Bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Bệnh đa hồng cầu - các giai đoạn và triệu chứng của bệnh, chẩn đoán phần cứng và phương pháp điều trị

Trong số các bệnh về máu, có nhiều bệnh gây ra giảm các yếu tố khác nhau - hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Nhưng ở một số bệnh lý thì ngược lại, có sự gia tăng không kiểm soát của số lượng tế bào máu. Tình trạng gia tăng mãn tính số lượng tế bào hồng cầu và xảy ra các thay đổi bệnh lý khác, được gọi là "bệnh đa hồng cầu thực sự".

Đặc điểm của bệnh

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (thực sự) là một bệnh máu thuộc nhóm bệnh bạch cầu xảy ra vô căn (không rõ lý do), tiến triển trong một thời gian dài (mãn tính) và được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng hồng cầu, tăng hematocrit và độ nhớt máu. Từ đồng nghĩa với tên của bệnh lý là bệnh Wakez-Osler, bệnh tăng hồng cầu, tăng hồng cầu nguyên phát. Hậu quả của tăng hồng cầu và đông máu trong bệnh tăng sinh tủy này có thể nghiêm trọng và liên quan đến nguy cơ hình thành huyết khối, mở rộng và hoạt động sai chức năng của lá lách, tăng lượng máu tuần hoàn, v.v.

Erythremia được coi là một quá trình khối u ác tính, nguyên nhân là do sự tăng sinh (tăng sản) của các tế bào tủy xương. Quá trình bệnh lý đặc biệt mạnh bao trùm mầm hồng cầu - một phần của tủy xương, bao gồm nguyên bào hồng cầu và nguyên bào hình tổ chức. Cơ chế bệnh sinh của các biểu hiện chính liên quan đến sự xuất hiện trong máu của một số lượng lớn các tế bào hồng cầu, cũng như với sự gia tăng nhẹ số lượng tiểu cầu và bạch cầu trung tính (bạch cầu đa nhân trung tính). Các tế bào máu bình thường về mặt hình thái, nhưng số lượng của chúng không bình thường. Kết quả là độ nhớt của máu và lượng máu trong dòng máu tuần hoàn tăng lên. Kết quả là lưu lượng máu chậm hơn, hình thành các cục máu đông, vi phạm nguồn cung cấp máu cục bộ cho các mô và tình trạng thiếu oxy của chúng.

Nếu ban đầu bệnh nhân thường bị tăng hồng cầu nguyên phát, tức là chỉ số lượng hồng cầu tăng lên, sau đó những thay đổi tiếp theo bắt đầu bao phủ các tế bào máu khác. Tạo máu ngoài tủy (bệnh lý hình thành máu bên ngoài tủy xương) xảy ra trong các cơ quan của phúc mạc - trong gan và lá lách, nơi cũng bản địa hóa một phần của quá trình tạo hồng cầu - quá trình hình thành các tế bào hồng cầu. Ở giai đoạn muộn của bệnh, vòng đời của hồng cầu bị rút ngắn, có thể bị thiếu máu, giảm tiểu cầu, xơ hóa tủy và các tế bào tiền thân của bạch cầu và hồng cầu đi vào vòng tuần hoàn chung mà không trưởng thành. Trong khoảng 10% trường hợp, bệnh lý chảy thành bệnh bạch cầu cấp tính.

Nghiên cứu và mô tả đầu tiên về bệnh tăng hồng cầu được thực hiện vào năm 1892 bởi Vakez, và vào năm 1903, nhà khoa học Osler cho rằng nguyên nhân của bệnh là do vi phạm tủy xương. Bệnh đa hồng cầu thực sự được quan sát thấy thường xuyên hơn các bệnh lý tương tự khác, nhưng nó vẫn khá hiếm. Nó được chẩn đoán ở khoảng 5 người mỗi năm trên 1 triệu dân số. Thông thường, bệnh xảy ra ở những người trên 50 tuổi, độ tuổi phát hiện bệnh trung bình là 60 tuổi. Ở trẻ em, một chẩn đoán tương tự rất hiếm khi xảy ra, chủ yếu là sau 12 tuổi. Trung bình chỉ có 5% bệnh nhân dưới 40 tuổi. Nam giới mắc bệnh lý này thường xuyên hơn nữ giới. Trong cơ cấu chung của các bệnh tăng sinh tủy mãn tính, bệnh đa hồng cầu chiếm vị trí thứ 4. Đôi khi nó được di truyền, vì vậy có những trường hợp gia đình.

