Ang namamana na ataxia ni Friedreich - mga sintomas, paggamot at pagbabala. Ano ang Hereditary Ataxia ni Friedreich's Ataxia ni Friedreich

Ang ataxia ni Friedreich ay isang genetic na sakit na may likas na autosomal recessive (na-activate kapag ang isang bata mula sa parehong mga magulang ay nagmana ng gene ng sakit), kung saan ang gene na responsable sa pag-encode ng protina na frataxin (mitochondrial protein na responsable para sa iron output) ay nagmu-mutate at ang mga beta cell ay namamatay sa pancreas, neuron, cardiomyocytes, musculoskeletal system, retina.

Salik ng pinsala sa mga channel ng pagpapadaloy sa nervous system ng spinal cord hindi pa lubusang ginalugad at ang mga sanhi ng sakit na ito ay hindi lubos na nauunawaan. Nakuha ng patolohiya ang pangalan nito bilang parangal sa isang doktor mula sa Alemanya, na nagsagawa ng pag-aaral sa likas na katangian ng hitsura nito. Sa pangkalahatan, ang ataxia ay ipinahayag sa hindi pagkakapare-pareho ng paggalaw ng kalamnan.

Ang sakit ay napakabihirang (3-5 kaso bawat 100,000 tao), na nagpapalubha sa diagnosis at direktang paggamot nito. Bukod dito, ang mga istatistika ay nagpapahiwatig ng isang carrier sa 130 katao. Ito ay pinaniniwalaan na ang ganitong uri ng sakit ay madalas na nabanggit sa mga namamana na ataxia. Para sa hindi kilalang dahilan, ang mga itim na lahi ay hindi apektado ng sakit na ito.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit

Ang isang tao ay makakakuha lamang ng ataxia ni Friedreich kung ang kanyang mga magulang ay mga carrier ng pathologically altered gene. Lumipas ang mutation sa mahabang braso ng chromosome 9, nagdudulot ito ng mga pathology sa panahon ng pagbuo ng frataxin protein mula sa mitochondria, na gumaganap ng papel na "mga istasyon ng cell ng enerhiya".

Naiipon ang bakal sa mitochondria, na pagkatapos ay na-oxidized. Ang oxygen ay dinadala sa katawan. Sa panahon ng isang paglabag sa iron synthesis, ang dami nito sa mitochondria ay tumataas nang malaki at matindi (humigit-kumulang sampu-sampung beses). Bukod dito, ang cellular iron ay nasa loob ng normal na hanay, at ang halaga ng cytosolic iron ay nabawasan.

Isinasagawa ng mga prosesong ito ang mga gene na nag-encode ng mga fragment na responsable para sa paghahatid ng iron - permeases at ferroxidases. Kaya, ang balanse ng intracellular iron ay mas nabalisa. Dahil sa tumaas na konsentrasyon ng iron sa cell, ang mga radical ay isinaaktibo, na may nakakapinsalang ari-arian at sirain ang cell mula sa loob. Ang pinaka-mahina na mga selula ay mga neuron (lalo na sa mga hibla ng peripheral nerves, sa spinal tracts, ang lateral at posterior columns ng spinal cord).

Isinasaalang-alang ang antas ng mutation ng gene, ang mga "klasikong" uri ng sakit at mga hindi tipikal na sakit ay nakikilala, kaya na magsalita, mga benign syndromes, mga magaan na bersyon.

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay ang pinakakaraniwan sa lahat ng uri ng ataxia.

Ang mga klinikal na sintomas ay mas malinaw ipinahayag sa mga taong may edad na 12-20 taon, bagaman ang kahulugan ng mga sintomas ng ataxia ni Friedreich ay hindi ibinukod pagkatapos ng mas mahabang panahon. Mayroong isang teorya na ang mga hindi tipikal at klasikal na anyo ng patolohiya na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon ng isa o isang bilang ng mga gene. Bilang isang patakaran, ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa panahon ng pagbuo ng reproductive system.

Ang klinikal na larawan ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga extraneural at neurological na sintomas. Bago ang paglikha ng mga diagnostic ng DNA, ang klinikal na larawan ng sakit ay inilarawan lamang sa klasikal na anyo nito. Pagkaraan ng ilang sandali, ang mga doktor ay dumating sa konklusyon na ang spectrum ng mga pathologies ay mas malalim, at ang pagkalat ay mas malaki, samakatuwid ay sinimulan nilang ihiwalay ang mga hindi tipikal at nabura na mga varieties ng Friedreich's ataxia.

Sa ataxia ni Friedreich Ang mga sintomas ng neurological ay kinabibilangan ng:

Disorder ng speech apparatus, dysarthria (maaaring hindi mangyari sa lahat ng kaso).
Isang pakiramdam ng kawalan ng kapanatagan at awkwardness habang naglalakad (kadalasan ay isa sa mga unang palatandaan), na nagiging mas malakas kapag ang isang tao ay nasa isang madilim na silid. Ang pagsuray ay nabanggit, ang pasyente ay madalas na natitisod, maaaring mangyari ang unmotivated falls. Nabanggit na imposibleng ulitin ang pagsubok sa tuhod-takong, kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg. Pagkaraan ng ilang sandali, ang disorientation sa mga kamay ay nagsisimula, ang sulat-kamay ay maaaring magbago, ang mga binti ay nagsimulang mapagod nang mabilis. Ang isang panginginig ay sinusunod na may nakaunat na mga braso, ang isang pagsubok sa daliri-ilong ay imposible (ang isang tao ay nakakaligtaan sa lahat ng oras).
Ang pagsugpo sa tuhod at Achilles reflexes (sa ilang mga kaso ay lumilitaw nang matagal bago ang pag-unlad ng iba pang mga sintomas ng sakit).
Mayroong kumpletong pagkawala o paglabag sa periosteal at tendon reflexes (ito ay nabanggit na sa mga unang yugto ng klinikal na larawan, ito ay itinuturing na isang mahalagang link sa diagnosis).
Disorder ng vibrational at joint-muscular sensitivity.
Kabuuang areflexia (bilang panuntunan, pumasa sa pinalawak na yugto).
Ang hypotension ng kalamnan.
Ang Babinsky's syndrome (bilang isang reaksyon sa masakit na pangangati ng paa, ang hinlalaki ay pinalawak) ay isa sa mga pinakaunang sintomas ng sakit.
Sensitibo at cerebellar ataxia.
Ang pagbaba ng tono ng kalamnan at panghihina ng binti ay maaaring magbago upang makumpleto ang pagkasayang.
Ang kahinaan sa pag-iisip, pagkasayang ng optic at auditory nerves, panginginig ng takipmata (nystagmus), sa kawalan ng wastong paggamot, maaaring may karamdaman sa mga pag-andar ng mga pelvic organ.
Pagkaraan ng ilang sandali, ang isang malalim na paglabag sa sensitivity, amyotrophy, ataxia ng mga kamay ay maaaring magsimula, ang isang disorder ng mga function ng motor ay nangyayari, na, bilang isang resulta, ay nagiging sanhi ng imposibilidad ng self-service.

Ang mga palatandaan ng extraneural ay:

Madalas mga sintomas ng electrocartographic makabuluhang nauuna sa mga sintomas ng neurological ng Friedreich's ataxia (sa ilang mga kaso sa pamamagitan ng ilang taon), samakatuwid ay medyo mahirap matukoy nang tama ang sakit na ito. Kasabay nito, bilang panuntunan, ang mga pasyente na may diagnosis ng "rheumatic heart disease" ay nakarehistro sa isang cardiologist sa loob ng mahabang panahon.

Mahalaga para sa pagsusuri ng mga sintomas ng sakit na ito ay isinasaalang-alang din mga patolohiya ng kalansay:

Ang paa ni Friedreich (ang mga daliri ay nakatungo sa distal at hyperextension sa pangunahing phalanges, ang arko ng paa ay lubos na malukong);
malubhang scoliosis;
ang mga daliri ng mas mababang at itaas na mga paa't kamay ay deformed;
kyphoscoliosis.

Ang mga sintomas na ito, tulad ng cardiomyopathy, ay maaaring lumitaw nang matagal bago ang mga palatandaan ng neurological.

Sa panahon ng ataxia ni Friedreich, pagkagambala sa endocrine, na maaaring ipahayag sa anyo ng mga naturang sakit:

diabetes;
ovarian dysfunction;
hypogonadism;
infantilismo.

Karaniwan para sa mga taong may Friedreich's ataxia na magkaroon ng katarata, kaya naman ito ay itinuturing na bahagi ng mga klinikal na sintomas ng sakit na ito.

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagtaas at pag-unlad ng mga sintomas. Kadalasan ang tagal ng sakit ay hindi hihigit sa 20 taon.

Ang binibigkas na mga klinikal na sintomas ng atypical hereditary Friedreich's ataxia ay nabanggit sa ibang pagkakataon, sa kaibahan sa klasikal na anyo - humigit-kumulang sa edad na 30-50 taon.

Ang pagpasa ng sakit ay nangyayari sa isang mas banayad na anyo kaysa sa klasikal na ataxia at Ang pagbabala ng sakit ay mas positibo:

Ang mga reflexes ay napanatili, walang paresis.
Walang hitsura ng diabetes.
Ang isang tao ay nagpapanatili ng mga self-service function sa loob ng mahabang panahon.

Ang klinikal na larawang ito ay inilalarawan bilang "Friedreich's ataxia with preserved reflexes" o "Friedreich's late ataxia".

