Karyotip testi neden yapılır? Muhtemel kromozom bozukluklarını belirlemek için bir karyotip için kan testi yapılması Eşlerin karyotipinin kodunu çözmek için bir kan testi.

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapisi Anabilim Dalı temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 - VGKBSMP No. 1'in terapisti.

2016 - "Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognozunun incelenmesi" tıp bilimleri adayı derecesi için tez konusunu onayladı. 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: "kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması."

2017'den beri, RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

Kaniveler
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, tıbbi genetik merkezi Genomed'in genetik bölümünün başkanı. Rusya Tıp Sürekli Mesleki Eğitim Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" uzmanlık alanında ikamet etti. 2017 yılında tıp bilimleri adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonları, fenotip anomalileri ve/veya zeka geriliği olan çocuklarda DNA segmentlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının SNP yüksek yoğunluklu oligonükleotit mikrodizileri kullanılarak moleküler teşhisi »

2011-2017 yılları arasında Çocuk Klinik Hastanesi'nde genetikçi olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" nin bilimsel danışma departmanı. 2014'ten günümüze MHC Genomed'in genetik bölümünden sorumlu olmuştur.

Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve doğuştan malformasyonları olan hastaların teşhisi ve yönetimi, epilepsi, bir çocuğun kalıtsal bir patoloji veya malformasyonla doğduğu ailelerin tıbbi genetik danışmanlığı, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularındandır. Düzenli olarak konferanslarda sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için ders veriyor. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon saati: Çar, 16-19 Cum

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Oriental Medicine” programında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritmanın organizasyonuna katılım (https://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I.'nin adını taşıyan Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik uzmanlık eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan Bilimsel Araştırmalar Klinik Pediatri Enstitüsü'nde nörolog, araştırmacı olarak çalışmaktadır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. Ayrıca A.I. Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi'nin kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında biyoinformatik rehberliğinde ileri eğitim - "Moleküler Genetiğin Temelleri", Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Beyin Keşfi ve Epilepsi Cerrahı, ILAE, 2016" okulunda okudu.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen, MD Prof.Dr.'nin rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi cerrahisi." XIV Rusya Kongresi "PEDİATRİK VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısında moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rusya Kongresi'nin Özeti "PEDİYATRİK VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER". Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Nörobilimler sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihaylova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 3 miyoklonus epilepsisinin yeni bir alelik varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsi teşhisinin modern yöntemleri". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. ilgili üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenen "Beyin Hastalıkları, Tıbbi ve Sosyal Yönler"de; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli havalelerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nöroloji Dergisi.- T. 11.- No. 2, s. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
İki taraflı beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Genetik ve erken epileptik ensefalopatilerin farklılaştırılmış tedavisi. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenen "Tüberosklerozda epilepsinin cerrahi tedavisi"; 2017; s.274
*
Epilepsiye karşı Uluslararası Lig'in epilepsi ve epileptik nöbetlerin yeni uluslararası sınıflandırmaları. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Evdokimova Genel Tıp mezunu

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde danışmanlık randevusu yürütmektedir.

2017 yılından bu yana Genomed laboratuvarının Prenatal Teşhis bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Düzenli olarak konferans ve seminerlerde sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar için dersler okur

Konjenital malformasyonları olan çocukların yanı sıra kalıtsal veya konjenital patolojileri olan ailelerin doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapar. Elde edilen DNA teşhisi sonuçlarının yorumlanmasını yürütür.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik ofisinde doktor olarak, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi'nde tıbbi genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretim görevlisi.

Üreme ve biyokimyasal genetiğin sorunları üzerine 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetik sorunları ile ilgili birçok ulusal ve uluslararası kongre ve konferansa katılmıştır. Kalıtsal hastalıklar için hamile kadınların ve yenidoğanların toplu tarama yöntemlerini merkezin pratik çalışmasına soktu, hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün kalıtsal hastalıkları şüphesi için binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi.

2012 yılından bu yana, Rusya Lisansüstü Eğitim Akademisi'nde doğum öncesi teşhis kursu ile Tıbbi Genetik Bölümü'nde çalışmaktadır.

İlgi alanları – çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

Federal Sağlık ve Sosyal Gelişim Ajansı'nın St. Petersburg Tıp Yüksek Lisans Eğitimi Akademisi'nde staj (uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. "Ultrason teşhis" uzmanlığında birincil yeniden eğitim. 2016 yılından itibaren Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü Klinik Tıbbın Temel Temelleri Anabilim Dalı'nda görev yapmaktadır.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini belirlemek için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanımı. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve doğum ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ihtisas yaptı.
Mart 2015'te Kompleks Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Baş Doktor - Biyolojik Bilimler Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015'ten itibaren araştırmacı pozisyonuna geçmiştir. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruları cevaplamanıza izin verir:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? nedeni belirlemek için hangi araştırmaya ihtiyaç vardır doğru bir tahmin belirlemek doğum öncesi tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

"Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama" bilimsel-pratik okuluna, Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansına ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslara katıldı.

Monogenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere kalıtsal veya doğuştan gelen patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhisi sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonları olan çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlık alanında staj

"Ultrason teşhis" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi Tıp Fakültesi (uzmanlık "Tıp") mezunudur. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de danışman doktor olarak görev yapmaktadır.

Genetik üzerine bilimsel ve pratik konferanslara düzenli olarak katılır.

Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patoloji şüphesi olan hastaların ve ailelerinin yönetimi. Konjenital patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık.

Sağlıklı çocuk sahibi olma arzusu her insanın doğasında vardır, bu yüzden birçok çift çeşitli araştırmalardan geçer. Bunlardan biri eşlerin karyotiplenmesidir.

Çalışma aynı zamanda sitogenetik analiz yöntemi olarak da adlandırılır. Olayın özü, gelecekteki ebeveynlerin kromozom setini incelemektir. Testin neredeyse %100 sonucu var ve bir çiftin gebe kalmama faktörlerini belirlemeye yardımcı oluyor.

Ülkemizde analiz yaygın olarak bilinmezken, Avrupa ve ABD'de prosedür uzun süredir kullanılmaktadır. Nedir ve neden yapılır?

Karyotipleme nedir ve neden yapılır?