Nguyên nhân của bệnh lý

Dạng chính của bệnh được coi là di truyền, lây truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, nó thường được gọi là "bệnh đa hồng cầu gia đình". Nhưng thông thường nhất, chứng tăng huyết áp là một tình trạng thứ phát, đại diện cho một trong những biểu hiện của một quá trình bệnh lý nói chung. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định, nhưng có một số giả thuyết về sự xuất hiện của bệnh đa hồng cầu. Như vậy, có một mối liên hệ giữa sự phát triển của bệnh và sự biến đổi của tế bào gốc, khi một đột biến tyrosine kinase xảy ra, xảy ra ở bệnh đa hồng cầu nhiều hơn so với các bệnh máu khác.

Các nghiên cứu về tế bào trong hồng cầu cho thấy ở nhiều bệnh nhân nguồn gốc vô tính của bệnh lý, vì cùng một loại enzym được phát hiện trong bạch cầu, tiểu cầu, hồng cầu. Lý thuyết vô tính cũng được xác nhận bởi các nghiên cứu tế bào học liên tục liên quan đến karyotype của các nhóm nhiễm sắc thể, nơi các khuyết tật khác nhau được xác định là giống nhau ở các bệnh nhân khác nhau. Ngoài ra còn có lý thuyết di truyền vi rút, theo đó có tới 15 loại vi rút có thể xâm nhập vào cơ thể và cùng với sự tham gia của một số yếu tố kích thích, dẫn đến sự cố trong tủy xương. Chúng xâm nhập vào tiền thân của các tế bào máu, sau đó thay vì trưởng thành bình thường, chúng bắt đầu phân chia và hình thành các tế bào hồng cầu mới và các tế bào khác.

Đối với các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh đa hồng cầu thực sự, có lẽ chúng có thể như sau:

bệnh về phổi;
lưu trú dài ngày ở độ cao so với mực nước biển;
các hội chứng giảm thông khí;
các bệnh huyết sắc tố khác nhau;
lịch sử hút thuốc lâu dài;
khối u của tủy xương, máu;
tan máu khi sử dụng lâu dài thuốc lợi tiểu;
bỏng một phần lớn của cơ thể;
căng thẳng nghiêm trọng;
bệnh tiêu chảy;
tiếp xúc với tia X, bức xạ;
ngộ độc với hơi của hóa chất, sự xâm nhập của chúng qua da;
việc tiếp nhận các chất độc hại trong đường tiêu hóa;
điều trị bằng muối vàng;
bệnh lao tiên tiến;
can thiệp phẫu thuật lớn;
khuyết tật tim "xanh";
bệnh lý thận - thận ứ nước, hẹp động mạch thận.

Vì vậy, nguyên nhân chính của tăng hồng cầu thứ phát là tất cả các điều kiện bằng cách nào đó gây ra tình trạng thiếu oxy mô, căng thẳng cho cơ thể hoặc nhiễm độc. Ngoài ra, các quá trình ung thư, bệnh lý nội tiết và bệnh gan có thể có tác động lớn đến não và việc sản xuất các tế bào máu bổ sung.

Phân loại bệnh đa hồng cầu thực sự

Bệnh được phân thành các giai đoạn sau:

Giai đoạn đầu tiên hoặc giai đoạn đầu. Nó có thể kéo dài hơn 5 năm, là sự phát triển của hội chứng màng phổi, tức là tăng cung cấp máu cho các cơ quan. Ở giai đoạn này, các triệu chứng có thể được biểu hiện ở mức độ vừa phải, không xảy ra biến chứng. Công thức máu hoàn chỉnh phản ánh số lượng hồng cầu tăng nhẹ, chọc dò tủy xương cho thấy tăng tạo hồng cầu hoặc sản xuất tất cả các yếu tố chính của máu, ngoại trừ tế bào lympho.
Thứ hai là giai đoạn A, hoặc giai đoạn đa vòng. Thời hạn - từ 5 đến 15 năm. Hội chứng màng phổi biểu hiện rõ hơn, có sự gia tăng ở lách, gan (cơ quan tạo máu), huyết khối thường được ghi nhận trong tĩnh mạch và động mạch. Sự phát triển của khối u trong các cơ quan của phúc mạc không được quan sát thấy. Nếu giai đoạn này kết thúc với sự giảm số lượng tiểu cầu - giảm tiểu cầu, thì bệnh nhân có thể bị chảy máu khác nhau. Tình trạng xuất huyết thường xuyên khiến cơ thể bị thiếu sắt. Xét nghiệm máu tổng quát phản ánh sự gia tăng hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu, với một quá trình chạy - giảm tiểu cầu. Trong tủy đồ, có sự gia tăng hình thành của hầu hết các tế bào máu (ngoại trừ tế bào lympho), những thay đổi về sắc thái trong não được hình thành.
Giai đoạn thứ hai - giai đoạn B, hoặc giai đoạn đa bào với chuyển sản tủy của cơ quan - lá lách. Bệnh nhân tiếp tục tăng kích thước của lá lách, và thường là gan. Chọc thủng lá lách cho thấy khối u phát triển. Thường xuyên có huyết khối xen kẽ với chảy máu. Trong phân tích đại thể, có sự gia tăng số lượng hồng cầu, bạch cầu lớn hơn nữa, có những hồng cầu có kích thước, hình dạng khác nhau, có những tiền chất chưa trưởng thành của tất cả các tế bào máu. Trong tủy xương, số lượng thay đổi cicatricial tăng lên.
Giai đoạn thứ ba, hoặc giai đoạn thiếu máu. Đó là kết quả của một căn bệnh mà hoạt động của các tế bào máu bị cạn kiệt. Số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu giảm nhiều, gan và lá lách to với chuyển sản tủy, thay đổi cicatricial rộng rãi xảy ra trong tủy xương. Một người trở nên tàn tật, thường là do hậu quả của huyết khối hoặc thêm bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh xơ tủy, giảm sản cơ tạo máu hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Giai đoạn này được ghi nhận khoảng 10-20 năm sau khi phát triển bệnh lý.

