Pag-iwas at paggamot ng ilang mga namamana na sakit. Mga prinsipyo, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na anyo ng patolohiya

Paggamot ng namamana metabolic anomalya. Ang pagtaas ng interes ng medikal na genetika sa mga namamana na sakit ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa maraming mga kaso ang kaalaman sa mga biochemical na mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay ginagawang posible upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente. Ang pasyente ay binibigyan ng mga enzyme na hindi synthesize sa katawan o mga produkto na hindi magagamit dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang enzymes sa katawan ay hindi kasama sa diyeta. Ang diabetes mellitus ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa dugo dahil sa kakulangan ng insulin, isang hormone ng pancreas. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive mutation. Ito ay ginagamot sa pamamagitan ng pag-inject ng insulin sa katawan.

Gayunpaman, dapat tandaan na ang sakit lamang ang gumaling, iyon ay, ang phenotypic na pagpapakita ng isang nakakapinsalang gene, at ang taong gumaling ay patuloy na carrier nito at maaaring maipasa ang gene na ito sa kanyang mga inapo. Ngayon higit sa isang daang sakit ang kilala, kung saan ang mga mekanismo ng biochemical disorder ay pinag-aralan nang may sapat na detalye. Sa ilang mga kaso, ang mga modernong pamamaraan ng microanalysis ay ginagawang posible upang makita ang mga naturang biochemical disorder kahit na sa mga indibidwal na mga cell, at ito naman, ay ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga naturang sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng mga indibidwal na mga cell nito na lumulutang sa amniotic fluid. ng isang buntis.

Rh factor. Kabilang sa mahusay na pinag-aralan na mga katangian ng isang tao ay ang sistema ng mga pangkat ng dugo. Halimbawa, isaalang-alang ang sistema ng dugo na "rhesus". Ang gene na responsable para dito ay maaaring nangingibabaw (na may tinukoy na Rh +) kapag ang isang protina na tinatawag na Rh factor ay naroroon sa dugo, at recessive (na may tinukoy na Rh -) kapag ang protina ay hindi na-synthesize. Kung ang isang Rh-negative na babae ay nagpakasal sa isang Rh-positive na lalaki, ang kanyang anak ay maaaring Rh-positive din. Sa kasong ito, ang Rh factor ay synthesize sa katawan ng bata. Dahil ang mga sistema ng sirkulasyon ng fetus at ina ay nakikipag-usap, ang protina na ito ay papasok sa katawan ng ina. Para sa immune system ng ina, ang protina na ito ay dayuhan, kaya magsisimula siyang gumawa ng mga antibodies laban dito (tandaan ang § 4). Sisirain ng mga antibodies na ito ang mga hematopoietic na selula ng fetus. Ang kanilang mga produkto ng pagkabulok ay nakakalason at nagdudulot ng pagkalason sa katawan ng ina at ng fetus. Maaaring ito ang sanhi ng pagkamatay ng fetus o ang pagsilang ng isang bata na may malalim na antas ng mental retardation.

Ang paglilinaw ng likas na katangian ng pagmamana ng sistemang ito ng dugo at ang likas na biochemical nito ay naging posible na bumuo ng mga medikal na pamamaraan na nagligtas sa sangkatauhan mula sa isang malaking bilang ng taunang pagkamatay ng pagkabata.

Ang hindi kanais-nais ng consanguineous marriages. Sa modernong lipunan, ang mga consanguineous marriages (kasal sa pagitan ng magpinsan) ay medyo bihira. Gayunpaman, may mga lugar kung saan, para sa heograpikal, panlipunan, pang-ekonomiya o iba pang mga kadahilanan, ang maliliit na contingent ng populasyon ay naninirahan nang hiwalay sa maraming henerasyon. Sa mga nakahiwalay na populasyon (tinatawag na mga isolates), ang dalas ng consanguinous na pag-aasawa, para sa malinaw na mga kadahilanan, ay mas mataas kaysa sa mga ordinaryong "bukas" na populasyon. Ipinakikita ng mga istatistika na ang mga magulang na magkakamag-anak, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na apektado ng ilang mga namamana na karamdaman, o ang dalas ng maagang pagkamatay ng mga sanggol ay sampu, at kung minsan ay daan-daang beses na mas mataas kaysa sa mga hindi nauugnay na kasal. Ang consanguineous marriages ay lalong hindi kanais-nais kapag may posibilidad na ang mga mag-asawa ay heterozygous para sa parehong recessive detrimental gene.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang kaalaman sa genetika ng tao ay ginagawang posible upang mahulaan ang posibilidad ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na karamdaman sa mga kaso kung saan ang isa o parehong asawa ay may sakit o parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang namamana na sakit ay naganap sa mga ninuno ng mga asawa. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang malusog na anak kung ang una ay naapektuhan ng namamanang sakit.

Habang dumarami ang biyolohikal at lalo na ang genetic na edukasyon ng pangkalahatang populasyon, ang mga magulang o kabataang mag-asawa na wala pang mga anak ay mas madalas na bumaling sa mga geneticist na may tanong tungkol sa laki ng panganib na magkaroon ng anak na apektado ng isang namamanang anomalya. Ang mga medikal na konsultasyon sa genetic ay bukas na ngayon sa maraming rehiyonal at rehiyonal na sentro ng Russia.

Sa mga darating na taon, ang ganitong mga konsultasyon ay matatag na papasok sa buhay ng mga tao, dahil ang mga konsultasyon ng mga bata at kababaihan ay matagal nang kasama. Ang malawakang paggamit ng genetic counseling ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbabawas ng dalas ng mga namamana na sakit at nagliligtas sa maraming pamilya mula sa kasawian ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak. Halimbawa, sa Estados Unidos, salamat sa isang programa sa pag-iwas na pinondohan ng gobyerno, ang dalas ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay kapansin-pansing nabawasan.

Pag-aalala para sa kalinisan ng kapaligiran ng tao, isang walang-kompromisong paglaban sa polusyon ng tubig, hangin, mga produktong pagkain na may mga sangkap na may mutagenic at carcinogenic effect (ibig sabihin, nagiging sanhi ng mga mutasyon o malignant na pagkabulok ng mga cell), isang masusing pagsusuri para sa "genetic harmlessness " ng lahat ng mga kosmetiko at mga gamot at mga kemikal sa sambahayan - lahat ng ito ay isang mahalagang kondisyon para sa pagbawas ng dalas ng mga namamana na sakit sa mga tao.

Sa iyong palagay, bakit ang mga magulang na malapit na magkamag-anak ay mas malamang na magkaroon ng mga anak na apektado ng mga namamana na sakit?
Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?
Nagbabago ba ang mga gene sa paggamot ng mga namamana na sakit?
Bakit hindi kanais-nais ang kasal ng pamilya?
Ano ang batayan ng genetic counseling at ano ang mga layunin nito?

