Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit. Anong mga sakit ang minana - isang listahan, pag-uuri, genetic na pagsusuri at pag-iwas Mga sanhi ng Diagnosis at pag-iwas sa mga namamana na sakit

Ang kaalaman sa genetic na kalikasan ng maraming congenital biochemical defects ay nagpapahintulot sa amin na lumapit sa problema ng kanilang paggamot at pag-iwas (Fig. 10). Tulad ng nabanggit kanina, ang mga kahihinatnan ng isang mutation ng gene para sa katawan sa maraming mga kaso ay bumababa sa akumulasyon ng malaking halaga ng isang sangkap bilang isang resulta ng kakulangan ng enzyme. Kaya, halimbawa, sa phenylketonuria, ang mataas na konsentrasyon ng phenylalanine at phenylpyruvate sa mga tisyu ay humahantong sa pagsugpo sa mga proseso ng pagkuha ng glucose at, samakatuwid, sa pagkagutom sa enerhiya. Upang mabawasan ang konsentrasyon ng mga sangkap na ito sa katawan, kaagad pagkatapos ng pagtuklas ng phenylketonuria, ang bata ay inireseta ng diyeta na naglalaman ng napakaliit na halaga ng phenylalanine. Kapag gumagamit ng gayong "synthetic" na diyeta sa loob ng maraming taon, ang mga klinikal na pagpapakita ng phenylketonuria sa mga naturang bata ay banayad o ganap na wala.

Ang isa pang paggamot ay upang pasiglahin ang natitirang aktibidad ng mutant enzyme. Kaya, na may genetic na depekto ng glucose-6-phosphatase ng atay, isa sa mga anyo ng glycogenosis sa mga bata, ang induction ng 1 abnormal na enzyme sa tulong ng cortisone, ang hormone ng adrenal glands, ay ginagamit. Sa homocystinuria, ang mga pag-aaral ay isinagawa sa cystathionine synthetase, isang enzyme na may depekto sa sakit na ito. Bilang isang resulta, isang regimen ng paggamot na may bitamina Wb batay sa induction ng aktibidad ng mutant enzyme ay binuo, at isang makabuluhang klinikal na pagpapabuti ay nakamit.

Sa kasamaang palad, sa karamihan ng mga kaso ng mga kilalang genetic biochemical defects, hindi posible na pumili ng naaangkop na diyeta o mag-udyok ng hindi aktibong enzyme. Kaugnay nito, ang mga pagtatangka ay patuloy na ginagawa upang makahanap ng isang paraan upang maihatid ang isang normal na enzyme sa lugar ng normal na aktibidad nito sa katawan. Sa isang bilang ng mga mutation ng gene, ang pansamantalang tagumpay ay nakuha kapag ang mga pasyente ay na-infuse ng isang masa ng normal na mga puting selula ng dugo.

Induction - pagpapasigla ng synthesis ng enzyme na ito bilang tugon sa isang tiyak na epekto.

Sa kasalukuyan, posible na linisin at ihiwalay ang maraming mga enzyme sa sapat na dalisay na anyo. Upang maprotektahan ang mga protina na ito sa kanilang daan patungo sa mga tisyu ng mga pasyente mula sa pagkasira ng mga serum enzymes, ginagamit ang iba't ibang mga biological na "capsule".

"Gene engineering", ang mga prinsipyo at kahirapan nito. Matagal nang ginagamit ng mga microbial geneticist ang phenomenon ng genetic transformation at transduction. Ang genetic na pagbabagong-anyo ng mga indibidwal na katangian ng bakterya ay nangyayari kapag ang DNA ng ibang uri ay idinagdag sa kanila. Halimbawa, sa pneumococci na walang mucous membrane, lumilitaw ito ilang oras pagkatapos ng kanilang paggamot na may paghahanda ng DNA na nakuha mula sa bakterya ng "mucous" na linya. Posible rin ang genetic transformation para sa mga selula ng tao. Ang DNA na nagbabago ng mga genetic na katangian ay tila kasama sa cell genome at aktibong gumagana bilang isang genetic unit. Gayunpaman, ang "engraftment" ng mga gene sa ganitong paraan sa buong katawan ng isang may sakit na mutant ay napakahirap. Ang katotohanan ay sa mga biological fluid at cell, ang mga DNases ay lubos na aktibo - mga enzyme na sumisira sa ipinakilalang DNA.

Hanggang kamakailan lamang, ang gene transduction ay tila posible lamang sa mundo ng bakterya. Ang konsepto ng "transduction" ay maaaring tukuyin bilang ang paglipat ng isa o isang grupo ng mga gene mula sa isang cell patungo sa isa pa sa tulong ng isang virus. Ang transduction ng gene na kinasasangkutan ng isa sa mga Escherichia coli virus ng tao, na kilala bilang lambda phage, ay pinag-aralan nang detalyado.

Kapag ang bacterial cell ay nahawahan ng lambda phage, ang viral DNA ay ipinapasok sa pabilog na chromosome ng host cell. Ang nahawaang selula ay hindi namamatay at, sa pag-multiply, ay nagpaparami ng genome ng phage sa napakaraming bilang. Kapag ang virus ay na-activate muli at sinisira ang host cell, ang mga bagong nabuong phage particle, bilang karagdagan sa kanilang mga gene, ay maaaring maglaman ng mga gene ng bacterium. Kaya, posible na makuha ang mga linya ng "lambda" phage, na mayroon sa kanilang

bilang bahagi ng gene para sa galactose-1-phosphate uridyl transferase, isang mahalagang enzyme sa metabolismo ng asukal.

Ang paglipat ng gene na ito sa mga selula ng tao ay matagumpay noong 1971 ng mga Amerikanong siyentipiko na sina Merill, Geyer at Petrichchiani. Ang bagay sa mga eksperimentong ito ay ang mga selula ng balat ng mga pasyente na may kakulangan sa aktibidad ng galactose-1-phosphate uridyltransferase (galactosemia). Ang nabanggit na lambda phage na naglalaman ng gene na ito ng microbial na pinagmulan ay nagsilbing donor. Sa mga nahawaang selula ng mga pasyente na may galactosemia, lumitaw ang aktibidad ng galactose-1-phosphate uridyltransferase. Kaya, ang paglipat ng isang gene mula sa isang bacterium sa isang tao ay naging isang katotohanan. Ang aktibidad ng enzyme na nakuha ng mga cell ay minana ng mga cell ng anak na babae, ibig sabihin, ang transplanted gene ay hindi "tinanggihan".

Ang nakakagulat na mensahe ng mga Amerikanong siyentipiko ay pumukaw ng malawak na interes. Ang pag-asam ng paggamot sa malubhang congenital metabolic error ay nagbukas. Gayunpaman, ang trabaho sa direksyon na ito ay hindi nangangako ng mabilis na tagumpay. Ang problema ay upang makakuha ng sapat na hanay ng mga virus na nagdadala ng ilang mga gene na maaaring isama sa genome ng mga selula ng tao sa katawan.

Kamakailan lamang, ang mga diskarte ay binuo para sa synthesis ng mga indibidwal na gene. Kaya, ang mga polyribosome ay nakahiwalay sa mga pulang selula ng dugo ng kuneho, at mula sa kanila - globin mRNA (ang bahagi ng protina ng hemoglobin). Mula sa magkakaibang mga cell na ito, medyo madaling ihiwalay. Dagdag pa, gamit ang viral enzyme na RNA-dependent DNA polymerase, ang mga Amerikanong siyentipiko sa unang pagkakataon ay nag-synthesize ng kopya ng DNA ng mRNA na ito. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay maaari lamang makakuha ng isang istrukturang rehiyon ng gene na walang mahalagang "mga appendage" ng regulasyon. Gayunpaman, ang mga pamamaraan para sa pagkuha ng mga gene "in vitro" ay may malaking interes.

Konsultasyon sa medikal na genetic. Sa kabila ng makabuluhang pag-unlad sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang nangungunang papel sa paglaban sa kanila ay kabilang sa pag-iwas. Malaking pag-unlad ang nagawa sa direksyong ito.

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay maaaring isagawa sa iba't ibang direksyon. Kabilang dito ang pag-aaral ng mga partikular na mekanismo ng proseso ng mutation, kontrol sa antas ng radiation at pagkakalantad sa iba't ibang mutagens. Ang pathological na pag-unlad ng organismo, ang pagkamatay ng embryo, fetus o bata ay maaaring sanhi ng alinman sa mga kilalang uri ng mutasyon. Ang mga mutasyon na humahantong sa pagkamatay ng fetus sa panahon ng prenatal o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ay tinatawag na nakamamatay. Ang pag-aaral ng mga mekanismo ng mga nakamamatay na epekto ng chromosomal at gene mutations ay nagsimula pa lamang, ngunit napakahalaga para sa pag-iwas sa namamana na patolohiya.

Hindi gaanong mahalaga ang pag-iwas sa mga impeksyon at pinsala, na sa maraming mga kaso ay nag-aambag sa pagpapakita o paglala ng kurso ng isang namamana na sakit. Ang mga nakakapinsalang epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nakikipag-ugnayan sa mga genetic na kadahilanan ay lalo na binibigkas sa panahon ng embryonic ng pag-unlad ng isang organismo. Malaki rin ang epekto ng katandaan ng ina sa panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may sakit sa kanya.

Sa kasalukuyan, ang medikal na genetic na pagpapayo ay ang pinakamalaking kahalagahan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Para sa layuning ito, ang mga espesyal na medikal na genetic na konsultasyon o mga medikal na genetic na silid ay na-deploy sa malalaking medikal at preventive association, kung saan posible na magsagawa ng mga espesyal na pamamaraan ng pananaliksik - cytological, biochemical at immunological.

Ang genetic counseling para sa mga layuning pang-iwas ay pinaka-epektibo hindi kapag ang mga tao ay nag-aplay pagkatapos ng kapanganakan ng isang maysakit na bata, ngunit kapag ang antas ng panganib ng kapanganakan ng mga bata na may anumang genetic defect sa mag-asawang magulang ay tinasa, lalo na sa mga kaso kung saan ang pamilya ay may o ay pinaghihinalaan ng isang namamana na patolohiya.

Ang mga tanong tungkol sa medikal na genetic prognosis para sa mga supling ay maaari ding lumitaw sa mga taong nasa isang consanguinous na kasal, sa mga mag-asawa na may pagkakaiba sa Rh factor ng dugo, gayundin sa mga kaso kung saan ang mga kababaihan ay may paulit-ulit na pagkakuha at panganganak ng patay. Sa kasalukuyan, napatunayan ang isang makabuluhang papel ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga patay na panganganak at kusang pagpapalaglag.

Ang medikal na genetic counseling ay batay sa pagtatatag ng likas na katangian ng mana sa bawat kaso. Ang pagkalkula ng panganib ng sakit ay tinutukoy

ang antas ng namamana nitong kondisyon at ang uri ng namamana na paghahatid. Sa nangingibabaw na pamana ng isang pathological gene, 50% ng mga bata ay magkakasakit at ipapasa ang kanilang sakit sa susunod na henerasyon. Ang natitirang 50% ay mananatiling malusog at magkakaroon ng malusog na supling.

Sa autosomal recessive inheritance, sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay heterozygous carrier ng mutant gene, 25% ng kanilang mga anak ay magkakasakit (homozygotes), 50% ay phenotypically healthy, ngunit heterozygous carriers para sa parehong mutant gene na maaari nilang ipasa. sa kanilang mga supling, 25 % ang nananatiling walang sakit. Sa mga recessively transmitted na sakit, ang consanguinous marriages ay kontraindikado. Mula sa puntong ito, isang mahalagang gawain na kilalanin ang heterozygosity sa mga miyembro ng isang nabibigatang pamilya at sa populasyon sa pangkalahatan, dahil ito ay mga heterozygous carrier ng mutant gene na nagpapanatili ng patuloy na konsentrasyon nito sa populasyon.

Kapag nagmana ng mga sakit na nauugnay sa kasarian (X chromosome), isang phenotypically malusog na babae ang nagpapasa ng sakit sa kalahati ng kanyang mga anak na lalaki, na may sakit. Kalahati ng kanyang mga anak na babae ay mga carrier din ng mutated gene, na malusog sa panlabas.

Minsan ang pagbibigay ng konklusyon ay napakahirap. Ito ay dahil sa ang katunayan na mayroong isang bilang ng mga sakit na katulad sa kanilang pagpapakita sa mga namamana, ngunit sanhi ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran (ang tinatawag na mga phenocopies); maraming namamana na sakit ay may makabuluhang pagkakaiba-iba sa kanilang pagpapakita (ang tinatawag na polymorphism).

Hindi lahat ng congenital at hindi lahat ng family disease ay namamana, tulad ng hindi lahat ng sakit na may hereditary etiology ay congenital o familial. Ito ay totoo lalo na sa mga congenital malformations, na sa ilang mga kaso ay maaaring sanhi hindi ng mga genetic na mekanismo, ngunit sa pamamagitan ng mga pathogenic effect sa fetus sa panahon ng pagbubuntis. Kaya, sa ilang mga dayuhang bansa, ang mga babaeng umiinom ng mga tabletas sa pagtulog sa panahon ng pagbubuntis ay nagsilang ng mga bata na may mga deformidad.

Ang posibilidad ng pagmamana ng isang pathological gene sa isang burdened na pamilya ay nananatili para sa bawat kasunod na bata, hindi alintana kung ang dating ipinanganak na bata ay malusog o may sakit.

Sa mga kaso kung saan ang uri ng namamana na pagpapadala ng isang mutant gene ay hindi maitatag o polygenic ang kalikasan, ang medikal na genetic counseling ay batay sa empirikal na itinatag na posibilidad ng panganib na magkaroon ng isang maysakit na bata. Ang pagpapayo ng medico-genetic, batay sa pagkalkula ng antas ng panganib ng sakit sa mga kamag-anak ng mga pasyente, ay lalong natukoy kamakailan dahil sa pagpapalawak ng mga posibilidad para sa pag-diagnose ng heterozygous na karwahe. Ang mga pamamaraan para sa pag-detect ng heterozygous na karwahe ay binuo sa loob ng mahabang panahon, ngunit ang maaasahang pagpapasiya nito ay naging posible lamang na may kaugnayan sa pag-unlad ng mga biochemical diagnostic na pamamaraan. Sa kasalukuyan, sa higit sa 200 mga sakit, naitatag ang heterozygous na karwahe, na kinakailangan para sa isang medikal na konsultasyon ng genetic na batay sa siyentipiko.

