Kistik fibroz tedavi edilebilir mi? kistik fibroz

Çocuklarda kistik fibroz, vücutta tuz emilimini kontrol eden kusurlu bir genden kaynaklanır. Bir hastalıkta vücudun hücrelerine çok fazla tuz ve yetersiz su girer.

Bu, normalde organlarımızı "yağlayan" sıvıları kalın, yapışkan mukusa dönüştürür. Bu mukus, akciğerlerdeki hava yollarını tıkar ve sindirim bezlerindeki boşlukları tıkar.

Kistik fibroz gelişimi için önemli bir risk faktörü, özellikle ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda, hastalığın aile öyküsüdür. Kistik fibrozise neden olan gen çekiniktir.

Bu, duruma sahip olmak için çocukların, her biri anne ve babadan olmak üzere genin iki kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk yalnızca bir kopyayı miras aldığında, kistik fibroz geliştirmez. Ancak bu bebek hala bir taşıyıcı olacak ve geni yavrularına aktarabilecek.

KF genini taşıyan ebeveynler genellikle sağlıklı ve asemptomatiktir, ancak geni çocuklarına aktaracaktır.

Aslında, çeşitli tahminlere göre, 10 milyona kadar insan kistik fibroz geninin taşıyıcısı olabilir ve bunu bilmiyor olabilir. Anne ve babada kusurlu bir kistik fibroz geni varsa, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma şansları 1:4'tür.

Belirtiler

Kistik fibrozun semptomları çeşitlidir ve zamanla değişebilir. Genellikle çocuklarda semptomlar ilk kez çok erken yaşlarda ortaya çıkar, ancak bazen biraz sonra ortaya çıkarlar.

Bu hastalık bir takım ciddi sağlık sorunlarına yol açsa da en çok akciğerlere ve sindirim sistemine zarar verir. Bu nedenle, hastalığın pulmoner ve bağırsak formu ayırt edilir.

Modern tanı yöntemleri, herhangi bir semptom ortaya çıkmadan önce özel tarama testleri yardımıyla yenidoğanlarda kistik fibrozisin saptanmasını mümkün kılmaktadır.

1. Kistik fibrozlu yenidoğanların %15-20'sinde doğumda mekonyum ileusu vardır. Bu, ince bağırsaklarının orijinal dışkı olan mekonyum ile tıkandığı anlamına gelir. Normalde mekonyum sorunsuz geçer. Ancak kistik fibrozlu çocuklarda o kadar yoğun ve kalındır ki bağırsaklar onu çıkaramaz. Sonuç olarak, bağırsak halkaları bükülür veya düzgün gelişmez. Mekonyum ayrıca kolonu tıkayabilir, bu durumda bebeğin doğumdan sonraki bir veya iki gün boyunca bağırsak hareketi olmaz.
2. Ebeveynler, yenidoğanlarda bazı kistik fibroz belirtileri fark edebilirler. Örneğin, anne ve baba bir bebeği öptüğünde derisinin tuzlu olduğunu fark ederler.
3. Çocuk yeterince vücut ağırlığı almıyor.
4. Sarılık, kistik fibrozun başka bir erken belirtisi olabilir, ancak çoğu bebek doğumdan hemen sonra bu duruma sahip olduğundan ve genellikle birkaç gün içinde kendi kendine veya fototerapi ile iyileştiğinden bu belirti kesin değildir. Bu durumda sarılığın kistik fibrozise değil, genetik faktörlere bağlı olması daha olasıdır. Tarama, doktorların doğru bir teşhis koymasını sağlar.
5. Bu hastalıkta üretilen yapışkan mukus akciğerlerde ciddi hasara neden olabilir. Kistik fibrozlu çocuklar sıklıkla göğüs enfeksiyonları geliştirir çünkü bu kalın sıvı bakterilerin gelişmesi için verimli bir zemin sağlar. Bu hastalığı olan herhangi bir çocuk, bir dizi şiddetli öksürük ve bronşiyal enfeksiyondan muzdariptir. Belirgin hırıltı ve nefes darlığı, bebeklerin muzdarip olduğu ek sorunlardır.

   Bu sağlık sorunları kistik fibrozlu çocuklara özgü olmamasına ve antibiyotiklerle tedavi edilebilmesine rağmen, uzun vadeli sonuçları ciddidir. Sonuç olarak, kistik fibroz, çocuğun akciğerlerinde düzgün çalışamayacak kadar çok hasara neden olabilir.

6. Kistik fibrozlu bazı çocukların burun pasajlarında polipler gelişir. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda şiddetli akut veya kronik sinüzit olabilir.
7. Sindirim sistemi, kistik fibrozun önemli bir hasar nedeni haline geldiği başka bir alandır. Yapışkan mukus akciğerleri tıkadığı gibi, gastrointestinal sistemin çeşitli bölümlerinde de benzer sorunlara neden olur. Bu, yiyeceklerin bağırsaklardan düzgün geçişini ve sistemin besinleri sindirme yeteneğini engeller. Sonuç olarak, ebeveynler çocuklarının kilo almadığını veya normal bir şekilde büyümediğini fark edebilirler. Bebeğin dışkısı da kötü kokar ve yağların zayıf sindirimi nedeniyle parlak görünür.Çocuklar (genellikle dört yaşından büyük) bazen invajinasyondan muzdariptir. Bu olduğunda, bağırsağın bir kısmı diğerine gömülür. Bağırsak, bir televizyon anteni gibi teleskopik olarak kendi içine katlanır.
8. Pankreas da acı çekiyor. Genellikle iltihap geliştirir. Bu durum pankreatit olarak bilinir.
9. Sık öksürük veya zor dışkı bazen rektal prolapsusa neden olur. Bu, rektumun bir kısmının anüsten dışarı çıktığı veya dışarı çıktığı anlamına gelir. Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık %20'si bu durumu yaşar. Bazı durumlarda, rektal prolapsus, kistik fibrozun ilk göze çarpan belirtisidir.

Bu nedenle, bir çocuğun kistik fibrozu varsa, hafif veya şiddetli olabilen aşağıdaki belirtilere ve semptomlara sahip olabilir:

teşhis

Semptomlar ortaya çıkmaya başladığında, çoğu durumda kistik fibroz, doktorun ilk teşhisi değildir. Kistik fibrozun birçok belirtisi vardır ve her çocukta tüm belirtiler görülmeyebilir.

Diğer bir faktör, hastalığın farklı çocuklarda hafiften şiddetliye kadar değişebilmesidir. Semptomların ortaya çıktığı yaş da değişir. Bazılarında bebeklik döneminde teşhis edilen kistik fibroz bulunurken, diğerleri yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilir. Hastalığın seyri hafif ise çocukta ergenlik ve hatta yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir sorun yaşanmayabilir.

Ebeveynler, hamilelik sırasında genetik testlerden geçerek, doğmamış çocuklarında kistik fibroz olup olmadığını öğrenebilirler. Ancak genetik testler kistik fibrozun varlığını doğrulasa bile, belirli bir çocukta hastalığın semptomlarının şiddetli mi yoksa ifade edilmemiş mi olacağını önceden tahmin etmenin bir yolu yoktur.

Bebek doğduktan sonra da genetik testler yapılabilir. Kistik fibroz kalıtsal bir durum olduğundan, doktorunuz herhangi bir semptomu olmasa bile bebeğinizin kardeşlerini test etmeyi önerebilir. Diğer aile üyeleri, özellikle ilk kuzenler de test edilmelidir.

Bir bebek, mekonyum ileus ile doğarsa, genellikle kistik fibroz için test edilir.

ter testi

Doğumdan sonra kistik fibroz için standart tanı testi ter testidir. Doğru, güvenli ve ağrısız bir teşhis yöntemidir. Çalışma, pilokarpin ilacı ile ter bezlerini uyarmak için küçük bir elektrik akımı kullanıyor. Bu ter üretimini uyarır. 30 ila 60 dakika içinde, filtre kağıdı veya gazlı bez üzerinde ter toplanır ve klorür seviyeleri kontrol edilir.

Bir çocuğa kistik fibroz tanısı konması için iki ayrı ter testinde ter klorür sonucunun 60'ın üzerinde olması gerekir. Bebekler için normal ter değerleri aşağıdadır.

tripsinojen tayini

Yenidoğanlarda yeterli ter üretmediği için test bilgilendirici olmayabilir. Bu durumda, bir immünoreaktif tripsinojenin belirlenmesi gibi başka bir test türü kullanılabilir. Bu testte doğumdan 2 ila 3 gün sonra alınan kan, tripsinojen adı verilen spesifik bir protein için analiz edilir. Pozitif sonuçlar ter testi ve diğer testlerle doğrulanmalıdır. Ek olarak, kistik fibrozlu çocukların küçük bir yüzdesi normal ter klorür seviyelerine sahiptir. Sadece mutasyona uğramış genin varlığı için kimyasal testlerle teşhis edilebilirler.

Kistik fibrozisin teşhisine yardımcı olabilecek diğer testlerden bazıları göğüs, akciğer fonksiyon testleri ve balgam analizidir. Akciğerlerin, pankreasın ve karaciğerin ne kadar iyi çalıştığını gösterirler. Bu, teşhis edildiğinde kistik fibrozun kapsamını ve şiddetini belirlemeye yardımcı olur.

Bu testler şunları içerir:

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi

1. Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğundan, bunu önlemenin veya tedavi etmenin tek yolu erken yaşta genetik mühendisliği kullanmaktır. İdeal olarak, gen tedavisi kusurlu geni onarabilir veya değiştirebilir. Bilimin gelişiminin bu aşamasında, bu yöntem gerçekçi değil.
2. Başka bir tedavi seçeneği, kistik fibrozlu bir çocuğa, vücutta eksik veya mevcut olmayan bir protein ürününün aktif formunu vermektir. Ne yazık ki, bu da mümkün değildir.

Dolayısıyla şu anda, ilaç temelli yaklaşımlar üzerinde çalışılmasına rağmen, tıpta ne gen tedavisi ne de kistik fibroz için başka herhangi bir radikal tedavi bilinmemektedir.

Bu arada, doktorların yapabileceği en iyi şey, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için kistik fibroz semptomlarını hafifletmek veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır. Bu, akciğerlerden kalın mukus çıkarmak için prosedürlerle birlikte antibiyotik tedavisi ile elde edilir.

Terapi her çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlanır. Hastalığı çok ilerlemiş çocuklarda akciğer nakli bir alternatif olabilir.

Daha önce, kistik fibroz ölümcül bir hastalıktı. Son 20 yılda geliştirilen iyileştirilmiş tedaviler, kistik fibrozlu kişilerin ortalama ömrünü 30 yıla çıkardı.

Akciğer hastalıklarının tedavisi

Kistik fibroz tedavisinde en önemli yön, sık akciğer enfeksiyonlarına neden olan nefes darlığı ile mücadeledir. Akciğer hava yollarındaki mukozal tıkanıklığı azaltmak için fizyoterapi, egzersiz ve ilaçlar kullanılır.

Bu ilaçlar şunları içerir:

• hava yollarını genişleten bronkodilatörler;
• mukusu incelten mukolitikler;
• hava yollarındaki şişliği azaltan dekonjestanlar;
• akciğer enfeksiyonlarıyla savaşmak için antibiyotikler. Ağızdan, aerosol şeklinde veya damar içine enjekte edilebilirler.

