Ang FISH ay isang pag-aaral para sa differential diagnosis. Fluorescence in situ hybridization Ang pinakabagong mga pamamaraan ng diagnostic

Ang pamamaraang ito ay kasalukuyang ginagamit upang masuri ang ilang uri ng mga cancerous na tumor, dahil ang malignant na pagbabago ng isang cell ay dahil sa mga pagbabago sa genome nito. Alinsunod dito, sa pagkakaroon ng natagpuang mga katangiang karamdaman sa mga gene, ang cell na ito ay maaaring mauri nang may mataas na katiyakan bilang cancerous. Bilang karagdagan, ang FISH test ay ginagamit din upang kumpirmahin ang isang naitatag na diagnosis, pati na rin upang makakuha ng karagdagang data sa posibilidad ng paggamit ng mga partikular na chemotherapy na gamot para sa layunin ng chemotherapy para sa kanser sa suso at upang linawin ang pagbabala ng sakit.

Ang isang magandang halimbawa ng paggamit ng FISH test ay sa mga pasyenteng may kanser sa suso. Sa pamamaraang ito, ang biopsy tissue ay sinusuri para sa mga kopya ng isang gene na tinatawag na HER-2. Kung ang gene na ito ay naroroon, nangangahulugan ito na ang isang malaking bilang ng mga HER2 receptor ay matatagpuan sa ibabaw ng cell. Sila ay sensitibo sa mga signal na nagpapasigla sa pag-unlad at pagpaparami ng mga elemento ng tumor. Sa kasong ito, nagbubukas ang isang pagkakataon para sa epektibong paggamit ng trastuzumab - hinaharangan ng gamot na ito ang aktibidad ng mga receptor ng HER2, na nangangahulugang pinipigilan nito ang paglaki ng tumor.

Paano isinagawa ang FISH test?

Ang mga paglihis na ito sa istruktura ng mga chromosome ay may ilang uri:
translocation - ang paggalaw ng isang piraso ng chromosomal material sa isang bagong posisyon sa loob ng pareho o ibang chromosome;
inversion - pag-ikot ng isang bahagi ng chromosome sa pamamagitan ng 1800 nang walang paghihiwalay mula sa pangunahing katawan nito;
pagtanggal - pagkawala ng anumang rehiyon ng chromosomal;
pagdoble - pagkopya ng bahagi ng chromosome, na humahantong sa pagtaas ng bilang ng mga kopya ng parehong gene na nasa cell.

Ang bawat isa sa mga karamdamang ito ay nagdadala ng ilang mga diagnostic na palatandaan at impormasyon. Halimbawa, ang mga pagsasalin ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng mga leukemia, lymphoma o sarcomas, at ang pagkakaroon ng mga pagdoble ng gene ay nakakatulong upang magreseta ng pinakamabisang therapy.

Ano ang bentahe ng FISH test?

Ang isa pang bentahe ng FISH test ay maaari itong magamit sa materyal na nakuha kamakailan mula sa isang pasyente. Para sa karaniwang pagsusuri ng cytogenetic, kinakailangan munang palaguin ang isang kultura ng cell, iyon ay, pahintulutan ang mga selula ng pasyente na dumami sa laboratoryo. Ang prosesong ito ay tumatagal ng humigit-kumulang 2 linggo, at tumatagal ng isa pang linggo upang magsagawa ng regular na pag-aaral, habang ang resulta ng pagsusulit sa FISH ay matatanggap sa loob lamang ng ilang araw.

Ang tuluy-tuloy na pag-unlad ng medikal na agham ay unti-unting humahantong sa isang pagbawas sa halaga ng pagsubok sa FISH at ang mas malawak na pagpasok nito sa pang-araw-araw na kasanayan ng mga oncologist.

Ang kanser sa suso ay isang mapanganib na sakit na, ayon sa mga istatistika, ay sumasakop sa unang lugar sa mga sakit na kanser sa mga kababaihan. Ang panganib na magkaroon ng sakit na ito ay tumataas sa lahat ng kababaihan na higit sa 40 taong gulang at maaaring dahil sa ilang iba pang mga kadahilanan. Kabilang sa mga pinaka-malamang na sanhi ng kanser sa suso ay ang labis na katabaan, genetic o hereditary predisposition, maagang pagsisimula ng regla at huli na pagkumpleto, hormonal o radiation therapy.

Bilang karagdagan, ang panganib ng morbidity ay tumaas sa mga nulliparous na kababaihan at kababaihan na nagkaroon na ng kanser. Ang mga lalaki ay maaari ring magkaroon ng kanser sa suso.

Mga uri at pamamaraan ng diagnosis

Ang unang hakbang sa pag-diagnose ng kanser sa suso ay isang regular na pagsusuri ng isang mammologist. Ang mga babaeng higit sa 40 ay dapat magkaroon ng mga pagsusuring ito nang hindi bababa sa isang beses bawat dalawang taon. Ang doktor ay nagsasagawa ng isang visual na pagsusuri, palpation at mammography ng mga glandula ng mammary. Ang mga visual na palatandaan ng pag-unlad ng sakit ay maaaring:

Pangkalahatang Impormasyon

Ang X-ray ng dibdib (mammography) ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang presensya, laki at lokasyon ng tumor. Upang mapabuti ang katumpakan ng mga resulta na nakuha, ang teknolohiya ng pagpapakilala ng isang contrast agent ay ginagamit. Kung ang tumor ay nakita na, pagkatapos ay ang paraan ng pneumocystography ay ginagamit - ang pag-alis ng tumor fluid at ang pagpapakilala ng hangin sa lukab. Kung ang pagkakaroon ng isang tumor ay hindi tinukoy, pagkatapos ay ginagamit ang ductography - ang pagpapakilala ng isang contrast agent sa mga duct ng gatas.