Ang pag-diagnose ng namamana na sakit na ito ay mahirap. Kadalasan nang walang mga palatandaan ng neurological, ang mga sintomas ng extraneural ay nagpapalubha ng diagnosis. Ang mga magkakatulad na sakit (cardiomyopathy, diabetes, atbp.) ay itinuturing na magkakahiwalay na sakit, at hindi nauugnay sa mga sintomas ng ataxia ni Friedreich.

CT

Kakulangan ng tamang paggamot pinapabilis ang proseso ng pag-unlad sakit at isinasalin ito sa isang malubhang anyo. Ang pangunahing paraan ng diagnostic ng lahat ng ataxia ay isang computer. Ngunit sa kasong ito, hindi ito masyadong epektibo, dahil maraming mga pagbabago sa utak na may Friedreich's ataxia ay lilitaw lamang sa mga huling yugto. Ito ay dahil sa lokalisasyon ng spinal ng patolohiya.

Ang mga unang yugto ng sakit ay hindi nakikita sa CT. Kadalasan, sa mga huling yugto, ang mga maliliit na atrophies lamang ng hemispheres at cerebellum, isang bahagyang pagpapalawak ng espasyo ng subarachnoid, lateral ventricles, at cerebral cisterns ay maaaring masuri.

MRI

Sa tulong ng MRI sa mga unang yugto, ang pagkasayang sa spinal cord ay maaaring matukoy, habang ang mga transverse na sukat ng spinal cord ay karagdagang sinusuri, dahil ang mga tagapagpahiwatig na ito ay mas mababa kaysa sa normal sa Friedreich's ataxia. Invisible din matinding pagkasayang ng medulla oblongata, cerebellum at pons.

Sa tulong ng isang electrophysiological na pagsusuri, ang antas ng kapansanan sa sensitivity ng mga nerve endings ng mga paa't kamay ay natutukoy. Sa ataxia ni Friedreich, ang potensyal na amplitude ng pagkilos ng sensitivity ng mga nerve endings ng mga paa't kamay ay ganap na wala o makabuluhang nabawasan.

Mga pagsusuri sa laboratoryo

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay inireseta din - isang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang glucose tolerance. Isinasagawa ang pagsusuring ito bilang isang pagkakataon upang kumpirmahin o ibukod ang alinman sa mga kasamang sakit, gaya ng diabetes. Ang isang pagsusuri sa X-ray ng gulugod ay isinasagawa, pati na rin ang pagsusuri sa laboratoryo para sa pagsusuri ng mga hormone.

pagsusuri ng DNA

Ang isang mahalagang paraan upang masuri ang ataxia ni Friedreich ay pagsusuri ng DNA. Bakit ikumpara ang mga sample ng dugo ng pasyente sa mga sample ng kanyang mga magulang at malapit na kamag-anak. Ang sakit na ito ay maaaring matukoy sa fetus na nasa isang buwan na ng intrauterine development. Ginagawa rin ang pagsusuri ng DNA ng chorionic villi. Sa ilang mga kaso, ang amniotic fluid mula sa fetus ay kinukuha upang matukoy ang sakit na ito.

ECG

Ang ECG ay isa sa mga kinakailangang paraan upang masuri ang ataxia ni Friedreich. Ang diagnosis ay nakumpirma ng mga nahayag na pathologies ng interventricular septum at cardiac arrhythmia. Ang pagiging kumplikado ng diagnosis ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga palatandaan ng pinsala sa cardiovascular system ay maaaring lumitaw nang mas maaga kaysa sa mga neurological. Kadalasan, ang mga pasyente na may diagnosis ng "rheumatic heart disease" ay nakarehistro sa isang cardiologist.

Differential diagnosis

Para sa objectivity ng diagnosis, ang pasyente ay tiyak na kumunsulta sa iba pang mga espesyalista: isang ophthalmologist, isang endocrinologist, isang cardiologist, isang orthopedist.

Diagnosis ng namamana na sakit na ito - mahirap na proseso dahil sa mga kahirapan sa pagtukoy ng sakit sa isang bilang ng iba pang, halos magkapareho, at madalas na magkakatulad na mga sakit:

Dahil ang sakit ay namamana, ang buong pamamaraan ng paggamot ay nabawasan sa pagkaantala sa pag-unlad ng patolohiya. Kadalasan, nakakatulong ito sa pasyente na maiwasan ang mga komplikasyon at mamuhay ng normal sa mahabang panahon.

cofactor ng mga reaksyong enzymatic;
antioxidants - nangangahulugan na pabagalin ang oksihenasyon;
mga stimulator ng mitochondrial respiration function.

Ang mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo ng kalamnan ng puso at nagpapalusog dito ay maaari ding magreseta. Minsan kailangan mong uminom ng butolotoxin - isang lunas na nag-aalis ng mga pulikat ng kalamnan.

Ang isang mahalagang link sa paggamot ay ehersisyo therapy. Maraming pansin ang binabayaran sa koordinasyon ng mga paggalaw at pagsasanay sa kalamnan. Ang isang mahusay na napiling kurso ng mga pagsasanay ay nagbibigay-daan sa iyo upang mapupuksa ang sakit kapag gumagalaw.

Sa ibang Pagkakataon pagbuo ng isang espesyal na diyeta. Ang prinsipyo ng nutrisyon ay upang limitahan ang paggamit ng carbohydrates, isang labis na halaga na naghihikayat sa pagsisimula ng mga sintomas.

Prognosis ng sakit

Ang ataxia ni Friedreich ay may hindi maiiwasang progresibong kurso, na nagtatapos sa pagkamatay ng isang tao dahil sa pagkabigo sa puso o paghinga. Kalahati ng mga taong may sakit ay hindi nabubuhay hanggang 40-45 taon. May mga kaso na ang pasyente ay nabuhay ng hanggang 70 taon. Ito ay maaaring mangyari sa kondisyon na walang diabetes at sakit sa puso. Samakatuwid, kung maaari dapat iwasan ang panganganak, kapag ang mga kaso ng ataxia ni Friedreich ay nabanggit sa pamilya, at hindi ka dapat magpakasal sa pagitan ng mga kamag-anak.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang genetic na patolohiya kung saan hindi lamang ang nervous system ang apektado, kundi pati na rin ang pag-unlad ng mga extraneural disorder. Ang sakit ay itinuturing na pangkaraniwan - 2-7 katao sa bawat 100 libong populasyon ang nabubuhay na may ganitong diagnosis.

Etiology
Mga sintomas
Mga diagnostic
Paggamot
Mga Posibleng Komplikasyon
Pag-iwas at pagbabala

Ang sakit ay genetic, na nauugnay sa mga mutasyon ng mga chromosome. Tinutukoy ng mga klinika ang ilang partikular na kondisyon para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Ang mga sintomas ng sakit ay tiyak - ang mga unang palatandaan ay itinuturing na may kapansanan sa paglalakad at pagkawala ng balanse. Kasama sa klinikal na larawan ang kapansanan sa pagsasalita, katarata, pagkawala ng pandinig at demensya.

Ang isang neurologist lamang ang makakagawa ng tamang diagnosis batay sa mga resulta ng mga instrumental na pagsusuri. Ang mga konsultasyon ng mga eksperto mula sa iba't ibang larangan ng medisina ay kinakailangan. Dapat pansinin na ang diagnosis ay maaaring maisagawa na sa yugto ng intrauterine development ng fetus.

Pangunahing konserbatibo ang paggamot: binubuo ito ng pag-inom ng gamot, pagdidiyeta, at regular na ehersisyo ng mga therapeutic exercise. Kinakailangan ang operasyon sa mga kaso ng binibigkas na mga deformidad ng buto na nagpapababa sa kalidad ng buhay.

Etiology

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay nangyayari laban sa background ng hindi sapat na konsentrasyon o paglabag sa istraktura ng isang protina na tinatawag na frataxin, na ginawa sa cytoplasm sa pamamagitan ng intracellular ruta.

Ang pangunahing pag-andar ng sangkap ay ang paglipat ng bakal mula sa mitochondria - ang mga organelle ng enerhiya ng cell. Laban sa background ng mga tiyak na proseso, ang isang malaking halaga ng bakal ay naipon - lumampas sa pamantayan ng dose-dosenang beses, na naghihikayat ng pagtaas sa bilang ng mga agresibong ahente ng oxidizing na pumipinsala sa mga mahahalagang selula.

Ang isang pantulong na lugar sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay inookupahan ng isang karamdaman ng antioxidant homeostasis - ang proteksyon ng mga selula ng tao mula sa nakakapinsalang aktibong mga form ng oxygen.

Ang ataxia ni Friedreich ay maaari lamang mamana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang carrier ng mutation ng 9th chromosome ay 1 tao sa 120. Kapansin-pansin na ang patolohiya ay bubuo lamang sa mga kaso kung saan ang mutant gene ay minana mula sa ina at ama. Kapansin-pansin na ang mga magulang ay mga carrier lamang ng isang gene disorder, at sila mismo ay hindi nagkakasakit.

Ang isang katulad na anomalya ay kabilang sa pangkat ng mga ataxia, kung saan matatagpuan ang mga sumusunod na species:

ataxia ni Pierre-Marie;
cerebellar ataxia;
Louis-Bar syndrome;
cortical ataxia - pinukaw ng mga paglabag sa cerebral cortex, na responsable para sa mga boluntaryong paggalaw;
vestibular ataxia - nauugnay sa pinsala sa vestibular apparatus, bilang isang resulta kung saan kabilang sa mga palatandaan ng sakit ay kawalan ng timbang, nystagmus, pagduduwal at pagsusuka, mga problema sa ilang mga paggalaw.

Mga sintomas

Ang ataxia ni Friedreich ay may malaking bilang ng mga partikular na klinikal na palatandaan, na kadalasang nahahati sa maraming grupo:

tipikal o neurological;
extraneural;
hindi tipikal.

