Pag-aaral ng Karyotype (Mga abnormalidad sa dami at istruktura ng mga kromosom). Mga tampok ng karyotyping kapag nagpaplano ng isang bata Karyotype ng isang mag-asawa

Sa pangkalahatang tinatanggap na pag-unawa, ang isang pamilya ay mapagmahal na mga magulang at masayang mga anak, kaya napakahalaga na lumikha ng mahusay na mga kondisyon para sa pagsilang at pagpapalaki ng mga bata.

Dahil sa iba't ibang mga pangyayari, maraming mga modernong kabataan ang may mga problema sa paglilihi ng mga bata, kadalasan ito ay dahil sa genetic incompatibility. Salamat sa mga modernong teknolohiya at natatanging kagamitan, ngayon posible na magsagawa ng isang espesyal na pagsusuri na magbubunyag ng porsyento ng pagiging tugma ng mga magulang, pati na rin ang posibleng mga abnormalidad ng genetic.

Ang pamamaraang ito ay tinatawag na karyotyping, minsan sa iyong buhay ay nag-donate ka ng kinakailangang genetic na materyal, at sa tulong ng mga espesyal na manipulasyon ang chromosome set ng mag-asawa ay itinatag.

Gamit ang mga resulta ng pagsusuri na ito, madali mong matukoy ang posibilidad na magkaroon ng mga anak sa pagitan ng mag-asawa, pati na rin matukoy ang posibilidad ng isang bata na magkaroon ng namamana na genetic na sakit. Ngayon, ang paraan ng pananaliksik na ito ay may halos isang daang porsyento na mga resulta, na higit sa lahat ay ginagawang posible na sabay na makilala ang ilang mga dahilan para sa kakulangan ng pagbubuntis ng isang babae. Ang ganitong mga pamamaraan ay ganap na walang sakit, ngunit nangangailangan ng espesyal na paghahanda sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Ang pagnanais na magkaroon ng malusog na supling ay likas sa bawat mag-asawa, kaya naman daan-daang libong tao ang sumasailalim sa karyotyping bawat taon.

Mga pangunahing dahilan para sa pagsasagawa ng pagsusuri

Ang Karyotyping ay isang medyo kilalang pamamaraan sa mga bansa sa Kanluran at Europa, ngunit sa Russia ang pagsusuri na ito ay isinasagawa hindi pa katagal, kahit na ang bilang ng mga taong interesado ay tumataas bawat taon.

Ang pangunahing layunin ng pagsusuri na ito ay upang makilala ang pagiging tugma sa pagitan ng mga magulang, na magpapahintulot sa kanila na magbuntis at manganak ng mga supling na walang mga pathology at iba't ibang uri ng mga abnormalidad.

Bilang isang patakaran, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto, bagaman posible na isagawa ang pamamaraan sa isang buntis. Sa ganoong sitwasyon, ang kinakailangang materyal ay kinuha mula sa fetus upang matukoy ang kalidad ng chromosome set. Siyempre, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga batang magulang, bagaman makakatulong ito na makilala ang maraming mga abnormalidad sa isang hindi pa isinisilang na sanggol.

Sa panahon ng pagsusuri, posible na matukoy ang predisposisyon ng hinaharap na sanggol sa diabetes at hypertension, atake sa puso at iba't ibang mga pathologies ng puso at mga kasukasuan. Sa panahon ng pagkolekta ng mga pagsubok, isang may sira na pares ng mga chromosome ang nakita, na nagpapahintulot sa isa na kalkulahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sira na sanggol.

Mga indikasyon

Mayroong ilang mga kategorya ng mga mamamayan na kailangan lang sumailalim sa isang katulad na pamamaraan, ngayon ang bilang na ito ay kinabibilangan ng:

• Mga magulang na higit sa edad na 35, kahit na ang panuntunang ito ay nalalapat lamang sa isa sa mga mag-asawa.
• Infertility, ang mga sanhi nito ay hindi pa natukoy dati.
• Mga hindi matagumpay na opsyon para sa in vitro fertilization.
• Mga namamana na sakit sa mga magulang.
• Mga problema sa hormonal balance sa fair sex.
• Hindi natukoy na mga sanhi ng kapansanan sa ejaculation at qualitative sperm activity.
• Hindi magandang kapaligiran at nagtatrabaho sa mga kemikal.
• Kakulangan ng isang malusog na pamumuhay, paninigarilyo, droga, alkohol, paggamit ng mga gamot.
• Naunang naitala ang pagwawakas ng pagbubuntis, pagkakuha, napaaga na panganganak.
• Ang mga pag-aasawa na may malapit na kamag-anak sa dugo, pati na rin ang mga dating ipinanganak na bata na may mga genetic disorder.

Ano ang ibinubunyag ng pagsusuri?

Ang pamamaraan ay gumagamit ng isang natatanging teknolohiya sa pag-sample ng dugo, na nagpapahintulot sa iyo na paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ihiwalay ang genetic chain. Ang isang geneticist ay madaling malaman ang porsyento ng panganib ng trisomy (Down syndrome), ang kawalan ng isang chromosome sa kadena (monosomy), ang pagkawala ng isang genetic na seksyon (pagtanggal, na isang tanda ng kawalan ng katabaan ng lalaki), pati na rin ang pagdoble. , inversion at iba pang genetic abnormalities.