Ang mga pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang mailarawan ang pagkakaroon ng mga pormasyon sa mga tisyu ng mammary gland.

Kung ang pagkakaroon ng tumor ay makikita rin sa mammography, ang pasyente ay binibigyan ng referral sa isang hanay ng mga diagnostic measure:

Sa ultrasound, maaaring makilala ng doktor ang isang tumor mula sa isang cyst at linawin ang lokalisasyon ng pagbuo. Pagkatapos nito, ang isang sample ng tissue ay kinuha mula dito para sa isang biopsy. Ang isang biopsy ay nagpapahintulot sa iyo na malaman ang uri ng pagbuo: benign o malignant, at din upang matukoy kung ang tumor ay umaasa sa hormone. Ang impormasyong ito ay nagpapahintulot sa doktor na magpasya sa isang diskarte sa paggamot, ngunit hindi palaging ginagawang posible upang matukoy ang yugto. Kadalasan, kahit na sa lahat ng kinakailangang mga hakbang sa diagnostic, posible na matukoy ito pagkatapos lamang ng operasyon.

Ang mekanismo ng histological studies

Ang isang tissue biopsy ay ginagawa bago at pagkatapos ng operasyon. Ang pamamaraan ay isinasagawa pagkatapos ng paglilinaw ng lokalisasyon ng edukasyon.

Ang biopsy ay ang proseso ng pag-alis ng isang piraso ng tissue, at ang pag-aaral nito ay tinatawag na "histological examination" o simpleng "histology".

Ang isang medikal na manggagawa, gamit ang isang espesyal na karayom, ay kumukuha ng isang maliit na halaga ng tissue mula sa neoplasm, o ang tumor na naalis na mula sa katawan ng pasyente ay ipinadala para sa histological examination. Pagkatapos ang fragment ng tissue ay nabahiran at pinoproseso sa isang espesyal na paraan upang madagdagan ang kaibahan at gawing mas madali ang pag-aaral. Ang hiwa ay sinusuri gamit ang isang mikroskopyo ng isang espesyalista at nagbibigay ng konklusyon tungkol sa kalidad ng pagbuo ng tumor. Karamihan sa pag-aaral na ito ay nakasalalay sa pagkaasikaso at mga kwalipikasyon ng katulong sa laboratoryo na nagbibigay ng konklusyon.

Ang isang kaugnay na pag-aaral ay immunohistochemistry. Sa pangkalahatan, maaari rin itong tawaging "histology", dahil. ang pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng mga tisyu, ngunit ang immunohistochemistry ay isang mas advanced na paraan ng pagsusuri. Ang tisyu sa pag-aaral na ito ay nabahiran din ng mga espesyal na reagents, na hindi lamang nagpapabuti ng visual na kaibahan, ngunit pinagsama din ang ("label") na may mga antibodies sa isang espesyal na paraan, na ginagawang posible upang tukuyin ang higit pang mga katangian ng neoplasm. Ang reaksyon sa kasong ito ay nangyayari nang mas mabilis, na nagbibigay-daan sa iyo upang mabilis na makuha ang mga resulta ng pagsusuri.

Ang immunohistochemistry ay nagbibigay-daan hindi lamang upang linawin ang uri ng neoplasma, ngunit din upang magplano ng isang diskarte para sa pagpapagamot ng isang pasyente batay sa pagtuklas ng sensitivity ng tumor tissue sa iba't ibang uri ng mga therapeutic effect. Bilang karagdagan, ang pagsasagawa ng pag-aaral na ito ay awtomatiko hangga't maaari, na nagpapaliit sa posibilidad ng isang diagnostic error dahil sa kadahilanan ng tao.

Mayroon ding mga modernong diagnostic na hakbang upang makita ang pagkakaroon ng tumor sa katawan: ito ay isang spectral analysis ng dugo, immunological (biochemical) analysis, FISH-test ng tumor tissue. Ang isang genetic na pagsusuri sa dugo ay nagpapahintulot sa sinumang babae na i-verify ang pagkakaroon o kawalan ng mga kinakailangan para sa paglitaw ng kanser sa suso. Pinapayagan ka ng CT at MRI na tumpak na matukoy ang lokalisasyon ng tumor at subaybayan ang dinamika ng pag-unlad nito, suriin ang istraktura ng neoplasma.

Paano matukoy ang cancer sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo?

Ang pagsusuri sa dugo ay pangunahing inireseta ng isang doktor pagkatapos ng pagsusuri sa ultrasound. May mga sitwasyon kapag ang isang pasyente, sa sarili niyang inisyatiba, ay nag-donate ng dugo para sa mga window marker o genetic analysis upang matukoy kung siya ay may predisposisyon sa kanser sa suso. Sa ilang mga kaso, ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay maaaring magsilbing dahilan para makipag-ugnayan sa isang oncology dispensary (kasama ang palpation ng isang selyo o mga visual na senyales ng kanser).