Çalışmanın amacı, genetik olarak sağlıklı yavruları gebe bırakmanıza ve doğurmanıza izin veren ortaklar arasındaki uyumluluğu belirlemektir. Karyotipleme çocuğun planlama aşamasında yapılır. Ancak gebelik başladıktan sonra işlem de yapılır: Anne karnındaki bebekten de kromozom setini belirlemek için gerekli materyal alınır.

Bir genetikçinin bir bebekte kalıtsal anomali riskini belirlemesi kolaydır. Genetik olarak sağlıklı bir kişinin vücudu, 22 çift cinsiyet dışı kromozom ve 2 çift cinsiyet kromozomu içerir: erkekler için XY ve kadınlar için XX.

Çalışma, aşağıdaki patolojilerin varlığını göstermektedir:

1. Monozomi: Bir çiftte 1 kromozomun olmaması (Shereshevsky-Turner sendromu).
2. Trizomi: Bir çiftte fazladan bir kromozom (Down sendromu, Patau).
3. Çoğaltma: Bir kromozomun belirli bir bölümü kopyalanır.
4. Silme: Bir kromozom parçası eksik.
5. İnversiyon: Bir kromozomun bir bölümünün açılma süreci.
6. Translokasyon: kromozomal reshuffle.

Karyotipleme yardımı ile genlerin durumu değerlendirilir ve aşağıdakiler ortaya çıkar:

1. Tromboz eğiliminden sorumlu genlerin mutasyonları. Kendiliğinden düşük veya kısırlığa neden olabilirler.
2. Y kromozomunun mutasyonu - Klinefelter sendromu. Hastalığın bir özelliği, X kromozomunun ek varlığına rağmen, Y kromozomunun varlığıdır, hastalar her zaman erkektir. Hamileliğin başlaması için donör sperm kullanmanız gerekecektir. Klinefelter sendromu karyotipinin varyantları: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Detoksifikasyon süreçlerinden sorumlu gen mutasyonları. Vücudun çevredeki toksik faktörleri dekontamine etme yeteneği düşüktür.
4. Kistik fibroz genindeki mutasyon. Bir bebekte tehlikeli bir hastalık olasılığı belirlenir.

Karyotipleme sayesinde, bir dizi hastalığa kalıtsal yatkınlık teşhis edilir - diyabetes mellitus, miyokard enfarktüsü, hipertansiyon ve eklemlerdeki patolojik süreçler.

Karyotiplemenin maliyeti nedir? Çalışmanın fiyatı, şehre ve kliniğin seviyesine bağlıdır: ortalama maliyet yaklaşık 6700 ruble. Bununla birlikte, gebe kalmadan önce, gelecekteki tüm ebeveynlere bir test yapmaları önerilir. Evli bir çiftte zamanında sapmalar tespit edilirse, bir uzman çocuğun gelişimi için en uygun koşulları yaratabilir ve düşük veya erken doğumu önleyebilir.

Doktor kalıtsal hastalıklar hakkında konuşuyor:

Muayene endikasyonları

Bir hamilelik planlarken, her ailenin sitogenetik bir çalışma yapması arzu edilir. Bireysel vatandaşlar moleküler karyotiplemeyi geçmelidir.

Prosedürün hangi kategorideki kişilere atandığına daha yakından bakalım:

1. Eşlerden biri veya her ikisi 35 yaşın üzerindedir.
2. Bilinmeyen etiyolojinin kısırlığı.
3. IVF girişimlerinin başarısızlığı.
4. Ebeveynlerde kalıtsal patolojilerin varlığı.
5. Anne adayında endokrin bozukluklar.
6. Ejakülasyon ihlalleri veya etiyolojisi bilinmeyen spermatozoa aktivitesi.
7. Kimyasallarla olumsuz ekoloji ve emek faaliyetinin varlığı.
8. Sigara içmek, alkol almak, uyuşturucu kullanmak veya ilaç almak şeklinde kötü alışkanlıkların varlığı.
9. Kaydedilmiş spontan düşükler, düşükler veya erken doğum vakaları.
10. Kan akrabası ile evlilik.
11. Zaten genetik patolojileri olan çocuklar doğdu.
12. Bir çift radyoaktif maruziyet elde etmek.

Analiz için hazırlık

Kromozomları incelemek ve gen deformasyonunu belirlemek için kan hücrelerinin alınması gerekir. Laboratuvar testinin size veya çocuğa zarar verebileceğinden endişe etmeyin: kesinlikle güvenlidir.

Teste hazırlanma metodolojisi, önerilen analizden 2 hafta önce alınan önlemleri içerir:

1. Alkol ve sigara içmekten kaçının.
2. Bu dönemde ilaç, özellikle antibiyotik almayın.
3. Akut hastalıkların yokluğunda veya kronik olanların alevlenmesinde testi geçin.

uygulama mekanizması

Test için her iki partnerden de venöz kan alınır. Çalışma 5 gün sürmektedir. Belirtilen süre boyunca, plazmadan mitotik bölünme aşamasında lenfositlerin tahsisi gerçekleştirilir. 72 saat boyunca, kan hücrelerinin çoğalmasının bir analizi yapılır, bu da patolojinin varlığı ve düşük yapma riski hakkında bir sonuç çıkarmayı mümkün kılar. Bölme aşamasında, uzman kromozomları inceleyerek cam üzerinde mikropreparasyonlar hazırlar.

Laboratuar asistanı, testi kromozomları ayırt ederek veya boyamadan gerçekleştirebilir. Daha iyi görselleştirme için uzman, nükleoprotein yapısının farklı boyamasını gerçekleştirir, ardından bireysel çizgileri açıkça görünür hale gelir. Kromozom sayısı sayılır, eşleştirilmiş kromozomların çizgileri karşılaştırılır ve her birinin yapısı analiz edilir.

Eşsiz teknoloji, 15 lenfosit çalışması sayesinde doğru bir sonuç almanızı sağlar. Bu, tekrar kan veya vücut sıvıları bağışlamanıza gerek olmadığı anlamına gelir. Evli bir çiftin bir karyotip analizi, bir hamilelik planlamayı ve sağlıklı çocuklar doğurmayı mümkün kılar.

Gebe kalındığında uzmanlar, Down sendromu, Turner sendromu, Edwards sendromu, kedi ağlaması ve diğer anomaliler gibi patolojileri belirlemek için gebeliğin erken evrelerinde bir test yapılmasını önerir. Materyal anne karnındaki çocuktan ve eşlerden alınır.

