Mga alituntunin sa klinikal na Alport syndrome. Hereditary nephritis sa mga bata

Alport syndrome Karpov Dmitry Olenchuk Vladislav Ogorodnishchuk Maxim Shcherbakova Olga

Alport syndrome Makasaysayang background: Ang unang pagbanggit ng patolohiya na kilala bilang Alport syndrome ay kabilang kay L. Guthrie, na noong 1902 ay inilarawan ang isang pamilyang may hematuria sa ilang henerasyon. A. Hurst noong 1915 ay naobserbahan ang pag-unlad ng uremia sa parehong pamilya. Noong 1927, binanggit ni A. Alport, na naglalarawan ng pagkabingi sa ilang kamag-anak na may hematuria, na mas maagang nabuo ang uremia sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Noong 1972, ang hindi pantay na pagpapalawak at stratification ng siksik na lamina ng glomerular basement membranes ay ipinahayag sa Alport syndrome, ang kalubhaan nito ay nauugnay sa edad at kasarian, na tinutukoy ang pag-unlad ng sakit. Noong 70s M.S. Ignatova at V.V. Ang Fokeeva, batay sa mga obserbasyon ng 200 mga bata, ay nag-hypothesize ng pinakamahalagang papel sa pagbuo ng namamana na nephritis ng patolohiya ng connective tissue; ang pag-aalis ng hydroxylysine glycosides ay pinag-aralan bilang isang criterion para sa kondisyon ng glomerular basement membranes.

Alport syndrome Genetics: Genes: Col IV AIII Col IV AIV Col IV AV Col IV AVI Chromosome location: Col IV AIII, AIV is localized on human chromosome 2 at position q35-37 Col IV AV is localized on the X chromosome at position q22- 23 Heredity : Ang Alport syndrome ay minana sa isang X-linked dominant o recessive type - type III, o autosomal dominant o autosomal recessive type - type I at II Cell type, place of expression: Basal glomerular membrane. Ito ay isang nm-makapal na acellular matrix na nagbibigay ng suporta sa istruktura para sa capillary wall. Ang mga pangunahing bahagi nito ay type IV collagen, proteoglycans, laminin at nidogen. Ang fetal collagen ay pinalitan ng adult collagen na may edad. Sa mga kaso ng mutation, ang istraktura ng basement membrane ng glomeruli ay nasira sa mga pasyente na may Alport syndrome, na humahantong sa paglitaw ng hematuria bilang tanda ng patolohiya ng bato, at hematuria ang sanhi ng banayad na proteinuria.

Alport syndrome COL4A5 COL4A3-4

Alport syndrome Genetics: Bilang at uri ng mutations: Ang Type IV collagen ay binubuo ng tatlong domain na mahigpit na pinagsama-sama sa normal na estado. Kapag ang isang gene mutation (karaniwan ay COL4A5) ay nangyayari, ang mga abnormalidad sa torsion ng type IV collagen ay sinusunod. Kung ang isang pagtanggal ng COL4A5 ay naobserbahan, na nabanggit namin sa DNA ng 5 sa 16 na pamilya na napagmasdan, isang malaking bahagi ng mga exon ng gene ang nawala. Sa mga kasong ito, naaabala ang pag-twist ng mga domain. Ang sakit ay may malubhang progresibong kurso na may pag-unlad ng extrarenal manifestations at pagbuo ng talamak na pagkabigo sa bato. Ang isang matalim na pagpapapangit ng glomerular BM ay sinusunod din. Ang electron microscopy (EM) ng isang renal biopsy ay nagpapakita ng mga binibigkas na dystrophic na pagbabago sa BM na may mga lugar ng paglilinis at akumulasyon ng fine-grained substance. Ito ay humahantong sa paglitaw ng proteinuria na may mga kasunod na pagbabago sa angiotensin II at pagbabago ng growth factor beta (TGF-β) system. Sinusuportahan ng data ng eksperimento ang kahalagahan ng TGF-β sa pag-unlad ng Alport syndrome]. Sa mga kaso kung saan isang solong pagpapalit ng nucleotide lamang sa gene ang nabanggit, ibig sabihin, ang isang point mutation ay nangyayari, ang mga collagen twisting disorder ay nakita lamang sa ilang mga lugar, ang BM ay nananatiling manipis at klinikal na ang pasyente ay may isolated hematuria. Ito ay tiyak na mga kaso ng SA at BTBM na nagpapakita ng malaking kahirapan sa paggawa ng differential diagnosis.

Alport syndrome Pagbuo ng mga molekula ng basement membrane mula sa mga alpha chain ng collagen IV: 1 - normal, 2 - dibisyon ng COL4A5 gene, 3 - point mutation ng COL4A5 gene

Alport syndrome Protein: Komposisyon: Type 4 collagen Komposisyon Col IV AIII amino acid residues Col IV AIV amino acid residues, kabilang ang 38 amino acids ng signal peptide, na natanggal sa panahon ng maturation Lokasyon: Col IV ay matatagpuan sa basement membranes. Ang basement membrane ay humigit-kumulang 1 µm ang kapal at binubuo ng dalawang plato: liwanag (lamina lucida) at madilim (lamina densa). Ang mga pangunahing bahagi ng basement membrane ay ang type IV collagen, laminin, at heparan sulfate-containing proteoglycans (SHBG). Sa kasong ito, ang insolubility at mekanikal na katatagan ng basement membranes ay ibinibigay ng uri ng IV collagen molecules, na nakaayos sa isang sumusuportang network. Ang nababanat na three-dimensional na network na ito ay bumubuo ng structural scaffold kung saan nakakabit ang iba pang mga bahagi ng basement membranes. Sa renal glomeruli, ang basement membrane ay nagsisilbing semi-permeable na filter na pumipigil sa pagdaan ng mga macromolecule mula sa plasma patungo sa pangunahing ihi.

Alport syndrome Protein: Structural features: Ang collagen molecule ay isang right-handed helix ng tatlong α-chain. Ang isang pagliko ng α-chain helix ay naglalaman ng tatlong residue ng amino acid. Ang molekular na timbang ng collagen ay halos 300 kDa, haba 300 nm, kapal 1.5 nm. Ang α chain ay binubuo ng mga triad ng mga amino acid. Sa mga triad, ang ikatlong amino acid ay palaging glycine, ang pangalawa ay proline o lysine, at ang una ay anumang iba pang amino acid, maliban sa tatlong nakalista. Ang pangunahing istraktura ng collagen ay nailalarawan sa pamamagitan ng sunud-sunod na pag-aayos ng mga residue ng amino acid at ang kanilang bilang sa mga polypeptide chain nito. Ang mga amino acid ay maaaring aliphatic, carbocyclic at heterocyclic. Depende sa istraktura ng side chain, ang mga residue ng amino acid ay nahahati sa mga uri, ang komposisyon kung saan, % ng kabuuang bilang ng mga residu ng amino acid, ay ibinibigay sa ibaba. Walang side chain (glycocol) 33.34 May hydrophilic side chain: acidic in nature (aspartic at glutamic amino acids) 12.38 basic in nature (lysine, oxylysine, arginine, histidine) 8.96 Sulfur-containing (methionine) 0.70 para sa hydroxyl maliban sa oxylysine (hydroxyproline, tyrosine, series, threonine) 13.54 Hindi naglalaman ng nitrogen at oxygen sa side chain (alanine, leucine, isoleucine, valine, phenylalanine, proline) 31.48 Na may imino group (proline at hydroxyproline) 21.40 Mga pangalawang elemento ng collagen mga istruktura - helical protein polypeptides, ang tinatawag na α-chains - ay ang pangunahing yunit ng tertiary structure - ang tropocollagen particle, na binubuo ng tatlong polypeptide chain na may isang karaniwang axis.

Alport syndrome

Alport syndrome Protein: Functionality: Ang protina (type IV collagen molecules) ay nagbibigay ng insolubility at mechanical stability sa basement membranes, na nakaayos sa isang sumusuportang network. Ang nababanat na three-dimensional na network na ito ay bumubuo ng structural scaffold kung saan nakakabit ang iba pang mga bahagi ng basement membranes. Sa renal glomeruli, ang basement membrane ay nagsisilbing semi-permeable na filter na pumipigil sa pagdaan ng mga macromolecule mula sa plasma patungo sa pangunahing ihi. Saang mga organismo ito naroroon: Ang Type 4 na collagen ay pangunahing matatagpuan sa mga eukaryote.

Alport syndrome Mga palatandaan ng sakit sa katawan: Pangunahing sintomas: Ang klinikal na larawan ng Alport syndrome, na regular na nauulit sa pamilya, ay karaniwang tumutugma sa ilang phenotype, bagaman ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao at depende sa edad at kasarian. Karamihan sa mga pamilyang may ganitong patolohiya ay akma sa sumusunod na klasipikasyon: Dominant juvenile nephritis na may pagkawala ng pandinig. X-linked juvenile nephritis na may pagkawala ng pandinig. X-linked nephritis na may pagkawala ng pandinig sa mga matatanda. X-linked nephritis na walang extrarenal manifestations. Autosomal dominant nephritis na may pagkawala ng pandinig at thrombocytopathy, na tumutugma sa kategoryang McKusick N (Epstein syndrome). Autosomal dominant juvenile nephritis na may pagkawala ng pandinig. Ang juvenile variant ng Alport syndrome ay itinuturing na mga kaso kapag ang talamak na pagkabigo sa bato ay bubuo bago ang edad na 31.

Alport syndrome Mga palatandaan ng sakit sa katawan: Kaugnayan sa mga genetic na sakit: Sa Charcot-Marie-Tooth disease, isang familial na kumbinasyon ng nephropathy, pagkawala ng pandinig, focal segmental glomerulosclerosis at dissection ng lamina densa ng glomerular basement membranes ay sinamahan ng kalamnan. pagkasayang. Ang nephropathy at pagkawala ng pandinig sa Branchio-Oto-Renal syndrome ay pinagsama sa mga panimulang labi ng gill slits. Ang Muckle-Wales syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal dominant inheritance, pagtaas ng ESR, madalas na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, panginginig at urticaral rash (sa simula), pagkawala ng pandinig, glaucoma at nephrotic syndrome (kasunod). Sa Alström syndrome, ang retinal pigmentary degeneration, sensorineural hearing loss at nephropathy ay pinagsama sa diabetes mellitus at labis na katabaan. Ang Sebastian syndrome ay mahirap ibahin mula sa type V Alport syndrome dahil sa pangkalahatang hematological na larawan. Sa kumbinasyon ng pagkawala ng pandinig, ang interstitial nephritis ng autosomal dominant na pinagmulan na may pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato sa pagtanda, renal tubular acidosis at mga familial na kaso ng IgA nephropathy ay inilarawan. Sa mga familial na kaso ng glomerulonephritis, ang mga obserbasyon ng autosomal dominant inheritance ng patolohiya na ito ay mas karaniwan. Ang hematuria ay sinamahan din ng congenital deficiency ng 3rd fraction ng complement. Ang X-linked na pamana ng progresibong pagkawala ng pandinig ay kadalasang ginagaya ang Alport syndrome dahil sa allelicity ng kanilang mga gene

Alport syndrome Mga palatandaan ng sakit sa katawan: Mga uri ng apektadong mga selula: Mga neuron, mga selula ng buhok Mga kakaibang katangian ng sakit: Pagkasira ng nerbiyos (polyneuropathy), Myasthenia gravis, Pagkawala ng memorya at katalinuhan, Thrombocytopenia. Modelo ng hayop para sa sakit: Mga puting outbred na daga.

Alport syndrome Cellular at molecular biology: Pagkasira ng organelle: Naaapektuhan ang basement membrane. Ang basement membrane ay isang siksik na acellular formation kung saan matatagpuan ang epithelial o endothelial cells. Ang basement membrane ay naglalaman ng glycoproteins, glycosaminoglycans at collagen. Ang basement membrane ay gumaganap ng isang sumusuportang function, na pinapanatili ang hugis ng mga organo at mga daluyan ng dugo. Ang patolohiya ng tissue at mga klinikal na tampok sa Alport syndrome ay nagreresulta mula sa pagpapahayag ng α3, α4, α5, at posibleng α6 (IV) na mga collagen chain sa basement membrane. Ang mga circuit na ito ay karaniwang wala o mahinang ipinahayag sa basement membranes ng mga indibidwal na may Alporte syndrome, kung kaya't ang mga network na kanilang nabuo ay wala o, kung naroroon, may depekto sa istraktura at paggana.

Alport Syndrome Cellular and Molecular Biology: Normal Functions: Sa normal na umuunlad na kidney, sa simula ang α1(IV) collagen at α2(IV) collagen chain ay nangingibabaw sa glomerular basement membrane ng immature glomeruli. Ang pagbuo ng mga capillary loop sa panahon ng glomerular maturation ay nauugnay sa paglitaw ng collagen α3, α4, at α5 (IV) chain sa glomerular basement membrane. Habang umuunlad ang pagkahinog, ang mga chain ng α3, α4, at α5 (IV) ay nagiging pangunahing uri ng IV collagen sa mga chain ng glomerular basement membrane. Ang prosesong ito ay tinatawag na "isotype switching". Proteinuria at renal failure, gayundin ang sensorineural deafness, ay naganap bilang resulta ng mga prosesong pinasimulan ng kawalan ng collagen α3-α4-α5(IV) chain, sa halip na direktang nagreresulta mula sa kawalan ng mga chain na ito.

Alport syndrome Cellular at molecular biology: Paano binabago ng mutations ang organelle function: Patolohiya ng allelic variants Ang karamihan sa mga mutasyon ng COL4A5 ay mga guanine substitution sa una o pangalawang posisyon ng mga glycine codon. Ang ganitong mga mutasyon ay naisip na makagambala sa normal na interweaving ng mutated α5 collagen (IV) sa iba pang mga uri ng collagen. Ang side chain ay kulang sa glycine, at ang pagkakaroon ng isang malaking amino acid sa posisyon ng glycine ay malamang na lumilikha ng isang kink o unwinding ng triple helix. Ang pagpapalit ng hicine sa collagen α1(I) chain ay nagdudulot ng osteogenesis imperfecta. Ang misfolded triple helix ng collagen ay may mas mataas na pagkamaramdamin sa proteolytic degradation. Ang mga mutasyon sa mga gene na Col IV AIII Col IV AIV Col IV AVI ay may parehong uri.

Ang Alport syndrome ay isang genetically determined inflammatory kidney disease, na sinamahan ng pinsala sa auditory at visual analyzers. Ito ay isang medyo bihirang namamana na patolohiya, na nagaganap sa 1 sa 10 libong bagong panganak. Ayon sa WHO, ang mga taong may Alport syndrome ay bumubuo ng 1% ng lahat ng mga pasyente na may kidney dysfunction. Ayon sa ICD-10, ang sakit ay may code na Q87.8.

Ang Alport syndrome ay nakakaapekto sa gene na naka-encode sa istraktura ng collagen protein na matatagpuan sa basement membrane ng renal tubules, panloob na tainga at organ ng paningin. Ang pangunahing pag-andar ng basement membrane ay upang suportahan at paghiwalayin ang mga tisyu mula sa bawat isa. Ang namamana na nonimmune glomerulopathy ay ipinakikita ng hematuria, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, at kapansanan sa paningin. Habang umuunlad ang sindrom, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, na sinamahan ng mga sakit sa mata at tainga. Ang sakit ay progresibo at hindi mapapagaling.

Ang namamana na nephritis o familial glomerulonephritis ay mga pangalan ng parehong patolohiya. Una itong inilarawan noong 1927 ng British scientist na si Arthur Alport. Naobserbahan niya ang mga miyembro ng isang pamilya na dumanas ng pagkawala ng pandinig at may mga pulang selula ng dugo sa kanilang mga pagsusuri sa ihi. Pagkalipas ng ilang taon, natukoy ang mga sugat sa mata sa mga indibidwal na may ganitong sakit. Noong 1985 lamang itinatag ng mga siyentipiko ang sanhi ng gayong mga anomalya. Ito ay isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis at istraktura ng type IV collagen.

Kadalasan, ang sakit na ito ay nagdudulot ng malubhang disfunction ng bato sa mga lalaki. Maaaring maipasa ng mga babae ang mutant gene sa kanilang mga anak nang walang clinical manifestations. Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili mula sa mga unang taon ng buhay. Ngunit kadalasan ito ay matatagpuan sa mga batang may edad na 3-8 taon. Sa mga may sakit na bata, unang lumilitaw ang mga palatandaan ng pinsala sa bato. Ang mga problema sa pandinig at paningin ay nagkakaroon ng medyo mamaya. Sa huling bahagi ng pagkabata at pagbibinata, ang malubhang patolohiya ng bato, pagkawala ng paningin at pandinig ay nabuo.

