kalıtsal hastalıklar. Kalıtsal olarak geçen genetik hastalıklar

Bilim adamlarına göre, kalıtsal olan bazı hastalıkların insanlarda tezahürü çeşitli nedenlerle ilişkilidir:

• kromozom sayısında değişiklik;
• ebeveynlerin kromozomlarının yapısındaki ihlaller;
• gen düzeyinde mutasyonlar.

Toplamdan sadece bir çift cinsiyet kromozomu içerir ve geri kalanı otozomaldir ve boyut ve şekil bakımından birbirinden farklıdır. Sağlıklı bir insanda 23 kromozom çifti bulunur. Fazladan bir kromozomun ortaya çıkması veya kaybolması, insan vücudunda çeşitli yapısal değişikliklere neden olur.

Modern bilimin gelişiminin bir sonucu olarak, bilim adamları sadece kromozomları saymakla kalmadılar, artık her bir çifti tanıyabiliyorlar. Karyotip analizleri yapmak, bir kişinin yaşamının erken evrelerinde kalıtsal bir hastalığın varlığını belirlemenize olanak tanır. Bu değişiklikler, belirli bir kromozom çiftindeki bir dengesizlikle ilişkilidir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Kalıtsal hastalıkların nedenleri kalıtsal nedenlerle ilişkili birkaç gruba ayrılabilir:

• doğrudan etkili veya doğuştan gelen hastalıklar; doğumdan hemen sonra çocukta görünürler. Tipik temsilciler arasında hemofili, fenilketonüri, Down hastalığı bulunur. Bilim adamları, bu tür hastalıkların oluşumunu, her iki ebeveynin de ortak bir evliliğe girmeden ve çocuk sahibi olmadan önce yaşadığı yaşam şekli ve koşullarıyla doğrudan ilişkilendirir. Genellikle bu tür bir patolojinin gelişmesinin nedeni, hamilelik sırasında anne adayının yaşam tarzıdır. Çoğu zaman, kromozom setindeki değişikliklere katkıda bulunan nedenler arasında alkollü içeceklerin, uyuşturucu içeren maddelerin kullanımı, olumsuz çevre koşulları bulunur.
• ebeveynlerden miras kalan, ancak dış uyaranlara keskin bir şekilde maruz kalma ile aktive olan hastalıklar. Bu tür hastalıklar çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde ilerler, ortaya çıkması ve daha da genişlemesi kalıtımdan sorumlu mekanizmaların olumsuzluğunu tetikleyecektir. Semptomlardaki artışı tetikleyen ana faktör, sosyal olarak olumsuz bir yaşam tarzıdır. Çoğu zaman, bu faktörler diyabet ve zihinsel bozukluklara neden olabilir.
• doğrudan kalıtsal yatkınlıkla ilgili hastalıklar. Dış koşullarla ilişkili ciddi faktörlerin varlığında bronşiyal astım, ateroskleroz, bazı kalp hastalıkları, ülserler vb. Zararlı faktörler arasında düşük kaliteli beslenme, olumsuz ekoloji, düşüncesiz ilaç kullanımı, ev kimyasallarının sürekli kullanımı sayılabilir.

Kromozomal kalıtsal değişiklikler

Kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili mutasyonlar, bölünme sürecinin ihlali gibi görünüyor - mayoz. "Program"daki bir başarısızlığın bir sonucu olarak, hem cinsel hem de somatik olan mevcut kromozom çiftlerinin bir kopyası vardır. Cinsiyete bağlı kalıtsal sapmalar, cinsiyet X kromozomu kullanılarak aktarılır.

Erkek vücudunda, bu kromozomun bir çifti yoktur, bu nedenle erkeklerde kalıtsal bir hastalığın tezahürünü önceden korur. Kadın vücudunda bir çift "X" vardır, bu nedenle kadınlar düşük kaliteli X kromozomunun taşıyıcıları olarak kabul edilir. İle kromozomal kalıtsal hastalıklar sadece dişi hat üzerinden iletilirse, anormal bir çiftin varlığı gereklidir. Böyle bir etki doğada oldukça nadirdir.

