Các bệnh di truyền phổ biến nhất và chẩn đoán của chúng ở trẻ được nhận nuôi. Bệnh di truyền ở người

13326 0

Tất cả bệnh di truyền, trong số đó có hàng nghìn trường hợp được biết đến ngày nay, là do sự bất thường trong vật liệu di truyền (DNA) của một người.

Các bệnh di truyền có thể liên quan đến đột biến của một hoặc nhiều gen, vi phạm sự sắp xếp, vắng mặt hoặc nhân đôi của toàn bộ nhiễm sắc thể (bệnh nhiễm sắc thể), cũng như các đột biến truyền từ mẹ sang vật liệu di truyền của ty thể (bệnh ty thể).

Hơn 4.000 bệnh liên quan đến khiếm khuyết ở một gen (rối loạn gen đơn) đã được mô tả.

Một chút về bệnh di truyền

Người ta cũng biết rằng một số bệnh di truyền phát sinh trong chúng ta là do cơ thể cố gắng chống lại môi trường. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, theo dữ liệu hiện đại, có nguồn gốc từ Châu Phi, nơi mà trong hàng ngàn năm bệnh sốt rét là một tai họa thực sự của nhân loại. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, con người có đột biến trong tế bào hồng cầu khiến vật chủ kháng lại Plasmodium falciparum.

Ngày nay, các nhà khoa học đã phát triển các xét nghiệm cho hàng trăm bệnh di truyền. Chúng tôi có thể kiểm tra bệnh xơ nang, hội chứng Down, hội chứng X dễ vỡ, bệnh huyết khối di truyền, hội chứng Bloom, bệnh Canavan, thiếu máu Fanconi, rối loạn chức năng tự chủ gia đình, bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick, hội chứng Klinefelter, bệnh thalassemia và nhiều bệnh khác.

Bệnh xơ nang.

Hội chứng Down.

Hội chứng xương thủy tinh.

Rối loạn chảy máu di truyền.

Các bệnh đã biết bao gồm bệnh tăng huyết khối liên quan đến đột biến Leiden (yếu tố V Leiden). Có các rối loạn đông máu di truyền khác, bao gồm thiếu hụt protrombin (yếu tố II), thiếu protein C, thiếu protein S, thiếu antitrombin III và các bệnh khác.

Mọi người đều đã nghe nói về bệnh máu khó đông - một chứng rối loạn đông máu di truyền, trong đó xuất huyết nguy hiểm xảy ra ở các cơ quan nội tạng, cơ, khớp, chảy máu kinh nguyệt bất thường và bất kỳ chấn thương nhỏ nào cũng có thể dẫn đến hậu quả không thể khắc phục do cơ thể không thể cầm máu. Phổ biến nhất là bệnh Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu VIII); Hemophilia B (thiếu yếu tố IX) và hemophilia C (thiếu yếu tố XI) cũng được biết đến.

Ngoài ra còn có một bệnh von Willebrand rất phổ biến, trong đó quan sát thấy chảy máu tự phát do nồng độ yếu tố VIII giảm. Căn bệnh này được bác sĩ nhi khoa người Phần Lan von Willebrand mô tả vào năm 1926. Các nhà nghiên cứu Mỹ tin rằng 1% dân số thế giới mắc phải căn bệnh này, nhưng đối với hầu hết họ, khiếm khuyết di truyền không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng (ví dụ, phụ nữ có thể chỉ có kinh nguyệt nhiều). Theo ý kiến ​​​​của họ, các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng được quan sát thấy ở 1 người trên 10.000, tức là 0,01%.

Tăng cholesterole trong máu.

Bệnh Huntington.

Điều trị hiện đại nhằm mục đích chống lại các triệu chứng của bệnh. Bệnh Huntington thường bắt đầu biểu hiện ở độ tuổi 30-40 và cho đến lúc đó một người có thể không biết gì về số phận của mình. Ít phổ biến hơn, bệnh bắt đầu tiến triển ở thời thơ ấu. Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - nếu cha hoặc mẹ có gen khiếm khuyết thì đứa trẻ có 50% khả năng mắc gen này.

Bệnh teo cơ Duchenne.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Điều trị bao gồm thuốc giảm đau, axit folic để hỗ trợ tạo máu, truyền máu, lọc máu và hydroxyurea để giảm tần suất các đợt bệnh. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra chủ yếu ở những người gốc Phi và Địa Trung Hải, cũng như ở Nam và Trung Mỹ.

Thalassemia.

Phenylketon niệu.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

Ngoài những bệnh kể trên, còn có rất nhiều bệnh di truyền khác. Ngày nay không có phương pháp điều trị triệt để nào cho chúng, nhưng liệu pháp gen có tiềm năng to lớn. Nhiều bệnh, đặc biệt là nếu được chẩn đoán kịp thời, có thể được kiểm soát thành công và bệnh nhân có thể sống một cuộc sống đầy đủ, hiệu quả.

Mỗi người trong chúng ta, khi nghĩ về một đứa trẻ, đều mơ ước chỉ có một đứa con trai hay con gái khỏe mạnh và cuối cùng là hạnh phúc. Đôi khi những giấc mơ của chúng ta bị dập tắt, và một đứa trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nhưng điều này không có nghĩa là đứa trẻ thân yêu, máu thịt (về mặt khoa học: sinh học) này trong phần lớn các trường hợp sẽ ít được yêu thương và ít được yêu thương hơn.

Tất nhiên, khi một đứa trẻ ốm yếu chào đời, có vô số lo lắng, tổn thất vật chất và căng thẳng—về thể chất và đạo đức—so với khi một đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra. Một số người lên án người mẹ và/hoặc người cha từ chối nuôi con ốm. Nhưng, như Tin Mừng nói với chúng ta: “Đừng phán xét thì bạn sẽ không bị phán xét”. Họ bỏ rơi đứa trẻ vì nhiều lý do, cả về phía người mẹ và/hoặc người cha (xã hội, tài chính, liên quan đến tuổi tác, v.v.) và đứa trẻ (mức độ nghiêm trọng của bệnh, khả năng và triển vọng điều trị, v.v.) .). Những đứa trẻ được gọi là bị bỏ rơi có thể vừa là người ốm yếu vừa là người khỏe mạnh, bất kể tuổi tác: cả trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, cũng như trẻ lớn hơn.