Ayon sa paraan ng pamana ng anomalya, 3 anyo ng patolohiya ang nakikilala: X-linked dominant, autosomal recessive, autosomal dominant. Ang bawat anyo ay tumutugma sa ilang morphological at functional na mga pagbabago sa mga panloob na organo. Sa unang kaso, ang klasikong anyo ay bubuo, kung saan ang pamamaga ng tisyu ng bato ay ipinakita ng dugo sa ihi at sinamahan ng pagbaba ng pandinig at pangitain. Sa kasong ito, ang sakit ay may progresibong kurso, at ang pagkabigo sa bato ay mabilis na umuunlad. Ang isang histological feature ng naturang mga proseso ay ang pagnipis ng basement membrane. Sa pangalawang kaso, ang congenital disease ay mas banayad at nailalarawan sa pamamagitan ng nakahiwalay na pamamaga ng mga bato na may hematuria. Ang autosomal dominant na anyo ay itinuturing ding benign, may kanais-nais na pagbabala at ipinakikita lamang ng hematuria o asymptomatic.

Ang namamana na pamamaga ng bato ay natuklasan ng pagkakataon, sa panahon ng medikal na pagsusuri o diagnostic na pagsusuri ng iba pang mga sakit.

Etiology

Ang totoong etiopathogenetic na mga kadahilanan ng patolohiya ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ito ay pinaniniwalaan na ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na sanhi ng mutation ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome at pag-encode ng type IV collagen protein. Ang pangunahing pag-andar ng collagen ay upang matiyak ang lakas at pagkalastiko ng mga fibers ng connective tissue. Sa sindrom na ito, ang pinsala sa vascular wall ng mga bato, organ ng Corti, at lens capsule ay nabanggit.

Ang mutant gene ay madalas na ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Mayroong mga pangunahing anyo ng mana ng patolohiya:

Ang nangingibabaw na X-linked na uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng paghahatid ng apektadong gene mula sa ina patungo sa anak na lalaki o anak na babae, at mula sa ama patungo sa tanging anak na babae. Ang sindrom ay mas malala sa mga lalaki. Ang mga may sakit na ama ay nagsilang ng malulusog na anak na lalaki at may sakit na mga anak na babae.
Ang uri ng autosomal recessive ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggap ng isang gene mula sa ama at isang segundo mula sa ina. Ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa 25% ng mga kaso, at parehong madalas sa parehong mga batang babae at lalaki.

Sa isang pamilya na may mga namamana na sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit ay tumataas nang malaki. Kung ang isang maysakit na bata ay ipinanganak sa isang pamilya kung saan ang lahat ng miyembro ay may perpektong malusog na bato, ang sanhi ng sindrom ay isang kusang genetic mutation.

Mga kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit:

mga kamag-anak na may mga pathology sa bato;
consanguinous marriages;
mga pagbabago sa immune system;
pagkawala ng pandinig sa murang edad;
talamak na impeksyon ng bacterial o viral na pinagmulan;
pagbabakuna;
pisikal na stress.

Ang pagpapahayag ng mutant gene sa iba't ibang indibidwal ay nag-iiba mula sa mahina hanggang sa makabuluhang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ng namamana na nephritis. Ang proseso ng pagkasira ng basement membrane ay direktang nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng pathological.

Pathogenesis

Pathogenetic link ng sindrom:

paglabag sa collagen biosynthesis o kakulangan nito,
pagkasira ng basement membrane ng mga bato, panloob na tainga at ocular apparatus,
pag-usbong ng mga collagen fibers na uri V at VI,
pinsala sa renal glomeruli,
immunonegative glomerulitis,
glomerular hyalinosis, tubular atrophy at renal stromal fibrosis,
glomerulosclerosis,
akumulasyon ng mga lipid at lipophage sa renal tissue,
pagbaba sa antas ng dugo ng Ig A, pagtaas sa IgM at G,
nabawasan ang aktibidad ng T- at B-lymphocytes,
may kapansanan sa pag-andar ng pagsasala ng bato,
dysfunction ng organ ng paningin at pandinig,
akumulasyon ng mga toxin at metabolic na produkto sa dugo,
proteinuria,
hematuria,
pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato,
kamatayan.

Unti-unting umuunlad ang sakit na may mga sintomas ng bato. Sa mga unang yugto ng patolohiya, ang mga bato ay ganap na gumagana, at may mga bakas ng protina, leukocytes at dugo sa ihi. Ang pollakiuria at nocturia ay sinamahan ng hypertension at iba pang mga palatandaan ng urinary syndrome. Sa mga pasyente, ang mga calyces at pelvis ng mga bato ay lumawak, at nangyayari ang aminoaciduria. Pagkaraan ng ilang panahon, nangyayari ang pagkawala ng pandinig ng neurogenic na pinagmulan.

Ang mga lalaki ay pinaka-madaling kapitan sa pagbuo ng dysfunction ng bato. Kung hindi ginagamot, ang kamatayan ay nangyayari sa pagitan ng 15 at 30 taong gulang. Ang mga kababaihan ay kadalasang nagdurusa mula sa isang nakatagong anyo ng patolohiya na may mga palatandaan ng hematuria syndrome at bahagyang pagkawala ng pandinig.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis sa mga bata ay maaaring mangyari ayon sa uri ng glomerulonephrotic o pyelonephrotic. Ang mga klinikal na palatandaan ng Alport syndrome ay karaniwang nahahati sa dalawang malalaking grupo - bato at extrarenal.

Ang mga pangunahing pagpapakita ng mga sintomas ng bato ay: hematuria - dugo sa ihi at proteinuria - protina sa ihi. Lumilitaw ang mga pulang selula ng dugo sa ihi ng mga maysakit na bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa una ito ay asymptomatic microhematuria. Mas malapit sa 5-7 taon, ang dugo sa ihi ay nagiging malinaw na nakikita. Ito ay isang pathognomonic sign ng Alport syndrome. Ang intensity ng hematuria ay tumataas pagkatapos ng talamak na mga nakakahawang sakit - ARVI, chicken pox, tigdas. Ang aktibong pisikal na aktibidad at mga pagbabakuna sa pag-iwas ay maaari ring makapukaw ng isang makabuluhang pagtaas sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga lalaki ay nagkakaroon ng proteinuria na medyo hindi gaanong madalas. Ang mga batang babae ay karaniwang walang sintomas na ito. Ang pagkawala ng protina sa ihi ay sinamahan ng edema, pagtaas ng presyon ng dugo, at pangkalahatang pagkalasing ng katawan. Posibleng leukocyturia na walang bacteriuria, anemia.

Habang lumalaki ang sakit ni Alport, ito ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga klasikong palatandaan nito ay tuyo, madilaw-dilaw na balat, pagbaba ng turgor, tuyong bibig, oliguria, panginginig ng mga kamay, pananakit sa mga kalamnan at kasukasuan. Sa kawalan ng tamang paggamot, ang isang terminal na yugto ng patolohiya ay nangyayari. Sa ganitong mga kaso, ang hemodialysis lamang ang makakatulong sa pagpapanatili ng sigla ng katawan. Ang napapanahong replacement therapy o paglipat ng may sakit na bato ay maaaring pahabain ang buhay ng mga pasyente.

Kasama sa mga sintomas ng extrarenal ang:

pagkawala ng pandinig na sanhi ng acoustic neuritis;
kapansanan sa paningin na nauugnay sa mga katarata, mga pagbabago sa hugis ng lens, ang hitsura ng puti o dilaw na mga spot sa retina sa lugar ng macula, myopia, keratoconus;
pagkaantala sa pag-unlad ng psychophysical;
mga depekto ng kapanganakan - mataas na panlasa, syndactyly, epicanthus, pagpapapangit ng tainga, malocclusion;
leiomyomatosis ng esophagus, trachea, bronchi.

Ang mga hindi tiyak na pangkalahatang pagkalasing na mga palatandaan ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

sakit ng ulo,
myalgia,
pagkahilo,
matalim na pagbabago sa presyon ng dugo,
dyspnea,
madalas, mababaw na paghinga,
ingay sa tainga,
maputlang balat,
madalas na pagnanais na umihi,
dyspepsia,
walang gana kumain,
pagkagambala sa pagtulog at pagpupuyat,
Makating balat,
kombulsyon,
pananakit ng dibdib,
pagkalito.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng compensated glomerular at tubular failure, ang transportasyon ng mga amino acid at electrolytes, ang concentrating na kakayahan ng mga bato, acidogenesis ay may kapansanan, at ang nephron tubular system ay apektado. Habang umuunlad ang patolohiya, ang mga palatandaan ng urinary syndrome ay kinukumpleto ng matinding pagkalasing, asthenization at anemia ng katawan. Ang mga katulad na proseso ay nabubuo sa mga batang lalaki na may apektadong gene. Sa mga batang babae, ang sakit ay mas banayad at hindi sila nagkakaroon ng patuloy na dysfunction ng bato. Sa panahon lamang ng pagbubuntis ang mga batang babae ay dumaranas ng mga sintomas ng sakit.

Ang mga komplikasyon ng Alport syndrome ay bubuo sa kawalan ng sapat na therapy. Sa mga pasyente, ang mga palatandaan ng pagkabigo sa bato ay tumaas: ang pamamaga ng mukha at paa, hypothermia, pamamalat, oliguria o anuria ay lilitaw. Kadalasan nangyayari ang pangalawang bacterial infection - bubuo ang pyelonephritis o purulent otitis media. Sa kasong ito, ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Mga diagnostic

Ang mga pediatrician, nephrologist, geneticist, ENT na doktor, at ophthalmologist ay kasangkot sa pagsusuri at paggamot ng Alport syndrome.

Ang mga hakbang sa diagnostic ay nagsisimula sa pagkolekta ng anamnesis at pakikinig sa mga reklamo ng pasyente. Ang family history ay partikular na kahalagahan. Nalaman ng mga eksperto kung may mga kaso ng hematuria o proteinuria sa mga kamag-anak, pati na rin ang mga kaso ng pagkamatay mula sa renal dysfunction. Upang makagawa ng diagnosis, ang pagsusuri sa genealogical at kasaysayan ng obstetric ay mahalaga.

Ang partikular na pinsala sa basement membrane sa mga pasyente ay nakita ng mga resulta ng biopsy.
Sa pangkalahatang pagsusuri ng ihi - mga pulang selula ng dugo, protina, leukocytes.
Pananaliksik sa genetiko - pagkilala sa mga mutasyon ng gene.
Nakikita ng audiometry ang kapansanan sa pandinig.
Ang isang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay maaaring makilala ang mga congenital vision pathologies.
Ang pagsusuri sa ultratunog ng mga bato at ureter, magnetic resonance imaging, X-ray at scintigraphy ay mga karagdagang diagnostic technique.

Paggamot

Ang Alport syndrome ay isang sakit na walang lunas. Ang mga sumusunod na rekomendasyon ng eksperto ay makakatulong na mapabagal ang pag-unlad ng kidney failure:

Makatuwiran at pinatibay na diyeta,
Pinakamainam na pisikal na aktibidad
Madalas at mahabang paglalakad sa sariwang hangin,
Kalinisan ng foci ng malalang impeksiyon,
Pag-iwas sa mga nakakahawang sakit,
Ipagbawal ang regular na pagbabakuna para sa mga batang may sakit
Ang isang herbal na koleksyon ng nettle, yarrow at chokeberry ay ipinahiwatig para sa mga may sakit na bata na may hematuria,
Bitamina therapy at biostimulants upang mapabuti ang metabolismo.

Ang wastong nutrisyon ay binubuo ng pagkain ng mga pagkaing madaling natutunaw na may sapat na dami ng mahahalagang sustansya. Mula sa diyeta ng mga pasyente, ang mga inasnan at pinausukang pagkain, maanghang at maiinit na pagkain, alkohol, at mga produktong may artipisyal na kulay, stabilizer, at lasa ay dapat na hindi kasama. Sa kaso ng kapansanan sa pag-andar ng bato, kinakailangan upang limitahan ang paggamit ng posporus at kaltsyum. Ang mga naturang rekomendasyon ay dapat sundin ng mga pasyente sa buong buhay nila.

Drug symptomatic therapy:

Upang maalis ang hypertension, ang mga inhibitor ng ACE ay inireseta - Captopril, Lisinopril at angiotensin receptor blockers - Lorista, Vasotens.
Ang pyelonephritis ay bubuo bilang resulta ng impeksiyon. Sa kasong ito, ginagamit ang mga antibacterial at anti-inflammatory na gamot.
Upang iwasto ang mga kaguluhan sa metabolismo ng tubig-electrolyte, ang Furosemide, Veroshpiron, intravenous saline, glucose, at calcium gluconate ay inireseta.
Ang mga anabolic hormone at mga gamot na naglalaman ng bakal ay ipinahiwatig upang mapabilis ang pagbuo ng mga pulang selula ng dugo.
Immunomodulatory therapy - Levamisole.
Antihistamines - Zirtec, Cetrin, Suprastin.
Isang complex ng mga bitamina at mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo.

Ang hyperbaric oxygen therapy ay may positibong epekto sa kalubhaan ng hematuria at function ng bato. Kapag ang renal failure ay umuusad sa terminal stage, kailangan ang hemodialysis at kidney transplant. Ang operasyon ay isinasagawa pagkatapos ang pasyente ay umabot sa edad na labinlimang. Walang pag-ulit ng sakit sa graft. Sa ilang mga kaso, maaaring magkaroon ng nephritis.

Ang gene therapy para sa sindrom ay kasalukuyang aktibong binuo. Ang pangunahing layunin nito ay upang maiwasan at pabagalin ang pagkasira ng function ng bato. Ang maaasahang opsyon sa paggamot na ito ay ipinakilala na ngayon sa medikal na kasanayan ng mga medikal na laboratoryo sa Kanluran.

Pagbabala at pag-iwas

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit, ang paglitaw nito ay imposibleng maiwasan. Ang pagsunod sa lahat ng mga tagubilin ng doktor at pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay ay makakatulong na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang pagbabala ng sindrom ay itinuturing na kanais-nais kung ang mga pasyente ay may hematuria na walang proteinuria at pagkawala ng pandinig. Ang kabiguan ng bato ay hindi rin nabubuo sa mga kababaihan nang walang pinsala sa auditory analyzer. Kahit na sa pagkakaroon ng patuloy na microhematuria, ang sakit ay halos hindi umuunlad sa kanila at hindi nagpapalala sa pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang namamana na nephritis kasama ang mabilis na pag-unlad ng pagkabigo sa bato ay may hindi kanais-nais na pagbabala sa mga lalaki. Nagkakaroon sila ng maagang dysfunction ng mga bato, mata at tainga. Sa kawalan ng napapanahon at karampatang paggamot, ang mga pasyente ay namamatay sa edad na 20-30 taon.

Ang Alport syndrome ay isang mapanganib na sakit na, nang walang pagkakaloob ng kwalipikadong pangangalagang medikal, ay nagpapalala sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at nagtatapos sa kanilang kamatayan. Upang maibsan ang kurso ng namamana na nephritis, kinakailangan na mahigpit na sundin ang lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Video: panayam sa Alport syndrome

Ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation sa a-5 gene ng type IV collagen chain. Ang uri na ito ay unibersal para sa basement membranes ng kidney, cochlear apparatus, lens capsule, retina at cornea, gaya ng napatunayan sa mga pag-aaral na gumagamit ng monoclonal antibodies laban sa collagen fraction na ito. Kamakailan, ang posibilidad ng paggamit ng DNA probes para sa prenatal diagnosis ng hereditary nephritis ay itinuro.

Ang kahalagahan ng pagsubok sa lahat ng miyembro ng pamilya gamit ang DNA probes upang matukoy ang mga carrier ng mutant gene ay binibigyang diin, na napakahalaga kapag nagsasagawa ng medikal na genetic counseling ng mga pamilyang may ganitong sakit. Gayunpaman, hanggang sa 20% ng mga pamilya ay walang mga kamag-anak na may sakit sa bato, na nagmumungkahi ng mataas na dalas ng mga kusang mutasyon ng abnormal na gene. Karamihan sa mga pasyente na may namamana na nephritis ay may mga pamilya na may mga taong may sakit sa bato, pagkawala ng pandinig at patolohiya ng paningin; Ang magkakasamang pag-aasawa sa pagitan ng mga taong may isa o higit pang mga ninuno ay mahalaga, dahil sa pag-aasawa ng mga kaugnay na indibidwal ang posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene mula sa parehong mga magulang ay tumataas. Ang autosomal dominant at autosomal recessive at dominant, X-linked transmission pathways ay naitatag.