Ang karaniwang anyo ay maaaring magpakita bago ang edad na 20, at ang kasarian ay hindi nagiging isang mapagpasyang kadahilanan. Ang mga eksperto mula sa larangan ng neurolohiya ay tandaan na sa mga kababaihan, ang panahon ng pagpapakita ng mga unang sintomas ay nangyayari nang kaunti kaysa sa mga lalaki.

kaguluhan sa paglalakad at kawalan ng katiyakan habang naglalakad;
mga problema sa balanse;
kahinaan at pagkapagod ng mas mababang mga paa't kamay;
nahuhulog nang walang dahilan;
ang kawalan ng kakayahang magsagawa ng isang pagsubok sa tuhod-takong - ang isang tao ay hindi maaaring hawakan ang siko ng kanyang kanang kamay sa tuhod ng kanyang kaliwang binti at kabaliktaran;
malabo na paggalaw ng kamay - panginginig ng mga nakaunat na paa at pagbabago sa sulat-kamay;
malabo at mabagal na pagsasalita;

pagbaba o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes ng mga binti (tuhod at Achilles) - sa ilang mga kaso ay nangyayari ilang taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan, kalaunan ang mga reflexes ay nawala sa mga kamay, lalo na ang flexion-elbow, extensor-elbow at carporadial , at habang lumalaki ang sakit, bumubuo ito ng kabuuang areflexia;
pagbaba sa tono ng kalamnan;
isang disorder ng malalim na sensitivity - na may nakapikit na mga mata, hindi matukoy ng isang tao ang direksyon ng paggalaw ng isang kamay o paa;
paresis at pagkasayang ng kalamnan;
unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili;
kawalan ng pagpipigil o, sa kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
nystagmus;
pagkawala ng pandinig;
katarata;
kahinaan sa pag-iisip.

Mga sintomas ng extraneural:

sakit sa rehiyon ng puso;
paglabag sa rate ng puso;
igsi ng paghinga na nangyayari kapwa pagkatapos ng pisikal na aktibidad at sa pamamahinga;
Ang paa ni Friedreich - isang mataas na arko ay nabanggit, na sinamahan ng hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa mga distal na seksyon;
kyphoscoliosis;
clubfoot;
pagpapapangit ng mga daliri ng itaas at mas mababang mga paa't kamay;
sekswal na kakulangan sa pag-unlad;
ang hitsura ng mga palatandaan ng diabetes;
Dagdag timbang;
hypogonadism sa mga lalaki - ang mga tampok na babae ay nabanggit sa hitsura;
ovarian dysfunction sa mga kababaihan.

Ang atypical Friedreich's ataxia ay sinusunod sa mga indibidwal na may minor mutation ng 9th chromosome. Ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas huling simula - sa 30-50 taon. Ang iba't-ibang ito ay nakikilala sa pamamagitan ng katotohanan na walang:

diabetes;
paresis;
mga karamdaman sa puso;
areflexia;
imposibilidad ng self-service.

Ang ganitong mga kaso ay tinatawag na "late Friedreich's disease" o "Friedreich's ataxia na may napanatili na reflexes."

Mga diagnostic

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay may tiyak at binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, sa ilang mga kaso may mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis.

Ito ay totoo lalo na sa mga sitwasyon kung saan ang mga unang palatandaan ng sakit ay mga sintomas ng extraneural - ang mga pasyente ay nagkakamali na sinusunod ng isang cardiologist o orthopedist sa loob ng mahabang panahon at sumasailalim sa mga walang kwentang diagnostic procedure.

Ang batayan ng diagnosis ay mga instrumental na pagsusuri, gayunpaman, ang mga pamamaraan ay dapat na mauna sa mga aktibidad na direktang isinasagawa ng isang neurologist:

pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya ng sakit;
pamilyar sa kasaysayan ng buhay ng pasyente;
pagtatasa ng mga reflexes at hitsura ng mga limbs;
pagsukat ng rate ng puso;
detalyadong survey - upang maitaguyod ang unang pagkakataon ng paglitaw at matukoy ang kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay ang pinaka-kaalaman:

MRI ng gulugod at utak;
mga pagsusuri sa neurophysiological;
CT at ultrasound;
transcranial magnetic stimulation;
electroneurography;
electromyography;

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay pangalawang kahalagahan at limitado sa isang biochemical blood test.

Sa Friedreich's ataxia, ang mga karagdagang konsultasyon ng naturang mga espesyalista ay kinakailangan:

cardiologist;
endocrinologist;
orthopedist;
ophthalmologist.

Hindi ang huling lugar sa proseso ng pag-diagnose ay inookupahan ng medikal na genetic counseling at kumplikadong mga diagnostic ng DNA. Ang mga manipulasyon ay isinasagawa sa mga sample ng dugo ng pasyente, kanyang mga magulang, mga kapatid.

Ang kurso ng sakit ay maaaring matukoy kahit na sa yugto ng pagbubuntis - ang ataxia ng pamilya ni Friedreich sa fetus ay napansin sa panahon ng mga pagsusuri sa DNA ng chorionic villi, na ginagawa sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid sa 16- 24 na linggo ng pagbubuntis.

Kapansin-pansin na ang ataxia ni Friedreich ay dapat na naiiba sa mga naturang sakit:

funicular myelosis;
neoplasms ng cerebellum;
neurosyphilis;
sakit na Niemann-Pick;
Louis-Bar syndrome;
namamana na kakulangan ng bitamina E;
sakit sa Krabbe;
multiple sclerosis.

Paggamot

Ang napapanahong pinasimulang therapy ay ginagawang posible na:

itigil ang pag-unlad ng proseso ng pathological;
maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon;
mapanatili ang isang aktibong pamumuhay sa loob ng mahabang panahon.

Ang paggamot sa droga ay batay sa sabay-sabay na pangangasiwa ng mga metabolic na gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

cofactor ng energetic enzymatic reactions;
mitochondrial respiratory chain activity stimulators;
mga antioxidant.

Bilang karagdagan, inireseta nila:

mga nootropic na sangkap;
mga gamot upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso;
neuroprotectors;
mga multivitamin complex.

Ang therapy sa ehersisyo ay may malaking kahalagahan - ang patuloy na mga therapeutic exercise, na pinagsama sa isang indibidwal na batayan, ay makakatulong:

ibalik ang koordinasyon at lakas ng kalamnan;
mapanatili ang pisikal na aktibidad;
alisin ang sakit.

Ang paggamot ay nagsasangkot ng pagsunod sa isang matipid na diyeta, ang kakanyahan nito ay upang limitahan ang paggamit ng mga karbohidrat, dahil ang kanilang labis ay maaaring makapukaw ng paglala ng mga sintomas.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso kung saan ang isang tao ay may binibigkas na mga deformidad ng buto.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang kumpletong kakulangan ng therapy ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga kahihinatnan, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

pulmonary at heart failure;
pag-akyat ng mga impeksyon;
kapansanan;
pagkabigo sa paghinga.

Ang mga rason

Ang paglabag sa synthesis ng frataxin ay humahantong sa labis na akumulasyon ng bakal at pinsala sa mga selula ng nerbiyos.

Ang sakit ay autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari kung ang ama at ina ay mga carrier ng pathological gene. Ang mutation ay matatagpuan sa mahabang braso ng 9th chromosome, bilang isang resulta, ang synthesis ng frataxin protein ay nagambala. Ito ay humahantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng bakal sa loob ng mitochondria. Ang isang mataas na konsentrasyon ng bakal ay nag-aambag sa pagbuo ng mga libreng radikal na sumisira sa mga istruktura ng cell. Ang pinaka-sensitibo sa pinsala ay ang mga cell ng nervous system (pangunahin ang posterior at lateral columns ng spinal cord, spinal tracts, sensory fibers ng peripheral nerves), myocardiocytes, pancreatic β-insular apparatus, retinal rods at cones, cells ng sistema ng kalansay.

Depende sa kalubhaan ng genetic defect, maaaring mayroong parehong "classic" na anyo ng sakit (na may binibigkas na mutation) at hindi tipikal, medyo benign syndromes.

Mga sintomas

Bago ang pagdating ng mga diagnostic ng DNA, ang mga klinikal na pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay inilarawan lamang sa tinatawag na "klasikal" na anyo. Matapos ang pagpapakilala ng pagsusuri sa DNA, naging malinaw sa mga siyentipiko na ang tunay na pagkalat ng sakit ay mas mataas kaysa sa naunang naisip. Ang mga nabura, hindi tipikal na mga anyo ay nagsimulang makilala.

Karaniwang ataxia ni Friedreich

Ang sakit ay madalas na nagsisimula sa mga karamdaman sa paglalakad at balanse, habang ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg.

