Homocysteine ​​​​tăng cao ở trẻ em đang điều trị. Homocysteine ​​tăng cao

Các tài liệu được xuất bản chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không phải là đơn thuốc điều trị! Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ huyết học tại cơ sở y tế của bạn!

Homocysteine ​​​​là một chỉ số máu quan trọng. Mức độ axit amin này quyết định tình trạng của mạch máu và chức năng tim tiếp theo. Sự gia tăng homocysteine ​​là do chế độ ăn uống kém, thói quen xấu và một số bệnh.

Ngày càng có nhiều bệnh nhân được giới thiệu hiến máu để xét nghiệm homocysteine. Đây là loại phân tích gì? Nghiên cứu này chỉ ra nồng độ axit amin chứa lưu huỳnh trong máu. Bằng lượng chất này, cụ thể là homocysteine, người ta có thể đánh giá sức khỏe mạch máu và tim của bệnh nhân.

Tác dụng của homocysteine ​​trên mạch máu

Homocysteine ​​được gọi là dẫn xuất của quá trình chuyển hóa protein. Nó được hình thành trong quá trình trao đổi chất từ ​​các chất đi vào cơ thể cùng với thức ăn động vật. Xét nghiệm máu homocysteine ​​cho thấy điều gì? Nếu nghiên cứu cho thấy mức độ cao của chất này, nguy cơ phát triển các bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch và biến chứng huyết khối tĩnh mạch sẽ tăng lên đáng kể.

Quan trọng! Homocysteine ​​dư thừa rất nguy hiểm cho mạch máu vì nó có thể làm hỏng thành mạch. Ở những nơi bị tổn thương như vậy, các cục máu đông cholesterol hình thành, góp phần hình thành cục máu đông.

Các phân tử homocysteine ​​cấp tính làm hỏng thành mạch máu. Ở những nơi như vậy cholesterol dễ “dính”, làm tắc nghẽn lòng mạch.

Các chỉ số bình thường

Để biết mức độ homocysteine ​​​​trong máu, bạn cần phải trải qua một bài kiểm tra nhất định. Làm thế nào để được kiểm tra? Thông thường, máu được lấy vào buổi sáng sau 8-14 giờ nhịn ăn. Trước khi thực hiện thủ thuật, bệnh nhân được phép uống một lượng nhỏ nước lọc. Một ngày trước ngày thi, bạn không nên ăn đồ ăn nhiều dầu mỡ hoặc tập thể dục. Sau khi vượt qua bài kiểm tra, bác sĩ tham gia phải đưa ra bảng điểm.

Nồng độ axit amin này trong máu phụ thuộc vào độ tuổi và giới tính của bệnh nhân. Chỉ số này được đo bằng micromol trên một lít máu.

Ghi chú. Người ta đã chứng minh rằng nồng độ homocysteine ​​trong máu bé trai cao hơn bé gái.

Hội thảo trực tuyến video tuyệt vời của Kristina Robertovna Davtyan “Homocysteine. Tầm quan trọng của việc xác định homocysteine ​​trong điều trị và tim mạch"

Nếu homocysteine ​​​​tăng ít nhất 5 µmol/l, khả năng phát triển chứng xơ vữa động mạch ở phụ nữ tăng 80%, ở nam giới - 60%. Mức homocysteine ​​thường giảm khi mang thai; giá trị trở lại bình thường vài ngày sau khi sinh.

Nguyên nhân làm tăng nồng độ homocysteine

Sự gia tăng nồng độ homocysteine ​​​​có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau. Phổ biến nhất:

  • hút thuốc, uống rượu;
  • suy thận;
  • bệnh vẩy nến nặng;
  • thiếu vitamin B;
  • suy giáp;
  • bệnh phụ thuộc hormone;
  • không hoạt động thể chất;
  • dùng một số loại thuốc (thuốc ức chế miễn dịch và thuốc chống co giật, thuốc tránh thai, v.v.).

Quan trọng! Người cao tuổi đã trải qua phẫu thuật đường tiêu hóa có nguy cơ mắc bệnh.

Điều trị bệnh lý

Nếu mức homocysteine ​​​​trong máu tăng cao, trước hết bạn cần xem xét lại chế độ ăn uống hàng ngày của mình - tránh uống cà phê và rượu, và ăn uống hợp lý. Nhưng phương pháp điều trị này phù hợp với những bệnh nhân có lượng axit amin trong máu tăng nhẹ, vì rất khó để giảm homocysteine ​​​​ở mức cao chỉ bằng chế độ ăn kiêng. Phải làm gì nếu mức homocysteine ​​​​của bạn cao hơn bình thường?

  1. Từ bỏ hút thuốc;
  2. Tăng cường hoạt động thể chất trên cơ thể - di chuyển nhiều hơn, đi bộ, chơi thể thao;
  3. Hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu methionine (phô mai, trứng, v.v.) và đồ uống có chứa caffeine;
  4. Có những thực phẩm giàu vitamin B và omega-3 (hải sản, cá, các loại đậu, các loại hạt, nước ép cà chua, kefir, kiều mạch, yến mạch, gan bò, trứng cá muối, gạo, kê, v.v.);
  5. Ngoài ra, hãy dùng men bia và dầu cá.

Phác đồ điều trị là riêng biệt trong từng trường hợp riêng lẻ. Thông thường, bác sĩ kê toa axit folic, aspirin, thuốc heparin và các loại thuốc khác. Dấu hiệu homocysteine ​​tăng cao:

  • tăng cân;
  • sưng tấy;
  • giảm lượng nước tiểu bài tiết.

Homocysteine ​​​​khi mang thai

Chỉ số máu như homocysteine ​​rất quan trọng khi lập kế hoạch mang thai. Trước khi thụ thai một cách tự nhiên hoặc trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, bạn nhất định phải đi xét nghiệm máu. Điều quan trọng là homocysteine ​​​​không tăng cao. Mức axit amin tối ưu là 10-11 µmol/l. Sự gia tăng homocysteine ​​có thể dẫn đến suy giảm lưu thông máu ở nhau thai, sinh non và thai chết lưu. Phụ nữ có homocysteine ​​cao sinh con nhẹ cân, khả năng miễn dịch giảm.

Homocysteine ​​​​là một axit amin quan trọng ảnh hưởng đến nhiều quá trình trong cơ thể. Nó được tổng hợp là kết quả của quá trình chuyển hóa methionine, một chất có trong thịt, trứng và một số sản phẩm động vật khác.