Dahil sa hindi sapat na kaalaman sa mga mekanismo ng pathogenetic ng maraming mga namamana na sakit, at, bilang isang resulta, ang mababang pagiging epektibo ng kanilang paggamot, na pumipigil sa pagsilang ng mga pasyente na may patolohiya ay partikular na kahalagahan.

Ang pinakamahalaga ay ang pagbubukod ng mga mutagenic na kadahilanan, pangunahin ang radiation at kemikal, kabilang ang impluwensya ng mga paghahanda sa parmasyutiko. Napakahalaga na pamunuan ang isang malusog na pamumuhay sa pinakamalawak na kahulugan ng salita: regular na makisali sa pisikal na kultura at isports, kumain ng makatwiran, alisin ang mga negatibong salik tulad ng paninigarilyo, pag-inom ng alak, droga, at mga nakakalason na sangkap. Pagkatapos ng lahat, marami sa kanila ang may mutagenic properties.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga hakbang upang maprotektahan ang genetic fund ng tao sa pamamagitan ng pagpigil sa pagkakalantad sa genetic apparatus ng mga kemikal at pisikal na mutagens, at upang maiwasan ang pagsilang ng isang fetus na may depektong gene na tumutukoy sa isang partikular na namamana na sakit.

Ang pangalawang gawain ay lalong mahirap. Upang tapusin ang tungkol sa posibilidad ng paglitaw ng isang may sakit na bata sa isang naibigay na mag-asawa, dapat na malaman ng isa ang mga genotype ng mga magulang. Kung ang isa sa mga asawa ay naghihirap mula sa isa sa mga nangingibabaw na namamana na sakit, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak sa pamilyang ito ay 50%. Kung ang isang bata na may recessive hereditary disease ay ipinanganak sa phenotypically malusog na mga magulang, ang panganib ng muling pagsilang ng isang apektadong bata ay 25%. Ito ay isang napakataas na antas ng panganib, kaya ang karagdagang panganganak sa gayong mga pamilya ay hindi kanais-nais.

Ang isyu ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na hindi lahat ng mga sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang ilan ay nagsisimula sa may sapat na gulang, panganganak ng buhay, tulad ng Huntington's chorea. Samakatuwid, ang paksang ito, kahit na bago ang pagtuklas ng sakit, ay maaaring magkaroon ng mga anak, na hindi pinaghihinalaan na kabilang sa kanila ay maaaring may mga pasyente sa hinaharap. Samakatuwid, kahit na bago ang kasal, kinakailangang malaman nang matatag kung ang paksang ito ay isang carrier ng isang pathological gene. Ito ay itinatag sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pedigree ng mga mag-asawa, isang detalyadong pagsusuri sa mga may sakit na miyembro ng pamilya upang ibukod ang mga phenocopies, pati na rin ang mga klinikal, biochemical at electrophysiological na pag-aaral. Kinakailangang isaalang-alang ang mga kritikal na panahon kung saan ang isang partikular na sakit ay nagpapakita mismo, pati na rin ang pagtagos ng isang partikular na pathological gene. Upang masagot ang lahat ng mga tanong na ito, kailangan ang kaalaman sa klinikal na genetika.

Mga pangunahing prinsipyo ng paggamot: pagbubukod o paghihigpit ng mga produkto, ang pagbabagong-anyo kung saan sa katawan sa kawalan ng kinakailangang enzyme ay humahantong sa isang pathological na kondisyon; kapalit na therapy na may kakulangan sa enzyme sa katawan o sa isang normal na produkto ng isang pangit na reaksyon; induction ng mga kulang na enzymes. Ang malaking kahalagahan ay nakalakip sa kadahilanan ng pagiging maagap ng therapy. Ang therapy ay dapat na magsimula bago ang pasyente ay bumuo ng malubhang karamdaman sa mga kasong iyon kapag ang pasyente ay ipinanganak pa rin sa phenotypically normal. Ang ilang mga biochemical defect ay maaaring bahagyang kabayaran sa edad o bilang resulta ng interbensyon. Sa hinaharap, malaking pag-asa ang inilalagay sa genetic engineering, na nangangahulugang naka-target na interbensyon sa istraktura at paggana ng genetic apparatus, ang pag-alis o pagwawasto ng mutant genes, na pinapalitan ang mga ito ng mga normal.

Isaalang-alang ang mga pamamaraan ng therapy:

Ang unang paraan ay diet therapy: ang pagbubukod o pagdaragdag ng ilang mga sangkap sa diyeta. Ang mga diyeta ay maaaring magsilbi bilang isang halimbawa: may galactosemia, may phenylketonuria, may glycogenoses, atbp.

Ang pangalawang paraan ay ang pagpapalit ng mga sangkap na hindi synthesize sa katawan, ang tinatawag na replacement therapy. Sa diabetes, ginagamit ang insulin. Ang iba pang mga halimbawa ng substitution therapy ay kilala rin: ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin sa hemophilia, gamma globulin sa immunodeficiency states, atbp.

Ang ikatlong paraan ay ang mediometosis effect, ang pangunahing gawain kung saan ay upang maimpluwensyahan ang mga mekanismo ng enzyme synthesis. Halimbawa, ang appointment ng mga barbiturates sa Crigler-Nayar disease ay nag-aambag sa induction ng synthesis ng enzyme glucuronyl transferase. Ang bitamina B6 ay nagpapagana ng enzyme cystathionine synthetase at may therapeutic effect sa homocystinuria.

Ang ika-apat na paraan ay ang pagbubukod mula sa paggamit ng mga gamot, tulad ng barbiturates para sa porphyria, sulfonamides para sa glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Ang ikalimang paraan ay surgical treatment. Una sa lahat, nalalapat ito sa mga bagong pamamaraan ng plastic at reconstructive surgery (cleft lip at palate, iba't ibang mga depekto sa buto at mga deformidad).

Socio-legal na aspeto ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao ay isang mahalagang bahagi ng patakaran ng estado sa larangan ng pagprotekta sa kalusugan ng mga mamamayan at naglalayon sa pag-iwas, napapanahong pagtuklas, pagsusuri at paggamot ng phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome at congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan .

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito ay batay sa mga prinsipyo ng pampublikong proteksyon sa kalusugan na itinatag ng batas.

Sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao, ginagarantiyahan ng estado:

a) pagkakaroon ng mga mamamayan upang masuri ang phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan;
b) libreng pagsasagawa ng mga tinukoy na diagnostic sa mga organisasyon ng estado at mga munisipal na sistema ng pangangalaga sa kalusugan;
c) pagpapaunlad, pagpopondo at pagpapatupad ng mga naka-target na programa para sa organisasyon ng medikal na genetic na tulong sa populasyon;
d) kontrol sa kalidad, kahusayan at kaligtasan ng pag-iwas at paggamot-diagnostic na pangangalaga;
e) suporta para sa siyentipikong pananaliksik sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao;
f) pagsasama sa mga pamantayang pang-edukasyon ng estado para sa pagsasanay ng mga medikal na manggagawa ng mga isyu ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao.
1. Ang mga mamamayan sa pagpapatupad ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito ay may karapatan na:
- a) pagkuha mula sa mga medikal na manggagawa ng napapanahong, kumpleto at layunin ng impormasyon tungkol sa pangangailangan para sa preventive at therapeutic at diagnostic na pangangalaga, ang mga kahihinatnan ng pagtanggi nito;
- b) pagtanggap ng tulong sa pag-iwas upang maiwasan ang mga namamana na sakit na tinukoy sa Batas na ito sa mga supling at ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations;
- c) pagpapanatili ng kumpidensyal na impormasyon tungkol sa estado ng kalusugan, diagnosis at iba pang impormasyong nakuha sa panahon ng kanyang pagsusuri at paggamot;
- d) libreng medikal na eksaminasyon at eksaminasyon sa mga institusyon ng estado at munisipyo, mga organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan;
- e) libreng pagbibigay ng gamot sa kaso ng phenylketonuria.
2. Obligado ang mga mamamayan:
- a) pangalagaan at maging responsable para sa kanilang sariling kalusugan, gayundin sa kalusugan ng kanilang mga supling;
- b) kung may mga namamana na sakit sa genus o pamilya na humahantong sa kapansanan at pagkamatay, makipag-ugnayan sa serbisyong medikal na genetic sa isang napapanahong paraan;
- c) sumunod sa mga reseta at rekomendasyong medikal upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may namamanang sakit.

Mga responsibilidad ng mga medikal na propesyonal

Kinakailangan ng mga medikal na propesyonal na:

a) obserbahan ang propesyonal na etika;
b) upang panatilihin ang kumpidensyal na impormasyon tungkol sa mga namamana na sakit ng pasyente;
c) magsagawa ng mga aktibidad para sa pagsusuri, pagtuklas, paggamot ng phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome sa mga bagong panganak na bata, klinikal na pagsusuri ng mga bagong silang, pati na rin para sa pagsusuri ng congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan.

Zhitikhina Marina

inilalarawan ng papel na ito ang mga sanhi at hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye

I-download:

Preview:

Ministri ng Edukasyon at Agham ng Republika ng Belarus

MO "Eravninsky district"

MBOU "Sosnovo-Ozersk secondary school No. 2"

Pangrehiyong pang-agham at praktikal na kumperensya "Hakbang sa hinaharap"

Seksyon: biology

Mga sanhi at pag-iwas sa mga namamana na sakit

9th grade student ng MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

Superbisor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guro ng biology MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017

Panimula ________________________________________________2
Pangunahing bahagi

Pag-uuri ng mga namamana na sakit _____________________________________________ 3-8
Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit _____________8-9
Mga hakbang sa pag-iwas _________________________________9-10
Pagpaplano ng pamilya bilang paraan ng pag-iwas sa mga namamanang sakit _____________________________________________ 10-11
Ang sitwasyon ng mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye. Mga resulta ng survey ___________________________11-12

Konklusyon _____________________________________________ 12-13
Sanggunian ________________________________14

Panimula

Sa mga klase sa biology, pinag-aralan ko nang may interes ang mga pangunahing kaalaman sa genetic na kaalaman, pinagkadalubhasaan ang mga kasanayan sa paglutas ng problema, pagsusuri at pagtataya. Partikular na interesado sa genetika ng tao: mga namamana na sakit, ang kanilang mga sanhi, ang posibilidad ng pag-iwas at paggamot.

Ang salitang "mana" ay lumilikha ng ilusyon na ang lahat ng mga sakit na pinag-aralan ng genetika ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga anak, na parang mula sa kamay hanggang sa kamay: lalo na ang mga lolo ay nagkasakit, ang mga ama ay magkakasakit, at pagkatapos ay ang mga apo. Tinanong ko ang aking sarili, "Ganito ba talaga ang nangyayari?"

Ang genetika ay karaniwang ang agham ng pagmamana. Tinatalakay nito ang mga phenomena ng pagmamana, na ipinaliwanag ni Mendel at ng kanyang pinakamalapit na mga tagasunod.

Kaugnayan. Ang isang napakahalagang problema ay ang pag-aaral ng mga batas ayon sa kung saan ang mga sakit at iba't ibang mga depekto ay namamana sa mga tao. Sa ilang mga kaso, ang pangunahing kaalaman sa genetika ay tumutulong sa mga tao na malaman kung sila ay nakikitungo sa minanang mga depekto. Ang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman sa genetika ay nagbibigay ng kumpiyansa sa mga taong dumaranas ng mga karamdaman na hindi minana, na ang kanilang mga anak ay hindi makakaranas ng katulad na pagdurusa.

Sa gawaing ito, layunin – pananaliksik sa mga sanhi ng mga namamana na sakit. pati na rin ang kanilang pag-iwas. Isinasaalang-alang na ang problemang ito ay malawak na pinag-aaralan sa modernong agham at nag-aalala sa napakaraming katanungan, ang mga sumusunod na katanungan ay naibigay. mga gawain:

pag-aaral ng pag-uuri at mga sanhi ng mga namamana na sakit;
upang maging pamilyar sa mga kadahilanan ng panganib at mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao;
pagpapasiya ng kahalagahan ng genetic na pananaliksik para sa pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit;
magsagawa ng sarbey sa mga kaklase.

Pangunahing bahagi

Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Ngayon napakaraming pansin ang binabayaran sa genetika ng tao, at ito ay pangunahin dahil sa pag-unlad ng ating mga sibilisasyon, dahil sa katotohanan na bilang resulta nito, maraming mga kadahilanan ang lumilitaw sa kapaligiran na nakapalibot sa isang tao na negatibong nakakaapekto sa kanyang pagmamana, bilang isang resulta kung saan maaaring mangyari ang mga mutasyon, iyon ay, mga pagbabago sa genetic na impormasyon ng cell.

Hindi pa alam ng agham ang lahat ng mga namamana na sakit na nangyayari sa mga tao. Tila, ang kanilang bilang ay maaaring umabot sa 40 libo, ngunit 1/6 lamang ng bilang na ito ang natuklasan ng mga siyentipiko. Tila, ito ay dahil sa ang katunayan na ang maraming mga kaso ng genetic na patolohiya ay hindi mapanganib at matagumpay na ginagamot, na ang dahilan kung bakit itinuturing ng mga doktor na hindi namamana. Dapat mong malaman na ang malubha at malubhang namamana na sakit ay medyo bihira, kadalasan ang ratio ay ang mga sumusunod: 1 kaso bawat 10 libong tao o higit pa. Nangangahulugan ito na hindi na kailangang mag-panic nang maaga dahil sa walang batayan na mga hinala: maingat na pinoprotektahan ng kalikasan ang genetic na kalusugan ng sangkatauhan.

Ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring mauri sa mga sumusunod:

Mga sakit sa genetiko.Bumangon bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Kabilang sa mga sakit na ito ang sakit na Niemann-Pick at phenylketonuria.
Mga sakit sa Chromosomal . Mga sakit na nauugnay sa isang anomalya sa bilang ng mga chromosome o isang paglabag sa kanilang istraktura. Ang mga halimbawa ng mga chromosomal disorder ay Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, at Patau's syndrome.
Mga sakit na may namamana na predisposisyon (hypertension , diabetes mellitus, rayuma, schizophrenia, coronary heart disease).

Ang pagiging kumplikado at iba't ibang mga proseso ng metabolic, ang bilang ng mga enzyme at ang hindi kumpleto ng siyentipikong data sa kanilang mga pag-andar sa katawan ng tao ay hindi pa rin pinapayagan ang paglikha ng isang holistic na pag-uuri ng mga namamana na sakit.

Una sa lahat, dapat matuto ang isa na makilala mula sa mga tunay na namamana na sakit na mga sakit na tinukoy bilang congenital. Ang congenital disease ay isang sakit na mayroon ang isang tao simula pa lamang ng kapanganakan. Sa sandaling ipinanganak ang isang maliit na lalaki na hindi pinalad sa kalusugan, kung paano matukoy ng mga doktor na mayroon siyang congenital ailment, kung hindi lamang sila maliligaw ng anuman.

Iba ang sitwasyon sa mga hereditary disease. Ang ilan sa kanila ay talagang congenital, i.e. samahan ang isang tao mula sa sandali ng unang hininga. Ngunit may mga lumilitaw lamang ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan. Alam na alam ng lahat ang Alzheimer's disease na humahantong sa senile insanity, na isang kakila-kilabot na banta sa mga matatanda. Ang sakit na Alzheimer ay lilitaw lamang sa mga napakatanda at maging sa mga matatanda at hindi kailanman makikita sa mga kabataan. Samantala, ito ay namamana na sakit. Ang may sira na gene ay naroroon sa isang tao mula sa sandali ng kapanganakan, ngunit sa loob ng mga dekada ay tila natutulog ito.

Hindi lahat ng namamana na sakit ay congenital, at hindi lahat ng congenital na sakit ay namamana. Mayroong maraming mga pathologies na ang isang tao ay naghihirap mula sa kanyang kapanganakan, ngunit hindi ipinadala sa kanya mula sa kanyang mga magulang.

Mga sakit sa genetiko

Ang isang sakit sa gene ay nabubuo kapag ang isang tao ay may nakakapinsalang mutation sa antas ng gene.

Nangangahulugan ito na ang isang maliit na bahagi ng molekula ng DNA ay sumailalim sa hindi kanais-nais na mga pagbabago, na nag-encode ng ilang sangkap o kontrol

ilang proseso ng biochemical. Ito ay kilala na ang mga sakit sa gene ay madaling naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at ito ay nangyayari nang eksakto ayon sa klasikal na pamamaraan ng Mendel.

Ipinapatupad ang mga ito kahit na ang mga kondisyon sa kapaligiran ay nakakatulong sa pagpapanatili ng kalusugan o hindi. Kapag naitatag lamang ang may sira na gene, posible na matukoy kung anong uri ng pamumuhay ang hahantong upang maging malakas at malusog, matagumpay na lumalaban sa sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga genetic na depekto ay napakalakas at lubhang binabawasan ang pagkakataon ng isang tao na gumaling.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa gene ay iba-iba, walang karaniwang mga sintomas na natagpuan para sa lahat o hindi bababa sa karamihan sa kanila, maliban sa mga tampok na nagmamarka sa lahat ng mga namamana na sakit.

Ito ay kilala na para sa isang gene ang bilang ng mga mutasyon ay maaaring umabot ng hanggang 1000. Ngunit ang bilang na ito ay ang pinakamataas na kayang gawin ng ilang mga gene. Samakatuwid, mas mahusay na kumuha ng isang average na halaga ng 200 pagbabago sa bawat 1 gene. Malinaw na ang bilang ng mga sakit ay dapat na mas mababa kaysa sa bilang ng mga mutasyon. Bilang karagdagan, ang mga cell ay may isang epektibong mekanismo ng pagtatanggol na nagsusuri ng mga genetic na depekto.

Sa una, ang mga doktor ay naniniwala na ang anumang mutation ng 1 gene ay humahantong sa isang sakit lamang, ngunit pagkatapos ay lumabas na ito ay hindi totoo. Ang ilang mga mutasyon ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit, lalo na kung sila ay naisalokal sa iba't ibang bahagi ng gene. Minsan ang mga mutasyon ay nakakaapekto lamang sa bahagi ng mga selula. Nangangahulugan ito na sa ilang mga selula ng tao ay may isang malusog na anyo ng gene, at sa iba ito ay may depekto. Kung mahina ang mutation, hindi ito ipapakita ng karamihan sa mga tao. Kung malakas ang mutation, bubuo ang sakit, ngunit magiging banayad. Ang ganitong mga "pagpapahina" ng anyo ng sakit ay tinatawag na mosaic, sila ay nagkakahalaga ng 10% ng mga sakit sa gene.

Maraming mga sakit na may ganitong uri ng mana ang nakakaapekto sa mga kakayahan sa reproduktibo. Ang mga sakit na ito ay mapanganib dahil sila ay kumplikado ng mga mutasyon sa mga susunod na henerasyon. Ang mga mahihinang mutasyon ay minana sa halos parehong paraan tulad ng mga malakas, ngunit malayong maipakita sa lahat ng mga inapo.

Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga sakit na Chromosomal, sa kabila ng medyo madalang na paglitaw, ay napakarami. Sa ngayon, 1000 na uri ng chromosomal pathology ang natukoy, kung saan 100 na mga form ang inilarawan sa sapat na detalye at natanggap ang katayuan ng mga sindrom sa gamot.

Ang balanse ng hanay ng mga gene ay humahantong sa mga paglihis sa pag-unlad ng organismo. Kadalasan ang epektong ito ay nagreresulta sa intrauterine na pagkamatay ng embryo (o fetus).

Sa maraming mga chromosomal na sakit, mayroong isang malinaw na kaugnayan sa pagitan ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad at ang antas ng kawalan ng timbang ng chromosomal. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay apektado ng anomalya, mas maaga na posible na obserbahan ang mga palatandaan ng sakit at mas malala ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ay nagpapakita ng kanilang sarili.