Nagsisimula sa edad na 10-20 taon. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad at pagtaas ng mga sintomas. Ang mga kababaihan ay nabubuhay nang medyo mas matagal, kahit na sila ay napapailalim sa patolohiya na ito sa isang pantay na batayan sa mga lalaki. Ang mga sumusunod na neurological manifestations ng sakit ay nakikilala:

May kapansanan sa paglalakad at balanse: sa una ay walang katiyakan kapag naglalakad, mas malinaw sa dapit-hapon at sa gabi. Ang pagsuray-suray, pagkatisod sa paglalakad at kahit na walang motibasyon ay unti-unting sumasali. Ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg, hindi maaaring magsagawa ng pagsusuri sa tuhod-takong (hawakan ang kabaligtaran ng tuhod gamit ang siko);
Paglabag sa koordinasyon sa mga kamay, na sinamahan ng isang miss sa panahon ng pagsusulit sa daliri-ilong, panginginig ng mga nakaunat na kamay, may kapansanan sa sulat-kamay;

Mabagal na pananalita, o dysarthria;
Ang isa sa mga pinakaunang sintomas ay ang pagbaba (o pagkawala) ng mga tendon reflexes mula sa lower extremities: tuhod at Achilles. Minsan lumilitaw ang senyales na ito ilang taon bago ang simula ng iba pang mga neurological disorder. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga reflexes ng itaas na mga limbs ay nawala din: flexion-elbow, extensor-elbow, carporadial. Ang kabuuang areflexia ay bubuo;
Paglabag sa malalim na sensitivity: vibrational at joint-muscular na pakiramdam. Kapag nakapikit ang mga mata, tumitindi ang mga karamdaman sa posisyon ng Romberg, hindi matukoy ng pasyente ang direksyon ng passive na paggalaw ng paa (halimbawa, kapag nakapikit ang mga mata ng pasyente, binabaluktot o binabaluktot ng doktor ang anumang daliri o paa. Hindi matukoy ng pasyenteng may Friedreich's ataxia aling daliri ang kinuha ng doktor at saang direksyon papunta ang paggalaw?
Nabawasan ang tono ng kalamnan;
Sa mga advanced na yugto, ang paresis (kahinaan) at pagkasayang ng kalamnan ay bubuo. Ang kahinaan ay umaabot mula sa mas mababang mga paa't kamay hanggang sa itaas. Ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili ay unti-unting nawawala;
Posibleng dysfunction ng pelvic organs (incontinence o urinary retention);
Minsan ang mga sintomas ng pinsala sa utak ay sumasama: nystagmus (panginginig ng talukap ng mata), kapansanan sa pandinig, kahinaan sa pag-iisip, pagkasayang ng optic nerve.

Extraneural manifestations ng sakit:

Cardiomyopathy (hypertrophic o dilated) - sinamahan ng sakit sa puso, palpitations, ritmo ng puso disturbance, igsi ng paghinga. Minsan ang mga pasyente sa una ay bumaling sa isang cardiologist para lamang sa kadahilanang ito, dahil walang iba pang mga sintomas ng sakit na Friedreich. Ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay humahantong sa pagpalya ng puso, kung saan namamatay ang mga pasyente;

Mga deformidad ng buto - posibleng kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa, clubfoot. Ang katangian ay ang "paa ng Friedreich" - isang mataas na arko na may hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa distal;
Endocrine manifestations - diabetes mellitus, labis na katabaan, sekswal na hindi pag-unlad (infantilism), ovarian dysfunction;
Katarata.

Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng marami sa mga sintomas sa itaas. Karaniwan, higit sa 20 taon ang lumipas mula sa sandali ng mga unang pagpapakita ng ataxia hanggang sa kamatayan. Ang sanhi ng kamatayan ay pulmonary o heart failure, na nauugnay sa mga nakakahawang komplikasyon.

Mga hindi tipikal na anyo

Nabubuo ang mga ito sa mga taong may menor de edad na mutation sa 9th chromosome. Ang isang mas huling edad ng pagsisimula ng sakit ay katangian - sa 3-5 dekada ng buhay. Ang kurso at pagbabala para sa buhay ay mas kanais-nais kaysa sa "klasikong" anyo ng Friedreich's ataxia.

Sa mga hindi tipikal na anyo, walang areflexia, cardiomyopathy, at diabetes mellitus. Ang paresis ay hindi umuunlad, ang kakayahang maglingkod sa sarili ay nananatili sa mahabang panahon. Ang ganitong mga kaso ay inilarawan sa ilalim ng pangalang "late Friedreich's disease", "Friedreich's disease na may napanatili na reflexes".

Mga diagnostic

Ang isang tumpak na diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng pagsasagawa ng polymerase chain reaction.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng ataxia ni Friedreich, isinasaalang-alang ng doktor ang autosomal recessive na uri ng mana, ang simula sa pagbibinata o kabataan, ang kumbinasyon ng ataxia na may areflexia, may kapansanan sa malalim na sensitivity, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti at braso, skeletal deformities, endocrine disorder at cardiomyopathy.

Sa mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic na ginamit:

MRI (magnetic resonance imaging) - kahit na sa mga unang yugto, ang diffuse atrophy ng spinal cord ay napansin, ilang sandali, ang cerebellar atrophy ay maaaring makita;
electroneuromyography - isang katamtamang pagbaba sa potensyal na pagkilos kasama ang mga fibers ng motor ay napansin, isang binibigkas (hanggang sa kumpletong pagkawala) pagbaba sa potensyal ng pagkilos kasama ang mga sensitibong konduktor;
ECG, ultrasound ng puso, mga pagsubok sa stress - para sa pagsusuri ng pinsala sa puso;
isang pagsusuri sa dugo para sa asukal at isang pagtatasa ng glucose tolerance - upang makita ang nakatagong diabetes mellitus;
X-ray ng gulugod;
upang mapagkakatiwalaang kumpirmahin ang diagnosis, ginagamit ang mga diagnostic ng DNA - ang mga sample ng dugo ay sumasailalim sa isang polymerase chain reaction at ang pagkakaroon ng isang mutation ay nakita.

Ngayon, salamat sa mga bagong teknolohiya, ang prenatal diagnosis ng chromosomal mutations, kabilang ang Friedreich's ataxia, ay naging posible, na nagpapahintulot sa mga carrier ng pathological genes na magkaroon ng malusog na supling.

Paggamot

Sa ngayon, ang paggamot sa sakit na ito ay nagpapakilala lamang. Ang mga molekular na geneticist ay nagtatrabaho upang bumuo ng mga gamot na "mag-aalis" sa mutation o sa mga biochemical na kahihinatnan nito.
Kabilang sa mga gamot na ginamit:

antioxidants - bitamina E at A, para sa parehong layunin (pati na rin fortifying) gumamit ng multivitamins;
isang sintetikong analogue ng coenzyme Q10 - (noben) upang "pabagalin" ang proseso ng pagkabulok sa sistema ng nerbiyos at itigil ang pagbuo ng cardiomyopathy;
nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
metabolites - cocarboxylase, riboxin, mildronate, cytoflavin;
botulinum toxin - na may spasticity ng kalamnan.

Isinasagawa ang surgical correction ng mga deformities ng paa at gulugod. Kasabay nito, ang diabetes mellitus at cardiomyopathy ay ginagamot ng isang endocrinologist at isang cardiologist. Ang mga katarata ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon ng mga ophthalmologist.
Ang therapy sa ehersisyo at masahe ay kinakailangan para sa mga pasyente na mapanatili ang aktibidad ng motor at lakas ng kalamnan. Minsan pinapayagan ka ng pisikal na therapy na alisin ang sakit sa mga kalamnan sa loob ng mahabang panahon nang hindi gumagamit ng mga pangpawala ng sakit.

Programang pang-edukasyon sa neurolohiya, panayam ni Dr. med. Kotova A. S. sa paksang "Friedreich's Ataxia"

Mga palatandaan ng sakit

Ang pangunahing sintomas ng ataxia ni Friedreich ay ang hindi matatag na lakad ng pasyente. Siya ay lumalakad nang walang kabuluhan, inilalagay ang kanyang mga paa nang malapad at dahan-dahang lumihis mula sa gitna hanggang sa mga gilid. Kapag lumala ang sakit, ang mga kamay, gayundin ang mga kalamnan ng dibdib at mukha, ay apektado ng mga karamdaman sa koordinasyon. Nagbabago ang ekspresyon ng mukha, bumabagal ang pagsasalita, nagiging maalog. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay bumababa o nawawala (una sa mga binti, pagkatapos ay kumalat sa mga braso ay posible). Madalas may kapansanan ang pandinig. umuunlad ang scoliosis.

Mga sanhi ng sakit

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, talamak na uri, progresibo sa kalikasan. Ito ay kabilang sa spinocerebellar ataxias, na isang pangkat ng mga katulad na sintomas na sanhi ng pinsala sa cerebellum, brainstem, spinal cord at spinal nerves, na kadalasang nakakasagabal sa tamang diagnosis. Gayunpaman, sa mga cerebellar ataxia, ang sakit na Friedreich ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang recessive form, habang ang iba pang mga uri ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Iyon ay, ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang mag-asawa kung saan ang mga magulang ay carrier ng pathogen, ngunit clinically malusog.

Ang ataxia na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pinagsamang pagkabulok ng mga lateral at posterior column ng spinal cord, na sanhi ng isang enzymatic-chemical anomalya ng isang hindi maipaliwanag na kalikasan, na minana. Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa mga bundle ng Gaulle, ang mga selula ng mga haligi ng Clark at ang posterior spinocerebellar pathway.

"Kasaysayan ng sakit"

Ang sakit na Friedreich ay ibinukod sa isang independiyenteng anyo mahigit 100 taon na ang nakalilipas ng Aleman na propesor ng medisina na si N. Friedreich. Mula noong 1860s, ang sakit ay aktibong pinag-aralan. Matapos ang mga mungkahi ay ginawa noong 1982 na ang mitochondrial disorder ang sanhi ng ataxia na ito. Bilang isang resulta, sa halip na ang pangkalahatang tinatanggap na pangalan na "Friedreich's ataxia", ang terminong "Friedreich's disease" ay iminungkahi bilang mas tumpak na sumasalamin sa multiplicity ng mga manifestations ng mga sakit - parehong neurological at extraneural.

Mga sintomas ng neurological

Kung ang pasyente ay may Friedreich's ataxia, ang mga sintomas na madalas na unang napansin ay ang awkwardness at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, pagsuray, pagkatisod. Pagkatapos ang sintomas na ito ay sinamahan ng discoordination ng itaas na mga paa't kamay, kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti. Sa simula ng sakit, ang isang pagbabago sa sulat-kamay, dysarthria ay posible, sa pagsasalita mayroong isang katangian ng pagsabog, staccato.