Ang mga diagnostic ng prenatal ay maaaring ituring na isang napaka-promising na paraan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Kung pinaghihinalaan mo ang kapanganakan ng isang bata na may namamana na depekto, ang isang amniocentesis ay isinasagawa sa ika-14-16 na linggo ng pagbubuntis at isang tiyak na halaga ng amniotic fluid ay nakuha. Naglalaman ito ng desquamated epithelial cells ng embryo. Ang pag-aaral ng materyal na ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang namamana na depekto kahit na bago ang kapanganakan ng bata. Sa kasalukuyan, ang pamamaraang ito ay maaaring mag-diagnose ng higit sa 50 namamana metabolic sakit at lahat ng chromosomal sakit.

Ipinapaliwanag ng doktor na nagbibigay ng medikal na genetic na payo sa taong kinokonsulta ang antas ng panganib ng sakit sa kanyang mga anak o kamag-anak. Ang pangwakas na desisyon ay pagmamay-ari ng taong kinonsulta mismo, hindi siya maaaring pagbawalan ng doktor na magkaroon ng mga anak, ngunit tumutulong lamang upang makatotohanang masuri ang antas ng panganib. Gamit ang tamang medikal na genetic na paliwanag, ang pasyente ay karaniwang nakakakuha ng tamang desisyon sa kanyang sarili. Sa kasong ito, ang isang makabuluhang papel ay nilalaro hindi lamang sa laki ng antas ng panganib, kundi pati na rin sa kalubhaan ng namamana na patolohiya:

makabuluhang mga deformidad, malalim na demensya. Sa mga kasong ito, lalo na kung mayroong ganoong bata sa pamilya, kahit na may isang bihirang sakit, nililimitahan ng mag-asawa ang karagdagang panganganak. Minsan nangyayari din na ang antas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may namamana na patolohiya ay pinalaki ng mga miyembro ng pamilya at ang payo ng doktor ay nag-aalis ng mga walang batayan na takot.

3.4. Paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit ng tao

Ang pagtaas ng interes ng medikal na genetika sa mga namamana na sakit ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa maraming mga kaso ang kaalaman sa mga biochemical na mekanismo ng pag-unlad ay ginagawang posible upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente. Ang pasyente ay tinuturok ng mga enzyme na hindi synthesize sa katawan. Halimbawa, ang diabetes mellitus ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa dugo dahil sa hindi sapat (o kumpletong kawalan) ng produksyon ng hormone na insulin ng pancreas sa katawan. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive gene. Noong ika-19 na siglo, ang sakit na ito ay halos hindi maiiwasang humantong sa pagkamatay ng pasyente. Ang pagkuha ng insulin mula sa pancreas ng ilang alagang hayop ay nagligtas sa buhay ng maraming tao. Ang mga modernong pamamaraan ng genetic engineering ay naging posible upang makakuha ng mas mataas na kalidad ng insulin, ganap na kapareho ng insulin ng tao, sa sukat na sapat upang magbigay ng insulin sa bawat pasyente at sa mas mababang halaga.

Ngayon daan-daang mga sakit ang kilala, kung saan ang mga mekanismo ng biochemical disorder ay pinag-aralan nang may sapat na detalye. Sa ilang mga kaso, ang mga modernong pamamaraan ng microanalysis ay ginagawang posible upang makita ang mga naturang biochemical disorder kahit na sa mga indibidwal na mga cell, at ito naman, ay ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga naturang sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng mga indibidwal na selula sa amniotic fluid.

3.5. Medikal na genetic na pagpapayo

Ang kaalaman sa genetika ng tao ay ginagawang posible upang mahulaan ang posibilidad ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na karamdaman, kapag ang isa o parehong asawa ay may sakit o parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang namamana na sakit ay naganap sa mga ninuno ng mga asawa. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang malusog na anak kung ang una ay naapektuhan ng namamanang sakit.

Habang dumarami ang biyolohikal at lalo na ang genetic na edukasyon ng pangkalahatang populasyon, ang mga mag-asawang mag-asawa na wala pang mga anak ay lalong lumalapit sa mga geneticist na may tanong tungkol sa panganib na magkaroon ng anak na maapektuhan ng isang namamanang anomalya.

Ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko ay bukas na ngayon sa maraming mga rehiyon at mga sentrong pangrehiyon ng ating bansa. Ang malawakang paggamit ng medikal na genetic counseling ay gaganap ng isang mahalagang papel sa pagbabawas ng dalas ng mga namamana na karamdaman at iligtas ang maraming pamilya mula sa kasawian ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak.

Sa kasalukuyan, sa maraming mga bansa, ang paraan ng amniocentesis ay malawakang ginagamit, na nagpapahintulot sa pagsusuri ng mga embryonic cell mula sa amniotic fluid. Salamat sa pamamaraang ito, ang isang babae sa maagang yugto ng pagbubuntis ay maaaring makakuha ng mahalagang impormasyon tungkol sa posibleng chromosomal o gene mutations sa fetus at maiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata.

Konklusyon

Kaya, binalangkas ng papel ang mga pangunahing konsepto ng genetika, ang mga pamamaraan at mga nagawa nito sa mga nakaraang taon. Ang genetika ay isang napakabata na agham, ngunit ang bilis ng pag-unlad nito ay napakataas na sa sandaling ito ay sumasakop sa pinakamahalagang lugar sa sistema ng mga modernong agham, at, marahil, ang pinakamahalagang mga nagawa ng huling dekada ng nakaraang siglo ay konektado sa genetika. Ngayon, sa simula ng ika-21 siglo, ang mga prospect ay nagbubukas sa harap ng sangkatauhan na nakakabighani sa imahinasyon. Magagawa bang mapagtanto ng mga siyentipiko ang napakalaking potensyal na likas sa genetika sa malapit na hinaharap? Matatanggap ba ng sangkatauhan ang pinakahihintay na paglaya mula sa mga namamana na sakit, magagawa ba ng isang tao na pahabain ang kanyang napakaikling buhay, magkakaroon ng imortalidad? Sa kasalukuyan, mayroon tayong lahat ng dahilan upang umasa.

Hinuhulaan ng mga geneticist na sa pagtatapos ng unang dekada ng ika-21 siglo, papalitan ng mga genetic na bakuna ang karaniwang pagbabakuna, at magkakaroon ng pagkakataon ang mga doktor na permanenteng wakasan ang mga sakit na walang lunas gaya ng cancer, Alzheimer's disease, diabetes, at asthma. Ang lugar na ito ay mayroon nang sariling pangalan - gene therapy. Siya ay ipinanganak limang taon lamang ang nakalipas. Ngunit sa lalong madaling panahon maaari itong mawala ang kaugnayan nito dahil sa mga diagnostic ng gene. Ayon sa ilang mga pagtataya, ang mga malulusog na bata ay ipanganak sa paligid ng 2020: nasa embryonic na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, ang mga geneticist ay magagawang iwasto ang mga namamana na problema. Hinuhulaan ng mga siyentipiko na sa 2050 magkakaroon ng mga pagtatangka upang mapabuti ang mga species ng tao. Sa oras na ito, matututunan na nilang magdisenyo ng mga tao na may partikular na espesyalisasyon: mga mathematician, physicist, artist, makata, at maaaring mga henyo.

At mas malapit sa katapusan ng siglo, ang pangarap ng tao ay sa wakas ay matutupad: ang proseso ng pagtanda, siyempre, ay maaaring kontrolin, at doon ito ay hindi malayo sa imortalidad.

Panitikan.

N. Grinn, Biology, Moscow, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Genes at genetics. Moscow, "Talata", 1995.

R.G. Zayats et al., Biology para sa mga Aplikante sa Unibersidad. Moscow: Mas Mataas na Paaralan, 1999

M.M. Tikhomirova, Genetic analysis: isang aklat-aralin. - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1990.

Pangkalahatang biology. Teksbuk para sa mga baitang 10-11 ng mga paaralan na may malalim na pag-aaral ng biology. Sa ilalim ng pag-edit ni Propesor A.O. Ruchinsky. Moscow, "Enlightenment" 1993.

Kalikasan. 1999. P.309-312 (Great Britain).

Heredity at genes, Science and Life, Marso 1999

Ang industriya ng parmasyutiko at iba pang larangan ng aktibidad ay gumagamit ng higit at higit pang mga kemikal na compound, kung saan maraming mutagens ang ginagamit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga sumusunod na pangunahing problema ng genetika ay maaaring makilala. Mga namamana na sakit at ang kanilang mga sanhi. Ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga karamdaman sa mga indibidwal na gene, chromosome o set ng chromosome. Sa unang pagkakataon, isang koneksyon sa pagitan ng...

Summing up, maaari nating sabihin na ang paghihiwalay ng isang buhay na independiyenteng cell mula sa kapaligiran ang naging impetus para sa simula ng ebolusyon ng buhay sa lupa, at ang papel ng cell sa pag-unlad ng lahat ng nabubuhay na bagay ay nangingibabaw. 4. Ang mga pangunahing problema ng cytology Ang modernong cytology ay nahaharap sa isang bilang ng mga seryosong gawain na mahalaga para sa lipunan. Kung ang tanong ng pinagmulan ng buhay at ang paghihiwalay ng mga nabubuhay ay nananatiling hindi nalutas ...

Binubuo ng butil ng baboy na inilipat sa itlog ng baka. Kaya ngayon mahirap na ganap na isipin ang mga hindi kapani-paniwalang posibilidad na dala ng modernong molecular genetics at embryogenetics. Ang pangunahing intriga sa problema ay ang pag-clone ng tao? Ngunit narito ang dapat nating tandaan na hindi gaanong teknikal na mga problema bilang etikal, sikolohikal na mga problema. Una: sa proseso ng pag-clone ay maaaring magkaroon ng kasal, ...

Ang hanay ng mga naka-link na gene ng isang chromosome na kumokontrol sa allogroup ay tinatawag na haplotype. Kahulugan: 1) pag-aaral ng mga sanhi at dinamika ng pagkakaiba-iba ng genotypic, na bumubuo sa batayan ng evolutionary genetics; 2) paglilinaw ng pinagmulan ng mga indibidwal na hayop; 3) mga kahulugan ng mono- at dizygotic twins; 4) pagbuo ng mga genetic na mapa ng chromosome; 5) ang paggamit ng mga biochemical system bilang genetic ...

Ang kapaligiran ay hindi kailanman naging pare-pareho. Kahit noong nakaraan, hindi siya ganap na malusog. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng modernong panahon sa kasaysayan ng sangkatauhan at lahat ng nauna. Kamakailan, ang bilis ng pagbabago sa kapaligiran ay naging napakabilis, at ang saklaw ng pagbabago ay lumawak, na ang problema sa pag-aaral ng mga kahihinatnan ay naging apurahan.

Ang negatibong impluwensya ng kapaligiran sa pagmamana ng tao ay maaaring ipahayag sa dalawang anyo:

Ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring "gumising" ng isang tahimik o patahimikin ang isang gumaganang gene,

ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring maging sanhi ng mutations, i.e. baguhin ang genotype ng tao.

Sa ngayon, ang pasanin ng mga mutasyon sa populasyon ng tao ay umabot sa 5%, at ang listahan ng mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng mga 2000 na sakit. Ang makabuluhang pinsala sa sangkatauhan ay sanhi ng mga neoplasma na dulot ng mga mutasyon sa mga selulang somatic. Ang pagtaas sa bilang ng mga mutasyon ay nangangailangan ng pagtaas ng natural na pagkakuha. Ngayon, hanggang 15% ng mga fetus ang namamatay sa panahon ng pagbubuntis.

Isa sa pinakamahalagang gawain sa ngayon ay ang gawain ng paglikha ng serbisyo sa pagsubaybay para sa gene pool ng tao, na magrerehistro ng bilang ng mga mutasyon at ang rate ng mutation. Sa kabila ng maliwanag na pagiging simple ng problemang ito, ang tunay na solusyon nito ay nahaharap sa isang bilang ng mga paghihirap. Ang pangunahing kahirapan ay nakasalalay sa malaking pagkakaiba-iba ng genetic ng mga tao. Ang bilang ng mga genetic deviations mula sa pamantayan ay malaki din.

Sa kasalukuyan, ang mga paglihis mula sa pamantayan sa genotype ng tao at ang kanilang phenotypic na pagpapakita ay tinatalakay ng medikal na genetika, kung saan ang mga pamamaraan para sa pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit ay binuo.

Mga pamamaraan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring isagawa sa maraming paraan.

A) Ang mga hakbang ay maaaring gawin sa pagpapahina ng pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan: pagbabawas ng dosis ng radiation, pagbabawas ng bilang ng mga mutagens sa kapaligiran, pagpigil sa mga mutagenic na katangian ng sera at mga bakuna.

B) Ang isang promising direksyon ay maghanap ng mga antimutagenic protective substance . Ang mga antimutagens ay mga compound na nagne-neutralize sa mutagen mismo bago ito tumugon sa molekula ng DNA o nag-aalis ng pinsala mula sa molekula ng DNA na dulot ng mga mutagens. Para sa layuning ito, ginagamit ang cysteine ​​​​, pagkatapos ng pagpapakilala kung saan ang katawan ng mouse ay maaaring tiisin ang isang nakamamatay na dosis ng radiation. Ang isang bilang ng mga bitamina ay may mga antimutagenic na katangian.