Sindirim sorunlarının tedavisi

Kistik fibrozdaki sindirim sorunları, akciğer sorunlarından daha az şiddetlidir ve kontrol edilmesi daha kolaydır.

Dengeli, yüksek kalorili, az yağlı, protein ve sindirime yardımcı olan pankreas enzimleri yüksek bir diyet genellikle reçete edilir.

A, D, E ve K vitamini takviyelerinin iyi beslenme sağladığı belirtilmektedir. Bağırsak tıkanıklıklarını tedavi etmek için lavman ve mukolitikler kullanılır.

Bir bebekte kistik fibroz olduğu söylendiğinde, yenidoğanın ihtiyaç duyduğu besinleri aldığından ve solunum yollarının temiz ve sağlıklı kaldığından emin olmak için ekstra adımlar atılması gerekir.

besleme

Uygun sindirime yardımcı olmak için, bebeğinize her beslenmenin başında doktor tarafından reçete edilen enzim takviyelerini vermeniz gerekecektir.

Küçük çocuklar sık ​​sık yedikleri için yanınızda daima enzimler ve bebek maması taşımalısınız.

Bir çocuğun enzimlere veya enzim doz ayarlamasına ihtiyacı olabileceğine dair işaretler şunları içerir:

• güçlü bir iştaha rağmen kilo alamama;
• sık, yağlı, kötü kokulu dışkı;
• şişkinlik veya gaz.

Kistik fibrozlu çocukların kendi yaş gruplarındaki diğer çocuklara göre daha fazla kaloriye ihtiyacı vardır. İhtiyaç duydukları ekstra kalori miktarı, her bebeğin akciğer fonksiyonuna, fiziksel aktivite düzeyine ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişecektir.

Bir çocuğun kalori gereksinimi, hasta olduklarında daha da yüksek olabilir. Hafif bir enfeksiyon bile kalorileri önemli ölçüde artırabilir.

Kistik fibroz, cildin ter bezlerini oluşturan hücrelerin normal işlevini de bozar. Sonuç olarak, bebekler terledikleri zaman çok miktarda tuz kaybederler ve bu da yüksek dehidrasyon riskine yol açar. İlave tuz alımı bir uzman tavsiyesine göre dozlanmalıdır.

Eğitim ve gelişim

Çocuğun norma uygun olarak gelişmesi beklenebilir. Anaokulunda veya okuldayken, Engelliler Eğitim Yasası uyarınca bireysel eğitim planı alabilir.

Bireyselleştirilmiş bir plan, çocuğun hastalanması veya hastaneye yatırılması durumunda eğitimine devam edebilmesini sağlar ve ayrıca bir eğitim kurumuna devam etmek için gerekli düzenlemeleri (örneğin, ara öğünler için ek zaman sağlanması) içerir.

Kistik fibrozlu birçok çocuk çocukluklarının tadını çıkarmaya devam eder ve tatmin edici bir yaşam sürmek için büyür. Bir çocuk büyüdüğünde birçok tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyabilir ve zaman zaman hastaneye gider.

Çocuk mümkün olduğunca aktif olmaya teşvik edilmelidir. Çocuğunuz okula ve günlük hayata uyum sağlamak için ebeveynlerinden ekstra yardıma ihtiyaç duyabilir. Çocuğun kistik fibrozu kendi başına yönetmeyi öğrenmesi gerektiğinden, çocukluktan yetişkinliğe geçiş de zor olabilir.

Her şeyden önce, kistik fibrozlu çocuklar ve aileleri olumlu bir tutum sergilemelidir. Bilim adamları, kistik fibrozdaki genetik ve fizyolojik anormallikleri anlamada ve gen tedavisi gibi yeni tedavi yaklaşımları geliştirmede önemli ilerlemeler kaydetmeye devam ediyor. Kistik fibrozlu hastaların bakımında daha fazla gelişme ve hatta bir tedavinin keşfi için umut var!

Kistik fibroz (mukovisidoz; eşanlamlı: sistofibroz, pankreas fibrozu), ekzokrin bezlerine (ekzokrin bezleri) sistemik hasar ile karakterize ve solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve bir dizi başka organın fonksiyonlarının ciddi bozuklukları ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır ve sistemler.

Hastalık ilk olarak 1938'de Amerikalı patolog Dorothy Anderson tarafından tanımlanmıştır. Ayrıca kalıtsal doğasını da kanıtladı.

1946'da Amerikalı çocuk doktoru Sidney Farber "kistik fibroz" terimini önerdi (Latince mukus - mukus, viskus - viskozdan).

Hastalık, sodyum ve klorür iyonlarının hücre zarı boyunca taşınmasından sorumlu olan CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

CFTR geni 1989'da tanımlandı. Bugüne kadar 1500'den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

Dünyanın her 20. sakini (Avrupa'nın her 30. sakini), kusurlu bir genin taşıyıcısıdır. Her iki ebeveyni de böyle bir genin taşıyıcısıysa, bir kişide kistik fibroz oluşur. Bu durumda sağlıklı bir çocuğa sahip olma olasılığı sadece %25'tir.

Kistik fibroz en çok Kafkasyalılarda görülür, ancak tüm ırklarda vakalar bildirilmiştir. Kafkasoid popülasyonu arasında, 2000-3000 yenidoğanda bir hastalık vakası kaydedilir ve siyah Afrika ve Japon nüfusu arasında sıklığı 100 binde bir vakadır.

Hem erkek hem de kızlarda eşit derecede yaygındır.

Rusya'da kistik fibrozlu 1509 hasta resmi olarak kayıtlıdır. Ülkemizde uzmanlara göre teşhis edilen her hasta için teşhis edilemeyen 10 vaka var.

Hastalık genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Belirtileri: terin tuzlu tadı, bronşlarda ve bronşiyollerde mukus tıkaçlarının görünümü, sık bronşit ve zatürree, zayıf bağırsak fonksiyonu.

Farklı mutasyonlar, hastalığın farklı bir klinik tablosunu sağlar.

CFTR genindeki bir bozukluk sonucunda mukus salgılayan tüm organlarda (bronkopulmoner sistem, pankreas, karaciğer, ter bezleri, tükürük bezleri, bağırsak bezleri, gonadlar) kalın ve viskoz içerikler birikir, bu da seçimi zordur.

Kistik fibrozda pankreas etkilenebilir, bu da gerekli miktarda enzimin sindirim sistemine girmemesine ve yiyeceklerin sindirilmemesine yol açar. Hemen hemen tüm hastalar zayıftır. Pankreasın kanalları tıkanarak kist oluşumuna neden olur. Diabetes mellitus sıklıkla kistik fibrozun arka planına karşı gelişir.

Hastalarda bronkopulmoner sistemin yenilgisi ile, içine patojenik mikroorganizmaların kolayca girdiği ve akciğer dokusunun kademeli olarak tahrip olmasına yol açan çok viskoz balgam oluşur. Hastalıkta en sık görülen patojenler Staphylococcus aureus ve Pseudomonas aeruginosa'dır. Bronşlarda ve bronşiyollerde mukus tıkaçları görülür. Bronşlardaki iltihaplanma süreci, pürülan tıkaçlarla tıkanmaları ile birlikte sıklıkla akciğer lümeninin geri dönüşü olmayan bir şekilde genişlemesine ve bronşiyolektazi oluşumuna yol açar.

Safra kalınlaşması ve safra kanallarının tıkanması nedeniyle karaciğer de hastalığa yakalanır. Siroz sıklıkla gelişir.

Ter bezlerinin yenilgisi doğumdan hemen sonra kendini gösterir, ter ile vücuttan çok miktarda tuz atılır.

Kistik fibrozun en yaygın karışık (pulmoner bağırsak) formu (%75-80). Hastaların yaklaşık %15-20'si pulmoner formdan ve yaklaşık %5'i bağırsaktan muzdariptir.

Çoğu hasta iki yaşından önce teşhis edilir ve kistik fibrozlu hastaların %4'üne yetişkinlikte teşhis konulur.

Modern doğum öncesi (doğum öncesi) muayene olanakları, hastalığa yol açan mutasyonları tanımlamaya izin verir.

Kistik fibroz tedavisi karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın inceltilmesini ve çıkarılmasını, akciğerlerdeki enfeksiyonla mücadele edilmesini, eksik pankreas enzimlerinin değiştirilmesini, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesini ve safranın seyreltilmesini amaçlar.

Hayatı boyunca sürekli olarak kistik fibrozlu bir hasta, genellikle büyük dozlarda ilaca ihtiyaç duyar. Mukolitiklere ihtiyaçları var - mukusu yok eden ve ayrılmasına yardımcı olan maddeler. Yaşla birlikte büyümek, kilo almak ve gelişmek için hastanın her öğünde enzim preparatları alması gerekir. Aksi takdirde, yiyecekler basitçe sindirilmez. Beslenme de önemlidir. Hasta çocuklar için kolay sindirilebilir yiyecekler hazırlanır. Yiyecekler kaba lif içermemelidir.

Antibiyotiklere sıklıkla ihtiyaç duyulur - solunum yolu enfeksiyonlarının kontrolüne yardımcı olurlar ve alevlenmeyi durdurmak veya önlemek için reçete edilirler. Karaciğer hasarı durumunda, hepatoprotektörlere ihtiyaç vardır - safrayı seyrelten ve karaciğer hücrelerinin işlevini iyileştiren ilaçlar. Birçok ilaç, inhalatörlerin uygulanmasını gerektirir.

Akciğer ve karaciğer nakli, ilaç tedavisi kaynakları tükendikten sonra kistik fibroz hastaları için başka bir seçenektir.

Kistik fibrozlu hastalar hayati olarak kinesiterapiye ihtiyaç duyarlar - nefes egzersizleri ve balgamı çıkarmaya yönelik özel egzersizler. Dersler günlük ve ömür boyu olmalıdır.

Kistik fibrozlu hastaların okul öncesi kurumlarda kalması tavsiye edilmez. İyi ve yeterli durumda okula devam mümkündür, ancak haftada ek bir gün izin ve klinikte (göğüs hastalıkları merkezinde) tedavi ve muayene günlerinde ücretsiz okula devam, sınavlardan muafiyet gereklidir. Kistik fibrozlu çocukların aşılanma olasılığı sorusuna bireysel olarak karar verilir.

Kistik fibrozlu çocuklar dispanser kaydından çıkarılmaz ve 15 yaşına geldiklerinde bir terapist gözetiminde yetişkin bir polikliniğe nakledilirler.

Kistik fibrozlu hastalar arasında ölüm oranı çok yüksektir: yetişkinliğe ulaşmadan çocukların %50-60'ı ölür. ABD ve Avrupa ülkelerinde bu hastaların ortalama yaşam süresi her yıl artmaktadır. Şu anda ömrü 35-40 yıldır.

Avustralyalı bilim adamları tarafından yapılan son araştırmalar, kistik asidozlu kadınların erkeklerden daha erken öldüğünü göstermiştir.

Uzmanlara göre 2000 doğumlu bir hastaya modern tıp sayesinde 50 yıl ömür garanti edilebiliyor. Amerikalı doktorlar, bazıları 60 yaşın üzerinde olan yaşlı hastaları zaten izliyor.