Genetik kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıkların çoğu, moleküler düzeyde DNA'daki değişiklikler olan ve genetikçiler ve çocuk doktorları tarafından iyi bilinen gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Moleküler, hücresel, doku veya organ seviyelerinde kendini gösteren gen mutasyonları vardır. DNA molekülleri düzeyindeki bir mutasyondan ana fenotipe kadar geçen sürenin uzun olmasına rağmen, vücudun doku, organ ve hücrelerindeki olası tüm mutasyonların fenotipe ait olduğu vurgulanmalıdır. Tamamen dış değişiklikler olmasına rağmen.

Diğer şeylerin yanı sıra, ekolojinin ve çeşitli modifikasyonlara neden olan ve mutasyona uğrayan genlerin işlevlerini yerine getiren diğer genlerin tehlikeli bir etkisi olasılığını gözden kaçırmamak gerekir. Proteinlerin çoklu formları, işlevlerinin çeşitliliği ve metabolik süreçler alanındaki bilimsel bilgi eksikliği, gen hastalıklarının bir sınıflandırmasını oluşturma girişimlerini olumsuz yönde etkiler.

Çözüm

Modern tıp, gen hastalıklarının yaklaşık 5500-6500 klinik formuna sahiptir. Bu veriler, bireysel formları ayırırken net sınırların olmaması nedeniyle gösterge niteliğindedir. Bazı genetik kalıtsal hastalıklar klinik açıdan farklı formlardır, ancak genetik açıdan bir lokustaki mutasyonun sonuçlarıdır.

Genetik hastalıkların listesi * Ana maddeler: kalıtsal hastalıklar, kalıtsal metabolik hastalıklar, fermentopati. * Çoğu durumda, mutasyon tipini ve ilişkili kromozomları gösteren bir kod da verilir. ayrıca ... ... Vikipedi

Aşağıda sembolik şeritlerin bir listesi (İngilizce'den bir sembolik veya bildirim şerididir. Farkındalık şeridi) bir döngü halinde katlanmış küçük bir şerit parçası; bant taşıyıcının herhangi bir soruna karşı tutumunu göstermek için kullanılır veya ... ... Wikipedia

Bu sayfa bir sözlüktür. Ayrıca bakınız: Genetik malformasyonların ve hastalıkların listesi Alfabetik sıraya göre genetik terimleri ... Wikipedia

Konunun geliştirilmesiyle ilgili çalışmaları koordine etmek için oluşturulan makalelerin bir hizmet listesi. Bu uyarı yüklenmedi ... Wikipedia

İnsan genetiğinin, popülasyondan moleküler genetiğe kadar yaşam organizasyonunun tüm ana seviyelerinde insan patolojisindeki kalıtsal faktörlerin rolünün araştırılmasına ayrılmış bir bölüm. M.g.'nin ana bölümü. klinik genetiği oluşturur, ... ... Tıp Ansiklopedisi

Kalıtsal hastalıklar - oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili hastalıklar. Terim, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan, gametler yoluyla miras alınan hastalıklar. Terim, daha dar grup Genetik'in aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır ... ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan kalıtsal hastalık hastalıkları. Terim, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... ... Wikipedia

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolik bozuklukları etkileyen büyük bir kalıtsal hastalık grubunu içerir. Bu tür bozukluklar, metabolik bozukluklar (metabolik hastalıklar) grubunun önemli bir bölümünü oluşturur. ... ... Wikipedia

Kitabın

• Çocuk hastalıkları, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Herhangi bir yaştaki bir çocuğun sağlığı, bir doktor için özel bir görevdir, çünkü büyüyen bir organizma, hastalıklarla ilgili olarak daha fazla dikkat ve daha fazla dikkat gerektirir. Planlanan tıbbi muayeneler, kimlik ...
• Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen tedavisine giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitap, insan genomunun yapısı hakkında modern fikirleri, onu inceleme yöntemlerini, mutasyonları ciddi kalıtsal patolojiye yol açan genleri incelemeyi özetlemektedir: ...

Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu hastalıklardır. İnsan popülasyonlarındaki kalıtım ve değişkenlik fenomenini inceleyen bilim, genetiktir. Genellikle "kalıtsal hastalık" ve "doğuştan gelen hastalık" terimlerinin eş anlamlı olduğuna inanılmaktadır. Ancak doğumda ortaya çıkan doğuştan gelen hastalıkların aksine, kalıtsal hastalıklara zaten kalıtsal ve dışsal faktörler neden olmaktadır.

Kalıtım sorunları yüzyıllardır insanların ilgisini çekmiştir. Örneğin, hemofili gibi bir hastalık eski zamanlardan beri bilinmektedir. Bu bağlamda, kan akrabaları arasındaki evlilikler yasaklandı. Birçok bilim adamı, kalıtsal patolojilerin oluşumu hakkında hipotezlerini ortaya koydu. Onların varsayımları her zaman bilimsel gözlemlere dayanmıyordu. Sadece 20. yüzyılda genetiğin gelişmesiyle birlikte bilimsel kanıtlar ortaya çıktı.

Tıp alanındaki ilerlemeler, genetik olarak belirlenmiş patolojilerin oranında nispi bir artışa yol açmıştır. Bugüne kadar, 3.500'den fazla insan kalıtsal hastalığı tanımlanmıştır. Çocukların yaklaşık %5'i genetik veya konjenital hastalıklarla doğar.

Genetik açısından, gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörleri olan tüm hastalıklar 3 gruba ayrılabilir:

1. Çevreden neredeyse bağımsız olan fenotipik mutasyona sahip kalıtsal hastalıklar. Bunlar, kural olarak, hemofili, Down hastalığı, fenilketonüri ve diğerleri gibi gen ve kromozomal kalıtsal hastalıklardır.
2. Dış çevrenin etkisinin gerekli olduğu tezahürü için kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar. Bu tür hastalıklar arasında diabetes mellitus, gut, ateroskleroz, peptik ülser, sedef hastalığı, hipertansiyon vb.
3. Kökeninde kalıtımın rol oynamadığı hastalıklar. Bunlara yaralanmalar, yanıklar, herhangi bir bulaşıcı hastalık dahildir.

Kromozomların yapısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklara kromozomal hastalıklar denir. DNA yapısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklara gen hastalıkları denir. Kalıtsal hastalıkların klinik tanısı klinik, soy ve paraklinik incelemeye dayanır.

Yakın zamana kadar, neredeyse tüm kalıtsal hastalıkların tedavi edilemez olarak kabul edildiğine dikkat edilmelidir. Ancak, bugün her şey değişti. Hastalıkları erken evrelerde teşhis ederek insanların acılarını hafifletmek ve bazen de hastalıktan tamamen kurtulmak mümkündür. Genetik sayesinde, günümüzde birçok ekspres tanı yöntemi vardır, örneğin biyokimyasal analizler, immünolojik bir yöntem. Modern tıbbın çocuk felci hastalığına karşı savaşma yeteneği buna iyi bir örnektir.