Ang pagsugpo sa mga reflexes (tendon at periosteal) ay maaaring mapansin kapwa sa panahon ng pagpapakita ng iba pang mga sintomas, at bago pa sila. Sa pag-unlad ng ataxia, ang kabuuang areflexia ay karaniwang makikita. Gayundin ang isang mahalagang sintomas ay ang sintomas ng Babinski, muscular hypotension, mamaya ang mga kalamnan ng binti ay nagiging weaker, pagkasayang.

Extraneural manifestations at iba pang sintomas ng ataxia

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng kalansay. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng scoliosis, kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa. Ang tinatawag na Friedreich's foot (o Friedreich's foot) ay isang tampok sa Friedreich's ataxia disease. Ang mga larawan ng naturang mga paa ay nagbibigay ng isang malinaw na pag-unawa na ang ganitong deformity ay hindi pangkaraniwan para sa isang malusog na katawan: ang mga daliri ay overbent sa pangunahing phalanges at baluktot sa interphalangeal joints na may mataas na malukong arko ng paa. Ang parehong pagbabago ay maaaring mangyari sa mga brush.

Gayundin, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng sakit sa endocrine: madalas silang may mga karamdaman tulad ng diabetes mellitus, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp. Mula sa gilid ng mga organo ng pangitain, posible ang mga katarata.

Kung masuri ang ataxia ni Friedreich, pagkatapos ay sa 90 porsiyento ng mga kaso ay sasamahan ito ng pinsala sa puso, ang pagbuo ng progresibong cardiomyopathy, higit sa lahat hypertrophic. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa puso, palpitations, igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo, atbp. Sa halos 50 porsiyento ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay nagdudulot ng kamatayan.

Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay may amyotrophies, paresis, may kapansanan sa sensitivity ng kamay. Ang pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, nystagmus ay posible, kung minsan ang mga pag-andar ng pelvic organs ay nabalisa at ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapanatili ng ihi o, sa kabaligtaran, kawalan ng pagpipigil sa ihi. Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay nawawalan ng kakayahang maglakad at maglingkod sa kanilang sarili nang walang tulong. Gayunpaman, ang paralisis na nagreresulta mula sa anumang uri ng ataxia, kabilang ang Friedreich's disease, ay hindi nabanggit.

Tulad ng para sa demensya, na may tulad na sakit tulad ng Friedreich's cerebellar ataxia, wala pang eksaktong data tungkol dito: ang demensya ay nangyayari sa mga matatanda, ito ay inilarawan, ngunit sa mga bata ito ay napakabihirang, tulad ng mental retardation.

Mga komplikasyon ng ataxia

Ang namamana na ataxia ni Friedreich sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado ng talamak na pagpalya ng puso, pati na rin ang lahat ng uri ng respiratory failure. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may napakataas na panganib ng paulit-ulit na mga nakakahawang sakit.

Pamantayan para sa diagnosis ng Friedreich's ataxia

Ang pangunahing pamantayan ng diagnostic para sa sakit ay ipinahiwatig nang malinaw:

ang mana ng sakit ay nangyayari sa isang recessive na batayan;
ang sakit ay nagsisimula bago ang edad na 25, mas madalas sa pagkabata;
progresibong ataxia;
tendon areflexia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti, at mamaya ng mga kamay;
pagkawala ng malalim na sensitivity, una sa mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay sa itaas;
malabo na pananalita;
mga deformidad ng kalansay;
mga karamdaman sa endocrine;
cardiomyopathy;
katarata;
pagkasayang ng gulugod.

Sa kasong ito, kinukumpirma ng mga diagnostic ng DNA ang pagkakaroon ng isang may sira na gene.

Pagtatatag ng diagnosis

Pagdating sa isang sakit tulad ng Friedreich's ataxia, dapat isama sa diagnosis ang pagkuha ng anamnesis, pagsasagawa ng kumpletong medikal na pagsusuri at pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente at ng kanyang pamilya. Ang partikular na atensyon sa panahon ng pagsusuri ay binabayaran sa mga problema sa sistema ng nerbiyos, sa partikular na mahinang balanse, kapag ang lakad at estatika ng bata ay napagmasdan, ang kawalan ng mga reflexes at sensasyon sa mga kasukasuan. Ang pasyente ay hindi maaaring hawakan ang kabaligtaran na tuhod gamit ang siko, hindi nakuha ang pagsusulit sa daliri-ilong, at maaaring dumanas ng panginginig na may nakaunat na mga braso.

Kapag nagsasagawa ng mga pag-aaral sa laboratoryo, mayroong isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid.

Ang isang electroencephalogram ng utak na may Friedreich's ataxia ay nagpapakita ng diffuse delta at theta na aktibidad, at isang pagbawas sa alpha ritmo. Ang electromyography ay nagpapakita ng axonal-demyelinating lesions ng sensory fibers ng peripheral nerves.

Ginagawa ang genetic testing upang makita ang may sira na gene. Sa tulong ng mga diagnostic ng DNA, ang posibilidad na magmana ng pathogen ng ibang mga bata sa pamilya ay itinatag. Ang mga komprehensibong diagnostic ng DNA para sa buong pamilya ay maaari ding isagawa. Sa ilang mga kaso, kailangan ang prenatal DNA testing.

Sa panahon ng diagnosis at sa hinaharap pagkatapos ng diagnosis, ang pasyente ay kinakailangang regular na kumuha ng x-ray ng ulo, gulugod, at dibdib. Kung kinakailangan, inireseta ang computed at magnetic resonance imaging. Sa MRI ng utak, sa kasong ito, mapapansin ng isang tao ang pagkasayang ng spinal cord at brain stems, ang itaas na mga seksyon ng cerebellar vermis. Kinakailangan din ang pagsusuri sa tulong ng ECG at EchoEG.

Differential Diagnosis

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangang ibahin ang sakit na Friedreich mula sa multiple sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia at iba pang uri ng ataxia, pangunahin ang Louis-Bar disease, ang pangalawang pinakakaraniwang ataxia. Ang Louis-Bar's disease, o telangiectasia, ay nagsisimula din sa pagkabata at naiiba sa klinika mula sa Friedreich's disease sa pagkakaroon ng malawak na pagluwang ng maliliit na sisidlan at ang kawalan ng mga anomalya ng skeletal.

Kinakailangan din na makilala ang sakit mula sa Bassen-Kornzweig syndrome at ataxia na sanhi ng kakulangan sa bitamina E. Sa kasong ito, kapag nag-diagnose, kinakailangan upang matukoy ang nilalaman ng bitamina E sa dugo, ang pagkakaroon / kawalan ng acanthocytosis at suriin ang lipid spectrum nito.

Sa panahon ng diagnosis, kinakailangan upang ibukod ang mga metabolic na sakit na may isang autosomal recessive na uri ng mana, na sinamahan ng spino-cerebellar ataxia ng iba pang mga anyo.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng multiple sclerosis at Friedreich's disease ay ang kawalan ng tendon areflexia, kasama nito walang muscle hypotension at amyotrophy. Gayundin, na may sclerosis, ang mga extraneural na pagpapakita ay hindi sinusunod, walang mga pagbabago sa CT at MRI.

Paggamot ng ataxia

Ang mga pasyente na nasuri na may Friedreich's ataxia ay dapat gamutin ng isang neurologist. Sa isang mas malaking lawak, ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong i-maximize ang pag-alis ng mga pagpapakita ng sakit. Kabilang dito ang pangkalahatang pagpapalakas ng therapy, kabilang ang appointment ng mga paghahanda ng ATP, cerebrolysin, B bitamina, at mga ahente ng anticholinesterase. Bilang karagdagan, ang mga gamot na may function ng pagpapanatili ng mitochondria, tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E, ay may mahalagang papel sa paggamot ng ataxia na ito. Ang Riboxin, cocarboxylase, atbp. ay inireseta upang mapabuti ang myocardial metabolism.

Ang pagpapatibay ng paggamot na may mga bitamina ay isinasagawa. Ang paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon.

Dahil ang pangunahing sanhi ng sakit sa sakit ay progresibong scoliosis, ang mga pasyente ay ipinapakita na nakasuot ng orthopedic corset. Kung ang corset ay hindi tumulong, ang isang bilang ng mga operasyon sa kirurhiko ay isinasagawa (titanium rods ay ipinasok sa gulugod upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng scoliosis).

Pagbabala ng ataxia

Ang pagbabala ng naturang mga sakit ay karaniwang hindi kanais-nais. Ang mga neuropsychiatric disorder ay dahan-dahang umuunlad, ang tagal ng sakit ay nag-iiba nang malawak, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 20 taon sa 63% ng mga lalaki (para sa mga kababaihan, ang pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, halos 100% ay nabubuhay nang mas matagal. higit sa 20 taon).

Ang mga sanhi ng kamatayan ay kadalasang cardiac at pulmonary insufficiency, mga komplikasyon mula sa mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi nagdurusa sa diabetes at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal ng hanggang sa mga advanced na taon, ngunit ang mga ganitong kaso ay medyo bihira. Gayunpaman, dahil sa symptomatic na paggamot, ang kalidad at pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay maaaring tumaas.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit na Friedreich ay batay sa medikal na genetic counseling.