Rusya'da kistik fibroz ulusal bir öncelik programı haline geldi ve bu hastalığa sahip hastalar için ilk akciğer nakli operasyonları yapıldı. 2007'den beri, Rusya Federasyonu'nun tüm bölgelerinde, Ulusal Sağlık Programı çerçevesinde, yenidoğanların kistik fibroz için toplu taraması (bir dizi toplu teşhis önlemi) tanıtıldı. Kistik fibrozlu hastaların bakımının iyileştirilmesinde önemli bir rol, kistik fibrozlu hastaların teşhis ve rehabilitasyonu için uzmanlaşmış Rus ve bölgesel merkezlerin (doğum öncesi dahil) ülkesindeki organizasyon ve ayrıca mevcut hükümet emirleri ve emirleri tarafından yapılmıştır. Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'nın kistik fibrozlu engelli çocuklar için bir takım faydaları hakkında.

Gastrointestinal sistemin diğer organları da patolojik değişikliklere uğrar, ancak daha az ölçüde. Bazı durumlarda karaciğer, safra kesesi ve tükürük bezlerinde hasar meydana gelebilir.

Kistik fibroz belirtileri

Bronşların ve akciğerlerin yenilgisinde kistik fibroz belirtileri

Buna rağmen, hastalık ancak yaşamın ilk altı ayından sonra ilk kez kendini hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin bir çocuğun yaşamının altıncı ayından itibaren onu karma beslemeye aktarması ve anne sütü miktarının hacminin azalması ile açıklanmaktadır.

Anne sütü, çocuğu patojenik bakterilere maruz kalmaktan koruyan bağışıklık hücreleri de dahil olmak üzere birçok faydalı besin içerir. Kadın sütünün olmaması bebeğin bağışıklık durumunu hemen etkiler. Viskoz balgamın durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza zarının enfeksiyonuna yol açacağı gerçeğiyle bağlantılı olarak, altı aylıktan başlayarak bronşlara ve akciğerlere verilen hasar semptomlarının neden başladığını tahmin etmek kolaydır. ilk kez görünür.

Yani, bronş hasarının ilk belirtileri şunlardır:

1. Yetersiz inatçı balgam çıkarma ile öksürük. Öksürüğün özelliği sabitliğidir. Öksürük çocuğu yorar, uykuyu bozar, genel durumu. Öksürürken ten rengi değişir, pembe renk siyanotik (mavimsi) olarak değişir, nefes darlığı görülür.
2. Sıcaklık normal sınırlar içinde veya biraz artmış olabilir.
3. Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

• Çocuk az kilo alıyor. Normalde, vücut ağırlığı yaklaşık 10,5 kg olan yılda, kistik fibrozlu çocuklar gerekli kilogramdan önemli ölçüde yoksundur.
• Uyuşukluk, solgunluk ve uyuşukluk, gelişimsel gecikmenin karakteristik belirtileridir.

1. Vücut ısısında 38-39 derece artış
2. Kalın, cerahatli balgam ile şiddetli öksürük.
3. Öksürme ile şiddetlenen nefes darlığı.
4. Baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri gibi vücudun ciddi zehirlenme belirtileri.

Diğer karakteristik belirtiler şunlardır:

• Göğüs şekli fıçı şeklini alır.
• Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
• Saç parlaklığını kaybeder, kırılgan hale gelir, dökülür.
• Eforla ağırlaşan sürekli nefes darlığı.
• Siyanotik cilt (mavimsi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen verilmemesi ile açıklanır.

Kardiyovasküler yetmezlik kistik fibrozlu

Kardiyovasküler yetmezlik belirtileri, vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her bir hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında başlıcaları şunlardır:

• Artan fiziksel aktivite ile artan istirahatte nefes darlığı.
• Derinin siyanozu, parmak uçlarının ilki, boyunların burun ucu, dudaklar - buna akrocyanoz denir. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte vücutta siyanoz artar.
• Kalp, yetersiz kan dolaşımını bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu fenomene taşikardi denir.
• Kistik fibrozlu hastalar fiziksel gelişimde geri kalır, kilo ve boydan yoksundur.
• Alt ekstremitelerde, özellikle akşamları ödem görülür.

Gastrointestinal sistemde kistik fibroz belirtileri

Hastalığın kronik formunda, kistik fibrozdaki dış salgı bezleri erken patolojik değişikliklere uğrar ve yerini bağ dokusu alır. Bu durumda pankreas enzimleri yeterli değildir. Bu, hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

1. Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim, gaz üretiminin artmasına neden olur.
2. Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
3. Kuşak ağrıları, özellikle yağlı, kızarmış yiyeceklerin yoğun bir şekilde alınmasından sonra.
4. Sık ishal (ishal). Yağ işleyen pankreas enzimi - lipaz eksikliği vardır. Kalın bağırsak, suyu bağırsak lümenine çeken çok fazla yağ biriktirir. Sonuç olarak, dışkı incelir, kötü kokulu olur ve ayrıca karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahiptir.

Karaciğer ve safra kanalları daha az acı çeker. Karaciğer ve safra kesesi hasarının şiddetli semptomları, hastalığın diğer belirtilerine kıyasla çok daha sonra ortaya çıkar. Genellikle, hastalığın sonraki aşamalarında, safra durgunluğu ile ilişkili ciltte bir miktar sarılık olan genişlemiş bir karaciğer tespit edilebilir.

Genitoüriner organların işlev bozuklukları, cinsel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir. Çoğunlukla erkek çocuklarda, ergenlik döneminde tam kısırlık vardır. Kızların da çocuk sahibi olma şansı azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların kombinasyonu hastanın sakatlığına, öz bakımını yapamamasına yol açar. Bronkopulmoner, kardiyovasküler sistemlerin sürekli alevlenmesi hastayı yorar, stresli durumlar yaratır, zaten gergin bir durumu alevlendirir. Uygun bakım, tüm hijyen kurallarına uygunluk, hastanede önleyici tedavi ve diğer gerekli önlemler - hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl kadar yaşarlar.

Kistik fibroz teşhisi

Tıbbi uygulamanın mevcut aşamasında, pahalı genetik çalışmalar yapmak her zaman mümkün değildir. Bu nedenle, çocuk doktorlarının ana görevi, kistik fibroz gibi bir hastalığın olası varlığını düşündüren semptomların erken tespitidir. Hastalığın komplikasyonlarını önleyecek ve çocuğun yaşam koşullarını iyileştirmeye yönelik önleyici tedbirler alacak erken tanıdır.
Kistik fibrozun modern teşhisi, öncelikle bronşlarda ve akciğerlerde kronik bir inflamatuar sürecin semptomlarına dayanmaktadır. Ve gastrointestinal sistemin yenilgisi ile - buna karşılık gelen semptomlar.

Laboratuvar teşhisi

Teşhisi doğrulayan bir tanı kriteri, hastanın terindeki artan klorür içeriğidir. Bu tür hastalarda klor içeriği 60 mmol/L'yi aşıyor. Test belirli bir zaman aralığı ile üç kez tekrarlanır. Zorunlu bir kriter, bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme uygun hasar semptomlarının varlığıdır.

Yenidoğanlarda, birincil dışkı (mekonyum) veya uzun süreli ishalin olmaması kistik fibroz için şüphelidir.

Organların ve sistemlerin işleyişinde karakteristik patolojik değişiklikleri ortaya çıkaran ek laboratuvar testleri.

• Tam kan sayımı, kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin sayısında bir azalma olduğunu gösterir. Bu duruma anemi denir. Eritrosit normu 3.5-5.5 milyon, hemoglobin normu 120-150 g / l'dir.
• Dışkı analizi - yardımcı program. Gastrointestinal sistem ve pankreasın yenilgisine dışkıda (steatore), sindirilmemiş diyet lifinde artan yağ içeriği eşlik eder.
• Balgam analizi. Balgam en sık herhangi bir patojenik mikroorganizma ile enfekte olur. Bunlara ek olarak, balgamda çok sayıda bağışıklık hücresi (nötrofiller, makrofajlar, lökositler) bulunur. Balgam incelenirken içerdiği bakterilerin antibiyotiklere duyarlılığı belirlenir.

antropometrik veriler

Göğüs röntgeni

ultrason prosedürü

Kistik fibrozun tedavisi ve önlenmesi

1. Bronşları kalın mukustan periyodik olarak temizleyin.
2. Bronşlar yoluyla patojenik bakterilerin üremesini ve yayılmasını önleyin.
3. Bir diyet uygulayarak ve tüm faydalı besinler açısından zengin yiyecekler yiyerek bağışıklığı sürekli olarak yüksek seviyede tutun.
4. Sürekli bir zayıflatıcı durumdan kaynaklanan ve terapötik ve önleyici prosedürlerin uygulanmasının arka planına karşı stresle mücadele.

Akut ve kronik inflamatuar süreçlerde aşağıdakiler kullanılır:

1. Geniş spektrumlu antibiyotikler. Bu, çok çeşitli mikroorganizmalarla ilgili olarak hedeflenen bir eylemin gerçekleştirildiği anlamına gelir. Antibiyotikler hastanın durumuna göre tablet şeklinde ağızdan, kas içinden veya damardan alınır. Alınan ilacın miktarı ve dozaj rejimi, ilgili doktor tarafından reçete edilir. Kistik fibroz için kullanılan en yaygın antibiyotikler şunlardır: klaritromisin, seftriakson, sefamandol.

1. Glukokortikosteroidler. Bu hormonal kökenli bir ilaç grubudur. Glukokortikosteroidler vücuttaki akut inflamatuar ve enfeksiyöz süreçlerde kendilerini iyi kanıtlamışlardır. En yaygın ve yaygın olarak kullanılan glukokortikosteroid prednizolondur. Hormonal ilaçların kullanımı osteoporoz, mide ve oniki parmak bağırsağı ülseri oluşumu, vücutta elektrolit bozuklukları ve daha birçok yan etkiye neden olduğu için sınırlıdır. Bununla birlikte, diğer grupların ilaçlarının etkisinin yokluğunda glukokortikosteroidler kullanılır.

1. Oksijen terapisi. Hem akut koşullarda hem de çocuğun hayatı boyunca uzun süre gerçekleştirilir. Oksijen tedavisi amacıyla, kandaki oksijen ile doygunluk göstergeleri tarafından yönlendirilirler. Bu amaçla nabız oksimetresi yapılır. Cihaza bağlı olan elin parmağının ucuna özel bir mandal yerleştirilir - bir nabız oksimetresi. Bir dakika içinde veriler elin parmaklarından birinden okunur ve monitör ekranında görüntülenir. Nabız oksimetre verileri yüzde olarak hesaplanır. Kandaki oksijen doygunluğu normalde en az %96'dır. Kistik fibroz ile bu rakamlar çok hafife alınır, bu nedenle oksijen inhalasyonlarının kullanımına ihtiyaç vardır.

1. İnhalasyonlarla birlikte fizyoterapi. Fizyoterapi olarak göğüs bölgesinin ısıtılması kullanılır. Aynı zamanda, pulmoner kan damarları ve bronşlar genişler. Akciğerlerde hava iletimini ve gaz değişimini iyileştirir. Solunan ilaçların kullanımı ile birlikte, akciğer dokusunun ve bronşların içinde durgun olan viskoz mukustan arındırılması arttırılır.