Sa mga bata, tatlong uri ng hereditary nephritis ang kadalasang nakikilala: Alport syndrome, hereditary nephritis na walang pagkawala ng pandinig, at familial benign hematuria.

Alport syndrome — hereditary nephritis na may pinsala sa pandinig. Ito ay batay sa isang pinagsamang depekto sa istruktura ng collagen ng basement membrane ng glomeruli ng mga bato, mga istruktura ng tainga at mata. Ang gene para sa classic na Alport syndrome ay matatagpuan sa locus 21-22 q ng mahabang braso ng X chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan na naka-link sa X chromosome. Kaugnay nito, ang Alport syndrome ay mas malala sa mga lalaki, dahil sa mga kababaihan ang pag-andar ng mutant gene ay binabayaran ng malusog na allele ng pangalawa, hindi napinsalang kromosoma.

Ang genetic na batayan para sa pagbuo ng namamana na nephritis ay mga mutasyon sa mga gene ng mga alpha chain ng type IV collagen. Mayroong anim na kilalang α-chain ng type IV collagen: ang α5- at α6-chain genes (Col4A5 at Col4A5) ay matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa zone 21-22q; mga gene ng a3- at a4-chain (Col4A3 at Col4A4) - sa 2nd chromosome; mga gene ng a1- at a2-chain (Col4A1 at Col4A2) - sa ika-13 chromosome.

Sa karamihan ng mga kaso (80-85%), may nakitang X-linked na uri ng pamana ng sakit, na nauugnay sa pinsala sa Col4A5 gene bilang resulta ng pagtanggal, point mutations o splicing disorder. Sa kasalukuyan, higit sa 200 mutations ng Col4A5 gene ang natagpuan na may pananagutan sa pagkagambala sa synthesis ng a5 chain ng type IV collagen. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga bata ng parehong kasarian, ngunit sa mga lalaki ito ay mas malala.

Ang mga mutasyon sa Col4A3 at Col4A4 gene loci, na responsable para sa synthesis ng a3 at a4 chain ng type IV collagen, ay minana ng autosomally. Ayon sa mga pag-aaral, ang autosomal dominant na uri ng mana ay sinusunod sa 16% ng mga kaso ng hereditary nephritis, autosomal recessive - sa 6% ng mga pasyente. Mga 10 variant ng mutations ng Col4A3 at Col4A4 genes ang kilala.

Ang resulta ng mutations ay isang pagkagambala sa mga proseso ng pagpupulong ng type IV collagen, na humahantong sa pagkagambala sa istraktura nito. Ang Type IV collagen ay isa sa mga pangunahing bahagi ng glomerular basement membrane, ang cochlear apparatus at ang lens ng mata, ang patolohiya na kung saan ay makikita sa hereditary nephritis clinic.

Ang Type IV collagen, na bahagi ng glomerular basement membrane, ay pangunahing binubuo ng dalawang a1 chain (IV) at isang a2 chain (IV), at naglalaman din ng a3, a4, at a5 chain. Kadalasan, na may X-linked inheritance, ang Col4A5 gene mutation ay sinamahan ng kawalan ng a3-, a4-, a5- at a6 chain sa istruktura ng type IV collagen, at ang bilang ng o1- at a2-chain sa tumataas ang glomerular basement membrane. Ang mekanismo ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi malinaw; ipinapalagay na ang sanhi ay mga pagbabago sa post-transcriptional sa mRNA.

Ang kawalan ng a3-, a4- at a5-chain sa istraktura ng type IV collagen ng glomerular basement membranes ay humahantong sa kanilang pagnipis at pagkasira sa mga unang yugto ng Alport syndrome, na mas madalas na ipinakita sa klinika ng hematuria (mas madalas hematuria. na may proteinuria o proteinuria lamang), pagkawala ng pandinig at lenticonus. Ang karagdagang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pampalapot at kapansanan sa pagkamatagusin ng mga lamad ng basement sa mga huling yugto ng sakit, na may paglaki ng mga uri ng collagen V at VI sa kanila, na ipinakita sa isang pagtaas sa proteinuria at pagbaba sa pag-andar ng bato.

Ang likas na katangian ng mutation na pinagbabatayan ng hereditary nephritis ay higit na tumutukoy sa phenotypic na pagpapakita nito. Sa pagtanggal ng X chromosome na may sabay-sabay na mutation ng Col4A5 at Col4A6 genes, na responsable para sa synthesis ng a5 at a6 chain ng type IV collagen, ang Alport syndrome ay pinagsama sa leiomyomatosis ng esophagus at genital organ. Ayon sa mga pag-aaral, na may isang mutation ng Col4A5 gene na nauugnay sa isang pagtanggal, mayroong isang mas kalubhaan ng proseso ng pathological, isang kumbinasyon ng pinsala sa bato na may extrarenal manifestations at maagang pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, kumpara sa isang point mutation ng gene na ito. .

Sa morphologically, ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagnipis at paghihiwalay ng glomerular basement membranes (lalo na ang lamina densa) at ang pagkakaroon ng electron-dense granules. Ang pinsala sa glomeruli ay maaaring maging heterogenous sa parehong pasyente, mula sa minimal na focal lesion ng mesangium hanggang sa glomerulosclerosis. Ang glomerulitis sa Alport syndrome ay palaging immunonegative, na nakikilala ito mula sa glomerulonephritis. Kasama sa mga tampok na katangian ang pagbuo ng tubular atrophy, lymphohistiocytic infiltration, at ang pagkakaroon ng "foam cells" na may mga lipid inclusions-lipophage. Sa pag-unlad ng sakit, ang pampalapot at binibigkas na pagkasira ng glomerular basement membranes ay ipinahayag.

Ang ilang mga pagbabago sa estado ng immune system ay ipinahayag. Sa mga pasyente na may namamana na nephritis, mayroong isang pagbawas sa antas ng Ig A at isang posibilidad na mapataas ang konsentrasyon ng IgM sa dugo; ang antas ng IgG ay maaaring tumaas sa mga unang yugto ng sakit at bumaba sa mga huling yugto. Marahil ang pagtaas sa konsentrasyon ng IgM at G ay isang uri ng compensatory reaction bilang tugon sa kakulangan ng IgA.

Ang functional na aktibidad ng T-lymphocyte system ay nabawasan; mayroong isang pumipili na pagbaba sa B-lymphocytes na responsable para sa synthesis ng Ig A, ang phagocytic na bahagi ng kaligtasan sa sakit ay nagambala, pangunahin dahil sa pagkagambala sa mga proseso ng chemotaxis at intracellular digestion sa neutrophils

Kapag sinusuri ang isang biopsy sa bato mula sa mga pasyente na may Alport syndrome, ayon sa electron microscopy, ang mga ultrastructural na pagbabago sa glomerular basement membrane ay sinusunod: pagnipis, pagkagambala ng istraktura at paghahati ng glomerular basement membranes na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga contour. Sa mga unang yugto ng namamana na nephritis, tinutukoy ng depekto ang pagnipis at pagkasira ng glomerular basement membranes.

Ang pagnipis ng mga glomerular membrane ay isang mas kanais-nais na senyales at mas karaniwan sa mga batang babae. Ang isang mas permanenteng electron microscopic sign sa hereditary nephritis ay ang paghahati ng basement membrane, at ang kalubhaan ng pagkasira nito ay nauugnay sa kalubhaan ng proseso.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa COL4A4, COL4A3, COL4A5 genes, na responsable para sa collagen biosynthesis. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa normal na synthesis ng type IV collagen, na isang napakahalagang bahagi ng istruktura ng basement membrane sa mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang mga basement membrane ay manipis na mga istrukturang parang pelikula na sumusuporta sa mga tisyu at naghihiwalay sa kanila sa isa't isa. Kapag ang type IV collagen synthesis ay may kapansanan, ang glomerular basement membranes sa mga bato ay hindi maayos na mai-filter ang mga nakakalason na produkto mula sa dugo, na nagpapahintulot sa mga protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria) na dumaan sa ihi. Ang mga abnormalidad sa synthesis ng type IV collagen ay humahantong sa renal failure at kidney failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan sa Alport syndrome.

Klinika

Ang hematuria ay ang pinakakaraniwan at maagang pagpapakita ng Alport syndrome. Ang microscopic hematuria ay sinusunod sa 95% ng mga kababaihan at halos lahat ng lalaki. Sa mga lalaki, ang hematuria ay kadalasang nakikita sa mga unang taon ng buhay. Kung ang hematuria ay hindi napansin sa isang batang lalaki sa unang 10 taon ng buhay, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika na malamang na hindi siya magkaroon ng Alport syndrome.

Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kung minsan ay nabubuo sa mga lalaki na may X-linked Alport syndrome. Karaniwang umuunlad ang proteinuria. Ang makabuluhang proteinuria ay hindi pangkaraniwan sa mga babaeng pasyente.

Ang hypertension ay mas madalas na naroroon sa mga lalaking pasyente na may XLAS at sa mga pasyente ng parehong kasarian na may ARAS. Ang saklaw at kalubhaan ng hypertension ay tumataas sa edad at habang ang renal failure ay umuunlad.

Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (pananahin sa pandinig) ay isang katangiang pagpapakita ng Alport syndrome, na madalas na sinusunod, ngunit hindi palaging. May mga buong pamilya na may Alport syndrome na dumaranas ng malubhang nephropathy ngunit may normal na pandinig. Ang pagkawala ng pandinig ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan. Karaniwang lumilitaw ang bilateral high-frequency sensorineural hearing loss sa mga unang taon ng buhay o maagang pagdadalaga. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang pagkawala ng pandinig ay tinutukoy lamang ng audiometry.

Sa pag-unlad nito, ang pagkawala ng pandinig ay umaabot sa mababang frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao. Sa sandaling mangyari ang pagkawala ng pandinig, dapat asahan ang paglahok sa bato. Sinasabi ng mga Amerikanong siyentipiko na may X-linked Alport syndrome, 50% ng mga lalaki ang dumaranas ng pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa edad na 25, at sa edad na 40 - mga 90%.

Ang anterior lenticonus (bulging forward ng gitnang bahagi ng lens ng mata) ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may XLAS. Ang Lenticonus ay wala sa kapanganakan, ngunit sa paglipas ng mga taon ay humahantong ito sa progresibong pagkasira ng paningin, na pinipilit ang mga pasyente na magpalit ng salamin nang madalas. Ang kondisyon ay hindi sinamahan ng sakit sa mata, pamumula, o mga problema sa paningin ng kulay.

Ang retinopathy ay ang pinakakaraniwang visual na pagpapakita ng Alport syndrome, na nakakaapekto sa 85% ng mga lalaki na may X-linked form ng sakit. Ang simula ng retinopathy ay kadalasang nauuna sa kabiguan ng bato.

Ang posterior polymorphic corneal dystrophy ay isang bihirang kondisyon sa Alport syndrome. Karamihan ay walang reklamo. Ang mutation ng L1649R sa collagen gene na COL4A5 ay maaari ding maging sanhi ng pagnipis ng retinal, na nauugnay sa X-linked Alport syndrome.

Ang diffuse leiomyomatosis ng esophagus at bronchial tree ay isa pang bihirang kondisyon na nangyayari sa ilang pamilya na may Alport syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa huling bahagi ng pagkabata at kinabibilangan ng kahirapan sa paglunok (dysphagia), pagsusuka, pananakit ng epigastric at dibdib, madalas na brongkitis, igsi sa paghinga, at ubo. Ang leiomyomatosis ay kinumpirma ng computed tomography o MRI.

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Ang ARAS ay bumubuo lamang ng 10-15% ng mga kaso ng sakit. Ang form na ito ay nangyayari sa mga bata na ang mga magulang ay carrier ng isa sa mga apektadong gene, ang kumbinasyon ng mga ito ay nagiging sanhi ng sakit sa bata. Ang mga magulang mismo ay walang o banayad na sintomas, ngunit ang mga bata ay may malubhang karamdaman - ang kanilang mga sintomas ay kahawig ng XLAS.

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Ang ADAS ay ang pinakabihirang anyo ng sindrom at nakakaapekto sa sunud-sunod na henerasyon, na ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang mga pagpapakita ng bato at pagkabingi ay kahawig ng XLAS, ngunit ang pagkabigo sa bato ay maaaring mangyari mamaya sa buhay. Ang mga klinikal na pagpapakita ng ADAS ay kinukumpleto ng isang pagkahilig sa pagdurugo, macrothrombocytopenia, Epstein syndrome, at ang pagkakaroon ng neutrophilic inclusions sa dugo.

Diagnosis ng Alport syndrome

Mga pagsubok sa lab. Urinalysis: Ang mga pasyenteng may Alport syndrome ay kadalasang may dugo sa ihi (hematuria) pati na rin ang mataas na antas ng protina (proteinuria). Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkabigo sa bato.
Biopsy ng tissue. Ang kidney tissue na nakuha mula sa biopsy ay sinusuri gamit ang electron microscopy para sa pagkakaroon ng ultrastructural abnormalities. Ang biopsy sa balat ay hindi gaanong invasive at inirerekomenda ng mga eksperto sa US na gawin muna.
Pagsusuri ng genetic. Sa pag-diagnose ng Alport syndrome, kung mananatili ang pagdududa pagkatapos ng biopsy sa bato, ginagamit ang genetic testing upang makakuha ng tiyak na sagot. Natutukoy ang mga mutasyon ng type IV collagen synthesis genes.
Audiometry. Ang lahat ng mga bata na may family history na nagpapahiwatig ng Alport syndrome ay dapat sumailalim sa high-frequency audiometry upang kumpirmahin ang sensorineural na pagkawala ng pandinig. Inirerekomenda ang pana-panahong pagsubaybay.
Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay napakahalaga para sa maagang pagtuklas at pagsubaybay sa anterior lenticonus at iba pang abnormalidad.
Ultrasound ng mga bato. Sa mga huling yugto ng Alport syndrome, ang pagsusuri sa ultrasound ng mga bato ay makakatulong na matukoy ang mga abnormalidad sa istruktura.

Ang mga eksperto sa Britanya, batay sa bagong data (2011) sa genetic mutations sa mga pasyenteng may X-linked Alport syndrome, ay nagrerekomenda ng pagsusuri para sa mga mutasyon ng COL4A5 gene kung ang pasyente ay nakakatugon sa hindi bababa sa dalawang diagnostic criteria ayon kay Gregory, at pagsusuri ng COL4A3 at COL4A4 kung ang COL4A5 mutation ay hindi autosomal inheritance ay nakita o pinaghihinalaan.

Paggamot ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay hindi pa nalulunasan. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga inhibitor ng ACE ay maaaring mabawasan ang proteinuria at mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kaya, ang paggamit ng ACE inhibitors ay ipinapayong sa mga pasyente na may proteinuria, anuman ang pagkakaroon ng hypertension. Ang parehong naaangkop sa ATII receptor antagonists. Ang parehong klase ng mga gamot ay lilitaw upang makatulong na mabawasan ang proteinuria sa pamamagitan ng pagbabawas ng intraglomerular pressure. Bukod dito, ang pagsugpo sa angiotensin II, isang kadahilanan ng paglago na responsable para sa glomerular sclerosis, ay maaaring theoretically pabagalin ang sclerosis.

Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang cyclosporine ay maaaring mabawasan ang proteinuria at patatagin ang renal function sa mga pasyenteng may Alport syndrome (maliit ang mga pag-aaral). Ngunit ang mga ulat ay nagmumungkahi na ang tugon ng mga pasyente sa cyclosporine ay lubos na nagbabago, at ang gamot ay minsan ay maaaring mapabilis ang interstitial fibrosis.

Para sa renal failure, kasama sa standard therapy ang erythropoietin para gamutin ang talamak na anemia, mga gamot para makontrol ang osteodystrophy, pagwawasto ng acidosis, at antihypertensive therapy para makontrol ang presyon ng dugo. Ginagamit ang hemodialysis at peritoneal dialysis. Ang paglipat ng bato ay hindi kontraindikado para sa mga pasyenteng may Alport syndrome: ang karanasan sa paglipat sa Estados Unidos ay nagpakita ng magagandang resulta.