C) Ang layunin ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay genetic counseling. Kasabay nito, ang mga malapit na nauugnay na pag-aasawa (inbreeding) ay pinipigilan, dahil ito ay tumataas nang husto ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na homozygous para sa abnormal na recessive gene. Natukoy ang mga heterozygous carrier ng mga namamana na sakit. Ang isang geneticist ay hindi isang legal na entity, hindi niya maaaring ipagbawal o payagan ang kinonsulta na magkaroon ng mga anak. Ang layunin nito ay tulungan ang pamilya na makatotohanang masuri ang antas ng panganib.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit.

PERO) Paraan ng mass (sifting) diagnostics .

Ang pamamaraang ito ay ginagamit na may kaugnayan sa mga bagong silang upang makita ang galactosemia, sickle cell anemia, phenylketonuria.

B) Pagsusuri sa ultratunog.

Noong 1970s, sa 1st International Genetic Congress, ang ideya ay iniharap upang ipakilala ang prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit sa medikal na kasanayan. Ngayon, ang pinakamalawak na ginagamit na paraan ay ang pagsusuri sa ultrasound. Ang pangunahing bentahe nito ay nasa likas na katangian ng masa ng pagsusuri at ang kakayahang makilala ang mga paglihis sa 18-23 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang fetus ay hindi pa rin mabubuhay sa sarili nitong.

AT) Amniocentesis.

Sa edad na gestational na 15-17 na linggo, ang pantog ng pangsanggol ay tinusok ng isang hiringgilya at ang isang maliit na halaga ng likido ng pangsanggol ay sinipsip, kung saan mayroong mga desquamated na selula ng epidermis ng pangsanggol. Ang mga cell na ito ay lumaki sa kultura sa espesyal na nutrient media sa loob ng 2-4 na linggo. Pagkatapos, sa tulong ng biochemical analysis at pag-aaral ng chromosome set, posible na matukoy ang tungkol sa 100 gene at halos lahat ng chromosomal at genomic anomalya. Ang paraan ng amniocentesis ay matagumpay na ginamit sa Japan. Dito, ang lahat ng kababaihan na higit sa 35 taong gulang, pati na rin ang mga kababaihan na mayroon nang mga anak na may mga paglihis mula sa pamantayan, ay obligado at walang bayad. Ang amniocentesis ay medyo matagal at mahal na pamamaraan, ngunit kinalkula ng mga ekonomista na ang halaga ng pagsusuri para sa 900 kababaihan ay mas mababa kaysa sa gastos ng pagpapaospital para sa isang pasyente na may namamanang abnormalidad.

G) cytogenetic na pamamaraan.

Ang mga sample ng dugo ng tao ay pinag-aaralan upang matukoy ang mga anomalya ng chromosomal apparatus. Ito ay lalong mahalaga kapag tinutukoy ang pagdadala ng mga sakit sa heterozygotes.

D) pamamaraang biochemical.

Batay sa genetic control ng synthesis ng protina. Ang pagpaparehistro ng iba't ibang uri ng mga protina ay ginagawang posible upang matantya ang dalas ng mga mutasyon.

Mga paraan ng paggamot ng mga namamana na sakit.

PERO) Diet therapy.

Binubuo ito sa pagtatatag ng isang maayos na napiling diyeta, na magbabawas sa kalubhaan ng pagpapakita ng sakit. Halimbawa, sa galactosemia, ang isang pathological na pagbabago ay nangyayari dahil sa katotohanan na walang enzyme na sumisira sa galactose. Naiipon ang galactose sa mga selula, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa atay at utak. Ang paggamot sa sakit ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagrereseta ng diyeta na hindi kasama ang galactose sa mga pagkain. Ang genetic na depekto ay napanatili at ipinapasa sa mga supling, ngunit ang mga karaniwang pagpapakita ng sakit sa isang taong gumagamit ng diyeta na ito ay wala.

B ) Ang pagpapapasok ng nawawalang salik sa katawan.

Sa hemophilia, ang mga iniksyon ng protina ay isinasagawa, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng pasyente. Sa kaso ng namamana na mga anyo ng diyabetis, ang katawan ay hindi gumagawa ng insulin, na kumokontrol sa metabolismo ng karbohidrat. Sa kasong ito, ang insulin ay iniksyon sa katawan.

AT) Mga pamamaraan ng kirurhiko.

Ang ilang mga namamana na sakit ay sinamahan ng anatomical abnormalities. Sa kasong ito, ang pag-alis ng kirurhiko ng mga organo o ang kanilang mga bahagi, pagwawasto, paglipat ay ginagamit. Halimbawa, na may polyposis, ang tumbong ay inalis, ang mga congenital heart defect ay inoperahan.

G) Gene therapy- pag-aalis ng mga genetic error. Upang gawin ito, ang isang solong normal na gene ay kasama sa mga somatic cells ng katawan. Ang gene na ito, bilang resulta ng pagpaparami ng cell, ay papalitan ang pathological gene. Ang gene therapy sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo ay kasalukuyang isinasagawa sa mga hayop. Ang isang normal na gene ay ipinasok sa isang itlog na may abnormal na gene. Ang itlog ay itinanim sa katawan ng babae. Ang isang organismo na may normal na genotype ay bubuo mula sa itlog na ito. Ang gene therapy ay binalak na gamitin lamang sa mga kaso kung saan ang sakit ay nagbabanta sa buhay at hindi maaaring gamutin sa ibang paraan.

Sa likod ng mga pahina ng isang aklat-aralin sa paaralan.

Ang ilang mga isyu ng eugenics.

Ang ideya ng artipisyal na pagpapahusay ng tao ay hindi bago. Ngunit noong 1880 lamang. lumitaw ang konsepto ng "eugenics". Ang salitang ito ay ipinakilala ng pinsan ni Charles Darwin, si F. Galton. Binigyang-kahulugan niya ang eugenics bilang ang agham ng pagpapabuti ng mga supling, na hindi nangangahulugang limitado sa mga tanong ng matatalinong krus, ngunit, lalo na sa kaso ng tao, ay tumatalakay sa lahat ng mga impluwensyang may kakayahang magbigay ng pinakamataas na pagkakataon sa mga lahi na may talento. mananaig sa mga hindi gaanong likas na kakayahan.

Ang terminong "eugenism" mismo ay nagmula sa salitang Griyego para sa isang taong may mabuting pamilya, marangal na kapanganakan, mabuting lahi.

Walang alinlangan na kinilala ni Galton ang isang tiyak na papel ng kapaligiran sa pag-unlad ng indibidwal, ngunit sa huli ay naniniwala siya na ang "lahi" ay mas mahalaga kaysa sa kapaligiran, i.e. binigyang-diin niya ang tinatawag natin ngayon na genetic factor.

Ang ideya ng pagpapabuti ng populasyon ng tao sa pamamagitan ng mga biological na pamamaraan ay may mahabang kasaysayan. Natagpuan ng mga mananalaysay ang ganitong uri ng mga argumento maging sa Plato. Gayunpaman, orihinal si Galton, na nakabuo ng isang kumpletong teorya. Ang kanyang mga isinulat ang pangunahing pinagmumulan kung saan dapat bumaling ang isa kapag sinusuri kung ano ang nangyayari ngayon. Ayon kay Galton, ang eugenics na itinatag niya ay karapat-dapat sa katayuan ng isang agham. Mula sa isang tiyak na pananaw, ang eugenism ay naglalaman ng isang bagay na siyentipiko, gumagamit ito ng ilang mga teorya at resulta mula sa larangan ng biology, antropolohiya, demograpiya, sikolohiya, atbp. Gayunpaman, malinaw na ang batayan ng eugenism ay panlipunan at pampulitika. Ang teorya ay may praktikal na pangwakas na layunin - upang mapanatili ang pinaka "gifted na lahi", upang madagdagan ang bilang ng mga piling tao ng bansa.

Naimpluwensyahan ng kanyang sariling mga kabiguan sa Cambridge, naging interesado si Galton sa sumusunod na problema: ano ang pinagmulan ng mga taong may likas na matalino. Sumulat siya ng mga gawa kung saan, sa tulong ng mga istatistika, sinubukan niyang kumpirmahin ang hypothesis na sinenyasan ng kanyang mga personal na paniniwala na ang mga taong may likas na kakayahan ay kadalasang malapit na kamag-anak ng mga taong may likas na kakayahan din. Ang prinsipyo ng pagsasagawa ng pananaliksik ay simple para kay Galton: pinag-aralan niya ang mga populasyon ng mga taong kabilang sa mga piling tao sa lipunan (mga hukom, estadista, mga siyentipiko). Natukoy niya ang isang medyo makabuluhang bilang ng kanilang malapit na kamag-anak, na sila mismo ay mga kilalang tao. Ang mga paghahambing ay ginawa nang may pamamaraan, na isinasaalang-alang ang iba't ibang antas ng pagkakamag-anak. Ang mga ugnayan sa gayon ay itinatag ay malinaw na hindi matatag at limitado. Sa katunayan, ang interpretasyon ng mga istatistikang ito na pabor sa biological inheritance thesis ay hindi nangangahulugang halata. Ngunit si Galton mismo ay kabilang sa mga piling tao sa Ingles, kaya sa sikolohikal na paraan ay medyo madali para sa kanya na payagan ang mana ng henyo.

Sa kasaysayan ng biology, kadalasang minamaliit ang papel ni Galton. Hindi inisip ng mga biologist si Galton bilang isang espesyalista: ang kanyang mga biyolohikal na interes ay nasa ilalim ng mas pangkalahatang mga interes. Gayunpaman, siya ang nagbalangkas ng dalawang pangunahing probisyon ng kanyang teorya, 10 taon bago si Weismann. Nagpakita rin ng interes si Galton sa genetics dahil iniugnay niya ang isang mahalagang papel sa pagmamana sa mga social phenomena.

Ang aplikasyon ng eugenics sa larangan ng agham sa ilang mga kaso ay mabunga, ngunit sa pangkalahatan, ang eugenics ay walang batayan sa siyensiya. Ang proyekto ng pagpapabuti ng mga indibidwal na lahi, ang pinaka-magaling, ay pangunahing umaasa sa ideolohikal at pampulitika na mga motibo. Ang katotohanan na ang genetika ay maaaring magbigay ng mga eugenicist ng ilang mga argumento ay hindi sa lahat ng nagpapatunay sa alinman sa katotohanan o ang etikal na pagiging lehitimo ng proyektong ito. Napakaluwag ng konsepto ng "lahi" sa interpretasyon ni Galton. Una sa lahat, maaari itong tumutugma sa karaniwang ideya ng lahi: dilaw, puti, itim. Ginagamit niya ang konsepto ng "lahi" at mas may kakayahang umangkop: ang isang lahi ay nabuo ng anumang homogenous na populasyon kung saan ang ilang mga katangian ay patuloy na minana. Ang ideyang ito ay lubos na kontrobersyal. Ang mga pamantayan para sa isang "mabuting lahi" ay medyo malabo, ngunit ang mga pangunahing sa kanila ay ang mga katangian tulad ng katalinuhan, enerhiya, pisikal na lakas at kalusugan.

Noong 1873 Inilathala ni Galton ang isang artikulong "Sa pagpapabuti ng pagmamana". Sa loob nito, ipinaliwanag niya na ang unang tungkulin ng sangkatauhan ay kusang lumahok sa pangkalahatang proseso ng natural na pagpili. Ayon kay Dalton, ang mga tao ay dapat na pamamaraan at mabilis na gawin kung ano ang ginagawa ng kalikasan nang walang taros at mabagal, ibig sabihin: pabor sa kaligtasan ng pinaka-karapat-dapat at pabagalin o matakpan ang pagpaparami ng hindi karapat-dapat. Maraming pulitiko ang nakinig nang mabuti sa gayong mga pahayag. Ang mga kahanga-hangang bilang ay binanggit: sa pagitan ng 1899 at 1912. Sa Estados Unidos, 236 na operasyon ng vasectomy ang isinagawa sa mga lalaking may kapansanan sa pag-iisip sa estado ng Indiana. Ang parehong estado noong 1907. bumoto para sa isang batas na nagbibigay para sa isterilisasyon ng mga namamana na degenerate, pagkatapos ay ginawa rin ng California at 28 iba pang mga estado. Noong 1935 ang kabuuang bilang ng mga operasyon ng isterilisasyon ay umabot sa 21,539. Hindi lahat ng mga aktibidad na eugenicist ay napakasama, bagama't nakabatay ang mga ito sa parehong pilosopiya ng pagpili ng mga taong may pinakamagaling na tao. Kapansin-pansin na ang mga tao ng agham, na kilala, ay hindi nag-atubiling magmungkahi ng napakahigpit na mga hakbang. Ang French Nobel laureate na si Karel noong 1935. inilathala ang kanyang akda na "Ang hindi kilalang nilalang na ito ay isang tao", na isang pambihirang tagumpay. Sa aklat na ito, ipinaliwanag ng may-akda na dahil sa paghina ng natural selection, kinakailangan na ibalik ang "biological hereditary aristokrasiya." Nanghihinayang sa kawalang-muwang ng mga sibilisadong bansa, na ipinakita sa pangangalaga ng mga walang silbi at nakakapinsalang nilalang, pinayuhan niya ang paglikha ng mga espesyal na institusyon para sa euthanasia ng mga kriminal.

Kaya, ang konsepto ng "eugenism" ay sumasaklaw sa magkakaibang mga pagpapakita ng realidad, ngunit ang lahat ng pagkakaiba-iba ay maaaring bawasan sa dalawang anyo: militanteng (malay) eugenism at "malambot" (walang malay) eugenism. Ang una ay ang pinaka-mapanganib. Siya ang nagbunga ng mga silid ng gas ng mga Nazi. Ngunit ito ay isang pagkakamali na isaalang-alang ang pangalawang hindi nakakapinsala. Ito, masyadong, ay hindi maliwanag: ang ilang mga aktibidad na may kaugnayan sa pagtuklas at pag-iwas sa mga namamana na sakit ay isang panimulang anyo ng eugenicism.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng eugenism at social Darwinism.