Nồng độ homocysteine ​​​​tăng lên khi mang thai. Điều này rất nguy hiểm và đôi khi kết thúc bi thảm cho người mẹ và thai nhi mà mình đang mang trong mình. Ở người lớn tuổi, axit amin này trở thành chất xúc tác gây ra các bệnh mạch máu nặng.

Tôi có nên lo lắng về mức homocysteine ​​​​tăng cao không?

Homocysteine ​​​​là một chất rất độc hại. Sự dư thừa của nó trong máu (homocysteinemia) gây tổn thương mạch máu, từ đó dẫn đến sự phát triển của nhiều bệnh nghiêm trọng. Lấy ví dụ như chứng xơ vữa động mạch. Homocysteinemia là một trong những yếu tố chính dẫn đến sự phát triển của căn bệnh khó điều trị này. Cơ chế xuất hiện của nó như sau: thành mạch mà máu chảy qua bị tổn thương do dư thừa homocysteine. Các mảng cholesterol sau đó bắt đầu hình thành ở những khu vực xảy ra tổn thương. Theo thời gian, chúng biến thành cục máu đông. Đây là cách chứng xơ vữa động mạch xuất hiện.

Ngoài ra, một số lượng lớn các bệnh nghiêm trọng về hệ tim mạch có thể làm tăng mức homocysteine. Do sự tăng trưởng của axit amin, bệnh Alzheimer phát triển, chứng mất trí nhớ do tuổi già, nhồi máu cơ tim và suy tim. Vì vậy, bạn thực sự nên lo lắng về chứng homocysteine ​​máu.

Tại sao nồng độ homocysteine ​​trong máu cao lại nguy hiểm cho bà bầu

Ngày nay, nhiều phụ nữ bị sẩy thai do chứng homocysteine ​​máu. Nếu xảy ra vào tháng thứ 3 đến tháng thứ 9 của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2 đến thứ 3), thì có nguy cơ thai nhi bị ngạt (nghẹt thở) hoặc hình thành nhiễm độc muộn (tiền sản giật).

Ngoài ra, phụ nữ mang thai có nồng độ homocysteine ​​​​tăng cao có nhiều khả năng phát triển các vấn đề về tim và mạch máu, có thể khiến quá trình sinh nở kết thúc bi thảm.

Đối với những phụ nữ mắc chứng rối loạn này, rắc rối sẽ chờ đợi họ ngay cả sau khi sinh con, vì đứa con mới sinh của họ có thể bị chứng loạn dưỡng và có hệ miễn dịch yếu.

Nguyên nhân gây ra mức độ Homocysteine ​​​​cao

Nó được gây ra bởi rất nhiều yếu tố chứ không chỉ riêng việc mang thai hay tuổi già. Chúng tôi chỉ liệt kê những phổ biến nhất trong số họ:

  • Phụ thuộc vào các chất có hại (ma túy, rượu, thuốc lá và cà phê). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng uống một lượng nhỏ rượu và không quá một tách cà phê mỗi ngày thậm chí còn làm giảm mức homocysteine.
  • Giai đoạn hậu phẫu (ở những người đã trải qua phẫu thuật trên đường tiêu hóa).
  • Vấn đề về cân nặng dư thừa (ngay cả giai đoạn đầu của bệnh béo phì).

Thiếu vitamin là một lý do khác khiến nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Nó tăng lên nếu cơ thể thiếu vitamin B1, B6 và B12. Sự hấp thu không đủ axit folic cũng kết thúc theo cách tương tự. Để thoát khỏi tình trạng thiếu vitamin như vậy, bạn cần phải chăm sóc dạ dày và ruột của mình, vì chính vấn đề hấp thu các chất trên sẽ dẫn đến chứng homocysteine ​​máu.

Có một số bệnh gây ra sự gia tăng nồng độ homocysteine. Bao gồm các:

  • bệnh lý di truyền bẩm sinh (đột biến của enzyme có nhiệm vụ tổng hợp methionine);
  • mất cân bằng hóc môn;
  • vấn đề về thận (chủ yếu là suy thận);
  • bệnh nội tiết (chủ yếu là tiểu đường);
  • bệnh tim và mạch máu;
  • bệnh bạch cầu;
  • bệnh ngoài da (bệnh vẩy nến và một số bệnh khác).

Nó cũng xảy ra rằng sự xuất hiện của chứng homocysteine ​​máu là do sử dụng ma túy. Điều này đặc biệt đúng đối với thuốc chống co giật, thuốc điều trị rối loạn tự miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch), thuốc chống chuyển hóa và thuốc đối kháng axit folic, được kê đơn cho bệnh vẩy nến.

Phụ nữ mang thai thường được khuyên dùng viên methionine để giúp gan đối phó tốt hơn với căng thẳng. Nhưng bạn không nên làm điều này vì nó có thể dẫn đến chứng tăng homocysteine ​​máu.

Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các biện pháp tránh thai nội tiết tố cũng làm tăng homocysteine.

Chẩn đoán

Để tìm hiểu mức độ homocysteine ​​​​trong cơ thể, máu được lấy từ tĩnh mạch để phân tích. Bác sĩ cũng có thể kê đơn với cái gọi là tải lượng methionine. Ở đây chúng tôi muốn nói đến sự so sánh giữa hai xét nghiệm máu: thực hiện khi bụng đói và sau bữa ăn (chính điều này sẽ “nạp” methionine vào cơ thể).

Một phân tích xác định mức độ homocysteine ​​sẽ không gây hại cho bất kỳ ai có nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Nó cũng được khuyến khích để cung cấp cho bệnh nhân tiểu đường.

Kiểm tra mức homocysteine ​​​​đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai đã gặp vấn đề trong lần sinh trước. Phụ nữ sắp sinh con có người thân bị đau tim, đột quỵ hoặc bị huyết khối cũng cần được xét nghiệm homocysteine.

Cách bình thường hóa mức homocysteine

Nếu homocysteine ​​​​tăng nhẹ thì bạn chỉ cần thay đổi thói quen sinh hoạt để mức axit amin nguy hiểm này giảm xuống mức bình thường là đủ. Bạn chỉ cần:

  • ngừng sử dụng các chất có hại, gây nghiện (rượu, nicotin, cà phê);
  • bắt đầu có một lối sống năng động (đi bộ nhiều trong không khí trong lành, thường xuyên tập thể dục nhẹ nhàng, ghé thăm hồ bơi và chạy bộ).