Pagsusuri ng biochemical

Ang dugo bilang isang materyal para sa pananaliksik ay nagbibigay-daan sa mga sumusunod na hakbang sa diagnostic:

Kasabay nito, tanging ang unang dalawang pagsusuri ay maaaring tawaging mga dalubhasang pamamaraan para sa pagtukoy ng kanser, ang pangalawa ay higit pa sa isang panukalang pang-iwas kaysa sa isang pagpapatakbo. Dalawang iba pang pagsusuri sa dugo ang pangunahing isinasagawa bago ang operasyon upang matukoy ang estado ng katawan at ang lawak ng proseso. Gayunpaman, tulad ng nabanggit na, kung ang isang selyo ay naramdaman sa dibdib at sa parehong oras ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng higit sa dalawang negatibong diagnostic coefficient, ito ay isang dahilan upang makipag-ugnay sa isang espesyalista. Ang mga negatibong coefficient ay mga tagapagpahiwatig sa labas ng pamantayan sa ilang mga parameter ng komposisyon ng dugo.

Ang isang biochemical na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga antibodies sa mga selula ng tumor. Ang ganitong mga katawan ay tinatawag na mga marker ng tumor. Ang bilang at uri ng mga marker ng tumor ay nakasalalay sa mga detalye (lokalisasyon) ng cancerous na tumor at ang yugto ng pag-unlad nito. Kasama sa mga marker ng tumor ang:

Sa kaso ng kanser sa suso, ang dumadating na manggagamot ay pangunahing interesado sa pagkakaroon ng CA-15-3 tumor marker, dahil ang presensya nito sa dugo ay malinaw na nagpapahiwatig ng isang sakit sa kanser sa suso. Ang pag-decipher ng resulta ay tumatagal ng isang average ng isang araw. Ang pagsusuri ng biochemical ay isinasagawa nang maraming beses sa panahon ng sakit. Ang dugo para sa kanya ay kinuha mula sa isang ugat sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Dalawang linggo bago ang pagsusuri, ang pasyente ay huminto sa pag-inom ng lahat ng mga gamot (para masuri sa dumadating na manggagamot). Dalawang araw bago mag-donate ng dugo, hindi ka maaaring uminom ng alak, mataba at pritong pagkain.

Isang oras bago ang pamamaraan, hindi ka maaaring manigarilyo at ito ay kanais-nais na bawasan ang emosyonal na stress. Ang dugo para sa biochemical analysis ay karaniwang hindi kinukuha kaagad pagkatapos ng radiation at physiotherapy.

Kahulugan ng genetic factor

Bago pag-usapan ang tungkol sa isang genetic blood test, ang pagkakaiba sa pagitan ng mga konsepto ng "genetic" at "hereditary" ay dapat bigyang-diin. Ang genetic factor sa paglitaw ng cancer ay isang mas malawak na konsepto na nagpapahiwatig hindi lamang ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may kanser sa suso, kundi pati na rin ang isang tiyak na mutation ng gene, dahil sa kung saan ang panganib ng sakit na ito ay tumataas.

Ang namamana na kadahilanan ay nagpapahiwatig ng isang potensyal na panganib ng kanser sa suso batay sa kasaysayan ng pamilya. Kasabay nito, hindi lamang ang mga kababaihan, kundi pati na rin ang mga lalaki ay maaaring makakuha ng mutant gene, ngunit ang carrier nito ay hindi kinakailangang magkasakit.

Ang sinumang babae ay maaaring sumailalim sa isang genetic analysis. Ito ay lalo na inirerekomenda para sa mga may direktang kamag-anak na nagkaroon ng kanser sa suso. Bago ang pamamaraan para sa pagbibigay ng dugo para sa pagsusuri, ang isang espesyalista sa larangan ng genetika ay dapat makipag-usap sa pasyente, na magpapaliwanag ng mga nuances ng pag-decipher ng mga resulta. Walang espesyal na paghahanda ang kailangan mula sa pasyente bago mag-donate ng dugo.

Kung nakakuha ka ng positibong resulta ng mutation ng gene ng BRCA, ngunit sa kawalan ng iba pang nakababahala na sintomas, hindi ka dapat mataranta. Para sa mga babaeng may mutation sa mga gene na ito, ang mga regular na pagsusuri sa sarili at pisikal na pagsusuri ay maaaring irekomenda bilang mga hakbang sa pag-iwas. Pagkatapos ng 40 taon, makatuwirang isipin ang tungkol sa pag-alis ng mga obaryo at suso; ang mga nakababatang kababaihan na hindi nagpaplanong magkaroon ng mga anak sa hinaharap ay minsan ay inirerekomenda na kumuha ng mga kontraseptibo. Ang desisyon sa mga hakbang na ito ay ganap na nakasalalay sa mga balikat ng babae mismo at nangangailangan ng isang maalalahanin na diskarte at konsultasyon sa mga doktor.

Ang pinakabagong mga pamamaraan ng diagnostic

Ang isang spectral analysis ng dugo ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga neoplasma sa katawan na may posibilidad na hanggang 93%. Ito ay medyo murang diagnostic na paraan batay sa infrared irradiation ng serum ng dugo at pagsusuri ng molekular na komposisyon nito.

Ang konklusyon sa spectral analysis ng dugo ay ibinibigay sa prinsipyo ng "presence-absence" at naglalayong makilala ang karamihan sa mga uri ng malignant na mga tumor. Gayundin, ang pag-aaral na ito ay maaaring matukoy ang yugto ng pag-unlad ng kanser sa suso. Ang interpretasyon ng mga resulta ay nagaganap sa laboratoryo at hindi nangangailangan ng karagdagang opinyon ng doktor.