Ang mga tagasuporta ng panlipunang Darwinismo ay nangangaral ng hindi panghihimasok. Naniniwala sila na ang kumpetisyon sa pagitan ng mga tao ay kapaki-pakinabang at ang pakikibaka para sa pag-iral ay titiyakin ang kaligtasan ng pinakamahusay na mga indibidwal, kaya sapat na upang hindi makagambala sa proseso ng pagpili na nangyayari nang kusang.

Kung tungkol sa eugenicism, mayroong isang bagay na pulis tungkol dito: ang layunin nito ay magtatag ng isang awtoritaryan na sistema na may kakayahang gumawa ng "siyentipikong paraan" ng mabubuting indibidwal at mabubuting gene na kailangan ng bansa. Madaling bumaba dito: simula sa pagtatatag ng mga genetic identity maps, pagtaas ng bilang ng mga pagsubok upang matukoy ang pagiging angkop para sa pag-aasawa, pagharang sa mga channel na humahantong sa mga masasamang elemento, at pagkatapos ay ito ang turn ng panghuling pagkilos, halimbawa, euthanasia - makatao at matipid. Ang Nazi eugenics ay nagkaroon ng super-scientific na katwiran. Si Hitler, upang bigyang-katwiran ang kulto ng "purong lahi", ay tahasang tumutukoy sa biology ng reproduksyon at teorya ng ebolusyon.

Ano ang ibig sabihin ng pagiging eugenicist ngayon?

Mula noong panahon ni Galton, malaki ang pagbabago sa sitwasyon. Ang mga taon ng pagkakaroon ng Nazism ay humantong sa katotohanan na ang eugenicism, ideologically at socially, ay kailangang umatras. Ngunit ang napakalaking pagsulong sa biology at genetic engineering ay naging posible ang pag-usbong ng neo-eugenism. Ang malaking pagbabago ay ang pagbuo ng mga pamamaraan upang makilala ang "masamang" gene, i.e. mga gene na responsable para sa mga sakit. Ang mga genetic na depekto ay maaaring makita sa iba't ibang yugto. Sa ilang mga kaso, ang mga taong gustong magkaanak ay sinusuri, sa iba, mga buntis na kababaihan. Kung ang fetus ay may malubhang anomalya, kung gayon ang tanong ng pagpapalaglag ay maaaring itataas. Sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga seryosong genetic error sa mga bagong silang, bilang resulta ng maagang paggamot, ang nawalang function ay maaaring maibalik. Kaya, isang bagong sitwasyon ang lumitaw: mula ngayon, posible na magplano ng isang napakagandang pang-matagalang operasyon para sa pag-overhaul ng pool ng gene ng tao. Nagtataas ito ng maraming katanungan, parehong teknikal at etikal. Una sa lahat, saan titigil kapag pinuputol ang mga gene? Ang ideyal ng walang awa na genetic selection ay tila kontrobersyal sa biyolohikal na mga termino. Ang gayong pagpili ay maaaring humantong sa kahirapan ng gene pool ng tao? Ang pangarap ng mga eugenicist ay gumamit ng pagpili ng gene na katulad ng pagpili sa pag-aalaga ng hayop. Ngunit ang mga nag-aanak ng hayop ang nagkaroon ng pagkakataon na kumbinsihin na ang sistematikong pagpili ay maaari lamang gamitin hanggang sa isang tiyak na limitasyon: sa sobrang pagpapabuti ng iba't-ibang, ang posibilidad na mabuhay nito ay minsan ay labis na nababawasan. Sa kasalukuyan ay may dalawang pangunahing trend na magkasalungat. Ang isang kampo ay binubuo ng mga tagasuporta ng mahihirap na hakbang. Naniniwala sila na ang genetic engineering ay naglagay ng sandata sa kamay ng tao, na dapat gamitin para sa kapakanan ng sangkatauhan. Halimbawa, ang nagwagi ng Nobel Prize sa Physiology o Medicine Lederberg ay isang tagapagtaguyod ng pag-clone ng mga gene ng tao bilang isang epektibong paraan upang lumikha ng mga natatanging tao. Sa kabilang kampo ay ang mga humihiling na ang globo ng genetika ng tao ay ideklarang hindi nalalabag. Sa Estados Unidos, salamat sa isang pribadong inisyatiba, ang koleksyon at pag-iingat ng tamud ng mga nanalo ng Nobel Prize ay naayos na. Sa ganitong paraan, kung mapagkakatiwalaan ang mga responsableng tao, magiging posible sa pamamagitan ng artificial insemination na madaling makabuo ng mga batang may natatanging talento. Sa katunayan, walang nagpapahintulot sa amin na i-claim na ang naturang proyekto ay makatwiran sa siyensiya.

Ang ilang mga katotohanan ay nagpapatotoo sa katotohanan na sa ngayon ay may magkasabay na magkakaibang mga dahilan na nag-aambag sa muling pagkabuhay ng eugenismo.

Tuye P. "The Temptations of Eugenism".

Sa libro. "Genetics at heredity". M.: Mir, 1987.

Ang modernong medisina ay umabot na sa pinakamataas na antas. Ang ilang mga tagumpay ay naitala din sa paglaban sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, kahit gaano kahalaga ang paggamot sa mga karamdamang ito, ang priyoridad ay ang pag-iwas. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang direksyon: pagpigil sa paglitaw ng mga bagong sakit at pagpigil sa pagsilang ng mga bata sa mga pamilyang iyon kung saan may mga namamana na problema. Maraming tao ang nagpapakilala sa kanila na may mga congenital disease. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan nila. Ang mga congenital na sakit ay sanhi ng maraming mga kadahilanan. Bilang karagdagan sa mga namamana na problema, ang mga panlabas na pangyayari, tulad ng pagkakalantad sa mga gamot, radiation, atbp., ay maaaring magsilbi bilang mga activator ng sakit. Sa anumang kaso, ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay dapat na isagawa nang walang pagkabigo upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan sa ang kinabukasan.

Ang Kahalagahan ng Genetics

Ito ay nagkakahalaga ng noting na bago makisali sa pag-iwas, ito ay kinakailangan upang malaman kung may mga problema sa isang partikular na pamilya. Sa bagay na ito, ang mga genetic na kadahilanan ay napakahalaga. Halimbawa, ilang miyembro ng isang cell ng lipunan ang natagpuang may namamanang sakit. Pagkatapos ang ibang miyembro ng pamilya ay dapat sumailalim sa isang espesyal na pagsusuri. Makakatulong ito na matukoy ang mga taong may predisposisyon sa sakit na ito. Ang napapanahong pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit ay magliligtas sa iyo mula sa maraming problema sa hinaharap.

Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko ay nagtatrabaho sa pag-aaral ng mga gene ng predisposition sa mga malalang sakit. Kung maayos ang lahat, posible na bumuo ng ilang mga grupo ng mga pasyente at magsimulang magpatupad ng mga hakbang sa pag-iwas.

genetic na pasaporte

Tulad ng nabanggit na, ang modernong gamot ay umuunlad araw-araw. Nalalapat din ito sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Ang mga espesyalista ay seryosong nag-iisip tungkol sa pagpapakilala ng isang genetic na pasaporte. Ito ay kumakatawan sa impormasyon na sumasalamin sa estado ng isang pangkat ng mga gene at marker loci sa isang partikular na indibidwal. Kapansin-pansin na ang proyektong ito ay paunang naaprubahan, at ang mga bansa tulad ng Estados Unidos at Finland ay naglalaan ng mga pamumuhunan upang bumuo ng ideya.

Ang pagpapakilala ng genetic passport ay tila isang seryosong hakbang sa pagbuo ng mga diagnostic at pag-iwas sa mga namamana na sakit. Pagkatapos ng lahat, sa tulong nito posible na madaling makilala ang isang predisposisyon sa patolohiya at magsimulang harapin ito.

Pagtuklas ng pagkamaramdamin sa sakit

Upang magsimula, ito ay nagkakahalaga ng pagsasabi na ang bawat pamilya ay dapat na subaybayan ang kanilang kalusugan at magkaroon ng kamalayan sa kanilang mga namamana na karamdaman. Kung tama mong isulat at suriin ang pedigree, maaari mong makita ang predisposisyon ng pamilya sa isang partikular na patolohiya. Pagkatapos, gamit ang iba't ibang mga pamamaraan, tinutukoy ng mga espesyalista ang pagkakaroon ng isang ugali ng mga indibidwal na miyembro ng cell ng lipunan sa sakit.

Sa ngayon, natuklasan ang mga gene ng predisposition sa mga alerdyi, myocardial infarction, diabetes mellitus, hika, oncology, sakit na ginekologiko, atbp. Minsan tinatasa ng doktor ang antas ng kaligtasan sa sakit ng pasyente at tinutukoy ang pagkakaroon ng mga binagong gene. Dapat pansinin na ang mga namamana at congenital na sakit at ang kanilang pag-iwas ay isang medyo kumplikadong bagay. Samakatuwid, kailangan mo munang magsagawa ng pinaka kumpletong pananaliksik upang magkaroon ng ideya ng problema. Ang mga medikal na eksaminasyon ay dapat isagawa lamang sa pahintulot ng indibidwal, habang ang espesyalista ay obligadong panatilihin ang pagiging kompidensiyal ng impormasyon.

Pagkatapos matanggap ang resulta, ang espesyalista, na may pahintulot din, ay maaaring ipadala ang mga ito sa iyong doktor. At pagkatapos ay magsisimula ang doktor sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Mga uri ng namamana na mga pathology

Tulad ng anumang iba pang karamdaman, ang isang ito ay may sariling pag-uuri. Ang mga namamana na problema ay nahahati sa tatlong pangunahing uri:

1. Mga sakit sa genetiko. Ang sakit na ito ay nangyayari bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
2. Mga sakit sa Chromosomal. Lumilitaw ang patolohiya na ito dahil sa maling bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng species na ito ay Down syndrome.
3. Mga sakit na may namamana na predisposisyon. Kabilang dito ang diabetes mellitus, hypertension, schizophrenia, atbp.

Tulad ng para sa mga pamamaraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit, ang ilan sa mga pinaka-epektibo ay maaaring makilala, na tatalakayin sa ibaba.

Pag-diagnose ng sakit bago ipanganak ang sanggol

Sa ngayon, ang mga naturang pag-aaral ay napaka-epektibo. Ito ay dahil sa pagpapakilala ng mga pinakabagong pamamaraan ng prenatal diagnosis. Salamat sa mga pamamaraang ito, naging posible na magrekomenda na huwag magkaroon ng mga anak sa mga pamilya, at kahit na wakasan ang pagbubuntis. Imposibleng gawin nang walang matinding mga hakbang, dahil kapag nakita ang isang namamana na patolohiya, kinakailangan na gumawa ng mga hakbang. Kung hindi, maaaring lumitaw ang mga hindi malulutas na sitwasyon na hahantong sa malubhang kahihinatnan.

Sa tulong ng prenatal diagnosis, posible na mahulaan ang kinalabasan ng isang pagbubuntis na may isang tiyak na patolohiya. Kapag nagsasagawa ng iba't ibang mga pag-aaral, posible na may malaking antas ng posibilidad na makita ang mga problema sa pag-unlad ng fetus, pati na rin ang halos kalahating libong namamana na karamdaman.

Ang dahilan para sa pagsisimula ng diagnosis ay maaaring:

• pagkakakilanlan ng isang tiyak na sakit sa pamilya;
• ilang mga sakit ng parehong mga magulang o lamang ng ina;
• edad ng babae (higit sa 35 taon).

Mga pamamaraan ng prenatal diagnosis

Ang mga hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng mga pamamaraan para sa prenatal detection ng mga karamdaman. Kabilang sa mga ito ay:

1. Amniocentesis. Ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa pagkuha ng amniotic fluid. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa 20 linggo ng pagbubuntis sa pamamagitan ng isang pagbutas sa dingding ng tiyan.
2. Chorionic biopsy. Ang pamamaraang ito ay binubuo sa pagkuha ng chorion tissue. Dapat itong gamitin nang mas maaga, lalo na sa 8-9 na linggo ng pagbubuntis. Ang resulta ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbutas sa dingding ng tiyan o sa pamamagitan ng pag-access sa cervix.
3. Placentocentesis. Sa kasong ito, kailangan mong makuha ang villi ng inunan. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa anumang oras sa panahon ng pagbubuntis. Tulad ng sa mga nakaraang kaso, ang villi ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagbubutas sa dingding ng tiyan.
4. Cordocentesis. Tinutukoy ng mga eksperto ang pamamaraang ito bilang ang pinaka-epektibo. Ang kakanyahan nito ay ang pagkuha ng dugo sa pamamagitan ng pagbubutas sa pusod. Ilapat ang pamamaraan sa 24-25 na linggo ng pagbubuntis.

Pag-aaral ng mga buntis

Ang diagnosis, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na mga bata na may mga depekto ay isinasagawa gamit ang screening ng mga buntis na kababaihan. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang yugto: pagtuklas ng antas ng protina ng dugo at ultrasound ng fetus.

Ang unang pamamaraan ay isinasagawa ng mga obstetrician o gynecologist na kwalipikado at may mga kinakailangang kagamitan. Ang antas ng protina ay sinuri ng dalawang beses: sa 16 at 23 na linggo ng pagbubuntis.

Ang ikalawang yugto ay may kaugnayan lamang kung mayroong anumang mga hinala na ang hindi pa isinisilang na bata ay may mga problema. Ang pagsusuri sa ultratunog ay pinakamahusay na ginagawa sa mga espesyal na institusyon. Pagkatapos nito, ang isang genetic na konsultasyon ay ginaganap, batay sa kung saan napili ang paraan ng prenatal diagnosis. Matapos maipasa ang lahat ng kinakailangang pagsusuri, ang karagdagang kapalaran ng pagbubuntis ay pagpapasya ng mga espesyalista.

Pagsusuri ng mga bagong silang na bata

Ano ang pag-iwas sa mga namamana na sakit? Ang tanong na ito ay itinatanong ng maraming tao dahil sa tingin nila ay hindi ito mapipigilan, ngunit sila ay mali. Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang mga namamana na karamdaman ay hindi magbibigay ng mga komplikasyon na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang screening ay isang medyo popular at epektibong paraan ng pagtuklas ng isang sakit. Ang isang malaking bilang ng mga naturang programa ay binuo. Tumutulong sila na gumawa ng isang survey ng preclinical na larawan ng ilang mga sakit. Nagaganap ang mga ito kung malubha ang sakit. Pagkatapos, sa kaso ng maaga at napapanahong pagsusuri, ang sakit ay maaaring gumaling.

