Mag-asawa karyotyping. Karyotyping ng mag-asawa at fetus: forewarned is forearmed Ano ang karyotype ng mag-asawa

Ngayon, maraming mga pamilya ang nangangarap na maging mga magulang at maranasan ang kaligayahan na mayroon ang mga bata. Ngunit para sa iba't ibang mga problema sa kalusugan, hindi sila maaaring lumikha ng isang ganap na pamilya. Kadalasan, ang dahilan para sa imposibilidad ng pagbubuntis ng isang bata ay nauugnay sa hindi pagkakatugma ng genetic. Ngunit ngayon, dahil sa natatanging kagamitan at modernong teknolohiya, naging posible na magsagawa ng isang espesyal na pagsusuri sa karyotype ng mga asawa, salamat sa kung saan ang mga magulang ay makikilala ang mga genetic na pathologies sa kanilang sarili sa oras at simulan ang kanilang paggamot.

Ang Karyotyping ay isang paraan ng cytogenetic diagnostics, ang kakanyahan nito ay ang pag-aaral ng mga chromosome ng tao. Sa panahon ng diagnosis ng chromosome set (karyotype), posibleng matukoy ang mga pagbabago sa numerical composition at tuklasin ang mga paglabag sa istraktura ng chromosome.

Ang karyotyping ay dapat gawin minsan sa isang buhay. Salamat sa kanya, posibleng matukoy ang mismatch ng mga chromosome ng mga mag-asawa sa mga asawa. Ito ay tiyak kung ano ang maaaring maging pangunahing kadahilanan sa pagsilang ng mga mumo na may malformation o isang malubhang anyo ng isang genetic na sakit, dahil sa kung saan ang mga asawa ay hindi maaaring magkaroon ng isang anak.

Mga pangunahing dahilan para sa pagsusuri

Ang karyotyping ay isang pangkaraniwang pagmamanipula sa Europa. Ngunit sa Russia, ang pagsusuri na ito ay nagsimulang isagawa hindi pa katagal, kahit na ang demand ay tumataas bawat taon. Ang pangunahing gawain ng pamamaraang diagnostic na ito ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga mag-asawa, na magpapahintulot sa iyo na magbuntis ng isang bata at manganak sa kanya nang walang mga pagbabago sa pathological at iba't ibang mga abnormalidad.

Sa karamihan ng mga kaso, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto ng pagpaplano ng isang bata, bagaman posible na gawin ito sa isang babaeng buntis na. Sa kasong ito, ang materyal ay kinuha mula sa fetus at ina. Itatatag nito ang kalidad ng set ng chromosome. Naturally, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pagmamanipula para sa mga batang magulang, ngunit magagawa nitong tuklasin ang maraming mga pathologies sa oras sa isang sanggol na hindi pa ipinanganak.

Kapag nagsasagawa ng pagsusuri, mauunawaan ng isa ang predisposisyon ng mga hinaharap na mumo sa diabetes mellitus at hypertension, atake sa puso at iba pang mga pathological na proseso ng mga kasukasuan at puso. Kapag kumukuha ng materyal, ang isang may sira na pares ng mga chromosome ay tinutukoy, na magbibigay-daan sa iyo upang kalkulahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata.

Mga indikasyon para sa karyotyping

Sa isip, ang lahat ng mga asawa na nangangarap na maging mga magulang ay dapat sumailalim sa karyotyping. Bukod dito, dapat itong gawin kahit na ang mga kondisyon para sa diagnosis ay wala. Karamihan sa mga namamana na sakit na mayroon ang mga lolo't lola ay maaaring hindi naramdaman, ngunit matutukoy ng karyotyping ang abnormal na chromosome at kalkulahin ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may mga sakit.