Mga sakit na may namamana na predisposisyon

Naiiba sila sa mga sakit sa gene na para sa kanilang pagpapakita na kailangan nila ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran at kumakatawan sa pinakamalawak na pangkat ng namamana na patolohiya at napaka-magkakaibang. Ang lahat ng ito ay dahil sa paglahok ng maraming mga gene (polygenic system) at ang kanilang kumplikadong pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng pag-unlad ng sakit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang grupong ito ay tinatawag minsan na mga sakit na multifactorial. Kahit na para sa parehong sakit, ang relatibong kahalagahan ng pagmamana at kapaligiran ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Sa pamamagitan ng genetic na kalikasan, ang mga ito ay dalawang grupo ng mga sakit.

Mga sakit na monogenic na may namamana na predisposisyon- Ang predisposition ay nauugnay sa isang pathological mutation ng isang gene. Para sa pagpapakita nito, ang predisposisyon ay nangangailangan ng obligadong pagkilos ng isang panlabas na kadahilanan sa kapaligiran, na karaniwang nakikilala at maaaring ituring na tiyak na may kaugnayan sa isang naibigay na sakit.

Ang mga terminong "mga sakit na may namamana na predisposisyon" at "mga sakit na multifactorial" ay nangangahulugan ng parehong bagay. Sa panitikang Ruso, ang terminong multifactorial (o multifactorial) na sakit ay mas madalas na ginagamit.

Ang mga multifactorial na sakit ay maaaring mangyari sa utero (congenital malformations) o sa anumang edad ng postnatal development. Kasabay nito, mas matanda ang indibidwal, mas malamang na magkaroon siya ng isang multifactorial na sakit. Hindi tulad ng mga monogenic na sakit, ang mga multifactorial na sakit ay karaniwang mga sakit. Karamihan sa mga multifactorial na sakit ay polygenic mula sa genetic point of view; ilang mga gene ang kasangkot sa kanilang pagbuo.

Ang mga congenital malformation, tulad ng cleft lip at palate, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, hip dislocation, at iba pa, ay nabuo sa utero sa oras ng kapanganakan at, bilang panuntunan, ay nasuri sa mga pinakamaagang panahon ng postnatal ontogenesis. Ang kanilang pag-unlad ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng maraming genetic na mga kadahilanan na may masamang maternal o kapaligiran na mga kadahilanan (teratogens) sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga populasyon ng tao para sa bawat nosological form na madalang, ngunit sa kabuuan - sa 3-5% ng populasyon.

Ang mga sakit sa isip at nerbiyos, pati na rin ang mga sakit sa somatic, na kabilang sa pangkat ng mga multifactorial na sakit, ay polygenic (genetically heterogenous), ngunit umuunlad sa pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa postnatal na panahon ng ontogenesis sa mga indibidwal na may sapat na gulang. Ang pangkat na ito ay nabibilang sa mga karaniwang sakit sa lipunan:cardiovascular (myocardial infarction, arterial hypertension, stroke), bronchopulmonary (bronchial hika, talamak na obstructive pulmonary disease), mental (schizophrenia, bipolar psychosis), malignant neoplasms, mga nakakahawang sakit, atbp.

Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit

Mga pisikal na kadahilanan(iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation).
Mga Salik na Kemikal(mga insecticide, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot, at iba pang mga sangkap).
Biological na mga kadahilanan(mga virus ng bulutong, bulutong, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.).

Para sa mga sakit na multifactorial, ang sumusunod na pamamaraan ng mga sanhi ng kanilang pag-unlad ay maaaring imungkahi:

Ang paghahatid ng mga multifactorial na sakit sa mga pamilya ay hindi sumusunod sa mga batas ng Mendel. Ang pamamahagi ng mga naturang sakit sa mga pamilya ay sa panimula ay naiiba sa mga sakit na monogenic (Mendelian).

Ang panganib na magkaroon ng sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kalusugan ng mga magulang. Kaya, kung ang isa sa mga magulang ng isang may sakit na bata ay naghihirap din sa bronchial hika, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa isang bata ay mula 20 hanggang 30%; kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ito ay umabot sa 75%. Sa pangkalahatan, pinaniniwalaan na ang panganib na magkaroon ng bronchial hika sa isang bata na ang mga magulang ay may mga palatandaan ng atopy ay 2-3 beses na mas mataas kaysa sa mga pamilya kung saan ang mga magulang ay walang mga palatandaang ito. Kapag inihambing ang mga supling ng malusog na tao at ang mga supling ng mga pasyente na may bronchial hika, lumabas na ang panganib para sa isang bata na magkaroon ng bronchial hika ay 2.6 beses na mas mataas kung ang ina ay may sakit, 2.5 beses na mas mataas kung ang ama ay may sakit, at 6.7 beses na mas mataas kung ang parehong mga magulang ay may sakit. Sa pangkalahatan, ang genetic na panganib para sa mga kamag-anak na may kaugnayan sa monogenic na patolohiya, bilang panuntunan, ay mas mataas kaysa sa kaso ng multifactorial.

Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Pag-iwas

Mayroong apat na pangunahing pamamaraan para maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao, at upang maunawaan ang mga ito nang mas detalyado, tingnan natin ang diagram:

Kaya, ang unang paraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakitIto ay genetic regulation at pagbubukod ng mutagens. Kinakailangan na magsagawa ng mahigpit na pagtatasa ng mutagenic na panganib ng mga kadahilanan sa kapaligiran, ang pagbubukod ng mga gamot na maaaring magdulot ng mutation, mga additives sa pagkain, pati na rin ang hindi makatwirang pag-aaral ng x-ray.

Pangalawa, isa sa pinakamahalagang paraan ng pag-iwasAng mga namamana na sakit ay pagpaplano ng pamilya, pagtanggi na magpakasal sa mga kamag-anak ng dugo, pati na rin ang pagtanggi na magkaanak na may mataas na panganib ng namamana na patolohiya. Dito, malaking papel ang ginagampanan ng napapanahong medikal na genetic counseling para sa mga mag-asawa, na ngayon ay nagsisimula nang aktibong umunlad sa ating bansa.

Pangatlong paraan - ito ay prenatal diagnosis gamit ang iba't ibang mga physiological na pamamaraan, iyon ay, babala sa mga magulang tungkol sa mga posibleng pathologies sa kanilang hindi pa isinisilang na anak.

Ikaapat na paraan – ito ang kontrol sa pagkilos ng mga gene. Sa kasamaang palad, ito ay isang pagwawasto ng mga namamana na sakit, kadalasang metabolic disease pagkatapos ng kapanganakan. Mga diyeta, operasyon, o therapy sa droga.