Mayroong ganoong kasanayan sa Russia ngayon. Ang ilang mga klinika ay nagpakilala ng mga programa para sa pagsusuri at paggamot ng hypothyroidism at phenylketonuria. Bilang isang pagsubok, ang dugo ay kinuha mula sa mga bata sa ika-5-6 na araw ng buhay. Ang mga may natukoy na paglabag ay nabibilang sa isang partikular na pangkat ng peligro. Ang mga naturang bata ay inireseta ng paggamot, dahil sa kung saan ang pagkakataon ng mga komplikasyon ay makabuluhang nabawasan.

genetic counseling

Ang genetic counseling ay espesyal na pangangalagang medikal na naglalayong pigilan ang pagsilang ng mga maysakit na bata. Ang mga namamana na sakit ng tao at ang kanilang pag-iwas ay sumasakop sa isang espesyal na lugar sa iba pang mga karamdaman. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bata na hindi pa ipinapanganak.

Ang pagpapayo ay maaari lamang isagawa ng isang mataas na kwalipikadong espesyalista sa larangan ng genetika. Ang pamamaraang ito ay perpekto para sa pagpigil sa pagsilang ng mga bata na may mga namamana na sakit na mahirap gamutin. Ang layunin ng pagpapayo ay upang matukoy ang panganib ng isang bata na ipinanganak na may namamana na sakit. Gayundin, kailangang ipaliwanag ng doktor sa mga magulang ang kahalagahan ng pamamaraang ito at tumulong sa paggawa ng desisyon.

Mga batayan para sa konsultasyon

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo sa isang mataas na antas salamat sa mga bagong pamamaraan at pamamaraan. Ang genetic counseling ay isinasagawa sa mga sumusunod na kaso:

• ang isang bata ay ipinanganak na may congenital pathology ng pag-unlad;
• hinala o pagtatatag ng isang namamana na sakit sa pamilya;
• kasal sa pagitan ng mga kamag-anak;
• kung may mga kaso ng aborsyon o patay na panganganak;
• ang edad ng buntis na babae (higit sa 35 taon);
• ang pagbubuntis ay mahirap at may mga komplikasyon.

Inaako ng doktor ang isang malaking responsibilidad kapag nagbibigay siya ng payo kung saan nakasalalay ang pag-iwas sa pagsilang ng isang batang may kapansanan, na tiyak na mapapahamak sa pisikal at mental na pagdurusa. Samakatuwid, ito ay kinakailangan na hindi batay sa mga impression, ngunit sa tumpak na mga kalkulasyon ng posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na bata.

Konklusyon

Kadalasan may mga kaso kapag ang mga magulang mismo ay natatakot na manganak ng isang may sakit na sanggol at tumanggi na gawin ito. Ang mga takot na ito ay hindi palaging makatwiran, at kung ang doktor ay hindi makumbinsi sa kanila, kung gayon ang isang ganap na malusog na pamilya ay maaaring hindi maganap.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay nagsisimula sa opisina ng doktor. Pagkatapos magsagawa ng kinakailangang pananaliksik, dapat ipaliwanag ng espesyalista ang lahat ng mga nuances sa mga magulang bago sila gumawa ng pangwakas na desisyon. Sa anumang kaso, nasa kanila ang huling salita. Ang doktor, sa turn, ay dapat gawin ang lahat ng posible upang matulungan ang bata na ipanganak na malusog at bumuo ng isang malusog na pamilya.

Hanggang kamakailan lamang, ang posibilidad ng pagpapagamot ng mga namamana na sakit ay nagdulot ng pag-aalinlangan na mga ngiti - ang ideya ng pagkamatay ng isang namamana na patolohiya, ang kumpletong kawalan ng kakayahan ng isang doktor sa harap ng isang minanang depekto, ay naging napakalakas. Gayunpaman, kung ang opinyon na ito ay maaaring makatwiran sa isang tiyak na lawak hanggang sa kalagitnaan ng 1950s, pagkatapos ngayon, pagkatapos ng paglikha ng isang bilang ng mga tiyak at sa maraming mga kaso ay lubos na epektibong mga pamamaraan ng paggamot sa mga namamana na sakit, ang gayong maling kuru-kuro ay nauugnay alinman sa isang kakulangan. ng kaalaman, o, tulad ng wastong nabanggit ni K. S. Ladodo at S. M. Barashneva (1978), na may kahirapan sa maagang pagsusuri ng mga pathologies na ito. Ang mga ito ay napansin sa yugto ng hindi maibabalik na mga klinikal na karamdaman, kapag ang therapy sa gamot ay hindi sapat na epektibo. Samantala, ang mga modernong pamamaraan para sa pag-diagnose ng lahat ng uri ng hereditary anomalya (chromosomal disease, monogenic syndromes at multifactorial disease) ay ginagawang posible upang matukoy ang sakit sa pinakamaagang yugto. Ang rate ng tagumpay ng maagang paggamot ay kung minsan ay kahanga-hanga. Kahit na ngayon ang paglaban sa namamana na patolohiya ay ang negosyo ng mga dalubhasang institusyong pang-agham, tila ang oras ay hindi malayo kapag ang mga pasyente, pagkatapos magtatag ng diagnosis at simulan ang pathogenetic na paggamot, ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor sa mga ordinaryong klinika at polyclinics. Ito ay nangangailangan ng practitioner na magkaroon ng kaalaman sa mga pangunahing pamamaraan ng paggamot sa namamana na patolohiya, parehong mga umiiral at ang mga binuo.

Kabilang sa iba't ibang namamana na sakit ng tao, ang isang espesyal na lugar ay inookupahan ng mga namamana na metabolic na sakit dahil sa ang katunayan na ang isang genetic defect ay nagpapakita mismo sa panahon ng neonatal (galactosemia, cystic fibrosis) o sa maagang pagkabata (phenylketonuria, galactosemia). Ang mga sakit na ito ay sumasakop sa isa sa mga unang lugar sa mga sanhi ng pagkamatay ng sanggol [Veltishchev Yu. E., 1972]. Ang pambihirang pansin na kasalukuyang binabayaran sa paggamot ng mga sakit na ito ay lubos na makatwiran. Sa mga nakalipas na taon, humigit-kumulang 300 sa mahigit 1500 namamana na metabolic anomalya ang natukoy na may partikular na genetic defect na nagdudulot ng functional deficiency ng enzyme. Kahit na ang umuusbong na proseso ng pathological ay batay sa isang mutation ng isa o isa pang gene na kasangkot sa pagbuo ng mga sistema ng enzyme, ang mga pathogenetic na mekanismo ng prosesong ito ay maaaring magkaroon ng ganap na magkakaibang mga expression. Una, ang pagbabago o kakulangan ng aktibidad ng isang "mutant" na enzyme ay maaaring humantong sa pagharang ng isang tiyak na link sa metabolic process, bilang isang resulta kung saan ang mga metabolite o ang paunang substrate na may nakakalason na epekto ay maipon sa katawan. Ang isang binagong biochemical reaction sa pangkalahatan ay maaaring sumama sa "maling" landas, na nagreresulta sa paglitaw sa katawan ng mga "banyagang" compound na wala sa lahat ng katangian nito. Pangalawa, sa parehong mga kadahilanan, maaaring hindi sapat ang pagbuo ng ilang mga produkto sa katawan, na maaaring magkaroon ng mga sakuna na kahihinatnan.

Dahil dito, ang pathogenetic therapy ng namamana na metabolic disease ay batay sa iba't ibang mga diskarte, na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na link ng pathogenesis.

SUBSTITUTION THERAPY

Ang kahulugan ng kapalit na therapy para sa namamana na mga error ng metabolismo ay simple: ang pagpapakilala ng nawawala o hindi sapat na biochemical substrates sa katawan.

Ang isang klasikong halimbawa ng replacement therapy ay ang paggamot ng diabetes mellitus. Ang paggamit ng insulin ay naging posible upang lubos na mabawasan hindi lamang ang dami ng namamatay mula sa sakit na ito, kundi pati na rin ang kapansanan ng mga pasyente. Ang replacement therapy ay matagumpay ding ginagamit para sa iba pang mga endocrine disease - paghahanda ng yodo at thyroidine para sa namamana na mga depekto sa synthesis ng mga thyroid hormone [Zhukovsky M. A., 1971], glucocorticoids para sa abnormal na metabolismo ng steroid, na kilala ng mga clinician bilang adrenogenital syndrome [Tabolin V. A., 1973] . Ang isa sa mga pagpapakita ng namamana na estado ng immunodeficiency - dysgammaglobulinemia - ay ginagamot nang epektibo sa pamamagitan ng pagpapakilala ng gamma globulin at polyglobulin. Ang paggamot ng hemophilia A ay batay sa parehong prinsipyo sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo ng donor at ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin.

Ang paggamot sa sakit na Parkinson na may L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) ay napatunayang lubos na epektibo; ang amino acid na ito ay nagsisilbing precursor ng dopamine mediator sa katawan. Ang pagpapakilala ng L-DOPA o mga derivatives nito sa mga pasyente ay humahantong sa isang matalim na pagtaas sa konsentrasyon ng dopamine sa mga synapses ng central nervous system, na lubos na nagpapagaan sa mga sintomas ng sakit, lalo na binabawasan ang tigas ng kalamnan.

Ang medyo simpleng kapalit na therapy ay isinasagawa para sa ilang mga namamana na metabolic na sakit, ang pathogenesis na kung saan ay nauugnay sa akumulasyon ng mga produktong metabolic. Isa itong pagsasalin ng isang leukocyte suspension o plasma ng dugo ng mga malulusog na donor, sa kondisyon na ang "normal" na mga leukocyte o plasma ay naglalaman ng mga enzyme na nagbi-biotransform sa mga naipong produkto. Ang ganitong paggamot ay nagbibigay ng positibong epekto sa mucopolysaccharidoses, Fabry disease, myopathies [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Gayunpaman, ang kapalit na therapy para sa namamana na mga metabolic na sakit ay nahahadlangan ng katotohanan na maraming mga anomalya ng enzyme ang naisalokal sa mga selula ng gitnang sistema ng nerbiyos, atay, atbp. Ang paghahatid ng ilang mga enzymatic substrates sa mga target na organo ay mahirap, dahil kapag sila ay ipinakilala sa ang katawan, ang mga kaukulang immunopathological na reaksyon ay bubuo. Bilang resulta, ang hindi aktibo o kumpletong pagkasira ng enzyme ay nangyayari. Sa kasalukuyan, ang mga pamamaraan ay binuo upang maiwasan ang hindi pangkaraniwang bagay na ito.

BITAMIN THERAPY

Ang therapy sa bitamina, iyon ay, ang paggamot ng ilang mga namamana na metabolic na sakit sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga bitamina, ay napaka nakapagpapaalaala sa replacement therapy. Gayunpaman, sa panahon ng substitution therapy, ang physiological, "normal" na mga dosis ng biochemical substrates ay ipinakilala sa katawan, at may bitamina therapy (o, bilang tinatawag din itong, "megavitamin" therapy), mga dosis na sampu at kahit na daan-daang beses na mas malaki. [Barashnev Yu. I. et al. ., 1979]. Ang teoretikal na batayan ng pamamaraang ito ng paggamot ng mga congenital disorder ng metabolismo at pag-andar ng mga bitamina ay ang mga sumusunod. Karamihan sa mga bitamina sa daan patungo sa pagbuo ng mga aktibong anyo, i.e., mga coenzymes, ay dapat dumaan sa mga yugto ng pagsipsip, transportasyon at akumulasyon sa mga target na organo. Ang bawat isa sa mga hakbang na ito ay nangangailangan ng pakikilahok ng maraming tiyak na mga enzyme at mekanismo. Ang pagbabago o pagbaluktot ng genetic na impormasyon na tumutukoy sa synthesis at aktibidad ng mga enzyme na ito o ang kanilang mga mekanismo ay maaaring makagambala sa conversion ng bitamina sa isang aktibong anyo at sa gayon ay mapipigilan ito sa pagtupad sa tungkulin nito sa katawan [Spirichev V. B., 1975]. Ang mga sanhi ng dysfunction ng mga bitamina na hindi coenzymes ay magkatulad. Ang kanilang depekto, bilang panuntunan, ay pinagsama sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa isang tiyak na enzyme, at kung ang synthesis o aktibidad nito ay nabalisa, ang pag-andar ng bitamina ay magiging imposible. Ang iba pang mga variant ng namamana na mga paglabag sa mga pag-andar ng mga bitamina ay posible, ngunit sila ay nagkakaisa sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga sintomas ng kaukulang sakit ay bubuo na may buong nutrisyon ng bata (kumpara sa beriberi). Ang mga therapeutic na dosis ng mga bitamina ay hindi epektibo, ngunit kung minsan (sa paglabag sa transportasyon ng bitamina, pagbuo ng coenzyme), parenteral na pangangasiwa ng napakataas na dosis ng bitamina o isang handa na coenzyme, na nagdaragdag sa ilang lawak ng aktibidad ng bakas ng mga nababagabag na sistema ng enzyme, ay humahantong sa therapeutic success [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Halimbawa, ang sakit na "ihi na may amoy ng maple syrup" ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, nangyayari na may dalas na 1: 60, 000. Sa sakit na ito, ang isovaleric acid at iba pang mga metabolic na produkto ng keto acids ay excreted mula sa katawan sa malalaking dami, na nagbibigay sa ihi ng isang tiyak na amoy. Ang mga sintomas ay binubuo ng tigas ng kalamnan, convulsive syndrome, opisthotonus. Ang isang uri ng sakit ay matagumpay na ginagamot sa labis na dosis ng bitamina B1 mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata. Ang iba pang mga sakit na metabolic na umaasa sa thiamine ay kinabibilangan ng subacute necrotizing encephalomyelopathy at megaloblastic anemia.