Gelişim, kalıtım ve çevre sürecinde bir kişinin fenotipinin oluşumunu belirlemek, bir kusur veya hastalığın gelişiminde belirli bir rol oynar. Bununla birlikte, dahil olan genetik ve çevresel faktörlerin oranı koşullara göre değişir. Bu açıdan normal gelişimden sapma biçimleri genellikle 3 gruba ayrılır: kalıtsal hastalıklar (kromozomal ve gen), çok faktörlü hastalıklar.

kalıtsal hastalıklar. Genetik materyale verilen hasarın derecesine bağlı olarak, kromozomal ve gen hastalıkları ayırt edilir. Bu hastalıkların gelişimi tamamen kalıtsal programın kusurluluğundan kaynaklanmaktadır ve çevrenin rolü hastalığın fenotipik belirtilerini değiştirmektir. Bu grup, kromozomal ve genomik mutasyonları ve çok genli kalıtsal hastalıkları içerir. Kalıtsal hastalıklar her zaman bir mutasyonla ilişkilidir, ancak ikincisinin fenotipik belirtileri, farklı bireylerde şiddet derecesi değişebilir. Bazı durumlarda, bu, mutant alelin dozundan, diğerlerinde - çevrenin etkisinden kaynaklanır.

Çok faktörlü hastalıklar (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar). Temel olarak, bunlar olgun ve ileri yaştaki hastalıklardır. Gelişimlerinin nedenleri çevresel faktörlerdir, ancak uygulanma derecesi organizmanın genetik yapısına bağlıdır.

insan kromozomal hastalıkları

Bu hastalık grubuna, bireysel kromozomların yapısındaki bir değişiklik veya karyotipte belirli sayıda (kalıtsal materyalin dengesizliği) neden olur. İnsanlarda, iptal edilen embriyolarda (fetüsler) ve ölü doğanlarda meydana gelen poliploidi tipi genomik mutasyonlar tanımlanmıştır. Kromozomal hastalıkların ana kısmı anöploidilerdir. Çoğu kromozom 21 ve 22 ile ilgilidir ve çoğunlukla mozaiklerde (mutant ve normal karyotipli hücrelere sahip bireyler) bulunur. Trizomi, çok sayıda otozom ve X kromozomu için tanımlanmıştır (4-5 kopyada mevcut olabilir). Kromozomların yapısal yeniden düzenlemeleri de genellikle genetik materyalde bir dengesizliktir. Canlılık azalmasının derecesi, eksik veya fazla kalıtsal materyalin miktarına ve değiştirilmiş kromozom tipine bağlıdır.

Gelişimsel kusurlara yol açan kromozomal değişiklikler, çoğunlukla ebeveynlerden birinin gameti ile zigota dahil edilir. Bu durumda, yeni organizmanın tüm hücrelerinde anormal bir kromozom seti olacaktır (tanı için herhangi bir dokunun hücrelerinin karyotipini analiz etmek yeterlidir). Normal gametlerden oluşan bir zigotun ilk bölünmeleri sırasında blastomerlerden birinde kromozomal anormallikler meydana gelirse, bir mozaik organizma gelişir. Halihazırda hasta çocukları olan ailelerin çocuklarında kromozomal bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını belirlemek için, bu bozukluğun yeni ortaya çıkıp çıkmadığını veya kalıtsal olup olmadığını belirlemek gerekir. Genellikle hasta çocukların ebeveynleri normal bir karyotipe sahiptir ve hastalık, gametlerden birindeki mutasyonların sonucudur. Bu durumda, bir kromozomal bozukluk olasılığı olası değildir. Başka bir durumda, ebeveynlerin somatik hücrelerinde, germ hücrelerine iletilebilen kromozomal veya genomik mutasyonlar bulunur. Kromozomal bozukluklar, dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcıları olan fenotipik olarak normal ebeveynler tarafından yavrulara aktarılır. Çeşitli kromozomal ve genomik mutasyonların fenotipik tezahürü, çeşitli sistem ve organların erken ve çoklu lezyonları ile karakterize edilir. Kromozomal hastalıklar, birçok konjenital kusurun bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Ayrıca fenotipik belirtilerin çeşitliliği ve değişkenliği ile de karakterize edilirler. Kromozomal hastalıkların en spesifik belirtileri, kromozomun nispeten küçük bir parçasındaki bir dengesizlik ile ilişkilidir. Önemli miktarda kromozomal materyaldeki bir dengesizlik, resmi daha az spesifik hale getirir.