Ang mga pasyente na may ataxia ay ipinapakita ng isang physiotherapy complex, dahil sa kung saan ang mga kalamnan ay pinalakas, ang discoordination ay nabawasan. Ang mga ehersisyo ay dapat na pangunahing nakatuon sa balanse ng pagsasanay at lakas ng kalamnan. Ang exercise therapy at corrective exercises ay nagpapahintulot sa mga pasyente na maging aktibo hangga't maaari, bilang karagdagan, sa kasong ito, ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay pinipigilan.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga pantulong na aparato upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - mga tungkod, walker, wheelchair.

Sa nutrisyon, kinakailangan upang bawasan ang paggamit ng carbohydrates sa 10 g / kg, upang hindi makapukaw ng pagtaas ng depekto sa metabolismo ng enerhiya.

Kinakailangan din na maiwasan ang mga nakakahawang sakit, upang maiwasan ang mga pinsala at pagkalasing.

Ang isa sa mga mahalagang kadahilanan sa pag-iwas sa sakit ay ang pag-iwas sa paghahatid ng ataxia sa pamamagitan ng mana. Kung maaari, ang pagsilang ng mga bata ay dapat na iwasan kung ang pamilya ay may mga kaso ng Friedreich's ataxia, pati na rin ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.

Pangunahing sintomas:

Ang sakit ay genetic, na nauugnay sa mga mutasyon ng mga chromosome. Tinutukoy ng mga klinika ang ilang partikular na kondisyon para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Etiology

Ang isang katulad na anomalya ay kabilang sa pangkat ng mga ataxia, kung saan matatagpuan ang mga sumusunod na species:

ataxia ni Pierre-Marie;
Louis-Bar syndrome;
cortical ataxia - pinukaw ng mga paglabag sa cerebral cortex, na responsable para sa mga boluntaryong paggalaw;
vestibular ataxia - nauugnay sa pinsala sa vestibular apparatus, bilang isang resulta kung saan kabilang sa mga palatandaan ng sakit ay kawalan ng timbang, nystagmus, pagduduwal at pagsusuka, mga problema sa ilang mga paggalaw.

Mga sintomas

Ang ataxia ni Friedreich ay may malaking bilang ng mga partikular na klinikal na palatandaan, na kadalasang nahahati sa maraming grupo:

tipikal o neurological;
extraneural;
hindi tipikal.

kaguluhan sa paglalakad at kawalan ng katiyakan habang naglalakad;
mga problema sa balanse;
kahinaan at pagkapagod ng mas mababang mga paa't kamay;
nahuhulog nang walang dahilan;
ang kawalan ng kakayahang magsagawa ng isang pagsubok sa tuhod-takong - ang isang tao ay hindi maaaring hawakan ang siko ng kanyang kanang kamay sa tuhod ng kanyang kaliwang binti at kabaliktaran;
malabo na paggalaw ng kamay - panginginig ng mga nakaunat na paa at pagbabago sa sulat-kamay;
malabo at mabagal na pagsasalita;
pagbaba o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes ng mga binti (tuhod at Achilles) - sa ilang mga kaso ay nangyayari ilang taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan, kalaunan ang mga reflexes ay nawala sa mga kamay, lalo na ang flexion-elbow, extensor-elbow at carporadial , at habang lumalaki ang sakit, bumubuo ito ng kabuuang areflexia;
pagbaba sa tono ng kalamnan;
isang disorder ng malalim na sensitivity - na may nakapikit na mga mata, hindi matukoy ng isang tao ang direksyon ng paggalaw ng isang kamay o paa;
paresis at pagkasayang ng kalamnan;
unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili;
kawalan ng pagpipigil o, sa kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
pagkawala ng pandinig;
kahinaan sa pag-iisip.

Mga sintomas ng extraneural:

sakit sa rehiyon ng puso;
paglabag sa rate ng puso;
igsi ng paghinga na nangyayari kapwa pagkatapos ng pisikal na aktibidad at sa pamamahinga;
Ang paa ni Friedreich - isang mataas na arko ay nabanggit, na sinamahan ng hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa mga distal na seksyon;
pagpapapangit ng mga daliri ng itaas at mas mababang mga paa't kamay;
sekswal na kakulangan sa pag-unlad;
ang hitsura ng mga palatandaan;
Dagdag timbang;
sa mga lalaki, ang mga tampok na pambabae ay nabanggit sa hitsura;
sa mga kababaihan.

diabetes;
paresis;
mga karamdaman sa puso;
areflexia;
imposibilidad ng self-service.

Ang ganitong mga kaso ay tinatawag na "late Friedreich's disease" o "Friedreich's ataxia na may napanatili na reflexes."

Mga diagnostic

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay may tiyak at binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, sa ilang mga kaso may mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis.

Ang batayan ng diagnosis ay mga instrumental na pagsusuri, gayunpaman, ang mga pamamaraan ay dapat na mauna sa mga aktibidad na direktang isinasagawa ng isang neurologist:

pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya ng sakit;
pamilyar sa kasaysayan ng buhay ng pasyente;
pagtatasa ng mga reflexes at hitsura ng mga limbs;
pagsukat ng rate ng puso;
detalyadong survey - upang maitaguyod ang unang pagkakataon ng paglitaw at matukoy ang kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay ang pinaka-kaalaman:

MRI ng gulugod at utak;
mga pagsusuri sa neurophysiological;
CT at ultrasound;
transcranial magnetic stimulation;
electroneurography;
electromyography;

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay pangalawang kahalagahan at limitado sa isang biochemical blood test.

Sa Friedreich's ataxia, ang mga karagdagang konsultasyon ng naturang mga espesyalista ay kinakailangan:

cardiologist;
endocrinologist;
orthopedist;
ophthalmologist.

Kapansin-pansin na ang ataxia ni Friedreich ay dapat na naiiba sa mga naturang sakit:

funicular myelosis;
neoplasms ng cerebellum;
Louis-Bar syndrome;
namamana na kakulangan ng bitamina E;
sakit sa Krabbe;

Paggamot

Ang napapanahong pinasimulang therapy ay ginagawang posible na:

itigil ang pag-unlad ng proseso ng pathological;
maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon;
mapanatili ang isang aktibong pamumuhay sa loob ng mahabang panahon.

Ang paggamot sa droga ay batay sa sabay-sabay na pangangasiwa ng mga metabolic na gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

cofactor ng energetic enzymatic reactions;
mitochondrial respiratory chain activity stimulators;
mga antioxidant.

Bilang karagdagan, inireseta nila:

mga nootropic na sangkap;
mga gamot upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso;
neuroprotectors;
mga multivitamin complex.

Ang therapy sa ehersisyo ay may malaking kahalagahan - ang patuloy na mga therapeutic exercise, na pinagsama sa isang indibidwal na batayan, ay makakatulong:

ibalik ang koordinasyon at lakas ng kalamnan;
mapanatili ang pisikal na aktibidad;
alisin ang sakit.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso kung saan ang isang tao ay may binibigkas na mga deformidad ng buto.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang kumpletong kakulangan ng therapy ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga kahihinatnan, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

pag-akyat ng mga impeksyon;
kapansanan;

Pag-iwas at pagbabala

Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na dulot ng mutation ng gene, kaya imposibleng maiwasan ang pag-unlad nito. Upang malaman kung ang isang bata ay ipanganak na may katulad na patolohiya, ang isang mag-asawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist at pumasa sa mga pagsusuri sa DNA.

Salamat sa pinakabagong mga teknolohiya para sa prenatal diagnosis ng chromosomal mutations, ang mga carrier ng isang pathological gene ay may pagkakataon na magkaroon ng malusog na supling.

Kung tungkol sa pagbabala, hindi maganda ang kinalabasan. Ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa kamatayan humigit-kumulang 20 taon pagkatapos ng simula ng mga unang klinikal na sintomas. Sa karaniwan, ang bawat pangalawang pasyente na may katulad na diagnosis ay hindi nabubuhay hanggang 35 taon.

Kapansin-pansin na sa mga kababaihan ang pagbabala ay mas kanais-nais - sa 100% ng mga kaso pinamamahalaan nilang mabuhay nang higit sa 20 taon mula sa simula ng patolohiya, habang sa mga lalaki ang figure ay 63% lamang.

Sa kawalan ng diabetes at mga problema sa puso, ang mga tao ay maaaring mabuhay sa isang advanced na edad - hanggang sa 70-80 taon.

Tama ba ang lahat sa artikulo mula sa medikal na pananaw?

Sagutin lamang kung napatunayan mo na ang kaalamang medikal

Ano ang sakit ni Friedreich

Ang familial ataxia ni Friedreich ay isang namamana na degenerative na sakit ng nervous system, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang sindrom ng pinsala sa posterior at lateral cords ng spinal cord. Ang uri ng mana ay autosomal recessive, na may hindi kumpletong pagtagos ng pathological gene. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae.

Mga sanhi (etiology) ng Friedreich's disease

Ang sakit na Friedreich ay ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia, na may prevalence na 2 hanggang 7 bawat 100,000 populasyon. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ang Friedreich's disease gene ay na-map sa centomeric region ng 9th chromosome sa locus 9ql3 - q21. Ipinapalagay na ang mga klasikal at hindi tipikal na anyo ng Friedreich's disease ay maaaring sanhi ng magkaibang (dalawa o higit pa) mutasyon ng parehong gene. Ang pagmamapa ng Friedreich's disease gene ay humantong sa pagbuo ng mga pamamaraan para sa hindi direktang pagsusuri ng DNA ng sakit (kabilang ang maaga at prenatal diagnosis) at ang diagnosis ng heterozygous carriage ng mutant gene.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng sakit na Friedreich

Ang mga degenerative na pagbabago ay matatagpuan sa mga landas ng posterior at lateral funiculi ng spinal cord, pangunahin ang mga bundle ng Gaulle, sa isang mas mababang lawak - Burdakh, Flexig, Gowers, fibers ng pyramidal tract, posterior roots, pati na rin sa mga cell ng cerebellar cortex, subcortical ganglia, cerebral cortex.