Paggamot

Diet therapy; kapalit na therapy; pag-alis ng nakakalason na mga produktong metabolic; epekto ng tagapamagitan (sa synthesis ng mga enzyme); pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.); operasyon.

Ang paggamot ng mga namamana na sakit ay napakahirap, upang maging matapat, halos wala ito, maaari mo lamang mapabuti ang mga sintomas. Samakatuwid, ang pag-iwas sa mga sakit na ito ay nauuna.

Pagpaplano ng pamilya

Kasama sa pagpaplano ng pamilya ang lahat ng aktibidad na naglalayong magbuntis at manganak ng malusog at kanais-nais na mga bata. Kasama sa mga aktibidad na ito ang: paghahanda para sa nais na pagbubuntis, regulasyon ng agwat sa pagitan ng mga pagbubuntis, kontrol sa oras ng panganganak, kontrol sa bilang ng mga bata sa pamilya.

Ang pinakamahalagang pang-iwas ay ang edad ng mga magulang na naghahangad na magkaroon ng anak. Sa ilang mga punto, ang ating katawan ay masyadong immature para ito ay tumubo ng ganap na gametes. Mula sa isang tiyak na edad, ang katawan ay nagsisimula sa edad, ang dahilan kung saan ay ang pagkawala ng kakayahan ng mga selula nito na hatiin nang normal. Ang isang preventive measure ay ang pagtanggi na magkaroon ng mga anak bago ang edad na 19-21 at mas matanda sa 30-35 taon. Ang paglilihi ng isang bata sa isang maagang edad ay mapanganib pangunahin para sa katawan ng isang batang ina, ngunit ang paglilihi sa mas huling edad ay mas mapanganib para sa genetic na kalusugan ng sanggol, dahil ito ay humahantong sa gene, genomic at chromosomal mutations.

Kasama sa pagsubaybay ang mga non-invasive at invasive na paraan ng prenatal diagnosis ng mga sakit. Ang pinakamahusay na paraan upang suriin ang fetus ngayon ay isang pagsusuri sa ultrasound na "ultrasound".

Ang paulit-ulit na ultrasound ay ginagawa sa mga sumusunod na indikasyon:

1) ang mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa panahon ng screening ultrasound;

2) walang mga palatandaan ng patolohiya, ngunit ang laki ng fetus ay hindi tumutugma sa edad ng gestational.

3) may anak na ang babae na may congenital anomaly.

4) ang isa sa mga magulang ay may namamana na sakit.

5) kung ang isang buntis ay na-irradiated sa loob ng 10 araw o nakakuha ng isang mapanganib na impeksiyon.

Napakahalaga para sa isang babae na naghahanda na maging isang ina na alalahanin ang mga sumusunod na bagay. Anuman ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ng isang tiyak na kasarian, sa anumang kaso ay dapat mong mahigpit na limitahan ang pagkonsumo ng mga prutas at protina ng hayop - ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng ina. At bukod pa, ilang sandali bago ang simula ng pagbubuntis, dapat mong bawasan ang pagkonsumo ng pagkaing-dagat. Gayunpaman, ang diyeta at genetika ng isang buntis ay isang espesyal na paksa ng pananaliksik para sa mga geneticist.

Sitwasyon ng sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoe

Sa kurso ng aking pananaliksik, nalaman ko na sa aming nayon Sosnovo-Ozerskoye, ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay higit sa lahat ay karaniwan. Ang mga ito ay tulad ng:

1) mga sakit sa oncological (kanser);

2) mga sakit ng cardiovascular system (hypertension);

3) sakit sa puso (sakit sa puso);

4) mga sakit ng respiratory system (bronchial hika);

5) mga sakit ng endocrine system (diabetes mellitus);

6) iba't ibang mga allergic na sakit.

Bawat taon ang rate ng kapanganakan ng mga bata na may congenital hereditary disease ay lumalaki, ngunit ang paglago na ito ay hindi gaanong mahalaga.

Nagsagawa ako ng isang survey sa mga mag-aaral ng aking 9 "a" na klase. 20 katao ang nakibahagi sa survey. Kailangang sagutin ng bawat mag-aaral ang tatlong tanong:

1) Ano ang alam mo tungkol sa iyong pagmamana?

2) Posible bang maiwasan ang mga hereditary disease?

3) Anong mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ang alam mo?

Ang resulta ng pagsusulit ay nagpakita na kakaunti ang nalalaman tungkol sa konsepto ng "mana". Kung ano lang ang natutunan namin sa biology class. At ang mga resulta ng pagsubok ay:

15 (75%) tao ang nagsabing halos wala silang alam tungkol sa kanilang pagmamana; 5 (25%) tao ang sumagot na maganda ang kanilang heredity.
Sinagot ng lahat (100%) ang pangalawang tanong na hindi maiiwasan ang mga hereditary disease, dahil namamana ang mga ito.
12 (60%) tao ang sumagot na kailangan ang pagkakaroon ng malusog na pamumuhay, 3 (15%) na babae ang sumagot na kailangang planuhin ang kapanganakan ng mga bata sa hinaharap, at 5 tao ang nahirapang sagutin ang ikatlong tanong.

Batay sa aking pananaliksik, mayroon ako konklusyon, na ang paksa ng pagmamana ay napaka-kaugnay. Kailangan ng mas malawak na pag-aaral sa paksang ito. Natutuwa ako kung paano sinagot ng aking mga kaklase ang ikatlong tanong tungkol sa pag-iwas. Oo, ito ay kinakailangan upang humantong sa isang malusog na pamumuhay, lalo na para sa mga buntis na kababaihan. Upang maiwasan ang paninigarilyo, pagkalulong sa droga at alkoholismo. Kinakailangan din na magplano ng isang pamilya at ang pagsilang ng mga magiging anak. Ang mga buntis na kababaihan ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist.

Konklusyon

Ngayon alam ko na posible na magmana ng isang bagay na hindi kanais-nais na nakatago sa ating mga gene - mga namamana na sakit na nagiging mabigat na pasanin para sa pasyente mismo at para sa kanyang mga mahal sa buhay.

Kung ito ay diabetes mellitus, Alzheimer's disease o patolohiya ng cardiovascular system, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay nag-iiwan ng marka sa buhay ng isang tao. Sinusubukan ng ilan na huwag pansinin ito, habang ang iba ay nahuhumaling sa medikal na kasaysayan at genetika ng kanilang pamilya. Ngunit sa anumang kaso, hindi madaling mamuhay sa tanong na: "WillPareho ba ako ng kapalaran?

Ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay kadalasang nagdudulot ng pagkabalisa at pag-aalala. Maaari itong makapinsala sa kalidad ng buhay.