Prenatal karyotiplemenin invaziv ve non-invaziv yöntemleri vardır. Birincisi daha güvenli kabul edilir ve belirteçlerin belirlenmesi için anne adayının kan örneklemesi ile ultrason teşhisinin uygulanmasını içerir.

İnvaziv yöntem daha doğru kabul edilir ve hataları neredeyse tamamen ortadan kaldırır, ancak bazen oldukça riskli olabilir ve bu nedenle birkaç saat boyunca sabit izleme gerektirir. Böyle bir çalışmayı yürütmek için, genetik materyali almak üzere rahim içini manipüle etmek için kullanılan özel ekipmana ihtiyaç vardır.

Agresif faktörlerin DNA zinciri üzerindeki etkisinin izlerini belirlemek için sapmaları olan bir karyotip belirlenir. Prosedür, uzmanların anormal metafazların hesaplanmasıyla 100 hücreyi dikkatlice inceledikleri genişletilmiş bir genetik inceleme olarak kabul edilir. Test oldukça zahmetli ve birçok laboratuvar böyle bir çalışma yapmıyor.

Muayene sırasında anormallikler tespit edilirse ne yapmalı - doktor tavsiyede bulunur

İnsanlarda somatik hücrelerin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, bir çift ve bunlar cinsiyet kromozomlarıdır: normal bir kadın karyotipi 46 XX ve bir erkek - 46 XY olarak sunulur. Bir karyogram aldıktan sonra, bir genetikçi testi deşifre eder ve evli bir çift için özel bir konsültasyon yürütür ve bu sırada patolojisi veya anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma olasılığını açıklar. Bir çocuğu planlama aşamasında bir terapi kursuna girmelerini tavsiye eder, bundan sonra bebekte ihlalleri önlemek mümkündür.

Hamilelik sırasında zaten sapmalar belirlendiğinde, doktor bir dahaki sefere sağlıklı bir bebek gebe kalmaya çalışmak için hamileliği sonlandırmayı önerir. Veya doktor, eşlere "özel" bir çocuğun doğumuna hazır olacaklarını seçme hakkı verir. Gelecekteki ebeveynler iyiyse ve mükemmel uyumluluğa sahipse, uzman onlara hamilelik planlamasının tüm aşamalarını ayrıntılı olarak anlatır.

Bir partnerde kalıtsal bozukluklar tespit edilirse, donörün genetik materyalini kullanabilirsiniz. Bunun için sağlıklı bir erkeğin spermi kullanılır.

Çözüm

Sağlıklı bir çocuğun dünyaya gelmesi ebeveynlerin en önemli görevidir. Hamilelik planlaması aşamasında sitogenetik bir çalışma yaparak patolojilerden kaçınabilirsiniz. Eşlerin karyotiplenmesi, çiftin uyumluluğunu ve kırıntılardaki olası ihlalleri ve hamilelik durumunda fetüsün gelişimindeki anormalliklerin varlığını belirlemenizi sağlar.

Genel olarak kabul edilen anlamda, bir aile ebeveynleri ve mutlu çocukları sever, bu nedenle bebeklerin doğumu ve yetiştirilmesi için mükemmel koşullar yaratmak çok önemlidir.

Çeşitli koşullar nedeniyle, birçok modern gencin çocuk sahibi olma sorunları vardır, çoğu zaman bunun nedeni genetik uyumsuzluktur. Modern teknolojiler ve benzersiz ekipman sayesinde, günümüzde ebeveyn uyumluluğu yüzdesini ve olası genetik anormallikleri ortaya çıkaracak özel bir analiz yapmak mümkündür.

Bu işleme karyotipleme denir, hayatta bir kez gerekli genetik materyali bağışlarsınız ve özel manipülasyonlar yardımıyla evli bir çiftin kromozom seti kurulur.

Bu analizin sonuçlarını kullanarak, eşlerde çocuk sahibi olma olasılığını belirlemek ve bir çocuğun kalıtsal genetik hastalıklara sahip olma olasılığını belirlemek kolaydır. Bugüne kadar, bu araştırma yönteminin neredeyse yüzde yüz sonucu var, bu da büyük ölçüde bir kadında hamilelik olmamasının birkaç nedenini aynı anda tanımlamanıza izin veriyor. Bu tür prosedürler kesinlikle ağrısızdır, ancak belirli koşullar altında özel hazırlık gerektirir. Sağlıklı çocuk sahibi olma arzusu her evli çiftin doğasında vardır, bu nedenle her yıl yüz binlerce insan karyotipleme geçirir.

Analiz için ana nedenler

Karyotipleme, Batı ve Avrupa ülkelerinde oldukça iyi bilinen bir prosedürdür, ancak Rusya'da, başvuranların sayısı her yıl artmasına rağmen, bu analiz çok uzun zaman önce yapılmamıştır.

Bu analizin ana görevi, patolojiler ve çeşitli anormallikler olmadan çocukları gebe bırakmanıza ve doğurmanıza izin verecek ebeveynler arasındaki uyumluluğu belirlemektir.

Kural olarak, böyle bir analiz ilk aşamalarda yapılır, ancak prosedürü hamile bir kadında yapmak mümkündür. Böyle bir durumda kromozom setinin kalitesini belirlemek için fetüsten de gerekli materyal alınır. Tabii ki, karyotipleme genç ebeveynler için zorunlu bir prosedür değildir, ancak doğmamış bir bebekte birçok anormalliği tanımlamanıza izin verecektir.

Analiz sırasında, doğmamış bebeğin diyabet ve hipertansiyon, kalp krizleri ve çeşitli kalp ve eklem patolojilerine yatkınlığını belirlemek mümkündür. Örnekleme sırasında, tam teşekküllü olmayan bir bebeği doğurma riskini hesaplamanıza izin veren kusurlu bir kromozom çifti tespit edilir.

Belirteçler

Sadece benzer bir prosedürden geçmesi gereken belirli vatandaş kategorileri var, bugün bu sayı şunları içeriyor:

• 35 yaşını doldurmuş anne ve babalar, bu kural eşlerden sadece biri için geçerli olsa dahi.
• Nedeni daha önce belirlenmemiş olan kısırlık.
• Başarısız tüp bebek seçenekleri.
• Ebeveynlerde kalıtsal hastalıklar.
• Adil cinsiyette hormonal denge ile ilgili sorunlar.
• Tanımlanamayan boşalma ihlali nedenleri ve spermatozoanın kalitatif aktivitesi.
• Kötü çevre ve kimyasallarla çalışma.
• Sağlıklı bir yaşam tarzının olmaması, sigara, uyuşturucu, alkol, ilaç kullanımı.
• Daha önce kaydedilmiş kürtaj, düşük, erken doğum.
• Yakın kan akrabaları olan evlilikler ve daha önce genetik anormallikleri olan çocuklar.

Analizin ortaya çıkardığı şey

Prosedür için, kan hücrelerini ayırmanıza ve genetik zinciri izole etmenize izin veren benzersiz bir kan örnekleme teknolojisi kullanılır. Bir genetikçi, trizomi (Down sendromu), zincirde bir kromozomun olmaması (monozomi), genetik bir bölgenin kaybı (erkek kısırlığının bir işareti olan bir silme) riskinin yüzdesini kolayca bulabilir. duplikasyon, inversiyon ve diğer genetik anormalliklerin yanı sıra.

Bu sapmaları belirlemeye ek olarak, fetüsün gelişiminde ciddi sapmalara yol açabilecek, kan pıhtılarının oluşumundan ve detoksifikasyondan sorumlu bir gen mutasyonuna neden olabilecek çeşitli anomaliler oluşturulabilir. Bu sapmaların zamanında tespiti, fetüsün gelişimi için normal koşullar yaratacak ve düşükleri ve erken doğumları önleyecektir.

Nasıl gönderilir? Analiz için hazırlık

Bu analiz laboratuvarda yapılır ve kadın ve erkek için kesinlikle güvenlidir, kadın hamile ise mevcut fetüs üzerinde de analiz yapılır. Ebeveynlerden kan hücreleri alınır ve çeşitli manipülasyonlarla kromozom seti izole edilir, daha sonra mevcut kromozomların kalitesi ve gen deformasyonlarının sayısı belirlenir.

Karar verdiyseniz ve karyotipleme işlemine girmeye hazırsanız, iki hafta içinde tütün ürünleri, alkollü ürünler ve ilaçları kullanmayı bırakmalısınız. Kronik ve viral hastalıkların alevlenmesi durumunda kan alma işlemini ileri bir tarihe ertelemek gerekir. Tüm prosedür beş gün içinde gerçekleştirilir, bölünme döneminde biyolojik sıvıdan lenfositler izole edilir. 72 saat içinde, düşük patolojileri ve riskleri hakkında sonuç çıkarmayı sağlayan hücre üremesinin eksiksiz bir analizi gerçekleştirilir.

Eşsiz teknolojiler sayesinde, doğru sonuçlar elde etmek için sadece 15 lenfosit ve çeşitli hazırlıklar gereklidir, bu da birkaç kez kan ve diğer vücut sıvılarını bağışlamanız gerekmediği anlamına gelir. Evli bir çift için, hamileliği ve sağlıklı bebeklerin doğumunu planlayabileceğiniz yalnızca bir analiz yapmak yeterlidir.

Hamileliğin başladığı ve anormallikleri tespit etmek için gerekli testlerin yapılmadığı durumlar vardır, bu nedenle genetik materyal fetustan ve her iki ebeveynden alınır.

Analizi hamileliğin ilk üç ayında yapmak en iyisidir, fetal gelişimin bu aşamasında Down, Turner ve Edwards Sendromu gibi hastalıkların yanı sıra diğer karmaşık patolojileri belirlemek kolaydır. Doğmamış bebeğe zarar vermemek için testler şu şekilde yapılır:

• invaziv yöntem
• invaziv olmayan yöntem

İnvaziv olmayan bir yöntem, çeşitli belirteçleri belirlemek için bir ultrason taramasının yanı sıra anneden kan numunesi almayı içeren sonuçları elde etmenin güvenli bir yolu olarak kabul edilir.

En doğru sonuçlar invaziv yöntem analiz edilirken elde edilebilir ancak oldukça risklidir. Rahimdeki manipülasyonları gerçekleştirmek için gerekli genetik materyalin elde edilmesini sağlayan özel ekipman kullanılır.

Tüm prosedürler kadın ve fetüs için ağrısızdır, ancak invaziv bir yöntemle analizi geçtikten sonra birkaç saat yatarak gözlem gereklidir. Bu prosedür, düşük tehdidine veya hamileliğin kaçırılmasına neden olabilir, bu nedenle doktorlar tüm sonuçlar ve olası komplikasyonlar hakkında ayrıntılı olarak konuşur.

Sapmalar bulunursa ne yapmalı?

Sonuçları aldıktan sonra, genetikçi, engelli bir çocuğa sahip olma olasılıkları hakkında ayrıntılı olarak konuştuğu reçeteyi yazar. Ebeveynlerin uyumluluğu kusursuzsa ve kromozom setinde herhangi bir sapma yoksa, genç ebeveynlere hamilelik planlamasının tüm aşamaları anlatılır.

Çeşitli sapmalar tespit edilirse, doktor hamileliği planlarken bazı sıkıntılardan kaçınabileceğiniz bir tedavi yöntemi önerir. Bununla birlikte, hamilelik sırasında anormallikler tespit edilirse, ebeveynlere hamileliği sonlandırmaları veya seçimi onlara bırakmaları önerilir.

Bu durumda, kolayca bir şans alabilir ve tam teşekküllü sağlıklı bir çocuğu doğurabilirsiniz, ancak doktor tüm olası sapmalar ve sonuçları hakkında uyarmak zorundadır. Bebek planlama aşamasında donör genetik materyali kullanabilirsiniz. Bir genetikçi ve bir jinekolog, hamileliği ortadan kaldırmak için baskı yapmak için yasal dayanaklara sahip değildir, bu nedenle seçim her zaman ebeveynlere aittir.

Çocuklar bir insanın sahip olabileceği en önemli şeydir, planlama ve gebe kalma sürecinde son derece dikkatli olmalısınız. Neyse ki, karyotipleme prosedürünün yardımıyla fetüsün gelişimi sırasında sıkıntılardan kaçınılabilir.

Karyotipleme, kromozom sayısı ve yapısındaki anormallikleri belirlemek için gerçekleştirilen kromozomal anormallikleri tespit etmek için yapılan bir analizdir. Bu araştırma yöntemi, gebeliği planlamadan önce çiftlere atanan genel muayene listesine dahil edilebilir. Uygulaması, teşhisin önemli bir parçasıdır, çünkü sonuçlar, gebeliği, hamileliği engelleyen ve fetüsün gelişiminde ciddi anormalliklere neden olan kromozomal anormallikleri tanımlamayı mümkün kılar.