Mga sintomas (klinikal na larawan) ng Friedreich's disease

Ang mga unang sintomas ng sakit ay madalas na nangyayari sa panahon ng prepubertal. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga tipikal na neurological at extraneural manifestations. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng hitsura ng awkwardness, kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, ang mga pasyente ay nagsisimulang magsuray-suray, madalas na natitisod. Sa lalong madaling panahon, ang discoordination sa mga kamay, isang pagbabago sa sulat-kamay, at kahinaan sa yoga ay sumali sa ataxia kapag naglalakad. Nasa pinakadulo simula ng sakit, maaaring mapansin ang dysarthria. Ang isang maaga at mahalagang differential diagnostic sign ng Friedreich's disease ay ang pagkawala ng tendon at periosteal reflexes. Ang pagsugpo sa mga reflexes (pangunahin ang Achilles at knee reflexes) ay maaaring ilang taon bago ang pagpapakita ng iba pang mga sintomas ng sakit at ang pinakamaagang pagpapakita ng neurological dysfunction. Sa advanced na yugto ng sakit, ang mga pasyente ay karaniwang nakakaranas ng kabuuang areflexia. Ang isang tipikal na neurological manifestation ng Friedreich's disease ay isang paglabag sa malalim (articular-muscular at vibrational) sensitivity. Medyo maaga sa mga pasyente na may pagsusuri sa neurological, ang sintomas ng Babinski, ang hypotension ng kalamnan, ay maaaring makita. Habang lumalaki ang sakit, unti-unting tumataas ang cerebellar at sensitive ataxia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan sa binti. Sa huling yugto ng sakit, karaniwan ang mga amyotrophies at malalim na pandama na umaabot sa mga kamay. Ang mga pasyente ay huminto sa paglalakad nang nakapag-iisa at naglilingkod sa kanilang sarili dahil sa malalim na pagkabulok ng mga pag-andar ng motor. Sa ilang mga kaso, mayroong nystagmus, pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves; na may mahabang kurso ng sakit, mayroong isang paglabag sa pag-andar ng pelvic organs, demensya.

Kabilang sa mga extraneural na pagpapakita ng sakit na Friedreich, kinakailangan na iisa ang pinsala sa puso, na, ayon sa aming data, ay nangyayari sa higit sa 90% ng mga pasyente. Ang katangian ay ang pagbuo ng isang tipikal na progresibong cardiomyopathy. Ang Cardiomyopathy ay higit sa lahat hypertrophic sa kalikasan, ngunit sa ilang mga kaso, tulad ng sumusunod mula sa aming mga obserbasyon, ang pag-unlad ng dilated cardiomyopathy ay posible. Posible na ang mga pagbabago sa puso na ito sa Friedreich's disease ay iba't ibang yugto ng parehong proseso. Ang Cardiomyopathy ay ipinakita sa pamamagitan ng sakit sa puso, palpitations, igsi ng paghinga sa pagsusumikap, systolic murmur at iba pang mga sintomas. Sa higit sa kalahati ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay ang agarang sanhi ng kamatayan. Ang mga kaukulang pagbabago ay kadalasang makikita sa ECG (pagkagambala ng ritmo, pagbabaligtad ng T-wave, mga pagbabago sa pagpapadaloy) at echocardiography. Sa ilang mga kaso, ang mga klinikal at electrocardiographic na sintomas ng pinsala sa puso kung minsan ay nauuna ang paglitaw ng mga neurological disorder sa pamamagitan ng ilang taon. Ang mga pasyente ay sinusunod nang mahabang panahon ng isang cardiologist o isang lokal na therapist, kadalasang may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Ang isa pang katangian ng extraneural manifestation ng Friedreich's disease ay skeletal deformities: scoliosis, "Friedreich's foot" (high concave arch of the foot na may hyperextension ng mga daliri sa main phalanges at flexion sa distal), deformity ng mga daliri at paa, atbp. ang mga karamdaman ay maaari ding lumitaw nang matagal bago ang pagbuo ng mga unang sintomas ng neurological.

Ang mga extraneural na pagpapakita ng sakit na Friedreich ay kinabibilangan ng mga endocrine disorder (diabetes mellitus, hypogonadism, infantilism, ovarian dysfunction), mga katarata. Karaniwang tinatanggap na ang mga extraneural na palatandaan ng Friedreich's disease ay isang pagpapakita ng pleiotropic action ng isang mutant gene.

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang patuloy na progresibong kurso, ang tagal ng sakit ay karaniwang hindi hihigit sa 20 taon. Ang mga agarang sanhi ng kamatayan ay maaaring pagkabigo sa puso at baga, mga nakakahawang komplikasyon.

Diagnosis ng Friedreich's disease

Ang diagnosis ng sakit ay pinakamahirap sa mga kaso kung saan ang Friedreich's ataxia ay nagsisimula sa mga extraneural manifestations. Kasabay nito, ang ilang mga pasyente ay sinusunod sa loob ng ilang taon ng isang cardiologist para sa sakit sa puso o isang orthopedist para sa scoliosis. Sa pag-unlad lamang ng mga sintomas ng neurological, nakakakuha sila ng konsultasyon sa isang neurologist.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng instrumental diagnosis ng Friedreich's ataxia ay magnetic resonance imaging at neurophysiological testing. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng mga atrophic na proseso sa medulla oblongata at pons, cerebellar atrophy. Ang isang MRI ng gulugod ay nagpapakita ng pagbaba sa diameter ng spinal cord at ang mga atrophic na pagbabago nito. Sa diagnosis ng Friedreich's ataxia, ang CT ng utak ay hindi sapat na kaalaman. Sa tulong nito, ang mga pagbabago sa katangian ay maaaring makita lamang sa mga huling yugto ng sakit. Ang ataxia ni Early Friedreich ay sinamahan lamang ng mga CT sign ng banayad na cerebellar atrophy.

Ang pag-aaral ng mga landas ay isinasagawa gamit ang transcranial magnetic stimulation, ang pag-aaral ng peripheral nerves - sa pamamagitan ng electroneurography at electromyography. Kasabay nito, ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katamtamang pagbaba sa mga potensyal na pagkilos sa panahon ng pagpapadaloy kasama ang mga nerbiyos ng motor na may kumbinasyon na may isang malaking (hanggang sa kumpletong pagkawala) pagbaba sa pagpapadaloy kasama ang mga sensory fibers.

Dahil sa pagkakaroon ng extraneural manifestations, ang ataxia ni Fredreich ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral ng cardiovascular, endocrine, at musculoskeletal system. Para sa layuning ito, kumunsulta sa isang cardiologist, orthopedist, ophthalmologist at endocrinologist; pagsusuri ng asukal sa dugo at pagsubok sa tolerance ng glucose, mga pag-aaral sa hormonal; ECG, mga pagsubok sa stress, ultrasound ng puso; spinal radiography.

Ang hindi maliit na kahalagahan sa pagtatatag ng diagnosis ng "Friedreich's ataxia" ay ang medikal na genetic counseling at kumplikado (direkta at hindi direktang) DNA diagnostics. Ginagawa ito sa mga sample ng dugo ng pasyente, ang kanyang mga biyolohikal na magulang, at gayundin ang mga kapatid na lalaki at babae sa dugo. Sa panahon ng pagbubuntis, ang ataxia ni Friedreich sa fetus ay maaaring masuri gamit ang DNA diagnostics ng chorionic villi sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis o amniotic fluid sa 16-24 na linggo.

Ang ataxia ni Friedreich ay nangangailangan ng differential diagnosis na may funicular myelosis, cerebellar tumor, neurosyphilis, metabolic hereditary disease (Niemann-Pick disease, Krabbe disease, Louis-Bar syndrome, hereditary vitamin E deficiency), multiple sclerosis.

Paggamot ng Friedreich's disease

Ginagamit ang mga sintomas na paraan: nagpapatibay na mga gamot, mga ehersisyo sa physiotherapy, masahe. Sa ilang mga kaso, isinasagawa ang surgical correction ng foot deformity.

Pagtataya

Ang ataxia ni Friedreich ay may patuloy na progresibong kurso, na humahantong sa kamatayan. Ang pasyente ay namatay mula sa puso o respiratory failure, mga nakakahawang komplikasyon. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 35. Sa mga kababaihan, ang kurso ng sakit ay mas kanais-nais. Ang kanilang pag-asa sa buhay sa 100% ay higit sa 20 taon mula sa simula ng ataxia, habang sa mga lalaki lamang 63% ang nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa panahong ito. Sa napakabihirang mga kaso, sa kawalan ng mga sakit sa puso at diyabetis, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa 70-80 taon.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang sakit na Friedreich

ataxia ni Friedreich - isang namamana na sakit ng nervous system, isang autosomal recessive na uri ng mana. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang sindrom ng pinsala sa posterior at lateral funiculi ng spinal cord, mas madalas sa mga lumbosacral segment, ang pagkamatay ng mga cell ng Clark columns at dorsal spinocerebellar tracts.

Sa mga huling yugto, ang pagkabulok ng nuclei ng cranial nerves, ang dentate nucleus, at ang cerebellar peduncle ay katangian, at ang mga selula ng cerebral hemispheres ay medyo hindi gaanong madalas.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng ataxia ni Friedreich

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa isang kawalan ng timbang ng intracellular iron, ang mataas na konsentrasyon nito sa mitochondria ay nagdudulot ng pagtaas sa mga libreng radical na sumisira sa cell. Ang isang kawalan ng timbang ay nangyayari kapag may kakulangan o pagbaluktot ng istraktura ng isang protina na na-synthesize sa cytoplasm - frataxin . Ang protina na ito ay responsable para sa transportasyon ng bakal mula sa mitochondria, na may akumulasyon kung saan sa itaas ng pamantayan, ang pagbaba sa cytotic iron ay nangyayari.