Sa USSR, ang mga kondisyon na umaasa sa bitamina B6 ay pinaka-karaniwan [Tabolin V. A., 1973], na kinabibilangan ng xanthurenuria, homocystinuria, atbp. Sa mga sakit na ito, na nauugnay sa mga genetic na depekto sa pyridoxal-dependent enzymes ng kynureninase at cystathionine synthase, malalim na pagbabago sa katalinuhan bumuo, neurological disorder, convulsive syndrome, dermatoses, allergic manifestations, atbp. Ang mga resulta ng maagang paggamot ng mga sakit na ito na may mataas na dosis ng bitamina B6 ay lubhang nakapagpapatibay [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Ang mga kilalang metabolic disorder na umaasa sa bitamina ay ang mga sumusunod [ayon kay Yu. I. Barashnev et al., 1979].

OPERASYON

Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay nakahanap ng malawak na aplikasyon sa paggamot ng mga namamana na anomalya, lalo na sa pagwawasto ng mga malformations tulad ng cleft lip at palate, polydactyly, syndactyly, congenital pyloric stenosis, congenital dislocation ng hip joint. Salamat sa mga tagumpay ng operasyon sa mga nakaraang dekada, naging posible na epektibong iwasto ang mga congenital na anomalya ng puso at mga malalaking sisidlan, at i-transplant ang mga bato sa kaso ng kanilang namamana na cystic lesion. Ang ilang positibong resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng surgical treatment para sa hereditary spherocytosis (pagtanggal ng spleen), hereditary hyperparathyroidism (pagtanggal ng parathyroid adenomas), testicular ferminization (pagtanggal ng gonads), hereditary otosclerosis, Parkinson's disease at iba pang genetic defects.

Ang partikular, kahit pathogenetic, ay maaaring ituring na isang surgical na paraan sa paggamot ng mga estado ng immunodeficiency. Ang paglipat ng embryonic (upang maiwasan ang pagtanggi) thymus gland (thymus) na may hereditary immunopathology ay nagpapanumbalik ng immunoreactivity sa isang tiyak na lawak at makabuluhang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente. Sa ilang mga namamana na sakit na sinamahan ng mga depekto sa immunogenesis, ang isang bone marrow transplant (Wiskott-Aldrich syndrome) o pag-alis ng thymus gland (mga autoimmune disorder) ay isinasagawa.

Kaya, ang pamamaraan ng kirurhiko para sa paggamot ng mga namamana na anomalya at malformations ay nagpapanatili ng kahalagahan nito bilang isang tiyak na paraan.

DIET THERAPY

Diet therapy (medikal na nutrisyon) sa maraming namamana metabolic sakit ay ang tanging pathogenetic at napaka-matagumpay na paraan ng paggamot, at sa ilang mga kaso, isang paraan ng pag-iwas. Ang huling pangyayari ay higit na mahalaga dahil kakaunti lamang ang namamana na metabolic disorder (halimbawa, kakulangan ng bituka lactase) ang nabubuo sa mga matatanda. Kadalasan, ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang oras (cystic fibrosis, galactosemia, Crigler-Najjar syndrome), o sa mga unang linggo (phenylketonuria, agammaglobulinemia, atbp.) ng buhay ng isang bata, na humahantong nang higit pa o mas mabilis sa malungkot na mga kahihinatnan. hanggang kamatayan.

Ang pagiging simple ng pangunahing therapeutic measure - ang pag-aalis ng isang tiyak na kadahilanan mula sa diyeta - ay nananatiling labis na nakatutukso. Gayunpaman, kahit na ang diet therapy ay hindi isang independiyente at napakaepektibong paraan ng paggamot para sa anumang iba pang mga sakit [Annenkov G. A., 1975], nangangailangan ito ng mahigpit na pagsunod sa isang bilang ng mga kondisyon at isang malinaw na pag-unawa sa pagiging kumplikado ng pagkuha ng nais na resulta. Ang mga kundisyong ito, ayon kay Yu. E. Veltishchev (1972), ay ang mga sumusunod: "Tumpak na maagang pagsusuri ng mga metabolic anomalya, hindi kasama ang mga error na nauugnay sa pagkakaroon ng phenotypically similar syndromes; pagsunod sa homeostatic na prinsipyo ng paggamot, na tumutukoy sa maximum pag-aangkop ng diyeta sa mga kinakailangan ng lumalaking organismo; maingat na klinikal at biochemical na pagsubaybay sa diet therapy.

Isaalang-alang ito gamit ang halimbawa ng isa sa mga pinakakaraniwang congenital metabolic disorder - phenylketonuria (PKU). Ang autosomal recessive hereditary disease na ito ay nangyayari na may average frequency na 1:7000. Sa PKU, ang isang gene mutation ay humahantong sa isang kakulangan ng phenylalanine-4-hydroxylase, at samakatuwid ang phenylalanine, kapag ito ay pumasok sa katawan, ay hindi nagiging tyrosine, ngunit sa mga abnormal na metabolic na produkto - phenylpyruvic acid, phenylethylamine, atbp. Ang mga derivatives ng phenylalanine na ito, na nakikipag-ugnayan sa mga lamad ng mga selula ng central nervous system, ay pumipigil sa pagtagos ng tryptophan sa kanila, kung wala ang synthesis ng maraming mga protina ay imposible. Bilang resulta, ang hindi maibabalik na mga sakit sa isip at neurological ay mabilis na umuusbong. Ang sakit ay bubuo sa simula ng pagpapakain, kapag ang phenylalanine ay nagsimulang pumasok sa katawan. Ang paggamot ay binubuo sa kumpletong pag-alis ng phenylalanine mula sa diyeta, ibig sabihin, sa pagpapakain sa bata ng mga espesyal na hydrolysates ng protina. Gayunpaman, ang phenylalanine ay inuri bilang mahalaga, i.e. hindi synthesize sa katawan ng tao, mga amino acid at dapat ibigay sa katawan sa mga dami na kinakailangan para sa medyo normal na pisikal na pag-unlad ng bata. Kaya, upang maiwasan, sa isang banda, ang kaisipan, at sa kabilang banda, ang pisikal na kababaan ay isa sa mga pangunahing kahirapan sa paggamot ng phenylketonuria, pati na rin ang ilang iba pang namamana na "pagkakamali" ng metabolismo. Ang pagsunod sa prinsipyo ng homeostatic diet therapy sa PKU ay medyo mahirap na gawain. Ang nilalaman ng phenylalanine sa pagkain ay dapat na hindi hihigit sa 21% ng edad na physiological norm, na pumipigil sa parehong pathological manifestations ng sakit at may kapansanan sa pisikal na pag-unlad [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Ang mga modernong diyeta para sa mga pasyente na may PKU ay ginagawang posible na mag-dose ng paggamit ng phenylalanine sa katawan nang eksakto alinsunod sa konsentrasyon nito sa dugo ayon sa biochemical analysis. Ang maagang pagsusuri at agarang reseta ng diet therapy (sa unang 2-3 buwan ng buhay) ay tinitiyak ang normal na pag-unlad ng bata. Ang tagumpay ng paggamot na nagsimula sa ibang pagkakataon ay mas katamtaman: sa loob ng 3 buwan hanggang isang taon - 26%, mula sa isang taon hanggang 3 taon - 15% ng kasiya-siyang resulta [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Samakatuwid, ang pagiging maagap ng pagsisimula ng diet therapy ay ang susi sa pagiging epektibo nito sa pagpigil sa pagpapakita at paggamot ng patolohiya na ito. Ang doktor ay obligadong maghinala ng isang congenital metabolic disorder at magsagawa ng isang biochemical study kung ang bata ay may mahinang pagtaas ng timbang sa katawan, pagsusuka, mga pathological "signs" mula sa nervous system ay sinusunod, ang isang family history ay pinalubha (maagang kamatayan, mental retardation) [ Vulovich D. et al., 1975].

Ang pagwawasto ng mga metabolic disorder sa pamamagitan ng naaangkop na partikular na therapy ay binuo para sa maraming mga namamana na sakit (Talahanayan 8). Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga biochemical na pundasyon ng mga bagong metabolic block ay nangangailangan ng parehong sapat na paraan ng diet therapy at pag-optimize ng mga kasalukuyang rasyon ng pagkain. Ang isang mahusay na gawain sa direksyon na ito ay isinasagawa ng Institute of Pediatrics at Pediatric Surgery M3 ng RSFSR kasama ang Institute of Nutrition ng USSR Academy of Medical Sciences.

Ang itinuturing na mga pamamaraan ng paggamot ng mga namamana na sakit, dahil sa itinatag na etiology o pathogenetic link, ay maaaring ituring na tiyak. Gayunpaman, para sa ganap na karamihan ng mga uri ng namamana na patolohiya, wala pa kaming mga pamamaraan ng tiyak na therapy. Nalalapat ito, halimbawa, sa mga chromosomal syndrome, kahit na ang kanilang mga etiological na kadahilanan ay kilala, o sa mga sakit na may namamana na predisposisyon tulad ng atherosclerosis at hypertension, bagaman ang mga indibidwal na mekanismo para sa pag-unlad ng mga sakit na ito ay higit pa o hindi gaanong pinag-aralan. Ang paggamot sa pareho ay hindi partikular, ngunit nagpapakilala. Sabihin, ang pangunahing layunin ng therapy para sa mga chromosomal disorder ay ang pagwawasto ng mga phenotypic manifestations tulad ng mental retardation, mabagal na paglaki, hindi sapat na feminization o masculinization, underdevelopment ng gonads, at isang partikular na hitsura. Para sa layuning ito, ang mga anabolic hormone, androgen at estrogen, pituitary at thyroid hormone ay ginagamit kasama ng iba pang mga paraan ng pagkakalantad sa droga. Gayunpaman, ang pagiging epektibo ng paggamot, sa kasamaang-palad, ay nag-iiwan ng maraming nais.

Sa kabila ng kakulangan ng maaasahang mga ideya tungkol sa mga etiological na kadahilanan ng mga multifactorial na sakit, ang kanilang paggamot sa tulong ng mga modernong gamot ay nagbibigay ng magagandang resulta. Nang hindi inaalis ang mga sanhi ng sakit, ang doktor ay napipilitang patuloy na magsagawa ng maintenance therapy, na isang malubhang sagabal. Gayunpaman, ang pagsusumikap ng daan-daang mga laboratoryo na nag-aaral ng namamana na patolohiya at mga pamamaraan ng paglaban dito ay tiyak na hahantong sa mahahalagang resulta. Ang pagkamatay ng mga namamana na sakit ay umiiral lamang hangga't ang kanilang mga sanhi at pathogenesis ay hindi pinag-aralan.

EFFICIENCY NG PAGGAgamot NG MULTIFACTORIAL DISEASES
DEPENDE SA DEGREE NG HEREDITARY BURDENING SA MGA PASYENTE

Ang pangunahing gawain ng klinikal na genetika ay kasalukuyang pag-aaral ng impluwensya ng mga genetic na kadahilanan hindi lamang sa polymorphism ng mga klinikal na pagpapakita, kundi pati na rin sa pagiging epektibo ng paggamot ng mga karaniwang multifactorial na sakit. Nabanggit sa itaas na ang etiology ng pangkat na ito ng mga sakit ay pinagsasama ang parehong genetic at kapaligiran na mga kadahilanan, ang mga tampok ng pakikipag-ugnayan kung saan matiyak ang pagpapatupad ng isang namamana na predisposisyon o maiwasan ang pagpapakita nito. Muli, maikling alalahanin na ang mga multifactorial na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karaniwang tampok:

1. mataas na dalas sa populasyon;
2. malawak na klinikal na polymorphism (mula sa latent subclinical hanggang sa binibigkas na mga pagpapakita);
3. makabuluhang pagkakaiba sa edad at kasarian sa dalas ng mga indibidwal na anyo;
4. ang pagkakapareho ng mga klinikal na pagpapakita sa pasyente at sa kanyang agarang pamilya;
5. ang pag-asa ng panganib ng sakit para sa malusog na mga kamag-anak sa pangkalahatang saklaw ng sakit, ang bilang ng mga may sakit na kamag-anak sa pamilya, sa kalubhaan ng sakit sa isang may sakit na kamag-anak, atbp.

Gayunpaman, ang nasa itaas ay hindi nakakaapekto sa mga tampok ng paggamot ng multifactorial patolohiya, depende sa mga kadahilanan ng namamana na konstitusyon ng katawan ng tao. Samantala, ang klinikal at genetic polymorphism ng sakit ay dapat na sinamahan ng isang malaking pagkakaiba sa pagiging epektibo ng paggamot, na sinusunod sa pagsasanay. Sa madaling salita, posibleng maglagay ng posisyon sa kaugnayan sa pagitan ng epekto ng paggamot sa isang partikular na sakit at ang antas ng paglala sa isang partikular na pasyente sa pamamagitan ng kaukulang namamana na predisposisyon. Detalye ng probisyon na ito, una naming binabalangkas [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], na sa batayan nito ay maaaring asahan:

1. makabuluhang pagkakaiba-iba sa mga resulta ng paggamot;
2. binibigkas na mga pagkakaiba sa pagiging epektibo ng iba't ibang mga therapeutic na pamamaraan depende sa edad at kasarian ng mga pasyente;
3. ang pagkakapareho ng therapeutic effect ng parehong mga gamot sa pasyente at sa kanyang mga kamag-anak;
4. naantala ang therapeutic effect (na may parehong kalubhaan ng sakit) sa mga pasyente na may mas mataas na antas ng namamana na pasanin.