Vì nhiều lý do khác nhau, vợ chồng quyết định nhận đứa con từ trại trẻ mồ côi hoặc trực tiếp từ bệnh viện phụ sản vào gia đình. Ít thường xuyên hơn, theo quan điểm của chúng tôi, hành vi dân sự nhân đạo này được thực hiện bởi những phụ nữ độc thân. Chuyện xảy ra là những đứa trẻ khuyết tật rời khỏi trại trẻ mồ côi và cha mẹ được đặt tên của chúng cố tình nhận vào gia đình một đứa trẻ mắc bệnh Down hoặc bại não và các bệnh khác.

Mục đích của công việc này là làm nổi bật các đặc điểm lâm sàng và di truyền của các bệnh di truyền phổ biến nhất xuất hiện ở trẻ ngay sau khi sinh và sau đó, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh, có thể đưa ra chẩn đoán hoặc trong những năm tiếp theo. của cuộc đời đứa trẻ, khi bệnh lý được chẩn đoán, tùy thuộc vào thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên cụ thể của bệnh này. Một số bệnh có thể được phát hiện ở trẻ ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng bằng cách sử dụng một số nghiên cứu di truyền trong phòng thí nghiệm, sinh hóa, tế bào học và phân tử.

Xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, cái gọi là nguy cơ dân số hoặc thống kê chung, bằng 3-5%, ám ảnh mọi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán sự ra đời của một đứa trẻ mắc một căn bệnh cụ thể và chẩn đoán bệnh lý đã có trong quá trình phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số khuyết tật và bệnh bẩm sinh được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách sử dụng các kỹ thuật di truyền trong phòng thí nghiệm, sinh hóa, di truyền tế bào và phân tử, hay chính xác hơn là một bộ phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Chúng tôi tin rằng tất cả trẻ em được đề nghị làm con nuôi phải được tất cả các chuyên gia y tế kiểm tra chi tiết để loại trừ các bệnh lý chuyên khoa có liên quan, bao gồm cả việc khám và kiểm tra bởi một nhà di truyền học. Trong trường hợp này, tất cả các dữ liệu đã biết về đứa trẻ và cha mẹ của nó phải được tính đến.

Trong nhân của mỗi tế bào của cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, tức là. 23 cặp chứa đầy đủ thông tin di truyền. Một người nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ với trứng và 23 nhiễm sắc thể từ cha với tinh trùng. Khi hai tế bào sinh dục này hợp nhất sẽ thu được kết quả mà chúng ta nhìn thấy trong gương và xung quanh. Việc nghiên cứu nhiễm sắc thể được thực hiện bởi một nhà di truyền học tế bào. Với mục đích này, các tế bào máu gọi là tế bào lympho được sử dụng và được xử lý đặc biệt. Một bộ nhiễm sắc thể, được chuyên gia phân phối thành từng cặp và theo số sê-ri - cặp đầu tiên, v.v., được gọi là kiểu nhân. Chúng tôi nhắc lại, nhân của mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng quyết định giới tính của một người. Ở bé gái, đây là nhiễm sắc thể XX, một nhiễm sắc thể nhận từ mẹ, nhiễm sắc thể còn lại nhận từ bố. Con trai có nhiễm sắc thể giới tính XY. Cái đầu tiên được nhận từ mẹ và cái thứ hai từ cha. Một nửa số tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X và nửa còn lại chứa nhiễm sắc thể Y.

Có một nhóm bệnh gây ra bởi sự thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể. Phổ biến nhất trong số đó là bệnh Down(cứ 700 trẻ sơ sinh thì có một trẻ). Việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ phải được bác sĩ sơ sinh thực hiện trong 5 - 7 ngày đầu tiên trẻ sơ sinh nằm viện phụ sản và được xác nhận bằng cách kiểm tra kiểu nhân của trẻ. Trong hội chứng Down, kiểu nhiễm sắc thể là 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thứ ba nằm ở cặp thứ 21. Bé gái và bé trai đều mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này như nhau.

Chỉ có con gái mới có được nó Bệnh Shereshevsky-Turner. Những dấu hiệu bệnh lý đầu tiên thường dễ nhận thấy nhất ở độ tuổi 10-12, khi bé gái có vóc dáng nhỏ nhắn, tóc xõa sau gáy và ở độ tuổi 13-14 không có dấu hiệu của kinh nguyệt. Có một sự chậm phát triển tâm thần nhẹ. Triệu chứng hàng đầu ở bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Kiểu nhân của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể. Thiếu một nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 3.000 bé gái và ở những bé gái có chiều cao 130-145 cm - 73 trên 1.000.

Chỉ quan sát thấy ở nam giới bệnh Kleinfelter, chẩn đoán thường được xác định ở độ tuổi 16-18. Bệnh nhân có chiều cao cao (190 cm trở lên), thường chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cánh tay dài không cân xứng với chiều cao, che ngực khi đi vòng. Khi nghiên cứu kiểu nhân, người ta quan sát thấy 47 nhiễm sắc thể - 47, XXY. Ở những bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Kleinfelter, triệu chứng hàng đầu là vô sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 1:18.000 nam giới khỏe mạnh, 1:95 bé trai chậm phát triển trí tuệ và 1/9 nam giới bị vô sinh.

Ở trên chúng tôi đã mô tả các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Hơn 5.000 bệnh có tính chất di truyền được phân loại là bệnh đơn gen, trong đó có sự thay đổi, đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 30.000 gen được tìm thấy trong nhân tế bào của con người. Công việc của một số gen nhất định góp phần vào quá trình tổng hợp (hình thành) protein hoặc các protein tương ứng với gen này chịu trách nhiệm về hoạt động của tế bào, cơ quan và hệ thống của cơ thể. Sự gián đoạn (đột biến) của một gen sẽ dẫn đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp protein và làm gián đoạn thêm chức năng sinh lý của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể có liên quan đến protein. Chúng ta hãy xem xét những bệnh phổ biến nhất.