Karyotip analizi için, ebeveynlerin hem venöz kanı (bazen kemik iliği veya deri hücreleri) hem de plasenta veya amniyotik sıvının parçaları kullanılabilir. Bunları, doğmamış bir çocuğa kromozomal patolojilerin bulaşma riskinin yüksek olduğu durumlarda yapmak özellikle önemlidir (örneğin, akrabalardan birine Edwards, Patau, vb. teşhisi konulursa).

karyotip nedir? Karyotipleme için kimler uygundur? Bu analiz nasıl yapılır? Neyi ortaya çıkarabilir? Bu makaleyi okuyarak bu ve diğer popüler soruların cevaplarını alacaksınız.

karyotip nedir?

Bir karyotip, bir insan hücresindeki bir dizi kromozomdur. Normalde 46 (23 çift) kromozom içerir, bunlardan 44'ü (22 çift) otozomaldir ve hem erkek hem de kadın vücudunda aynı yapıya sahiptir. Bir çift kromozom yapısında farklılık gösterir ve doğmamış çocuğun cinsiyetini belirler. Kadınlarda, XX kromozomları ve erkeklerde - XY ile temsil edilir. Normal karyotip kadınlarda 46,XX, erkeklerde 46,XY'dir.

Her kromozom, kalıtımı belirleyen genlerden oluşur. Yaşam boyunca karyotip değişmez ve bu nedenle bir kez belirlemek için bir analiz yapabilirsiniz.

Yöntemin özü

Karyotipi belirlemek için, in vitro (yani in vitro) incelenen bir kişiden alınan bir hücre kültürü kullanılır. Gerekli hücrelerin (kan lenfositleri, cilt hücreleri veya kemik iliği) seçiminden sonra, aktif üremeleri için bunlara bir madde eklenir. Bu tür hücreler bir süre inkübatörde tutulur ve daha sonra onlara metafazda bölünmelerini durduran kolşisin eklenir. Daha sonra materyal kromozomları iyi gösteren bir boya ile boyanır ve mikroskop altında incelenir.

Kromozomlar fotoğraflanır, numaralandırılır, karyogram şeklinde çiftler halinde düzenlenir ve analiz edilir. Kromozom numaraları, büyüklüklerine göre azalan sırada atanır. Son sayı cinsiyet kromozomlarına atanır.

Belirteçler

Karyotipleme genellikle gebe kalma planlaması aşamasında önerilir - bu yaklaşım kalıtsal patolojileri olan bir çocuğa sahip olma riskini en aza indirir. Ancak bazı durumlarda bu analiz hamileliğin başlamasından sonra mümkün olmaktadır. Bu aşamada, karyotipleme, belirli bir patolojinin kalıtım risklerini belirlemenize izin verir veya zaten kalıtsal bir gelişimsel anomaliyi (örneğin, Down sendromu) tanımlamak için fetal hücrelerde (prenatal karyotipleme) gerçekleştirilir.

• eşler 35 yaşın üzerindedir;
• bir kadının veya bir erkeğin aile öyküsünde kromozomal patoloji vakalarının varlığı (Down sendromu, Patau, Edwards, vb.);
• açıklanamayan nedenlerle uzun süreli gebe kalma yokluğu;
• planlama;
• daha önce gerçekleştirilen başarısız IVF prosedürleri;
• gelecekteki bir annede kötü alışkanlıklar veya bazı ilaçları almak;
• bir kadında hormonal dengesizlik;
• iyonlaştırıcı radyasyon ve zararlı kimyasallarla sık temas;
• spontan kürtaj kadınların anamnezinde varlığı;
• tarihte ölü doğan çocuk;
• kalıtsal hastalıkları olan çocukların varlığı;
• tarihte erken bebek ölümü olayları;
• spermatozoa gelişimindeki bozuklukların neden olduğu;
• yakın akrabalar arasındaki evlilik.

• fetüsün gelişimindeki anomaliler;
• mikro anomalilerle birlikte psikomotor veya psiko-konuşma gelişimindeki sapmalar;
• konjenital malformasyonlar;
• zeka geriliği;
• büyüme geriliği;
• cinsel gelişimdeki sapmalar.

Analiz nasıl yapılır?

• alkol alımı;
• bazı ilaçların alınması (özellikle antibiyotikler);
• akut bulaşıcı hastalıklar veya kronik patolojilerin alevlenmesi.

Analiz için bir damardan kan örneklemesi sabahları hastanın tokluk durumunda yapılır. Biyomateryalin aç karnına alınması önerilmez. Fetal karyotipleme için doku örnekleri alınırken, ultrason rehberliğinde örnekleme yapılır.

Sonuç için ne kadar beklemeli?

Karyotipleme sonucu, materyalin araştırma için teslim edilmesinden 5-7 gün sonra elde edilebilir. Bu süre zarfında uzmanlar, inkübatördeki hücre bölünmesini izler, gelişimlerini belirli bir noktada yavaşlatır, elde edilen materyali analiz eder, verileri tek bir sitogenetik şemada birleştirir, norm ile karşılaştırır ve bir sonuç çıkarır.

Karyotipleme neyi ortaya çıkarabilir?

Analiz şunları belirlemenizi sağlar:

• kromozomların şekli, boyutu ve yapısı;
• eşleştirilmiş kromozomlar arasındaki birincil ve ikincil daralmalar;
• site heterojenliği

Genel kabul görmüş uluslararası şemaya göre karyotipleme sonuçları şunları gösterir:

• kromozom sayısı;
• otozomlara veya cinsiyet kromozomlarına ait;
• kromozom yapısının özellikleri.

Karyotip çalışması şunları tanımlamanıza izin verir:

• trizomi (veya bir çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı) - Down sendromu ile tespit edilir, 13. kromozomda trizomi ile, Patau sendromu gelişir, 18. kromozomdaki sayının artmasıyla, Edward sendromunun ortaya çıkmasıyla oluşur. fazladan bir X kromozomu, Klinefelter sendromu saptanır;
• monozomi - bir çiftte bir kromozomun olmaması;
• silme - bir kromozom segmentinin olmaması;
• inversiyon - bir kromozomun bir bölümünün tersine çevrilmesi;
• translokasyon, bir kromozomun parçalarının hareketidir.