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na ngayon ay aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Ang tunay na sanhi ng sakit

Ang mga tunay na sanhi ng alport syndrome ay hindi pa ganap na pinag-aralan ng mga siyentipiko. Sa ating katawan mayroong isang gene na ang functional na responsibilidad ay ang pagpapalitan ng protina sa tissue ng bato. Kaya ang mutation ng gene na ito ay ang pinaka-malamang na sanhi ng sakit.

Ngayon tingnan natin ang mga nakakapukaw na kadahilanan na maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng sakit. Kabilang dito ang:

- malubhang nakakahawang proseso;
- pagbabakuna;
- malakas na pisikal na aktibidad.

Tulad ng makikita mula sa maraming kaso ng medikal na kasanayan, kung minsan ang pagbuo ng alport syndrome ay maaaring mapadali ng isang karaniwang acute respiratory viral infection. Dahil sa napakataas na panganib ng morbidity na ang mga bata na may family history ay dapat sumailalim sa regular na diagnostic examinations nang mas madalas.

Ang sakit na ito ay unang naitala sa simula ng huling siglo. Inoobserbahan ng isang manggagamot ang isang pamilya na nagkaroon ng hematuria sa loob ng ilang henerasyon. Nang maglaon, isang kaugnayan ang nabanggit sa pagitan ng hematuria at pagkawala ng pandinig, pati na rin ang pinsala sa mata. Nang maglaon, nang bumuti ang gamot, pinag-aralan ng mga doktor nang mas malalim ang genetic na katangian ng sindrom na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga "may-ari" nito ay may mga kamag-anak na may mga pathologies sa bato at iba pang mga palatandaan ng sindrom na ito. Ang magkakasamang kasal ay gumaganap din ng isang papel, bilang isang resulta kung saan ang bata ay nagdaragdag ng posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene. Sa mga pasyente na may Alport syndrome, ang mga pagbabago sa immune system ay nakita.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis ay may binibigkas na mga klinikal na sintomas. Kung pinag-uusapan natin ang mga unang yugto ng proseso ng pathological, ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga sumusunod:

- ang hitsura ng dugo sa ihi;
- pagkasira ng visual function;
- may kapansanan sa pandinig, hanggang sa pag-unlad ng pagkabingi.

Ang mga klinikal na sintomas ay tataas habang lumalala ang sakit. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga palatandaan ng pagkalasing, at bubuo ang anemia. Ang pangkalahatang kondisyon at edad ng pasyente ay nakakaapekto sa kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ng sakit ay:

- matinding pananakit ng ulo;
- pananakit ng kalamnan;
- kahit na bahagyang pisikal na aktibidad ay mabilis na napapagod ang pasyente;
- pagkahilo;
- arterial hypertension, na pinalitan ng isang matalim na pagbaba sa presyon;
- dyspnea;
- mababaw na paghinga;
- tinnitus na nagiging permanente.

Kung pinag-uusapan natin ang talamak na anyo ng namamana na nephritis, ang klinikal na larawan dito ay bahagyang magkakaiba, lalo na:

- kahinaan at pangkalahatang karamdaman;
- madalas na pagnanasa sa pag-ihi, dugo;
- ang pag-ihi ay hindi nagdudulot ng ginhawa;
- pagduduwal at pagsusuka;
- pagkasira ng gana at, bilang isang resulta, pagbaba ng timbang;
- pagdurugo;
- Makating balat;
- kombulsyon;
- sakit sa dibdib;
- sa mga malubhang kaso, lumilitaw ang pagkalito at pag-atake ng kawalan ng malay.

Ang mga nakakahawang proseso ng respiratory tract, aktibong pisikal na aktibidad, mga pagbabakuna sa pag-iwas - lahat ng ito ay maaaring makapukaw ng pagtaas ng hematuria. Kung tungkol sa pagkakaroon ng protina sa ihi, ang proteinuria sa una ay hindi matatag, at pagkatapos ay unti-unting tumataas at nagiging paulit-ulit.

Ang mga sintomas ng pagkalasing ay tumataas din; lalo na ang pagkawala ng pandinig sa mga lalaki; ang mga bata ay mabilis na napapagod at dumaranas ng matinding pananakit ng ulo. Malaking huli ang mga bata sa pisikal na pag-unlad.

Mga uri

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong uri ng alport syndrome:

- binibigkas na mga sintomas at mabilis na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato;
- mabilis na umuunlad ang sakit, ngunit walang kapansanan sa paningin o pandinig;
- benign na kurso ng sakit, kung saan walang mga klinikal na sintomas at pag-unlad. Sa senaryo ng pag-unlad na ito, ang pagbabala ay kanais-nais. Kung ang isang babae ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, kung gayon ang isang mas matinding kurso ng sakit ay sinusunod.

Pagsusuri sa diagnostic

Kung may hinala ng namamana na kadahilanan sa mga bata, dapat kang kumunsulta sa isang pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Upang linawin ang diagnosis, ginagamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pananaliksik. Tulad ng para sa mga diagnostic sa laboratoryo, kabilang dito ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, pati na rin ang isang biochemical na pag-aaral.

Kung pag-uusapan natin ang tungkol sa instrumental diagnostics, kabilang dito ang mga sumusunod:

- pagsusuri sa ultrasound ng mga bato at adrenal glandula;
- biopsy sa bato;
- X-ray ng mga bato.

Minsan maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic. Ang mga pasyente ay inireseta ng isang konsultasyon sa isang nephrologist at bukod pa sa genetics.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng diagnostic ay:

- ang pagkakaroon ng dalawang tao sa pamilya na may nephropathy;
- hematuria ang nangingibabaw na sintomas;
- pagkawala ng pandinig sa isang miyembro ng pamilya;
- ang hitsura ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa sa mga kamag-anak.

Kung pinag-uusapan natin ang pagsusuri sa kaugalian, kung gayon ang namamana na nephritis ay inihambing sa nakuha na anyo ng glomerulonephritis, kung saan sinusunod din ang hematuria. Ano ang pinagkaiba? Ang glomerulonephritis ay may talamak na simula at mayroong direktang koneksyon sa nakaraang impeksiyon. Kung ang namamana na nephritis ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng arterial hypotension, kung gayon ang glomerulonephritis, sa kabaligtaran, ay ipinahayag sa arterial hypertension.

Mga paraan ng pakikipaglaban

Kasama sa paggamot sa alport syndrome ang kumbinasyon ng mga gamot at espesyal na nutrisyon sa pandiyeta. Kapansin-pansin na ang mga partikular na gamot na mag-aalis ng partikular na genetic na sakit na ito ay hindi pa rin umiiral. Ang pokus ng mga gamot na ginagamit para sa namamana na nephritis ay nauugnay sa normalisasyon ng paggana ng bato. Ang pandiyeta na pagkain para sa mga bata ay inireseta ng isang doktor nang paisa-isa. Bilang isang tuntunin, ang mga naturang reseta ay dapat sundin sa natitirang bahagi ng iyong buhay. Ipinapakita ang mga paglalakad sa labas. Sa matinding kaso, maaaring magpasya ang isang espesyalista na magsagawa ng operasyon. Karaniwan ang operasyon ay isinasagawa sa pag-abot sa edad na labinlimang.

Tamang nutrisyon

Gusto kong agad na tandaan ang mga pagkain na kailangang ibukod sa diyeta. Kabilang dito ang:

- maalat, mataba at pinausukang pagkain;
- pampalasa at maanghang na pagkain;
- mga inuming may alkohol, ngunit kung minsan ang mga doktor ay maaaring magreseta ng red wine para sa mga layuning panggamot;
- mga produkto na naglalaman ng mga artipisyal na kulay.

Ang pagkain ay dapat na pinatibay at mataas sa calories, ngunit hindi mataas sa protina. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang sports, lalo na para sa mga bata, ay maaari lamang maganap kung hindi ito ipinagbabawal ng doktor.

Ang pagkain ay dapat kumpleto at naglalaman ng mga protina, taba at carbohydrates sa sapat na dami, habang ang mga functional na kakayahan ng mga bato ay dapat isaalang-alang.

Ang pagkabigo sa bato ay isa sa mga pinakamalalang komplikasyon ng alport syndrome. Ayon sa istatistika, ang kakulangan ay nakakaapekto sa mga lalaki mula labing-anim hanggang dalawampung taong gulang. Kung walang sapat na paggamot at tamang paraan ng pamumuhay, kung gayon ang kamatayan ay nangyayari nang mas maaga kaysa sa tatlumpung taon.

Bilang karagdagan, mahalagang iwasan ang pakikipag-ugnayan sa mga nakakahawang pasyente upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng mga sakit sa paghinga. Ang mga preventive vaccination ay kontraindikado para sa mga batang may namamana na nephritis, at ang pagbabakuna ay maaari lamang isagawa para sa epidemiological na mga dahilan.

Walang pag-iwas para sa alport syndrome. Ito ay isang genetic na sakit na hindi mapipigilan. Kung ang isang bata ay nasuri na may karamdaman, dapat mong sundin ang mga rekomendasyon ng doktor at tamang pamumuhay.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagtataya, ang mga sumusunod na pamantayan ay lubhang hindi kanais-nais:

- kasarian ng lalaki;
- pagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
- acoustic neuritis;
- ang pagkakaroon ng protina sa ihi.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo:

- bitamina A, E;
- pyridoxine;
- cocarboxylase.

Ang transplant ay ang pinaka-epektibong paggamot para sa alport syndrome. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod, at sa mga maliliit na kaso lamang maaaring mangyari ang pag-unlad ng nephritis.

Kaya, ang alport syndrome ay isang malubhang sakit na nangangailangan ng napapanahon at karampatang diskarte sa paggamot. Walang paraan upang maiwasan ang namamana na nephritis, ngunit ang kurso nito ay maaaring maibsan sa pamamagitan ng mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Ang Alport syndrome, o namamana na pamamaga ng bato, ay isang sakit na nauugnay sa isang genetic predisposition. Ang sakit ay nangyayari sa parehong mga kalalakihan at kababaihan, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay mas madalas na madaling kapitan sa proseso ng pathological. Ang sakit mismo ay hindi sinamahan ng mga sintomas at kadalasang matatagpuan sa mga bata na may edad tatlo hanggang walong taon. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ay ginawa sa panahon ng isang preventive examination at diagnostic na pagsusuri ng isa pang sakit. Una, tingnan natin ang mga nakakapukaw na kadahilanan na humahantong sa paglitaw ng isang proseso ng pathological.

Ang tunay na sanhi ng sakit

Ngayon tingnan natin ang mga nakakapukaw na kadahilanan na maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng sakit. Kabilang dito ang:

malubhang nakakahawang proseso;
pagbabakuna;
malakas na pisikal na aktibidad.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang Alport syndrome ay may nangingibabaw na mana. Ano ang ibig sabihin nito? Ito ay nagpapahiwatig na kung ang isang lalaki ay isang carrier ng isang mutated gene, ang kanyang mga anak na babae ay magkakasakit, ngunit ang kanyang mga anak na lalaki ay ipanganak na malusog. Kasabay nito, ipapasa ng mga anak na babae ang sakit sa lahat ng kanilang mga anak.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis ay may binibigkas na mga klinikal na sintomas. Kung pinag-uusapan natin ang mga unang yugto ng proseso ng pathological, ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga sumusunod:

ang hitsura ng dugo sa ihi;
pagkasira ng visual function;
may kapansanan sa pandinig, hanggang sa pag-unlad ng pagkabingi.

Ang mga pasyente ay hindi nakakatulog ng maayos sa gabi, kaya't sila ay naglalakad sa paligid na inaantok sa araw

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ng sakit ay:

matinding pananakit ng ulo;
pananakit ng kalamnan;
kahit na bahagyang pisikal na aktibidad ay mabilis na napapagod ang pasyente;
pagkahilo;
arterial hypertension, na pinalitan ng isang matalim na pagbaba sa presyon;
dyspnea;
mababaw na paghinga;
tinnitus na nagiging permanente.

Kung pinag-uusapan natin ang talamak na anyo ng namamana na nephritis, ang klinikal na larawan dito ay bahagyang magkakaiba, lalo na:

kahinaan at pangkalahatang karamdaman;
madalas na pagnanasa sa pag-ihi, dugo;
ang pag-ihi ay hindi nagdudulot ng ginhawa;
pagduduwal at pagsusuka;
pagkasira ng gana at, bilang isang resulta, pagbaba ng timbang;
pagdurugo;
Makating balat;
kombulsyon;
sakit sa dibdib;
sa mga malubhang kaso, lumilitaw ang pagkalito at pag-atake ng kawalan ng malay.

Ang mga sintomas ng sakit ay natuklasan nang nagkataon lamang, sa panahon ng isang preventive urine test para sa isang viral disease o sa pagpasok sa kindergarten. Sa una, ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay hindi nagbabago, habang ang urinary syndrome ay nagpapatuloy at nagpapatuloy.

Mga uri

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong uri ng alport syndrome:

binibigkas na mga sintomas at mabilis na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato;
mabilis na umuunlad ang sakit, ngunit walang kapansanan sa paningin o pandinig;
benign na kurso ng sakit, kung saan walang mga klinikal na sintomas at pag-unlad. Sa senaryo ng pag-unlad na ito, ang pagbabala ay kanais-nais. Kung ang isang babae ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, kung gayon ang isang mas matinding kurso ng sakit ay sinusunod.

Pagsusuri sa diagnostic

Kung pag-uusapan natin ang tungkol sa instrumental diagnostics, kabilang dito ang mga sumusunod:

pagsusuri sa ultrasound ng mga bato at adrenal glandula;
biopsy sa bato;
X-ray ng mga bato.

Minsan maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic. Ang mga pasyente ay inireseta ng isang konsultasyon sa isang nephrologist at bukod pa sa genetics.

Ang family history ay may mahalagang papel sa pag-diagnose ng sindrom.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng diagnostic ay:

ang pagkakaroon ng dalawang tao sa pamilya na may nephropathy;
hematuria ang nangingibabaw na sintomas;
pagkawala ng pandinig sa isang miyembro ng pamilya;
ang hitsura ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa sa mga kamag-anak.

Mga paraan ng pakikipaglaban

Tamang nutrisyon

Gusto kong agad na tandaan ang mga pagkain na kailangang ibukod sa diyeta. Kabilang dito ang:

maalat, mataba at pinausukang pagkain;
pampalasa at maanghang na pagkain;
mga inuming may alkohol, ngunit kung minsan ang mga doktor ay maaaring magreseta ng red wine para sa mga layuning panggamot;
mga produkto na naglalaman ng mga artipisyal na kulay.

Ang pagkain ay dapat kumpleto at naglalaman ng mga protina, taba at carbohydrates sa sapat na dami, habang ang mga functional na kakayahan ng mga bato ay dapat isaalang-alang.

Kapansin-pansin na ang sanitization ng talamak na foci ng impeksiyon ay may mahalagang papel. Para sa hematuria, ang herbal na gamot ay may magandang epekto, katulad: yarrow, nettle, chokeberry. Para sa talamak na pagkabigo sa bato, inireseta ang hemodialysis at paglipat ng bato.

Ang paglipat ng bato ay maaaring ganap na maalis ang sakit

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagtataya, ang mga sumusunod na pamantayan ay lubhang hindi kanais-nais:

kasarian ng lalaki;
pagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
acoustic neuritis;
ang pagkakaroon ng protina sa ihi.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo:

bitamina A, E;
pyridoxine;
cocarboxylase.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa maagang pag-unlad ng pagkabigo sa bato, pagbaba ng pandinig at visual acuity.

Ang sakit ay sanhi ng genetic mutations na nakakaapekto sa connective tissue - collagen type 4, na bahagi ng maraming mahahalagang istruktura ng katawan, kabilang ang mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang Alport syndrome ay mas mahirap para sa mga lalaki. Ang katotohanan ay ang sakit ay madalas na nakukuha sa pamamagitan ng isang mutated X chromosome. Dahil ang mga batang babae ay may dalawang X chromosome, ang malusog ay nagsisilbing reserba at pinapadali ang kurso ng sakit.

Sa Alport syndrome, ang pagkalason sa katawan ay nangyayari dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga bato na alisin ang mga lason. Samakatuwid, sa mga babae, ang patolohiya na ito ay maaaring maging sanhi ng kawalan ng katabaan. At kung mangyari ang pagbubuntis, maaaring patayin ng mga lason ang bata at ang ina. Kadalasan ang Alport syndrome ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng pagbubuntis, kahit na hindi pa nito naramdaman ang sarili nito.

