Mga namamana na sakit sa mga bata. Mga sakit na genetic na ipinadala sa pamamagitan ng mana

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon maraming mga institusyon sa buong mundo ang nag-aaral ng mga tao, ang listahan nito ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunti ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na bata. Ang lahat ng mga dahilan para sa pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi pa rin malinaw, ngunit maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang paglutas ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga paglihis sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa isang gene o sa ilan.

Mga namamana na sakit:

1. Autosomal na nangingibabaw.
2. Autosomal recessive.
3. Nakadikit sa sahig.
4. Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad para sa isang autosomal dominant disorder ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

Mga namamana na sakit

Magbigay tayo ng ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

• Marfan syndrome.
• Paroxysmal myoplegia.
• Talasemia.
• Otosclerosis.

Resessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

• Hemophilia.
• Muscular dystrophy.
• Ang sakit ni Farby.

Kilala rin ang mga chromosomal hereditary na sakit ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

• Shareshevsky-Turner syndrome.
• Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

• Dislokasyon ng balakang (congenital).
• Mga depekto sa puso.
• Schizophrenia.
• Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng gene ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka hindi nakakapinsalang sakit at maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib?

Sa mga nakalistang sakit na ito, matutukoy ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan nangyayari ang trisomy o polysomy sa chromosome set, iyon ay, kapag sa halip na isang pares ng chromosome ay mayroong 3, 4, 5 o higit pa. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga paglihis na ito ay nangyayari dahil sa kapansanan sa paghahati ng cell.

Ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao:

• Edwards syndrome.
• Spinal muscular amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Hemophilia.
• Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ay hindi masyadong malala, at ang bata ay maaaring mabuhay hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taong gulang.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Mas tiyak, ang sindrom ay nauugnay sa mga chromosome (ibig sabihin, 21 chromosome 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may mga squint, creases sa leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso at mental retardation. Ngunit ang abnormalidad ng chromosomal ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay ng mga bagong silang.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaroon ng anak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na manganak ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang disorder sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, o mas simple, Apert syndrome. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istraktura ng katawan tulad ng:

• brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
• pagsasanib ng coronary sutures ng bungo, na nagreresulta sa hypertension (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
• syndactyly;
• kilalang noo;
• madalas na mental retardation dahil sa ang katunayan na ang bungo compresses ang utak at hindi pinapayagan ang nerve cell na lumago.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay sumasailalim sa operasyon sa pagpapalaki ng bungo upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung ang isang pamilya ay may isang anak na nasuri na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong karamdaman ay napakataas.

Happy doll syndrome at Canavan-van-Bogaert-Bertrand disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Ang Engelman syndrome ay maaaring makilala mula 3 hanggang 7 taong gulang. Ang mga bata ay may mga seizure, mahinang panunaw, at mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may mga duling at problema sa facial muscles, kaya naman madalas silang ngumiti sa kanilang mga mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sinusubukang maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari, lalo na kung ano ang konektado dito. Maya-maya, mapapansin na hindi sila makapagsalita, sinusubukan lang nilang bumulong ng isang bagay na hindi maliwanag.

Ang dahilan kung bakit ang isang bata ay nagpapakita ng sindrom ay isang problema sa chromosome 15. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit, ang sakit na Canavan, ay nailalarawan sa katotohanan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan at may mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa chromosome 17. Bilang resulta, ang mga nerve cell ng utak ay nawasak nang may progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit na Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

1. Macrocephaly.
2. Lumilitaw ang mga kombulsyon sa isang buwang edad.
3. Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
4. Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang mga tendon reflexes.
5. Maraming bata ang nagiging bulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahan, na ibinigay bilang isang halimbawa lamang, ay malayo sa kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may karamdaman sa isa at parehong gene, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung ang mga abnormalidad ay nasa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal sa embryo ay humantong sa pagkakuha. Ngunit gayon pa man, 40% ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Ngayon, pinapayuhan ng mga gynecologist ang lahat ng kababaihan na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Pagkatapos ng lahat, sa ganitong paraan maaari mong maiwasan ang maraming mga namamana na sakit. Ito ay posible sa isang masusing medikal na pagsusuri ng parehong mag-asawa. Mayroong dalawang punto tungkol sa isyu ng mga namamana na sakit. Ang una ay isang genetic predisposition sa ilang mga sakit, na nagpapakita ng sarili habang lumalaki ang bata. Halimbawa, ang diabetes mellitus, na pinagdudusahan ng isa sa mga magulang, ay maaaring lumitaw sa mga bata sa pagdadalaga, at hypertension - pagkatapos ng 30 taon. Ang pangalawang punto ay ang direktang genetic na sakit kung saan ipinanganak ang bata. Pag-uusapan natin sila ngayon.