Ang mga genetic consultant ay nakatagpo ng maraming tao sa kanilang pagsasanay na itinuturing ang kanilang sarili na genetically doomed. Ang kanilang trabaho ay tulungan ang mga pasyente na maunawaan nang tama ang posibleng panganib na magkaroon ng mga namamana na sakit.

Ang sakit sa puso at maraming uri ng kanser ay walang malinaw na dahilan. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay resulta ng pinagsamang pagkilos ng mga genetic na kadahilanan, kapaligiran at pamumuhay. Ang genetic predisposition sa sakit ay isa lamang sa mga kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang mga resulta ng aking pananaliksik ay nagpapatunay na ang isang namamana na predisposisyon ay hindi palaging nangangahulugan ng isang sakit.

Mahalagang maunawaan na ang isang tao ay hindi ipinanganak na may genetically predetermined na kapalaran, at ang kalusugan ng tao ay higit na nakasalalay sa ating pamumuhay.

Listahan ng ginamit na panitikan

Pimenova I.N., Pimenov A.V. Mga Lektura sa General Biology: Textbook - Saratov: Lyceum, 2003.
Pugacheva T.N., Heredity at kalusugan. - Serye "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moscow, 2007.
Karuzina I.P. Biology.- M.: Medisina, 1972.
Lobashev M.E. Genetics - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1967
Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Koleksyon ng mga gawain sa genetika - Saratov: Lyceum, 1998.

1. Paggamot ng mga namamana na sakit:

1. Symptomatic at pathogenetic - epekto sa mga sintomas ng sakit (ang genetic na depekto ay pinapanatili at ipinadala sa mga supling):

1) diet therapy, na nagsisiguro sa paggamit ng pinakamainam na halaga ng mga sangkap sa katawan, na nagpapagaan sa pagpapakita ng pinakamalubhang pagpapakita ng sakit - halimbawa, demensya, phenylketonuria.

2) pharmacotherapy (pagpapasok ng nawawalang kadahilanan sa katawan) - pana-panahong pag-iniksyon ng mga nawawalang protina, enzymes, Rh factor globulins, pagsasalin ng dugo, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente (anemia, hemophilia)

3) mga pamamaraan ng kirurhiko - pag-alis ng mga organo, pagwawasto ng pinsala o paglipat (cleft lip, congenital heart defects)

2. Eugenic measures - kabayaran para sa mga likas na kakulangan ng tao sa phenotype (kabilang ang namamana), i.e. pagpapabuti ng kalusugan ng tao sa pamamagitan ng phenotype. Binubuo ang mga ito sa paggamot na may adaptive na kapaligiran: prenatal at postnatal na pangangalaga para sa mga supling, pagbabakuna, pagsasalin ng dugo, paglipat ng organ, plastic surgery, diet, drug therapy, atbp. Kabilang dito ang sintomas at pathogenetic na paggamot, ngunit hindi ganap na nag-aalis ng mga namamana na depekto at hindi binabawasan ang dami ng mutant DNA sa populasyon ng tao.

3. Etiological na paggamot - epekto sa sanhi ng sakit (dapat humantong sa isang kardinal na pagwawasto ng mga anomalya). Hindi kasalukuyang binuo. Ang lahat ng mga programa sa nais na direksyon ng mga fragment ng genetic na materyal na tumutukoy sa namamana na anomalya ay batay sa mga ideya ng genetic engineering (itinuro, reverse induced mutations sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga kumplikadong mutagens o sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang "may sakit" na chromosome fragment sa isang cell na may " malusog" natural o artipisyal na pinagmulan)

2. Pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay kinabibilangan ng mga medikal na konsultasyon sa genetiko, pagsusuri sa prenatal at klinikal na pagsusuri. Ang mga espesyalista sa maraming kaso ay maaaring magpahiwatig sa mga magulang ng posibilidad ng isang bata na may ilang mga depekto, chromosomal disease o metabolic disorder na dulot ng gene mutations.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pagkahilig sa isang pagtaas sa bigat ng namamana at namamana na patolohiya ay malinaw na ipinahayag. Ang mga resulta ng pag-aaral ng populasyon sa mga nakaraang taon ay nagpakita na, sa karaniwan, 7-8% ng mga bagong silang ay may anumang namamana na patolohiya o malformations. Ang pinakamahusay na paraan ng pagpapagaling ng namamana na sakit ay ang pagwawasto ng pathological mutation sa pamamagitan ng pag-normalize ng chromosomal o gene structure. Ang mga eksperimento sa "back mutation" ay isinasagawa lamang sa mga mikroorganismo. Gayunpaman, posible na sa hinaharap ay itatama din ng genetic engineering ang mga pagkakamali ng kalikasan sa mga tao. Sa ngayon, ang mga pangunahing paraan upang labanan ang mga namamana na sakit ay ang mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, bilang isang resulta kung saan ang pag-unlad ng pathological heredity ay nagiging mas malamang, at pag-iwas sa pamamagitan ng medikal na genetic counseling ng populasyon.

Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang mabawasan ang dalas ng mga sakit sa pamamagitan ng paglilimita sa hitsura ng mga supling na may namamana na patolohiya. At para dito kinakailangan hindi lamang upang maitaguyod ang antas ng panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa mga pamilya na may mabigat na pagmamana, kundi pati na rin upang matulungan ang mga hinaharap na magulang na tama na masuri ang antas ng tunay na panganib.

Ang mga sumusunod ay napapailalim sa referral sa medikal na genetic counseling:

1) mga pasyente na may namamana na sakit at mga miyembro ng kanilang pamilya;

2) mga miyembro ng pamilya kung saan may mga paulit-ulit na kaso ng sakit ng hindi kilalang dahilan;

3) mga batang may malformations na may pinaghihinalaang chromosomal disorder;

4) mga magulang ng mga bata na may itinatag na mga chromosomal disorder;

5) mga mag-asawa na may paulit-ulit na kusang pagpapalaglag at mga pag-aasawa na baog;

6) mga pasyente na may kapansanan sa sekswal na pag-unlad

7) mga taong nagnanais na magpakasal kung ang isa sa kanila o isa sa kanilang mga kamag-anak ay dumaranas ng mga namamana na sakit.

Sa isang medikal na konsultasyon sa genetic, ang isang pasyente ay sinusuri at isang family tree ay pinagsama-sama. Batay sa data na nakuha, ang uri ng mana ng sakit na ito ay ipinapalagay. Sa hinaharap, ang diagnosis ay tinukoy alinman sa pamamagitan ng pagsusuri sa chromosome set (sa cytogenetic laboratory), o sa tulong ng mga espesyal na biochemical na pag-aaral (sa biochemical laboratoryo).