Sintomas ng sakit

Habang ang Wikipedia ay nagsasalita tungkol sa isang karamdaman tulad ng Alport syndrome, ang namamana na sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hematuria (dugo sa ihi), leukocyturia (pagtuklas ng mga puting selula ng dugo sa isang pagsusuri sa ihi), proteinuria (ang pagkakaroon ng protina sa ihi), pagkabingi. o pagkawala ng pandinig, kung minsan ay mga katarata at ang pagbuo ng pagkabigo sa bato sa edad ng pagbibinata. Minsan ang pinsala sa bato ay maaaring lumitaw lamang pagkatapos ng 40-50 taon.

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagkakaroon ng dugo sa ihi, na nagpapahiwatig ng sakit sa bato. Minsan maaari lamang itong makita sa mikroskopiko, at sa ilang mga kaso ang ihi ay maaaring maging kulay rosas, kayumanggi o pula, lalo na laban sa background ng mga nauugnay na impeksyon, trangkaso o mga virus sa katawan. Sa edad, bilang karagdagan sa hematuria, lumilitaw ang protina sa ihi at ang pasyente ay nakakaranas ng arterial hypertension.

Bagama't ang Alport syndrome ay inilarawan ng Wikipedia bilang isang sakit na nagpapakita ng sarili bilang mga katarata, hindi ito palaging nangyayari. Minsan ang abnormal na pigmentation ng retina ay maaari ding mangyari, na makabuluhang nakakapinsala sa paningin. Bilang karagdagan, ang kornea na may ganitong namamana na sakit ay madaling kapitan ng pag-unlad ng mga pagguho. Samakatuwid, kailangan nilang protektahan ang kanilang mga mata mula sa mga dayuhang bagay.

Ang Alport syndrome ay nailalarawan din sa pagkawala ng pandinig, na kadalasang lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga. Ang problemang ito ay maaaring malutas sa tulong ng isang hearing aid.

Alport syndrome: paggamot at pag-iwas

Ang Alport syndrome, ang paggamot na higit sa lahat ay nagpapakilala, ay nangangailangan ng ipinag-uutos na sanitasyon ng talamak na foci ng mga impeksiyon. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay kontraindikado na tumanggap ng mga pagbabakuna sa mga panahong walang epidemya. Mayroon ding mga kontraindikasyon sa pagkuha ng mga gamot na glucocorticoid. Para sa kidney failure, ginagamit ang dialysis, at ang pag-unlad nito pagkatapos ng 20 taong gulang ay isang indikasyon para sa paglipat ng bato.

Tungkol sa pag-iwas sa patolohiya, dapat kang mag-ingat sa mga impeksyon sa ihi, na nagpapabilis sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga babaeng may Alport syndrome na nagpasyang magkaroon ng anak ay dapat munang kumunsulta sa isang geneticist na tutulong na matukoy ang carrier ng mutant gene. Kahit na ang mga istatistika ay nagpapakita na ang tungkol sa 20% ng mga pamilya na nakakaranas ng Alport syndrome ay walang mga kamag-anak na nagdurusa sa kidney failure. Ang katotohanang ito ay nagpapatunay na ang isang mutated gene ay maaaring kusang lumabas.

Upang maprotektahan ang iyong mga inapo mula sa isang namamana na sakit tulad ng Alport syndrome, kinakailangan upang maiwasan ang mga consanguinous na kasal. At kung ang isang carrier ng isang abnormal na gene ay nakilala, upang maalis ang patolohiya sa hinaharap, maaari mong gamitin ang donor genetic material at gamitin ang pamamaraan ng insemination o artipisyal na pagpapabinhi. Sa bawat indibidwal na kaso, kinakailangan ang indibidwal na konsultasyon sa mga espesyalista.

Alport syndrome (familial glomerulonephritis) ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan ng glomerulonephritis, progresibong pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig ng sensorineural at pinsala sa mata.

Ang sakit ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927.

Ang Alport syndrome ay napakabihirang, ngunit sa Estados Unidos ito ay may pananagutan para sa 3% ng mga kaso ng end-stage na sakit sa bato sa mga bata at 0.2% sa mga matatanda, at itinuturing na pinakakaraniwang uri ng familial nephritis.

Ang uri ng mana ng Alport syndrome ay maaaring iba:

X-linked dominant (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Ang pinakakaraniwang X-linked form ng Alport syndrome ay nagreresulta sa end-stage renal failure sa mga lalaki. Ang hematuria ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki na may Alport syndrome sa mga unang taon ng buhay. Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kadalasang nagkakaroon ng kondisyon sa mga lalaking may XLAS at sa parehong kasarian na may ARAS. Ang pagkawala ng pandinig at pinsala sa mata ay hindi kailanman makikita sa kapanganakan ngunit nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata, ilang sandali bago magkaroon ng kidney failure.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Klinika

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Diagnosis ng Alport syndrome

Paggamot ng Alport syndrome

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na ngayon ay aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Konstantin Mokanov

Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng Ingles na doktor na si Arthur Alport noong 1927, na naobserbahan ang isang buong pamilya na may malawak na pagkabigo sa bato at sabay-sabay na pinsala sa mga organo ng paningin at pandinig sa ilang henerasyon.

Kasunod nito, ang mga konklusyon ay ginawa tungkol sa genetic na pinagmulan mga sakit, na sa huli ay napatunayan sa pagsasagawa.

Ano ito?

Ang Alport syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nauugnay sa isang disorder sa istraktura ng fibrillar protein collagen, na bahagi ng mga bato ng tao, mga organo ng paningin at pandinig.

Dahil sa patolohiya, ang pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, lumala ang pandinig at bumababa ang visual acuity. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pag-unlad.

Sa medikal na kasanayan, ang sindrom na ito ay may iba pang mga pangalan - hereditary nephritis o familial glomerulonephritis. Ang sakit ay namamana at nauugnay sa isang patolohiya sa isa sa mga gene na responsable para sa istraktura ng protina ng collagen.

Ang koneksyon na ito ay nagsisilbing isang mahalagang bahagi ng cochlear apparatus ng mga organo ng pandinig, ang mga lente ng mga mata at ang glomerular apparatus ng mga bato. Dahil dito, ang pasyente ay sabay-sabay na nagkakaroon ng isang bilang ng mga sintomas sa mga nauugnay na organo: pagkabigo sa bato, pagkasira ng paningin at pandinig.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri ayon sa ICD-10 mayroon itong code na Q87.8(“Iba Pang Congenital Anomaly Syndrome”). Iyon ay, ang sakit ay tumutukoy sa mga congenital pathologies na may mga chromosomal abnormalities.

Ayon sa istatistika, ang bilang ng mga taong may ganitong gene anomalya ay humigit-kumulang 0.017% sa buong planeta; sa North America ang bilang ay ilang beses na mas mataas. Napansin na ang mutated gene ay mas madalas na aktibo sa mga lalaki.

Pag-uuri ng sakit

I-highlight 3 pangunahing mga hugis mga sakit:

Dominant na uri ng mana na nauugnay sa X chromosome. Ang pagnipis at paghahati ng basement membrane sa mga bato, na binubuo ng collagen, ay bubuo. Mga sintomas: pagkawala ng pandinig, pagbaba ng paningin, nephritis at hematuria. Patuloy na umuunlad.
Autosomal recessive na uri ng mana. Ang klinikal na larawan ay katulad ng naunang uri, ngunit walang kapansanan sa pandinig.
Autosomal dominanteng uri ng mana. Tinatawag na benign familial hematuria. Ang kabiguan ng bato ay hindi bubuo, ang kurso ng sakit ay kanais-nais.

Mga sanhi

Ang pangunahing dahilan ay isang mutation ng mga gene na responsable para sa code ng collagen chain.

Ang patolohiya na ito ay karaniwang ipinapadala mula sa mga magulang hanggang, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari nang nakapag-iisa (20% ng mga kaso). Bukod dito, ipinapasa ng ina ang X chromosome sa kanyang anak na lalaki at anak na babae, ngunit maipapasa lamang ito ng ama sa anak na babae.

Ang posibilidad ng pagbuo ng sakit tumataas ng maraming beses kung ang mga malapit na kamag-anak ay may iba pang mga malalang sakit ng genitourinary system. Napansin din na ang sakit ay maaaring ma-trigger ng mga karagdagang kadahilanan:

mga nakakahawang sakit (viral, bacterial at fungal);
mga pinsala;
pagkuha ng mga gamot;
pagbabakuna;
nadagdagan ang mental at pisikal na stress;
stress at emosyonal na pagkapagod.

Sintomas ng sakit

Lumilitaw ang mga unang sintomas nasa edad 3-6 na taon. Ang mutation ng gene ay humahantong sa kakulangan ng collagen, na negatibong nakakaapekto sa kondisyon ng basement membrane sa mga bato, mga lente ng mata at ang istraktura ng panloob na tainga. Ang pag-andar ng mga organ na ito ay bumababa.

Ang mga bato ang unang nagdurusa - ang kanilang kakayahan sa pagsasala ay lumala, bilang isang resulta kung saan ang mga protina, lason at pulang selula ng dugo ay nagsisimulang pumasok sa dugo. Ang patuloy na progresibong pagkabigo sa bato ay bubuo.

Kasabay nito at may pagkaantala, nangyayari ang pagbaba sa visual acuity at pagkasira ng pandinig. May posibilidad na ang mga sintomas patuloy na lumalakas at umuunlad. Ang iyong anak ay maaaring makaranas ng mga karagdagang sintomas:

dugo sa ihi;
nadagdagan ang mga antas sa dugo at ihi;
anemya;
mga sintomas ng pagkalasing (pagduduwal, pagsusuka, kahinaan);
pananakit ng kalamnan;
pagtaas ng presyon ng dugo;
nabawasan ang pisikal na aktibidad;
sakit ng ulo;
hindi pagkakatulog;
pagtaas ng temperatura ng katawan;
panginginig;
pagkaantala sa pag-unlad mula sa mga kapantay;
pagkawala ng pandinig (kawalan ng kakayahang makilala sa pagitan ng mababa at mataas na tono);
mga abnormalidad ng lens.

Sa hinaharap, nang walang sapat na paggamot, ang sakit ay maaaring makakuha ng isang talamak na anyo, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

talamak na pagkapagod;
patuloy na karamdaman;
tuyong balat;
nabawasan ang gana;
pagbaba ng timbang;
hindi kasiya-siyang lasa sa bibig;
mental retardation at lethargy;
patuloy na pagkauhaw at tuyong bibig;
maputlang kulay ng balat.

Mga hakbang sa diagnostic

Una sa lahat, pinag-aaralan ng doktor ang medikal na kasaysayan ng mga magulang, dahil ang sakit ay nakukuha mula sa mga magulang hanggang sa mga bata sa 4 na kaso sa 5. Binibigyang-pansin niya ang mga sumusunod na detalye sa bata at mga magulang:

pagkakaroon ng hematuria;
ang isang biopsy sa bato ay nagpakita ng mga abnormalidad sa istraktura ng basement membrane;
congenital problema sa paningin at pandinig;
may mga kaso ng pagkabigo sa bato na may nakamamatay na kinalabasan sa pamilya;
Mayroong patuloy na pagbaba sa pandinig at paningin sa bata.

Tama na pagkakaroon ng 3 palatandaan halos tiyak na gumawa ng diagnosis. Ang mga karagdagang karagdagang pag-aaral ay irereseta sa anyo ng:

bato,
biopsy ng mga istruktura ng collagen,
radiography,
ihi at dugo,
konsultasyon sa isang geneticist at nephrologist.

Paano gamutin ang patolohiya?

Sa ngayon, ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling.

Kumplikado ng mga therapeutic measure nakakatulong na pigilan ang paglala ng sakit. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga gamot at espesyal na nutrisyon, at walang tiyak na gamot laban sa sakit na ito.

Upang pabagalin ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato, ang angiotensin-converting enzyme (ATP) inhibitors at angiotensin blockers ay inireseta. Binabawasan nito ang proteinuria (mga antas ng protina sa ihi) at gawing normal ang paggana ng bato.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang gamot ang Erythropoietin sa pagkakaroon ng anemia at mga gamot upang gawing normal ang presyon ng dugo. Posible rin ang peritoneal dialysis. Sa matinding kaso, ang pasyente kailangan ng kidney transplant anuman ang edad.

Bilang pantulong na therapy Mahalaga para sa mga bata na sundin ang ilang mga patakaran:

bawasan ang pisikal na aktibidad (hanggang sa at kabilang ang exemption mula sa mga aralin sa pisikal na edukasyon);
kumuha ng bitamina A, B6 at E upang gawing normal ang mga proseso ng metabolic sa katawan;
maglakad sa sariwang hangin;
makisali sa herbal na gamot upang mapabuti ang paggana ng bato at linisin ang dugo (gumamit ng mga decoction at infusions ng yarrow, nettle at chokeberry juice).

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang nang hiwalay nutrisyon, na direktang nakakaapekto sa mga bato at maaaring makatulong at makapinsala. Ang pasyente ay ipinagbabawal na kumain ng mataba, pinirito, maalat, pinausukan at maanghang na pagkain. Ang mga uri ng pagkain na ito ay nagpapabigat sa mga bato at maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Hindi ka rin dapat uminom ng alak, maliban sa red wine sa maliit na dami at ayon lamang sa direksyon ng doktor. Ang anumang mga produkto na naglalaman ng mga tina (may kulay na soda, mga produktong jelly na may pangulay, atbp.) ay mapanganib sa kalusugan.

Lahat ng pagkain ay dapat masustansya at naglalaman ng maraming bitamina hangga't maaari. Kasabay nito, ang pagkain ay dapat na mahusay na natutunaw at hindi labis na karga ang sistema ng pagtunaw, na nakakaapekto sa paggana ng bato. Ang mga lean meat (veal, lean beef), isda, seafood, manok, pati na rin ang iba't ibang gulay at prutas ay angkop para dito.

Pagtataya

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at sa kasarian ng tao. Sa linya ng lalaki, ang sindrom ay bubuo ayon sa isang katulad na senaryo, kaya ang data mula sa medikal na kasaysayan ng ama ay maaaring makatulong na mahulaan ang kurso ng sakit sa anak na lalaki; ang gayong pag-asa ay hindi sinusunod.

Ang pinaka-mapanganib ay isang X-dominant form, medyo mabilis na umuunlad at nagdudulot ng banta sa buhay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato. Gayunpaman, mahirap gumawa ng tumpak na hula.

Hindi tulad ng X-dominant form, ang autosomal dominant type ay hindi gaanong agresibo at renal failure ay hindi gaanong malala. Posibleng pabagalin ang pag-unlad ng mga sintomas nang halos ganap. Ang pagbabala ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso. Ang pasyente ay nangangailangan lamang ng patuloy na pagsubaybay sa kondisyon ng mga bato at pagsunod. Ang drug therapy ay karaniwang hindi ginagamit.

Ang Alport syndrome ay hindi maiiwasan dahil ito ay isang genetic disorder. Walang mga epektibong hakbang sa pag-iwas. Wala ring partikular na gamot laban sa sakit. Ang pangunahing bagay ay upang subaybayan ang kondisyon ng pasyente.

Kung may nakitang sakit, kinakailangang sumailalim sa lahat ng eksaminasyon at sundin ang mga rekomendasyon ng mga doktor.

Ang tanging tunay na epektibong paraan ay kidney transplant, na isinasagawa sa kaso ng malubhang pagkabigo sa bato at isang banta sa buhay ng pasyente.

Alamin kung paano isinasagawa ang operasyon ng kidney transplant sa video:

Ang Alport syndrome (hereditary nephritis) ay bihira. Ang patolohiya na ito ay nagdudulot ng kapansanan sa paningin at pagkawala ng pandinig. Ito ay madalas na humahantong sa pangangailangan para sa isang kidney transplant.

Lumilitaw ang sindrom na ito sa edad na 3-5 taon. Ang namamana na nephritis sa mga bata ay patuloy na umuunlad. Kasabay nito, ang bata ay nawalan ng pandinig at paningin, at ang glomerular apparatus ng mga bato ay apektado.

Ang Alport syndrome ay nabubuo dahil sa isang mutation sa gene na gumagawa ng collagen. Ang ganitong uri ng collagen ay kasangkot sa pagbuo ng kapsula ng lens at bahagi ng panloob na tainga. Samakatuwid, ang kanilang pag-andar ay may kapansanan, at ang mga pag-andar ng mga bato mismo ay may kapansanan din.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri, ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa mga congenital anomalya, chromosomal disorder at deformations. Ito ay itinuturing na isang congenital defect, dahil maraming mga organo at sistema ang apektado nang sabay-sabay.