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata: paglalarawan

Ang pinakakaraniwang namamana na sakit sa mga bata ay Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 1 kaso sa 700. Ang diagnosis ng bata ay ginawa ng isang neonatologist habang ang bagong panganak ay nasa maternity hospital. Sa Down syndrome, ang karyotype ng bata ay naglalaman ng 47 chromosome, iyon ay, ang sobrang chromosome ang sanhi ng sakit. Dapat mong malaman na ang parehong mga batang babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan sa chromosomal pathology na ito. Sa paningin, ito ay mga bata na may partikular na ekspresyon ng mukha na nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado ng sakit na Shereshevsky-Turner. At ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw sa edad na 10-12: ang mga pasyente ay maikli sa tangkad, ang buhok sa likod ng ulo ay mababa ang set, at sa edad na 13-14 ay hindi sila nakakaranas ng pagdadalaga at hindi. may regla. Ang ganitong mga bata ay may bahagyang mental retardation. Ang nangungunang sintomas ng namamana na sakit na ito sa isang may sapat na gulang na babae ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype para sa sakit na ito ay 45 chromosome, iyon ay, isang chromosome ang nawawala. Ang rate ng pagkalat ng sakit na Shereshevsky-Turner ay 1 kaso sa 3000. At sa mga batang babae hanggang 145 sentimetro ang taas, ito ay 73 kaso sa 1000.

Ang mga lalaki lamang ang apektado ng sakit na Kleinfelter. Ang diagnosis na ito ay itinatag sa edad na 16-18 taon. Ang mga senyales ng sakit ay matangkad na taas (190 sentimetro o mas mataas pa), banayad na pagkaantala sa pag-iisip, hindi katimbang ang haba ng mga braso. Ang karyotype sa kasong ito ay 47 chromosome. Ang isang katangian na sintomas para sa isang may sapat na gulang na lalaki ay kawalan ng katabaan. Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari sa 1 sa 18,000 kaso.

Ang mga pagpapakita ng isang medyo kilalang sakit - hemophilia - ay karaniwang sinusunod sa mga lalaki pagkatapos ng isang taon ng buhay. Karamihan sa mga kinatawan ng mas malakas na kalahati ng sangkatauhan ay nagdurusa sa patolohiya. Ang kanilang mga ina ay tagadala lamang ng mutation. Ang mga karamdaman sa pagdurugo ay ang pangunahing sintomas ng hemophilia. Ito ay madalas na humahantong sa pag-unlad ng malubhang pinsala sa magkasanib na bahagi, halimbawa, hemorrhagic arthritis. Sa hemophilia, ang anumang pinsala na pumutol sa balat ay nagdudulot ng pagdurugo, na maaaring nakamamatay para sa isang lalaki.

Ang isa pang malubhang namamana na sakit ay cystic fibrosis. Karaniwan, ang mga batang wala pang isa at kalahating taong gulang ay kailangang masuri upang matukoy ang sakit na ito. Ang mga sintomas nito ay talamak na pamamaga ng mga baga na may mga sintomas ng dyspeptic sa anyo ng pagtatae, na sinusundan ng paninigas ng dumi at pagduduwal. Ang saklaw ng sakit ay 1 kaso sa 2500.

Mga bihirang namamana na sakit sa mga bata

Mayroon ding mga genetic na sakit na hindi pa naririnig ng marami sa atin. Ang isa sa kanila ay lumilitaw sa edad na 5 taon at tinatawag na Duchenne muscular dystrophy.

Ang carrier ng mutation ay ang ina. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagpapalit ng mga skeletal-striated na mga kalamnan na may connective tissue na hindi kaya ng contraction. Ang nasabing bata ay haharap sa kalaunan ng kumpletong kawalang-kilos at kamatayan sa ikalawang dekada ng buhay. Ngayon ay walang epektibong therapy para sa Duchenne muscular dystrophy, sa kabila ng maraming taon ng pananaliksik at paggamit ng genetic engineering.