Ang mga ipinag-uutos na tagapagpahiwatig para sa pagmamanipula ay:

1. Edad ng mag-asawa. Kung sila ay higit sa 35 taong gulang, kung gayon ito ay isang dahilan para sa pagpasa sa pagsusuri.
2. Infertility ng hindi kilalang pinanggalingan.
3. Marami at hindi matagumpay na pagtatangka upang mabuntis sa tulong.
4. Ang pagkakaroon ng namamana na sakit sa isa sa mga mag-asawa.
5. Hormonal imbalance sa isang babae.
6. May kapansanan sa produksyon ng tamud para sa hindi natukoy na dahilan.
7. negatibong sitwasyon sa kapaligiran.
8. Pakikipag-ugnay sa mga sangkap ng kemikal at impluwensya ng pag-iilaw.
9. Ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik sa katawan ng babae: paninigarilyo, droga at alkohol, pag-inom ng droga.
10. Kusang pagpapalaglag o maagang panganganak.
11. Kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.
12. Kapag ang pamilya ay may anak na at may congenital malformations.

Ang pagmamanipula, na kinabibilangan ng diagnosis ng mga karyotypes ng mga asawa, ay dapat isagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Huwag ibukod ang posibilidad na magsagawa ng karyotyping sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos ang diagnosis ay isasagawa hindi lamang para sa mga asawa, kundi pati na rin para sa hindi pa isinisilang na bata. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na perinatal karyotyping.

Ano ang isiniwalat ng pagsusuri

Para sa pamamaraan, ginagamit ang isang natatanging teknolohiya ng sampling ng materyal, salamat sa kung saan posible na paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ihiwalay ang genetic chain. Ang isang geneticist ay madaling matukoy ang porsyento ng pag-unlad ng panganib ng trisomy (Down syndrome), ang kawalan ng isang chromosome sa chain, ang pagkawala ng isang genetic site, pati na rin ang pagdoble, inversion at iba pang genetic pathologies.

Bilang karagdagan sa pagtukoy ng mga paglihis na ipinakita, makikita ng isa ang iba't ibang uri ng mga anomalya na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng iba't ibang malubhang paglihis sa kurso ng pag-unlad ng pangsanggol. Maaari silang maging sanhi ng mutation ng gene na responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo at deoxidation. Ang napapanahong pagtuklas ng ipinakita na mga paglihis ay nagpapahintulot sa iyo na lumikha ng mga normal na kondisyon para sa pag-unlad ng bata at maiwasan ang pagkakuha at napaaga na kapanganakan.

Paghahanda para sa pagsusuri sa karyotype ng mga asawa

Ang pagsusuri na pinag-uusapan ay isinasagawa sa laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan. Kung ang isang babae ay buntis na, kung gayon ang materyal ay kinuha mula sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga mag-asawa, at pagkatapos, gamit ang iba't ibang mga manipulasyon, ang chromosome set ay tinutukoy. Pagkatapos ay ang kalidad ng mga magagamit na chromosome at ang bilang ng mga pathologies ng gene ay itinatag.

Kung magpasya kang sumailalim sa isang pamamaraan ng karyotyping, kung gayon ito ay nagkakahalaga ng pagtigil sa paninigarilyo, pag-inom ng mga inuming nakalalasing at pagkuha ng mga gamot sa loob ng 14 na araw. Kung mayroong isang exacerbation ng mga talamak at viral na sakit, kung gayon ang pagsusuri ay kailangang ipagpaliban sa ibang pagkakataon. Ang tagal ng pamamaraan ay 5 araw. Ang mga lymphocyte ay nakahiwalay sa biological fluid sa panahon ng paghahati. Para sa 3 araw, ang isang kumpletong pagsusuri ng pagpaparami ng cell ay ginaganap. Ito ay ayon sa mga resulta ng dibisyon na ito na maaari nating tapusin tungkol sa mga pathologies at mga panganib ng pagkakuha.

Dahil ang mga natatanging teknolohiya ay ginagamit ngayon, 15 lymphocytes lamang at iba't ibang paghahanda ang dapat gamitin upang makakuha ng tumpak na mga resulta. Ito ay nagpapahiwatig na ang mag-asawa ay hindi na kailangang pumunta ng ilang beses upang mag-donate ng dugo at iba pang mga likido sa katawan. Sapat na para sa isang mag-asawa na magsagawa ng pagsusuri nang isang beses, at ayon sa mga resulta nito, maaari na nilang planuhin ang paglilihi, pagbubuntis at pagsilang ng mga malulusog na bata.