Mga sanhi ng mga pagbabago sa pathological

Ang pangunahing sanhi ng Alport syndrome ay isang mutation ng gene.

Ang apektadong gene ay kadalasang naipapasa mula sa isa sa mga magulang. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nagdusa mula sa isang sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad ng patolohiya ay tumataas nang malaki.

Sa 20% ng lahat ng mga kaso, nangyayari ang spontaneous gene mutation. Nangangahulugan ito na ang ganap na malusog na mga magulang ay ginagarantiyahan na magkaroon ng isang bata na may katulad na patolohiya.

Mga sintomas

Ang collagen ay ang pinakamahalagang bahagi ng connective tissue. Ang kakulangan nito ay naghihikayat ng mga pagbabago sa basement membranes ng renal glomeruli, ang ocular apparatus at ang panloob na tainga. Ang mga organo na ito ay huminto sa pagharap sa kanilang mga pag-andar.

Ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay nahahati sa dalawang pangunahing uri:

bato (dugo at ihi);
hindi bato.

Ang mga pagpapakita ng bato ay tinatawag ding isolated urinary syndrome.

Hindi ito lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit mas malapit sa 3-5 taon. May mga kaso kung saan ang patolohiya ay napansin sa ibang pagkakataon sa edad na 7-9 taon. Ngunit laging may maliliit na patak ng dugo sa ihi. Sa una, maaaring hindi sila mapansin ng mga taong may sakit lamang ().

Sa patolohiya na ito, mahalaga na gumawa ng tamang pagsusuri sa oras, alisin ang pisikal na aktibidad, magbigay ng mahigpit na diyeta, at regular na komprehensibong paggamot. Malaki ang papel ng tamang pamumuhay. Ang mga magulang ay hindi dapat mag-panic, dahil ang modernong gamot ay makakatulong kahit na may ganitong genetic disorder bilang Alport syndrome. Ang sakit ay minana, kaya kinakailangan na gumawa ng mga therapeutic na hakbang laban sa lahat ng miyembro ng pamilya na nagkakaroon ng mga sintomas.

Pathogenesis ng Alport syndrome

Ito ay batay sa isang pinagsamang depekto sa istruktura ng collagen ng basement membrane ng glomeruli ng mga bato, mga istruktura ng tainga at mata. Ang gene para sa classic syndrome ay matatagpuan sa locus 21-22 q ng mahabang braso ng X chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan na naka-link sa X chromosome. Kaugnay nito, ang Alport syndrome ay mas malala sa mga lalaki, dahil sa mga kababaihan ang pag-andar ng mutant gene ay binabayaran ng malusog na allele ng pangalawa, hindi napinsalang kromosoma.

Kapag sinusuri ang isang biopsy ng bato ayon sa electron microscopy, ang mga sumusunod na sintomas ay sinusunod: mga ultrastructural na pagbabago sa glomerular basement membrane: pagnipis, pagkagambala sa istraktura at paghahati ng glomerular basement membranes na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga contour. Sa mga unang yugto ng sakit, ang depekto ay tinutukoy ng pagnipis at pagkasira ng glomerular basement membranes.

Ang pagnipis ng mga glomerular membrane ay isang mas kanais-nais na senyales at mas karaniwan sa mga batang babae. Ang isang mas patuloy na electron microscopic sign sa sakit na ito ay ang paghahati ng basement membrane, at ang kalubhaan ng pagkasira nito ay nauugnay sa kalubhaan ng proseso.

Ano ang mga sintomas ng Alport syndrome sa mga bata?

Ang mga unang sintomas ng sakit sa anyo ng nakahiwalay na urinary syndrome ay mas madalas na napansin sa mga bata sa unang tatlong taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay natuklasan nang hindi sinasadya. Ang urinary syndrome ay natutukoy sa panahon ng isang preventive examination ng isang bata, bago ipasok sa isang pasilidad ng pangangalaga ng bata o sa panahon ng isang acute respiratory viral infection. Kung ang patolohiya ay lumilitaw sa ihi sa panahon ng matinding respiratory viral infection, ang sindrom, hindi katulad ng nakuha na glomerulonephritis, ay walang nakatagong panahon.

Paano nagpapakita ang Alport syndrome sa paunang yugto?

Sa paunang yugto, ang kagalingan ng bata ay nagdurusa nang kaunti, ang mga sintomas ay hindi malinaw na ipinahayag, ang paggamot ay isinasagawa ayon sa mga rekomendasyon ng doktor. Ang isang tampok na katangian ay ang pagtitiyaga at pagtitiyaga ng urinary syndrome. Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ay hematuria ng iba't ibang kalubhaan, na sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang isang pagtaas sa antas ng hematuria ay sinusunod sa panahon o pagkatapos ng mga impeksyon sa respiratory tract, pisikal na aktibidad o pagkatapos ng mga preventive vaccination. Proteinuria sa karamihan ng mga kaso ay hindi hihigit sa 1 g / araw; sa simula ng sakit maaari itong maging variable; habang ang proseso ay umuunlad, tumataas ang proteinuria. Pana-panahon, ang leukocyturia na may pamamayani ng mga lymphocytes ay maaaring naroroon sa sediment ng ihi, na nauugnay sa pag-unlad ng mga pagbabago sa interstitial.

Kasunod nito, ang bahagyang pag-andar ng bato ay may kapansanan, at ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay lumala: pagkalasing, kahinaan ng kalamnan, arterial hypotension, madalas na kapansanan sa pandinig (lalo na sa mga lalaki), at kung minsan ay lumilitaw ang kapansanan sa paningin. Ang pagkalasing ay ipinakikita ng pamumutla, pagkapagod, at pananakit ng ulo.

Ang pagkawala ng pandinig ay sintomas ng Alport syndrome

Sa paunang yugto ng sakit, ang pagkawala ng pandinig sa karamihan ng mga kaso ay napansin lamang sa tulong ng audioography. Maaaring mangyari ang pagkawala ng pandinig sa iba't ibang panahon ng pagkabata, ngunit kadalasang nasusuri ang pagkawala ng pandinig sa pagitan ng edad na 6 at 10 taon. Nagsisimula sa mataas na frequency, na umaabot sa isang makabuluhang antas sa pagpapadaloy ng hangin at buto, lumilipat mula sa sound-conduct hanggang sa sound-receptive na pagkawala ng pandinig. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring isa sa mga unang sintomas ng sakit at maaaring mauna ang urinary syndrome.

Ang pagbaba ng paningin ay sintomas ng Alport syndrome

Sa 20% ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga pagbabago sa mga organo ng pangitain. Ang pinaka-madalas na napansin na mga anomalya ay ang lens: spherophokia, anterior, posterior o mixed lenticonus, iba't ibang mga katarata. Sa mga pamilya na may ganitong sakit, mayroong isang makabuluhang saklaw ng myopia. Ang isang bilang ng mga mananaliksik ay patuloy na napapansin ang mga bilateral na perimacular na pagbabago sa mga pamilyang ito sa anyo ng maliwanag na maputi-puti o madilaw-dilaw na mga butil sa lugar ng corpus luteum. Itinuturing nilang ang senyales na ito ay isang permanenteng sintomas na may mataas na halaga ng diagnostic para sa sakit na ito. K. S. Chugh et al. (1993) sa panahon ng isang ophthalmological na pagsusuri ay nagsiwalat ng pagbawas sa visual acuity sa mga pasyente sa 66.7% ng mga kaso, anterior lenticonus - sa 37.8%, mga spot sa retina - sa 22.2%, cataracts - sa 20%, keratoconus - sa 6.7 %.

Mga tampok ng Alport syndrome sa mga bata

Sa ilang mga bata, lalo na kapag nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, mayroong isang makabuluhang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Habang umuunlad ang kabiguan ng bato, nagkakaroon ng arterial hypertension. Sa isang bata, ang mga sintomas nito ay mas madalas na nakikita sa pagbibinata at sa mas matatandang mga pangkat ng edad. Kapag nasuri, ang paggamot ay isinasagawa kaagad.

Ang mga pasyente na may Alport syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon ng iba't ibang (higit sa 5 - 7) stigmas ng connective tissue dysembryogenesis [Fokeeva V.V., 1989]. Kabilang sa mga connective tissue stigmas sa mga pasyente, ang pinakakaraniwan ay hypertelorism ng mga mata, mataas na palad, malocclusion, abnormal na hugis ng mga tainga, kurbada ng maliit na daliri sa mga kamay, at "sandal-shaped gap" sa paa. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas: pagkakapareho ng mga stigmas ng dysembryogenesis sa loob ng pamilya, pati na rin ang isang mataas na dalas ng kanilang pamamahagi sa mga kamag-anak ng mga proband kung saan ang linya ay ipinadala ang sakit.

Sa mga unang yugto ng sakit, ang isang nakahiwalay na pagbaba sa bahagyang pag-andar ng mga bato ay napansin: transportasyon ng mga amino acid, electrolytes, pag-andar ng konsentrasyon, acidogenesis; ang mga pagbabago sa kalaunan ay may kinalaman sa functional na estado ng parehong proximal at distal na bahagi ng nephron at sa likas na katangian ng pinagsamang bahagyang mga karamdaman. Ang pagbaba sa glomerular filtration ay nangyayari sa ibang pagkakataon, mas madalas sa pagbibinata. Sa pag-unlad nito, nagkakaroon ng anemia.

Kaya, ang kurso ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga yugto: una, isang nakatagong yugto o nakatagong mga klinikal na sintomas, na ipinakita sa pamamagitan ng kaunting mga pagbabago sa urinary syndrome, pagkatapos ay isang unti-unting pagkabulok ng proseso ay nangyayari na may pagbawas sa pag-andar ng bato na may mga manifest na klinikal na sintomas ( pagkalasing, asthenization, pagkaantala sa pag-unlad, anemia). Karaniwang lumilitaw ang mga klinikal na sintomas anuman ang layering ng nagpapasiklab na reaksyon.

Ang sindrom ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang mga panahon ng edad, na nakasalalay sa pagkilos ng gene, na nasa isang repressed na estado hanggang sa isang tiyak na oras.

Paano nasuri ang Alport syndrome sa mga bata?

Ang mga sumusunod na pamantayan ay iminungkahi:

Ang presensya sa bawat pamilya ng hindi bababa sa dalawang pasyente na may nephropathy,
Hematuria bilang nangungunang sintomas ng nephropathy sa proband,
Ang pagkakaroon ng pagkawala ng pandinig sa hindi bababa sa isang miyembro ng pamilya,
Pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa o higit pang mga kamag-anak.

Kapag nag-diagnose ng iba't ibang mga namamana at congenital na sakit, ang isang mahalagang lugar ay kabilang sa isang pinagsamang diskarte sa pagsusuri at, una sa lahat, binibigyang pansin ang data na nakuha kapag pinagsama-sama ang pedigree ng bata. Ang diagnosis ng Alport syndrome ay itinuturing na wasto sa mga kaso kung saan ang 3 sa 4 na karaniwang mga palatandaan ay nakita sa pasyente: ang pagkakaroon ng hematuria at talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya, ang pagkakaroon ng sensorineural na pagkawala ng pandinig sa pasyente, patolohiya ng paningin, pagtuklas ng mga palatandaan ng paghahati ng glomerular basement membrane na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga contour sa panahon ng electron microscopic characterization ng ang biopsy specimen [Ignatova M. S., 1996].

Mga klinikal at genetic na pamamaraan para sa pag-aaral ng Alport syndrome

Bago magsimula ang paggamot, sinusuri ang pasyente, na dapat magsama ng mga klinikal at genetic na pamamaraan ng pananaliksik, isang naka-target na pag-aaral ng kasaysayan ng sakit, at isang pangkalahatang pagsusuri ng pasyente na isinasaalang-alang ang diagnostically makabuluhang pamantayan.

Sa yugto ng kompensasyon, ang patolohiya ay makikita lamang sa pamamagitan ng pagtutuon ng pansin sa mga sindrom tulad ng pagkakaroon ng namamana na pasanin, hypotension, maraming stigmas ng dysembryogenesis, at mga pagbabago sa urinary syndrome.
Sa yugto ng decompensation, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng estrarenal, tulad ng matinding pagkalasing, asthenization, pag-retard sa pisikal na pag-unlad, anemia, na nagpapakita ng kanilang sarili at tumindi na may unti-unting pagbaba sa pag-andar ng bato. Sa karamihan ng mga pasyente, na may pagbaba sa pag-andar ng bato, ang mga sumusunod ay sinusunod: isang pagbawas sa pag-andar ng acido- at aminogenesis, sa 50% ng mga pasyente mayroong isang makabuluhang pagbaba sa pag-andar ng pagtatago ng mga bato, isang limitasyon ng mga limitasyon ng mga pagbabago sa optical density ng ihi, isang gulo sa ritmo ng pagsasala, at pagkatapos ay isang pagbaba sa glomerular filtration.
Ang yugto ng talamak na pagkabigo sa bato ay nasuri kapag naroroon sa mga pasyente sa loob ng 3-6 na buwan. at isang mas mataas na antas ng urea sa serum ng dugo (higit sa 0.35 g/l), isang pagbaba sa glomerular filtration sa 25% ng normal.

Differential diagnosis ng Alport syndrome

Dapat itong isagawa sa hematuric form ng nakuhang glomerulonephritis. Ang nakuhang glomerulonephritis ay madalas na may talamak na simula, isang panahon ng 2 - 3 linggo pagkatapos ng impeksyon, mga extrarenal na palatandaan, kabilang ang hypertension mula sa mga unang araw (sa Alport syndrome, sa kabaligtaran, hypotension), isang pagbawas sa glomerular filtration sa simula ng sakit, walang kapansanan ng bahagyang tubular function, pagkatapos ay bilang sa namamana ang mga ito ay naroroon. Ang nakuha na glomerulonephritis ay nangyayari sa mas matinding hematuria at proteinuria, na may pagtaas ng ESR. Ang mga karaniwang pagbabago sa glomerular basement membrane na katangian ng sindrom ay may diagnostic significance. Ang paggamot ay dapat na magsimula kaagad.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis mula sa dysmetabolic nephropathy ay isinasagawa na may talamak na pagkabigo sa bato; ang mga heterogenous na sakit sa bato ay clinically detected sa pamilya, at maaaring mayroong isang spectrum ng nephropathy mula sa pyelonephritis hanggang urolithiasis. Kadalasan mayroong mga reklamo ng pananakit sa tiyan at pana-panahon sa panahon ng pag-ihi; ang mga oxalates ay naroroon sa latak ng ihi.

Kung ang isang sakit ay pinaghihinalaang, ang pasyente ay dapat na i-refer sa isang espesyal na nephrology department upang linawin ang diagnosis.

Paano gamutin ang Alport syndrome sa mga bata?

Kasama sa regimen ng paggamot ang mga paghihigpit sa mabigat na pisikal na aktibidad at pagkakalantad sa sariwang hangin. Sa panahon kung kailan isinasagawa ang paggamot, ang isang kumpletong diyeta ay ipinahiwatig, na may sapat na nilalaman ng kumpletong protina, taba at carbohydrates, na isinasaalang-alang ang pag-andar ng bato. Ang pagkakakilanlan at kalinisan ng talamak na foci ng impeksyon ay napakahalaga. Kasama sa mga gamot na ginamit ang ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hanggang 50 mg/araw), bitamina B5, at carnitine chloride. Ang mga kurso ay gaganapin 2-3 beses sa isang taon. Para sa hematuria, ang herbal na gamot ay inireseta - nakatutuya nettle, chokeberry juice, yarrow.

Sa dayuhan at lokal na panitikan mayroong mga ulat sa paggamot na may prednisolone at ang paggamit ng cytostatics. Gayunpaman, mahirap hatulan ang epekto.

Paggamot ng Alport syndrome

Para sa talamak na pagkabigo sa bato, ginagamit ang hemodialysis at paglipat ng bato.

Naniniwala si M. S. Ignatova (1999) na ang pangunahing paraan para sa pagbuo ng talamak na pagkabigo sa bato ay napapanahong paglipat ng bato, na posible nang walang paunang extracorporeal dialysis. Ang problema sa paggamit ng mga pamamaraan ng genetic engineering ay may kaugnayan.

Ang pagpapatuloy sa patuloy na pagsubaybay sa mga pasyente at paglipat ng mga bata ng pediatrician nang direkta sa nephrologist ay kinakailangan. Ang pagmamasid sa dispensaryo ay isinasagawa sa buong buhay ng pasyente.