Sa mga sakit na may namamana na predisposisyon, ang gawain ng medikal na genetic counseling ay hindi upang mahulaan ang sakit sa mga supling, ngunit upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak ng pasyente at bumuo ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang paggamot o naaangkop na mga hakbang sa pag-iwas. Ang maagang pag-iwas, na naglalayong alisin ang mga nakakapinsalang salik na pumukaw sa pag-unlad ng sakit, ay napakahalaga, lalo na sa isang mataas na antas ng predisposisyon. Kabilang sa mga sakit kung saan epektibo ang mga naturang hakbang sa pag-iwas, una sa lahat, hypertension kasama ang mga komplikasyon nito, coronary heart disease at stroke, peptic ulcer, at diabetes mellitus.

Higit pa sa paksa Paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit
T. P. Dyubkova. Mga sakit na congenital at namamana sa mga bata (sanhi, pagpapakita, pag-iwas), 2008
Ang halaga ng diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit
MGA REALIDAD AT MGA PROSPEK PARA SA PAGGAgamot NG MGA HEREDITARY DISEASES
HEREDITY AND PATHOLOGY - MGA SAKIT NG GENE. MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL. MGA PARAAN SA PAG-AARAL NG HEREDITY NG TAO
Pag-iwas at paggamot ng isoserological incompatibility depende sa antas ng panganib na magkaroon ng hemolytic disease ng fetus

Ang pag-iwas ay isang mahalagang bahagi ng gamot, na kinabibilangan ng mga sanitary, medical, hygienic, socio-economic na mga hakbang.

Mga uri ng pag-iwas sa sakit

Ang pangunahing layunin ay upang maiwasan ang epekto ng mga kadahilanan ng panganib at maiwasan ang paglitaw ng mga sakit. Kabilang dito ang mga hakbang para sa pagbabakuna, rasyonalisasyon ng nutrisyon, regimen sa trabaho at pahinga, pisikal na aktibidad, atbp.

Ang pangalawang pag-iwas sa mga sakit ay kinabibilangan ng mga hakbang upang maalis ang binibigkas na mga kadahilanan ng panganib na, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, ay maaaring humantong sa pagsisimula, pagbabalik o paglala. Ito ay, halimbawa, isang adaptive breakdown, overstrain, isang pagbaba sa immune status. Ang pangunahing paraan ng pag-iwas sa sakit ay klinikal na pagsusuri para sa maagang pagsusuri, dynamic na pagsubaybay, naka-target na paggamot. Ang isang mahalagang papel ay itinalaga din sa makatuwirang unti-unting pagbawi.

Ang pag-iwas sa tertiary ng mga sakit ay may kinalaman sa rehabilitasyon ng mga pasyente na nawalan ng posibilidad ng isang buong buhay. Kabilang dito ang medikal, sikolohikal, panlipunan at rehabilitasyon sa paggawa.

Ang kaugnayan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit

Ayon sa WHO, 2.5% ng mga sanggol ay ipinanganak na may mga malformations. 1.5-2% lamang sa mga ito ang nauugnay sa mga exogenous na kadahilanan (TORCH-complex na mga impeksiyon, ionizing radiation, ilang mga gamot, atbp.), ang iba ay dahil sa mga genetic na sanhi.

Kabilang sa mga genetic na kadahilanan sa pag-unlad ng mga depekto at sakit, 1% ay dahil sa mutation ng gene, 0.5% - sa chromosomal mutations, 3-3.5% - sa mga sakit na may binibigkas na namamana na bahagi (IHD, diabetes mellitus, atherosclerosis). Sa 40-50% ng mga kaso ng pagkamatay ng sanggol, ang sanhi ay isang namamana na kadahilanan. 30% ng mga pasyente sa mga ospital ng mga bata ay dumaranas ng mga sakit na nauugnay sa genetika.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binabawasan sa medikal na genetic counseling at prenatal diagnosis. Binabawasan nito ang panganib na magkaroon ng anak na may mga sakit na dulot ng genetics.

Pag-iwas sa mga namamana na sakit

Ang posibilidad ng isang tao na magkasakit ng isang partikular na sakit ay nakasalalay sa kung anong mga gene ang kanyang minana mula sa kanyang mga magulang. May mga pathology na ganap o higit na nakasalalay sa namamana na mga kadahilanan. Ang mga paraan ng naka-target na pag-iwas sa mga namamana na sakit ay ang kanilang maagang pagsusuri at pagpapasiya ng indibidwal na panganib na magkaroon ng isang partikular na sakit na dulot ng genetically.

Ayon sa antas ng panganib, ang mga namamana na sakit ay nahahati sa:

yaong may mataas na antas ng genetic na panganib (mga pathologies ng autosomal dominant, autosomal recessive na pinagmulan at may isang uri ng mana na nauugnay sa kasarian);
mga sakit na may katamtamang antas ng genetic na panganib (dahil sa mga sariwang mutasyon, pati na rin ang mga chromosomal na sakit na may polygenic na uri ng mana);
na may maliit na panganib.

Mga pamamaraan ng prenatal diagnosis para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit

Pinagsasama ng prenatal diagnosis ang direkta at hindi direktang pamamaraan ng pananaliksik. Ang unang hakbang sa pag-iwas sa mga genetic na sakit ay ang pagpili ng mga kababaihan para sa hindi direktang prenatal diagnosis. Kinakailangan ang medikal na genetic counseling sa kaso ng:

ang edad ng buntis ay 35 taong gulang at mas matanda;
dalawa o higit pang pagkakuha sa maagang pagbubuntis;
ang pagkakaroon sa pamilya ng mga bata na may mga genetic abnormalities;
monogenic na sakit na dati nang nasuri sa pamilya at malapit na kamag-anak;
pagkuha ng ilang mga gamot sa panahon ng pagbubuntis;
paghahatid ng mga impeksyon sa viral;
pagkakalantad ng isa sa mga hinaharap na magulang bago ang paglilihi ng isang bata.

Upang maiwasan ang mga genetic na sakit, ang prenatal diagnosis ay gumagamit ng mga pamamaraan tulad ng ultrasound, biochemical screening (pagsusuri para sa mga hormone). Ayon sa kanilang mga resulta, ang mga invasive na pamamaraan (chorion biopsy, amnio-, placento- at cordocentesis), na siyang pangalawang yugto ng diagnosis, ay maaaring inireseta. Maaari kang sumailalim sa naturang mga pagsusuri sa medikal na genetic center na "Genomed".

Upang maiwasan ang mga sakit at mapanatili ang kalusugan sa pangkalahatan, mahalagang sundin ang mga prinsipyo ng isang malusog na pamumuhay, regular na sumailalim sa preventive examinations, gamutin ang mga sakit sa isang napapanahong paraan, at palakasin ang immune system. Alam ang iyong genetic na panganib, maaari mong ayusin ang iyong pamumuhay upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit.