sanhi ng paglabag sa synthesis ng isang protina na naglilipat ng ATP sa retinal photoreceptors. Ito ay kakulangan sa enerhiya na humahantong sa pagkamatay ng iba't ibang uri ng cones sa macula. Dapat pansinin na ang yellow-spotted retinal abiotrophy ay maaaring mangyari sa mga mutasyon sa CRB1, RP2, at mga 150 iba pang mga gene.

Pag-uuri

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Stargardt: may fundus flavimaculatus at wala nito.

Ang una ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga tipikal na pagbabago sa anyo ng mga dilaw-puting guhit at tuldok, ang pangalawa ay ang kanilang kawalan.

Depende sa lokalisasyon, mayroong mga ganitong anyo ng sakit:

sentral;
pericentral;
sentroperipheral (halo-halong).

Dahil sa likas na katangian ng mga pagbabago sa fundus, ang mga sumusunod na uri ng patolohiya ay nakikilala:

degenerative na pagbabago sa macula nang walang batik-batik;
macular degeneration na may parafoveal mottling;
pagkabulok na may diffuse mottling;
nagkakalat ng mottling nang walang mga degenerative na pagbabago sa macular area.

Mga sintomas

Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay karaniwang nangyayari sa edad na 6-7 taon. Ang juvenile macular degeneration ay nailalarawan sa pamamagitan ng simetriko na mga sugat sa magkabilang mata. Ang lahat ng mga bata na may ganitong patolohiya ay tandaan ang hitsura ng ganap o kamag-anak na mga baka - itim o kulay na mga spot sa larangan ng pagtingin. Ang lokalisasyon ng scotoma ay direktang nakasalalay sa lokasyon ng pathological focus.

Ang gitnang anyo ng juvenile macular degeneration ay nailalarawan sa pagkawala ng visual field sa pinakadulo ng pag-aayos. Sa paracentral form, lumilitaw ang mga scotoma mula sa punto ng pag-aayos. Maaari silang magmukhang isang gasuklay o isang itim na singsing. Ang centroperipheral form ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na paglaki ng scotoma, dahil kung saan maaari itong masakop ang karamihan sa larangan ng view.

Ang ilang mga pasyente ay may deuteranopia, pula-berde na dichromacy, at iba pang hindi nauuri na mga sakit sa paningin ng kulay. Maraming mga bata ang nagreklamo ng photophobia at isang progresibong pagbaba sa visual acuity.

Ang mga bata ay madalas na nagpapakita ng paglabag sa dark adaptation at pagbaba sa contrast sensitivity.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga polymorphic na pagbabago, gayunpaman, ang mga pasyente ay halos palaging may mga lugar ng depigmentation at pigmented rounded tuldok. Sa pamamagitan ng ophthalmoscopy, ang fundus ay nagpapakita ng mga katangiang pagbabago sa anyo ng bull's eye, isang bakas ng cochlea, sirang (forged) bronze, atrophy ng choroid, at geographical atrophy.

Bilang karagdagan sa karaniwang pagsusuri sa ophthalmological, ang mga taong may sakit na Stargardt ay inireseta ng mga pamamaraan ng pananaliksik na electrophysiological. Ang pinaka-kaalaman ay electroretinography (ERG) at electrooculography (EOG). Ang mga pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa pagtatasa ng functional state ng retina.

Sa video, pinag-uusapan ng doktor ang mga sanhi, sintomas at paggamot ng sakit:

Paggamot

Sa ngayon, walang etiological na paggamot para sa sakit.

Ang mga physiotherapeutic procedure, bitamina, antioxidant, taurine, vasodilators, steroid hormones ay maaaring ireseta sa pasyente bilang isang auxiliary therapy.

Ang sakit na Stargardt, na isang klasikong halimbawa ng central pigmentary degeneration, ay inilarawan ni K. Stargardt (1909, 1913) noong simula pa lamang ng ika-20 siglo. bilang isang namamana na sakit ng macular region, na ipinakita sa pagkabata at murang edad (7-20 taon). Ang mga pagbabago sa fundus, bagaman polymorphic, ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura sa parehong mga mata ng mga pigmented round na tuldok, mga lugar ng depigmentation at pagkasayang ng retinal pigment epithelium (RPE), sa ilang mga kaso ng uri ng "bull's eye", kadalasang pinagsama sa maputi-puti. -dilaw na mga spot sa paramacular zone. Ang isang katulad na klinikal na larawan ng progresibong macular degeneration sa mga bata ay inilarawan noong unang bahagi ng ika-19 na siglo.

Ang mga pagbabago sa anyo ng madilaw-maputi-puti na mga tuldok at mga guhit na mayroon o walang mga pagbabago sa macular region A. Franceschetti ang nagtalaga ng terminong "fundus flavimaculatus". Sa panitikan, ang mga terminong "Stargardt's disease" at "fundus flavimaculatus" ay madalas na pinagsama (Stargardt disease / fundus flavimaculatus), sa gayon ay binibigyang-diin ang dapat na pagkakaisa ng pinagmulan at / o ang paglipat mula sa isang anyo ng sakit (Stargardt's disease) patungo sa isa pa. (fundus flavimaculatus) habang ito ay nabubuo .

Kung ang pagbaba sa paningin dahil sa mga tipikal na dystrophic na pagbabago sa macula ay nagsisimula sa unang dalawang dekada ng buhay, pagkatapos ay mas mainam na gamitin ang terminong "Stargardt's disease". Kung ang mga pagbabago ay lilitaw sa gitna at paligid na bahagi ng retina sa mas huling edad at ang sakit ay umuunlad nang mas matindi, pagkatapos ay inirerekomenda na gamitin ang terminong "fundus flavimaculatus".

Ito ay itinatag na ito ay isang heterogenous na pangkat ng mga sakit na may namamana na paghahatid.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng hitsura):

Sa fovea - nang walang mga pagbabago o may muling pamamahagi ng pigment
Mga oval na sugat ng uri ng "snail track" o bronze reflex, na maaaring napapalibutan ng mga puti-dilaw na batik.
"Heograpikal" na pagkasayang, maaaring magmukhang "bull's eye".

Pag-uuri

Kasama ang klasikal na pagkakaiba ng dalawang uri ng sakit na Stadgardt, kabilang ang macular dystrophy na may at walang fundus flavimaculatus, maraming iba pang mga klasipikasyon ang iminungkahi batay sa mga pagkakaiba-iba sa klinikal na larawan ng fundus.

Oo, K.G. Noble at R.E. Tinukoy ni Carr (1971) ang apat na uri ng sakit:

Uri I - macular degeneration na walang mga spot (mottling). Ang visual acuity ay bumababa nang maaga.
II - may parafoveal mottling,
III - macular degeneration na may diffuse mottling,
Uri IV - nagkakalat na batik na walang macular degeneration. Ang visual acuity ay nananatiling mataas, dahil ang lesyon ng retina ay hindi nakakaapekto sa foveal region.

genetic na pananaliksik

Ang dystrophy ng Stargardt ay kadalasang namamana sa isang autosomal recessive na paraan, ngunit maraming pamilya ang inilarawan kung saan ang sakit ay naililipat sa isang autosomal dominant na paraan. Mayroong isang opinyon na ang nangingibabaw na uri ng pamana ay pangunahing katangian ng III at IV na mga uri ng sakit na Stargardt.

Ang locus ng gene na nagdudulot ng sakit para sa Stargardt's disease, na ipinahayag sa mga photoreceptor, ay natukoy sa pamamagitan ng positional cloning at pinangalanang ABCR. Ipinakita na ang ABCR ay magkapareho sa pagkakasunud-sunod nito sa gene ng RmP ng tao.

Ang RmP protein ay isang integral membrane glycoprotein na may molekular na timbang na 210 kDa, na naka-localize sa gilid ng mga disk ng mga panlabas na segment ng mga visual na cell. Ipinakita na ang RmP ay kabilang sa superfamily ng mga ABC carrier ng ATP-binding cassette na nagpapasigla sa ATP hydrolysis at nakakaapekto sa paggalaw na umaasa sa ATP ng mga tiyak na substrate sa mga lamad ng cell.

Napag-alaman na ang mga gene para sa ilang miyembro ng superfamily ng mga carrier ng ABC ay kasangkot sa pagbuo ng isang bilang ng mga namamana na sakit ng retina ng tao. Kaya, sa autosomal dominant na uri ng inheritance ng Stargardt's disease, ipinakita ang localization ng mutated genes sa chromosome 13q at 6ql4, at ang isang gene ay na-map para sa isang bagong nangingibabaw na anyo ng Stargardt-like retinal disease (posibleng nauugnay sa type IV) sa chromosome 4p sa pagitan ng mga marker na D4S1582 at D4S2397.

Ang gene ng tao na RmP ay nakamapa sa pagitan ng mga marker na D1S424 at D1S236 sa chromosome lp (Ip21-pl3). Ang mga gene ng pinakakaraniwang autosomal recessive form ng Stargardt's dystrophy at fundus flavimaculatus ay naisalokal din doon, at ang lugar ng gene para sa autosomal recessive form ng retinitis pigmentosa RP19 ay tinutukoy sa pagitan ng mga marker na D1S435-D1S236 sa lp chromosome. Sa isang pag-aaral ni S.M. Azarian et al. (1998) itinatag ang kumpletong manipis na intron-exon na istraktura ng ABCR gene.

Gamit ang immunofluorescence microscopy at Western blot analysis, ipinakita na ang ABCR ay naroroon sa foveal at perifoveal cones, at samakatuwid ay pinaniniwalaan na ang pagkawala ng central vision sa Stargardt's dystrophy ay maaaring direktang bunga ng foveal cone degeneration na dulot ng mutations sa ABCR. gene.

Inihayag din na ang mga mutation ng ABCR ay naroroon sa isang subpopulasyon ng mga pasyente na may non-exudative form ng age-related macular degeneration (AMD) at cone-rod degeneration, na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng genetically determined risk ng pagbuo ng AMD sa mga kamag-anak ng mga pasyente. na may sakit na Stargardt. Gayunpaman, ang pahayag na ito ay hindi suportado ng lahat ng mga mananaliksik, bagaman walang alinlangan na ang mga phenotypic at genotypic na pagpapakita ng Stargardt's disease at AMD ay nauugnay sa mga mutasyon sa ABCR gene.

J.M. Roset et al. (1999), ang pagsusuri sa isang pamilya na may mga pasyente na may parehong retinitis pigmentosa at Stargardt's disease sa mga miyembro nito, ay nagpakita na ang heterozygosity ng ABCR gene ay humahantong sa pagbuo ng Stargardt's dystrophy, at homozygosity sa pagbuo ng retinitis pigmentosa.

Kaya, ang mga resulta ng kamakailang mga pag-aaral ng genetic ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng malinaw na mga pagkakaiba sa klinikal na larawan ng retinitis pigmentosa, Stargardt's disease, fundus flavimaculatus, at AMD, sila ay mga allelic disorder ng ABCR locus.

Ang isang malawak na hanay ng mga phenotypic na pagpapakita ng dystrophy ng Stargardt at ang edad ng pagtuklas ng mga klinikal na palatandaan (mula sa una hanggang ikapitong dekada ng buhay), na sinusunod kahit sa isang pamilya, ay nagpapahirap sa paggawa ng differential diagnosis at hulaan ang mga pagbabago sa visual acuity. Ang data ng angiography, medikal na kasaysayan, pinababang visual function, binagong cone component sa ERG, mga partikular na pagbabago sa lokal at multifocal ERG ay nakakatulong sa paggawa ng diagnosis.

Kaya, sa mga nagdaang taon, ang mga resulta ng genetic na pag-aaral ay lalong mahalaga para sa diagnosis. Oo, G.A. Fishman et al. (1999), ang pagsusuri sa isang malaking grupo ng mga pasyente na may Stargardt's dystrophy at fundus flavimaculatus na may ABCR gene mutations, ay nagpakita na ang pagkakaiba-iba ng phenotypic manifestations sa isang tiyak na paraan ay nakasalalay sa pagkakaiba-iba ng tiyak na pagkakasunud-sunod ng amino acid. Ayon sa mga resulta ng fluorescein angiography, ophthalmoscopy, electroretinographic at perimetric studies, natukoy nila tatlong mga phenotype ng sakit

Ang isa sa mga phenotypes na ito ay nailalarawan, kasama ang mga atrophic lesyon ng macula, sa pamamagitan ng paglitaw ng perifoveal yellowish-white spots, ang kawalan ng dark choroid at ang normal na amplitude ng ERG waves. Sa phenotype na ito, natagpuan ang isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod sa exon 42 ng ABCR gene, na binubuo sa pagpapalit ng glycine na may glutamine (Gly]961Glu).
Ang isa pang phenotype ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang madilim na choroid at madilaw-dilaw na puting mga spot na mas nagkakalat sa fundus, ngunit walang Glyl961Glu substitution ang nakita.
Sa phenotype na may malubhang atrophic na pagbabago sa RPE at nabawasan na rod at cone ERG, ang ABCR mutation ay natagpuan lamang sa isang pasyente sa 7.

Dahil sa katotohanan na ang mga mutation ng ABCR ay sinamahan ng iba't ibang mga phenotypic na pagpapakita, pinaniniwalaan na ang mga pagsulong sa pagtukoy ng mga ugnayan sa pagitan ng mga tukoy na mutation ng gene at mga klinikal na phenotype ay magpapadali sa pagpapayo sa mga pasyente tungkol sa pagbabala ng visual acuity.

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay naglalayong hindi lamang sa pag-unraveling ng mga banayad na mekanismo ng mga genetic na sakit ng retina, kundi pati na rin sa paghahanap ng isang posibleng therapy para sa kanila.

Klinikal na larawan

linya ng paningin

Sa fundus flavimaculatus, ang larangan ng pagtingin ay maaaring hindi mabago, lalo na sa unang dalawang dekada ng buhay; sa lahat ng mga pasyente na may sakit na Stargardt, ang mga kamag-anak o ganap na central scotomas ng iba't ibang laki ay napansin, depende sa pagkalat ng proseso sa macular rehiyon.

pangitain ng kulay

Karamihan sa mga pasyenteng may Stargardt's disease type I ay may deuteranopia; sa type II na Stargardt's disease, ang mga color vision disorder ay mas malinaw at hindi mauuri. Ang uri ng anomalya ng kulay ay tila nakasalalay sa kung aling uri ng mga cones ang higit na kasangkot sa proseso ng pathological, samakatuwid, sa fundus flavimaculatus, ang paningin ng kulay ay maaaring hindi mabago o ang red-green na dichromasia ay nabanggit.

Madilim na pagbagay

Ayon kay O. Gelisken, J.J. De Jaey (1985), sa 43 mga pasyente na may Stargardt's disease at fundus flavimaculatus, 4 ay nagkaroon ng mas mataas na huling threshold ng light sensitivity, 10 ay walang cone segment ng dark adaptation curve.

Spatial contrast sensitivity

Sa dystrophy ng Stargardt, binago ito sa buong saklaw ng dalas na may makabuluhang pagbaba sa rehiyon ng mga medium spatial na frequency at kumpletong kawalan nito sa rehiyon ng mataas na spatial frequency - isang pattern ng cone dystrophy.

Contrast sensitivity , on- at off-activity ng cone system, na tinatantya sa oras ng sensorimotor reaction sa pagtatanghal ng isang stimulus na mas madilim at mas magaan kaysa sa background, ay wala sa gitnang rehiyon ng retina na may ilang pagpapanatili ng off-sensitivity sa zone na 10° mula sa gitna.