May mga sitwasyon kung kailan nagaganap na ang pagbubuntis, at ang mga kinakailangang diagnostic upang makita ang paglihis ay hindi pa naisagawa. Para sa kadahilanang ito, ang sampling ng genetic na materyal ay isasagawa hindi lamang mula sa fetus, kundi pati na rin mula sa mga magulang.

Pinakamabuting magsagawa ng pagsusuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, dahil sa panahong ito ay napakadaling matukoy at maitatag ang mga karamdaman tulad ng Down Syndrome, Turner at Edwards. Upang ang fetus ay hindi makaranas ng nakakapinsalang epekto kapag kinukuha ang materyal, ang pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang invasive o non-invasive na paraan.

Ang non-invasive na paraan ay nananatiling pinakaligtas na paraan para makakuha ng mga resulta. Ito ay nagsasangkot ng ultrasound, pati na rin ang pagsusuri ng dugo sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker. Ang pinakatumpak na mga resulta ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsasagawa ng invasive analysis, ngunit ito ay lubhang mapanganib. Sa tulong ng mga espesyal na kagamitan, ang mga pamamaraan ay isinasagawa sa matris, salamat sa kung saan ang kinakailangang genetic na materyal ay maaaring makuha.

Ang lahat ng mga manipulasyon ay hindi nagdudulot ng sakit sa babae at sa fetus, ngunit pagkatapos isagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng isang invasive na paraan, ang inpatient na pagmamasid ay kinakailangan para sa ilang oras. Ang ganitong pagmamanipula ay maaaring magdulot ng bantang pagkalaglag o hindi nakuhang pagpapalaglag, kaya binabalaan ng mga doktor ang kanilang mga pasyente tungkol sa lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga panganib.

Ano ang gagawin kung natagpuan ang mga paglihis?

Sa tuwing matatanggap ang resulta ng pagsusuri, iniimbitahan ng espesyalista ang mga mag-asawa na ipahayag ang mga posibilidad ng pagsilang ng isang hindi malusog na sanggol. Kung ang pagiging tugma ng isang lalaki at isang babae ay hindi nagkakamali, kung gayon ang set ng chromosome ay walang mga paglihis, pagkatapos ay sasabihin ng doktor sa mga asawa ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung natagpuan ang mga tiyak na paglihis, kung gayon ang gawain ng doktor ay magreseta ng isang kurso ng therapy kung saan maaari mong maiwasan ang pagbuo ng mga hindi kasiya-siyang komplikasyon kapag nagpaplano na maging mga magulang. Ngunit, kapag ang mga paglihis ay naging kilala na sa panahon ng pagbubuntis, ang mga magulang ay maaaring payuhan na alisin ito o ipaubaya ang pagpili sa kanila.

Sa ganoong sitwasyon, ang bawat magulang ay maaaring kumuha ng pagkakataon at manganak ng isang ganap na malusog na sanggol, ngunit ang doktor ay dapat na balaan tungkol sa lahat ng uri ng mga paglihis at ang kanilang mga kahihinatnan. Kapag nagpaplano ng isang bata, lahat ay maaaring gumamit ng genetic material ng donor. Ang isang geneticist at isang gynecologist ay hindi maaaring legal na pilitin ang isang babae na magpalaglag, kaya ang pagpili ay palaging nasa mga magulang. Ang mga bata ang kahulugan ng buhay ng bawat tao. Kaya't kinakailangan na lapitan ang proseso ng pagpaplano at paglilihi nang may buong responsibilidad. Mabuti na ngayon ang gayong pagmamanipula bilang karyotyping ay nagaganap, salamat sa kung saan ang mga hindi kasiya-siyang komplikasyon ay maaaring mapigilan sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.

Mayroon o walang aberasyon: mga natatanging tampok

Ang karyotyping na walang aberrations ay ginagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng qualitative at quantitative anomalies ng chromosome set ng lahat ng cellular structures ng katawan ng tao. Kasama sa mga pagbabago sa dami ang mga anomalya sa bilang ng mga pares ng chromosome, ngunit ang mga pagbabago sa husay ay kinabibilangan ng mga anomalya sa istruktura ng mga chromosome mismo.