Ito ang mga pangunahing sanhi ng pag-unlad ng ataxia ni Friedreich, bilang isang resulta kung saan ang pag-encode ng mga gene. ferroxidase at tumagos , na, tulad ng frataxin, ay responsable para sa transportasyon ng bakal.
Ito ay humahantong sa mas malaking akumulasyon sa mitochondria. Ang pagmamana ay dahil sa tinatawag na Friedreich's disease gene, na malamang na matatagpuan sa centomeric region ng 9th chromosome sa locus 9ql3 - q21. Maaaring mangyari ang ilan isang gene kaysa, at iba't ibang anyo ng sakit ang sanhi. Ang ataxia ni Friedreich ay sumasakop sa kalahati ng mga kaso ng ataxia. Ang mga unang palatandaan ay lumilitaw bago ang edad na 20, mas madalas hanggang 30. Ito ay nangyayari nang pantay-pantay sa mga kababaihan at kalalakihan, ang mga kinatawan lamang ng lahi ng Negroid ay hindi nalantad sa sakit na ito.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga neuron ng central at peripheral nervous system, ngunit ang gamot ay walang paliwanag, ang dahilan kung bakit ang mga pathway ng spinal cord lamang ang nasira sa nervous system. Sa iba pang mga sistema, ang pantay na mahalagang mga selula ng organ ay nakalantad sa sakit, ito ay mga myocardial cells, β - mga cell ng mga islet ng Langerhanz sa pancreas, mga cell ng retina at mga tisyu ng buto.

Ang kurso ng sakit ay patuloy na umuunlad. Kung walang sapat na paggamot para sa Friedreich's ataxia, ang tagal ng sakit ay hindi lalampas sa 20 taon. At nagsimulang magpakita ng sarili bilang awkwardness at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, pagkaraan ng ilang sandali ay ganap nitong inaalis ang isang tao ng normal na koordinasyon ng mga paggalaw at gumagalaw nang nakapag-iisa. Ang sakit ay nagtatapos sa nakamamatay, sa mga bihirang kaso, sa kawalan ng mga pagpapakita tulad ng sakit sa puso, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa 70-80 taon.

Mga sintomas ng ataxia ni Friedreich

Ang mga unang sintomas ng sakit ay ang pagsugpo ng Achilles at tuhod reflexes. Ang mga sintomas na ito ay lumilitaw ilang taon bago ang hitsura ng iba, tulad ng mga maagang pagpapakita sakit sa pusong rayuma , na kadalasang itinuturing bilang isang hiwalay na sakit. Kaya hindi isinasaalang-alang na ang mga ito ay mga sintomas ng ataxia ni Friedreich bago ang simula ng mga neurological disorder. Ang unti-unting mga deformidad ng skeletal ay nangyayari, tulad ng scoliosis, deformity ng daliri at paa, "Friedreich's foot", kung saan mayroong abnormal na extension ng mga daliri sa pangunahing phalanges, at ang paa ay may mataas na concave arch.

Ang ataxia ni Friedreich sa pinalawak nitong anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga neurological disorder na tipikal ng ataxias at kabuuang areflexia . Nilabag ang joint-muscular at vibrational sensitivity, hypotension ng kalamnan, sintomas ni Babinsky. Unti-unting nabubuo ang sensitibo at, pagkasayang at kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti.

Ang mga extraneural na pagpapakita ay ipinakita sa 90% ng mga pasyente, ito ay mga sugat sa puso, mga karamdaman sa endocrine , . Isang progresibo cardiomyopathy , maaari itong maging parehong hypertrophic at dilat. Sa kasong ito, mayroong mga sintomas ng ataxia ni Friedreich bilang sakit sa rehiyon ng puso, palpitations, systolic murmurs,. mga sakit na endocrine tulad ng diabetes , hypogonadism , .

Ang huling yugto ng ataxia ay nailalarawan amytrophy at isang disorder ng malalim na sensitivity, ang pagkawala ng tendon at periosteal reflexes. Na umaabot sa itaas na mga paa't kamay. Mayroong malalim na pagkawatak-watak ng mga pag-andar ng motor, dahil sa kung saan ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang maglakad at maglingkod sa kanyang sarili. Nagpapaunlad kyphoscoliosis na may pagbuo ng isang umbok, pagpapapangit ng mga kamay. Sa mga extraneural manifestations, maaaring mayroong nystagmus, pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, dysfunction ng pelvic organs,. Ang progresibo sa mga huling yugto ng sakit ay ang sanhi ng kamatayan sa kalahati ng mga pasyente, kadalasan dahil sa mga karamdaman sa sistema ng pagpapadaloy ng puso. Kasama rin sa mga agarang sanhi ng kamatayan ang kakulangan sa pulmonary at mga nakakahawang komplikasyon.

Diagnosis ng Friedreich's ataxia

Ang computed tomography ng utak, na nananatiling pangunahing diagnosis ng ataxia sa sakit na ito, ay hindi epektibo, ang isang bilang ng mga pagbabago ay maaaring makita lamang sa mga huling yugto. Ito ay dahil sa lokalisasyon ng spinal ng mga pagbabago, samakatuwid, tanging ang isang banayad na antas ng cerebellar atrophy sa isang maagang yugto at pagkasayang ng hemispheres, pagpapalawak ng mga tangkay ng tangkay, lateral ventricles at subarachnoid space ng parehong hemispheres sa mga huling yugto ay maaaring makita. Ang maagang pagsusuri ng Friedreich's ataxia ay ginawa gamit ang MRI , na ginagawang posible upang makita ang pagkasayang ng spinal cord, at sa advanced na yugto, at katamtamang binibigkas na pagkasayang ng tulay, cerebellum at medulla oblongata. Sa paunang yugto, ang isang pag-aaral ng electrophysiological ay ipinag-uutos, na may ganitong mga pag-aaral, ang kalubhaan ng pinsala sa sensitivity ng mga nerbiyos ng mga limbs ay itinatag.

Para sa isang kumpletong pagsusuri, ang mga pagsusuri sa pag-load ng glucose tolerance, ang pagsusuri sa X-ray ng gulugod ay ginaganap. Una sa lahat, ang diagnosis ay naglalayong tumpak na maitaguyod ang diagnosis at pagkakaiba-iba ng sakit mula sa iba na may katulad na mga sintomas. Halimbawa, ang mga sintomas ng Friedreich's ataxia ay maaaring kapareho ng namamana na ataxia na may kakulangan, Bassen-Kornzweig syndrome, namamana metabolic sakit tulad ng Sakit sa Krabbe at sakit na Niemann-Pick. Ang mga katulad na sintomas ay maaaring kasama, maliban sa tendon areflexia, muscle hypotension at extraneural manifestations. Ang pagkakaroon ng mga remisyon at pagbabago sa density ng sangkap ng utak, na sinusunod sa diagnosis ng maramihang sclerosis, ay hindi tipikal para sa ataxia ni Friedreich.

Upang matukoy ang pagkakaiba ng sakit, ang isang bilang ng mga karagdagang pagsusuri sa laboratoryo ay inireseta din. Pagsusuri ng DNA at pagpapayo sa medikal na genetic, profile ng lipid ng dugo, pagsusuri ng blood smear para sa kakulangan sa bitamina E at mga acanthocytes. Ang paggamot sa ataxia ni Friedreich ay hindi humahantong sa isang kumpletong pagbawi, ngunit ang napapanahong pag-iwas ay ginagawang posible upang maiwasan ang pag-unlad ng maraming mga sintomas at komplikasyon. Ang diagnosis ng Friedreich's ataxia gamit ang DNA testing ay dapat na inireseta hindi lamang sa pasyente, kundi pati na rin sa mga kamag-anak upang matukoy ang pagmamana ng sakit, ito ay kinakailangan para sa pag-iwas at pagrereseta ng preventive therapy.

Paggamot ng Friedreich's ataxia

Upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit, mitochondrial na gamot , mga antioxidant at iba pang mga gamot na nagpapababa ng akumulasyon ng bakal sa mitochondria.

Antioxidants tulad ng bitamina A at E , pati na rin ang isang synthetic na kapalit coenzyme Q 10 - , na pumipigil sa proseso ng neurodegenerative at pag-unlad ng hypertrophic cardiomyopathy. Itinalaga rin 5-hydroxypropane , na nagbibigay ng magagandang resulta, ngunit nangangailangan ito ng karagdagang pananaliksik.

Sa pangkalahatan, ang paggamot ay nagpapakilala, dapat itong alisin ang mga sintomas ng Friedreich's ataxia bilang diabetes , . Mayroon ding surgical correction ng mga paa at ang pagpapakilala lason ng botulinum sa spastic na kalamnan.

At physiotherapy - mga pamamaraan, kung wala ang paggamot ng Friedreich's ataxia ay kadalasang hindi epektibo. Ginagawang posible ng regular na pag-eehersisyo na mapanatiling maayos ang katawan at maalis ang sakit. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng panlipunang pagbagay, dahil marami ang kailangang mamuhay sa isang estado ng ganap na kawalan ng kakayahan. Ang pagkawala ng paningin, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa, ang kapansanan sa koordinasyon ay lumilikha ng mga sikolohikal na karamdaman na dapat alisin sa tulong ng mga espesyalista at suporta ng mga mahal sa buhay.