• % 5 asetilsistein çözeltisi - mukus ve pürülan balgamın güçlü bağlarını parçalayarak sırrın hızlı bir şekilde ayrılmasına katkıda bulunur.
• Tuzlu sodyum klorür çözeltisi (%0.9) ayrıca ince, kalın mukusa yardımcı olur.
• sodyum kromoglikat. İlaç, solunan glukokortikoidler (flutikazon, beklometazon) ile birlikte bronşlardaki inflamatuar reaksiyonun gücünü azaltır ve ayrıca anti-alerjik aktiviteye sahiptir, solunum yollarını genişletir.

1. Sindirim bozukluklarının düzeltilmesi. Diyete yüksek kalorili yiyeceklerin (ekşi krema, peynir, et ürünleri, yumurta) eklenmesiyle dengeli bir diyet yoluyla yenen yiyeceklerin sindirilebilirliğini artırmak amacıyla gerçekleştirilir. Alınan gıdanın işlenmesini ve asimilasyonunu iyileştirmek için, bu tür hastalara ek enzim preparatları (kreon, panzinorm, festal ve diğerleri) verilir.
2. Bir yaşın altındaki formülle beslenen çocuklar, özel besin takviyeleri geliştirdiler, örneğin: Dietta Plus, Dietta Extra - Finlandiya'da, Portagen - ABD'de ve Humana Heilnahrung - Almanya'da.
3. Karaciğer ihlali durumunda, metabolizmasını iyileştiren, toksinlerin ve bozulmuş metabolizmanın diğer zararlı maddelerinin yıkıcı etkilerine karşı koruma sağlayan ilaçlar alınır. Bu ilaçlar şunları içerir: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Safra kesesindeki patolojik değişiklikler ve safra çıkışının ihlali ile ursodeoksikolik asit reçete edilir.
4. Kronik enfeksiyon odaklarının tedavisi hatasız gerçekleştirilir. Önleyici amaçlar için çocuklar kulak burun boğaz uzmanları tarafından rinit, sinüzit, bademcik iltihabı, adenoidler ve üst solunum yollarının diğer bulaşıcı ve enflamatuar hastalıklarının olası varlığı açısından incelenir.
5. En önemli önleyici tedbirler, kistik fibroz genindeki kusurlar için hamile kadınların ve fetüslerin doğum öncesi testini içerir. Bu amaçla polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak özel DNA testleri yapılır.

Kistik fibrozun prognozu nedir?

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde, bezlerin boşaltım kanallarını tıkayan ve etkilenen organlarda biriken, işlevlerinin ihlaline yol açan kalın ve viskoz mukus üretimi ile karakterizedir.

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenini tıkayarak normal gaz değişimini engeller. Akciğerlere çevreden giren toz parçacıklarının ve patojenik mikroorganizmaların nötralize edilmesi ve uzaklaştırılmasından oluşan mukusun koruyucu işlevi bozulur. Bu, bulaşıcı komplikasyonların gelişmesine yol açar - pnömoni ( akciğer iltihabı), bronşit ( bronş iltihabı), bronşektazi ( normal akciğer dokusunun yok edilmesiyle birlikte bronşların patolojik genişlemesi) ve kronik solunum yetmezliği. Hastalığın son aşamasında, fonksiyonel alveollerin sayısı azalır ( kan ve hava arasındaki gaz alışverişini doğrudan sağlayan anatomik yapılar) ve pulmoner damarlarda artan kan basıncı ( pulmoner hipertansiyon geliştirmek).
• Pankreas. Normalde içinde sindirim enzimleri oluşur. Bağırsaklara salındıktan sonra aktive olurlar ve gıdanın işlenmesine katılırlar. Kistik fibroz ile, bezin kanallarında viskoz bir sır sıkışır ve bunun sonucunda organın kendisinde enzimlerin aktivasyonu meydana gelir. Pankreasın tahrip olması sonucu kistler oluşur ( ölü doku ile dolu boşluklar). Bu durumun karakteristik iltihaplanma süreci, bağın büyümesine yol açar ( sikatrisyel) normal bez hücrelerinin yerini alan doku. Sonuçta, sadece enzimatik değil, aynı zamanda organın hormonal işlevinde de bir eksiklik vardır ( Normalde pankreas insülin, glukagon ve diğer hormonları üretir.).
• Karaciğer. Safranın durgunluğu ve enflamatuar süreçlerin gelişimi, karaciğerde bağ dokusunun büyümesine yol açar. hepatositler ( normal karaciğer hücreleri) yok edilir, bu da organın fonksiyonel aktivitesinde bir azalmaya neden olur. Son aşamada, genellikle hastaların ölüm nedeni olan karaciğer sirozu gelişir.
• Bağırsaklar. Normalde, bağırsak bezleri büyük miktarda mukus salgılar. Kistik fibroz ile, bu bezlerin boşaltım kanallarının tıkanması, bağırsak mukozasında hasara ve gıda ürünlerinin emilim bozukluğuna yol açar. Ek olarak, kalın mukus birikimi bağırsaklardan dışkı geçişini engelleyebilir ve bunun sonucunda bağırsak tıkanıklığı gelişebilir.
• Kalp. Kistik fibrozda kalp, akciğerlerin patolojisi nedeniyle ikinci kez etkilenir. Pulmoner damarlardaki basınç artışı nedeniyle, kalp kası üzerindeki yük önemli ölçüde artar ve bunun daha büyük bir kuvvetle kasılması gerekir. telafi edici reaksiyonlar ( kalp kasının genişlemesi) zamanla etkisizdir ve kalbin vücuda kan pompalayamaması ile karakterize kalp yetmezliğinin gelişmesine neden olur.
• Cinsel sistem. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğu kısırdır. Bunun nedeni ya spermatik kordun doğuştan yokluğu ya da mukus tıkanmasıdır. testisin damarlarını ve sinirlerini ve ayrıca vas deferens'i içerir). Kadınlarda, serviks bezleri tarafından salgılanan mukus viskozitesinde artış vardır. Bu, spermin geçmesini zorlaştırır ( erkek cinsiyet hücreleri) servikal kanal yoluyla ve bu nedenle bu tür kadınların hamile kalması daha zordur.

Kistik fibrozun komplikasyonları nelerdir?

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde mukus oluşum sürecinin ihlali ile karakterizedir. Ortaya çıkan mukus az su içerir, çok viskoz ve kalındır ve normal olarak atılamaz. Sonuç olarak, bezlerin boşaltım kanallarının lümenini tıkayan mukoza tıkaçları oluşur ( mukus bezin dokusunda birikir ve ona zarar verir). Mukus salgısının ihlali, hastalığın klinik seyrini belirleyen mukus oluşturan bezlerin bulunduğu tüm organa zarar verir.

Kistik fibrozda aşağıdakiler etkilenir:

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenini tıkayarak solunum sürecini bozar ve akciğerlerin koruyucu özelliklerini azaltır.
• Kardiyovasküler sistem. Kalbin işlevlerinin ihlali, akciğerlere verilen organik hasardan kaynaklanır.
• Sindirim sistemi. Pankreasın sindirim enzimlerinin salgısı bozulur, bağırsaklarda ve karaciğerde hasar oluşur.
• Cinsel sistem. Kistik fibrozlu kadınlarda, servikal mukusun viskozitesinde artış vardır, bu da spermlerin penetrasyonunu engeller ( erkek cinsiyet hücreleri) rahim boşluğuna girer ve döllenme sürecine müdahale eder. En çok etkilenen erkekler azospermiktir ( ejakülatta sperm yokluğu).

• Zatürre ( Zatürre). Bronş ağacındaki mukus durgunluğu, patojenik mikroorganizmaların büyümesi ve çoğalması için uygun koşullar yaratır ( Pseudomonas aeruginosa, pnömokok ve diğer). Enflamatuar sürecin ilerlemesine, gaz değişiminin ihlali ve çok sayıda koruyucu hücrenin göçü eşlik eder ( lökositler) uygun tedavi olmadan akciğerlerde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açabilen akciğer dokusuna.
• Bronşit. Bu terim bronşların duvarlarının iltihaplanmasını ifade eder. Bronşit, genellikle uzun, kronik bir seyir ve devam eden tedaviye direnç ile karakterize edilen doğada bakteriyeldir. Enflamatuar sürecin gelişmesinin bir sonucu olarak, bronşiyal mukoza yok edilir, bu da bulaşıcı komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunur ve hastalığın seyrini daha da kötüleştirir.
• bronşektazi. Bronşektazi, küçük ve orta boy bronşların duvarlarının hasar görmesinden kaynaklanan patolojik genişlemesidir. Kistik fibrozda, bu süreç bronşların mukus ile tıkanması ile de kolaylaştırılır. Mukus oluşan boşluklarda birikir ( enfeksiyon gelişimine de katkıda bulunur.) ve öksürük sırasında büyük miktarlarda, bazen kanla birlikte salınır. Son aşamada, bronşlardaki değişiklikler geri döndürülemez hale gelir, bunun sonucunda dış solunum bozulabilir, nefes darlığı ortaya çıkar ( nefes darlığı hissetmek), pnömoni sıklıkla oluşur.
• Atelektazi. Bu terim, akciğerin bir veya daha fazla lobunun çökmesini ifade eder. Normal koşullar altında, alveollerdeki en derin ekshalasyonda bile ( gaz değişiminin gerçekleştiği özel anatomik yapılar) her zaman az miktarda hava kalır, bu da onların düşmesini ve birbirine yapışmasını önler. Bronş lümeni bir mukus tıkacı ile tıkandığında, alveollerdeki tıkanıklık yerinin ötesindeki hava yavaş yavaş emilir ve bunun sonucunda alveoller çöker.
• Pnömotoraks. Pnömotoraks, bütünlüğünün ihlali sonucu havanın plevral boşluğa girmesi ile karakterize edilir. Plevral boşluk, akciğerlerin seröz zarının iki tabakasından oluşan kapalı bir alandır - iç, doğrudan akciğer dokusuna bitişik ve dış, göğsün iç yüzeyine bağlı. Teneffüs sırasında göğüs genişler ve plevral boşlukta negatif basınç oluşur, bunun sonucunda atmosferden gelen hava akciğerlere geçer. Kistik fibrozda pnömotoraksın nedeni, bronşektazi rüptürü, plevranın paslandırıcı bulaşıcı bir süreçle hasar görmesi vb. Plevral boşlukta biriken hava, etkilenen akciğeri dışarıdan sıkıştırır ve bunun sonucunda solunum hareketinden tamamen kapatılabilir. Bu durum genellikle hastanın hayatı için bir tehdit oluşturur ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Pnömoskleroz. Bu terim, lifli büyümeyi ifade eder ( sikatrisyel) akciğerlerdeki doku. Bunun nedeni genellikle sık görülen zatürre ve bronşittir. Büyüyen fibröz doku, gaz değişimi sürecinde kademeli bir bozulma, nefes darlığında bir artış ve solunum yetmezliği gelişimi ile karakterize edilen akciğerlerin fonksiyonel dokusunun yerini alır.
• Solunum yetmezliği.Çeşitli patolojik süreçlerin son tezahürüdür ve akciğerlerin kana yeterli miktarda oksijen sağlayamaması ve ayrıca karbondioksitin uzaklaştırılması ile karakterize edilir ( hücresel solunumun yan ürünü) vücuttan. Genellikle, bu komplikasyon kistik fibrozun uygunsuz veya tutarsız tedavisi ile gelişir ve son derece olumsuz bir prognoz ile karakterize edilir - ciddi solunum yetmezliği formları olan hastaların yarısından fazlası tanıdan sonraki ilk yıl içinde ölür.