Sa pagmamanipula na ito, posible na matukoy ang mga pagbabago sa cellular na maaaring mailipat mula sa mga magulang sa paglilihi o sa unang 7 araw ng pagbuo ng pangsanggol na itlog. Sila ang nagiging batayan para sa pag-unlad ng katawan ng bata.

Ang karyotyping na may mga aberasyon ay isang karagdagan sa klasikal na pamamaraan. Sa kasong ito, posibleng makita ang hindi regular na mga aberasyon na nagpapakilala sa epekto ng mga negatibong salik sa kapaligiran sa katawan ng isa sa mga magulang. Ang pamamaraang ito ay mas nagbibigay-kaalaman sa pamamagitan ng pagkakatulad sa nauna.

Ano ang aberration at bakit ito nangyayari? Ang mga ito ay mga paglihis sa istraktura ng mga chromosome na nangyayari bilang isang resulta ng isang break sa kanilang mga istraktura, at pagkatapos ay mayroong muling pamamahagi, pagkawala o pagdodoble.

Ang mga aberasyon ay quantitative (nagbabago ang bilang ng mga chromosome) at qualitative (nagbabago ang istraktura). Maaaring mangyari ang mga ito sa lahat ng mga selula ng katawan (regular) o maaari lamang itong naroroon sa ilang partikular (irregular). Ang pagbuo ng mga regular ay nangyayari sa mga unang araw ng pagbubuntis, sa mga hindi regular - pagkatapos ng impluwensya ng negatibong mga kadahilanan sa kapaligiran sa isa sa mga magulang.

Sa karyotyping, ang doktor ay gumagawa ng hatol sa posibilidad ng matagumpay na paglilihi ng isang bata. Ngunit kung minsan, bilang isang resulta ng diagnosis, ang mga chromosomal pathologies ay natutukoy din. Ang mga irregular na aberration ay halos imposibleng matukoy, at para sa kanilang pagtuklas, ang pagmamanipula ay ginagawa lamang sa panahon ng pagbubuntis.

Presyo

Ang karyotyping ay isang mamahaling paraan ng pananaliksik. Hindi lahat ng mag-asawa ay kayang bayaran ito. Ang halaga ng pagsusuri ay depende sa kung ang mga magulang lamang ang mag-aabuloy ng dugo o kung ang materyal ay kukunin mula sa fetus, gayundin sa lokasyon ng klinika. Tinatayang presyo:

• diagnostic ng karyotype ng isang pasyente - 4500-7500 rubles;
• pagkuha ng pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype na may mga larawan ng mga chromosome - 5000-8000 rubles;
• Ang karyotyping na may pagtuklas ng mga aberrations (dugo na may heparin) ay isang mas nagbibigay-kaalaman na diagnostic, ngunit ang presyo nito ay mas mataas - mula 5500-6000 rubles;
• karyotyping na may pagtuklas ng mga aberration na may mga larawan ng mga chromosome - mula sa halos 6,000 rubles.

Ang karyotyping ay isang mahalaga at kinakailangang diagnostic na paraan para sa mga nagsilang ng isang malusog at ganap na bata. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang matukoy nang maaga ang umiiral na mga abnormalidad ng genetic sa mga magulang at idirekta ang lahat ng mga pagsisikap na alisin ang mga ito.

Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya Kultura, mikroskopya

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may heparin, walang gel)

Available ang pagbisita sa bahay

ANG PAG-AARAL AY HINDI ANALOGE NG ANA-TELOPHASE METHOD PARA SA PAGSUSURI NG CHROMOSOMAL ABERRATIONS (100 cells)!