Upang makapag-donate ng dugo para sa spectral analysis, kinakailangang kumpletuhin ang pag-inom ng gamot 2 buwan bago ang pamamaraan. Mula sa sandali ng X-ray o iba pang pagkakalantad, pati na rin ang chemotherapy, hindi bababa sa 3 buwan ang dapat lumipas. Bilang karagdagan, ang babae ay hindi dapat buntis o may regla sa oras ng pag-sample ng dugo. Ang sampling ng dugo ay nagaganap sa isang walang laman na tiyan sa umaga. Ang spectral analysis ng dugo ay tumatagal ng average na 12 araw ng trabaho.

Isa sa mga pinakabagong pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga kanser ay ang tinatawag na "fish test" (FISH, fluorescent hybridization). Ang pagiging epektibo nito ay tinatalakay pa, ang pangunahing isyu ng pagiging posible nito ay ang magastos na pamamaraan ng pananaliksik. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay binubuo sa pag-label ng mga fragment ng cell na may fluorescent na komposisyon at karagdagang mikroskopikong pagsusuri ng mga cell. Batay sa kung aling mga bahagi ng genetic na materyal ang nauugnay sa mga may label na mga fragment, posibleng maunawaan kung ang pasyente ay may predisposisyon sa kanser at kung anong mga paraan ng paggamot ang may kaugnayan sa isang partikular na kaso.

Ang FISH test ay hindi nangangailangan ng ganap na mature na mga cell, kaya ang pagsusuri na ito ay mas mabilis kaysa sa iba pang mga pagsubok sa laboratoryo. Bilang karagdagan, ang paraan ng FISH ay nagbibigay-daan sa iyo upang mas malinaw na obserbahan ang genetic na pinsala, na hindi posible sa iba pang mga uri ng pagsusuri. Ang FISH test ay kadalasang ginagamit partikular para makita ang kanser sa suso, ngunit gumagana din ito upang makita ang ilang iba pang uri ng kanser.

Ang mga disadvantages ng FISH test ay kasama, bilang karagdagan sa mataas na gastos nito, ang imposibilidad na magtrabaho sa ilang bahagi ng mga chromosome dahil sa pagiging tiyak ng mga marka. Bilang karagdagan, binabalewala ng FISH test ang ilang uri ng mutasyon at mga break sa genetic code, na maaaring maging isang mahalagang pagtanggal sa diagnosis. Ang mga paghahambing na pag-aaral ng FISH na may mas murang pagsubok sa IHC ay hindi nagpahayag ng mga makabuluhang pakinabang sa pagtukoy ng pagkamaramdamin sa Herceptin ng mga selula ng kanser. Gayunpaman, ang FISH test ay kasalukuyang pinakamabilis sa mga high-precision na pamamaraan para sa pag-diagnose ng cancer.

Ang pamamaraan ng FISH, Fluorescent in situ hybridization, ay binuo noong kalagitnaan ng 1980s at ginagamit upang makita ang presensya o kawalan ng mga partikular na sequence ng DNA sa mga chromosome, pati na rin ang alpha satellite ng DNA na matatagpuan sa centromere ng chromosome 6, CEP6( 6p11.1-q11. isa).

Nagbigay ito ng isang makabuluhang pagbabago sa pagsusuri ng mga sakit na oncological ng melanocytic na pinagmulan dahil sa pagtuklas ng mga antigens ng tumor. Laban sa background ng malignancy, ang isang mutation sa tatlong antigens ay tinutukoy: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) at CMM1(1p). Sa pagsasaalang-alang na ito, ang posibilidad ng layunin na diagnosis ng pagkakaiba-iba, batay sa pagpapasiya ng mga genetic na katangian ng melanocytic na mga tumor sa balat, ay may malaking kahalagahan sa maagang pagsusuri ng melanoma at mga precursor nito. Sa nucleus na may isang normal na hanay ng mga pinag-aralan na mga gene at chromosome 6, dalawang RREB1 genes na nabahiran ng pula, dalawang MYB genes ang sinusunod. sa dilaw, dalawang CCND1 genes sa berde, at dalawang chromosome 6 centromeres sa asul. Para sa mga layunin ng diagnostic, ginagamit ang mga fluorescent sample.

Pagsusuri ng mga resulta ng reaksyon: ang bilang ng pula, dilaw, berde at asul na mga signal sa 30 nuclei ng bawat sample ay binibilang, apat na mga parameter ng iba't ibang mga variant ng genetic disorder ay nakilala, kung saan ang sample ay genetically consistent sa melanoma. Halimbawa, ang isang sample ay tumutugma sa melanoma kung ang average na bilang ng CCND1 gene bawat nucleus ay ≥2.5. Ang bilang ng kopya ng iba pang mga gene ay tinatantya ayon sa parehong prinsipyo. Ang isang gamot ay itinuturing na positibo sa ISDA kung matugunan ang kahit isa sa apat na kondisyon. Ang mga sample kung saan ang lahat ng apat na parameter ay nasa ibaba ng mga breakpoint ay itinuturing na FISH-negative.

Ang pagpapasiya ng mga tiyak na pagkakasunud-sunod ng DNA sa mga chromosome ay isinasagawa sa mga seksyon ng biopsy specimens o surgical material. Sa praktikal na pagpapatupad, ang reaksyon ng FISH ay ang mga sumusunod: ang materyal ng pagsubok na naglalaman ng DNA sa nuclei ng mga melanocytes ay pinoproseso upang bahagyang sirain ang molekula nito upang masira ang double-stranded na istraktura at sa gayon ay mapadali ang pag-access sa nais na rehiyon ng gene. Ang mga sample ay inuri ayon sa lugar ng pagkakadikit sa molekula ng DNA. Ang materyal para sa reaksyon ng FISH sa klinikal na kasanayan ay mga seksyon ng paraffin tissue, smears at mga print.