• "Akciğer" kalp. Bu terim, normalde vücudun damarlarından akciğerlere kan pompalayan kalbin sağ kısımlarındaki patolojik bir değişikliği ifade eder. Akciğer damarlarındaki değişikliklere, bireysel bronşların tıkanması, atelektazi ve enflamatuar süreçlerin tıkanması ile ilişkili olan duvarlarına oksijen verilmesinin ihlali neden olur ( pnömoni, bronşit). Bunun sonucu, kan damarlarının duvarlarının fibrozu ve kas zarlarının kalınlaşmasıdır. Damarlar daha az elastik hale gelir ve bunun sonucunda kalbin onları kanla doldurmak için daha fazla çaba göstermesi gerekir. İlk aşamada, bu miyokardiyal hipertrofiye yol açar ( kalp kasının genişlemesi), ancak hastalığın ilerlemesi ile bu telafi edici reaksiyon etkisizdir ve bir kardiyak reaksiyon gelişir ( sağ ventrikül) yetersizlik. Kalp akciğerlere kan pompalayamadığı için toplardamarlarda birikir ve bu da ödem gelişmesine yol açar ( venöz kan basıncının artması ve kanın sıvı kısmının vasküler yataktan salınması sonucu) ve hastanın genel durumunun ihlali ( vücutta oksijen eksikliği nedeniyle).
• Kalp yetmezliği. Kalp kasının hacmindeki bir artış, kan akışını önemli ölçüde bozar. Bu, solunum sisteminden çeşitli komplikasyonlarla gelişen gaz değişiminin ihlali ile de kolaylaştırılır. Bu süreçlerin sonucu, kalbin kas hücrelerinin yapısında bir değişiklik, incelme, kalp kasındaki skar dokusunun büyümesidir ( fibroz). Bu değişikliklerin son aşaması, kistik fibrozlu hastalarda yaygın bir ölüm nedeni olan kalp yetmezliğinin gelişmesidir.

• Pankreasın yıkımı. Normalde pankreastaki hücreler, bağırsaklara salınan sindirim enzimleri üretir. Kistik fibrozda, organın boşaltım kanallarının tıkanması nedeniyle bu süreç bozulur, bunun sonucunda bezde biriken enzimler aktive olur ve yok etmeye başlar ( sindirmek) içeriden bez. Bunun sonucu nekrozdur ( organ hücre ölümü) ve kist oluşumu ( nekrotik kitlelerle dolu boşluklar). Bu tür değişiklikler genellikle doğumdan hemen sonra veya kistik fibrozlu bir çocuğun yaşamının ilk aylarında tespit edilir.
• Şeker hastalığı. Pankreastaki belirli hücreler, vücut hücreleri tarafından normal glikoz alımını sağlayan insülin hormonunu üretir. Nekroz ve kist oluşumu ile bu hücreler yok edilir, bunun sonucunda üretilen insülin miktarı azalır ve diabetes mellitus gelişir.
• Bağırsak tıkanıklığı. Yiyeceklerin kötü işlenmesi nedeniyle dışkı geçişinin bağırsaklardan ihlali ( Sindirim enzimlerinin eksikliği ile ilişkili), bağırsak bezleri tarafından kalın ve viskoz mukus salgılanmasının yanı sıra. Bu durum özellikle yenidoğanlarda ve bebeklerde tehlikelidir.
• Karaciğer sirozu. Karaciğerdeki patolojik değişiklikler safranın durgunluğundan kaynaklanır ( karaciğerden bağırsaklara safra taşıyan kanal pankreastan geçer), bu, iltihaplanma sürecinin gelişmesine ve bağ dokusunun büyümesine yol açar ( fibroz). Tarif edilen değişikliklerin son aşaması, karaciğer hücrelerinin skar dokusu ile geri dönüşümsüz olarak değiştirilmesi ve organın tüm fonksiyonlarının ihlali ile karakterize edilen karaciğer sirozudur.
• Fiziksel gelişimde gecikme. Yeterli tedavi olmadan, kistik fibrozlu çocuklar fiziksel gelişimde geride kalırlar. Bunun nedeni, kandaki yetersiz miktarda oksijen, bağırsaklardaki besinlerin emilimindeki azalma, sık görülen bulaşıcı hastalıklar ve vücudun koruyucu işlevlerinin ihlalidir ( karaciğer hasarı nedeniyle).

Kistik fibrozisin doğum öncesi tanısı var mı?

Kistik fibroz, bir çocuğun etkilenen ebeveynlerden miras aldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif olarak bulaşır, yani bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynden de kusurlu genleri miras alması gerekir. Böyle bir olasılık varsa her iki ebeveyn de kistik fibroz hastasıysa, bu hastalığa sahip çocuklar zaten ailede doğmuşsa vb.), doğum öncesi tanıya ihtiyaç vardır.

Kistik fibrozun doğum öncesi teşhisi şunları içerir:

• amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması.

Fetal DNA'nın kaynağı şunlar olabilir:

• biyopsi ( kumaş parçası) koryon. Koryon, embriyonun gelişimini sağlayan fetal zardır. Küçük bir kısmını çıkarmak fetüse çok az zarar verir veya hiç zarar vermez. Bu yöntem hamileliğin erken evrelerinde kullanılır ( 9 ila 14 hafta).
• amniyotik sıvı. Tüm intrauterin gelişim periyodu boyunca fetüsü çevreleyen sıvı, belirli miktarda fetal hücre içerir. Amniyotik sıvı toplanmasına ( amniyosentez) hamilelikte daha sonra başvurulur ( 16 ila 21 hafta).
• Fetal kan. Bu yöntem 21 haftalık hamilelikten sonra kullanılır. Bir ultrason makinesinin kontrolü altında, göbek kordonunun damarına özel bir iğne sokulur ve ardından 3-5 ml kan alınır.

Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?

Bu hastalık, özel bir proteinin - kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisinin - sentezini kodlayan gendeki bir kusur nedeniyle gelişir. Bu gen, yedinci kromozomun uzun kolunda bulunur. Hastalığın gelişiminin bir veya başka bir varyantına ve ayrıca semptomlarının farklı ciddiyetine yol açan mutasyonunun yaklaşık bin farklı varyantı vardır.

Bu proteindeki bir kusur, klorür iyonları için özel transmembran hücre pompalarının geçirgenliğini azaltır. Böylece, klorür iyonları, dış salgı bezlerinin hücresinde yoğunlaşır. Negatif yük taşıyan klorür iyonlarının ardından, hücre içinde nötr bir yükü korumak için pozitif yüklü sodyum iyonları hücum eder. Sodyum iyonlarını takiben su hücreye girer. Böylece su, dış salgı bezlerinin hücrelerinin içinde yoğunlaşır. Hücrelerin etrafındaki alan susuz kalır, bu da bu bezlerin salgısının kalınlaşmasına yol açar.

Yukarıda belirtildiği gibi, bu hastalık sadece genetik olarak bulaşır. Bir kişiden diğerine bulaşma ancak dikey olarak, yani ebeveynlerden çocuklara mümkündür. Ebeveynlerden biri hastaysa, çocukların yüzde 100'ünün hepsinin kistik fibroz geliştirmediği gerçeğine dikkat etmek önemlidir.

Bu hastalığın bulaşması otozomal resesiftir, yani hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının asgari düzeyde olması için her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcıları olması gerekir. Bu durumda, olasılık% 25'tir. Çocuğun sağlıklı bir hastalık taşıyıcısı olma olasılığı %50, çocuğun sağlıklı olup hastalık geninin kendisine bulaşmama olasılığı %25'tir.

Bir veya her iki partnerde kistik fibrozis olan çiftlerde hasta, sağlıklı taşıyıcılar ve sadece sağlıklı çocuklara sahip olma olasılıklarını hesaplamak mümkün olabilir, ancak bu pratik olarak anlamsızdır. Bu durumda doğa, hastalığın yayılmamasını sağladı. Teorik olarak, kistik fibrozlu bir kadın, tıpkı bu hastalığı olan bir erkeğin gebe kalabileceği gibi hamile kalabilir, ancak bunun pratikteki olasılığı önemsizdir.

Akciğer nakli kistik fibroz için etkili midir?

Kistik fibroz ile vücudun tüm bezlerinde kalın, viskoz mukus oluşur. Hastalığın ilk ve ana tezahürü, bronşlarda mukus tıkaçlarının oluşumu, solunum yetmezliği, içlerinde bulaşıcı ve distrofik değişikliklerin gelişimi ile ilişkili akciğer hasarıdır. Tedavi edilmezse, diğer organ ve sistemlerde hasara yol açan solunum yetmezliği gelişir - kalp etkilenir, oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sisteminin çalışması bozulur ve fiziksel gelişimde gecikme olur. Akciğerlerin fibrozu ve sklerozu yani, akciğer dokusunun skar dokusu ile değiştirilmesi) akciğer transplantasyonunun tek etkili terapötik önlem olabileceği geri dönüşü olmayan bir süreçtir.

Yöntem ilkesi
Kistik fibroz ile akciğer dokusunda eş zamanlı iki taraflı hasar meydana gelir, bu nedenle her iki akciğerin de nakledilmesi önerilir. Ek olarak, sadece bir akciğeri naklederken, ikinciden bulaşıcı süreçler ( hasta) akciğerin sağlıklı bir tanesine yayılacak, bu da hasarına ve solunum yetmezliğinin tekrarlamasına yol açacaktır.

Akciğerler genellikle ölü bir donörden alınır. Verici akciğer, alıcının vücudu için her zaman "yabancıdır" ( nakledilen kişi), bu nedenle, operasyondan önce ve transplantasyondan sonraki tüm yaşam süresi boyunca, hasta bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar almalıdır ( Aksi takdirde, transplant reddi meydana gelir.). Ek olarak, bir akciğer nakli kistik fibrozu tedavi etmeyecek, sadece pulmoner belirtilerini ortadan kaldıracaktır, bu nedenle altta yatan hastalığın tedavisi de hayatın geri kalanı için yapılmalıdır.

Akciğer nakli ameliyatı genel anestezi altında yapılır ve 6 ila 12 saat sürer. Ameliyat sırasında hasta kanı oksijenle doyuran, karbondioksiti uzaklaştıran ve vücutta kan dolaşımını sağlayan kalp-akciğer makinesine bağlanır.

Bir akciğer nakli şu şekilde komplike olabilir:

• Ameliyat sırasında hastanın ölümü.
• transplant reddi - Bu komplikasyon, bir donörün dikkatli seçimine, uyumluluk testlerinin performansına ve immünosupresanlarla devam eden tedaviye rağmen oldukça sık görülür ( bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar).
• Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sisteminin aktivitesinin inhibisyonu sonucu gelişirler.
• İmmünosupresanların yan etkileri şunlardır: vücutta metabolik bozukluklar, genitoüriner sistemde hasar, malign tümörlerin gelişimi vb.