Ang isa pang bihirang genetic na sakit ay osteogenesis imperfecta. Ito ay isang genetic na patolohiya ng musculoskeletal system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng buto. Ang Osteogenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa masa ng buto at pagtaas ng hina. Mayroong isang palagay na ang sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa isang congenital disorder ng metabolismo ng collagen.

Ang Progeria ay isang medyo bihirang genetic defect na nagreresulta sa maagang pagtanda ng katawan. Mayroong 52 kaso ng progeria na naitala sa buong mundo. Hanggang anim na buwan, ang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay. Pagkatapos ang kanilang balat ay nagsisimulang maging kulubot. Ang katawan ay nagpapakita ng mga sintomas ng pagtanda. Ang mga batang may progeria ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 15. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene.

Ang Ichthyosis ay isang namamana na sakit sa balat na nangyayari bilang isang dermatosis. Ang Ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization at nagpapakita ng sarili bilang mga kaliskis sa balat. Ang sanhi ng ichthyosis ay isang gene mutation din. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa ilang sampu-sampung libo.

Ang cystinosis ay isang sakit na maaaring gawing bato ang isang tao. Ang katawan ng tao ay nag-iipon ng masyadong maraming cystine (isang amino acid). Ang sangkap na ito ay nagiging mga kristal, na nagiging sanhi ng pagtigas ng lahat ng mga selula sa katawan. Unti-unting nagiging estatwa ang lalaki. Karaniwan, ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay upang makita ang kanilang ika-16 na kaarawan. Ang kakaiba ng sakit ay ang utak ay nananatiling buo.

Ang cataplexy ay isang sakit na may kakaibang sintomas. Sa kaunting stress, nerbiyos, o pag-igting ng nerbiyos, ang lahat ng mga kalamnan ng katawan ay biglang nakakarelaks - at ang tao ay nawalan ng malay. Lahat ng kanyang karanasan ay nauuwi sa pagkahimatay.

Ang isa pang kakaiba at bihirang sakit ay extrapyramidal system syndrome. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ang sayaw ng St. Vitus. Biglang naabutan ng mga pag-atake nito ang isang tao: nanginginig ang kanyang mga paa at kalamnan sa mukha. Sa pag-unlad nito, ang extrapyramidal system syndrome ay nagdudulot ng mga pagbabago sa psyche at nagpapahina sa isip. Ang sakit na ito ay walang lunas.

Ang Acromegaly ay may isa pang pangalan - gigantism. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na tangkad ng tao. At ang sakit ay sanhi ng labis na produksyon ng growth hormone somatotropin. Ang pasyente ay palaging naghihirap mula sa pananakit ng ulo at pag-aantok. Ang acromegaly ngayon ay wala ring mabisang paggamot.

Ang lahat ng mga genetic na sakit na ito ay mahirap gamutin, at mas madalas ang mga ito ay ganap na walang lunas.

Paano makilala ang isang genetic na sakit sa isang bata

Ang antas ng modernong gamot ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga genetic pathologies. Upang gawin ito, ang mga buntis na kababaihan ay hinihiling na sumailalim sa isang serye ng mga pag-aaral upang matukoy ang pagmamana at posibleng mga panganib. Sa simpleng salita, ang mga genetic na pagsusuri ay ginagawa upang matukoy ang propensity ng hinaharap na sanggol sa mga namamana na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ay nagtatala ng pagtaas ng bilang ng mga genetic na abnormalidad sa mga bagong silang na bata. At ipinapakita ng pagsasanay na ang karamihan sa mga genetic na sakit ay maiiwasan sa pamamagitan ng paggamot sa kanila bago ang pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagwawakas ng isang pathological na pagbubuntis.

Binibigyang-diin ng mga doktor na ang perpektong opsyon para sa mga magulang sa hinaharap ay ang pagsubok para sa mga genetic na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Sa ganitong paraan, nasusuri ang panganib ng paglilipat ng mga hereditary disorder sa hinaharap na sanggol. Upang gawin ito, ang isang mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Ang DNA lamang ng mga magulang sa hinaharap ang nagpapahintulot sa amin na masuri ang mga panganib ng panganganak ng mga bata na may mga genetic na sakit. Sa ganitong paraan, hinuhulaan ang pangkalahatang kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang hindi mapag-aalinlanganang bentahe ng genetic analysis ay maaari pa itong maiwasan ang pagkakuha. Ngunit, sa kasamaang-palad, ayon sa mga istatistika, ang mga kababaihan ay kadalasang gumagamit ng genetic testing pagkatapos ng pagkakuha.

Ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng mga hindi malusog na bata

Kaya, pinahihintulutan tayo ng mga genetic na pagsusuri na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga hindi malusog na bata. Iyon ay, maaaring sabihin ng isang geneticist na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, halimbawa, ay 50 hanggang 50. Anong mga kadahilanan ang nakakaimpluwensya sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata? Nandito na sila:

1. Edad ng mga magulang. Sa edad, ang mga genetic na selula ay nag-iipon ng higit pa at higit pang mga "pinsala". Nangangahulugan ito na kapag mas matanda ang ama at ina, mas mataas ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
2. Malapit na relasyon ng mga magulang. Parehong una at pangalawang pinsan ay mas malamang na magdala ng parehong may sakit na mga gene.
3. Ang pagsilang ng mga maysakit na bata sa mga magulang o direktang kamag-anak ay nagpapataas ng pagkakataon na magkaroon ng isa pang sanggol na may mga genetic na sakit.
4. Mga malalang sakit ng isang pamilyang kalikasan. Kung ang ama at ina ay nagdurusa, halimbawa, mula sa maramihang esklerosis, kung gayon ang posibilidad ng sakit na nakakaapekto sa hindi pa isinisilang na sanggol ay napakataas.
5. Pag-aari ng mga magulang sa ilang mga pangkat etniko. Halimbawa, ang sakit na Gaucher, na ipinakita ng pinsala sa utak ng buto at demensya, ay mas karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, sakit ni Wilson - sa mga tao sa Mediterranean.
6. Hindi kanais-nais na panlabas na kapaligiran. Kung ang mga susunod na magulang ay nakatira malapit sa isang planta ng kemikal, isang planta ng nuclear power, o isang kosmodrome, kung gayon ang maruming tubig at hangin ay nakakatulong sa mga mutation ng gene sa mga bata.
7. Ang pagkakalantad sa radiation sa isa sa mga magulang ay nagdaragdag din ng panganib ng mutation ng gene.

Kaya, ngayon, ang mga hinaharap na magulang ay may bawat pagkakataon at pagkakataon upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na bata. Ang isang responsableng saloobin sa pagbubuntis at ang pagpaplano nito ay magbibigay-daan sa iyo upang lubos na maranasan ang kagalakan ng pagiging ina at pagiging ama.

Lalo na para kay - Diana Rudenko

Ang mga sakit sa genetiko ay mga sakit na lumitaw sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala sa pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Ang bawat cell ng katawan ay may cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay binubuo ng mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. 22 pares ng chromosome ay autosome, at ang huling 23 pares ay sex chromosomes. Ito ang mga sex chromosome na nag-iiba ng lalaki at babae sa isa't isa.

Alam ng lahat na ang mga babae ay may XX chromosome, at ang mga lalaki ay may XY chromosomes. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay pumasa sa X chromosome, at ang ama - alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema sa modernong mundo.

Parami nang parami ang mga namamana na patolohiya na natuklasan bawat taon. Higit sa 6,000 mga pangalan ng mga genetic na sakit ay kilala na; ang mga ito ay nauugnay sa parehong quantitative at qualitative na mga pagbabago sa genetic material. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kasiya-siyang bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaaring lumitaw lamang pagkatapos ng ilang taon. Ang mga magulang ay nagagalak sa isang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang kanilang mga anak ay may sakit. Halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng isang nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi nakakakuha ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ang isang pagsubok para sa mga genetic na sakit ay ginagawa. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na mailipat ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, pagkatapos ay sa mga klinika ng Aleman maaari silang magsagawa ng pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Ang mga pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany, maaari kang mag-alok ng mga makabagong teknolohiya ng mga pinakabagong pag-unlad ng diagnostic na maaaring pawiin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1,000 genetic na sakit ang maaaring matukoy bago ipanganak ang isang bata.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga uri?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (talagang marami pa)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na nakasalalay sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatandang tao, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Kaya, halimbawa, ang isang malakas na suntok sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang pagkuha ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng malubhang allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang ganitong mga genetic na sakit ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, six-fingered, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may genetic na sakit.

Aling mga pamilya ang unang kailangang dumalo sa mga genetic na konsultasyon at tukuyin ang panganib ng mga namamana na sakit sa kanilang mga supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi kilalang etiology.