Bir kromozomal hastalığın tezahürünün özgüllüğü, belirli proteinlerin sentezini kodlayan belirli yapısal genlerin içeriğindeki bir değişiklik ile belirlenir. Kromozomal hastalığın yarı-spesifik tezahürleri, büyük ölçüde, hücrelerin hayati aktivitesinde anahtar süreçleri kontrol eden birçok kopya tarafından temsil edilen genlerin dengesizliği ile ilişkilidir. Kromozomal hastalıklarda spesifik olmayan belirtiler, hücrelerde normal hücre bölünmesi, büyüme ve kantitatif işaretlerin oluşumunu etkileyen heterokromatin içeriğindeki bir değişiklik ile ilişkilidir.

İnsan gen hastalıkları

Gen hastalıkları arasında Mendel yasalarına göre kalıtılan poligenetik hastalıklar ve poligenik hastalıklar (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar) vardır. Karşılık gelen genlerin birincil ürünlerinin fonksiyonel önemine bağlı olarak, gen hastalıkları ayrılır:

1. enzim sistemlerinin ihlali (enzimopati);
2. kan proteini kusurları (hemoglobinopatiler);
3. yapısal proteinlerdeki kusurlar (kollajen hastalıkları);
4. Açıklanamayan bir biyokimyasal kusuru olan hastalıklar.

enzimopatiler

Enzimopatiler, ya enzimin aktivitesindeki bir değişikliğe ya da sentezinin yoğunluğundaki bir azalmaya dayanır. Kalıtsal enzim kusurları klinik olarak homozigot bireylerde kendini gösterir ve heterozigot bireylerde özel çalışmalarla yetersiz enzim aktivitesi tespit edilir.

Metabolik bozukluğa bağlı olarak, şunlar vardır:

1. karbonhidrat metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar (galaktozemi - süt şekeri metabolizmasının ihlali; mukopolisakkaridozlar - polisakkaritlerin parçalanmasının ihlali);
2. lipid ve lipoprotein metabolizmasında kalıtsal kusurlar;
3. amino asit metabolizmasında kalıtsal kusurlar (albinizm - melanin pigment sentezinin ihlali; tirozinoz - tirozin metabolizmasının ihlali);
4. vitamin metabolizmasında kalıtsal kusurlar;
5. pürin pirimidin azotlu bazların metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar;
6. hormon biyosentezinde kalıtsal kusurlar;
7. eritrosit enzimlerinde kalıtsal kusurlar.

hemoglobinopatiler

Bu hastalık grubuna, hemoglobinin peptit zincirlerindeki birincil bir kusur neden olur ve özelliklerinin ve işlevlerinin (eritrositoz, methemoglobinemi) bu ihlali ile ilişkilidir.

kollajen insan hastalıkları

Bu hastalıklar, bağ dokusunun en önemli bileşeni olan kolajenin biyosentezindeki ve parçalanmasındaki genetik kusurlara dayanmaktadır.

İnsan kalıtsal hastalıkları açıklanamayan bir biyokimyasal kusur ile

Bu grup, monogenik kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğunu içerir. En yaygın olanları:

1. kistik fibroz - vücudun ekzokrin bezlerinin ve glandüler hücrelerinin kalıtsal bir lezyonu;
2. akondroplazi - çoğu durumda yeni ortaya çıkan bir mutasyon nedeniyle. Bu, kıkırdak dokusunun gelişiminde anormalliklerin gözlendiği inert sistemin bir hastalığıdır.
3. kas distrofileri (miyopatiler) - çizgili ve düz kaslara verilen hasarla ilişkili hastalıklar.

Kalıtsal yatkınlığı olan bir kişinin hastalıkları

Bu hastalık grubu, tezahürü için çevresel faktörlerin etkisine ihtiyaç duyması nedeniyle gen hastalıklarından farklıdır. Bunlar arasında monogenik ve poligenik de ayırt edilir. Bu tür hastalıklara multifaktöriyel denir.

Kalıtsal yatkınlığı olan monogenik hastalıkların sayısı nispeten azdır. Mendeleev genetik analiz yöntemi onlar için geçerlidir. Ortamın tezahürlerinde önemli rolü göz önüne alındığında, belirli enzimlerin kalıtsal eksikliğine dayanan çeşitli dış faktörlerin (ilaçlar, gıda katkı maddeleri, fiziksel ve biyolojik ajanlar) etkisine kalıtsal patolojik reaksiyonlar olarak kabul edilirler. Çeşitli genetik araştırma yöntemlerini kullanarak doğru tanı koymak, çevrenin ve kalıtımın bir hastalığın gelişimindeki rolünü aydınlatmak, kalıtımın türünü belirlemek, doktorun bu hastalıkları tedavi etmek ve gelecek nesillerde oluşmasını önlemek için yöntemler geliştirmesini sağlar. .

Bugüne kadar, dört buçuk binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir ve her vakanın, hastalığın kalıtsal olduğuna dair sağlam bir kanıt temeli vardır ve başka hiçbir şey yoktur. Ancak, yüksek düzeyde teşhis gelişimine rağmen, tüm genetik patolojiler biyokimyasal reaksiyonlar kapsamında incelenmemiştir. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkların gelişiminin ana mekanizmaları modern bilim tarafından bilinmektedir.

Üç temel mutasyon türü vardır:

• Genetik;
• kromozomal;
• Genomik (ağırlıklı olarak cinsiyete bağlı).

Mendel'in temel genetik yasaları, baskın ve çekinik genleri belirler. Döllenmeden sonra, fetüsün hücreleri, annenin genlerinin yarısını ve babanın yarısını içerir ve çiftler - aleller oluşturur. Çok fazla genetik kombinasyon yok: sadece ikisi. Tanımlayıcı özellikler fenotipte kendini gösterir. Mutasyona uğramış alel genlerinden biri baskın ise hastalık kendini gösterir. Aynı şey baskın bir çiftle olur. Böyle bir gen çekinik ise, bu fenotipe yansımaz. Çekinik bir özellik tarafından bulaşan kalıtsal hastalıkların tezahürü, ancak her iki gen de patolojik bilgi taşıyorsa mümkündür.

Kromozomal mutasyonlar, mayoz bölünme sırasında bölünmelerinin ihlali ile kendini gösterir. Çoğaltmanın bir sonucu olarak, ek kromozomlar ortaya çıkar: hem cinsiyet hem de somatik.

Cinsiyete bağlı kalıtsal anomaliler, cinsiyet X kromozomu yoluyla iletilir. Erkeklerde tekil olarak sunulduğundan, ailedeki tüm erkeklerde hastalığın belirtileri vardır. Oysa iki cinsiyet X kromozomu olan kadınlar, hasarlı bir X kromozomunun taşıyıcılarıdır. Cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için, hastanın her iki kusurlu cinsiyet kromozomunu da miras alması gerekir. Bu oldukça nadiren olur.

Kalıtsal hastalıkların biyolojisi

Kalıtsal patolojinin belirtileri birçok faktöre bağlıdır. Genotipin doğasında bulunan özellikler, belirli koşullar altında dışsal belirtilere sahiptir (fenotipi etkiler). Bu bağlamda, kalıtsal hastalıkların biyolojisi, genetik olarak belirlenmiş tüm hastalıkları aşağıdaki gruplara ayırır:

• Dış çevreye, yetiştirilme tarzına, sosyal koşullara, refaha bağlı olmayan belirtiler: fenilketonüri, Down hastalığı, hemofili, cinsiyet kromozom mutasyonları;
• Sadece belirli koşullar altında kendini gösteren kalıtsal yatkınlık. Çevresel faktörler çok önemlidir: beslenmenin doğası, mesleki tehlikeler vb. Bu tür hastalıklar şunları içerir: gut, ateroskleroz, peptik ülser, arteriyel hipertansiyon, diyabetes mellitus, alkolizm, hücrelerin tümör büyümesi.