Electroretinography at electrooculography

Sa mga pamamaraan ng electrophysiological, ang electroretinography at electrooculography ay ang pinaka-kaalaman sa diagnosis at differential diagnosis ng mga sakit ng macular area ng retina.
Ayon sa panitikan, sa mga unang yugto ng dystrophy at fundus flavimaculatus ng Stargardt, ang pangkalahatan, o ganzfeld, ang ERG ay normal. Gayunpaman, ang paggamit ng iba't ibang pamamaraan ng electroretinography ay ginagawang posible upang masuri ang paksa ng mga functional disorder sa retina sa antas ng iba't ibang mga layer at departamento nito.

Kaya, kapag nagrerehistro ng isang lokal na ERG (LERG) gamit ang isang LED na naka-mount sa isang suction cup lens, ang biopotentials ng macular region ay subnormal na sa unang yugto ng Stargardt's dystrophy, sa kaibahan sa normal na amplitude ng ganzfeld ERG. Habang nagpapatuloy ang proseso, bumababa ang LERG hanggang sa tuluyan itong mawala. Napansin din ng ibang mga may-akda ang pagtaas ng peak latency at pagbaba sa mga amplitude ng mga lokal na tugon ng foveal; sa 64% ng mga pasyente na may fundus flavimaculatus na may visual acuity 20/20 - 20/30.

Ang paggamit ng zonal electroretinography ay nagsiwalat ng pagsugpo sa tugon ng panlabas na layer ng retina (photoreceptors) hindi lamang sa macular zone, kundi pati na rin sa paramacular at peripheral na mga rehiyon sa mga unang yugto ng Stargardt's disease, habang ang proximal layer ng retina. ay napanatili.

Ang pagbawas sa mga amplitude ng a- at 1a ERG waves sa iba't ibang lugar ng retina (gitna, paracenter, periphery) ay nagpapahiwatig ng isang pangkalahatang sugat ng buong layer ng photoreceptor ng parehong mga sistema (kono at baras) na nasa unang yugto ng sakit. . Ang pag-unlad ng proseso ay sinamahan ng pagkalat ng mga pagbabago sa pathological na malalim sa retina, na ipinahayag sa isang pagtaas sa dalas ng pagtuklas at ang kalubhaan ng mga pagbabago sa lahat ng mga bahagi ng ERG.

Gayunpaman, nasa paunang (I-II) na mga yugto ng sakit na Stargardt, ang isang mas mataas na antas ng pagsugpo sa mga sangkap ng kono ng ERG ay ipinahayag kumpara sa mga baras.

Ayon kay P. A. Blacharski (1988), pagkatapos ng matagal na madilim na pagbagay (45 min), sa mga pasyente na may fundus flavimaculatus, mas malaki (sa pamamagitan ng 29%) na antas ng pagbawas sa mga photopic na bahagi ng ERG ay nabanggit kaysa sa mga malulusog na indibidwal. Ang mga tugon ng scotopic ERG ay bahagyang bumababa, sa pamamagitan lamang ng 6-10%. Ayon kay J. B. M. Moloney et al. (1983), ang isang pagtaas sa cone ERG ay nakita sa 100% ng mga napagmasdan at isang pagbawas sa rod ERG sa 50%.

R. Itabashi et al. (1993) ipinakita ang mga resulta ng isang survey ng isang malaking grupo ng mga pasyente na may sakit na Stargardt, na inihahambing ang antas ng pagsugpo ng iba't ibang bahagi ng ERG.

Ayon sa klasipikasyon na iminungkahi ni K.G. Noble at R.E. Sugg (1971), ilang mga grupo ng mga pasyente ay nakikilala ayon sa mga yugto ng sakit: 1-4. Ang average na mga amplitude ng lahat ng mga bahagi ng ERG ay naging mas mababa sa normal na mga halaga na may mas malinaw na mga pagbabago sa sistema ng retinal cone. Ang photopic b-wave ay 57.4% ng norm, scotopic b-wave - 77.9%, mga tugon sa "white" flickering stimulus 32 Hz - 78.9%, a-wave - 87.7%, b-wave - 95.8% ng norm. Ang pinakamalaking pagbaba sa lahat ng mga bahagi ng ERG ay naobserbahan sa mga pasyente ng pangkat 3.