Karyotipleme aşağıdaki patolojileri tespit edebilir:

• kromozomal sendromlar: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• artan trombozu ve gebeliğin erken sonlandırılmasını tetikleyen mutasyonlar;
• vücut detoksifiye edemediğinde gen mutasyonları (toksik ajanları nötralize eder);
• Y kromozomundaki değişiklikler;
• eğilimi ve;
• eğilimi.

Sapmalar tespit edilirse ne yapmalı?

Karyotipte anormallikler tespit edildiğinde, doktor hastaya tespit edilen patolojinin özelliklerini açıklar ve çocuğun hayatı üzerindeki etkisinin doğası hakkında konuşur. Tedavi edilemez kromozomal ve gen anomalilerine özellikle dikkat edilir. Hamileliği sürdürmenin tavsiye edilebilirliği kararı, yalnızca doğmamış bebeğin ebeveynleri tarafından verilir ve doktor yalnızca patoloji hakkında gerekli bilgileri sağlar.

Belirli hastalıklara (örneğin, miyokard enfarktüsü, şeker hastalığı veya hipertansiyon) gelişme eğilimi tespit edilirse, gelecekte bunları önlemek için girişimlerde bulunulabilir.

Karyotipleme, bir insandaki bir dizi kromozomun analizidir. Bu çalışma kan lenfositleri, kemik iliği hücreleri, cilt, amniyotik sıvı veya plasenta incelenerek gerçekleştirilir. Uygulaması, gebe kalmanın planlama aşamasında bile gösterilmektedir, ancak gerekirse, hamilelik sırasında (ebeveynlerden veya fetüsten alınan hücre örnekleri üzerinde) veya zaten doğmuş bir çocuğa analiz yapılabilir. Karyotiplemenin sonuçları, kromozomal ve genetik patolojiler geliştirme riskini tespit etmeyi ve belirli hastalıklara yatkınlığı belirlemeyi mümkün kılar.

Toplamda 6.000'den fazla farklı kalıtsal hastalık bilinmektedir ve bunlardan bazılarını tanımlamak için bir karyotip analizi gereklidir. Bu çalışma nedir?

İnsanlarda, miyokard enfarktüsü ve pankreatit gibi herhangi bir organın işlev bozukluğu ile ilişkili hastalıklar, sadece obezite ve kabızlık gibi yaşam tarzı bozuklukları ile ilişkili hastalıklar değil, aynı zamanda doğuştan, kalıtsal hastalıklar da vardır. Bunlar, hücrelerin kalıtsal aparatındaki veya genetik materyaldeki bir kusura dayanan hastalıklardır.

Kalıtsal bilgi mutasyona uğrar ve bu mutasyonlar tek tek genleri ve hatta tüm kromozomları etkileyebilir. Bu hastalıklar ailede çok uzun süre ortaya çıkabilir ve nesilden nesile aktarılabilir. Böyle bir hastalık hemofilidir. Mutasyonlar, embriyonun oluşum aşamasında ve gelişiminin çok erken aşamalarında aniden ortaya çıkabilir.

Karyotip: bu nedir?

Muhtemelen birçoğunuz kromozomal riskler, eşlerin karyotiplenmesi veya kromozom setinin belirlenmesi gibi bir şey duymuşsunuzdur. Tüm bu analizler bir ve aynı çalışmadır, yani karyotip analizi.

Tıp eğitimi olmayan bir kişinin ne olduğunu anlaması zordur - bir karyotip, ancak yine de ona net bir tanım vermeye çalışacağız. İstisnasız gezegenimizdeki her canlı türü için, yalnızca bu türe özgü benzersiz bir kromozom setinin karakteristik olduğu ve tüm kalıtsal bilgileri içerdiği bilinmektedir.

Kromozomlar, genetik bilginin depolandığı, çok sıkı bir şekilde katlanmış ve kompakt bir şekilde dağılmış DNA sarmallarıdır. Kromozomların, belirli bir düzende çok sıkı bir şekilde paketlenmiş ve belirli proteinlerin sentezini kodlayan genler veya ayrı DNA bölümleri olduğu düşünülebilir. Yaşı, cinsiyeti, milliyeti ne olursa olsun her insan 46 kromozoma (23 çift) sahiptir. Bunlardan 44'üne otozom, diğer ikisine cinsiyet denir.

Tüm kadınların, her biri X harfi ile gösterilen iki özdeş cinsiyet kromozomu vardır, Bu nedenle, kadınlarda iki cinsiyet kromozomunun tanımı XX'dir. Erkeklerde cinsiyet kromozomlarının sayısı aynıdır, ancak bileşim farklıdır. Bunlardan biri dişi yani aynı zamanda X, ikincisi erkek veya Y. Bu nedenle erkek cinsiyet kromozomları XY olarak şifrelenir. Kalan 44 kromozom cinsiyetin kalıtımı ile ilgili değildir ve bu nedenle bir kişi için kromozomların normal yapısı şu şekilde sunulur: (toplam 46 kromozom), 46 XY - erkek, 46 - XX dişi.

Örneğin, tüm kromozomların kendi şekilleri olduğunu söyleyebiliriz: bir uzman, sayılarını ayırt edebilir (şekline, türüne ve bileşimine bağlı olarak hepsine kendi numaraları atanır) ve bunları sıralayabilir. Yani, bir numaralı kromozomda 3.000'den fazla gen var ve bunlardan sadece 429 tanesi erkek Y kromozomunda var.Toplamda, tüm kromozomlarda 36 binden fazla gende bir araya getirilmiş 3 milyardan fazla baz çifti var. ve bu genler 20.000'den fazla çeşitli kalıtsal proteini kodlayabilir.

Artık kromozomların ne olduğunu anladıktan sonra, karyotiplemenin özel koşullarda uzmanlar tarafından görülebilen bir kromozom seti olduğunu anlayabiliriz. Mesele şu ki, sıradan, sakince var olan ve istikrarlı bir hücrede kalıtsal materyal farkedilmez. Çekirdektedir ve onu incelemenin bir yolu yoktur.

Ancak hücre bölünmeye başladığında ve kromozomlar, ilk iki katına çıktıklarında, iki yavru hücreye dağılmadan önce tek bir sıra halinde dizilirler, açıkça görünür hale gelirler. Hücre bölünmesinin bu aşamasına metafaz denir. Bu nedenle, bir karyotip, metafaz aşamasında bir organizmanın tüm kromozomlarının toplamıdır. İncelenen özellikler, toplam kromozom sayısını, şeklini, boyutunu ve bazı yapısal özelliklerini içerir.