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga abnormalidad na ito, posible na matukoy ang iba't ibang uri ng mga anomalya na maaaring humantong sa mga malubhang abnormalidad sa proseso ng pag-unlad ng pangsanggol, na nagiging sanhi ng mutation ng gene na responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo at detoxification. Ang napapanahong pagtuklas ng mga abnormalidad na ito ay lilikha ng mga normal na kondisyon para sa pag-unlad ng fetus at maiwasan ang mga pagkakuha at maagang panganganak.

Paano magsumite? Paghahanda para sa pagsusuri

Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa sa mga kondisyon ng laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan; kung ang isang babae ay buntis, ang pagsusuri ay isinasagawa din sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga magulang at, sa pamamagitan ng iba't ibang mga manipulasyon, ang chromosome set ay nakahiwalay, pagkatapos ay ang kalidad ng mga umiiral na chromosome at ang bilang ng mga gene deformation ay tinutukoy.

Kung nakagawa ka na ng desisyon at handa ka nang sumailalim sa pamamaraan ng karyotyping, dapat mong ihinto ang paggamit ng mga produktong tabako, inuming may alkohol at mga gamot sa loob ng dalawang linggo. Sa kaso ng exacerbation ng mga talamak at viral na sakit, kinakailangan na ipagpaliban ang pamamaraan ng sampling ng dugo sa ibang pagkakataon. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa sa loob ng limang araw; ang mga lymphocyte ay nakahiwalay sa biological fluid sa panahon ng paghahati. Sa loob ng 72 oras, ang isang kumpletong pagsusuri ng pagpaparami ng cell ay isinasagawa, na nagpapahintulot sa mga konklusyon na iguguhit tungkol sa mga pathologies at ang mga panganib ng pagkakuha.

Salamat sa mga natatanging teknolohiya, 15 lymphocytes at iba't ibang gamot lamang ang kinakailangan upang makakuha ng tumpak na mga resulta, na nangangahulugang hindi mo kailangang mag-abuloy ng dugo at iba pang biological fluid nang maraming beses. Para sa isang mag-asawa, sapat na upang magsagawa ng isang pagsubok lamang, sa tulong kung saan maaari mong planuhin ang pagbubuntis at ang pagsilang ng malusog na mga sanggol.

Ang mga sitwasyon ay lumitaw kapag ang pagbubuntis ay naganap na, ngunit ang mga kinakailangang pagsusuri upang makilala ang mga abnormalidad ay hindi pa natupad, kaya ang genetic na materyal ay nakolekta mula sa fetus at parehong mga magulang.

Pinakamainam na isagawa ang pagsusuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis; sa yugtong ito ng pag-unlad ng pangsanggol, ang mga sakit tulad ng Down Syndrome, Turner Syndrome at Edwards Syndrome, pati na rin ang iba pang mga kumplikadong pathologies, ay madaling makilala. Upang hindi makapinsala sa hindi pa isinisilang na sanggol, ang mga pagsusuri ay isinasagawa tulad ng sumusunod:

• Invasive na paraan
• Non-invasive na pamamaraan

Ang isang non-invasive na paraan ay itinuturing na isang ligtas na paraan upang makakuha ng mga resulta, na kinabibilangan ng pagsasagawa ng ultrasound, pati na rin ang pagkuha ng dugo mula sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker.

Ang pinakatumpak na mga resulta ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang invasive na pagsubok, ngunit ito ay medyo mapanganib. Ang mga espesyal na kagamitan ay ginagamit upang magsagawa ng mga manipulasyon sa matris, na nagpapahintulot sa pagkuha ng kinakailangang genetic na materyal.

Ang lahat ng mga pamamaraan ay walang sakit para sa babae at sa fetus, gayunpaman, pagkatapos sumailalim sa pagsusuri gamit ang isang invasive na paraan, ang inpatient na pagmamasid ay kinakailangan para sa ilang oras. Ang pamamaraang ito ay maaaring maging sanhi ng banta ng pagkakuha o isang frozen na pagbubuntis, kaya ang mga doktor ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga komplikasyon.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Matapos matanggap ang mga resulta, ang geneticist ay nagrereseta ng isang pagsubok, kung saan siya ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa posibilidad na magkaroon ng isang may sira na bata. Kung ang pagiging tugma ng mga magulang ay hindi nagkakamali at ang chromosome set ay walang mga abnormalidad, ang mga batang magulang ay sinabihan ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung ang iba't ibang mga abnormalidad ay napansin, ang doktor ay nagrereseta ng isang kurso ng paggamot kung saan maaari mong maiwasan ang ilang mga problema kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Gayunpaman, kung matukoy ang mga abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis, pinapayuhan ang mga magulang na alisin ang pagbubuntis o bibigyan ng karapatang pumili.