Ang mga parameter ng timing ay binago din; Ang pagpahaba ng peak time ay pinakamahalaga para sa a-wave, lalo na sa mga pasyente ng pangkat 3. Ang yugtong ito ay nailalarawan din ng pinakamadalas na pagtuklas ng isang subnormal na light-dark EOG coefficient (73.5%). Ayon sa mga may-akda, ang pagbabala para sa mga pasyente sa pangkat 3 ay ang pinaka hindi kanais-nais.

Ang pagmamasid sa mga pasyente sa loob ng 7-14 na taon ay naging posible upang masubaybayan ang dynamics ng mga electrophysiological parameter kumpara sa klinikal na proseso. Ang mas malinaw na mga pagbabago sa ophthalmoscopic ay sinamahan ng pagbaba sa parehong mga electroretinographic at electrooculographic na mga parameter. Ang mga resultang ito ay pare-pareho sa opinyon ng iba pang mga mananaliksik na, batay sa electroretinographic at histological data, ay nagmumungkahi ng isang paunang sugat sa RPE sa fundus flavimaculatus at isang karagdagang sugat ng retinal photoreceptors sa Stargardt's dystrophy.

Mayroong ilang mga pagkakaiba sa mga resulta ng electrooculography sa panitikan. Kadalasan, ang isang normal o bahagyang nabawasan na EOG ay napapansin sa karamihan ng mga pasyente na may fundus flavimaculatus at Stargardt's dystrophy. Gayunpaman, napansin ng ilang mananaliksik ang mataas na porsyento ng subnormal na EOG sa mga tuntunin ng Arden coefficient: sa 75-80% ng mga pasyenteng may FF. Dapat itong isaalang-alang na ang karamihan sa mga publikasyon ay nagpapakita ng mga resulta ng pagsusuri ng ilang grupo ng mga pasyente: mula 3 hanggang 29.

GA. Iniugnay ni Fishman (1976, 1979) ang pagtatanghal ng fundus sa mga resulta ng EOG. Ipinakita niya na sa sakit ng mga yugto I-II, ang EOG ay hindi nabago sa lahat ng nasuri na mga pasyente (28/28), habang sa mga yugto ng III-IV, ito ay subnormal sa 90% ng mga pasyente. Ayon kay G.A. Fishman et al (1976 1977 1979), kung ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa isang makabuluhang lugar ng retina, ang EOG ay magiging abnormal. Napansin din ng iba pang mga mananaliksik ang kawalan ng mga pagbabago sa EOG sa karamihan ng mga pasyente na may fundus flavimaculatus. Posible na ang mga resulta ng mga pag-aaral ay naiimpluwensyahan ng mga pagkakaiba sa mga pamamaraan ng pamamaraan, sa kabila ng mga pagtatangka na i-standardize ang mga ito.

Kaya, ang mga pag-aaral ng electrophysiological ay mas malamang na ihayag ang presensya at kalubhaan ng mga pagbabago sa mga sistema ng cone at rod ng retina, pati na rin upang masuri ang estado ng RPE, sa halip na tumulong sa differential diagnosis ng Stargardt's disease at fundus flavimaculatus.

Differential Diagnosis

Ang klinikal na larawan sa ilang mga namamana na sakit ay maaaring katulad ng sa sakit na Stargardt. Kabilang sa mga naturang sakit ang nangingibabaw na progresibong foveal dystrophy, cone-rod at rod-cone (retinitis pigmentosa) dystrophy, juvenile retinoschisis. Ang atrophic macular degeneration ay inilarawan sa iba't ibang spinocerebral at cerebral spastic disorder, kabilang ang oligopontocerebral atrophy. Ang mga katulad na morphological na natuklasan ay inilarawan din sa mga hindi namamana na sakit, tulad ng chloroquine retinopathy o ocular manifestations ng matinding toxicosis ng mga buntis na kababaihan.