Ang reaksyon ng FISH ay nagpapahintulot sa iyo na makahanap ng mga pagbabago na naganap sa molekula ng DNA bilang isang resulta ng isang pagtaas sa bilang ng mga kopya ng isang gene, pagkawala ng isang gene, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome at mga pagbabago sa husay - ang paggalaw ng gene. loci pareho sa parehong chromosome at sa pagitan ng dalawang chromosome.

Upang maproseso ang data na nakuha gamit ang reaksyon ng FISH at pag-aralan ang kaugnayan sa pagitan ng numero ng kopya ng mga gene ng tatlong pinag-aralan na grupo, ginagamit ang koepisyent ng ugnayan ng Spearman.

Ang melanoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng kopya kumpara sa nevus at dysplastic nevus.

Ang isang simpleng nevus, kumpara sa isang dysplastic nevus, ay may mas kaunting mga abnormalidad sa numero ng kopya (ibig sabihin, mas maraming normal na mga kopya).

Upang bumuo ng mga panuntunan sa pagpapasya upang mahulaan kung ang isang sample ay kabilang sa isang partikular na klase (differential diagnosis ng simple at dysplastic nevi), ang mathematical apparatus ng "mga puno ng desisyon" ay ginagamit. Ang diskarte na ito ay napatunayan ang sarili sa pagsasanay, at ang mga resulta ng paglalapat ng pamamaraang ito (hindi tulad ng maraming iba pang mga pamamaraan, tulad ng mga neural network) ay maaaring malinaw na bigyang-kahulugan upang bumuo ng mga panuntunan sa pagpapasya para sa pagkakaiba-iba ng simple, dysplastic nevi, at melanoma. Ang paunang data sa lahat ng kaso ay ang mga numero ng kopya ng apat na gene.

Ang gawain ng pagbuo ng isang panuntunan ng desisyon para sa mga diagnostic ng kaugalian ay nahahati sa ilang mga yugto. Sa unang yugto, ang melanoma at nevus ay naiiba, nang hindi isinasaalang-alang ang uri ng nevus. Sa susunod na yugto, ang isang tuntunin ng desisyon ay binuo upang paghiwalayin ang simple at dysplastic nevi. Sa wakas, sa huling yugto, posible na bumuo ng isang "puno ng desisyon" upang matukoy ang antas ng dysplastic nevus dysplasia.

Ang ganitong paghahati ng gawain ng pag-uuri ng nevi sa mga subtask ay ginagawang posible upang makamit ang mataas na katumpakan ng mga hula sa bawat isa sa mga yugto. Ang data ng input para sa pagbuo ng puno ng desisyon ay data sa numero ng kopya ng apat na gene para sa mga pasyente na na-diagnose na may melanoma at mga pasyente na na-diagnose na may non-melanoma (mga pasyente na may iba't ibang uri ng nevus - simple at dysplastic). Para sa bawat pasyente, ang mga numero ng kopya ng gene ay magagamit para sa 30 mga cell.

Kaya, ang paghahati sa gawain ng paghula ng diagnosis sa ilang mga yugto ay nagbibigay-daan sa amin na bumuo ng mga tuntunin ng desisyon na may mataas na katumpakan hindi lamang para sa pagkakaiba sa pagitan ng melanoma at nevi, kundi pati na rin para sa pagtukoy ng uri ng nevi at paghula sa antas ng dysplasia para sa isang dysplastic nevus. Ang mga ginawang "mga puno ng desisyon" ay isang malinaw na paraan upang mahulaan ang isang diagnosis batay sa mga numero ng kopya ng gene at madaling magamit sa klinikal na kasanayan upang makilala ang mga benign, premalignant, at malignant na melanocytic na mga tumor sa balat. Ang iminungkahing karagdagang paraan ng differential diagnosis ay lalong mahalaga sa pagtanggal ng higanteng congenital pigmented nevi at dysplastic nevi sa mga pasyenteng pediatric, dahil ang isang mataas na porsyento ng mga diagnostic error ay nabanggit kapag ang mga naturang pasyente ay bumisita sa mga institusyong medikal. Ang mga resulta ng paggamit ng inilarawan na pamamaraan ay lubos na epektibo, ipinapayong gamitin ito sa pagsusuri ng mga pigmented na tumor sa balat, lalo na sa mga pasyente na may FAMM syndrome.

Ang mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis ay nagbibigay-daan hindi lamang upang tumingin sa hinaharap at mapagkakatiwalaang mahulaan kung ang hindi pa isinisilang na sanggol ay umaasa pa rin sa mga sakit na nauugnay sa intrauterine malformations, ngunit din upang malaman ang kalikasan at mga sanhi ng congenital pathologies.

Gayunpaman, ang anumang impormasyon ay mahalaga lamang kapag ito ay napapanahon. Pagdating sa estado ng pag-unlad ng fetus, ang bilis ng pagkuha ng mga resulta ng pagsubok ay napakahalaga.

Samakatuwid, ang paraan ng FISH, na ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng pinakakaraniwang mga anomalya sa pag-unlad sa embryo sa lalong madaling panahon, ay may malaking pangangailangan sa genetic diagnostics.

Ang FISH ay isang abbreviation na nagde-decipher sa esensya ng teknolohiya para sa pag-detect ng mga chromosomal abnormalities - fluorescence in situ hybridization - fluorescent hybridization sa isang "home" na kapaligiran.