Karyotipleme, kromozomların miktarını ve kalitesini incelemek için sitogenetik bir yöntemdir.

Bu çalışma neyi belirleyebilir ve neyi belirleyemez?

Hastanın karyotipinin analizi, kromozomal hastalıklar olarak adlandırılan çeşitli kromozomal hastalıkların varlığını gösterir. Kromozomlarla ilgili çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir: bir hastada daha fazla veya daha az kromozom olabilir, yapıları bozulabilir ve bir karyotip kopyalanabilir veya her hücrede tamamen fazladan bir kromozom seti olabilir.

Bazı durumlarda, embriyonun gelişiminin en erken aşamasında, yumurtayı ezme aşamasında bir "başarısızlık" meydana gelir. Sonuç olarak, anormal şekilde gelişmiş bir zigottan geliştirilen böyle bir organizma, birkaç hücre klonu ve hatta birkaç farklı karyotip içerecektir. Bu nadir genetik duruma mozaikizm denir.

Şiddetli karyotip bozukluklarına çok ciddi malformasyonlar ve yaşamla uyumsuzluklar eşlik eder. Genellikle bu koşullar altında kendiliğinden düşükler veya ölü doğumlar meydana gelir. Ama yine de kromozom bozukluğu olan çocukların yaklaşık %2'si doğuyor, büyüyor, gelişiyor ve oldukça uzun bir yaşam sürebiliyor ve hatta çocuk doğurabiliyor. Bir karyotip çalışması bu tür hastalıkların varlığını gösterebilir.

Ancak tüm bunlarla birlikte, karyotip, bir kişinin kromozom kusurlarının aksine, tek bir gendeki bir kusurla ilişkili bir hastalıkla hasta olup olmadığını gösteremez. Karyotipleme, kromozom düzeyinde yalnızca en büyük ihlalleri gösterir. Bu çalışma, fenilketonüri, galaktozemi, Marfan sendromu gibi bir hastalığı veya kistik fibroz gibi ciddi bir hastalığı saptayamamaktadır. Bu, diğer yöntemlerin kullanıldığı (hücrelerin mikroskopisi yerine) genetik çalışmaları gerektirir.

Çok basit bir ifadeyle, durumu bir asker geçit töreniyle karşılaştırabiliriz. Bir yükseklikten, açıkça yürüyen tek taburlar, hatta dikdörtgenler şeklinde görülebilir ve herhangi bir taburda daha az insan varsa (brüt kusur), o zaman dikdörtgen daha küçük olacaktır veya şekli yanlış olacaktır ve bu olabilir. taburun kendisi bir kromozom olarak alınırsa, kromozomal bir patolojiyle karşılaştırıldığında. Ancak bireysel bir asker (gen) ile ilgili problemler böyle bir yükseklikten sökülemez. Farklı bir silahı olabilir, yakası veya başlığı olmayabilir, ancak genel olarak uzaktan durum uyumlu görünecektir. Bu nedenle, bir askerle veya bir genle ilgili sorunlar, örneğin genetik dizileme gibi diğer araştırma yöntemleriyle çözülür. Artık parmak karyotiplemesinin ne olduğunu biliyorsunuz.

Çalışmanın atanması için endikasyonlar

Bir karyotip çalışması, en sık olarak, örneğin eşlerde herhangi bir genetik anormallik olduğunu düşündüren destekleyici fenomenlerin varlığında reçete edilir. Bir karyotip için neden kan testi reçete edilir? Öncelikle evlilikte uzun süreli ve inatçı kısırlık varlığında. Yetişkinlerde aşağıdaki çok önemli belirtiler şunlardır:

• ölü doğum ve sık spontan düşük,
• donmuş gebelik (tekrar tekrar);
• kadınlarda birincil amenore, ergenliğe tekabül eden yaşa rağmen, yumurtalık-adet döngüsü ve adet kanaması olmadığında;
• bir yaşına ulaşmamış bebeklerin ölümü söz konusu olduğunda, ailede sık görülen bebek ölüm vakaları;
• çocuklarda konjenital malformasyonlar;
• gelişimsel gecikme ve zeka geriliği;
• yenidoğanın anlaşılmaz cinsiyeti (bazen bu olur);
• kalıtsal bir patolojiden şüphelenilmesi, örneğin, ekstra parmaklar, burun ve göz yapısındaki anormallikler ve benzeri fenomenler;

Son olarak, pahalı bir tüp bebek (IVF) prosedürünü gerçekleştirmeden önce resmi nedenlerle bir karyotip incelemesi gereklidir. Bir kadının - bir yumurta donörü, bir taşıyıcı anne veya bir cinsel partner-sperm donörünün kromozomal anormallikleri olması durumunda, hiç kimse bu prosedürün olumlu bir sonucunu garanti edemez.

Çalışmaya hazırlık ve analizi geçmek

Herkes analize hazırlanmayı sever. Belki de bu çalışma, normalden tamamen farklı bir şey yapmak için eşsiz bir fırsattır. Tüm testlerin sabah erken saatlerde aç karnına yapılması tavsiye ediliyorsa, o zaman bir karyotip için kan bağışı yapılırken, sıkı bir şekilde yemek yedikten sonra laboratuvara gelinmelidir ve ayrıca aç karnına gelinmesi tavsiye edilmez. . Bu gereksinim diğer analizlerin çoğuyla uyumsuz olduğundan, bu analizin ayrı olarak sunulmasının nedeni budur.

Bir karyotip için kan bağışı nasıl yapılır? Birkaç koşul var. Hasta, analizden bir ay önce herhangi bir antibiyotik almamalıdır, yani akut bulaşıcı ve enflamatuar hastalıkları veya kronik bulaşıcı hastalıkların alevlenmesi olmamalıdır. Bu, çalışma için tüm hazırlıkları tamamlar. Test çok basittir: Hastaya, kanın pıhtılaşmaması için sodyum heparatın yerleştirilmiş bir test tüpüne basitçe venöz kan alınır.

Teşhis nasıl gerçekleştirilir?

Karyotip analizi, uzun zaman alan ve birçok aşaması olan karmaşık bir süreçtir. Her şeyden önce, kanı santrifüjlemek ve plazmayı hücre kalıntısından ayırmak gerekir. Bundan sonra, yaşayan tam teşekküllü lenfositleri bu tortudan izole etmek ve hücre kültürlerini koymak gerekir: lenfositler aktif olarak büyümeli ve çoğalmalıdır. Bu büyüme ve üreme 3 gün içinde gerçekleşmelidir.