Sa batayan ng mga pagkakaiba sa larawan ng fundus, edad, simula ng sakit, data mula sa mga pamamaraan ng pagsasaliksik sa pagganap, tinukoy ng S. Merin (1993) ang dalawang pangunahing uri ng sakit na Stargardt.

Uri ng sakit na Stargardt I

Ang uri na ito ay pinaka-pare-pareho sa orihinal na inilarawan na sakit na Stargardt. Ito ay juvenile hereditary macular degeneration, ang mga klinikal na pagpapakita na kung saan ay sinusunod sa mga bata kasing aga ng edad na 6-12 taon. Ang mga lalaki at babae ay nagkakasakit na may parehong dalas, ang namamana na paghahatid ay isinasagawa ayon sa isang uri ng autosomal recessive.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilaterally at simetriko. Sa mga advanced na yugto, ang foveal reflex ay wala. Ang mga pagbabago sa antas ng retinal pigment epithelium (RPE) ay lumilitaw bilang isang akumulasyon sa gitna ng isang brownish na pigment, na napapalibutan ng mga lugar ng hyper- at depigmentation. Ang klinikal na larawan ay kahawig ng isang "bull's eye".

Kinukumpirma ng fluorescein angiography ang tipikal na "bull's eye" phenomenon. Ang madilim, fluorescein-impervious na sentro ay napapalibutan ng malawak na singsing ng mga hypofluorescent na tuldok, kadalasang sinusundan ng isa pang singsing ng hyperpigmentation. Ang pattern na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagtaas sa dami ng pigment sa central zone ng fundus, pagkasayang ng mga katabing RPE cells, at kumbinasyon ng atrophy at hypertrophy ng pigment epithelium. Ang kawalan ng fluorescein sa macular region ay tinatawag na "silent choroid" o dark choroid at ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon ng acid mucopolysaccharides sa RPE. Ayon kay D.A. Klein at A.E. Krill (1967), ang "bull's eye" phenomenon ay nakita sa halos lahat ng mga pasyente na may type I Stargardt's disease.

Habang lumalaki ang sakit, bumababa ang visual acuity, na nagreresulta sa mababang paningin. Kung sa mga unang yugto ng sakit ay nananatiling normal ang ERG at EOG sa mga advanced na yugto, ang mga tugon ng cone system ayon sa data ng ERG ay bumababa at ang mga tagapagpahiwatig ng EOG ay nagiging katamtamang subnormal. May kaugnayan sa pagkatalo ng nakararami na sistema ng kono sa mga pasyente, ang paningin ng kulay ay may kapansanan din, mas madalas sa pamamagitan ng uri ng deuteranopia.

Sa isang histological examination ng dalawang mata ng isang pasyente na may tipikal na Stargardt disease type I, na namatay bilang resulta ng isang aksidente sa sasakyan, R.C. Eagle et al. (1980) natagpuan ang isang makabuluhang pagkakaiba-iba sa laki ng mga cell ng RPE - mula 14 hanggang 83 microns. Ang malalaking RPE cell ay bumuo ng granular substance, na tumutugma sa pathological (abnormal) lipofuscin sa mga tuntunin ng ultrastructure, autofluorescence, at histochemical properties. Ang dami ng melanin ay nabawasan at ang melanin granules ay inilipat patungo sa loob ng cell

Sa mga huling yugto ng sakit na Stargardt, ang pagkawala ng karamihan sa mga photoreceptor at mga cell ng RPE mula sa macular area ng retina ay ipinahayag. Kasabay nito, ang ilang mga cell ng RPE ay nasa yugto ng pagkabulok na may akumulasyon ng lipofuscin; ang hyperplasia ng mga cell ng RPE ay naobserbahan sa mga gilid ng mga lugar ng pagkasayang.