KARYOTYPING KASAMA SA PANANALIKSIK: Genetic VIP profiles

kalusugan ng reproduktibo

Kalusugan ng reproduktibo ng kababaihan

Kalusugan ng Reproduktibo ng Lalaki

Ang isang karyotype ay isang hanay ng mga tampok ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome ng mga somatic cells ng isang organismo sa yugto ng metaphase (phase III ng cell division) - ang kanilang bilang, laki, hugis, mga tampok na istruktura. Ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa pamamagitan ng paraan ng light microscopy upang matukoy ang patolohiya ng mga chromosome. Kadalasan, ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa mga bata upang matukoy ang mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa mga kromosom at sa mga mag-asawang may pagkabaog o nakagawiang pagkakuha. Ang pagtuklas ng mga chromosomal rearrangements sa kasong ito ay ginagawang posible upang maitatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at mahulaan ang panganib ng kapanganakan ng mga bata na may chromosomal pathology sa isang naibigay na pamilya. Sa labas ng proseso ng cell division, ang mga chromosome sa nucleus nito ay matatagpuan sa anyo ng isang "unpacked" na molekula ng DNA, at mahirap silang makita sa isang light microscope. Upang ang mga chromosome at ang kanilang istraktura ay malinaw na nakikita, ang mga espesyal na tina ay ginagamit upang makilala ang mga heterogenous (heterogeneous) na mga seksyon ng mga chromosome at pag-aralan ang mga ito - upang matukoy ang karyotype. Ang mga chromosome sa isang light microscope sa yugto ng metaphase ay mga molekula ng DNA na nakaimpake sa tulong ng mga espesyal na protina sa mga siksik at supercoiled na istruktura na hugis baras. Kaya, ang isang malaking bilang ng mga chromosome ay nakaimpake sa isang maliit na dami at inilalagay sa isang medyo maliit na dami ng cell nucleus. Ang lokasyon ng mga chromosome, na nakikita sa ilalim ng isang mikroskopyo, ay nakuhanan ng larawan at ang isang sistematikong karyotype ay nakolekta mula sa ilang mga larawan - isang may bilang na hanay ng mga pares ng chromosome ng mga homologous na chromosome. Sa kasong ito, ang mga imahe ng mga chromosome ay naka-orient nang patayo, na may maikling mga braso, at ang kanilang pag-numero ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng sex chromosome ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng isang set ng chromosome. Ang mga modernong pamamaraan ng karyotyping ay nagbibigay ng isang detalyadong pagtuklas ng mga chromosomal aberrations (intrachromosomal at interchromosomal rearrangements), mga paglabag sa pagkakasunud-sunod ng mga fragment ng chromosome - mga pagtanggal, mga duplikasyon, mga inversion, mga pagsasalin. Ang ganitong pag-aaral ng karyotype ay ginagawang posible upang masuri ang isang bilang ng mga chromosomal na sakit na sanhi ng parehong mga malubhang paglabag sa mga karyotypes (paglabag sa bilang ng mga chromosome) at sa pamamagitan ng isang paglabag sa istraktura ng chromosomal o isang mayorya ng mga cell karyotypes sa katawan. Ang mga paglabag sa normal na karyotype sa mga tao ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung nangyari ito sa mga selula ng mikrobyo ng hinaharap na mga magulang (sa proseso ng gametogenesis), kung gayon ang karyotype ng zygote (tingnan), na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selula ng magulang, ay nabalisa din. Sa karagdagang dibisyon ng naturang zygote, ang lahat ng mga selula ng embryo at ang organismo na nabuo mula dito ay magkakaroon ng parehong abnormal na karyotype. Gayunpaman, ang mga karyotype disorder ay maaari ding mangyari sa mga unang yugto ng zygote cleavage. Ang isang organismo na nabuo mula sa naturang zygote ay naglalaman ng ilang mga linya ng cell (cell clones) na may iba't ibang mga karyotype. Ang ganitong uri ng mga karyotype sa buong katawan o sa ilan lamang sa mga organo nito ay tinatawag na mosaicism. Bilang isang patakaran, ang mga karyotype disorder sa mga tao ay sinamahan ng iba't ibang, kabilang ang kumplikado, malformations, at karamihan sa mga anomalyang ito ay hindi tugma sa buhay. Ito ay humahantong sa kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang medyo malaking bilang ng mga fetus (~2.5%) na may abnormal na mga karyotype ay nananatili hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagpapakita ng mga sakit na dulot ng mga karamdaman sa karyotype.