Tất cả trẻ em dưới 2-3 tháng tuổi phải trải qua xét nghiệm nước tiểu sinh hóa đặc biệt để loại trừ phenylketon niệu hoặc thiểu năng pyruvic. Với căn bệnh di truyền này, cha mẹ của bệnh nhân là những người khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ đều mang gen bệnh lý giống hệt nhau (gọi là gen lặn) và có 25% nguy cơ họ có thể sinh con bị bệnh. Những trường hợp như vậy thường xảy ra hơn trong các cuộc hôn nhân liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến. Tần suất bệnh lý này là 1/10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanine không được cơ thể hấp thụ và nồng độ độc hại của nó ảnh hưởng tiêu cực đến hoạt động chức năng của não cũng như một số cơ quan và hệ thống. Chậm phát triển tâm thần và vận động, co giật dạng động kinh, biểu hiện khó tiêu (rối loạn đường tiêu hóa) và viêm da (tổn thương da) là những biểu hiện lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị chủ yếu bao gồm chế độ ăn đặc biệt và sử dụng hỗn hợp axit amin thiếu axit amin phenylalanine.

Trẻ em dưới 1-1,5 tuổi được khuyến nghị tiến hành chẩn đoán để xác định bệnh di truyền nghiêm trọng - bệnh xơ nang. Với bệnh lý này, có thể thấy tổn thương ở hệ hô hấp và đường tiêu hóa. Bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng viêm phổi và phế quản mãn tính kết hợp với các triệu chứng khó tiêu (tiêu chảy, sau đó là táo bón, buồn nôn, v.v.). Tần suất mắc bệnh này là 1:2500. Điều trị bao gồm việc sử dụng các loại thuốc enzym hỗ trợ hoạt động chức năng của tuyến tụy, dạ dày và ruột, cũng như kê đơn thuốc chống viêm.

Thông thường hơn, chỉ sau một năm sống, người ta mới quan sát thấy các biểu hiện lâm sàng của một căn bệnh phổ biến và được biết đến rộng rãi - bệnh máu khó đông. Hầu hết các bé trai đều mắc phải bệnh lý này. Mẹ của những đứa trẻ bị bệnh này là người mang đột biến. Than ôi, đôi khi không có gì được viết về người mẹ và người thân của bà trong hồ sơ bệnh án của đứa trẻ. Rối loạn chảy máu quan sát thấy ở bệnh máu khó đông thường dẫn đến tổn thương nghiêm trọng ở khớp (viêm khớp xuất huyết) và các tổn thương khác cho cơ thể; bất kỳ vết cắt nào cũng gây chảy máu kéo dài, có thể gây tử vong cho một người.

Ở độ tuổi 4-5 tuổi và chỉ ở trẻ trai mới xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng Bệnh teo cơ Duchenne. Cũng giống như bệnh máu khó đông, người mẹ là người mang đột biến, tức là. "dây dẫn" hoặc máy phát. Cơ vân, đơn giản hơn, là cơ đầu tiên của chân và theo năm tháng của tất cả các bộ phận khác trên cơ thể, được thay thế bằng mô liên kết không có khả năng co bóp. Bệnh nhân phải đối mặt với tình trạng bất động hoàn toàn và tử vong, thường ở thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, chưa có liệu pháp điều trị hiệu quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được phát triển, mặc dù nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới, bao gồm cả phòng thí nghiệm của chúng tôi, đang tiến hành nghiên cứu về việc sử dụng các phương pháp kỹ thuật di truyền cho bệnh lý này. Thí nghiệm đã thu được kết quả ấn tượng, cho phép chúng ta có cái nhìn lạc quan về tương lai của những bệnh nhân như vậy.

Chúng tôi đã chỉ ra những bệnh di truyền phổ biến nhất được phát hiện bằng kỹ thuật chẩn đoán phân tử ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng. Chúng tôi tin rằng việc nghiên cứu về kiểu nhân, cũng như việc kiểm tra trẻ để loại trừ các đột biến thông thường, nên được thực hiện bởi các tổ chức nơi trẻ sinh sống. Dữ liệu y tế về đứa trẻ, cùng với nhóm máu và nhóm Rhesus, phải chứa dữ liệu từ các nghiên cứu di truyền phân tử và kiểu nhân đặc trưng cho tình trạng sức khỏe hiện tại của trẻ và khả năng mắc các bệnh di truyền phổ biến nhất trong tương lai.

Các kỳ thi được đề xuất chắc chắn sẽ giúp giải quyết nhiều vấn đề toàn cầu, cho cả đứa trẻ và những người muốn đưa đứa trẻ này vào gia đình mình.

V.G. Vakharlovsky là một nhà di truyền y học, nhà thần kinh học nhi khoa thuộc loại cao nhất, Ứng viên Khoa học Y tế. Bác sĩ phòng thí nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh của IAH mang tên. TRƯỚC. Otta - trong hơn 30 năm, ông đã tham gia tư vấn y tế và di truyền về tiên lượng tình trạng sức khỏe của trẻ em, nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị trẻ em mắc các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh. Tác giả của hơn 150 ấn phẩm.

Phòng thí nghiệm Chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh (Trưởng phòng: Thành viên tương ứng của Viện Hàn lâm Khoa học Y tế Nga, Giáo sư V.S. Baranov) Viện Sản phụ khoa mang tên. TRƯỚC. Otta RAMS, St. Petersburg

Hướng dẫn

Ngày nay, hàng nghìn bệnh di truyền được biết là do những bất thường trong DNA của con người gây ra. Mỗi người trong chúng ta đều có 6-8 gen bị tổn thương nhưng chúng không biểu hiện và không dẫn đến sự phát triển của bệnh. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng hai gen bất thường giống nhau từ cha và mẹ thì sẽ mắc bệnh. Vì vậy, các bậc cha mẹ tương lai hãy cố gắng đặt lịch hẹn với một nhà di truyền học để xác định với sự giúp đỡ của ông về nguy cơ có thể xảy ra dị tật di truyền.