Sa sitwasyong ito, madali kang kumuha ng panganib at manganak ng isang ganap na malusog na bata, ngunit obligado ang doktor na balaan ang lahat ng posibleng mga paglihis at ang kanilang mga kahihinatnan. Sa yugto ng pagpaplano ng isang sanggol, maaari mong gamitin ang donor genetic material. Ang isang geneticist at gynecologist ay walang legal na batayan upang pilitin ang pag-alis ng pagbubuntis, kaya ang pagpili ay palaging nananatili sa mga magulang.

Ang mga bata ang pinakamahalagang bagay na maaaring magkaroon ng isang tao; dapat kang maging lubhang maingat sa proseso ng pagpaplano at paglilihi. Sa kabutihang palad, gamit ang pamamaraan ng karyotyping, maiiwasan mo ang mga problema sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.

Ang bawat pamilya ay nangangarap na magkaroon ng malusog na supling. Gayunpaman, hindi palaging posible para sa isang batang babae na mabuntis, dalhin sa term at manganak ng isang ganap na bata. Sa maraming mga kaso, ito ay dahil sa genetic mutations na hindi alam ng alinman sa kanilang mga asawa.

Ang kahirapan ay ang hindi tamang bilang ng mga chromosome ay hindi palaging nakakaapekto sa hitsura. Ang karyotyping ay nagpapakita ng iba't ibang mga sakit na maaaring makapagpalubha sa proseso ng pagdadala ng isang fetus.

Ano ang karyotyping?

Ang karyotype mismo ay isang kumbinasyon ng mga chromosome na naglalaman ng impormasyon tungkol sa kulay ng mga mata at buhok, taas at hugis ng tainga ng isang tao. Kasama sa genome ang apatnapu't anim na chromosome, kung saan apatnapu't apat ang mga autosome at isang pares ang tumutukoy sa kasarian.

Sa panahon ng pagpapabunga, nabuo ang isang bagong single-celled na organismo na magkakaroon ng apatnapu't anim na chromosome. Kung ang kanilang komposisyon at istraktura ay lumihis mula sa pamantayan, ang fetus ay maaaring magkaroon ng mga pathology sa pag-unlad

Maraming mga mag-asawa na nagpasya na magbuntis ng isang bata ay interesado sa kung ano ang karyotyping ng mga mag-asawa. Sa pamamagitan ng kahulugan na ito paraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng gene. Pinapayagan nito:

• tukuyin ang isang hanay ng mga istrukturang tulad ng sinulid ng cell nucleus sa mga lalaki at babae;
• alamin ang sanhi ng kawalan ng katabaan ng mag-asawa;
• matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may mga chromosomal abnormalities.

Gamit ang pagsusuring ito, posibleng matukoy ang paghihiwalay ng isang bahagi ng isang chromosome at makita ang pagdodoble ng namamana na impormasyon. Kasama sa mga indikasyon ang mga sumusunod na kaso:

• pagkagambala sa mga antas ng hormone sa mga kababaihan;
• mahinang pagsusuri ng ejaculate sa isang lalaki;
• namamana na sakit sa mag-asawa o sa kanilang mga kamag-anak;
• ang edad ng mag-asawa ay higit sa tatlumpu't limang taong gulang;
• masamang gawi ng mag-asawa;
• kasal sa isang malapit na kamag-anak;
• ang kapanganakan ng isang batang may kapansanan;
• pagiging nasa mga kondisyon ng tumaas na radiation;
• kawalan ng katabaan nang walang malinaw na dahilan;
• pagkamatay ng pangsanggol, pagkakuha.

Ang mga diagnostic ay isinasagawa nang isang beses, dahil ang hanay ng mga chromosome ay hindi nagbabago sa buong buhay.

Ang karyotyping ay isang paraan para sa pag-diagnose ng compatibility sa antas ng gene

Paano isinasagawa ang pananaliksik?

Upang magsagawa ng pag-aaral ng karyotype ng isang mag-asawa, kailangan mong maghintay para sa isang tiyak na estado kung saan nangyayari ang dibisyon ng cell nucleus. Ang mga chromosome ay hindi maaaring makilala sa ilalim ng mikroskopyo maliban kung sila ay pinagsama-sama.

Upang maisagawa ang pagsusuri, ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa isang ugat. Ang isang maliit na tubo ay sapat para dito. Una, ang chromosome na mapa ng lalaki ay tinutukoy, at pagkatapos ay ang babae. Ito ay kung paano nagaganap ang karyotyping ng mga mag-asawa.

Ang katulong sa laboratoryo ay nakahanap ng isang cell sa yugto ng metaphase at ginagamot ito ng isang espesyal na tina. Ang mga chromosome ay kinukunan ng larawan sa ilalim ng mikroskopyo at pinagsunod-sunod para sa pagkakakilanlan.

Mahalagang maayos na maghanda para sa pamamaraan, isinasaalang-alang ang mga sumusunod na rekomendasyon:

1. Labing-apat na araw bago ang pagsusulit dapat mong ihinto ang pag-inom ng alak, paninigarilyo at pag-inom ng mga gamot. Kung ang mga gamot ay hindi maaaring ihinto, ang katulong sa laboratoryo ay dapat bigyan ng babala tungkol dito.
2. Ang huling pagkain ay dapat maganap humigit-kumulang dalawang oras bago ang pamamaraan.
3. Bago ang pagsusuri, kailangan mong punan ang isang espesyal na talatanungan.
4. Ang karyotyping ay ipinagpaliban kung ang isa sa mga paksa ay may exacerbation ng isang nakakahawang sakit.
5. Ang pagsusuri ay hindi nagdudulot ng anumang panganib sa mga tao. Samakatuwid, hindi kailangang mag-alala bago ang pagsusuri.