Panitikan

1. Fok R. Genetics ng mga sakit na endocrine. - Endocrinology / Ed. Lavina N. - M.: Pagsasanay, 1999.
2. Karger S., Basel. Isang International System para sa Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Internasyonal na pag-uuri ng mga sakit. Congenital anomalya (malformations), deformities at chromosomal disorder (Q00-Q99). Chromosomal abnormalities, hindi sa ibang lugar inuri (Q90-Q99).
4. Chromosomal disease // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Pagsasanay

Dapat itong kunin sa isang estado ng pagkabusog, hindi inirerekomenda na kunin ang pagsusulit na ito sa walang laman na tiyan. Dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotic isang buwan bago ang karyotype test. Hindi inirerekomenda na mag-abuloy ng dugo kasabay ng mga pagsusulit na may mahigpit na paghahanda para sa paghahatid ng biomaterial (biochemical blood test, clinical blood test, ilang pagsusuri para sa mga impeksyon, atbp.).

Mga indikasyon para sa appointment

• Kawalan ng katabaan sa kasal.
• pangunahing amenorrhea.
• Kusang pagkakuha (dalawa o higit pa).
• Mga hindi umuunlad na pagbubuntis.
• Mga kaso ng patay na pagsilang sa pamilya.
• Mga kaso ng maagang pagkamatay ng sanggol sa pamilya (hanggang 1 taon).
• Congenital malformations (lalo na maraming malformations) sa isang bata.
• Naantala ang mental at / o pisikal na pag-unlad ng bata.
• Paglabag sa pagkakaiba-iba ng sekswal sa bagong panganak.
• Hinala ng isang chromosomal disease o isang hereditary syndrome batay sa mga klinikal na sintomas (halimbawa: isang pagbabago sa hugis at laki ng bungo, mga anomalya ng mga mata, ilong, mga daliri, panlabas na ari, atbp.).
• Mga kaso ng pagsilang ng mga batang may mental retardation, chromosomal abnormality o congenital malformations sa pedigree.
• Pagsusuri bago magsagawa ng mga assisted reproductive technologies (IVF, ICSI, atbp.).

Interpretasyon ng mga resulta

Ang interpretasyon ng mga resulta ng pagsusulit ay naglalaman ng impormasyon para sa dumadating na manggagamot at hindi isang diagnosis. Ang impormasyon sa seksyong ito ay hindi dapat gamitin para sa self-diagnosis o self-treatment. Ang isang tumpak na diagnosis ay ginawa ng doktor, gamit ang parehong mga resulta ng pagsusuring ito at ang kinakailangang impormasyon mula sa iba pang mga mapagkukunan: kasaysayan, mga resulta ng iba pang mga pagsusuri, atbp.

Ang dalas ng mga chromosomal disorder: 2.4 kaso bawat 1000 ipinanganak na bata. Mga pagpipilian sa konklusyon:

• 46, XY - normal na lalaki;
• 46, XX - normal na babae.

Iba pang mga pagpipilian - isulat sa form ayon sa internasyonal na cytogenetic nomenclature.

Kabilang sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan, ang isang espesyal na lugar ay inookupahan ng genetic at immunological na mga kadahilanan. Espesyal - dahil hindi sila pumapayag sa pagwawasto o napakahirap itama. Ang parehong mga pangyayari ay nakakaapekto hindi lamang sa posibilidad ng paglilihi, kundi pati na rin sa kurso ng pagbubuntis at kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata, na kadalasang nagiging sanhi ng pagkakuha o congenital na sakit. Samakatuwid, ang pagsusuri ng karyotype ng isang mag-asawa at HLA-karyotyping ay mga pag-aaral na kinakailangan upang matukoy ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan at mabawasan ang mga panganib ng genetic abnormalities.

Bakit kumuha ng karyotype at HLA tests?