Ngayon alam mo na ang mga pangunahing sintomas at paraan ng paggamot para sa Alport syndrome sa mga bata. Kalusugan sa iyong sanggol!

Ang Alport syndrome o hereditary nephritis ay isang sakit sa bato na namamana. Sa madaling salita, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga may genetic predisposition. Ang mga lalaki ay pinaka-madaling kapitan sa sakit, ngunit ang sakit ay nangyayari din sa mga kababaihan. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga bata sa pagitan ng 3 at 8 taong gulang. Ang sakit mismo ay maaaring asymptomatic. Kadalasan ito ay nasuri sa panahon ng isang regular na pagsusuri o sa panahon ng diagnosis ng isa pang pinagbabatayan na sakit.

Etiology

Ang etiology ng hereditary nephritis ay hindi pa rin ganap na maitatag. Ang pinaka-malamang na dahilan ay itinuturing na isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng mga protina sa tissue ng bato.

Ang mga sumusunod na kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng proseso ng pathological:

malubhang nakakahawang sakit;
labis na pisikal na aktibidad;
pagbabakuna.

Sa medikal na kasanayan, may mga kaso kung saan ang pag-unlad ng namamana na nephritis ay maaaring mapukaw kahit ng mga ordinaryong. Samakatuwid, ang mga bata na may genetic predisposition ay dapat sumailalim sa isang buong pagsusuri nang mas madalas.

Kapansin-pansin na ang namamana na nephritis ay may nangingibabaw na uri ng mana. Nangangahulugan ito na kung ang carrier ay isang lalaki, kung gayon ang kanyang anak na lalaki lamang ang ipanganak na malusog. Ang anak na babae ay hindi lamang magiging carrier ng gene, ngunit ipapasa din ito sa parehong mga anak na lalaki at babae.

Pangkalahatang sintomas

Ang klinikal na larawan ng Alport syndrome ay may mahusay na tinukoy na mga sintomas. Sa mga unang yugto ng pag-unlad, ang mga sumusunod ay sinusunod:

nabawasan ang paningin;
kapansanan sa pandinig (sa ilang mga kaso, hanggang sa pagkabingi sa isang tainga);
dugo sa ihi.

Habang lumalaki ang namamana na nephritis, ang mga palatandaan ng sakit ay nagiging mas malinaw. May matinding pagkalasing sa katawan at... Ang huli ay nangyayari dahil sa isang makabuluhang at matalim na pagbaba sa mga pulang selula sa dugo. Mga katangian ng sintomas ng Alport syndrome:

sakit ng ulo at kalamnan;
mabilis na pagkapagod kahit na may maliit na pisikal na pagsusumikap;
pagkahilo;
hindi matatag na presyon ng dugo;
mababaw na paghinga, igsi ng paghinga;
patuloy na pag-ring sa mga tainga;
kaguluhan ng biological ritmo (lalo na sa mga bata).

Ang insomnia sa gabi at antok sa araw ay kadalasang nakakaapekto sa mga bata at matatanda. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay din sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente at sa kanyang edad.

Sa talamak na anyo ng sakit, ang sumusunod na klinikal na larawan ay sinusunod:

pangkalahatang karamdaman at kahinaan;
madalas na pag-ihi na hindi nagdudulot ng ginhawa (maaaring may dugo);
pagduduwal at pagsusuka;
kakulangan ng gana sa pagkain at, bilang isang resulta, pagbaba ng timbang;
pasa;
pangangati ng balat;
pananakit ng dibdib;
kombulsyon.

Sa ilang mga kaso, sa panahon ng talamak na yugto ng Alport syndrome, ang pasyente ay nakakaranas ng pagkalito at mga seizure ng kawalan ng malay. Sa mga bata, ang mga naturang palatandaan ay masuri nang napakabihirang.

Mga anyo ng pag-unlad ng sakit

Sa opisyal na gamot, kaugalian na makilala ang tatlong anyo ng sakit:

ang una - mabilis na umuunlad sa pagkabigo sa bato, ang mga sintomas ay mahusay na ipinahayag;
pangalawa - ang kurso ng sakit ay progresibo, ngunit ang pagkawala ng pandinig at kapansanan sa paningin ay hindi sinusunod;
ang pangatlo ay isang benign course. Walang mga sintomas o progresibong katangian ng sakit.

Mga diagnostic

Una sa lahat, kapag nag-diagnose ng Alport syndrome, ang kasaysayan ng pamilya ay isinasaalang-alang.

Kung pinaghihinalaan mo ang namamana na nephritis sa mga bata, dapat kang makipag-ugnayan kaagad sa iyong pedyatrisyan. Ang pag-aaral ay gumagamit ng parehong mga pagsubok sa laboratoryo at instrumental. Pagkatapos ng personal na pagsusuri at medikal na kasaysayan, maaaring magreseta ang doktor ng mga sumusunod na pagsusuri sa laboratoryo:

Kasama sa karaniwang programa ng instrumental na pananaliksik ang mga sumusunod:

x-ray ng bato;
biopsy sa bato.

Sa ilang mga kaso, maaaring magreseta ang doktor ng mga espesyal na pagsusuri sa genetic. Bukod pa rito, maaaring kailanganin mong kumunsulta sa isang medikal na geneticist at nephrologist.

Paggamot

Ang paggamot sa droga ng Alport syndrome ay pinagsama sa diyeta. Kapansin-pansin na walang mga tiyak na gamot na partikular na naglalayong alisin ang genetic na sakit na ito. Ang lahat ng mga gamot ay naglalayong gawing normal ang paggana ng bato.

Para sa mga bata, ang diyeta ay mahigpit na inireseta nang paisa-isa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay kailangang sumunod sa diyeta na ito para sa natitirang bahagi ng kanyang buhay.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko. Para sa mga bata, ang mga naturang operasyon ay ginagawa lamang kapag umabot sila sa 15-18 taong gulang. Ang paglipat ng bato ay maaaring ganap na maalis ang sakit.

Diet

Ang mga sumusunod na pagkain ay hindi dapat naroroon sa diyeta ng pasyente:

masyadong maalat, mataba, pinausukan;
maanghang, maanghang na pagkain;
mga produktong may artipisyal na kulay.

Ang alkohol ay halos ganap na hindi kasama. Ayon sa rekomendasyon ng doktor, ang pasyente ay maaaring uminom ng red wine.

Ang diyeta ay dapat maglaman ng kinakailangang halaga ng mga bitamina at mineral. Ang pagkain ay dapat na mataas sa calories at hindi mataas sa protina.

Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang mga sports ay dapat lamang isagawa ayon sa inireseta ng isang doktor. Lalo na, ang huling pangyayari ay may kinalaman sa mga bata.

Mga posibleng komplikasyon

Ang pinaka-seryosong komplikasyon ay. Tulad ng ipinapakita ng medikal na kasanayan, sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang lalaki na may edad na 16-20 taong gulang ay dumaranas ng kakulangan. Kung walang paggamot at tamang pamumuhay, ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 30.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang namamana na nephritis. Hindi mapipigilan ang genetic na sakit na ito. Kung ang isang bata ay nasuri na may karamdaman, dapat mong mahigpit na sumunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng isang karampatang doktor at humantong sa isang tamang pamumuhay. Ang pinaka-epektibong paraan ng paggamot ngayon ay ang paglipat ng organ.

Ang bato ay isang nakapares na organ na gumaganap ng function ng pagbuo ng ihi, regulasyon ng presyon ng dugo, metabolismo ng mineral at hematopoiesis.

Ang pagbuo ng mga bato sa fetus ay nangyayari na sa 4-5 na linggo ng pagbubuntis.

Kung may depekto sa gene na responsable para sa synthesis ng type 4 collagen, ang vascular system ng mga bato, lens capsule, at ang organ ng Corti (na matatagpuan sa lugar ng panloob na tainga) ay nagdurusa.

Ang namamana na sakit na ito ay tinatawag na Alport syndrome.

Mga sanhi ng namamana na sakit sa mga bata

Ang Alport syndrome ay tinatawag ding hereditary kidney disease. Ito ay nangyayari sa parehong mga lalaki at babae. Ang patolohiya ay napansin sa panahon ng mga pagsusuri sa pag-iwas.

Ang sakit ay sanhi ng isang genetic na depekto sa istraktura ng protina. Ang mga nakakapukaw na kadahilanan na humahantong sa mutation ng gene ay kinabibilangan ng:

Nakakahawang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Ang impeksyon ay lalong mapanganib sa unang trimester, kapag ang pagbuo ng mga organo at tisyu ng pangsanggol ay nangyayari.
Ibinibigay ang pagbabakuna sa isang buntis.
Labis na pisikal na aktibidad at emosyonal na stress na patuloy na kasama ng umaasam na ina.

Mga uri ng sindrom

Ang mga sumusunod na genetic na anyo ng Alport syndrome ay nakikilala:

X-linked na nangingibabaw, o classic (walumpung porsyento na may SA);
autosomal recessive (labinlimang porsyento ng mga pasyente);
autosomal dominant (limang porsyento na may SA).

Ang klinikal na pag-uuri ay batay sa mga pagpapakita ng namamana na patolohiya na ito:

Pinagsamang pinsala sa mga bato (nephritis), mata, panloob na tainga. Naaayon sa X-dominant form ng Alport syndrome.
Pinsala sa bato (sinamahan ng hematuria) nang walang mga structural disorder sa mga sensory organ. Ito ay kung paano ang autosomal recessive form ng sakit ay nagpapakita mismo.
Familial hematuria, na benign sa kalikasan.

Sa unang dalawang opsyon, nagkakaroon ng kidney failure. Sa ikatlong kaso, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay at kalidad nito.

Pagpapakita ng klinikal na larawan

Maaaring naisin ng iyong doktor at mga magulang na tingnan ang mga sumusunod na palatandaan:

Sira sa mata;
pagkawala ng pandinig o pagkabingi;
pag-unlad pagkaantala.

Ang isang mas matandang bata ay maaaring magreklamo ng insomnia, sakit ng ulo, pagkahilo, pagkapagod kahit na pagkatapos ng kaunting pisikal na aktibidad, na maaaring mga sintomas ng Alport syndrome.

Ang presyon ng dugo sa mga batang ito ay mababa, na nakikita sa panahon ng mga pagsusuri sa pag-iwas.

Mga yugto ng daloy

Ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa klinikal na variant nito:

na may pinsala sa mga bato, paningin at panloob na tainga, ang patolohiya ay mabilis na umuunlad, na humahantong sa pag-unlad ng kabiguan ng bato, isang karagdagang pagbaba sa mga visual at auditory function;
nephritis, na sinamahan ng (), ay hahantong din sa pagbaba ng daloy ng excretory sa paglipas ng panahon;
Ang benign familial hematuria ay hindi humahantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Mga hakbang sa diagnostic

Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga reklamo, layunin, laboratoryo at instrumental, morphological at genetic na pag-aaral.

Binibigyang-pansin ng mga magulang ang mga pagbabago sa kulay ng ihi ng bata, mabilis na pagkapagod, at mahinang pagpapaubaya sa pisikal na aktibidad.

Nakikita ng doktor ang pagbaba ng paningin at pandinig, at mababang presyon ng dugo.

Pananaliksik sa laboratoryo

Ang bata ay itinalaga:

pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
biochemical blood test (electrolytes).

Sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin ay sinusunod, na nagpapahiwatig ng anemia.

Ang anemia ay nauugnay sa pagbaba ng produksyon ng erythropoietin sa mga bato. Ang Erythropoietin ay isang stimulator ng pagbuo ng dugo.

Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa ihi ay nagpapakita ng protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria). Sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato, ang density at dami ng pang-araw-araw na ihi ay bumababa.

Ang mga tagapagpahiwatig ng creatinine at urea ay sumasalamin sa kapasidad ng excretory ng organ. Kung mayroong patuloy na pagtaas sa mga tagapagpahiwatig na ito, ang antas ng pagkabigo sa bato ay nakatakda.

Instrumental na pamamaraan

Ang mga bata ay sumasailalim sa ultrasound at x-ray na pagsusuri sa lukab ng tiyan, na nagpapakita ng mga pagbabago sa katangian.

Ang bata ay dapat sumailalim sa audiometry at ophthalmoscopy upang matukoy ang pagbaba sa auditory at visual function sa maagang yugto.

Pagsusuri ng morpolohiya

Ito ay pinakamahalaga sa pag-diagnose ng Alport syndrome. Ang biopsy ay isang intravital na pagsusuri ng tissue. Inilalarawan ng morphologist ang mga tampok na istruktura ng cortex at medulla ng mga bato, pati na rin ang vascular network ng organ.

Pagkilala sa genetiko

Mamahaling paraan ng diagnostic. Pinapayagan kang makilala ang isang may sira na gene na responsable para sa synthesis ng pathological na protina.

Sino ang dapat kontakin

Kapag lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit (dugo sa ihi, pagbaba ng pandinig at paningin sa bata), dapat kang kumunsulta sa isang pedyatrisyan.

Ang pedyatrisyan ay magrereseta ng karagdagang mga pamamaraan ng pagsusuri, pagkatapos kung saan ang konsultasyon sa isang ophthalmologist, espesyalista sa ENT at genetika ay maaaring kailanganin.

Mga pamamaraan ng therapy

Kasama sa paggamot sa Alport syndrome ang diyeta, gamot, at napapanahong sanitasyon ng foci ng impeksiyon.

Ang mga pagbabakuna para sa mga bata ay kontraindikado; ang pagbabakuna ay posible lamang kung mayroong mahigpit na mga indikasyon.

Sa ngayon, walang mga pharmacological na gamot na makakaapekto sa genetic defect.

Ang mga metabolic na gamot ay malawakang ginagamit na maaaring tumaas. Kabilang dito ang cocarboxylase, bitamina A, E, B6. Kapag lumitaw ang protina sa ihi, ang mga nephroprotectors (mga gamot na nagpoprotekta sa mga bato) ay inireseta.

Kabilang dito ang mga angiotensin-converting enzyme inhibitors (enalapril, lisinopril, ramipril, pyrindopril) at angiotensin receptor blockers (losartan).

Ang mga gamot sa itaas ay nabibilang sa grupo ng mga antihypertensive na gamot.

Kahit na may mababang presyon ng dugo sa mga bata, ang kaunting dosis ng mga gamot ay dapat inumin upang mabawasan ang rate ng pag-unlad ng kidney failure.

Pisikal na Aktibidad

Ang isang batang may Alport syndrome ay dapat umiwas sa mabigat na pisikal na aktibidad. Gayunpaman, kailangan niyang maglakad araw-araw nang hindi bababa sa 40 minuto.

Mapapabuti nito ang microcirculation sa mga bato at magtataguyod din ng normal na pag-unlad.

Mga kinakailangan sa pandiyeta

Dapat na ibukod mula sa diyeta:

maalat, mataba at pinausukang pagkain;
junk food at maanghang na pagkain;
Mga produktong may mataas na nilalaman ng mga artipisyal na kulay.

Kinakailangan na subaybayan ang dami ng protina na pumapasok sa katawan; kung bubuo ang pagkabigo sa bato, limitahan ang likido sa isang litro, asin sa isang gramo bawat araw.

Ang sapat na dami ng calories, bitamina, macro- at microelements ay dapat ibigay sa pagkain.

Interbensyon sa kirurhiko

Sa mga kaso kung saan ang mga bato ay hindi makayanan ang paglabas ng mga nakakalason na metabolic na produkto, ang isang kidney transplant ay isinasagawa.

Ang hemodialysis ay isinasagawa gamit ang kidney apparatus. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang linisin ang dugo ng pasyente ng mga nakakalason na sangkap, na mahalaga.

Ang pasyente ay sumasailalim din sa isang kidney transplant, pagkatapos ay inireseta ang immunosuppressive therapy upang maiwasan ang pagtanggi sa transplant.

etnoscience

Ginagamit kasabay ng mga tradisyunal na pamamaraan pagkatapos kumonsulta sa iyong doktor. Ang mga katangian ng mga halamang panggamot ay ginagamit upang makatulong sa pagpapagaan ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Upang mapabuti ang microcirculation sa mga bato, maaari mong gamitin ang hindi puro at.

Ang mga juniper fruit at birch buds ay makakatulong na mapataas ang glomerular filtration rate.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang pinaka-seryosong komplikasyon ay pagkabigo sa bato. Ito ay pinatunayan ng isang pagtaas sa mga tagapagpahiwatig tulad ng urea at creatinine, at isang pagbaba sa glomerular filtration rate.