• karaciğer sirozu ile;
• pankreasta geri dönüşü olmayan hasar ile;
• kalp yetmezliği ile;
• viral hepatitli hastalar C veya B);
• uyuşturucu bağımlıları ve alkolikler;
• malign tümörlerin varlığında;
• AIDS hastaları ( edinilmiş Bağışıklık Yetmezliği Sendromu).

Kistik fibroz nasıl bulaşır?

İnsan genetik aygıtı 23 çift kromozom ile temsil edilir. Her kromozom, kompakt bir şekilde paketlenmiş bir DNA molekülüdür ( deoksiribonükleik asit) çok sayıda gen içerir. Her bir hücrede belirli genlerin seçici aktivasyonu, nihai olarak dokuların, organların ve tüm organizmanın işlevini belirleyen fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler.

Gebe kalma sırasında, 23 erkek ve 23 dişi kromozom birleşerek, embriyonun gelişmesine yol açan tam teşekküllü bir hücrenin oluşumuyla sonuçlanır. Böylece, bir dizi gen oluştururken, çocuk genetik bilgiyi her iki ebeveynden de miras alır.

Kistik fibroz, kromozom 7 üzerinde bulunan sadece bir gende mutasyon ile karakterize edilir. Bu kusurun bir sonucu olarak, bezlerin boşaltım kanallarını kaplayan epitel hücreleri çok miktarda klor biriktirmeye başlar ve klor, sodyum ve su içlerine geçer. Su eksikliği nedeniyle ortaya çıkan mukus sırrı kalınlaşır ve viskoz hale gelir. Çeşitli organların bezlerinin boşaltım kanallarının lümeninde "sıkışır" ( bronşlar, pankreas ve diğer), hastalığın klinik belirtilerini belirler.

Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, çocuğun yalnızca mutasyona uğramış genleri her iki ebeveynden miras alması durumunda etkileneceği anlamına gelir. Sadece 1 mutant genin kalıtımı durumunda, hastalığın klinik belirtileri olmayacak, ancak çocuk hastalığın asemptomatik bir taşıyıcısı olacak ve bunun sonucunda etkilenen yavruları doğurma riski kalacaktır.

Kusurlu geni belirlemek ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için, müstakbel ebeveynlere yönelik moleküler bir genetik çalışma sağlanacaktır.

Yüksek risk grubu şunları içerir:

• Eşlerden birinin veya her ikisinin de kistik fibrozisi olan çiftler.
• Ebeveynleri veya yakın aile üyeleri ( dedeler, kardeşler) kistik fibroz hastasıydı.
• Daha önce kistik fibrozlu çocuğu olan çiftler.

Ebeveynlerin genetik testleri şunları ortaya çıkarabilir:

• Her iki ebeveynin de hasta olduğunu. Bu durumda hem anne hem de babanın her iki geni de 7. kromozom çiftinde mutasyona uğradığından hasta bir çocuğun dünyaya gelme olasılığı %100'dür.
• Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin sağlıklı olması. Böyle bir çiftin çocuğu, bir ebeveynden 1 kusurlu gen ve diğerinden 1 normal gen alacağından, kistik fibroz geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır.
• Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin asemptomatik taşıyıcı olması. Bu durumda, çocuk ya hasta olacak ya da hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacaktır.
• Her iki ebeveynin de kistik fibroz geninin asemptomatik taşıyıcıları olduğu. Bu durumda hasta bir çocuğun doğma olasılığı %25, asemptomatik bir taşıyıcının doğma olasılığı ise %50'dir.

Halk ilaçları ile kistik fibroz tedavisi etkili midir?

Tavsiyelerini akıllıca kullanırsanız, geleneksel tıp hemen hemen her hastalıkla mücadelede yeterince güçlü bir silahtır. Kistik fibroz, yalnızca doğal bir eczaneden alınan ilaçlarla, yalnızca hastalığın belirtileri minimal olduğunda, yalnızca ilk aşamada tedavi edilebilir. Hastalığın daha şiddetli aşamalarında, geleneksel tıbbın, doğada analogları olmayan sentetik ve saflaştırılmış ilaçlarla müdahalesi gereklidir. Aksi takdirde hastalık kontrolden çıkar ve hasta ölebilir.

Kistik fibrozda en yaygın olarak doğal mukolitikler kullanılır - balgam incelticiler. Hem içeride hem de inhalasyon şeklinde kullanılırlar.

Doğal mukolitikler grubu şunları içerir:

• termopsis;
• Kekik;
• Meyan kökü;
• hatmi kökü ve diğerleri.

Doğal antispazmodikler grubu şunları içerir:

• belladonna;
• aşk;
• papatya;
• nergis;
• nane;
• kekik ve diğerleri.

Doğal antiseptikler grubu şunları içerir:

• Çam kabuğu;
• karanfil;
• kızılcık;
• kırmızı yabanmersini;
• Kekik;
• okaliptüs;
• fesleğen ve diğerleri.

Kistik fibrozun sınıflandırılması nedir?

Hakim klinik belirtilere bağlı olarak, şunlar vardır:

• pulmoner form;
• bağırsak formu;
• karışık form;
• silinmiş formlar;
• mekonyum ileusu.

bağırsak formu
Kistik fibrozun ilk belirtisi olarak hastaların %10'unda görülür. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan 6 ay sonra çocuk yapay beslenmeye geçtiğinde ortaya çıkar ( Anne sütünün içerdiği besinler ve koruyucu maddeler hastalığın gelişimini geçici olarak durdurur.). Pankreasın zarar görmesi, sindirim enzimlerinin eksikliğine yol açar, bunun sonucunda yiyecekler sindirilmez ve bağırsaklarda çürütücü süreçler baskındır. Besinlerin emiliminin ihlali, hipovitaminoza, fiziksel gelişimde gecikmeye, çeşitli organlarda dejeneratif değişikliklere vb.

karışık form
Vakaların %70'inden fazlasında görülür. Solunum ve sindirim sistemlerinde hasar semptomlarının eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Silinen formlar
Kistik fibroz gelişiminden sorumlu genin çeşitli mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkarlar. Bu durumda hastalığın klasik klinik tablosu gözlenmez ve bir veya daha fazla organın yenilgisi hakimdir.

Silinen kistik fibroz formları kendilerini gösterebilir:

• sinüzit - patojenik mikroorganizmaların üremesi için uygun koşullar yaratan, onlardan mukus çıkışının ihlali sonucu gelişen sinüslerin iltihabı.
• Tekrarlayan bronşit - ayrıca mukus çıkışına aykırı olarak gelişir, ancak klinik belirtiler hafiftir, akciğer dokusu daha az etkilenir ve hastalık çok yavaş ilerler, bu da tanıyı zorlaştırır.
• Erkek kısırlığı - spermatik kordun az gelişmiş olması veya vas deferensin bozulmuş açıklığının bir sonucu olarak gelişir.
• kadın kısırlığı - servikal kanalda artan mukus viskozitesi ile gözlenir, bu da spermatozoa ile sonuçlanır ( erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna giremez ve yumurtayı dölleyemez ( kadın seks hücresi).
• Karaciğer sirozu - izole bir kistik fibroz formu olarak son derece nadirdir ve bu nedenle hastalar viral hepatit ve gerçekte var olmayan diğer hastalıklar için uzun süre tedavi edilir.

Acil tedavi olmadan bağırsak rüptürü ve peritonit oluşabilir ( periton iltihabı - iç organları kaplayan seröz zar), genellikle bebeğin ölümüyle sonuçlanır.

Kinesiterapi kistik fibrozise yardımcı olur mu?

Kinesiterapi şunları içerir:

• duruş drenajı;
• titreşim masajı;
• aktif solunum döngüsü;
• ekshalasyon sırasında pozitif basınç.

titreşim masajı
Yöntemin prensibi hastanın göğsüne hafifçe vurmaya dayanır ( elle veya özel bir cihazla). Yaratılan titreşimler, mukusun bronşlardan ayrılmasına ve öksürüğe katkıda bulunur. Vibrasyon masajı günde 2 kez yapılmalıdır. Vurma sıklığı dakikada 30 - 60 vuruş olmalıdır. Sadece 1 seansta, her biri arasında iki dakikalık bir mola olması gereken, her biri 1 dakikalık 3-5 döngü yapılması önerilir.

aktif solunum döngüsü
Bu egzersiz, kombinasyon halinde bronşlardan balgamın salınmasına katkıda bulunan çeşitli nefes alma tekniklerinin değişimini içerir.

Aktif solunum döngüsü şunları içerir:

• Nefes kontrolü. Karın kaslarını zorlamadan sakin, yavaş nefes almanız gerekir. Bu egzersiz diğer nefes türleri arasında kullanılır.
• Göğsü genişletmek için egzersizler. Bu aşamada mümkün olan en derin ve hızlı nefesi almak, nefesinizi 2-3 saniye tutmak ve ancak ondan sonra nefes vermek gerekir. Bu teknik, mukus tarafından bloke edilen bronşlara hava geçişini teşvik eder ve ayrılmasına ve çıkarılmasına yol açar. Bu egzersizi 2-3 kez yapın ve ardından zorunlu ekspirasyona geçin.
• Zorla ekshalasyon. Derin bir nefesten sonra keskin, maksimum eksiksiz ve hızlı bir ekshalasyon ile karakterizedir. Bu, mukusun öksürükle daha kolay çıkarıldığı daha büyük bronşlara geçişini kolaylaştırır. 2-3 zorlu ekshalasyondan sonra, tüm kompleksin tekrarlanabileceği 1-2 dakika boyunca "nefes kontrolü" tekniğinin uygulanması önerilir.

Ekspirasyon sırasında pozitif basınç
Bu yöntem, küçük bronşların ekshalasyon sırasında açık tutulmasını sağlar, bu da balgamın atılmasına ve bronş lümeninin restorasyonuna katkıda bulunur. Bu amaçla, basıncı artırmak için valfler ve bir manometre ile donatılmış solunum maskeleri olan özel cihazlar geliştirilmiştir ( basınç ölçüm cihazı). Bu tür maskelerin seans başına 10-20 dakika süreyle günde 2-3 kez uygulanması önerilir. Ekshalasyonun ortasındaki basıncın 1 - 2 mm Hg'den fazla artırılması önerilmez, çünkü bu akciğerlerde yaralanmaya neden olabilir ( özellikle çocuklarda).

Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?

Kistik fibrozun ana klinik formları şunlardır:

• pulmoner;
• bağırsak;
• karışık.

Böyle bir hasta yaşlandıkça, genellikle son derece şiddetli bir seyir ile karakterize edilen pnömoniden muzdariptir. Bu, bronş mukozasının ve çevresindeki kas dokusunun, bronşları daha da daraltan ve içlerindeki hava sirkülasyonunu şiddetlendiren fonksiyonel olmayan bağ dokusu ile değiştirilmesine yol açar. 5-10 yıl sonra akciğer dokusunun çoğu bağ dokusuna dönüşür. Bu sürece pnömofibroz denir. Buna paralel olarak, kanın akciğerlerden dolaşımı daha zor hale gelir ve bu da kalbi daha aktif olarak itmeye zorlar. Sonuç olarak, kalbin sağ tarafında hipertrofi ( boyutu büyümek) pulmoner dolaşımda yeterli pompalama işlevini sürdürmek için. Ancak her şeyin bir sınırı vardır ve kalp kası da ancak belli bir sınıra kadar artabilir. Bu sınırın ötesinde, kalp yetmezliği ile kendini gösteren kalp kasının telafi edici yetenekleri kurur. Mevcut pulmoner yetmezliğin arka planına karşı gelişen kalp yetmezliği hızla ilerler ve bu da hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirir.