3. Edad ng mga magulang. Ito ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan kung ang umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang at ang ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, parami nang parami ang pinsala na lumilitaw sa mga reproductive cell, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at ang mga magulang ay walang duda na ito ay isang namamana na sakit. Ngunit may mga palatandaan (microanomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, isang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, kulay ng kape na mga spot sa balat, isang kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Kumplikadong kasaysayan ng obstetric - panganganak ng patay, higit sa isang kusang pagkakuha, hindi nabuntis.

6. Ang mga magulang ay kinatawan ng isang maliit na nasyonalidad o nagmula sa isang maliit na lokalidad (sa kasong ito, may mataas na posibilidad ng consanguineous marriages)

7. Ang epekto ng hindi kanais-nais na sambahayan o propesyonal na mga kadahilanan sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, trabaho sa isang bahay-imprenta, atbp.)

8. Hindi magandang kondisyon sa kapaligiran.

9. Paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ang viral etiology (rubella, chicken pox), na dinaranas ng isang buntis.

11. Hindi malusog na pamumuhay. Ang patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga gene, dahil ang istraktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon ay maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan ng diagnostic?

Sa Alemanya, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng mga kakayahan ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang matukoy ang mga potensyal na namamana na problema. Tingnan natin ang pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay isang mahalagang kondisyon para sa mataas na kalidad na pagsusuri ng isang genetic na sakit. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong pakikipanayam sa pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Ang pamamaraang ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis, batay sa kung saan ang isang tamang diagnosis ay ginawa at ang pinakamainam na therapy ay napili.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga problema sa chromosome ng cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pagkakaayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog na lamad ng panloob na ibabaw ng pisngi, pagkatapos ay ang pag-scrape ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa kasama ng mga magulang at miyembro ng pamilya. Ang isang uri ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular cytogenetic, na nagpapahintulot sa iyo na makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.

3. Paraang biochemical.

Ang pamamaraang ito, sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga biological fluid ng ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), ay maaaring matukoy ang mga namamana na sakit batay sa mga metabolic disorder. Ang isa sa mga pinakatanyag na genetic na sakit na nauugnay sa metabolic disorder ay albinism.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan na kasalukuyang ginagamit upang makilala ang mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posible na matukoy ang isang genetic predisposition sa pagbuo ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong ang malapit na kamag-anak ay nagdusa mula sa endocrine. , sakit sa isip, oncological at vascular.

Sa Germany, para masuri ang mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics, kasama ang neonatal screening ng bagong panganak. Dito maaari kang kumuha ng humigit-kumulang 1,000 genetic na pagsusuri na naaprubahan para sa klinikal na paggamit sa bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng magagandang pagkakataon para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pag-aaral tulad ng

• chorionic villus biopsy - pagsusuri ng fetal chorionic tissue sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; ang isang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
• amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha sa pamamagitan ng pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
• Ang Cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil sinusuri nito ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod.

Ginagamit din sa diagnosis ang mga paraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, at determinasyon ng alpha-fetoprotein.

Ang ultrasound imaging ng fetus sa 3D at 4D na dimensyon ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga depekto sa pag-unlad. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay magmumungkahi ng ilang mga indibidwal na taktika para sa pamamahala ng buntis na babae. Sa mga unang yugto ng pagbubuntis, ang mga klinikang Aleman ay maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng gene ay isinasagawa sa oras sa panahon ng embryonic, kung gayon ang ilang mga genetic na depekto ay maaaring itama.

Neonatal screening ng isang bata sa Germany

Tinutukoy ng neonatal newborn screening ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa isang sanggol. Ang maagang pagsusuri ay ginagawang posible na maunawaan na ang isang bata ay may sakit bago pa man lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay natukoy sa oras, ang pagkakataon na gumaling sa kanila ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumipad ang mga kababaihan sa Germany para manganak ng isang bata dito.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Hanggang kamakailan, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot; ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay walang pag-asa. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing na isang sentensiya ng kamatayan, at sa pinakamaganda, maaari lamang umasa ang isa sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Ang pag-unlad ay kapansin-pansin, ang mga positibong resulta ng paggamot ay lumitaw, at higit pa, ang agham ay patuloy na nakakatuklas ng mga bago at epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit. At bagaman maraming namamana na sakit ang hindi mapapagaling sa ngayon, ang mga geneticist ay optimistic tungkol sa hinaharap.

Ang paggamot sa mga genetic na sakit ay isang napaka-komplikadong proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Tingnan natin nang maikli ang bawat isa.

1. Etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng impluwensya ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang naglalayong sa mga sanhi ng sakit. Ito ay nakamit gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay sa nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at ipinapasok ito sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit para sa ilang mga sakit ito ay magagawa na

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Habang umuunlad ang genetics, lumalawak ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya, at para sa iba't ibang sakit, ang mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga nasirang link ay makikita bawat taon.

3. Sintomas na prinsipyo ng impluwensya.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta; maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng paggamot, o maaari itong maging isang independyente at nag-iisang paggamot. Ito ang reseta ng mga painkiller, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng pharmacological ay napakaunlad na ngayon, kaya ang hanay ng mga gamot na ginagamit sa paggamot (o sa halip, upang maibsan ang mga pagpapakita ng) mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang symptomatic na paggamot ay kinabibilangan ng paggamit ng mga physiotherapeutic procedure - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ginagamit ang kirurhiko paggamot upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga geneticist sa Germany ay mayroon nang malawak na karanasan sa pagpapagamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit at indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

• genetic na nutrisyon;
• gene therapy,
• paglipat ng stem cell,
• paglipat ng organ at tissue,
• therapy ng enzyme,
• hormone at enzyme replacement therapy;
• hemosorption, plasmaphoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
• operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay tumatagal ng mahabang panahon at hindi palaging matagumpay. Ngunit ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki bawat taon, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

• pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa pasyente;
• pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
• pag-clone ng mga naitama na mga cell;
• pagpapakilala ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng gene ay nangangailangan ng malaking pag-iingat, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa paggana ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring makilala

Mayroong maraming mga klasipikasyon ng mga genetic na sakit, sila ay di-makatwiran at naiiba sa prinsipyo ng pagtatayo. Sa ibaba ay nagbibigay kami ng isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

• sakit ni Gunther;
• sakit sa Canavan;
• sakit na Niemann-Pick;
• sakit na Tay-Sachs;
• sakit na Charcot-Marie;
• hemophilia;
• hypertrichosis;
• pagkabulag ng kulay - insensitivity sa kulay, ang pagkabulag ng kulay ay ipinapadala lamang sa babaeng chromosome, ngunit ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki;
• Capgras kamalian;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy;
• Blashko lines;
• micropsia;
• cystic fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pinataas na pagmuni-muni;
• porphyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman syndrome;
• sumasabog na head syndrome;
• asul na skin syndrome;
• Down Syndrome;
• buhay na corpse syndrome;
• Joubert syndrome;
• stone man syndrome
• Klinefelter's syndrome;
• Klein-Levin syndrome;
• Martin-Bell syndrome;
• Marfan syndrome;
• Prader-Willi syndrome;
• Robin's syndrome;
• Stendhal's syndrome;
• Turner syndrome;
• elephantiasis;
• phenylketonuria.
• cicero at iba pa.

Sa seksyong ito ay tatalakayin namin ang detalye tungkol sa bawat sakit at sasabihin sa iyo kung paano magagamot ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mabuting maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa gamutin ang mga ito, lalo na't ang modernong gamot ay hindi alam kung paano pagalingin ang maraming sakit.

Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na napaka-magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

• maliit na ulo (microcephaly);
• microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi karaniwang hugis ng mga tainga, atbp.)
• naantala ang pisikal at mental na pag-unlad;
• mga pagbabago sa mga genital organ;
• labis na pagpapahinga ng kalamnan;
• pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
• paglabag sa sikolohikal na kalagayan, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng payo sa Alemanya?

Ang pag-uusap sa genetic na konsultasyon at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng genetic counseling ay upang matukoy ang antas ng panganib ng isang genetic na sakit sa isang bagong panganak.

Upang makatanggap ng de-kalidad na konsultasyon at payo sa mga karagdagang aksyon, kailangan mong maging seryoso sa pakikipag-usap sa iyong doktor. Bago ang konsultasyon, kailangan mong responsableng maghanda para sa pag-uusap, tandaan ang mga sakit na dinanas ng iyong mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing katanungan kung saan nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Kinakailangang pag-usapan ang tungkol sa kusang pagkalaglag, mga kaso ng patay na panganganak, at kung paano napunta ang pagbubuntis.