Hội chứng Down là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Những đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể khi sinh ra sẽ có cấu trúc khuôn mặt bị thay đổi, trương lực cơ giảm và dị tật ở hệ thống tiêu hóa và tim mạch. Những đứa trẻ như vậy tụt hậu so với các bạn cùng lứa trong quá trình phát triển. Hội chứng này được ghi nhận ở một trẻ trong số 1000 trẻ sơ sinh và bạn có thể phát hiện ra hội chứng này trong ba tháng thứ hai của thai kỳ bằng cách tiến hành sàng lọc trước khi sinh.

Bệnh xơ nang phổ biến nhất ở những người đến từ vùng Kavkaz và. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết thì nguy cơ sinh con bị rối loạn chức năng hệ hô hấp, hệ sinh sản và đường tiêu hóa sẽ tăng lên. Nguyên nhân của những vấn đề này là do thiếu hụt protein, một chất rất quan trọng đối với cơ thể, vì nó kiểm soát sự cân bằng clorua trong tế bào.

Hemophilia là một bệnh liên quan đến tình trạng chảy máu tăng lên. Bệnh này được di truyền qua dòng nữ và ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em nam. Do tổn thương các gen chịu trách nhiệm đông máu, xuất huyết xảy ra ở khớp, cơ và các cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến biến dạng của chúng. Nếu một em bé như vậy xuất hiện trong gia đình bạn, bạn nên biết rằng không nên cho trẻ uống thuốc làm giảm đông máu.

Hội chứng Fragile X, còn được gọi là hội chứng Martin-Bell, gây ra loại chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh phổ biến nhất. Cả sự chậm phát triển nhỏ và nghiêm trọng đều được quan sát thấy. Hậu quả của căn bệnh này thường gắn liền với bệnh tự kỷ. Diễn biến của bệnh được xác định bởi số lượng vùng lặp lại bất thường trên nhiễm sắc thể X: càng có nhiều thì hậu quả của hội chứng càng nghiêm trọng.

Hội chứng Turner chỉ có thể xuất hiện ở con bạn nếu bạn đang mang thai con gái. Cứ 3.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ thiếu một phần hoặc toàn bộ một hoặc hai nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này rất lùn và buồng trứng không hoạt động. Và nếu một đứa trẻ nữ được sinh ra với ba nhiễm sắc thể X, chẩn đoán sẽ được đưa ra là hội chứng trisomy X, gây chậm phát triển tâm thần nhẹ và trong một số trường hợp là vô sinh.

Bệnh di truyền là những bệnh phát sinh ở người do đột biến nhiễm sắc thể và khiếm khuyết về gen, tức là trong bộ máy tế bào di truyền. Tổn thương bộ máy di truyền dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và đa dạng - mất thính giác, suy giảm thị lực, chậm phát triển tâm sinh lý, vô sinh và nhiều bệnh khác.

Khái niệm về nhiễm sắc thể

Mỗi tế bào của cơ thể có một nhân tế bào, phần chính của nhân được tạo thành từ các nhiễm sắc thể. Một bộ gồm 46 nhiễm sắc thể là một kiểu nhân. 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường và 23 cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Đây là những nhiễm sắc thể giới tính giúp phân biệt đàn ông và phụ nữ.

Mọi người đều biết rằng phụ nữ có nhiễm sắc thể XX và đàn ông có nhiễm sắc thể XY. Khi một sự sống mới phát sinh, người mẹ truyền nhiễm sắc thể X, và người cha - X hoặc Y. Chính với những nhiễm sắc thể này, hay đúng hơn là với bệnh lý của chúng, các bệnh di truyền có liên quan.

Gen có thể đột biến. Nếu nó là gen lặn thì đột biến có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Nếu đột biến chiếm ưu thế thì chắc chắn nó sẽ biểu hiện ra ngoài, vì vậy, bạn nên bảo vệ gia đình mình bằng cách tìm hiểu kịp thời về vấn đề tiềm ẩn.

Bệnh di truyền là một vấn đề trong thế giới hiện đại.

Ngày càng có nhiều bệnh lý di truyền được phát hiện hàng năm. Hơn 6.000 tên bệnh di truyền đã được biết đến, chúng liên quan đến những thay đổi về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, khoảng 6% trẻ em mắc các bệnh di truyền.

Điều khó chịu nhất là các bệnh di truyền chỉ có thể xuất hiện sau vài năm. Cha mẹ vui mừng vì con khỏe mạnh mà không nghi ngờ con mình bị bệnh. Ví dụ, một số bệnh di truyền có thể biểu hiện ở độ tuổi người bệnh đã có con. Và một nửa số trẻ này có thể phải chịu số phận nếu cha mẹ mang gen bệnh lý trội.

Nhưng đôi khi chỉ cần biết rằng cơ thể trẻ không có khả năng hấp thụ một yếu tố nào đó là đủ. Nếu cha mẹ được cảnh báo kịp thời về điều này thì trong tương lai, chỉ cần tránh các sản phẩm có chứa thành phần này, bạn có thể bảo vệ cơ thể khỏi những biểu hiện của bệnh di truyền.

Vì vậy, điều rất quan trọng là khi lập kế hoạch mang thai, việc xét nghiệm các bệnh di truyền phải được thực hiện. Nếu xét nghiệm cho thấy khả năng truyền gen đột biến sang thai nhi, thì tại các phòng khám ở Đức, họ có thể tiến hành chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Ở Đức, bạn có thể được cung cấp những công nghệ tiên tiến với những phát triển chẩn đoán mới nhất có thể xua tan mọi nghi ngờ và nghi ngờ của bạn. Khoảng 1.000 bệnh di truyền có thể được phát hiện trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Bệnh di truyền - các loại là gì?

Chúng ta sẽ xem xét hai nhóm bệnh di truyền (thực tế còn nhiều hơn)

1. Bệnh có khuynh hướng di truyền.

Những bệnh như vậy có thể biểu hiện dưới tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài và phụ thuộc rất nhiều vào khuynh hướng di truyền của từng cá nhân. Một số bệnh có thể xuất hiện ở người lớn tuổi, trong khi một số bệnh khác có thể xuất hiện sớm và bất ngờ. Vì vậy, ví dụ, một cú đánh mạnh vào đầu có thể gây ra bệnh động kinh, dùng một sản phẩm khó tiêu có thể gây dị ứng nghiêm trọng, v.v.