Ang lahat ng mga probisyong ito ay maaaring pag-aralan at mapatunayan sa mga halimbawa ng iba't ibang multifactorial na sakit. Gayunpaman, dahil ang lahat ng mga ito ay lohikal na sumusunod mula sa pangunahing posibleng pag-asa - ang kalubhaan ng proseso at ang pagiging epektibo ng paggamot nito, sa isang banda, na may antas ng namamana na pasanin, sa kabilang banda, ang koneksyon na ito ay nangangailangan ng mahigpit na napatunayang patunay sa naaangkop na modelo. Ang modelo ng sakit na ito ay dapat, sa turn, ay matugunan ang mga sumusunod na kondisyon:

1. malinaw na pagtatanghal ng dula sa klinikal na larawan;
2. medyo simpleng diagnosis;
3. ang paggamot ay isinasagawa pangunahin ayon sa isang solong pamamaraan;
4. kadalian ng pagpaparehistro ng therapeutic effect.

Ang isang modelo na sapat na nakakatugon sa mga kundisyong itinakda ay ang talamak na alkoholismo, ang multifactorial na katangian ng etiology na kung saan ay kasalukuyang hindi pinag-uusapan. Kasabay nito, ang pagkakaroon ng hangover at binge syndrome ay mapagkakatiwalaan na nagpapahiwatig ng paglipat ng proseso sa II (pangunahing) yugto ng sakit, isang pagbawas sa pagpapaubaya - sa paglipat sa III yugto. Ang pagsusuri ng therapeutic effect sa pamamagitan ng tagal ng pagpapatawad pagkatapos ng therapy ay medyo simple din. Sa wakas, ang pinag-isang regimen ng paggamot para sa talamak na alkoholismo na pinagtibay sa ating bansa (aversion therapy sa pamamagitan ng mga alternatibong kurso) ay ginagamit sa karamihan ng mga ospital. Samakatuwid, para sa karagdagang pagsusuri, pinag-aralan namin ang kaugnayan sa pagitan ng antas ng namamana na pasanin para sa talamak na alkoholismo, ang kalubhaan ng kurso nito at ang pagiging epektibo ng paggamot sa mga grupo ng mga taong may parehong edad ng pagsisimula ng sakit.

Pagsusuri ng data ng talahanayan. 9 ay nagpapakita na ang average na edad ng unang alkoholisasyon ay makabuluhang naiiba sa mga pangkat na may iba't ibang antas ng namamana na paglala. Kung mas mataas ang antas ng paglala, nagsisimula ang mas maagang alkoholisasyon. Ito ay natural na ipagpalagay na ang average na edad sa oras ng simula ng lahat ng iba pang mga sintomas ay magkakaiba din. Ang mga resultang ipinakita sa ibaba ay nagpapatunay nito. Gayunpaman, ang pagkakaiba, halimbawa, sa pagitan ng mga pasyente ng dalawang matinding grupo sa mga tuntunin ng average na edad ng unang alkoholisasyon at ang simula ng episodic na pag-inom ay 2.5 taon, habang ang pagkakaiba sa pagitan nila sa mga tuntunin ng average na edad ng simula ng Ang sistematikong pag-inom ay 7 taon, sa mga tuntunin ng average na edad ng simula ng hangover syndrome ay 10 taon, at para sa median na edad ng simula ng psychosis, 13 taon. Ang mga agwat sa pagitan ng simula ng episodic na pag-inom at ang paglipat sa sistematikong pag-inom, ang tagal ng sistematikong pag-inom bago ang simula ng hangover syndrome at alcoholic psychosis, ay mas maikli, mas mataas ang antas ng namamana na pasanin. Samakatuwid, ang pagbuo at dynamics ng mga sintomas na ito ay nasa ilalim ng genetic control. Hindi ito masasabi tungkol sa average na tagal ng agwat mula sa unang alkoholisasyon hanggang sa simula ng episodic na pag-inom ng alkohol (sa lahat ng mga grupo ito ay 3.5 taon) at ang average na tagal ng agwat mula sa pagbuo ng isang hangover syndrome hanggang sa pagpaparehistro ng pasyente ( sa lahat ng mga grupo ito ay 4 na taon), na, Naturally, sila ay nakasalalay lamang sa mga kadahilanan sa kapaligiran.

Ang pag-on sa mga resulta ng pag-aaral ng kaugnayan sa pagitan ng pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo at ang antas ng namamana na paglala ng mga pasyente, napapansin namin na sa mga pasyente mayroong isang makabuluhang kalakaran patungo sa isang pagbawas sa tagal ng pagpapatawad na may mas mataas na antas. ng paglala. Ang pagkakaiba sa dalawang matinding grupo (walang namamana na pasanin at may pinakamataas na pasanin) ay 7 buwan (ayon sa pagkakabanggit 23 at 16 na buwan). Dahil dito, ang pagiging epektibo ng patuloy na mga therapeutic na hakbang ay nauugnay din hindi lamang sa panlipunan, kundi pati na rin sa mga biological na kadahilanan na tumutukoy sa proseso ng pathological.

Kaya, ang mga resulta na nakuha ay nagpapahintulot sa amin na tapusin na mayroong isang tunay na kaugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng kurso at ang pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo na may antas ng namamana na paglala. Samakatuwid, ang pagsusuri ng namamana na pasanin at ang pansamantalang pagtatasa nito ayon sa pamamaraan na ibinigay sa Kabanata 2 ay dapat makatulong sa doktor ng pamilya sa pagpili ng pinakamainam na taktika sa paggamot at paghula sa kurso ng iba't ibang mga multifactorial na sakit habang ang nauugnay na data ay naipon.

MGA PAGGAgamot SA PAG-UNLAD

Isaalang-alang ang mga posibilidad ng mga pamamaraan ng paggamot na hindi pa umaalis sa mga pader ng mga laboratoryo at nasa isang yugto o iba pa ng eksperimentong pagpapatunay.

Sinusuri ang mga prinsipyo ng substitution therapy sa itaas, nabanggit namin na ang pagkalat ng pamamaraang ito ng paglaban sa namamana na patolohiya ay limitado dahil sa imposibilidad ng naka-target na paghahatid ng kinakailangang biochemical substrate sa mga organo, tisyu, o target na mga cell. Tulad ng anumang dayuhang protina, ang ipinakilalang "droga" na mga enzyme ay nagdudulot ng immunological na reaksyon na humahantong, sa partikular, sa hindi aktibo ng enzyme. Kaugnay nito, sinubukan nilang ipakilala ang mga enzyme sa ilalim ng proteksyon ng ilang mga artipisyal na synthetic formations (microcapsules), na hindi gaanong tagumpay. Samantala, ang proteksyon ng molekula ng protina mula sa kapaligiran sa tulong ng isang artipisyal o natural na lamad ay nananatili sa agenda. Para sa layuning ito, sa mga nakaraang taon, ang mga liposome ay pinag-aralan - artipisyal na nilikha na mga particle ng lipid na binubuo ng isang balangkas (matrix) at isang lipid (ibig sabihin, hindi nagiging sanhi ng mga immunological na reaksyon) membrane-shell. Ang matrix ay maaaring punuin ng anumang biopolymer compound, halimbawa, isang enzyme, na mahusay na mapoprotektahan mula sa pakikipag-ugnay sa mga immunocompetent na mga cell ng katawan sa pamamagitan ng isang panlabas na lamad. Matapos maipasok sa katawan, ang mga liposome ay tumagos sa mga cell, kung saan, sa ilalim ng pagkilos ng mga endogenous lipases, ang shell ng liposomes ay nawasak at ang enzyme na nakapaloob sa kanila, na kung saan ay structurally at functionally buo, ay pumapasok sa isang naaangkop na reaksyon. Ang parehong layunin - ang transportasyon at pagpapahaba ng pagkilos ng protina na kinakailangan para sa mga selula - ay nakatuon din sa mga eksperimento sa tinatawag na mga anino ng erythrocyte: ang mga erythrocyte ng pasyente ay natupok sa isang hypotonic medium na may pagdaragdag ng isang protina na inilaan para sa transportasyon. . Susunod, ang isotonicity ng medium ay naibalik, pagkatapos nito ang isang bahagi ng erythrocytes ay maglalaman ng protina na naroroon sa medium. Ang mga erythrocyte na puno ng protina ay ipinakilala sa katawan, kung saan ito ay inihatid sa mga organo at tisyu na may sabay-sabay na proteksyon.

Sa iba pang mga binuo na pamamaraan para sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang genetic engineering ay umaakit ng espesyal na atensyon hindi lamang medikal, kundi pati na rin ang pangkalahatang publiko. Pinag-uusapan natin ang isang direktang impluwensya sa mutant gene, tungkol sa pagwawasto nito. Sa pamamagitan ng biopsy ng mga tisyu o pag-sample ng dugo, posible na makakuha ng mga selula ng pasyente, kung saan, sa panahon ng paglilinang, ang mutant gene ay maaaring mapalitan o maitama, at pagkatapos ay ang mga cell na ito ay maaaring i-autoimplanted (na magbubukod ng mga immunological na reaksyon) sa pasyente. katawan. Ang ganitong pagpapanumbalik ng nawalang function ng genome ay posible sa tulong ng transduction - ang pagkuha at paglipat ng mga virus (phages) ng isang bahagi ng genome (DNA) ng isang malusog na donor cell sa isang apektadong recipient cell, kung saan ang bahaging ito ng genome ay nagsisimulang gumana nang normal. Ang posibilidad ng naturang pagwawasto ng genetic na impormasyon sa vitro kasama ang kasunod na pagpapakilala nito sa katawan ay napatunayan sa isang bilang ng mga eksperimento, na humantong sa pambihirang interes sa genetic engineering.

Sa kasalukuyan, tulad ng nabanggit ni V. N. Kalinin (1987), dalawang diskarte sa pagwawasto ng namamana na materyal ay umuusbong, batay sa mga konsepto ng genetic engineering. Ayon sa una sa kanila (gene therapy), ang isang clone ng mga cell ay maaaring makuha mula sa pasyente, sa genome kung saan ang isang fragment ng DNA na naglalaman ng normal na allele ng mutant gene ay ipinakilala. Pagkatapos ng autotransplantation, maaaring asahan ng isa ang paggawa ng isang normal na enzyme sa katawan at, dahil dito, ang pag-aalis ng mga pathological na sintomas ng sakit. Ang pangalawang diskarte (genosurgery) ay nauugnay sa pangunahing posibilidad ng pagkuha ng isang fertilized na itlog mula sa katawan ng ina at palitan ang isang abnormal na gene sa nucleus nito ng isang cloned na "malusog" na isa. Sa kasong ito, pagkatapos ng autoimplantation ng itlog, ang isang fetus ay bubuo, hindi lamang praktikal na malusog, ngunit binawian din ng posibilidad na magpadala ng pathological heredity sa hinaharap.

Gayunpaman, ang mga prospect para sa paggamit ng genetic engineering upang gamutin ang mga namamana na metabolic na sakit ay napakalayo, sa sandaling isaalang-alang namin ang ilan sa mga umuusbong na problema. Ilista natin ang mga problema na hindi nangangailangan ng espesyal na kaalaman sa genetiko at biochemical [Annenkov G. A., 1975], na ang solusyon ay nasa hinaharap pa rin.

Ang pagpapakilala ng "malusog" na DNA sa isang cell ng tatanggap nang walang sabay-sabay na pag-alis ng isang "nasira" na gene o segment ng DNA ay mangangahulugan ng pagtaas ng nilalaman ng DNA sa cell na ito, ibig sabihin, ang labis nito. Samantala, ang labis na DNA ay humahantong sa mga chromosomal na sakit. Makakaapekto ba ang labis na DNA sa paggana ng genome sa kabuuan? Bilang karagdagan, ang ilang mga genetic na depekto ay natanto hindi sa cellular, ngunit sa antas ng organismo, ibig sabihin, sa ilalim ng kondisyon ng sentral na regulasyon. Sa kasong ito, ang mga tagumpay ng genetic engineering na nakamit sa mga eksperimento sa isang nakahiwalay na kultura ay maaaring hindi mapangalagaan kapag ang mga cell ay "ibinalik" sa katawan. Ang kakulangan ng mga pamamaraan para sa tumpak na kontrol sa dami ng genetic na impormasyon na ipinakilala ay maaaring humantong sa isang "overdose" ng isang partikular na gene at maging sanhi ng isang depekto na may kabaligtaran na senyales: halimbawa, ang isang dagdag na gene ng insulin sa diabetes ay hahantong sa pag-unlad ng hyperinsulinemia . Ang ipinakilalang gene ay hindi dapat itayo sa alinman, ngunit sa isang tiyak na lugar sa chromosome, kung hindi man ay maaaring masira ang mga intergenic na bono, na makakaapekto sa pagbabasa ng namamana na impormasyon.

Ang metabolismo ng isang cell na may pathological heredity ay inangkop sa mga hindi tipikal na kondisyon. Samakatuwid, ang built-in na "normal" na gene, o sa halip, ang produkto nito - isang normal na enzyme - ay maaaring hindi mahanap sa cell ang kinakailangang metabolic chain at ang mga indibidwal na bahagi nito - mga enzyme at cofactor, hindi sa banggitin ang katotohanan na ang produksyon ng isang normal na selula, ngunit sa katunayan ang " "banyagang" protina ay maaaring maging sanhi ng napakalaking reaksyon ng autoimmune.

Sa wakas, sa genetic engineering, wala pang nahanap na paraan na magwawasto sa genome ng mga selulang mikrobyo; nangangahulugan ito ng posibilidad ng isang makabuluhang akumulasyon ng mga mapaminsalang mutasyon sa mga susunod na henerasyon na may phenotypically malusog na mga magulang.

Ito ay, sa madaling sabi, ang pangunahing teoretikal na pagtutol sa paggamit ng genetic engineering para sa paggamot ng namamana na metabolic disorder. Ang karamihan sa mga namamana na metabolic na sakit ay resulta ng napakabihirang mga mutasyon. Ang pagbuo ng isang naaangkop na pamamaraan ng genetic engineering para sa bawat isa sa mga madalas na kakaibang sitwasyon ay hindi lamang isang lubhang "mahirap" at hindi kumikitang negosyo, ngunit nagdududa din sa mga tuntunin ng oras ng pagsisimula ng isang partikular na paggamot. Para sa karamihan ng mga karaniwang inborn na "pagkakamali" ng metabolismo, ang mga dietary therapies ay binuo na, kapag ginamit nang tama, ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta. Hindi namin sinusubukang patunayan ang kawalang-kabuluhan ng genetic engineering para sa paggamot ng mga namamana na sakit o siraan ito bilang isang paraan para sa paglutas ng maraming pangkalahatang biological na problema. Ang mga naunang alalahanin, una sa lahat, ang mga kahanga-hangang tagumpay ng genetic engineering sa prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit ng iba't ibang pinagmulan. Ang pangunahing bentahe sa kasong ito ay ang pagpapasiya ng isang tiyak na paglabag sa istraktura ng DNA, ibig sabihin, "detection ng pangunahing gene na sanhi ng sakit" [Kalinin VN, 1987].