Ang panahon ng pag-aaral ay lumampas sa oras na kinakailangan upang magsagawa ng mga karaniwang pagsusuri sa dugo. Ang katotohanan ay ang isang espesyalista ay kailangang makahanap ng mga cell sa isang estado ng dibisyon at manu-manong maingat na kunan ng larawan ang mga kinakailangang chromosome, na lumilikha ng isang pangkalahatang larawan.

Ang mga error sa pamamaraang ito ay hindi katanggap-tanggap.

Maaaring tumagal ng ilang linggo ang karyotyping. Kakailanganin mong magbayad ng humigit-kumulang anim na libong rubles para sa pagsusuri

Konklusyon ng pagsusuri

Tinutukoy ng isang geneticist ang pagsusuri. Depende sa bilang ng mga istruktura ng nucleoprotein, tinutukoy nito ang pagkakaroon ng mga pathology:

1. Monosomy. Ang kawalan ng isang nakapares na chromosome ay humahantong sa maagang pagkamatay ng embryo, Shereshevsky-Turner syndrome sa isang sanggol.
2. Trisomy. Kung mayroong dagdag na chromosome, maaaring mangyari ang Down syndrome, Patau syndrome, at Edwards syndrome. Ang ganitong paglabag ay naghihikayat sa pagkakuha sa unang tatlong buwan.
3. Pagtanggal. Ang kawalan ng malaking bahagi ng istraktura ng nucleoprotein ay humahantong sa pagkamatay ng pangsanggol at pag-unlad ng mga sakit. Ang pagtanggal sa isang lalaki ay nagdudulot ng kawalan ng katabaan.
4. Pagbabaligtad. Kung ang isang seksyon ng isang chromosome ay umiikot ng 180 degrees, ang mga cell ng mikrobyo ay namamatay at ang mababang kalidad na materyal ay nabuo sa kanila. Bilang resulta, ang panganib ng pagkakuha at ang pagbuo ng mga abnormalidad sa sanggol ay tumataas.
5. Pagsasalin. Ang paglipat ng isang bahagi ng chromosomal ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag at mga congenital anomalya ng embryo. Sa ilang mga kaso hindi ito nagpapakita ng sarili sa lahat.

Bilang resulta, ang geneticist ay nagtatala ng mga pagbabago sa istruktura ng chromosomal at naglalabas ng isang konklusyon.

Tinutukoy ng isang geneticist ang pagsusuri

Kung ang mga paglihis ay napansin

Matapos matanggap ang mga resulta ng pag-aaral, ang espesyalista ay nagsasagawa ng isang konsultasyon sa mga asawa at ipaalam sa kanila ang antas ng posibilidad ng kapanganakan ng isang bata na may mga anomalya sa pag-unlad. Kung matukoy ang mahusay na pagkakatugma, walang kinakailangang mga therapeutic na hakbang at maaari kang magpatuloy sa pagpaplano ng pagbubuntis.

Ang pagkakakilanlan ng mga pagbabago sa istruktura ng gene sa isang lalaki o babae ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng may depektong anak at posibleng mga panganib sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, hindi magagamot ang mutation ng gene. Ang karagdagang desisyon ay nakasalalay sa mga magulang sa hinaharap. Mayroon silang ilang mga pagpipilian:

1. Gumamit ng tamud o itlog mula sa isang donor.
2. Magsilang ng isang sanggol na may mga posibleng anomalya.
3. Huwag magkaanak.

Kung ang mga chromosomal abnormalities ay nakita sa sanggol na nasa sinapupunan na, karaniwang iminumungkahi ng doktor na itigil ang pagbubuntis. Gayunpaman, wala siyang karapatang igiit ito!

Sa ilang mga kaso, ang isang espesyalista ay nagrereseta ng isang kurso ng mga gamot na nagbabawas sa posibilidad na magkaroon ng mga pathology sa mga supling.

Konklusyon

Ang pag-aaral na ito ay isang mahirap at matagal na gawain na dapat ipagkatiwala lamang sa isang bihasang geneticist. Samakatuwid, mahalagang tiyakin ang mabuting reputasyon ng medikal na klinika at ang espesyalista mismo. Ang posibilidad ng isang maling resulta ay mas mababa sa isang porsyento. Samakatuwid, ang mga mag-asawa ay maaaring magtiwala sa pagiging tunay nito.

Ang isa sa mga pinaka-modernong pamamaraan ng diagnostic ay ang genetic blood testing. Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang predisposisyon ng isang tao sa pag-unlad ng iba't ibang mga namamana na sakit. Ang pagsusuri ng karyotype ay sumasalamin sa mga pagbabago sa chromosomal makeup ng isang tao. Ang pag-aaral ay may malaking pangangailangan ngayon, dahil ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pagkakaiba sa mga chromosome set ng mag-asawa bago magbuntis ng isang anak.

Kahulugan

Ano ang isang karyotype? Ito ang hanay ng mga chromosome ng bawat tao. Ang bawat tao ay may indibidwal na hanay ng mga chromosome, na maaaring mag-iba sa bilang, laki at hugis, at iba pang mga katangian. Karaniwan, ang bilang ng mga chromosome ay 46. 44 sa kanila ang may pananagutan sa panlabas na pagkakapareho ng mga magulang at anak. Tinutukoy nila ang kulay ng buhok, mata, balat, hugis ng tainga at ilong, atbp. 2 chromosome lamang ang may pananagutan sa kasarian.

Kailan kukuha ng pagsusulit

Ang karyotyping ay ginagawa nang isang beses sa isang buhay, dahil ang hanay ng mga chromosome at ang kanilang mga katangian ay hindi maaaring magbago sa edad. Ang pag-aaral na ito ay inireseta sa mga mag-asawa na may problema sa pagbubuntis at panganganak.

Ngayon, ang mga kabataan ay lalong kumukuha ng pagsusulit na ito sa kanilang sarili bago magplano ng pagbubuntis.

Ang kakaiba ng genetic analysis para sa karyotype ay upang masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may genetic abnormalities at sakit. Ang pagsusuri ay maaari ring magbunyag ng mga sanhi ng pagkakuha o pagkabaog ng isa sa mga asawa.

Ang mga medikal na indikasyon para sa pag-aaral ay:

• Ang isa sa mga asawa ay higit sa 35 taong gulang kapag nagpaplano ng pagbubuntis.
• Kawalan ng kakayahang magbuntis ng isang bata sa hindi kilalang dahilan.
• Hindi epektibo ang mga operasyon ng IVF.
• Ang pagkakaroon ng isang genetic na sakit sa asawa o asawa.
• Hormonal imbalance sa isang babae.
• Pagkabigo sa sperm maturation.
• Nakatira sa isang hindi kanais-nais na ekolohikal na lugar.
• Chemical poisoning o radiation exposure ng isa sa mga asawa.
• Masamang ugali ng isang babae.
• Maramihang pagkakuha.
• Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak.
• Ang pagkakaroon ng isang bata na may genetic disorder.

Paano isinasagawa ang pananaliksik

Ang paghahanda para sa pagsusulit ay hindi nagpapakita ng anumang kahirapan para sa mga pasyente. Ang pagsusuri ng karyotype ay hindi isinasagawa sa walang laman na tiyan; maaari kang kumain bago kumuha ng dugo. Kailangan mo lamang ihinto ang pag-inom ng antibiotics 7 araw bago ang koleksyon. Kinukuha ang dugo mula sa ugat ng pasyente. Pagkatapos nito, gamit ang mga espesyal na kagamitan, ang mga mononuclear leukocytes ay tinanggal mula sa dugo. Pagkatapos nito, ang mga selulang may kakayahang maghati ay ipinapasok sa dugo. Sa isang tiyak na yugto, sinusuri ng espesyalista ang resulta, kinukunan ito ng litrato at ginagawa ang kanyang konklusyon.

Karaniwan, ang resulta ng isang karyotype analysis ay maaaring makuha nang hindi mas maaga kaysa pagkatapos ng 14 na araw.

Ang form mula sa laboratoryo ay maglalaman ng impormasyon tungkol sa bilang ng mga chromosome sa pasyente at tungkol sa kanilang mga paglihis sa iba't ibang mga parameter, kung mayroon man.

Maraming mag-asawa ang interesado sa kung saan kukuha ng karyotype test. Kung magrereseta ang iyong doktor ng pagsusuri, maaari mo itong gawin sa isang sentro ng pagpaplano ng pamilya. Maaari ka ring pumunta doon para sa boluntaryong pananaliksik. Bilang karagdagan, ang pagsusuri ay ginagawa sa mga genetics institute at iba pang espesyal na institusyon. Ang klinika ng distrito ay hindi nagbibigay ng ganoong serbisyo. Ang halaga ng pagsusuri ay maaaring mag-iba mula 5,000 hanggang 8,000 rubles. depende sa kumpleto ng impormasyon.

Paano i-decrypt

Ang isang geneticist lamang ang makakapag-decipher ng pagsusuri. Ang mga resulta ng pagsusulit ng mag-asawa ay maingat na sinusuri. Pagkatapos nito, ang doktor ay maaaring magbigay ng opinyon tungkol sa mga sanhi ng iyong mga problema sa paglilihi o ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang batang may kapansanan. Ano ang maipapakita ng modernong karyotype analysis? Ang pagkasira ng pagsusuri ay nagpapakita ng mga sumusunod na panganib at paglihis:

• Mosacism.
• Pagtatasa ng pagsasalin.
• Ang kawalan ng isa sa mga fragment ng chromosome.
• Ang kawalan ng isa sa mga ipinares na chromosome.
• Pagkakaroon ng dagdag na chromosome.
• Ang paglalahad ng isa sa mga fragment ng chromosomal chain.
• Gene mutations na humahantong sa mga abnormalidad sa isang bagong panganak.

Bilang karagdagan, depende sa karyotype, maaaring matukoy ng isang tao ang predisposisyon ng isang tao sa mga sakit tulad ng:

• Atake sa puso.
• Stroke.
• Diabetes.
• Alta-presyon.
• Arthritis, atbp.

Ang resultang pamantayan ay 46XY sa mga lalaki, 46XX sa mga babae. Sa mga bata, ang mga posibleng paglihis ay ang mga sumusunod:

• 47ХХ+21 at 47ХУ+21 - ang bata ay may dagdag na chromosome sa pares 21, na katibayan ng Down syndrome.
• 47ХХ+13 at 47ХУ+13 - ang mga naturang bata ay ipinanganak na may Patau syndrome.

Mayroong isang bilang ng iba pang mga paglihis. Ang ilan sa kanila ay mapanganib, ang iba ay hindi gaanong. Ang isang doktor lamang ang maaaring matukoy ang mga tunay na panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata sa bawat indibidwal na kaso. Kung ang mga mapanganib na mutasyon ay napansin, mas mahusay na wakasan ang pagbubuntis.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis

Upang maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may mutation ng gene, mas mainam na mag-abuloy ng dugo para sa pagsusuri bago magbuntis. Ito ay totoo lalo na para sa mga mag-asawa kung saan ang asawa o asawa ay higit sa 40 taong gulang.

Kung may nakitang abnormalidad, ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor ang mga panganib.

Kapag ang pagsusuri ay ginawa sa isang babae na buntis na, kung may nakitang mga gene disorder, ang babae ay maaaring ialok na wakasan ang pagbubuntis. Gayunpaman, nananatili sa mga magulang ang desisyon kung manganak o hindi. Walang sinuman ang may karapatang igiit ang pagpapalaglag. Gayunpaman, hindi ka dapat mag-panic kaagad kung ikaw ay na-diagnose na may mga gene disorder. Marami sa kanila ay hindi nakakaapekto sa kalusugan ng bata. Sa gayong mga anomalya, kailangan mo lamang na maingat na subaybayan ang pagbubuntis at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor.

Ang bawat mag-asawa ay dapat na maingat na planuhin ang pagsilang ng mga anak. Kung sa ilang kadahilanan ay inireseta ka ng pagsusuri upang matukoy ang iyong karyotype, dapat mong gawin ang ipinahiwatig na pagsubok. Mas mainam na mag-abuloy ng dugo para sa pagsusuri bago magbuntis o sa mga unang linggo pagkatapos ng paglilihi. Ang mga magulang ay hindi dapat harapin ang tanong kung magkano ang gastos sa pagsusulit, dahil ang pagsilang ng isang malusog na bata ay mas mahal kaysa sa anumang pera.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya Kultura, mikroskopya

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may heparin, walang gel)

Available ang pagbisita sa bahay

ANG PAG-AARAL AY HINDI ANALOGUE NG ANA-TELOPHASE METHOD PARA SA PAGSUSURI NG CHROMOSOMAL ABERRATIONS (100 cells)!

KASAMA ANG KARYOTYPING SA MGA PAG-AARAL: Genetic na VIP profile

Kalusugan ng reproduktibo

Kalusugan ng reproduktibo ng kababaihan

Kalusugan ng reproduktibo ng lalaki

Ang karyotype ay isang hanay ng mga katangian ng kumpletong hanay ng mga chromosome ng mga somatic cells ng isang organismo sa yugto ng metaphase (III phase ng cell division) - ang kanilang bilang, laki, hugis, mga tampok na istruktura. Ang pagsusuri ng karyotype ay isinasagawa gamit ang light microscopy upang makilala ang chromosome pathology. Kadalasan, ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa mga bata upang matukoy ang mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa mga chromosome at sa mga asawang may pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Ang pagkakakilanlan ng mga chromosomal rearrangements sa kasong ito ay ginagawang posible upang maitatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at mahulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga chromosomal abnormalities sa isang partikular na pamilya. Sa labas ng proseso ng cell division, ang mga chromosome sa nucleus nito ay matatagpuan sa anyo ng isang "unpacked" na molekula ng DNA, at mahirap silang tingnan gamit ang isang light microscope. Upang ang mga chromosome at ang kanilang istraktura ay maging malinaw na nakikita, ang mga espesyal na tina ay ginagamit upang makilala ang mga heterogenous (heterogeneous) na mga rehiyon ng mga chromosome at pag-aralan ang mga ito - matukoy ang karyotype. Ang mga kromosom sa isang magaan na mikroskopyo sa yugto ng metaphase ay mga molekula ng DNA na nakabalot sa tulong ng mga espesyal na protina sa mga siksik na supercoiled rod-shaped na istruktura. Kaya, ang isang malaking bilang ng mga chromosome ay nakaimpake sa isang maliit na dami at inilalagay sa isang medyo maliit na dami ng cell nucleus. Ang pag-aayos ng mga chromosome, na nakikita sa isang mikroskopyo, ay nakuhanan ng litrato at mula sa ilang mga litrato ay isang sistematikong karyotype ang nakolekta - isang may bilang na hanay ng mga chromosomal na pares ng mga homologous na chromosome. Sa kasong ito, ang mga chromosome na imahe ay naka-orient nang patayo, na may maiikling mga braso, at ang kanilang pag-numero ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng sex chromosome ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng chromosome set. Ang mga modernong karyotyping na pamamaraan ay nagbibigay ng detalyadong pagtuklas ng mga chromosomal aberrations (intrachromosomal at interchromosomal rearrangements), mga paglabag sa pagkakasunud-sunod ng mga fragment ng chromosome - mga pagtanggal, mga duplikasyon, mga inversion, mga pagsasalin. Ang ganitong pag-aaral ng karyotype ay ginagawang posible upang masuri ang isang bilang ng mga chromosomal na sakit na sanhi ng parehong mga malalaking paglabag sa mga karyotypes (paglabag sa bilang ng mga chromosome), at isang paglabag sa istruktura ng chromosomal o isang multiplicity ng cellular karyotypes sa katawan. Ang mga kaguluhan ng normal na karyotype sa mga tao ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung nangyari ito sa mga selula ng mikrobyo ng hinaharap na mga magulang (sa panahon ng proseso ng gametogenesis), kung gayon ang karyotype ng zygote (tingnan), na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selula ng magulang, ay lumiliko din na nagambala. Sa karagdagang dibisyon ng naturang zygote, ang lahat ng mga selula ng embryo at ang organismo na bubuo mula dito ay magtatapos sa parehong abnormal na karyotype. Gayunpaman, ang mga abnormalidad ng karyotype ay maaari ding mangyari sa mga unang yugto ng cleavage ng zygote. Ang organismo na binuo mula sa naturang zygote ay naglalaman ng ilang mga cell line (cell clones) na may iba't ibang mga karyotypes. Ang ganitong uri ng mga karyotype sa buong katawan o sa ilan lamang sa mga organo nito ay tinatawag na mosaicism. Bilang isang patakaran, ang mga karyotype disorder sa mga tao ay sinamahan ng iba't ibang, kabilang ang kumplikado, mga depekto sa pag-unlad, at karamihan sa mga anomalyang ito ay hindi tugma sa buhay. Ito ay humahantong sa kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang medyo malaking bilang ng mga fetus (~2.5%) na may abnormal na mga karyotype ay dinadala hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagpapakita ng mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa karyotype.

Panitikan

1. Fok R. Genetics ng mga sakit na endocrine. - Endocrinology / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basel. Isang International System para sa Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Internasyonal na pag-uuri ng mga sakit. Mga congenital anomalya (malformations), deformation at chromosomal disorder (Q00-Q99). Chromosomal abnormalities na hindi inuri sa ibang lugar (Q90-Q99).
4. Chromosomal disease // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Paghahanda

Dapat itong kunin sa isang estado ng pagkabusog, hindi inirerekomenda na gawin ang pagsusulit na ito sa isang walang laman na tiyan. Dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotics isang buwan bago ang karyotype test. Hindi inirerekomenda na mag-abuloy ng dugo kasabay ng mga pagsusulit na may mahigpit na paghahanda para sa pag-donate ng biomaterial (biochemical blood test, clinical blood test, ilang pagsusuri para sa mga impeksyon, atbp.).

Mga pahiwatig para sa paggamit

• Kawalan ng katabaan sa kasal.
• Pangunahing amenorrhea.
• Kusang pagkakuha (dalawa o higit pa).
• Mga hindi umuunlad na pagbubuntis.
• Mga kaso ng patay na pagsilang sa pamilya.
• Mga kaso ng maagang pagkamatay ng sanggol sa pamilya (bago 1 taon).
• Congenital malformations (lalo na ang maraming malformation) sa isang bata.
• Naantala ang mental at/o pisikal na pag-unlad ng bata.
• Pagkagambala ng pagkakaiba sa sekswal sa isang bagong panganak.
• Hinala ng chromosomal disease o hereditary syndrome batay sa mga klinikal na sintomas (halimbawa: mga pagbabago sa hugis at laki ng bungo, abnormalidad ng mata, ilong, daliri, panlabas na ari, atbp.).
• Mga kaso ng kapanganakan ng mga batang may mental retardation, chromosomal abnormality o congenital malformations sa pedigree.
• Pagsusuri bago ang mga assisted reproductive technologies (IVF, ICSI, atbp.).

Interpretasyon ng mga resulta

Ang interpretasyon ng mga resulta ng pananaliksik ay naglalaman ng impormasyon para sa dumadating na manggagamot at hindi isang diagnosis. Ang impormasyon sa seksyong ito ay hindi dapat gamitin para sa self-diagnosis o self-treatment. Ang doktor ay gumagawa ng isang tumpak na diagnosis gamit ang parehong mga resulta ng pagsusuring ito at ang kinakailangang impormasyon mula sa iba pang mga mapagkukunan: kasaysayan ng medikal, mga resulta ng iba pang mga pagsusuri, atbp.

Dalas ng mga chromosomal disorder: 2.4 kaso bawat 1000 batang ipinanganak. Mga pagpipilian sa konklusyon:

• 46, XY - normal na lalaki;
• 46, XX - normal na babae.

Ang iba pang mga opsyon ay naitala sa form ayon sa internasyonal na cytogenetic nomenclature.