2. Bệnh phát triển do có gen bệnh lý trội.

Những bệnh di truyền như vậy được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ như loạn dưỡng cơ, bệnh máu khó đông, bệnh sáu ngón, bệnh phenylketon niệu.

Những gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền.

Những gia đình nào trước tiên cần được tư vấn di truyền và xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở con cái?

1. Hôn nhân cận huyết thống.

2. Vô sinh không rõ nguyên nhân.

3. Tuổi của cha mẹ. Được coi là yếu tố nguy cơ nếu người mẹ tương lai trên 35 tuổi và người bố trên 40 tuổi (theo một số nguồn tin là trên 45). Càng lớn tuổi, các tế bào sinh sản càng xuất hiện nhiều tổn thương, làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền.

4. Bệnh di truyền trong gia đình là bệnh giống nhau của hai thành viên trở lên trong gia đình. Có những bệnh có triệu chứng rõ rệt mà cha mẹ không hề nghi ngờ rằng đây là bệnh di truyền. Nhưng có những dấu hiệu (vi dị thường) mà cha mẹ không quan tâm đúng mức. Ví dụ, hình dạng bất thường của mí mắt và tai, sụp mi, đốm màu cà phê trên da, mùi nước tiểu, mồ hôi lạ, v.v.

5. Tiền sử sản khoa phức tạp - thai chết lưu, sảy thai tự nhiên nhiều lần, sảy thai.

6. Cha mẹ là đại diện của một quốc tịch nhỏ hoặc đến từ một địa phương nhỏ (trong trường hợp này khả năng cao là kết hôn cận huyết thống)

7. Ảnh hưởng của các yếu tố gia đình hoặc nghề nghiệp không thuận lợi đối với cha hoặc mẹ (thiếu canxi, dinh dưỡng không đủ chất đạm, làm việc trong nhà in, v.v.)

8. Điều kiện môi trường kém.

9. Sử dụng thuốc có đặc tính gây quái thai trong thời kỳ mang thai.

10. Các bệnh, đặc biệt là bệnh do virus (rubella, thủy đậu), do phụ nữ mang thai mắc phải.

11. Lối sống không lành mạnh. Căng thẳng liên tục, rượu, hút thuốc, ma túy, dinh dưỡng kém có thể gây tổn hại cho gen, vì cấu trúc của nhiễm sắc thể, dưới tác động của điều kiện bất lợi, có thể thay đổi trong suốt cuộc đời.

Bệnh di truyền - phương pháp chẩn đoán là gì?

Ở Đức, việc chẩn đoán các bệnh di truyền có hiệu quả cao vì tất cả các phương pháp công nghệ cao đã biết và tất cả khả năng của y học hiện đại (phân tích DNA, giải trình tự DNA, hộ chiếu di truyền, v.v.) đều được sử dụng để xác định các vấn đề di truyền tiềm ẩn. Chúng ta hãy nhìn vào những cái phổ biến nhất.

1. Phương pháp lâm sàng và phả hệ.

Phương pháp này là điều kiện quan trọng để chẩn đoán chất lượng cao bệnh di truyền. Nó bao gồm những gì? Trước hết, một cuộc phỏng vấn chi tiết với bệnh nhân. Nếu có nghi ngờ về bệnh di truyền, thì cuộc khảo sát không chỉ liên quan đến bản thân cha mẹ mà còn liên quan đến tất cả người thân, tức là thông tin đầy đủ và kỹ lưỡng về từng thành viên trong gia đình được thu thập. Sau đó, một phả hệ được biên soạn chỉ ra tất cả các dấu hiệu và bệnh tật. Phương pháp này kết thúc bằng phân tích di truyền, trên cơ sở đó đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn liệu pháp tối ưu.

2. Phương pháp tế bào học.

Nhờ phương pháp này, các bệnh phát sinh do vấn đề về nhiễm sắc thể của tế bào được xác định, phương pháp tế bào học kiểm tra cấu trúc bên trong và sự sắp xếp của nhiễm sắc thể. Đây là một kỹ thuật rất đơn giản - một vết cạo được lấy từ màng nhầy của bề mặt bên trong của má, sau đó vết cạo được kiểm tra dưới kính hiển vi. Phương pháp này được thực hiện với sự tham gia của cha mẹ và các thành viên trong gia đình. Một loại phương pháp tế bào học là tế bào học phân tử, cho phép bạn nhìn thấy những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

3. Phương pháp sinh hóa.

Phương pháp này, bằng cách kiểm tra các chất dịch sinh học của người mẹ (máu, nước bọt, mồ hôi, nước tiểu, v.v.), có thể xác định các bệnh di truyền dựa trên rối loạn chuyển hóa. Một trong những bệnh di truyền nổi tiếng nhất liên quan đến rối loạn chuyển hóa là bệnh bạch tạng.

4. Phương pháp di truyền phân tử.

Đây là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay được sử dụng để xác định các bệnh đơn gen. Nó rất chính xác và phát hiện bệnh lý ngay cả trong trình tự nucleotide. Nhờ phương pháp này, có thể xác định được yếu tố di truyền đối với sự phát triển của bệnh ung thư (ung thư dạ dày, tử cung, tuyến giáp, tuyến tiền liệt, bệnh bạch cầu, v.v.). Do đó, phương pháp này đặc biệt được chỉ định cho những người có người thân mắc bệnh nội tiết. , bệnh tâm thần, ung thư và mạch máu.

Ở Đức, để chẩn đoán các bệnh di truyền, bạn sẽ được cung cấp đầy đủ các nghiên cứu di truyền tế bào, sinh hóa, phân tử, chẩn đoán trước khi sinh và sau sinh, cùng với sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh. Tại đây bạn có thể thực hiện khoảng 1.000 xét nghiệm di truyền đã được phê duyệt để sử dụng lâm sàng trong nước.

Mang thai và các bệnh di truyền

Chẩn đoán trước sinh mang lại cơ hội tuyệt vời để xác định các bệnh di truyền.