Ang isang genetic consultation doctor ay makakakalkula ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

• ang genetic na panganib na hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
• hindi hihigit sa 10% - bahagyang nadagdagan ang panganib;
• mula 10% hanggang 20% ​​- average na panganib;
• higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na isaalang-alang ang isang panganib na humigit-kumulang o higit sa 20% bilang isang dahilan upang wakasan ang pagbubuntis o (kung ang isa ay wala pa) bilang isang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika sa pamamahala bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, pag-asa sa buhay para sa patolohiya na ito, lahat ng mga posibilidad ng modernong therapy, ang bahagi ng presyo, at ang pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nagpapahintulot sa isa na maiwasan ang mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong pamamaraan ng therapy ng gene at ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na gamutin ang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Germany, ang mga paraan ng paglaban sa mutation ng gene gamit ang mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na inilalapat, at ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.

Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, kundi pati na rin ang mga minana. Ano sila? Paano mo sila matutukoy? Anong klasipikasyon ang umiiral?

Mga mekanismo ng pagmamana

Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang mga ito.Ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.

Ang mga fragment ng isang chain ng DNA ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinapadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nagambala, ang mga genetic na sakit na minana mangyari.

Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa na rito ang sex chromosome. Ang mga Chromosome ay responsable para sa aktibidad ng gene, pagkopya, at pagbawi mula sa pinsala. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat mag-asawa ay may isang kromosom mula sa ama at isa pa mula sa ina.

Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay magiging recessive o pinigilan. Sa madaling salita, kung ang gene ng ama na responsable para sa kulay ng mata ay lumabas na nangingibabaw, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.

Mga sakit sa genetiko

Ang mga minanang sakit ay nangyayari kapag naganap ang mga kaguluhan o mutasyon sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa mga inapo nito sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.

Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman ipakilala ang kanilang sarili sa may-ari. Ang diabetes mellitus, labis na katabaan, psoriasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman ay nangyayari nang may napakataas na dalas.

Pag-uuri

Ang mga genetic na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang hatiin ang mga ito sa magkakahiwalay na grupo, ang lokasyon ng disorder, mga sanhi, klinikal na larawan, at likas na katangian ng pagmamana ay maaaring isaalang-alang.

Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Ang mga sakit ay nakikilala:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
• Limitado ayon sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, color blindness, paralysis, phosphate diabetes.

Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng genetic, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga karamdaman sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:

Mga sanhi

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ay isang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, humigit-kumulang 1 beses sa isang milyong kaso, at naililipat sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang dalas ng mutation ay 1:108.

Ang mga mutasyon ay isang natural na proseso at bumubuo ng batayan ng evolutionary variability sa lahat ng mga nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Ang ilan ay tumutulong sa amin na mas mahusay na umangkop sa aming kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, magkasalungat na hinlalaki), ang iba ay humahantong sa mga sakit.

Ang paglitaw ng mga pathologies sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biological na mga kadahilanan.Ang ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ilang mga additives ng pagkain, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo ay may ganitong katangian.

Kabilang sa mga pisikal na kadahilanan ay ang ionizing at radioactive radiation, ultraviolet rays, labis na mataas at mababang temperatura. Ang mga virus ng rubella, tigdas, antigen, atbp. ay kumikilos bilang mga biyolohikal na sanhi.

genetic predisposition

Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng pagpapalaki. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may mga abnormalidad sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende din ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.

Kung ang isang taong may mutation ay nagsilang ng isang bata, ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa anumang paraan, bilang recessive, at sa kaso ng kasal sa isang malusog na tao, ang mga pagkakataong maipasa sa mga inapo ay nasa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay mayroon ding isang recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay tataas muli sa 50%.

Paano makilala ang sakit?

Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan mayroong isa sa lahat ng mga pangunahing lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa isang doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang naobserbahan sa mga kamag-anak.

Ang isang medikal na genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.

Ang mga namamana na sakit ay seryosong nakakaapekto sa mental at pisikal na kalusugan ng bata at nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay maaari lamang maitama sa pamamagitan ng medikal na paraan. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.

Down Syndrome

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.

Ang mga pangunahing sintomas ay kinabibilangan ng isang patag na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, isang maikling leeg at kakulangan ng tono ng kalamnan. Ang mga tainga ay karaniwang maliit, ang mga mata ay pahilig, at ang hugis ng bungo ay hindi regular.

Ang mga batang may sakit ay nakakaranas ng magkakatulad na karamdaman at sakit - pulmonya, ARVI, atbp. Maaaring mangyari ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa downism ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.