Bạn cũng sẽ phải xem xét lại hoàn toàn thực đơn của mình và giảm mạnh lượng thức ăn chứa nhiều methionine. Điều này bao gồm bất kỳ loại thịt, trứng và pho mát.

Bạn sẽ cần ăn nhiều thực phẩm có omega-3 và vitamin B. Cá, rau, các loại hạt và men bia rất giàu chúng. Đối với omega-3, nó có rất nhiều trong bất kỳ loại hải sản nào, đặc biệt là trong dầu cá được bán ở các hiệu thuốc.

Nếu lượng homocysteine ​​dư thừa trong máu lớn thì các biện pháp trên sẽ không đủ và không thể tránh khỏi việc điều trị. Nó hoàn toàn mang tính cá nhân và phụ thuộc vào nhiều yếu tố liên quan.

Thông thường bác sĩ kê đơn uống vitamin B hoặc axit folic. Nếu bệnh nhân bị thiếu vitamin, tức là dạ dày và ruột thường không hấp thụ vitamin và axit thì các chất nêu trên sẽ được tiêm bằng cách tiêm bắp.

Ngoài vitamin B và axit folic, thuốc làm loãng máu và ngăn ngừa cục máu đông có thể được kê đơn. Thông thường, trong trường hợp này, bác sĩ kê đơn sử dụng aspirin.

Nồng độ homocysteine ​​​​cao trong máu gây ra chứng xơ vữa động mạch ngấm ngầm và các bệnh đe dọa tính mạng khác. Vì vậy, bạn cần duy trì chế độ ăn uống bình thường và để thực hiện được một chế độ ăn kiêng đặc biệt, không lạm dụng các chất có hại và đừng quên tập thể dục.

Ảnh: Edgar181 - tác phẩm riêng, Phạm vi công cộng

Theo định nghĩa, homocysteine ​​là một axit amin được tổng hợp từ methionine, là một axit amin thiết yếu. Nó xâm nhập vào cơ thể từ protein động vật và tham gia vào quá trình chuyển đổi protein thành năng lượng. Homocysteine ​​​​là sản phẩm phụ của quá trình xử lý methionine. Trong điều kiện bình thường, cơ thể có rất ít chất này; khi dư thừa, axit amin sẽ chuyển hóa thành Cystathionine và đào thải ra ngoài.

Homocysteine ​​thể hiện gì trong máu?

Quá trình chuyển hóa homocysteine ​​được thực hiện với sự tham gia của axit folic, cyanocobalamin (vitamin B12) và pyridoxine (vitamin B6). Khi thiếu vitamin B, nồng độ axit amin có thể tăng cao một cách nguy hiểm. Nếu điều này xảy ra, tế bào sẽ bị nhiễm độc cao. Để ngăn chặn điều này, cơ thể sẽ trung hòa axit amin và giải phóng nó vào máu. Khi hệ thống phòng thủ bị gián đoạn, nồng độ homocysteine ​​​​tăng lên, có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh tật. Mức axit amin cho thấy sự hiện diện của các bệnh có thể xảy ra.

định mức

Mức độ homocysteine ​​​​khác nhau tùy theo giới tính và độ tuổi; khi mức độ homocysteine ​​tăng lên thì nồng độ axit amin cũng tăng lên. Ở nam giới, nồng độ chất này trong máu sẽ luôn cao hơn, ở phụ nữ mang thai có thể giảm nhẹ tùy theo tam cá nguyệt. Tiêu chuẩn chỉ định:

Khi lên kế hoạch mang thai

Định mức homocysteine ​​​​trong quá trình lập kế hoạch mang thai và trong tình trạng bệnh lý là khác nhau. Với tỷ lệ cơ bản là 5–12 µmol/L, nồng độ này sẽ thay đổi theo từng quý: 4–12 µmol/L trong quý đầu tiên, 5,7–12,4 trong quý thứ hai và 6–12 trong quý thứ ba. Sau khi sinh con, nồng độ axit amin trở lại bình thường trong vòng 4-5 ngày. Khi lập kế hoạch mang thai và lần đầu tiên sau khi thụ thai, việc theo dõi chỉ số này là rất quan trọng. Nếu mức độ tăng lên, các bệnh lý nghiêm trọng có thể phát triển ở trẻ sơ sinh hoặc thậm chí có thể xảy ra sảy thai.

Trước khi mang thai, bạn cần đưa mức methionine trở lại bình thường. Một chế độ ăn uống cân bằng, bổ sung vitamin B, axit folic và các bài tập thể thao đơn giản sẽ giúp ích được điều này. Đặc biệt chú ý kiểm tra chỉ số đối với phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu, nhau bong non sớm.

Tăng homocysteine ​​máu có thể làm tổn thương và kích hoạt các tế bào nội mô (lớp lót của mạch máu), làm tăng nguy cơ phát triển huyết khối. Nó được kết nối:

  • với tổn thương tế bào nội mô;
  • ức chế chọn lọc tổng hợp tuyến tiền liệt;
  • ức chế kích hoạt một số protein;
  • phong tỏa liên kết kích hoạt mô.

Nồng độ axit amin cao làm tăng kết tập tiểu cầu do giảm sản xuất yếu tố thư giãn nội mô, oxit nitric, cảm ứng yếu tố mô và kích thích tăng sinh tế bào cơ trơn. Sự hình thành các vi huyết khối và vi tuần hoàn bị suy giảm dẫn đến suy giảm khả năng sinh sản; có thể dẫn đến sẩy thai, vô sinh do phôi làm tổ kém.

Nếu nồng độ homocysteine ​​tăng cao trong thời kỳ mang thai sẽ tạo điều kiện làm tăng nguy cơ sẩy thai tự phát, sinh non, huyết khối tĩnh mạch, sản giật và tiền sản giật ở bà mẹ tương lai. Nồng độ methionine cao có tác động tiêu cực đến thai nhi: phôi có thể phát triển dị tật trong tử cung, thiếu oxy dẫn đến sinh con nhẹ cân.

Tăng homocysteine ​​máu là một trong những nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của bệnh lý vi mạch tổng quát trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Điều này được biểu hiện bằng nhiễm độc muộn (tiền sản giật), bệnh thận. Nếu trẻ chào đời có nguy cơ tử vong cao hoặc biến chứng sơ sinh, Ví dụ:

  • bệnh não;
  • không đóng ống tủy xương;
  • nhiễm độc hệ thần kinh;
  • thiếu vitamin.

Xét nghiệm homocysteine

Xét nghiệm máu tìm homocysteine ​​được thực hiện theo chỉ định. Chúng bao gồm các yếu tố nguy cơ làm tăng nồng độ axit amin:

  • rối loạn chức năng của hệ thống tim mạch;
  • huyết khối động mạch, tĩnh mạch;
  • di truyền dưới dạng đau tim hoặc đột quỵ;
  • bệnh tiểu đường;
  • suy thận;
  • bệnh nội tiết, di truyền;
  • tuổi già sau 60 tuổi;
  • thai kỳ;
  • nghiện rượu, ma túy;
  • phẫu thuật dạ dày trước đó;
  • bệnh Alzheimer, bệnh mất trí nhớ do tuổi già;
  • homocystin niệu là bệnh do rối loạn chuyển hóa homocysteine;
  • thiếu folate, vitamin B, thừa methionine;
  • thiếu hụt hormone tuyến giáp lâu dài, suy giáp, thiếu hormone giới tính;
  • bệnh vẩy nến;
  • quá trình tăng sinh quá mức;
  • điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch, thuốc chống động kinh, thuốc có chứa lưu huỳnh, thuốc chống phospholipid, thuốc chống chuyển hóa (Methotrexate, Cyclosporine, Phenytoin, Eufillin, Metformin);
  • hút thuốc, uống quá nhiều caffeine.

Sự gia tăng homocysteine ​​​​trong máu có thể không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào mà dẫn đến sự phát triển của các bệnh nguy hiểm. Để kiểm tra, chẩn đoán được thực hiện: một người hiến máu từ tĩnh mạch:

  1. Nó được uống khi bụng đói.
  2. Ngày hôm trước, bệnh nhân được hướng dẫn loại trừ thực phẩm béo và thịt khỏi chế độ ăn và chỉ được phép uống nước từ chất lỏng.
  3. Rượu bị nghiêm cấm trước khi phân tích.
  4. 20 phút trước khi xét nghiệm huyết tương, bệnh nhân phải được nghỉ ngơi hoàn toàn về mặt cảm xúc và thể chất.

Bác sĩ cũng có quyền tiến hành phân tích sinh hóa với lượng methionine - lần thứ hai, máu được lấy sau bữa ăn, sau đó so sánh hai chỉ số. Bạn cũng có thể kiểm tra nước tiểu mới bài tiết - ở người khỏe mạnh, nước tiểu không chứa homocysteine. Nếu phân tích cho thấy sự hiện diện của axit amin ở mức trên 1 mg/ml, điều này cho thấy sự phát triển bệnh lý của bệnh. Điều quan trọng là phải lấy nước tiểu mới thải ra để phân tích, vì theo thời gian, axit amin sẽ chuyển thành muối và không thể phát hiện được, điều này sẽ làm phức tạp việc chẩn đoán.

Homocysteine ​​tăng cao

Nếu lượng homocysteine ​​cao được tìm thấy trong máu, tình trạng này được gọi là tăng homocysteine ​​máu. Chất này tích tụ quá nhiều trên thành mạch máu, gây độc và làm tổn thương tế bào. Cơ thể cố gắng bảo vệ tổn thương bằng sự lắng đọng canxi hoặc cholesterol, dẫn đến co mạch, tắc nghẽn mảng bám và cục máu đông.

Xét nghiệm máu giúp xác định nguy cơ phát triển các bệnh tim mạch và ngăn ngừa các biến chứng ở những lần mang thai sau này. Sự gia tăng nồng độ homocysteine ​​có thể cho thấy sự phát triển của homocystin niệu, một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin. Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu enzyme synthetase. Bệnh biểu hiện:

  • chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ;
  • co giật;
  • bất thường về xương, vẹo cột sống, tăng trưởng cao;
  • xu hướng huyết khối tắc mạch, huyết khối;
  • teo dây thần kinh thị giác, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp;
  • tăng huyết áp;
  • má ửng đỏ.

nguyên nhân

Nồng độ axit amin tăng thêm 5 µmol/l sẽ làm tăng nguy cơ tổn thương mạch máu, đe dọa tính mạng. Nguyên nhân làm tăng mức homocysteine ​​là:

  • thiếu axit folic và vitamin B trong chế độ ăn uống và cơ thể nói chung;
  • hút thuốc, uống quá nhiều rượu;
  • tiêu thụ quá nhiều caffeine;
  • Rối loạn chức năng thận;
  • homocystin niệu;
  • lối sống ít vận động;
  • bệnh phụ thuộc hormone;
  • thiếu vitamin;
  • đột biến enzyme;
  • bệnh tiểu đường;
  • bệnh bạch cầu;
  • các bệnh về tim, mạch máu, da;
  • dùng thuốc chống co giật, thuốc ức chế miễn dịch, thuốc chống chuyển hóa và thuốc đối kháng axit folic, thuốc tránh thai nội tiết tố;
  • uống thuốc methionine khi mang thai.

Tại sao mức độ cao lại nguy hiểm?

Nếu phát hiện tăng homocysteine ​​máu ở trẻ em hoặc người lớn, hậu quả nghiêm trọng có thể xảy ra. Các bác sĩ cảnh báo về sự nguy hiểm của:

  • Bệnh Alzheimer;
  • chứng mất trí nhớ do tuổi già (mất trí nhớ);
  • nhồi máu cơ tim, huyết khối (hình thành cục máu đông);
  • suy tim;
  • xơ vữa động mạch não, tổn thương mạch máu do xơ vữa động mạch.

Nếu phát hiện tăng homocysteine ​​máu, liệu pháp phức tạp sẽ được chỉ định, bao gồm đưa vitamin B và axit folic vào chế độ ăn (tốt nhất là từ ngũ cốc, các loại hạt, rau, các loại đậu, rau bina, hải sản). Nếu thiếu vitamin có liên quan đến rối loạn chức năng đường ruột, người ta sẽ tiêm bắp và kê đơn thuốc làm loãng máu. Sẽ rất hữu ích nếu tập thể dục và tránh ăn nhiều thịt, trứng và sữa.

Lý do hạ cấp

Việc giảm mức homocysteine ​​​​ít phổ biến hơn so với mức tăng. Nguyên nhân của các chỉ số đó có thể là do rối loạn chức năng của các enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp axit amin.(cystathione synthase, methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase), bệnh đa xơ cứng. Trong trường hợp mắc bệnh đa xơ cứng, bạn nên chỉ định đo huyết áp và đông máu. Bạn nên bắt đầu thực hiện một lối sống lành mạnh, đi bộ nhiều, đi bộ thường xuyên hơn trong không khí trong lành, tập các bài tập đơn giản, đi bơi, chạy bộ.

Nếu nồng độ axit amin tăng lên, bạn cần xem xét lại chế độ ăn uống của mình và giảm lượng thực phẩm giàu methionine. Đó là thịt, trứng, phô mai, sữa và các sản phẩm từ sữa. Cần bổ sung vào chế độ ăn những thực phẩm giàu omega-3 và vitamin B. Chúng bao gồm cá, rau, các loại hạt, hạt, men bia và hải sản. Uống dầu cá rất hữu ích.

Nếu mức homocysteine ​​​​trong máu và nước tiểu cao hơn đáng kể thì các biện pháp này sẽ không đủ. Bạn sẽ phải trải qua điều trị cụ thể bằng thuốc. Các bác sĩ kê đơn vitamin B và viên axit folic. Đối với tình trạng thiếu vitamin liên quan đến rối loạn chức năng đường ruột hoặc dạ dày, người ta chỉ định tiêm bắp các vitamin và các chất giống vitamin. Tương tự, Aspirin hoặc các loại thuốc khác làm loãng máu và ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông có thể được kê đơn.

Nồng độ methionine trong máu cao có thể dẫn đến xơ vữa động mạch và đe dọa phát triển các bệnh nguy hiểm khác. Bạn nên duy trì chế độ ăn uống bình thường, thực hiện chế độ ăn kiêng theo chỉ định của bác sĩ, không lạm dụng nicotin, rượu và cà phê, đồng thời tập các bài tập thể chất đơn giản nhưng hiệu quả. Nếu homocysteine ​​​​trong máu giảm, nên xem lại chế độ ăn uống, ngược lại, ưu tiên các thực phẩm giàu methionine hơn. Không có liệu pháp đặc biệt nào được quy định để giảm nồng độ axit amin.

Băng hình

từ đồng nghĩa: Homocystein

Homocysteine ​​​​là axit amin chứa lưu huỳnh quan trọng nhất là một phần của tế bào cơ thể. Thành phần này tham gia vào quá trình trao đổi chất nói chung, đảm bảo lưu lượng máu bình thường và hoạt động của hệ thống tim mạch.

Xét nghiệm homocysteine ​​​​trong máu cho phép bạn xác định nguy cơ phát triển các bệnh lý về tim và mạch máu, đồng thời đánh giá mức độ hấp thu vitamin và nguyên tố vi lượng. Nghiên cứu này cũng được sử dụng trong chẩn đoán homocysteinuria.

Thông tin chung

Homocysteine ​​​​không được tìm thấy trong bất kỳ loại thực phẩm nào, tức là. không đi vào cơ thể qua thức ăn mà được tạo ra trong quá trình phân hủy methionine (một trong 11 axit amin thiết yếu), có trong thịt, sữa và các sản phẩm sữa lên men cũng như nội tạng (trứng). Sau khi được giải phóng, homocysteine ​​đi vào huyết tương, phần lớn liên kết với protein. Phân tích homocysteine ​​liên quan đến việc đánh giá nó ở dạng tự do và ràng buộc.

Trong các tế bào khỏe mạnh của cơ thể, homocysteine ​​phân hủy thành glutathione và cysteine. Vitamin B (B6 và B12) và axit folic tham gia tích cực vào quá trình này. Nếu bệnh nhân thiếu các vitamin này, nồng độ homocysteine ​​có thể tăng lên và dẫn đến phát triển chứng xơ vữa động mạch (lắng đọng cholesterol trên thành mạch máu), tổn thương thành mạch và hình thành cục máu đông.

Sự gia tăng nồng độ homocysteine ​​​​trong nước tiểu và huyết tương cũng đi kèm với một căn bệnh di truyền hiếm gặp - homocystinuria. Bệnh lý phát triển dựa trên sự đột biến của một hoặc nhiều gen, dẫn đến sự hình thành một enzyme khiếm khuyết ngăn cản sự phân hủy methionine. Kết quả là các tế bào tích tụ cả methionine và homocysteine, ở bệnh nhân, chủ yếu là trẻ em, biểu hiện bằng các triệu chứng sau:

  • dịch chuyển thấu kính mắt;
  • sự phát triển nhanh chóng của cơ thể và các chi;
  • độ mỏng bệnh lý;
  • ngón tay và ngón chân dài và mỏng;
  • bệnh lý về xương, có thể gây loãng xương;
  • xơ vữa động mạch sớm;
  • xu hướng hình thành cục máu đông;
  • rối loạn tim mạch.

Nếu không điều trị hỗ trợ, bệnh sẽ tiến triển: chậm phát triển trí tuệ, các bất thường về tinh thần và sinh lý và hội chứng co giật (co giật).

Phân tích nồng độ homocysteine ​​là cần thiết để chẩn đoán các bệnh lý tim mạch. Dựa trên kết quả của nó, nguy cơ phát triển các bệnh mạch máu ngoại biên, đột quỵ, nhồi máu cơ tim, bệnh Alzheimer, loãng xương, v.v.

Chỉ định phân tích

  • Xác định tình trạng thiếu hụt vitamin B (B12, B6) và axit folic trong cơ thể;
  • Xác định nguy cơ tổn thương hệ thống tim mạch;
  • Xác định nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ, cục máu đông, v.v.;
  • Khám trẻ sơ sinh có chiều cao và cân nặng nhỏ bệnh lý;
  • Khám bệnh nhân có khuynh hướng di truyền mắc bệnh động mạch vành;
  • Chẩn đoán bệnh lý thai kỳ ở phụ nữ có nguy cơ;
  • Tiền sử đái tháo đường (suy giảm chuyển hóa glucose);
  • Chứng mất trí tuổi già;
  • Kiểm tra bệnh nhân Alzheimer (cái chết của các tế bào thần kinh não liên quan đến tuổi tác).
  • Chẩn đoán bệnh di truyền - homocystin niệu (chủ yếu ở trẻ em);
  • Homocystin niệu trong lịch sử gia đình khi không có triệu chứng của bệnh (khám phòng ngừa);

Kết quả có thể được giải thích bởi bác sĩ nội tiết, bác sĩ phụ khoa, nhà trị liệu và bác sĩ nhi khoa.

Giá trị Homocysteine ​​bình thường

Ghi chú: Homocysteine ​​​​ở phụ nữ mang thai thường thấp hơn một chút và lên tới 4,6-12,4 µmol/l. Nếu bệnh nhân tiêu thụ thêm folate (vitamin B tan trong nước), thì giá trị tham chiếu sẽ giảm xuống.

Các yếu tố ảnh hưởng

Sự gia tăng tạm thời nồng độ homocysteine ​​được tạo điều kiện bởi:

  • nhịn ăn thường xuyên, ăn kiêng, nhịn ăn, ngày ăn chay, thay đổi chế độ ăn uống (ăn chay, ăn trái cây, v.v.);
  • sự chiếm ưu thế của thực phẩm protein trong chế độ ăn uống;
  • thiếu vitamin B;
  • nghiện nicotin lâu dài (hút thuốc lá);
  • không hoạt động thể chất (lối sống ít vận động);
  • lạm dụng đồ uống chứa caffein;
  • dùng thuốc (methotrexate, carbamazepine, phenytoin, v.v.).

Trong những trường hợp này, việc điều chỉnh lối sống và dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp bình thường hóa mức homocysteine.

Gia tăng giá trị

  • Bệnh tiểu đường ;
  • suy giáp (suy giảm chức năng tuyến giáp);
  • Bệnh vẩy nến (bệnh da liễu không nhiễm trùng);
  • Rối loạn chức năng thận;
  • Rối loạn đường tiêu hóa, do vitamin được hấp thu kém và xảy ra tình trạng thiếu hụt chúng;
  • Đột biến gen, do đó cơ thể tạo ra các enzyme bị lỗi;
  • Homocystin niệu.

Những bệnh lý này cần được điều trị kịp thời và hiệu quả - chỉ trong trường hợp này mức homocysteine ​​mới có thể trở lại mức bình thường.

Trên một lưu ý: nếu nghi ngờ homocystein niệu, một cuộc kiểm tra bổ sung sẽ được thực hiện - sinh thiết mô gan và da để xác định enzyme Cysathionine beta synthase. Sự vắng mặt của nó trong các tế bào mô xác nhận chẩn đoán sơ bộ. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được chỉ định để làm rõ chẩn đoán bệnh homocystein niệu.

Giảm homocysteine

Mức homocysteine ​​​​thấp một cách bệnh lý chỉ có thể chỉ ra một căn bệnh - bệnh đa xơ cứng (tổn thương tự miễn đối với các sợi thần kinh).

Chuẩn bị phân tích

Vật liệu sinh học nghiên cứu: máu tĩnh mạch.

Phương pháp nghiên cứu: xét nghiệm miễn dịch hóa phát quang.

Phương pháp thu thập vật liệu sinh học: chọc tĩnh mạch tĩnh mạch trụ (theo thuật toán chuẩn).

Thời gian lấy máu: từ 8h00 đến 11h00.

Điều kiện bắt buộc: phải hiến máu khi bụng đói!

Quy tắc chuẩn bị

  • Trong 3 ngày, các món béo, cay, chiên và hun khói bị loại khỏi thực đơn;
  • Trong 1-2 ngày, cấm uống rượu và bất kỳ loại nước tăng lực nào;
  • Khuyến cáo không nên hút thuốc trước 1 giờ.

Xét nghiệm không được thực hiện trong quá trình điều trị bằng thuốc, bao gồm vitamin hoặc ngay sau các nghiên cứu khác (CT, MRI, X-quang, huỳnh quang, siêu âm, vật lý trị liệu, v.v.).

Homocysteine ​​​​là một hợp chất hữu cơ có trọng lượng phân tử thấp, một loại axit amin không chứa lưu huỳnh không có nguồn gốc từ thực phẩm mà thu được từ một số quá trình sinh hóa nhất định xảy ra liên tục trong cơ thể con người. Quá trình tổng hợp chất này được thực hiện trong quá trình chuyển hóa nhiều giai đoạn của một axit amin gọi là methionine, được phân loại là một axit amin thiết yếu. Vì cơ thể con người không thể tự tổng hợp được nên buộc phải lấy methionine từ các sản phẩm có nguồn gốc động vật (thịt, trứng, các sản phẩm phô mai). Đồng thời, với đủ lượng axit folic và vitamin B (B6, B12) trong cơ thể, những chất này tham gia tích cực vào quá trình chuyển hóa homocysteine, chất này có thể tham gia lại quá trình trao đổi chất và trở thành methionine một lần nữa.

Không còn nghi ngờ gì nữa, methionine là một axit amin thiết yếu và rất hữu ích cho cơ thể, nhưng bạn có thể tưởng tượng sản phẩm trao đổi chất của nó, homocysteine, sẽ tăng bao nhiêu nếu một người bắt đầu chỉ ăn thịt và tiêu thụ methionine với số lượng quá mức? Đây là lý do tại sao các bác sĩ đặc biệt khuyến cáo một số bệnh nhân hạn chế tiêu thụ các sản phẩm động vật - homocysteine ​​​​cao tạo điều kiện hình thành một số tình trạng bệnh lý. Người đọc sẽ tìm hiểu những cái nào trong các phần sau.

Tầm quan trọng của homocysteine...

Giá trị bình thường trung bình của homocysteine ​​trong máu của một người trưởng thành khỏe mạnh là 10 - 11 µmol/l, ở trẻ em, bất kể giới tính - lên tới 5 µmol/l, ở thanh thiếu niên bắt đầu dậy thì - lên đến 6 ( con gái) - 7 (con trai) µmol/l .

Trong máu, axit amin chứa lưu huỳnh phi protein (homocysteine) này có thể hiện diện ở ba dạng phân tử, nhưng phổ biến nhất (tới 80%) nó có thể được tìm thấy ở dạng hợp chất liên kết với protein huyết tương (chủ yếu với ). Một bệnh lý di truyền nhất định, cũng như một số bệnh mắc phải dẫn đến khiếm khuyết enzyme và giảm lượng vitamin, gây ra sự rối loạn chuyển hóa của sản phẩm trao đổi chất này. Điều này dẫn đến sự tích tụ quá mức của nó trong tế bào, dịch gian bào, dịch kẽ và cuối cùng là trong huyết tương.

Homocysteine ​​​​cao tạo ra tác dụng gây độc tế bào, dẫn đến chết tế bào và cũng ảnh hưởng tiêu cực đến thành mạch máu, bởi vì, bằng cách nới lỏng bề mặt của chúng, nó tạo điều kiện thu hút nội mô “có hại” (LDL, VLDL) và muối canxi, là vật liệu thích hợp để “xây dựng” đến các vị trí bị tổn thương. Vì vậy, chất này tham gia vào quá trình phát triển chứng xơ vữa động mạch, tăng cường kết tập tiểu cầu và thúc đẩy quá trình hình thành. Về vấn đề này, việc xác định nồng độ của một axit amin nhất định, cùng với các chỉ số phòng thí nghiệm khác (,) được sử dụng để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh lý tim mạch.