Chẩn đoán trước sinh bao gồm các nghiên cứu như

• sinh thiết lông nhung màng đệm - phân tích mô màng đệm của thai nhi ở tuần thứ 7-9 của thai kỳ; sinh thiết có thể được thực hiện theo hai cách - qua cổ tử cung hoặc bằng cách chọc thủng thành bụng trước;
• chọc ối - ở tuần thứ 16-20 của thai kỳ, nước ối được lấy bằng cách chọc thủng thành bụng trước;
• Chọc dây rốn là một trong những phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, vì nó kiểm tra máu thai nhi thu được từ dây rốn.

Các phương pháp sàng lọc như xét nghiệm ba lần, siêu âm tim thai và xác định alpha-fetoprotein cũng được sử dụng trong chẩn đoán.

Hình ảnh siêu âm của thai nhi ở kích thước 3D và 4D có thể làm giảm đáng kể khả năng sinh ra những em bé bị dị tật phát triển. Tất cả các phương pháp này đều có nguy cơ tác dụng phụ thấp và không ảnh hưởng xấu đến quá trình mang thai. Nếu phát hiện bệnh di truyền trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ đề xuất một số chiến thuật riêng để quản lý bà bầu. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, các phòng khám ở Đức có thể cung cấp dịch vụ chỉnh sửa gen. Nếu việc chỉnh sửa gen được thực hiện kịp thời trong thời kỳ phôi thai thì có thể sửa chữa được một số khiếm khuyết về di truyền.

Sàng lọc sơ sinh trẻ em ở Đức

Sàng lọc sơ sinh sơ sinh xác định các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm giúp có thể hiểu rằng trẻ bị bệnh ngay cả trước khi các dấu hiệu bệnh đầu tiên xuất hiện. Do đó, có thể xác định được các bệnh di truyền sau đây - suy giáp, phenylketon niệu, bệnh si rô phong, hội chứng tuyến thượng thận và các bệnh khác.

Nếu những bệnh này được phát hiện kịp thời thì cơ hội chữa khỏi là khá cao. Việc sàng lọc sơ sinh chất lượng cao cũng là một trong những lý do khiến phụ nữ bay sang Đức sinh con tại đây.

Điều trị bệnh di truyền ở người ở Đức

Cho đến gần đây, các bệnh di truyền vẫn chưa được điều trị, nó được coi là không thể và do đó vô vọng. Vì vậy, việc chẩn đoán bệnh di truyền được coi như một bản án tử hình, cùng lắm chỉ có thể trông cậy vào việc điều trị triệu chứng. Bây giờ tình hình đã thay đổi. Tiến bộ đáng chú ý, kết quả điều trị tích cực đã xuất hiện và hơn thế nữa, khoa học không ngừng khám phá những phương pháp mới và hiệu quả để điều trị các bệnh di truyền. Và mặc dù ngày nay nhiều bệnh di truyền không thể chữa khỏi nhưng các nhà di truyền học vẫn lạc quan về tương lai.

Điều trị các bệnh di truyền là một quá trình rất phức tạp. Nó dựa trên các nguyên tắc ảnh hưởng giống như bất kỳ bệnh nào khác - nguyên nhân, bệnh sinh và triệu chứng. Chúng ta hãy nhìn ngắn gọn vào mỗi.

1. Nguyên tắc căn nguyên ảnh hưởng.

Nguyên tắc căn nguyên ảnh hưởng là tối ưu nhất, vì việc điều trị nhằm trực tiếp vào nguyên nhân gây bệnh. Điều này đạt được bằng cách sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen, cô lập phần DNA bị hư hỏng, nhân bản nó và đưa nó vào cơ thể. Hiện tại, nhiệm vụ này rất khó khăn, nhưng đối với một số bệnh thì điều đó đã khả thi.

2. Nguyên tắc gây bệnh ảnh hưởng.

Điều trị nhằm vào cơ chế phát triển của bệnh, tức là làm thay đổi các quá trình sinh lý, sinh hóa trong cơ thể, loại bỏ các khiếm khuyết do gen bệnh lý gây ra. Khi di truyền phát triển, nguyên tắc ảnh hưởng của mầm bệnh sẽ mở rộng và đối với các bệnh khác nhau, những cách thức và khả năng mới để sửa chữa các liên kết bị hư hỏng sẽ được tìm thấy hàng năm.

3. Nguyên tắc ảnh hưởng theo triệu chứng.

Theo nguyên tắc này, việc điều trị bệnh di truyền nhằm mục đích giảm đau và các hiện tượng khó chịu khác, đồng thời ngăn ngừa bệnh tiến triển thêm. Điều trị triệu chứng luôn được chỉ định; nó có thể được kết hợp với các phương pháp điều trị khác hoặc có thể là phương pháp điều trị độc lập và duy nhất. Đây là đơn thuốc giảm đau, an thần, chống co giật và các loại thuốc khác. Ngành công nghiệp dược phẩm hiện nay rất phát triển nên chủng loại thuốc dùng để điều trị (hay nói đúng hơn là làm giảm bớt các biểu hiện của) các bệnh di truyền rất rộng.

Ngoài việc điều trị bằng thuốc, điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng các thủ tục vật lý trị liệu - xoa bóp, xông hơi, điện trị liệu, trị liệu bằng balne, v.v.

Đôi khi điều trị bằng phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh các dị tật, cả bên ngoài và bên trong.

Các nhà di truyền học ở Đức đã có nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị các bệnh di truyền. Tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh và các thông số riêng lẻ, các phương pháp sau được sử dụng:

• dinh dưỡng di truyền;
• Liệu pháp gen,
• ghép tế bào gốc,
• ghép tạng và mô,
• liệu pháp enzyme,
• liệu pháp thay thế hormone và enzyme;
• hấp thu máu, di truyền huyết tương, hấp thu lympho - làm sạch cơ thể bằng các chế phẩm đặc biệt;
• ca phẫu thuật.

Tất nhiên, việc điều trị các bệnh di truyền mất nhiều thời gian và không phải lúc nào cũng thành công. Nhưng số lượng các phương pháp trị liệu mới đang tăng lên hàng năm, vì vậy các bác sĩ rất lạc quan.

Liệu pháp gen

Các bác sĩ và nhà khoa học trên khắp thế giới đặt hy vọng đặc biệt vào liệu pháp gen, nhờ đó có thể đưa vật liệu di truyền chất lượng cao vào tế bào của sinh vật bị bệnh.