Sa mga unang yugto ng pagkabigo sa bato, inirerekumenda na sundin ang isang diyeta at gumamit ng mga gamot; sa mga huling yugto, hemodialysis, atbp.

Para sa pagkawala ng pandinig at paningin, isinasagawa ang operasyon. Ang mga indikasyon para dito ay ibinibigay ng isang ENT specialist at isang ophthalmologist.

Pagbabala at pag-iwas

Ang isang hindi kanais-nais na pagbabala ay malamang para sa isang batang lalaki, gayundin sa pagkakaroon ng:

mataas na konsentrasyon ng protina sa isang pangkalahatang pagsusuri sa ihi;
maagang pag-unlad ng mga karamdaman sa bato sa malapit na kamag-anak;
pagkawala ng pandinig.

Kung ang nakahiwalay na hematuria ay napansin nang walang kasabay na proteinuria at pagkawala ng pandinig, ang pagbabala ng sakit ay kanais-nais, ang functional renal failure ay bihirang bubuo.

Kabilang sa mga preventive measures ang pagpaplano ng pagbubuntis (remediation of chronic foci of infection, dapat iwasan ng babae ang labis na pisikal at emosyonal na stress, magparehistro sa isang antenatal clinic sa isang napapanahong paraan, at, kung ipinahiwatig, sumailalim sa medikal na genetic counseling).

Ang bata ay kailangang sumailalim sa regular na preventive examinations sa isang pediatrician. Kapag nakita ang mga unang palatandaan ng sakit, dapat ipaalam ng mga magulang sa doktor.

Ang Alport syndrome ay isang malubhang genetically determined disease ng kidney, visual at hearing system. Sa napapanahong pagsusuri at pagsunod sa mga rekomendasyon, posible na pabagalin ang rate ng pag-unlad ng pagkabigo sa bato at pagkawala ng pandinig.

Ang isang sakit na tinatawag na Alport syndrome ay namamana at nagpapakita ng sarili sa mga sintomas ng pagbaba ng function ng bato kasama ng kasabay na kapansanan sa paningin at pandinig. Ayon sa istatistika, 17 bata sa 100 libo ang nagdurusa sa sakit na ito. Ang sanhi ay isang hereditary gene disorder. Ang sakit na ito ay tinatawag ding familial glomerulonephritis.

Ang Alport syndrome ay isang kumplikadong namamana na patolohiya kung saan ang kapansanan sa pandinig at paningin ay idinagdag sa dysfunction ng bato.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang sakit na Alport ay unang inilarawan noong 1927 ng British scientist na si Arthur Alport. Ang sindrom ay bihira. Ipinapakita ng mga istatistika na sa 3 bata sa 100 ito ang sanhi ng borderline renal failure sa mga bata, at mas madalas sa mga matatanda. Ang sindrom na ito ay ang pinakakaraniwang uri ng nephritis. Mayroong iba't ibang uri ng heredity, ngunit ang pinakakaraniwan ay ang X-linked dominant form. Nagdudulot ito ng matinding kidney failure sa mga batang lalaki. Nagsisimula itong lumitaw sa mga unang taon ng buhay, ang mga problema sa pandinig at pangitain ay bubuo mamaya. Ang pagkawala ng paningin at pandinig ay nauuna sa pagbuo ng malubhang kapansanan sa bato at nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata.

Pag-uuri

Ang sakit ni Alport ay nahahati sa 2 kategorya dahil sa paraan ng pamana ng patolohiya. Ang una, genetic, naman ay nahahati sa 3 uri ng hereditary nephritis:

X-linked dominant - hanggang sa 80% ng mga kaso;
autosomal recessive - hanggang sa 15% ng mga kaso;
autosomal dominant - hanggang 5% ng mga kaso.

Ang Alport syndrome ay maaari ding bumuo bilang resulta ng mga komplikasyon ng pamamaga ng bato.

Ang pangalawang pag-uuri, ang pangunahing isa, ay nagpapahiwatig ng 3 uri ng sakit sa bato:

Nepritis. Kasama sa mga nauugnay na patolohiya ang hematuria, mga problema sa paningin at kapansanan sa pandinig.
Nephritis na may hematuria na walang kasamang komplikasyon ng pandinig at paningin.
Benign familial hematuria.

Sa pagkakaroon ng nephritis sa una at pangalawang kaso ng pangunahing pag-uuri, ang malubhang pagkabigo sa bato ay hindi maiiwasang mangyari. Sa ikatlong kaso, na may benign course ng Alport syndrome, walang mga komplikasyon. Ang pag-iwas sa mga sintomas ng Alport's disease at ang kawalan ng mga nakakahawang sakit ay nakakatulong sa higit pang ganap na mga aktibidad sa buhay.

Anong mga dahilan?

Ang mga namamana na mutasyon sa mga selula ng bato ay pumukaw sa paglitaw ng Alport syndrome.

Ang hereditary gene mutations ay humahantong sa patolohiya na ito. Ang biosynthesis function ng type 4 collagen ay nasisira. Ang collagen ay ang pangunahing bloke ng gusali para sa pagtatayo ng mga lamad sa mga bato, tainga at socket ng mata. Ang pag-andar ng mga lamad ay upang palakasin, suportahan at paghiwalayin ang mga tisyu. Kung may hindi sapat na dami o kumpletong kawalan ng synthesis ng materyal na gusali (collagen), ang mga lamad ng bato ay hindi maaaring ma-filter nang mahusay ang mga toxin at mga naprosesong produkto mula sa dugo. Ang hindi na-filter na protina at mga pulang selula ng dugo ay pumapasok sa ihi. Ang pagkakaroon ng protina sa dugo ay tinatawag na proteinuria, pulang selula ng dugo - hematuria. Kung ang synthesis ng protina ay napakahina, nagdudulot ito ng matinding pagkabigo sa bato at, sa pinakamasamang sitwasyon, ang kidney failure. Ang paghinto sa paggana ng bato ay humahantong sa kamatayan.

Pathogenesis

Ang simula at pag-unlad ng Alport syndrome, bilang panuntunan, ay hindi napapansin sa una at random na natuklasan sa edad na 5 taon. Ang namamana na nephritis ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng glomerulonephritis, kung minsan ang nephrotic syndrome o mga sintomas ng pyelonephritis ay idinagdag dito. Sa mga unang yugto, ang mga bato ay gumagana nang normal. Mayroong bahagyang pagkakaroon ng protina at pulang selula ng dugo sa dugo, kung minsan ay tumaas ang antas ng mga leukocytes. Ang admixture ng dugo sa ihi ay lumilitaw sa wave-like attacks - mula sa maximum hanggang minimum na antas. Sa madalas na pag-ihi, nagkakaroon ng hypertension o nephrotic syndrome. Minsan ang mga pasyente ay nakakaranas ng dilation ng pyelocaliceal system, aminoaciduria.

Ang pagkawala ng pandinig at paningin mula sa kidney dysfunction ay kadalasang nangyayari sa mga batang wala pang 10 taong gulang.

Ang kapansanan sa pandinig, kabilang ang pagkabingi, ay may mga ugat na neurogenic. Madalas na nangyayari sa mga batang wala pang 10 taong gulang, karamihan ay lalaki. Ang patolohiya ng pandinig ay kadalasang ang unang sintomas ng sakit at lumalala sa paglipas ng panahon. Ang ilang mga pasyente ay nawawalan ng pandinig habang ang kanilang mga bato ay gumagana nang normal. Kung paano uunlad ang sakit at kung ano ang magiging resulta ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kasarian ng pasyente. Ang mga lalaki ay madaling kapitan ng maagang pag-unlad ng hypertension at talamak na pagkabigo sa bato. Ang kamatayan sa kawalan ng paggamot ay nangyayari sa pagitan ng 15 at 30 taon. Sa mga babae, ang sakit na Alport ay kadalasang nangyayari nang tago, at ang pagkakaroon ng hematuria syndrome ay nabanggit. Ang mga problema sa pandinig ay kasama ng sakit. Lumilitaw ang iba pang mga pathologies bilang mga kahihinatnan ng Alport syndrome. Ang pisikal na aktibidad at labis na trabaho ay humantong sa mabilis na pag-unlad ng sakit.

Hinahati ng mga doktor ang mga palatandaan ng Alport syndrome sa 2 uri. Ang unang uri ay mga pagpapakita ng bato, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga protina at pulang selula ng dugo sa dugo. Ang pagkakaroon ng tinatawag na isolated urinary syndrome ay ipinahayag sa paglipas ng panahon. Nakikita lamang sila sa edad na 4-5 taon, at kung minsan ang mga halatang pagpapakita ay napansin sa 8-9 na taon. Ngunit ang mga patak ng dugo, na hindi nakikita ng mata, ay patuloy na naroroon sa ihi - asymptomatic microhematuria. Ang pagkakaroon ng dugo sa ihi ay isang palaging sintomas na nagpapakilala sa Alport syndrome. Kadalasan ang mga nakaraang impeksiyon ay nagpapakita ng palatandaang ito. Pagkatapos magdusa mula sa isang sipon, ang dugo ay makikita sa ihi pagkaraan ng 1-2 araw. Ang Proteinuria ay nangyayari sa mga lalaki sa panahon ng pagdadalaga; sa mga babae ito ay alinman sa minimal o wala sa kabuuan.

Ang Alport syndrome ay nasa "sleeping" mode sa loob ng mga 9 na taon, at pagkatapos nito ang paggana ng mga bato, pandinig, at paningin ay nagsisimulang lumala.

Nang maglaon, lumilitaw ang mga extrarenal na palatandaan ng Alport syndrome - mahina ang pandinig, paningin, naantala ang pag-unlad ng physiological, leiomyomatosis (isang napakabihirang kababalaghan, lumalaki ang mga fibers ng kalamnan). Minsan ang mga congenital abnormalities sa physiology ay kapansin-pansin - pinagsama-sama o sobrang mga daliri, pagpapapangit ng mga tainga. Habang lumalaki ang sakit na Alport, pinupukaw nito ang kasabay na pag-unlad ng pagkabigo sa bato, na nagpapakita ng sarili sa isang dilaw na tint at pagkatuyo ng balat, madalas na nararamdaman ang pagkatuyo sa bibig, at ang dalas at dami ng pag-ihi ay bumababa.

Ang kurso ng sakit sa mga bata

Sa mga unang yugto ng sakit, ang bata ay hindi nakakaramdam ng kakulangan sa ginhawa. Ang tanging sintomas ay ang patuloy na pagkakaroon ng dugo sa ihi, na sa una ay hindi napapansin. Ang sintomas na ito ay naroroon sa lahat ng mga kaso, tumitindi pagkatapos ng mga nakakahawang sakit. Dagdag pa, ang bahagyang paggana ng mga bato ay nagambala. Nanghihina ang bata, nalalasing ang katawan, at kadalasang bumababa ang pandinig. Sa panlabas, ang bata ay nagiging maputla, mabilis na napapagod, at madalas na nangyayari ang pananakit ng ulo. Ang pagkawala ng pandinig ay bubuo sa iba't ibang yugto ng panahon; sa mga unang taon ay maaari lamang itong matukoy sa tulong ng mga espesyal na aparato. Nangyayari ang pagkawala ng pandinig sa edad na 10.

Ang paningin ay may kapansanan sa 15−20% ng mga may sakit na bata. Mga katangian ng pathologies ng lens at cataracts. Madalas nagkakaroon ng myopia. Ang isang palaging sintomas ay ang pagkakaroon ng maliwanag na puti o dilaw na mga spot malapit sa corpus luteum. Bumababa ang visual acuity sa 67% ng mga kaso. Ang namamana na nephritis sa mga bata ay nagdudulot ng pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagbaba sa function ng bato kasama ng mga pathologies sa pandinig at paningin. Sa Russia, ang saklaw ng sakit sa mga bata ay 17:100,000.

Mga sanhi ng Alport syndrome

Ito ay itinatag na ang isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa 21-22 q zone ay responsable para sa pag-unlad ng sakit. Ang sanhi ng sakit ay isang paglabag sa istraktura ng uri ng IV collagen. Ang collagen ay isang protina, ang pangunahing bahagi ng connective tissue, na nagbibigay ng lakas at pagkalastiko nito. Sa mga bato, ang isang depekto sa collagen ng vascular wall ay napansin, sa lugar ng panloob na tainga - sa organ ng Corti, sa mata - sa kapsula ng lens.

Mga sintomas ng Alport syndrome

Sa Alport syndrome, mayroong makabuluhang pagkakaiba-iba sa mga panlabas na pagpapakita. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa edad na 5-10 taon na may hematuria (ang hitsura ng dugo sa ihi). Karaniwang nakikita ang hematuria sa panahon ng pagsusuri sa isang bata. Maaaring mangyari ang hematuria na mayroon o walang proteinuria (ang hitsura ng protina sa ihi). Sa isang binibigkas na pagkawala ng protina, ang nephrotic syndrome ay maaaring umunlad, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng edema, pagtaas ng presyon ng dugo, mga sintomas ng pagkalason sa katawan na may mga nakakapinsalang produkto at pagbaba ng pag-andar ng bato. Posible upang madagdagan ang bilang ng mga leukocytes sa ihi sa kawalan ng bakterya.

Sa karamihan ng mga pasyente, ang stigma ng dysembryogenesis ay nakakaakit ng pansin. Ang mga stigmas ng dysembryogenesis ay maliit na panlabas na paglihis na hindi gaanong nakakaapekto sa paggana ng katawan. Kabilang dito ang: epicanthus (ang fold sa panloob na sulok ng mata), pagpapapangit ng mga tainga, mataas na palad, isang pagtaas sa bilang ng mga daliri o kanilang pagsasanib.

Epicanthus. Syndactyly.

Kadalasan, ang parehong mga stigmas ng disembryogenesis ay napansin sa mga may sakit na miyembro ng pamilya.

Ang pagkawala ng pandinig bilang resulta ng acoustic neuritis ay katangian din ng Alport syndrome. Ang pagkawala ng pandinig ay nabubuo nang mas madalas sa mga lalaki at kung minsan ay natutukoy nang mas maaga kaysa sa pinsala sa bato.

Ang mga visual na anomalya ay nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng lenticonus (pagbabago sa hugis ng lens), spherophakia (spherical na hugis ng lens) at mga katarata (clouding of the cornea).

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng sakit sa bato sa panahon ng pagdadalaga. Ang talamak na pagkabigo sa bato ay nasuri sa pagtanda. Minsan ang mabilis na pag-unlad ng sakit ay posible sa pagbuo ng end-stage renal failure sa pagkabata.

Diagnosis ng Alport syndrome

Maaaring ipagpalagay ang Alport syndrome batay sa data ng pedigree batay sa pagkakaroon ng sakit sa ibang miyembro ng pamilya. Upang masuri ang sakit, kinakailangan upang makilala ang tatlo sa limang pamantayan:

Ang pagkakaroon ng hematuria o pagkamatay mula sa talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya;
pagkakaroon ng hematuria at/o proteinuria sa mga miyembro ng pamilya;
pagkilala sa mga tiyak na pagbabago sa biopsy sa bato;
pagkawala ng pandinig;
patolohiya ng congenital vision.

Paggamot ng Alport syndrome

Sa kawalan ng tiyak na paggamot, ang pangunahing layunin ay pabagalin ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga bata ay ipinagbabawal mula sa pisikal na aktibidad at inireseta ng isang balanseng diyeta. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa kalinisan ng mga nakakahawang foci. Ang paggamit ng mga hormonal na gamot at cytostatics ay hindi humantong sa isang makabuluhang pagpapabuti sa kondisyon. Ang pangunahing paraan ng paggamot ay nananatiling paglipat ng bato.

Ang isang hindi kanais-nais na pagbabala para sa kurso ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng end-stage renal failure, ay malamang kung ang mga sumusunod na pamantayan ay naroroon:

Lalaking kasarian;
- mataas na konsentrasyon ng protina sa ihi;
- maagang pag-unlad ng dysfunction ng bato sa mga miyembro ng pamilya;
- pagkawala ng pandinig.

Kung ang nakahiwalay na hematuria na walang proteinuria at kapansanan sa pandinig ay napansin, ang pagbabala para sa kurso ng sakit ay kanais-nais, ang pagkabigo sa bato ay hindi bubuo.

General practitioner, nephrologist na si Sirotkina E.V.

tahanan" Sa mga unang yugto" Paggamot sa Alport syndrome. Hereditary nephritis (Alport syndrome) sa mga bata