Ang pamamaraan na ito, na iminungkahi noong huling bahagi ng 70s ng huling siglo nina J. Goll at M.-L. Ang Pardew ay batay sa posibilidad na maibalik ang pagkakasunud-sunod ng mga fragment ng nucleic acid (DNA o RNA) pagkatapos ng kanilang denaturation.

Ang mga may-akda ay nakabuo ng isang paraan na nagbibigay-daan, gamit ang in situ hybridization ng artipisyal na nilikha na may label na DNA probes (probes) at cytogenetic na materyal na kinuha para sa pagsusuri, upang matukoy ang dami at husay na paglihis ng mga chromosome ng interes.

Sa pagtatapos ng huling siglo, pagkatapos ng matagumpay na paggamit ng mga fluorescent dyes para sa paglamlam ng DNA probes, nakuha ng FISH method ang pangalan nito at masinsinang pinagbuti at iba-iba mula noon.

Ang mga modernong pamamaraan ng FISH-analysis ay nagsusumikap na magbigay ng posibilidad na makakuha ng pinaka kumpletong impormasyon para sa pagsusuri ng nakolektang genetic material sa isang solong pamamaraan ng hybridization.

Ang katotohanan ay isang limitadong bilang lamang ng mga chromosome ng parehong cytogenetic na materyal ang maaaring masuri nang isang beses pagkatapos ng hybridization. Ang kakayahang muling i-hybridize ang mga chain ng DNA ay bumababa paminsan-minsan.

Samakatuwid, sa ngayon, sa genetic diagnostics, ang in situ hybridization method ay kadalasang ginagamit upang mabilis na masagot ang mga tanong tungkol sa pinakakaraniwang aneuploidies para sa chromosome 21, 13, 18, pati na rin para sa sex chromosomes X, Y.

Ang anumang tissue o cell sample ay angkop para sa FISH analysis.

Sa prenatal diagnosis, ito ay maaaring mga sample ng dugo, ejaculate, o.

Ang bilis ng pagkuha ng mga resulta ay sinisiguro ng katotohanan na ang mga cell na nakuha mula sa materyal na kinuha para sa pagsusuri ay hindi kailangang linangin sa nutrient media, na makamit ang kanilang dibisyon sa nais na numero, tulad ng sa klasikal na paraan ng karyotyping.

Ang napiling materyal ay espesyal na inihanda upang makakuha ng puro purong cell suspension. Susunod, ang proseso ng denaturation ng DNA probe at native DNA ng test sample sa isang single-stranded na estado at ang proseso ng hybridization ay isinasagawa, kung saan ang mga stained DNA probes ay natupok sa DNA ng sample.

Kaya, ang nais (namantsa) na mga chromosome sa cell ay nakikita, ang kanilang bilang, ang istraktura ng mga genetic na istruktura, atbp. Ang eyepiece ng isang espesyal na fluorescent microscope ay nagpapahintulot sa iyo na isaalang-alang ang mga makinang na chain ng DNA.

Sa kasalukuyan, ang pamamaraan ng FISH ay malawakang ginagamit para sa mga layunin ng diagnostic upang makita ang mga genetic na sakit, chromosomal aberrations sa reproductive medicine, oncology, hematology, biological dosimetry, atbp.

Paano ginagamit ang FISH-diagnosis ng fetus?

Sa larangan ng reproductive medicine, ang FISH method, bilang isa sa mga pamamaraan ng molecular cytogenetic diagnostics, ay ginagamit sa lahat ng yugto.

• mag-asawa.

Upang matukoy ang karyotype ng hinaharap na mga magulang, ito ay isinasagawa nang isang beses, dahil ang genome ng tao ay hindi nagbabago sa buong buhay.

Ang karyotyping ng isang mag-asawa bago magbuntis ng isang bata ay makakatulong upang matukoy kung ang mga magulang ay mga carrier ng genetic pathologies na minana, kabilang ang mga nakatago. Pati na rin ang pangkalahatang estado ng genome ng mga hinaharap na ina at ama, na maaaring makaapekto sa tagumpay ng paglilihi ng isang sanggol at pagdadala ng pagbubuntis.

Sa kasong ito, ang mga diagnostic ng FISH ay madalas na kumikilos bilang isang karagdagang pagsusuri sa klasikal na karyotyping, kapag ang mga chromosomal pathologies ay napansin sa materyal ng pagsubok (venous blood ng mga magulang), kung pinaghihinalaan ang mosaicism.

Ang karagdagang pagsusuri sa pamamagitan ng paraan ng FISH ay mapagkakatiwalaang makumpirma o magpapabulaanan ang pagkakaroon ng pinaghihinalaang anomalya sa mga selula ng hinaharap na magulang.

• Ejaculate pag-aaral.

Ito ay ipinahiwatig para sa mga paghihirap sa pagpaparami sa isang mag-asawa dahil sa "lalaki na kadahilanan". Ang pagsusuri ng tamud sa pamamagitan ng paraan ng FISH ay magbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng abnormal na spermatozoa sa mga tuntunin ng chromosomal set, pati na rin matukoy kung ang isang lalaki ay isang carrier ng mga genetic na sakit na nauugnay sa sex.

Kung ang mag-asawa ay magdadala sa paglilihi sa pamamagitan ng IVF, ang FISH analysis ng ejaculate ay magbibigay-daan sa iyo upang piliin ang pinakamataas na kalidad ng tamud para sa pagpapabunga ng itlog.

• Sa IVF.