Marahil ang pinakamasayang pangyayari para sa bawat mag-asawa ay ang pagsilang ng isang anak. Ngunit, sa kasamaang-palad, sa kasalukuyan marami ang nahaharap sa problema ng imposibilidad ng pagbubuntis. Ang pangunahing dahilan ay ang kawalan ng katabaan ng isa sa mga asawa bilang resulta ng mga posibleng genetic disorder. Nangyayari ito dahil sa isang pagbabago sa istraktura kapag ang bilang ng mga chromosome ay nagambala, o sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran kapag nangyari ang iba pang genetic mutations. Upang matukoy ang lahat ng mga paglihis na ito at maiwasan ang mga problema sa hinaharap, mahalaga hindi lamang na subukan ang mag-asawa para sa genetic compatibility, kundi pati na rin upang sumailalim sa isang molecular genetic na pagsusuri.

Ang kahalagahan ng pagtukoy ng karyotype ng mga mag-asawa

Ang isa sa pinakamahalagang genetic na pag-aaral sa paghahanda para sa paglilihi ay ang pagsusuri ng karyotype ng mga mag-asawa. Ang karyotype ay isang paglalarawan ng lahat ng mga katangian ng mga chromosome na nagdadala ng DNA. Ang pagsusuri na ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy o mahulaan ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa mga supling. Kung ang isa sa mga magulang ay may hindi kanais-nais na hanay ng mga chromosome, may panganib na ang bata ay maaaring ipanganak na may malubhang mental retardation o iba pang mga sakit. Imposibleng baguhin ang karyotype ng isang tao, ngunit kung ang paglihis ay natutukoy sa isang napapanahong paraan, ang mga pamamaraan para sa pagkilala sa karyotype sa fetus at ang posibilidad ng paggamot dito ay ginagamit.

Mayroon ding mataas na posibilidad ng pagkabigo sa pagbubuntis dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal. Ngunit salamat sa napapanahong pagkilala sa problema at paunang pagpaplano ng pagbubuntis, may posibilidad na maipanganak ang malusog na supling. Sa mga kaso kung saan hindi posible na gamutin ang isa sa mga asawa, ang mga espesyal na programa ng donor ay nilikha upang matulungan ang mga mag-asawa sa pagkakaroon ng isang anak.

Matapos matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa, ang isang diagnosis ng chromosomal syndromes ay isinasagawa - ang gayong pagsusuri ay nagpapahintulot sa isa na matukoy ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus dahil sa mga pagbabago sa istruktura sa chromosome set ng isa sa mga magulang. Sa karamihan ng mga mauunlad na bansa, ang naturang pagsusuri ay ipinag-uutos bago ang kasal. Ito ay lalong mahalaga upang isagawa ang pagsusuri na ito sa mga pamilya na hindi maaaring magbuntis ng isang bata sa loob ng mahabang panahon, o sa mga kaso kung saan nagkaroon na ng mga pagkakuha (pagpapalaglag). Ang pagtukoy sa karyotype ng babae sa kasong ito ay ang pinakamahalagang gawain. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga naturang pagsusuri ay kinakailangan at makatulong na maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may malubhang patolohiya.

Pagsusuri ng Karyotype

Ang pamamaraan upang matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa ay ganap na walang sakit at binubuo ng pagsusumite ng mga resulta. Ang mga resulta ay tinutukoy sa loob ng dalawang linggo at ginagawang posible upang makilala ang mga paglihis sa istruktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang. May magagandang resulta, ang kabuuang bilang ng mga chromosome sa isang malusog na tao ay 46, dalawa sa mga ito ay mga sex chromosome at tinukoy bilang XY sa mga lalaki at XX sa mga babae. Sa madalas na mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal o pathological ay humahantong sa kawalan ng kakayahang manganak ng isang bata at, bilang resulta, sa pagkakuha o kawalan ng katabaan.

Mula sa dugo na kinuha upang matukoy ang karyotype ng mga asawa, ang mga mononuclear leukocytes ay sinala, kung saan ang mga aktibong selula na may kakayahang hatiin ay idinagdag. Sa isang tiyak na punto, ang proseso ng paghahati ay huminto, ang mga nagresultang selula ay nabahiran, pinalaki at nakuhanan ng larawan gamit ang isang mikroskopyo. Ginagawa ang paglamlam gamit ang iba't ibang mga tina (klasikal at parang multo na mga pagsubok), na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng visual na representasyon ng buong hanay ng mga chromosome.

Upang makuha ang pinakamahusay na mga resulta sa pagsusuri at paggamot ng kawalan ng katabaan at iba pang mga sakit, ang pinakamahusay na solusyon ay makipag-ugnayan sa isang reproductive medicine center. Sa ganitong mga sentro, ang mga mag-asawa ay maaaring makatanggap ng mga konsultasyon na kailangan nila mula sa mga nakaranasang espesyalista, na sa kalaunan ay tutulong sa kanila na pumili ng mga tamang kurso ng paggamot. Ang halaga ng mga pagsusuri at paggamot sa naturang mga sentro ay tumutugma sa atensyon at kaginhawaan na ibinigay at ganap na makatwiran sa pagkamit ng layunin - ang pagsilang ng malusog na supling.