Hastalığın patogenezine uygun olarak, kistik fibroz seyrinin birkaç aşaması geliştirilmiştir. Akciğerlerde ve kalpte, her belirli aşamanın süresini aylar veya yıllar olarak belirleyen belirli yapısal değişiklikler ile karakterize edilirler.

Pulmoner kistik fibroz formunun klinik aşamaları şunlardır:

• Kalıcı olmayan işlevsel değişikliklerin aşaması ( 10 yıla kadar sürer). Periyodik kuru öksürük, şiddetli fiziksel efor sırasında nefes darlığı, akciğerlerde hırıltı ile karakterizedir.
• kronik bronşit evresi 2 ila 15 yıl). Balgamlı öksürük, orta derecede fiziksel eforla nefes darlığı, cildin solgunluğu ile karakterizedir. Bulaşıcı komplikasyonlar sıklıkla tekrarlar ( pnömoni, bronşit vb.). Bu aşama aynı zamanda fiziksel gelişimdeki ilk gecikme belirtilerinin ortaya çıkmasıyla da karakterize edilir.
• Komplikasyonlarla ilişkili kronik bronşit evresi ( 3 ila 5 yıl). En ufak fiziksel eforda nefes darlığı, cilt ve mukoza zarlarının solgunluğu veya siyanoz, fiziksel gelişimde belirgin bir gecikme ile karakterizedir. Her zaman bulaşıcı komplikasyonlar vardır - zatürree, akciğer apsesi ( irinle dolu bir boşluğun akciğer dokusunda oluşumu) ve benzeri.
• Şiddetli kardiyopulmoner yetmezlik evresi ( birkaç ay, altı aydan az). İstirahatte nefes darlığı görülür, bacaklarda şişlik ve alt gövde ilerler. Hastanın self servis yapamamasına kadar ciddi zayıflık not edilir.

Pulmoner kistik fibroz formunun olumsuz seyri ile, bir çocuk, hastalığın ikinci veya üçüncü aşaması ile hemen doğar ve bu da onu en iyi ihtimalle birkaç yıl bırakır. Bu durumda çocuk destek tedavisi için sürekli hastanede kalmaya zorlanır.

Kistik fibrozun bağırsak formu
Bu form, gastrointestinal sistemin dış salgı bezlerinin baskın bir lezyonu ile kendini gösterir. Tükürük bezleri hakkında konuşuyoruz, ekzokrin ( ekzokrin salgı) pankreas ve bağırsak bezlerinin parçaları.

Yenidoğanda kistik fibrozun bağırsak formunun ilk belirtisi mekonyum ileus olabilir. Mekonyum, yenidoğanın esas olarak pul pul dökülmüş bağırsak hücreleri ve amniyotik sıvı içeren ilk dışkısına verilen addır. Başka bir deyişle, normal mekonyum nispeten yumuşaktır ve zorlanmadan atılır. Sağlıklı bir çocukta, mekonyum, yaşamın ikinci gününde daha az sıklıkla ilk gün bırakır. Kistik fibrozda mekonyum daha uzun süre dışarı çıkmaz ve ağır vakalarda tüm komplikasyonlarla birlikte bağırsak tıkanıklığına neden olur.

Mekonyum tıkacı oluşumunun nedeni, pankreasın ana enzimi olan tripsinin yokluğu veya şiddetli eksikliğidir. Bunun bir sonucu olarak ve ayrıca bağırsak bezlerinin kalın bir salgısının oluşması nedeniyle, ileoçekal valfte - ince bağırsağın kalın bağırsağa geçtiği yer olan mukus birikir. Mukus biriktikçe, gıdaların ve gazların kalın bağırsağa geçişini engelleyerek akut bağırsak tıkanıklığına neden olur ve bu da acil olarak cerrahi olarak tedavi edilmezse çocuğun ölümüne yol açar.

Daha büyük yaşta, kistik fibrozun bağırsak formu karakteristik bir klinik tablo kazanır. Tükürük bezlerinin kalın tükürük salgılaması nedeniyle yiyecekleri çiğnemek ve yiyecek yumruları oluşturmak zordur. Bu tür hastalarda pratikte mide ülseri yoktur, çünkü duvarını kaplayan kalın mukus, onu sağlıklı insanlardan daha etkili bir şekilde korur. Bununla birlikte, bağırsak bezleri ve pankreas, asidik mide suyunu nötralize etmek için yeterli bikarbonat salgılamadığından, duodenumda erozyon ve ülserler yaygındır. Sonuç olarak duodenal mukozayı o kadar şiddetli tahriş eder ki hasara neden olur.

Pankreasın sırrı çok kalındır ve bu nedenle bağırsak lümenine yavaş yavaş salınır. Bu özellik iki olumsuz noktaya yol açar. Birincisi, pankreas enzimlerinin bağırsakta değil, iç kanallarında aktive olmasıdır ( sağlıklı bir insan gibi). Sonuç olarak, bu enzimler pankreasın kendisini içeriden sindirerek, kanalları daha da deforme eden kronik tekrarlayan pankreatite neden olur ve başka bir pankreatit nüksü olasılığını artırır.

İkinci olumsuz nokta, pankreas enzimlerinin hem kalitatif hem de kantitatif yetersizliğidir ve bu da yiyeceklerin yetersiz sindirimine yol açar. Sindirilmeyen yiyecekler bağırsaklarda emilemez ve hemen hemen değişmeden dışkıyla atılır. Vücut, doğumdan itibaren besinlerden yoksun olduğu için acı çeker. Bu, fiziksel gelişimde bir gecikmeye, bağışıklık sisteminin zayıflamasına neden olur ( vücudun savunma sistemi) ve diğer komplikasyonlar.

Bu klinik kistik fibroz formu, eğer izole olarak ortaya çıkarsa hasta için en uygunudur ( pulmoner belirtiler yok). Kistik fibrozun bağırsak formunun komplikasyonlarının daha az yaşamı tehdit etmesi ve bunlara bağlı ani ölümün nadir olması nedeniyle, bu tür hastaların yaşam beklentisi 30 yıl veya daha fazla olabilir.

Karışık kistik fibroz formu
En tehlikeli olanıdır, çünkü akciğer ve bağırsak formlarının kliniğini birleştirir. Solunum ve sindirim sistemlerinin şiddetli bozuklukları, vücudun aynı zamanda tüketerek sağlıklı bir rezerv oluşturmasına izin vermez. İyi bakım ve uygun tedavi ile bu tür hastaların yaşam beklentisi nadiren 20 yıla ulaşır.

Sonuç olarak, kistik fibrozlu bir hastanın yaşam süresinin ve kalitesinin büyük ölçüde hastanın disiplinine ve yakınlarının bakımına bağlı olduğu unutulmamalıdır. Bu tür hastaların günlük prosedürlere ve ilaçlara ihtiyacı vardır. Hasta ve ailesi sağlık durumunu ne kadar dikkatli izlerse, o kadar uzun yaşayacaktır.

Kistik fibroz gebeliği etkiler mi?

Normal koşullar altında, servikal kanalın bezleri mukus salgılar. Oldukça kalın ve viskozdur, koruyucu bir işlevi vardır ve genellikle bakteri, virüs veya spermatozoa dahil diğer mikroorganizmalara karşı geçirimsizdir ( erkek cinsiyet hücreleri). Adet döngüsünün ortasında, hormonal değişikliklerin etkisi altında, servikal mukus sıvılaşır, bunun sonucunda spermatozoa rahim boşluğuna nüfuz edebilir, yumurtaya ulaşabilir ve onu dölleyebilir, yani hamilelik meydana gelir. Kistik fibroz ile mukus incelmesi oluşmaz. Ek olarak, viskozitesi daha da artar, bu da gübreleme sürecini büyük ölçüde karmaşıklaştırır.

Kistik fibrozlu hamilelik aşağıdakilere neden olabilir:

• Diyabet. Hamileliğin kendisi, kadın vücudundaki metabolizmanın yeniden yapılandırılmasından kaynaklanan bu hastalığın gelişimine yatkındır. Kistik fibrozun sürekli tezahürlerinden biri pankreasta hasar olduğundan ( hücreleri normalde vücutta glikoz kullanımından sorumlu olan insülin hormonunu salgılar.), kistik fibrozlu hamile kadınlarda diyabetin neden popülasyonun geri kalanından çok daha yaygın olduğu ortaya çıkıyor.
• Solunum yetmezliği. Kistik fibrozun ana tezahürü, bronşların viskoz mukus ve sık görülen bulaşıcı hastalıklar ile tıkanmasından oluşan akciğer dokusuna verilen hasardır. Uzun süreli ilerleyici patolojik süreçlerin sonucu pulmoner fibrozdur ( yani normal dokunun skar, bağ dokusu ile değiştirilmesi), akciğerlerin solunum yüzeyinde önemli bir azalmaya yol açar. Büyüyen bir fetüs tarafından akciğerlerin sıkıştırılması, hastalığın seyrini ağırlaştırabilir ve yaygın bir fibröz sürecin varlığında solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar.
• Kalp yetmezliği. Kistik fibrozdaki kalp hastalığına akciğer patolojisi neden olur. Akciğer dokusu fibrozunun bir sonucu olarak, basıncı artan pulmoner damarlara kan itmek için kalbin boyutunun artması gerekir. Fetal ağırlıktaki bir artış sırasında, kalp üzerindeki yük daha da artar ( "iki kişilik" çalışmak zorunda olduğu için) ve doğum sırasında birkaç kez artar, bu da akut kalp yetmezliğine ve anne ve fetüsün ölümüne yol açabilir. Bu nedenle kistik fibrozlu kadınların tüm hamilelik dönemi boyunca bir jinekolog tarafından düzenli olarak gözlemlenmesi ve yapay doğumu tercih etmeleri önerilir ( sezaryen).
• Fetal az gelişmişlik ve düşük. Hamilelik sırasında kronik solunum ve / veya kalp yetmezliği, fetüse yetersiz oksijen verilmesine neden olur. Ayrıca hasta bir annenin bağırsaklarında besinlerin emilim bozukluğu da büyüyen embriyonun beslenmesini etkiler. Tarif edilen süreçlerin sonucu intrauterin fetal ölüm ve düşük, fetüsün genel olarak azgelişmişliği, çeşitli organ ve sistemlerin gelişimsel anomalileri vb.

Başlık Kistik fibroz hastaları daha uzun yaşıyor ama hala birçok sorun var
_Yazar
_Anahtar kelimeler

Kistik Fibrozis Vakfı'na göre, kistik fibrozlu (pankreatik kistik fibrozlu) hastaların ortalama yaşam beklentisi önemli ölçüde arttı ve şimdi ortalama 35 yıl. Yetişkinler şu anda kistik fibrozlu hastaların %40'ını oluşturmaktadır. Yaşam beklentisi son yıllarda yaklaşık %50 arttı.

Yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştiren ana faktörler, daha agresif bir beslenme stratejisi, antibiyotiklerin ve mukolitiklerin etkinliğinin artması ve Özel Bakım Merkezlerinin geliştirilmesidir.
Günümüzde ortalama bir KF hastası aile hayatının zevklerini deneyimleyebilir, üniversiteye gidebilir ve kariyer yapabilir.
Ancak hala çözülmesi gereken sorunlar var: 1) Tedavisi zor olan bakteriler. 18 yaşına kadar hastaların yaklaşık %80'i mikroorganizma Pseudomonas tarafından kolonize edilir. Zamanla, bu bakteri antibiyotiklere karşı giderek daha dirençli hale gelir.
2) Önemli bir sorun akciğer hastalığıdır. Gençlerin büyük rezervleri var, ancak hastaların dörtte biri beklenenden yüzde 40 daha az hayati kapasiteye sahip.
Kistik fibroz sadece akciğerleri yok etmekle kalmaz, aynı zamanda pankreas kanallarını mukus tıkaçlarıyla tıkar. Sonuç olarak, pankreas enzimleri sindirim sistemine girmez ve yiyecekler emilemez. Pankreas sorunları hastaların yaşamlarını kısaltmaya devam ediyor. Kistik fibrozlu hastaların %20 ila %25'inde diyabet gelişir. Diyabetin "ilk" yaşının ortalama yaşı 18 ila 24 yıldır.
Bu hastalıkta kemiklerin kırılganlığı uteroda bile not edilir. Yaklaşık %67'sinde kemik incelmesi ve osteoporoz vardır. Bunun nedeni, pankreas yetmezliğinin yağ sindirimi süreçlerini, yağda çözünen A, E, K vitaminlerinin ve özellikle kemik gücü için kritik olan D'nin emilimini bozmasıdır. Düzenli egzersiz kemikleri güçlendirmeye yardımcı olur, ancak kistik fibrozlu hastalar solunum yetmezliği nedeniyle beden eğitimi yapamazlar.
Aile meseleleri
Kistik fibrozlu erkeklerde yavruların doğması ile sorunlar yaşanmaktadır. Kistik asidozlu erkeklerin %95'inden fazlası kısırdır. Kistik fibrozda, vas deferensin doğuştan yokluğu sıklıkla gözlenebilir - testislerden sperm geçişini sağlayan kanalın anormal gelişimi.
Kadınlar da doğurganlığı azalttı. Çocuk sahibi olabilirler, ancak şiddetli kistik fibroz formlarında, yetersiz beslenme nedeniyle genellikle gebe kalma sorunları vardır. Ayrıca, bozulmuş akciğer fonksiyonu hamilelikle ilgili sorunlara neden olabilir. Gebe kalma ile ilgili sorunlar olması durumunda, çıkış yolu evlat edinilen çocuklar veya donör sperm kullanımı olabilir. Örneğin, spermin doğrudan olgun yumurtaların sitoplazmasına enjekte edildiği intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılabilir Ancak, ICSI'nin hiçbir başarı garantisi olmaksızın enjeksiyon başına 10.000 $ maliyeti.
Psikolojik tablo: Bir aile kurma kararı, yaklaşan ölüm hissi tarafından engelleniyor. Çocukları olsa bile, her zaman "onları ayağa kaldıracak" zamanları olmayacak.

Akciğer nakli çaresizliğin tedavisi olmaya devam ediyor. Bu tedavi, akciğer fonksiyonu %30'un altına düştüğünde önerilir. Ancak transplantasyondan sonra hastaların sadece %60'ı 5 yıldan fazla yaşar. Birçok bilim insanına göre akciğer nakli sadece yaşamı uzatmakla kalmaz, kalitesini de artırır.

Kistik fibroz (CF), beyazlar arasında yaygın olan kalıtsal bir hastalıktır. Avrupa'da yaklaşık on bin kişiden dördü kistik fibroz geliştirme riski altındadır.

Havadaki damlacıklar veya başka bir şekilde bulaşmaz, grip veya hepatit gibi bulaşmaz, doğuştan gelen bir hastalıktır. Çocuklarda kistik fibroz, her iki ebeveynin de değiştirilmiş genin taşıyıcıları olması durumunda kendini gösterebilir, bu tür sadece bir mutant genin kalıtsal olması durumunda, çocuk da taşıyıcı olacaktır, ancak hastalık onu tehdit etmez.

1969'da böyle bir teşhisi olan hastalar sadece on dört yıla kadar yaşadıysa, şimdi kistik fibroz artık bir karar olarak adlandırılamaz.

Bu hastalık hakkında ayrıntılı ve ayrıntılı bir şekilde bulmak zor değil, sadece "Kistik fibroz sunumu" arama programına yazın.

Mayak radyosunun sunucuları, geçen yıl Ekim ayında, kistik fibrozun ne olduğunu doğru biçimde olmasa da en erişilebilir şekilde açıklamaya çalıştı. Liderler ve sunucular tarafından temsil edilen "Mayak", daha sonra özür diledi, program öfkeli halkın baskısı altında kapatıldı. Ve doğru mu, herhangi bir hastalık, özellikle tedavisi hala 40 yıldan fazla yaşamayı mümkün kılmayan kistik fibroz gibi şakaların nedeni olabilir mi?

Hastalığın özü nedir

Kistik fibroz nasıl oluşur? Nedeni bir gen mutasyonudur. İnsan vücudunda, asıl görevi klorür iyonlarını karaciğerde, gastrointestinal sistemde ve akciğerlerde hücre zarlarından taşımak olan bir zar proteini vardır. Değişen gen, zar proteinini doğru bir şekilde kodlayamaz, çalışması bozulur ve sonuç olarak organların iç yüzeyini kaplayan mukus daha viskoz hale gelir. Böyle bir değiştirilmiş genin taşıyıcısı, yaklaşık kırk kişiden biri olabilir, yani. fenomen oldukça yaygındır, doğan 2500 bebekten birine kistik fibroz teşhisi konur. İnternette bu konuyla ilgili forumlar açık bir onaydır.

tehlike nedir

Erişkinlerde ve çocuklarda kistik fibroz kuşkusuz yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Sadece erken teşhis ölümden kaçınma şansı verir, çünkü neredeyse tüm vücut risk altındadır. Genetik bir kusur, endokrin bezlerinin normal şekilde çalışamamasına ve organların ikincil değişikliklere uğramasına neden olur, bu kistik fibrozun taşıdığı tehlikedir. Wikipedia, solunum ve sindirim organlarının ve gastrointestinal sistemin işlevlerinin ciddi ihlallerinden bahseder. Bakteriler viskoz mukusta yoğun bir şekilde çoğalır, bu nedenle sürekli sağlık sorunları yaşar. Sonuç olarak, akciğerlerin kanlanması ve havalandırılması bozulur - sık akciğer enfeksiyonları ve astım atakları.

Pankreas yetersiz enzimler salgılar, yiyecekler zayıf bir şekilde parçalanır ve vücut tarafından zayıf bir şekilde emilir. Karaciğer ve safra kesesinin işlevleri bozulur ve safranın durgunluğu siroz gelişimi ve taş oluşumu için tehlikelidir. Şeker hastalığı geliştirme riski vardır.

Belirtiler

Çocuklarda kalıtsal olan kistik fibroz çok erken yaşlarda kendini hissettirir ve ancak zamanla ilerler. Ayrıca, hastalığın ortaya çıkmasının ebeveynlerin yaşına, çevreye veya kötü alışkanlıklara bağlı olmadığı belirtilmelidir. Hamilelik sırasındaki stres ve ilaçlar, çocukların kistik fibroz olup olmayacağını etkilemez, semptomlar ancak her iki ebeveyn de değiştirilmiş geni geçerse ortaya çıkar.

Pankreasta, solunum organlarında, sindirim organlarındaki değişiklikler doğum öncesi gelişim döneminde başlayabilir, bu nedenle yenidoğanlarda kistik fibroz bir takım belirtilerle belirlenebilir.

Bu, safra çıkışının zor olması, nefes darlığı ve iştahsızlık nedeniyle yaşamın ilk günlerinden itibaren gelişen sarılıktır. Bağırsak tıkanıklığı, yenidoğanlarda kistik fibrozu düşündüren ana göstergelerden biridir. Semptomlar: çocuk kusma ve şişkinlik ile işkence görür. İlk başta huzursuz, birkaç gün sonra uyuşuk hale gelir, vücudun genel zehirlenmesi nedeniyle cilt kuru ve solgundur.

Akciğerlerin kistik fibrozu veya daha doğrusu bronko-pulmoner form solunum cihazını etkiler. Semptomlar - kalıcı öksürük, ağrılı, nöbetler. Gelecekte - sık bronşit, çok yüksek sıcaklıkta uzun süreli pnömoni.

Pankreasın kistik fibrozu, bağırsak formu veya kistik fibrozu, tüm endokrin bezlerinin işlevlerinin ihlalidir, gıdaların sindirimi için gerekli enzimler üretilmediğinde, besinler neredeyse parçalanmaz ve emilmez, yani. vücut aslında açlıktan ölüyor. Belirtileri: karında şişkinlik ve ağrı, uyuşukluk, vitamin eksikliği ve biraz sonra - yetersiz beslenme, kilo eksikliği.

Akciğer-bağırsak formu en yaygın olanıdır, 80 vakada bu tür kistik fibroz tespit edilir. Bu vakadaki semptomlar karışıktır, ancak tüm formlarda ortak olan bir semptom, çocuğun cildinin tuzlu olmasıdır.

Tedavi edilebilir mi?

Yukarıdaki semptomların en azından bir kısmı mevcutsa ve kistik fibroz şüphesi varsa, ter testi şarttır. Kural olarak, hastalarda yüksek olan klorür seviyesi belirlenir. Sadece genetik analiz tanıyı kesin olarak doğrulayabilir.

Modern tıp henüz kistik fibrozu tamamen tedavi edemiyor. Yardım, mukus ve safrayı incelten ilaçlarla hastalığın semptomlarını en aza indirmek, vücuda kendi kendine üretemeyeceği gerekli enzimleri, vitaminleri ve mikro elementleri vermek ve mümkün olduğunca enfeksiyonlardan korumaktır. Bunlar pankreas enzimleri, hepatoprotektörler, bronkodilatörler ve antibiyotiklerdir - kistik fibroz tanısında hayati öneme sahiptir. Bu hastalıkla savaşmak için yeni fırsatlarla ilgili makaleler, moleküler düzeyde ortaya çıkma nedenlerinin araştırılmasının etkili ve güvenli bir ilaç oluşturmaya yardımcı olacağını umuyor.

Her yıl düzenlenen uluslararası sempozyum ve konferansların yanı sıra hekim ve bilim insanlarının çabalarının birleştirilmesi, kistik fibrozis sorunlarının çözümünde kuşkusuz meyve vermektedir. Bu alandaki son yılların haberleri, hastalığın bir cümle olmaktan çıktığını, hastaların sadece daha uzun yaşama, aynı zamanda sağlıklı insanlar gibi aynı şekilde dolu dolu yaşama, çalışma ve okuma fırsatına sahip olduğunu not etmemizi sağlıyor.