Xét nghiệm máu tìm homocysteine ​​thường không được sử dụng trong quá trình khám sức khỏe định kỳ (khám sức khỏe, khám bệnh) nên hầu hết mọi người thậm chí còn chưa nghe nói đến sự tồn tại của nó. Nhưng nhiều người tìm hiểu về nó khi lên kế hoạch sinh con. Trong thời kỳ mang thai (ở một nhóm phụ nữ nhất định), mức độ homocysteine ​​​​tăng lên có ý nghĩa lâm sàng đặc biệt.

Nếu nồng độ hymocysteine ​​tăng cao trong thời kỳ mang thai sẽ có nguy cơ sảy thai tự nhiên, sinh non,(tĩnh mạch), tiền sản giật và sản giật ở phụ nữ mang thai, cũng như các dị tật khác nhau của sự phát triển trong tử cung do thai nhi bị thiếu oxy.

...và mức độ bình thường của nó trong máu tùy thuộc vào độ tuổi, giới tính và tình trạng

Mức độ homocysteine ​​​​trong huyết tương của người trưởng thành được hình thành qua nhiều năm. Bắt đầu từ thời thơ ấu, nó tăng dần (một chút) mọi lúc, thay đổi giá trị theo hướng chỉ giảm khi mang thai ở phụ nữ, qua đó cho thấy rằng trong hệ thống cầm máu (với các chỉ số bình thường khác) mọi thứ đang diễn ra theo đúng kế hoạch. Hàm lượng chuyển hóa methionine của sản phẩm này thấp nhất được quan sát thấy ở trẻ em, bất kể giới tính. Sự khác biệt sẽ chỉ trở nên rõ ràng khi bé trai và bé gái đến tuổi dậy thì. Ở tuổi dậy thì, con trai bắt đầu vượt xa con gái về mức độ homocysteine ​​và duy trì “ưu thế” này trong suốt cuộc đời do khối lượng cơ bắp phát triển hơn (ở nam giới).

Tuy nhiên, bạn có thể viết bao nhiêu tùy thích về chỉ tiêu homocysteine ​​​​trong máu theo độ tuổi và giới tính, nhưng đồng thời nó sẽ không thỏa mãn sự quan tâm của người đọc nếu nói rõ hơn, bạn không trình bày các giá trị của nó ​trong bảng:

*Nồng độ Homocysteine ​​khi mang thai cũng thay đổi tùy theo thời gian mang thai:

  • Vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, chỉ số nằm trong khoảng từ 4 đến 12 µmol/l được coi là bình thường;
  • Trong quý thứ hai, axit amin phi protein tăng lên 5,7 - 12,4 µmol/l;
  • Homocysteine ​​​​cao nhất (dựa trên giới hạn dưới) được quan sát thấy trong tam cá nguyệt thứ ba và dao động từ 6 đến 12 µmol/l.

Khi lập kế hoạch mang thai, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như xét nghiệm máu tìm homocysteine ​​​​sẽ được tính đến một cách chắc chắn, trong đó đặc biệt chú ý đến những phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu, nhau bong non sớm, v.v.

Mức độ homocysteine ​​– tăng homocysteine ​​máu (HHC) tăng cao khi mang thai có liên quan trực tiếp đến trạng thái của hệ thống đông máu và có sự tương đồng nhất định với. Cả hai tình trạng bệnh lý này (HHC và APS) đều góp phần làm tăng kết tập tiểu cầu, tạo điều kiện hình thành cục máu đông và do đó làm phức tạp quá trình mang thai, làm tăng nguy cơ biến chứng khác nhau và hậu quả không mong muốn. Sự khác biệt duy nhất giữa chúng là trong trường hợp đầu tiên, quá trình bệnh lý được kích hoạt bởi homocysteine ​​​​tích lũy với số lượng quá mức, và trong trường hợp thứ hai, kháng thể kháng phospholipid đóng vai trò chính (và tất nhiên là tiêu cực).

Homocysteine ​​​​trong khi mang thai và lập kế hoạch

Những cặp vợ chồng lên kế hoạch một cách có trách nhiệm cho sự xuất hiện của một người mới đến thế giới này và mơ thấy anh ta khỏe mạnh, thông minh và vui vẻ, sẽ được kiểm tra và thực hiện các bài kiểm tra cần thiết trước. Trong số các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác, theo quy luật, homocysteine ​​cũng có mặt, cùng với các chỉ số khác, phản ánh trạng thái của hệ thống cầm máu.

Nếu homocysteine ​​​​trong xét nghiệm máu tăng cao, cần xác định nguyên nhân của sự sai lệch này, bác sĩ sẽ phải:

  1. Giới thiệu người phụ nữ làm các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm: xác định nồng độ trong huyết tương của hormone kích thích tuyến giáp (TSH), pyridoxine (vitamin B6), axit folic và hỏi về sở thích ăn kiêng của bệnh nhân - có lẽ hàm lượng axit amin được mô tả tăng lên là do sử dụng quá nhiều. lượng methionine từ thức ăn;
  2. Tìm hiểu xem bà mẹ tương lai có uống cà phê đặc quá thường xuyên để tăng cường sinh lực hay không, liệu bà có thói quen xấu như hút thuốc hay không, liệu bà có thích tham dự các sự kiện giải trí vào cuối tuần (và không chỉ) có liên quan đến việc tiêu thụ đồ uống có cồn hay không;
  3. Tìm hiểu xem liệu người phụ nữ có đủ hoạt động thể chất mà cô ấy nhận được hàng ngày hay không, hay liệu cô ấy có nên nghĩ đến việc tăng cường hoạt động hay không (đi xe đạp, đến sân trượt băng, trượt tuyết hoặc đừng quên đi dạo buổi tối).

Trong thời kỳ mang thai (gần đây), nồng độ homocysteine ​​​​có giảm nhẹ, ám chỉ các phản ứng sinh lý của cơ thể khỏe mạnhđến những thay đổi đang diễn ra. Vì vậy, nếu trong tam cá nguyệt thứ nhất đột nhiên chỉ số này bị hạ thấp thì bạn không cần phải lo lắng sớm, mọi thứ sẽ được phục hồi theo thời gian. Ngoài ra, các bác sĩ coi dấu hiệu này là tích cực, vì người ta tin rằng việc giảm các giá trị chỉ báo cho thấy mọi thứ đều ổn với sự lưu thông máu của nhau thai. Điều duy nhất có thể xảy ra trong ba tháng đầu do lỗi của homocysteine ​​là mức độ thấp của nó có thể làm tình trạng của bà bầu trở nên tồi tệ hơn một chút, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Video: về homocysteine ​​​​và mang thai

Khi nào homocysteine ​​cao và... thấp?