Ang patuloy na trabaho, mga espesyal na ehersisyo at mga gamot ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso kung saan ang mga taong may katulad na sindrom ay lubos na namumuno ng isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.

Hemophilia

Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay walang lunas at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pinsala.

Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Parsley syndrome", dahil ang mga pasyente ay nakakaranas ng madalas na pagsabog ng pagtawa at pagngiti, at magulong paggalaw ng kamay. Ang anomalyang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan.

Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng chromosome 15. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.

Ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, ngunit posible na maibsan ang mga sintomas. Para sa layuning ito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang pangalagaan ang kanilang sarili.

Ang lahat ng mag-asawa, na nangangarap ng isang anak, ay nais na ang sanggol ay ipinanganak na malusog. Ngunit may posibilidad na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap na ginawa, ang bata ay ipanganak na may malubhang sakit. Madalas itong nangyayari dahil sa mga genetic na sakit na nangyari sa pamilya ng isa sa mga magulang o kahit na pareho. Anong mga genetic na sakit ang pinakakaraniwan?

Ang posibilidad ng isang genetic na sakit sa isang bata

Ito ay pinaniniwalaan na ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, ay humigit-kumulang 3-5% para sa bawat buntis. Sa mga kagyat na kaso, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic na sakit ay maaaring mahulaan at ang patolohiya ay maaaring masuri na sa panahon ng intrauterine development ng bata. Ang ilang mga congenital na depekto at sakit ay natutukoy gamit ang laboratoryo-biochemical, cytogenetic at molekular-genetic na pamamaraan sa fetus, dahil ang ilang mga sakit ay natukoy sa panahon ng isang hanay ng mga pamamaraan ng diagnostic na prenatal (antenatal).

Down Syndrome

Ang pinakakaraniwang sakit na dulot ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay ang Down's disease, na nangyayari sa isang bata sa 700 bagong panganak. Ang diagnosis na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw pagkatapos ng kapanganakan at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Kung ang isang bata ay may Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, kapag may 21 na pares ay mayroong ikatlong chromosome. Ang mga batang babae at lalaki ay madaling kapitan ng Down syndrome sa parehong rate.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay maaaring maging kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang taas ng batang babae ay masyadong maliit, at ang buhok sa likod ng ulo ay masyadong mababa. Sa edad na 13-14, ang isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito ay walang anumang pahiwatig ng regla. Ang mahinang mental retardation ay nabanggit din. Ang pangunahing sintomas sa mga babaeng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome, isang X chromosome ang nawawala.

sakit na Kleinfelter

Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari lamang sa mga lalaki; ang diagnosis ng sakit na ito ay kadalasang ginagawa sa edad na 16-18. Ang may sakit na binata ay may napakataas na taas - mula sa 190 cm at sa itaas, habang ang mental development lag ay madalas na sinusunod, at hindi katimbang ang mahahabang braso ay nabanggit, na maaaring masakop ang buong dibdib. Kapag sinusuri ang karyotype, 47 chromosome ang natagpuan - 47, XXY. Sa mga lalaking nasa hustong gulang na may sakit na Klinefelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan.

Sa phenylketonuria, o pyruvic oligophrenia, na isang namamana na sakit, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay maaaring maging ganap na malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring maging isang carrier ng eksaktong parehong pathological gene, at ang panganib na sila ay magkaroon ng isang may sakit na anak. ay humigit-kumulang 25%. Kadalasan, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga karaniwang namamana na sakit, at ang saklaw nito ay 1:10,000 bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan, at ang nakakalason na konsentrasyon ay negatibong nakakaapekto sa pagganap na aktibidad ng utak at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema ng bata. May lag sa mental at motor development ng sanggol, epileptiform-like seizure, dyspeptic symptoms at dermatitis - ito ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit na ito. Ang paggamot ay binubuo ng isang espesyal na diyeta, pati na rin ang karagdagang paggamit ng mga pinaghalong amino acid na walang amino acid na phenylalanine.

Hemophilia

Ang hemophilia ay kadalasang lumilitaw lamang pagkatapos ang bata ay isang taong gulang. Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng sakit na ito, ngunit ang mga ina ay kadalasang nagdadala ng genetic mutation na ito. Ang karamdaman sa pagdurugo na nakikita sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa kasukasuan, tulad ng hemorrhagic arthritis at iba pang pinsala sa katawan, kapag kahit na ang pinakamaliit na hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa isang tao.