Ang mga prinsipyo ng DNA diagnostics ay medyo madaling maunawaan. Ang una sa mga pamamaraan (blotting) ay binubuo sa posibilidad, sa tulong ng mga tiyak na enzymes - restriction endonucleases, upang hatiin ang molekula ng DNA sa maraming mga fragment, na ang bawat isa ay maaaring maglaman ng nais na pathological gene. Sa ikalawang yugto, ang gene na ito ay nakita gamit ang mga espesyal na "probes" ng DNA - synthesized nucleotide sequence na may label na radioactive isotope. Ang "probing" na ito ay maaaring isagawa sa iba't ibang paraan, na inilarawan, sa partikular, D. Cooper at J. Schmidtke (1986). Upang ilarawan, tumuon tayo sa isa lamang sa kanila. Gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering, ang isang maliit (hanggang 20) na normal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay na-synthesize na nagsasapawan sa lugar ng iminungkahing mutation, at ito ay may label na may radioactive isotope. Ang pagkakasunod-sunod na ito ay pagkatapos ay tinangka na mag-hybrid sa DNA na nakahiwalay sa mga selula ng isang partikular na fetus (o indibidwal). Maliwanag, ang hybridization ay magtatagumpay kung ang DNA na sinusuri ay naglalaman ng normal na gene; sa pagkakaroon ng isang mutant gene, ibig sabihin, isang abnormal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa nakahiwalay na chain ng DNA, hindi magaganap ang hybridization. Ang mga posibilidad ng mga diagnostic ng DNA sa kasalukuyang yugto ay ipinapakita sa Talahanayan. 10-13 na kinuha mula sa D. Cooper at J. Schmidtke (1987).

Kaya, sa isang bilang ng mga isyu ng medikal na kasanayan, ang genetic engineering, habang ito ay umuunlad at nagpapabuti, ay tiyak na makakamit ang mas kahanga-hangang tagumpay. Theoretically, ito ay nananatiling ang tanging paraan ng etiological na paggamot ng iba't ibang mga sakit ng tao, sa simula kung saan ang pagmamana ay "kinakatawan" sa isang paraan o iba pa. Sa paglaban sa dami ng namamatay at kapansanan mula sa mga namamana na sakit, ang lahat ng mga puwersa at paraan ng gamot ay dapat gamitin.

PREVENTION OF CONGENITAL PATHOLOGY SA MGA BABAE MULA SA HIGH RISK GROUP

Ang problema ng paglaban sa congenital pathology ng tao na may kaugnayan sa kahalagahang medikal at sosyo-ekonomiko nito ay nakakaakit ng pambihirang pansin ng mga espesyalista. Ang patuloy na pagtaas sa dalas ng mga depekto sa kapanganakan (hanggang sa 6-8% sa mga bagong silang, kabilang ang mental retardation) at, higit sa lahat, ang mga lubhang nagbabawas sa viability ng isang tao at ang posibilidad ng kanyang social adaptation, na humantong sa paglikha ng isang numero. sa panimula ng mga bagong pamamaraan para sa pag-iwas sa mga karamdamang ito.

Ang pangunahing paraan upang labanan ang mga congenital na sakit ay ang kanilang prenatal diagnosis gamit ang mga espesyal na mamahaling pamamaraan at pagwawakas ng pagbubuntis sa kaganapan ng isang sakit o depekto. Halatang halata na, bilang karagdagan sa malubhang sikolohikal na trauma na naidudulot sa ina, ang gawaing ito ay nangangailangan ng makabuluhang gastos sa materyal (tingnan sa ibaba). Sa kasalukuyan, sa pangkalahatan ay kinikilala sa ibang bansa na, mula sa lahat ng mga punto ng view, ito ay mas "kumikita" hindi gaanong upang masuri ang pagbubuntis na may abnormal na fetus sa oras, ngunit upang maiwasan ang gayong pagbubuntis na mangyari sa lahat. Sa layuning ito, ang isang bilang ng mga internasyonal na programa ay ipinapatupad upang maiwasan ang pinakamatinding uri ng congenital anomalya - ang tinatawag na neural tube defects - ang kawalan ng utak (anencephaly), spina bifida na may herniated spinal cord (spine bifida) at iba pa, ang dalas nito sa iba't ibang rehiyon ng mundo ay mula 1 hanggang 8 bawat 1000 bagong panganak. Napakahalaga na bigyang-diin ang mga sumusunod: mula 5 hanggang 10% ng mga ina na nagsilang ng gayong mga bata ay may mga abnormal na supling mula sa kasunod na pagbubuntis.

Kaugnay nito, ang pangunahing gawain ng mga programang ito ay upang maiwasan ang pag-ulit ng mga abnormal na bata sa mga kababaihan na nagkaroon na ng anak na may malformations sa nakaraang pagbubuntis. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbabad sa katawan ng babae ng ilang physiologically active substances. Sa partikular, ang mga pag-aaral na isinagawa sa ilang mga bansa (Great Britain, Czechoslovakia, Hungary, atbp.) ay nagpakita na ang pagkuha ng mga bitamina (lalo na ang folic acid) sa iba't ibang mga kumbinasyon bago ang paglilihi at sa unang 12 linggo ng pagbubuntis ay binabawasan ang dalas ng muling pagsilang ng mga batang may mga depekto sa neural tube mula 5 -10% hanggang 0-1%

1. Andreev I. Tungkol sa favism at ang etiopathogenesis nito // Mga modernong problema ng pisyolohiya at patolohiya ng pagkabata. - M.: Medisina, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Diyeta therapy ng namamana metabolic sakit // Vopr. nutrisyon. - 1975. - Bilang 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genetic engineering at ang problema ng paggamot ng mga namamana na sakit ng tao//Vestn. USSR AMS. - 1976. - Hindi. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Hereditary metabolic disease sa mga bata. - L.: Medisina, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Ang papel na ginagampanan ng bitamina Be sa paggamot ng mga batang may namamana na metabolic disorder//Vopr. nutrisyon. - 1979. - Bilang 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Differential diagnosis ng congenital at hereditary na sakit sa mga bata. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktikal na karanasan sa organisasyon at aplikasyon ng dietary treatment para sa hereditary enzymopathies sa mga bata // Pediatrics. - 1977. - Bilang 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Henetika ng tao. - M.: Medisina, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Medikal na genetika - M .: Medisina, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Pag-iwas sa mga namamana na sakit // Klin. honey. - 1988. - Hindi. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Mga pagbabago sa phenotypic sa acetylation sa mga pasyente ng tumor // Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, No. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Mga modernong posibilidad at ilang mga prospect para sa paggamot ng mga namamana na sakit sa mga bata // Pediatrics. - 1982. - Hindi. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Congenital at namamana na mga sakit sa baga sa mga bata. - M.: Medisina, 1986. - 250 p.
15. Genetika at Medisina: Mga Resulta ng XIV International Congress of Genetics / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medisina, 1979.- 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Ang pagmamana ng mga katangian ng daliri ng tao at palmar dermatoglyphics // Genetics. - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biological na pundasyon ng medikal na genetika. - M.: Medisina, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. All-Union. chem. tungkol-va. - 1970. - T. 15, No. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolutionary genetic na mga problema sa neuropathology. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Clinical genetics. - L.: Medisina, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Proteksyon ng mga biopolymer sa pamamagitan ng artipisyal at natural na mga lamad sa problema ng paggamot ng mga namamana na sakit//Vestn. USSR AMS. - 1978.- Bilang 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Sa pagkakakilanlan ng favism sa Azerbaijan SSR // Azerb. honey. magazine - 1966. - Hindi. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Katayuan ng mga proseso ng acetylation at ilang mga tagapagpahiwatig ng metabolismo ng lipid sa mga nakakahawang nonspecific na arthritis sa mga bata // Vopr. och. banig. - 1967. - T. 12, No. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Mga side effect ng mga gamot. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Ang pamamaraan ng kambal na pag-aaral na "kontrol ng kasosyo" sa pagtatasa ng mga hemodynamic effect ng nonahlasine // Farmakol. at toxicol. - 1981. - No. 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Namamana at congenital nephropathies sa mga bata. - L .: Medisina, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Mga karamdaman ng metabolismo ng porphyrin sa klinika. - M.: Medisina, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Rehabilitasyon ng may sakit sa pag-iisip. - 2nd ed. - L.: Medisina, 1985. - 216 p.
29. Kalinin VN Mga nakamit sa molecular genetics//Mga nakamit ng modernong genetics at mga prospect para sa kanilang paggamit sa medisina. - Serye: Medikal na genetika at immunology. - VNIIMI, 1987. - Hindi. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Kambal. Mga sanaysay tungkol sa mga isyu ng maramihang pagbubuntis. - M.-L.: Ed. Academy of Sciences ng USSR, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Medical genetic counseling at pag-iwas sa mga namamana na sakit//Pag-iwas sa mga namamana na sakit (pagkolekta ng mga gawa)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Pagkilala sa genetic na mga kadahilanan ng panganib para sa coronary heart disease at ang kanilang paggamit sa klinikal na pagsusuri / / Pag-iwas sa mga namamana na sakit (koleksyon ng mga gawa) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Mga nakamit sa biochemical genetics//Mga nakamit ng modernong genetika at mga prospect para sa kanilang paggamit sa medisina. - Serye: Medikal na genetika at immunology. - VNIIMI, 1987. - Hindi. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Mga pagsulong sa diet therapy sa paggamot ng namamana na metabolic disease sa mga bata // Vestn. USSR Academy of Medical Sciences. - 1978. - No. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacokinetics ng sulfalene. Relasyon sa pagitan ng rate ng sulfalene biotransformation at ilang phenotypic na katangian//Khim.-farm. magazine - 1980. - Bilang 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Panimula sa modernong pharmacogenetics. - M.: Medisina, 1984. - 186 p.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Impluwensya ng namamana na pasanin sa kurso at pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo // Sov. honey. - 1988. - Bilang 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Isang kaso ng talamak na hemolytic anemia - favism sa rehiyon ng Leningrad / / Vopr. hematol. at pagsasalin ng dugo. - 1969. -T. 14, No. 10. - S. 54-57.
39. Mga alituntunin para sa pag-aayos ng isang medikal na genetic na pagsusuri ng mga bata na may mga chromosomal na sakit sa Belarus. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinikal at genealogical na pamamaraan sa medikal na genetika. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Mga Batayan ng cytogenetics ng tao / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medisina, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky AA Metabolic na aspeto ng pharmacology at food toxicology. - M.: Medisina, 1979. - 183 p.
43. Spirichev VB Mga namamana na karamdaman ng metabolismo at paggana ng mga bitamina//Pediatrics. - 1975. - Bilang 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Self-consciousness ng personalidad. - M.: Publishing House ng Moscow State University, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Mga namamana na sakit sa mga bata. - M.: Medisina, 1971. - 210 p.
46. Pharmacogenetics. Serye ng Teknikal na Ulat ng WHO, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacogenetics ng sulfalene. II Populasyon-genetic na aspeto//Genetics. - 1979. - T. 15, No. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki at tekhniki. Human Genetics / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetics ng oligophrenia, psychosis, epilepsy. - M.: Medisina, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetic na kontrol ng mga antas ng plasma ng nortriptiline sa tao: isang pag-aaral ng proposit na may mataas na konsentrasyon ng plasma // J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetic na kontrol ng biochemical reactions sa neurospora//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Vol. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylcholine muscle relaxant ng maikling aksyon//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Dalas at paglitaw ng mga chromosomal syndromes D-trisomy//Amer. J. ugong. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnosis ng genetic na sakit gamit ang recombinant DNA // Hum. genet. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Ang epekto ng sakit na mendelian sa kalusugan ng tao: isang pagsukat//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Mga klinikal na kahihinatnan ng polymorphic acetylation ng mga pangunahing gamot // Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Isang pinahusay at pinasimpleng paraan ng pag-detect ng acetylator phenotype//J. med. Genet. - 1969. - Vol. 6, No. 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Panimula sa quantitative genetics. - London: Oliver at Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Ang mga kromosom ng tao//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, H 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Inborn errors of metabolism (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, No. 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Katibayan ng pagkakaroon ng "superfemale" ng tao // Lancet. - 1959. - Vol. 2. - P. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditability ng clinical chemistries sa isang mas matandang kambal//J. epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy sa congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas deletion du bras court d'une chromosome 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Tumaas na saklaw ng isoniazid hepatitis sa mabilis na acetylator: posibleng kaugnayan sa hydranize // Clin. Pharmacol. Doon. - 1975. - Vol. 18, No. 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Bagong impormasyon sa klinikal na implikasyon ng indibidwal na pagkakaiba-iba sa metabolic handing ng antituberculosis na gamot, partikular na isoniazid // Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Washington: Beterano. Administ., 1958.- Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nuclear morphology, ayon sa kasarian, sa mga tisyu ng tao//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs ats le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vol. 46, No. 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Ang "silent" gene para sa serum cholinesterase // Amer. J. ugong. Genet. - 1964. - Vol. 16, No. 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetical at geographic na pag-aaral sa isoniazid inactivation//Science. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Ang chromosome number ng mga lalaki//Hereditas. - 1956.- Vol. 42, No. 1, - P. 6.
72. Tocachara S. Progressive oral gangrene, marahil dahil sa kakulangan ng catalase sa dugo (acatalasemia) // Lancet. - 1952. - Vol. 2.- P. 1101.