Ang karyotype ay ang pangalan na ibinigay sa mga tampok ng mga chromosome na likas sa isang indibidwal na organismo - ang kanilang hugis, numero, istraktura, at iba pa. Sa ilang mga kaso, ang mga binagong chromosome, nang hindi nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan at hindi naaapektuhan ang carrier, ay nagdudulot ng pagkabaog, paglitaw ng mga genetic na sakit sa isang bata, o pagkakuha. Karyotyping- Ito ay isang pamamaraan ng pagsusuri ng dugo na idinisenyo upang matukoy ang mga chromosomal rearrangements sa parehong mga magulang, pati na rin ang pagbabago sa lokasyon ng kanilang mga fragment. Ang pagsusuri ay maaaring isagawa nang walang mga aberasyon o may mga aberasyon. Sa pangalawang kaso, ito ay isang pinalawig na pag-aaral na nagbibigay-daan sa iyong kalkulahin ang bilang ng mga anomalya at tukuyin ang kanilang epekto sa genome.

Ang pangalawang pag-aaral ay tinatawag Pag-type ng HLA; ito ay nagpapahiwatig ng pagpapasiya ng tissue compatibility antigens (Human Leucocyte Antigens) sa mga mag-asawa, ang hanay nito ay indibidwal din para sa bawat tao. Salamat sa kanilang mga molekula, ang katawan ay nakikilala sa pagitan ng mga dayuhang selula at gumagawa ng mga tiyak na antibodies laban sa kanila. Kung ang HLA ng hinaharap na mga magulang ay magkatulad, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa: nakikita ng katawan ang embryo bilang isang dayuhang katawan at tinatanggihan ito.

Gastos sa mga klinika at laboratoryo sa Moscow

Ipinapakita ng talahanayan ang tinatayang gastos ng mga pagsusuri sa ilang mga laboratoryo sa Moscow.

Napansin namin ang ilang tampok ng mga pagsusuri sa mga klinikang ito:

1. Ang pag-aaral ng karyotype ay medyo mahaba - 21-23 araw. Ang pag-type ng HLA ay tumatagal ng 5-7 araw.
2. Karamihan sa mga klinika ay nag-aalok din ng mga kumplikadong genetic na pag-aaral na naglalayong i-diagnose ang posibilidad ng ilang mga sakit sa isang bata (halimbawa, cystic fibrosis, autism, at iba pa).
3. Ang presyo ay ipinahiwatig nang walang halaga ng sampling ng dugo (200-300 rubles) at mga konsultasyon sa genetika (mula sa 1500 rubles)

Ang isang doktor lamang ang dapat bigyang-kahulugan ang mga resulta ng pananaliksik! Ang mga ito ay hindi isang diagnosis at ang batayan para sa paggamot sa sarili!

Mga indikasyon para sa pananaliksik

Ang parehong pagsusuri ay opsyonal para sa . Bilang isang patakaran, sila ay hinirang sa mga sumusunod na kaso:

1. Mga babaeng nagpaplano ng pagbubuntis sa edad na 35.
2. Mga asawa na nagkaroon na ng mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may congenital disease.
3. Mga babaeng may nakagawiang pagkakuha.
4. Mga pamilyang may maraming maagang pagkakuha.
5. Mga mag-asawang dumaranas ng kawalan ng katabaan.
6. Sa kaganapan na ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus ay napansin sa panahon ng ultrasound.
7. Bilang bahagi ng survey dati

Ang genetic diagnostics ay sumasakop sa isang espesyal na posisyon sa modernong gamot. Pinapayagan ka nitong malinaw na makilala ang mga congenital malformations at predisposition sa kanila. Ang pagsusuri ng karyotype ay isa sa pinaka tanyag na pamamaraan ng naturang mga diagnostic.

Ang konsepto na ito ay ipinakilala ng siyentipikong Sobyet na si Grigory Levitsky sa simula ng ikadalawampu siglo. Kabilang dito ang kabuuan ng lahat ng mga tampok ng isang hanay ng mga chromosome na likas sa mga selula ng isang partikular na biological species, at sa kasong ito, ang katawan ng tao.

Karaniwan, ang karyotype ng tao ay tinutukoy ng 46 chromosome, na nakaayos sa 23 pares. Sa bawat pares, ang isa sa kanila ay ipinadala mula sa ina, at ang isa pa mula sa ama.

Higit pang mga detalye sa video