Xét nghiệm homocysteine ​​​​trong máu không chỉ giúp xác định nguy cơ mắc các bệnh tim mạch và ngăn ngừa các biến chứng khi mang thai. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này cũng được sử dụng trong các trường hợp khác khi người ta cho rằng chỉ số này tăng cao và đã bắt đầu tham gia vào sự phát triển của các quá trình bệnh lý trong cơ thể. Các điều kiện sau đây là lý do để kiểm tra mức homocysteine ​​của bạn:

  • (tăng homocysteine ​​máu trong bệnh tiểu đường thường gây ra bệnh thận hoặc bệnh võng mạc);
  • , chứng mất trí nhớ do tuổi già (homocysteine ​​​​cao – tăng nguy cơ mất trí nhớ vĩnh viễn);
  • Homocystinuria là một bệnh di truyền hiếm gặp (lưng nhiễm sắc thể thường) do rối loạn chuyển hóa homocysteine, liên quan đến bất thường di truyền của một số enzyme (sẽ được thảo luận ngắn gọn dưới đây);
  • Thiếu folate và vitamin B (B6, B12...) trong thực phẩm hoặc dư thừa axit amin thiết yếu methionine trong thực phẩm (điều này áp dụng cho những người yêu thích các món thịt và khó có thể áp dụng cho những người ăn chay);
  • Thiếu sản xuất hormone tuyến giáp trong thời gian dài và giảm chức năng (suy giáp);
  • Bệnh vẩy nến (mức độ nghiêm trọng cao);
  • Suy thận;
  • quá trình tăng sinh quá mức;
  • Việc sử dụng một số loại thuốc: thuốc ức chế miễn dịch (penicillamine, cyclosporine), thuốc chống động kinh (phenytoin, carbamazepine), chất chống chuyển hóa (methotrexate - chất đối kháng axit folic);
  • Lối sống không lành mạnh không có chế độ và hạn chế: thói quen xấu - hút thuốc và uống rượu với số lượng lớn (ngược lại, uống một lượng nhỏ rượu sẽ làm giảm nhẹ mức chỉ số này), nạp quá nhiều caffeine khi uống cà phê thường xuyên, không hoạt động thể chất.

Khi mức homocystine thấp, các bác sĩ thường không chú ý đến thực tế này.– điều này hiếm khi xảy ra và không có ý nghĩa lâm sàng đặc biệt. Tuy nhiên, ví dụ, mức homocysteine ​​rơi vào mức . Nếu nghi ngờ điều này, ngoài chụp ảnh cầm máu, nhiều nghiên cứu trong phòng thí nghiệm (và các nghiên cứu khác) khác sẽ được thực hiện. Homocysteine ​​​​cũng được bao gồm trong đồ đông máu, đây là xét nghiệm bắt buộc đối với bệnh đái tháo đường, nhưng đây không phải là xét nghiệm chính trong phòng thí nghiệm để xác định chẩn đoán.

Homocystin niệu

Trở lại với tình trạng bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin chứa lưu huỳnh, chúng ta không thể bỏ qua căn bệnh liên quan trực tiếp nhất đến quá trình chuyển hóa homocysteine ​​– homocystinuria. Homocystin niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp (lưng nhiễm sắc thể thường) do thiếu một trong các enzym (synthetase) tham gia vào các phản ứng trao đổi chất. Do tổn thương đáng kể các hệ thống quan trọng (tim mạch, cơ xương, thần kinh), bệnh này gây ra nhiều triệu chứng khác nhau:

  1. Chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển trí tuệ;
  2. Co giật;
  3. Các biểu hiện khác nhau của các bất thường về xương (chiều cao cao, biến dạng ngực, vẹo cột sống, v.v.);
  4. Có xu hướng thuyên tắc huyết khối, huyết khối (cả tĩnh mạch và động mạch);
  5. bệnh lý nhãn khoa (teo dây thần kinh thị giác, bán trật thấu kính, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp);
  6. Tăng huyết áp;
  7. Màu đỏ không tự nhiên của da mặt (má).

Trong số các xét nghiệm chính trong phòng thí nghiệm xác nhận sự hiện diện của bệnh lý nghiêm trọng liên quan đến quá trình chuyển hóa các axit amin chứa lưu huỳnh, vai trò không kém phần quan trọng thuộc về việc xác định nồng độ homocysteine ​​​​trong nước tiểu mới đào thải (hợp chất này, được đào thải qua thận). đến 1 mg/ngày ở người khỏe mạnh, thường không được phát hiện).

Cuối cùng

Rõ ràng là một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thiết kế để tính toán nồng độ homocysteine ​​trong chất lỏng sinh học (máu, nước tiểu), mặc dù mức độ phổ biến khá hẹp, nhưng lại là một phương pháp chẩn đoán rất quan trọng. Nó là không thể thiếu trong thực hành sản khoa khi lập kế hoạch mang thai, cũng như trong thời kỳ mang thai, khi nó được thực hiện nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng,ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé. Ngoài ra, chỉ số xét nghiệm này còn hỗ trợ đáng kể trong việc xác định mức độ nguy cơ phát triển bệnh lý tim mạch, đứng đầu danh sách các lý do khiến dân số trong độ tuổi lao động phải rời đi sớm đến một thế giới khác.

Xét nghiệm máu tìm homocysteine ​​không khác gì các xét nghiệm sinh hóa khác. Nó được thực hiện vào buổi sáng khi bụng đói như một phần của đông máu và không cần chuẩn bị thêm. Đối với nước tiểu lấy nhằm mục đích chẩn đoán homocystin niệu, việc phân tích cần bắt đầu ngay lập tức, xét nghiệm phải được tiến hành càng sớm càng tốt và chỉ làm việc với nguyên liệu mới thu được, nếu không homocysteine, không ổn định trong nước tiểu, sẽ nhanh chóng bị oxy hóa và biến thành homocysteine ​​disulfide, và do đó, sẽ không được tìm thấy. Và việc chẩn đoán sẽ còn bị nghi ngờ trong một thời gian...

Video: chuyên gia về homocysteine