Chỉnh sửa gen bao gồm các giai đoạn sau:

• lấy vật liệu di truyền (tế bào soma) từ bệnh nhân;
• đưa gen trị liệu vào vật liệu này để sửa chữa khiếm khuyết gen;
• nhân bản các tế bào đã được sửa chữa;
• đưa các tế bào khỏe mạnh mới vào cơ thể bệnh nhân.

Việc chỉnh sửa gen đòi hỏi phải hết sức thận trọng vì khoa học chưa có thông tin đầy đủ về hoạt động của bộ máy di truyền.

Danh sách các bệnh di truyền có thể xác định được

Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, chúng tùy tiện và khác nhau về nguyên tắc cấu tạo. Dưới đây chúng tôi cung cấp danh sách các bệnh di truyền và di truyền phổ biến nhất:

• bệnh Gunther;
• bệnh Canavan;
• bệnh Niemann-Pick;
• Bệnh Tay-Sachs;
• bệnh Charcot-Marie;
• bệnh máu khó đông;
• chứng rậm lông;
• mù màu - không nhạy cảm với màu sắc, mù màu chỉ lây truyền qua nhiễm sắc thể nữ, nhưng bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới;
• Ngụy biện Capgras;
• loạn dưỡng bạch cầu Pelizaeus-Merzbacher;
• dòng Blashko;
• micropsia;
• bệnh xơ nang;
• bệnh u xơ thần kinh;
• phản xạ tăng cường;
• rối loạn chuyển hóa porphyrin;
• bệnh progeria;
• tật nứt đốt sống;
• hội chứng Angelman;
• hội chứng đầu nổ tung;
• hội chứng da xanh;
• Hội chứng Down;
• hội chứng xác sống;
• hội chứng Joubert;
• hội chứng người đá
• hội chứng Klinefelter;
• hội chứng Klein-Levin;
• hội chứng Martin-Bell;
• Hội chứng Marfan;
• hội chứng Prader-Willi;
• hội chứng Robin;
• hội chứng Stendhal;
• hội chứng Turner;
• bệnh chân voi;
• phenylketon niệu.
• cicero và những người khác.

Trong phần này chúng tôi sẽ đi vào chi tiết về từng bệnh và cho bạn biết cách chữa một số bệnh. Nhưng thà phòng bệnh di truyền còn hơn chữa bệnh, nhất là khi y học hiện đại chưa biết cách chữa nhiều bệnh.

Bệnh di truyền là một nhóm bệnh có biểu hiện lâm sàng rất không đồng nhất. Các biểu hiện bên ngoài chính của bệnh di truyền:

• đầu nhỏ (đầu nhỏ);
• các dị thường vi mô (“mí mắt thứ ba”, cổ ngắn, tai có hình dạng bất thường, v.v.)
• chậm phát triển thể chất và tinh thần;
• thay đổi ở cơ quan sinh dục;
• thư giãn cơ quá mức;
• thay đổi hình dạng của ngón chân và bàn tay;
• vi phạm trạng thái tâm lý, v.v.

Bệnh di truyền - làm thế nào để nhận được lời khuyên ở Đức?

Trao đổi trong tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh có thể ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng lây truyền ở cấp độ gen. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Để nhận được tư vấn chất lượng và lời khuyên về các hành động tiếp theo, bạn cần nghiêm túc trong việc giao tiếp với bác sĩ. Trước khi tư vấn, bạn cần chuẩn bị một cách có trách nhiệm cho cuộc trò chuyện, ghi nhớ những căn bệnh mà người thân của bạn mắc phải, mô tả tất cả các vấn đề sức khỏe và viết ra những câu hỏi chính mà bạn muốn nhận được câu trả lời.

Nếu gia đình đã có con dị tật, dị tật bẩm sinh thì hãy chụp ảnh con. Cần phải nói về những trường hợp sẩy thai tự phát, những trường hợp thai chết lưu và quá trình mang thai diễn ra như thế nào.

Bác sĩ tư vấn di truyền sẽ có thể tính toán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng (thậm chí trong tương lai). Khi nào chúng ta có thể nói về nguy cơ cao mắc bệnh di truyền?

• rủi ro di truyền lên tới 5% được coi là thấp;
• không quá 10% - rủi ro tăng nhẹ;
• từ 10% đến 20% - rủi ro trung bình;
• trên 20% - rủi ro cao.

Các bác sĩ khuyên nên xem xét nguy cơ khoảng 20% ​​trở lên là lý do để chấm dứt thai kỳ hoặc (nếu chưa có) là lý do chống chỉ định thụ thai. Nhưng tất nhiên, quyết định cuối cùng là của vợ chồng.

Việc tham vấn có thể diễn ra trong nhiều giai đoạn. Khi chẩn đoán bệnh di truyền ở phụ nữ, bác sĩ sẽ xây dựng các chiến thuật quản lý trước khi mang thai và nếu cần, trong khi mang thai. Bác sĩ nói chi tiết về diễn biến của bệnh, tuổi thọ của bệnh lý này, tất cả các khả năng của liệu pháp hiện đại, thành phần giá cả và tiên lượng của bệnh. Đôi khi việc chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo hoặc trong quá trình phát triển phôi thai cho phép tránh được các biểu hiện của bệnh. Hàng năm, các phương pháp trị liệu gen mới và phòng ngừa các bệnh di truyền đang được phát triển nên cơ hội chữa khỏi bệnh lý di truyền không ngừng tăng lên.

Ở Đức, các phương pháp chống đột biến gen bằng tế bào gốc đang được tích cực giới thiệu và áp dụng thành công, đồng thời các công nghệ mới đang được xem xét để điều trị và chẩn đoán các bệnh di truyền.