F. Schutt et al. (2000) ay nagpakita na sa mga sakit ng retina na nauugnay sa masinsinang akumulasyon ng lipofuscin, kabilang ang Stargardt's disease, AMD at pagtanda ng retina, ang retinoid fluorescent component ng lipofuscin A2-E (N-retinylidene-N-retinyl -ethanol-amine) . Pinapahina nito ang degradative function ng lysosomes at pinatataas ang intralysosomal pH ng RPE cells, na humahantong sa pagkawala ng kanilang integridad ng lamad. Bilang karagdagan sa mga katangian ng lysosomotropic, ipinapakita ang mga photoreactive na katangian ng A2-E at ang phototoxicity nito.

Uri ng sakit na Stargardt II

Hindi tulad ng type I, bilang karagdagan sa mga tipikal na pagbabago sa macular area ng retina, mayroong marami at malawak na FF spot sa fundus, na maaaring umabot sa ekwador. Ang sakit ay nagsisimula medyo mamaya, bagaman ito ay maaaring dahil sa ang katunayan na ang pagbaba sa visual acuity sa type II Stargardt's disease ay nangyayari nang mas mabagal at, bilang isang resulta, ang mga pasyente ay bumaling sa optometrist sa ibang pagkakataon. Dahil sa katotohanan na sa Stargardt's disease type II mayroong higit pang mga pagbabago na lumalampas sa mga hangganan ng macular region, ang electrophysiological data ay naiiba sa mga nasa type I.

Kaya, sa ERG, ang mga tugon ng sistema ng baras ay makabuluhang nabawasan. Ang mga parameter ng EOG ay nagbago din sa mas malaking lawak. Ang pagkakaroon ng mataas na porsyento ng mga kaso sa labas ng macular area (macula lutea) ng mga madilaw na spot ay nagpapahirap sa malinaw na pagkilala sa pagitan ng Stargardt's disease at FF.

Fundus flavimaculatus

Bilang isang patakaran, ang fundus flavimaculatus, o yellow-spotted fundus, ay pinagsama sa Stargardt's disease at hindi karaniwan bilang isang nakahiwalay na anyo ng retinal disease. Sa karaniwang ("malinis") na mga kaso, ang mga pasyente ay halos walang sintomas ng sakit. Ang visual acuity, color vision, field of view ay nasa loob ng normal na limitasyon. Maaaring normal o bahagyang nabawasan ang dark adaptation. Sa fundus, ang macula at periphery ng retina ay hindi nagbabago, tanging sa pagitan ng fovea at ekwador ay makikita ang maraming kulay-abo o madilaw na mga spot ng iba't ibang mga hugis: bilog, hugis-itlog, pinahaba, sa anyo ng isang kuwit o buntot ng isda, na maaaring pagsamahin o matatagpuan nang hiwalay sa isa't isa, maliit - 200-300 microns o 3-5 beses na higit pa. Sa ilalim ng dynamic na pagmamasid, maaaring magbago ang kulay, hugis, laki ng mga spot na ito. Ang mga batik, sa una ay madilaw-dilaw at mahusay na natukoy, ay maaaring maging kulay abo na may hindi malinaw na mga hangganan o mawala pagkatapos ng ilang taon.

Kaayon, ang larawang inihayag ng fluorescein angiography ay nagiging iba: ang mga lugar na may hyperfluorescence ay nagiging hypofluorescent. Sa mga kasunod na yugto ng pag-unlad ng sakit, ang pagkasayang ng RPE ay nagpapakita ng sarili bilang ang pagkawala ng mga indibidwal na mga spot at ang kanilang kapalit sa pamamagitan ng hindi regular na mga lugar ng hypofluorescence.
Ang mga katulad na pagbabago sa mga spot sa fundus flavimaculatus (FF) ay katangian ng parehong uri ng sakit na Stargardt, gayunpaman, sa "purong anyo" ng FF, ang mga ito ay hindi gaanong binibigkas.

Ang simula ng sakit, at malamang na ang oras ng pagtuklas nito, ay hindi nakasalalay sa edad. Ang isang autosomal recessive na uri ng mana ng FF ay dapat, ngunit sa ilang mga kaso ay hindi posible na maitatag ang namamana na katangian ng patolohiya na ito.