Bazen, hasta insanların çocuklarında kalıtsal olmayan hastalıkların bile belirtileri bulunur. Bu, akrabaların belirli faktörlere karşı aynı duyarlılığı ile kolaylaştırılır. Örneğin, etken maddesi genler ve kromozomlarla ilgisi olmayan romatizma gelişimi. Bununla birlikte çocuklar, torunlar ve torunların çocukları da β-hemolitik streptokok tarafından sistemik bağ dokusu hasarına karşı hassastır. Kronik bademcik iltihabı birçok insana tüm yaşamları boyunca eşlik eder, ancak kalıtsal hastalıklara neden olmaz, kalp kapakçıklarının romatizmal lezyonları olan akrabaları olanlarda benzer bir patoloji gelişir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Gen mutasyonları ile ilişkili kalıtsal hastalıkların nedenleri her zaman aynıdır: gen kusuru - enzim kusuru - protein sentezi eksikliği. Sonuç olarak, vücutta gerekli elementlere dönüştürülmesi gereken maddeler birikir, ancak kendi içlerinde biyokimyasal reaksiyonların ara ürünleri olarak toksiktir.

Örneğin, klasik kalıtsal hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin'i tirozine dönüştüren bir enzimin sentezini düzenleyen bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu nedenle, fenilketonüri ile beyin acı çeker.

Laktaz eksikliği bağırsak rahatsızlığına neden olur. Çiğ inek sütüne karşı hoşgörüsüzlük oldukça yaygın bir fenomendir ve aynı zamanda kalıtsal hastalıklar için de geçerlidir, ancak belirli koşullar altında bazı insanlarda tazminat meydana gelebilir ve bağırsak hücrelerinin aktif "eğitimi" nedeniyle laktaz üretimi iyileşir.

Koşullardan bağımsız olarak kromozomal anormallikler ortaya çıkar. Birçok çocuk basitçe yaşayamaz. Ancak Down hastalığı, dış çevre koşullarının, hastaların toplumun tam üyesi olmaları için çok elverişli olabileceği kalıtsal hastalıkları ifade eder.

Cinsiyet kromozomlarının bölünmesindeki kusurlara, somatik belirtileri etkilemedikleri için ölümcül komplikasyonlar eşlik etmez. Tüm hayati organlar bu tür kalıtsal hastalıklardan muzdarip değildir. Hasar, genital organlar düzeyinde bulunur ve genellikle sadece dahilidir. Bazen onlarsız da olur. Örneğin, triplo-ex sendromunda, bir kadın ek bir X kromozomuna sahip olduğunda, gebe kalma yeteneği korunur. Ve çocuklar normal bir dizi cinsiyet kromozomu ile doğarlar. Durum erkeklerde ek bir Y kromozomu ile benzer.

Kalıtsal hastalıkların gelişim mekanizması, genlerin kombinasyonunda yatmaktadır: baskın ve resesif. Çeşitli kombinasyonları fenotipte eşit olmayan bir şekilde kendini gösterir. Hastalığın gelişimi için mutasyona uğramış bir baskın gen veya bir alelde patolojik resesif bir çift yeterlidir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Genetik patolojinin tezahürlerinin önlenmesi, genetik merkezlerin uzmanları tarafından gerçekleştirilir. Büyük şehirlerde, doğum öncesi kliniklerinde, müstakbel çiftlere danışmanlık sağlayan özel genetikçi ofisleri vardır. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, soy haritalarının derlenmesi ve özel analizlerin kodunun çözülmesiyle gerçekleştirilir.