Aynı anda çok sayıda lenfosit olmalıdır, çünkü sitogenetik, aktif bölünme aşamasında olan ancak henüz iki yavru hücreye bölünmemiş birçok hücreyi bulması gerekir. Metafaz halindedirler. Bir karyotip için bir analizin teslimi, bu tür hala bölünmemiş çiftlerin araştırılması ve incelenmesinden oluşur. Sadece bu koşullar altında, her hücre için ikili bir dizi halinde olan ve yeni hücrelere ayrılmak üzere bir zincir halinde dizilmiş olan kromozomlar çok net bir şekilde görülebilir.

Kültürün büyümesinden sonra, hücreler kolşisin ile tedavi edilir, bu da hücre bölünmesini sadece metafaz aşamasında (bölme felçli) yavaşlatmayı mümkün kılar. Bu nedenle, kolşinizasyondan sonra, bölünmemiş tüm hücreler tam doğru aşamada ölür. Bundan sonra ilaç sabitlenir, lekelenir ve bir cam slayt üzerine yerleştirilir. Bundan sonra, bir mikroskop altında, sitogenetikçi toplam kromozom sayısını sayar, sayılarını tanımlar, ihlallerin varlığı için her birinin yapısını değerlendirir.

Bir kromozomun bir bölümü yırtılabilir - buna silme denir. Bir kromozom çiftiyle birlikte olmayabilir, ancak fazladan başka bir kromozom daha vardır ve buna herhangi bir çift için trizomi denir. Bu ekstra kromozom, diğerleri arasında bulunmalı, hangi sayıya ait olduğunu belirlemeli ve tanımlamalıdır.

Ayrıca kromozomal anormallikler arasında, kromozomun bir bölümünün 180 derece döndürülmesi, bir parçanın kromozomun başka bir bölümüne aktarılması, bir bölümün tekrarı vb. olabilir. Bu tür kromozomal yapısal anormalliklere translokasyonlar, inversiyonlar ve duplikasyonlar denir. Bu bozuklukların tümü kalıtsaldır ve tespit edilirlerse ailede kromozomal bir hastalık geliştirme riski oldukça yüksektir.

Sitogenetik uzmanı tüm kromozomları tanımlayıp parçalarına ayırdıktan sonra, hücreler en iyi görüldüğü yerden seçilir. Bundan sonra, kromozomlar mikroskop altında yüksek çözünürlükte fotoğraflanır ve daha sonra deşifre edilir - birkaç fotoğraftan sistematik bir karyotip adı verilen bir mozaik oluşur. Her kromozoma bir numara atanır. Aynı zamanda sitogenetikçinin kromozomları sadece istediği dizide numaralandırmakla kalmayıp, gerekli sayıda kromozomu arayıp verilerle karşılaştırdığını da anlamak gerekir. Elde edilen fotografik karyotip, azalan sayı sırasına göre kromozom sayısına göre düzenlenir. Cinsiyet kromozomları en uçta bulunur ve daha sonra analiz, bitmiş bir sonuç olarak yayınlanır.

Analiz sonuçlarının yorumlanması ve yorumlanması

Bir karyotip için kan testi yapma teknolojisi ile ilgili artan zorluklara rağmen, sağlıklı bir kişinin karyotipinin çok basit bir versiyonu vardır. İşte burada:

• 46 XY - normal insan;
• 46XX normal bir kadındır.

Diğer tüm varyantlar kromozomal hastalıkların bir işaretidir. Her 500 testte bir vaka olmak üzere sık sık meydana gelmezler. Anormal karyotiplerin bazı olası varyantları nelerdir?

Yani Down hastalığı gibi hastalıklar, 21 çiftte fazladan üçüncü bir kromozom gösterir. Bu duruma trizomi 21 denir. Sırasıyla Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi bir hastalığa 18. ve 13. kromozomdaki trizomi neden olur. Kısa kollardan birinin beşinci kromozomdan kopması (yani bir delesyon meydana gelmesi) durumunda, bu durum "Cat's Cry Sendromu" adı verilen bir hastalığın gelişmesine yol açar.

Bu bozuklukta, çocuklar geri zekalı, az kas kütlesi ve düşük tonlu doğarlar ve karakteristik bir ağlama sesi olan hipertelorik veya geniş gözlü bir yüz ile karakterize edilirler. Böyle bir "kedinin ağlaması", gırtlakların doğuştan az gelişmesi, kıkırdağın daralması ve yumuşaklığı nedeniyle oluşur. Bu işaret yaşamın ilk yılında kaybolur. Örneğin, bu özel sendromun gelişme sıklığı 45.000 kişi başına bir vakadır.

Bazı durumlarda, bir kişinin fazladan cinsiyet kromozomları olabilir. Yani, erkeklerin fazladan bir dişi cinsiyet X kromozomu varsa, hatta 2, (XX) veya hatta 3 (XXX) varsa, o zaman Klinefelter sendromundan bahsediyoruz. Bu sendrom çok daha yaygındır: her 600 yeni doğan erkek çocuk için bir vaka. Sonuç olarak, ergenlik dönemine gelindiğinde hastaya erkek genital organlarında az gelişmişlik teşhisi konur, jinekomasti, kısırlık ve sertleşme bozukluğu gelişir.

Anormallikleri hastalığa yol açan birçok başka kromozomal anormallik vardır, ancak bunlar bu makalenin kapsamı dışındadır.

Sonuç olarak, karyotip çalışmasının hücre kültürlerini büyütmek ve sitogenetik alanında çalışmak için gerekli izne sahip sertifikalı laboratuvarlarda yapıldığı söylenmelidir. Genellikle bunlar, büyük şehirlerde bulunan en modern ekipmanlarla donatılmış laboratuvarlardır.

Sonuç genellikle yaklaşık 2 hafta içinde hazırlanır, bunun nedeni hücre kültürlerinin büyütülmesi ve dikkatli bir şekilde, tüm kromozomları bir mikroskop altında titizlikle incelemesi, sayılarla tanımlaması ve yapılarını incelemesidir. Bir karyotip analizinin ortalama maliyeti Invitro laboratuvarında 6750 ruble ve özel Helix laboratuvarında yaklaşık 6300 ruble'dir. Diğer özel laboratuvarlar da benzer oranlara sahiptir.