Para sa pre-implantation genetic diagnosis (PGD). Ayon sa mga resulta ng mga pag-aaral ng karyotype ng mga magulang, ang mga posibleng chromosomal at genetic aberrations na maaaring ilipat sa embryo ay tinutukoy.

Salamat sa mga kakayahan ng FISH diagnostics, ang pag-aaral ng genetic na kalusugan ng mga nagresultang embryo ay maaaring isagawa sa loob ng ilang oras bago ilipat sa uterine cavity upang matiyak ang simula ng pagbubuntis na may isang kilalang malusog na fetus.

Bilang karagdagan, ang mga posibilidad ng PGD ay ginagawang posible upang matukoy ang kasarian ng mga embryo, at, dahil dito, upang "i-order" ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata, kung kinakailangan.

• Sa panahon ng pagbubuntis.

Sa prenatal diagnosis: pagsusuri ng fetal cells na nakuha sa pamamagitan ng chorionic villus biopsy, amniocentesis o cordocentesis sa pamamagitan ng FISH method, kadalasang nag-aalok ang mga medical center bilang karagdagan sa classical genetic study ng fetal cells (karyotyping).

Ang pamamaraang ito ay kailangang-kailangan kapag kinakailangan upang mabilis na makakuha ng sagot tungkol sa pagkakaroon ng mga pinakakaraniwang chromosomal defect sa fetus: trisomy sa chromosome 21, 18, 13, aberrations sa chromosomes X at Y, minsan din aneuploidies sa chromosomes 14 (o 17), 15, 16.

Mga kalamangan ng FISH analysis

Ang pagsasagawa ng pagsusuri ng genetic sa pamamagitan ng pamamaraan ng FISH, bagaman nananatili ito ngayon bilang isang pantulong na pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga chromosomal pathologies, gayunpaman, ang pagiging angkop ng pagpapatupad nito ay natutukoy ng hindi maikakaila na mga pakinabang:

• ang bilis ng pagkuha ng mga resulta tungkol sa mga nasubok na chromosome - sa loob ng ilang oras - hindi hihigit sa 72.

Ito ay maaaring mahalaga kung ang kapalaran ng pagbubuntis ay nakasalalay sa pagsusuri ng mga geneticist;

• mataas na sensitivity at pagiging maaasahan ng pamamaraan ng FISH–ang matagumpay na pagsusuri ay posible sa isang maliit na halaga ng biomaterial – sapat na ang isang cell, ang error ng mga resulta ay hindi hihigit sa 0.5%.

Ito ay maaaring mahalaga kapag ang bilang ng mga cell sa unang sample ay limitado, halimbawa, kapag ang kanilang dibisyon ay mahina.

• posibilidad ng FISH diagnostics sa anumang yugto ng pagbubuntis (mula sa ika-7 linggo) at sa anumang biological sample: chorion fragment, amniotic fluid, fetal blood, atbp.

Saan ako makakakuha ng FISH diagnostic?

Sa Moscow, ang FISH method para sa prenatal diagnosis ng fetal chromosomal abnormalities ay ginagamit sa mga sumusunod na medikal na sentro:

Bilang panuntunan, ang mga klinika ay nag-aalok ng FISH diagnostic service bilang bahagi ng kumpletong fetal karyotyping sa pamamagitan ng invasive intervention para sa karagdagang bayad. At, bilang isang patakaran, ang mga magulang sa hinaharap ay sumasang-ayon na magbayad ng dagdag, dahil salamat sa pamamaraan ng FISH, sa loob ng ilang araw maaari mong malaman ang pinakamahalagang bagay tungkol sa iyong sanggol

Ang kanser sa suso ay hindi dapat maliitin. Maaari itong makaapekto sa lahat - bata at matanda, babae at lalaki. Ang matinding pagiging kumplikado ng paggamot, mataas na dami ng namamatay, at ang lumalaking dinamika ng morbidity ay ang dahilan ng pagtaas ng atensyon sa problemang ito mula sa panig ng gamot.

Sa ngayon, walang paraan ng paggamot na ginagarantiyahan ang 100% positibong resulta ng sakit. Ang mga kasalukuyang pamamaraan ay nakakaubos ng oras, magastos at maaaring magdulot ng malaking collateral na pinsala sa katawan.

Ito ay isa sa mga sakit na kung saan maaari nating sabihin na ang pinakamahusay na paggamot ay ang pagbubukod ng mga kadahilanan ng panganib at napapanahong pagsusuri.

predisposisyon sa kanser sa suso

Sa kabila ng katotohanan na ang kanser ay unang inilarawan noong ika-15 siglo BC at ang mga siyentipiko ay may malaking halaga ng impormasyon, hindi pa rin sapat na ganap na ilarawan ang etiology ng kanser sa suso.

Ang mga salik sa kapaligiran na nakakaimpluwensya sa pagsisimula o pag-unlad ng kanser ay hindi nakitang may sapat na pagiging maaasahan. Ang mga indibidwal na pag-aaral na tumuturo sa isang partikular na carcinogen ay hindi tumatanggap ng ganap na pagkilala mula sa buong medikal na komunidad. Gayunpaman, mayroong ilang kaugnayan sa pagitan ng kanser sa suso at ng mga sumusunod:

Ang isa sa pinakamahalagang salik na nakalista sa itaas ay ang salik ng edad: sa paglipas ng mga taon, ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso ay tumataas ayon sa mga order ng magnitude. Sa pangkalahatan, ang pagiging kumplikado ng isyu ng etiology ng kanser sa suso ay dahil sa genetic na kalikasan nito. Hindi alam kung bakit biglang nagkakaroon ng kabiguan at ang tisyu ng dibdib ay nagsimulang hatiin nang hindi mapigilan, na nakakaapekto sa mga kalapit na tisyu at humahantong sa mga metastases sa buong katawan.