Bệnh di truyền bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Tất cả các phần Bệnh di truyền Điều kiện cấp cứu Bệnh về mắt Bệnh trẻ em Bệnh hoa liễu Bệnh phụ nữ Bệnh ngoài da Bệnh truyền nhiễm Bệnh thần kinh Bệnh thấp khớp Bệnh tiết niệu Bệnh nội tiết Bệnh miễn dịch Bệnh dị ứng Bệnh ung thư Bệnh tĩnh mạch và hạch bạch huyết Bệnh về tóc Bệnh nha khoa Bệnh về máu Bệnh vú Bệnh ODS và chấn thương Bệnh hô hấp Bệnh về hệ tiêu hóa Bệnh về tim và mạch máu Bệnh về ruột già Bệnh về tai, họng, mũi Vấn đề về thuốc Rối loạn tâm thần và hiện tượng Rối loạn ngôn ngữ Vấn đề thẩm mỹ Vấn đề thẩm mỹ

Bệnh di truyền– một nhóm lớn các bệnh ở người do những thay đổi bệnh lý trong bộ máy di truyền gây ra. Hiện nay, hơn 6 nghìn hội chứng có cơ chế lây truyền di truyền đã được biết đến và tổng tần suất của chúng trong dân số dao động từ 0,2 đến 4%. Một số bệnh di truyền có tỷ lệ lưu hành cụ thể theo dân tộc và địa lý, trong khi những bệnh khác xảy ra với tần suất như nhau trên toàn thế giới. Nghiên cứu về các bệnh di truyền chủ yếu là trách nhiệm của di truyền y học, nhưng hầu như bất kỳ chuyên gia y tế nào cũng có thể gặp phải một bệnh lý như vậy: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết, bác sĩ huyết học, nhà trị liệu, v.v.

Bệnh di truyền cần được phân biệt với bệnh lý bẩm sinh và gia đình. Các bệnh bẩm sinh có thể không chỉ do di truyền mà còn do các yếu tố ngoại sinh không thuận lợi ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển (các hợp chất hóa học và dược liệu, bức xạ ion hóa, nhiễm trùng trong tử cung, v.v.). Đồng thời, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất hiện ngay sau khi sinh: ví dụ, dấu hiệu múa giật Huntington thường xuất hiện lần đầu ở độ tuổi trên 40 tuổi. Sự khác biệt giữa bệnh lý di truyền và bệnh lý gia đình là bệnh lý sau có thể không liên quan đến di truyền mà liên quan đến các yếu tố xã hội, hàng ngày hoặc nghề nghiệp.

Sự xuất hiện của các bệnh di truyền là do đột biến - những thay đổi đột ngột về đặc tính di truyền của một cá thể, dẫn đến xuất hiện những đặc điểm mới, khác thường. Nếu đột biến ảnh hưởng đến từng nhiễm sắc thể, làm thay đổi cấu trúc của chúng (do mất, thu nhận, thay đổi vị trí của các phần riêng lẻ) hoặc số lượng của chúng, thì các bệnh như vậy được phân loại là nhiễm sắc thể. Các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất là bệnh lý tá tràng và dị ứng.

Các bệnh di truyền có thể xuất hiện ngay sau khi sinh đứa trẻ và ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Một số trong số chúng có tiên lượng không thuận lợi và dẫn đến tử vong sớm, trong khi những bệnh khác không ảnh hưởng đáng kể đến thời gian hoặc thậm chí chất lượng cuộc sống. Các dạng bệnh lý thai nhi di truyền nghiêm trọng nhất gây sảy thai tự nhiên hoặc kèm theo thai chết lưu.

Nhờ những tiến bộ trong phát triển y tế, ngày nay khoảng một nghìn bệnh di truyền có thể được phát hiện ngay cả trước khi đứa trẻ chào đời bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh. Sau này bao gồm siêu âm và sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt I (10-14 tuần) và II (16-20 tuần), được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, không có ngoại lệ. Ngoài ra, nếu có chỉ định bổ sung, có thể khuyến nghị các thủ thuật xâm lấn: sinh thiết lông nhung màng đệm, chọc ối, chọc dây rốn. Nếu thực tế về bệnh lý di truyền nghiêm trọng được xác định một cách đáng tin cậy, người phụ nữ sẽ được đề nghị chấm dứt thai kỳ nhân tạo vì lý do y tế.

Tất cả trẻ sơ sinh trong những ngày đầu đời cũng phải được kiểm tra các bệnh chuyển hóa di truyền và bẩm sinh (phenylketonuria, hội chứng adrenogenital, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, galactose máu, xơ nang). Các bệnh di truyền khác không được phát hiện trước hoặc ngay sau khi sinh con có thể được phát hiện bằng các phương pháp nghiên cứu tế bào học, di truyền phân tử và sinh hóa.

Thật không may, hiện nay chưa thể chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền. Trong khi đó, với một số dạng bệnh lý di truyền, có thể đạt được sự kéo dài đáng kể tuổi thọ và đảm bảo chất lượng chấp nhận được. Trong điều trị các bệnh di truyền, liệu pháp gây bệnh và triệu chứng được sử dụng. Phương pháp điều trị bệnh sinh bao gồm liệu pháp thay thế (ví dụ, với các yếu tố đông máu trong bệnh máu khó đông), hạn chế sử dụng một số chất nền cho bệnh phenylketon niệu, galactosemia, bệnh xirô phong, bổ sung sự thiếu hụt của một enzyme hoặc hormone bị thiếu, v.v. Điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng nhiều loại thuốc, vật lý trị liệu, các khóa phục hồi chức năng (xoa bóp, tập thể dục). Nhiều bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền từ thời thơ ấu cần các lớp học chỉnh sửa và phát triển với bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và trị liệu ngôn ngữ.

Khả năng điều trị bằng phẫu thuật các bệnh di truyền chủ yếu giảm xuống để loại bỏ các dị tật nghiêm trọng cản trở hoạt động bình thường của cơ thể (ví dụ, điều chỉnh các khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi và vòm miệng, lỗ tiểu thấp, v.v.). Liệu pháp gen điều trị các bệnh di truyền vẫn còn mang tính thử nghiệm và vẫn chưa được sử dụng rộng rãi trong y học thực tế.

Hướng chính của việc phòng ngừa các bệnh di truyền là tư vấn di truyền y tế. Các nhà di truyền học có kinh nghiệm sẽ tư vấn cho một cặp vợ chồng, dự đoán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền và hỗ trợ chuyên môn trong việc đưa ra quyết định về việc sinh con.