Ngunit ang mga siyentipiko ay sumasang-ayon sa isang bagay: ang modernong buhay ay higit na nakakatulong sa kanser kaysa dati.

Kaya, ipinahiwatig ang mataas na dosis ng electromagnetic radiation, mahinang ekolohiya, mababang nilalaman ng oxygen sa mga lungsod, pisikal na kawalan ng aktibidad, stress, atbp. Ang makabuluhang pagtaas ng edad ng buhay ay hindi maaaring balewalain, dahil ang kanser ay isang sakit na kadalasang nangyayari sa pagtanda.

Mga kinakailangang pagsusulit

Ang posibilidad ng isang positibong resulta ng kanser ay direktang nauugnay sa oras ng pagsisimula ng paggamot, kaya ang saloobin sa pagsusuri ay dapat na ang pinakaseryoso.

Dahil kinakailangan ang mga pamamaraan ng diagnostic:

• buwanang pagsusuri sa sarili (palpation test);
• check-up sa isang doktor isang beses sa isang quarter;
• Ultrasound tuwing anim na buwan;
• MRI taun-taon.

Ang mga mammogram (x-ray) ay hindi inirerekomenda bago ang edad na 30, dahil ang pagkakalantad sa radiation ay pinakamahusay na iwasan sa murang edad. Kung pinaghihinalaan mo ang kanser sa suso, kakailanganin mong sumailalim sa mga sumusunod na pagsusuri:

Pamamaraan ng pananaliksik sa FISH

Ang pag-aaral ng FISH (FISH analysis) ay isang cytogenetic na pamamaraan na ginagamit upang pag-aralan ang membrane protein HER2 (Human Estrogen Receptor2). Kapag nagsasagawa ng pag-aaral ng FISH, ginagamit ang mga DNA probes na may label na fluorescent dye. Ang mga probe na ito ay ipinasok sa mga kinakailangang rehiyon ng DNA at nagagawang mabilang ang antas ng pagpapalakas ng HER2. Dahil ang pag-aaral ay isinasagawa sa paglipas ng panahon, at ang mga gene ay patuloy na naghahati, posibleng tantiyahin ang ratio ng bilang ng mga kopya ng HER2 gene sa bilang ng mga kopya ng karaniwang naghahati na rehiyon. Kung ito ay mas malaki sa o katumbas ng 2, ang resulta ay itinuturing na positibong HER2.

Ang pagsusuri ng FISH ay gumaganap ng isang kritikal na papel sa hula ng kanser at pagpili ng paggamot. Kaya, ang pagpapalakas o pagtaas ng aktibidad ng protina na ito ay nangyayari sa 30% ng mga kaso ng kanser at nangangailangan ng mga espesyal na paggamot na naglalayong pigilan ang paggana nito. Karaniwan, kinokontrol ng HER2 ang paglaki, paghahati, at pag-aayos ng sarili ng mga cell. Sa kaso ng kanser, ang protina na ito ay gumagawa ng napakaraming mga receptor ng lamad at inuutusan ang mga selula na hatiin nang hindi makontrol. Ito ay kung paano nagiging cancerous ang cell.

Kung ang FISH test ay positibo, ang paggamot ay ibinibigay upang sugpuin ang HER2. Ang pangunahing gamot ngayon ay Herceptin. Kung ang pagsusulit na ito ay hindi isinasagawa o ang mga resulta nito ay hindi pinansin, ang pagpili ng paggamot ay magiging mali, at ang kanser ay lilipat sa terminal na yugto. Bilang karagdagan, ang mga naturang kanser ay mas agresibo kaysa sa mga HER2-negatibo.

Kasama ang FISH analysis, isang immunohistochemical analysis ang isinasagawa. Ito rin ay isang gene method para sa pag-aaral ng HER2 protein, ngunit sa kaso ng immunohistochemical analysis, ang halaga ng HER2 protein ay hindi nakita sa cell, ngunit sa isang partikular na sample na kinuha.

Ito ay naiiba sa paraan ng isda sa gastos, ngunit nagreresulta ito sa hindi gaanong impormasyon na mga resulta, na nakasalalay sa mananaliksik, laboratoryo at pamantayang ginamit. Ang halaga ng HER2 na protina ay tinutukoy ng kulay ng sample ng pagsubok at na-iskor sa isang sukat na zero hanggang tatlo. Magkasama, ang dalawang pamamaraang ito ay ang gintong pamantayan para sa pagsusuri sa katayuan ng HER2 ng isang pasyente.

Kaya, sa kabila ng imahe nito, ang kanser sa suso ay lubos na pumapayag sa matagumpay na paggamot. Sa arsenal ng mga oncologist - lahat ng mga advanced na tagumpay ng gamot. Ang lahat ng mga pondong ito ay lubos na naa-access sa pinakakaraniwang mamamayan.

Ang pangunahing bagay sa matagumpay na kinalabasan ng sakit ay ang napapanahong paghahatid ng mga pagsusuri para sa kanser sa suso, ang pagpili ng tamang paraan ng paggamot at ang maagang pagsisimula nito. Huwag mawalan ng pag-asa kung walang mga resulta, dahil ang isang positibong emosyonal na background ay mayroon ding makabuluhang epekto sa kurso ng sakit.