Các triệu chứng biểu hiện

Thường thì bệnh lý này không có triệu chứng mà chỉ ở giai đoạn đầu. Về sau, bệnh ở bệnh nhân biểu hiện theo cách này hay cách khác, trong khi các triệu chứng cụ thể có thể rất đa dạng. Về cơ bản, phức hợp triệu chứng bao gồm các dấu hiệu chính sau:

Thay đổi màu da, giãn tĩnh mạch. Thông thường, ở cổ của người lớn, các tĩnh mạch bắt đầu sáng lên mạnh mẽ, mô hình của chúng trở nên mạnh hơn do sưng lên, chứa đầy máu. Nhưng các dấu hiệu trên da trở nên rõ ràng nhất: màu da trở nên đỏ sẫm, theo nghĩa đen là quả anh đào. Hầu hết, điều này dễ nhận thấy ở cổ, cánh tay, mặt, có liên quan đến việc cung cấp quá nhiều máu cho các động mạch dưới da. Đồng thời, nhiều bệnh nhân lầm tưởng huyết áp tăng trên cơ sở tăng huyết áp nên thường tiếp tục dùng thuốc hạ huyết áp và không đi khám. Với một thái độ cẩn thận đối với sức khỏe, bạn có thể thấy rằng môi và lưỡi cũng thay đổi sắc thái của chúng, trở thành màu xanh đỏ. Các mạch máu của mắt cũng chứa đầy máu, sự tràn đầy của chúng dẫn đến tình trạng sung huyết màng cứng và kết mạc của các cơ quan thị giác. Phần vòm miệng cứng vẫn giữ nguyên màu sắc, nhưng phần khẩu cái mềm cũng trở nên sáng hơn, đỏ tía.
Da bị ngứa. Tất cả những thay đổi được mô tả trên da trong khoảng một nửa số trường hợp là kèm theo ngứa và khó chịu nghiêm trọng. Đây là triệu chứng rất đặc trưng của bệnh hồng cầu, cả nguyên phát và thứ phát. Vì sau khi thực hiện các thủ thuật dưới nước ở bệnh nhân, histamine được giải phóng, cũng như các chất prostaglandin, ngứa da có thể trở nên rõ rệt hơn sau khi tắm.
Chân tay đau nhức. Nhiều người bị viêm nội mạc tắc nghẽn, dẫn đến đau dai dẳng và dữ dội ở chân. Chúng có thể tăng cường khi tập thể dục, đi bộ lâu, vào buổi tối, thoạt đầu chúng thường được coi là triệu chứng mệt mỏi ở người cao tuổi. Đau cũng được quan sát thấy khi sờ và gõ vào các xương dẹt, phản ánh quá trình tăng sản và tạo sẹo trong tủy xương. Loại đau tiếp theo ở người bị bệnh đa hồng cầu là đau rát dai dẳng ở các khớp lớn và nhỏ của chân, giống như cơn đau gút và gây ra bởi cùng một nguyên nhân như bệnh gút - sự gia tăng nồng độ axit uric. Một loại đau khác là cơn đau dữ dội, kém chịu đựng ở các ngón tay và ngón chân, trong đó da trở nên đỏ xanh, trên đó xuất hiện các đốm xanh. Những cơn đau này là do sự gia tăng số lượng tiểu cầu và sự xuất hiện của vi huyết khối trong các mao mạch.
Lách to. Sự phát triển về kích thước của lá lách được quan sát thấy ở hầu hết mọi người bị bệnh đa hồng cầu, nhưng ở các giai đoạn khác nhau của bệnh. Điều này là do sự tăng cường làm đầy máu của lá lách và sự phát triển của các hiện tượng tăng sinh tủy. Ít thường xuyên hơn một chút, nhưng vẫn có sự gia tăng mạnh về kích thước của gan - gan to.
Bệnh lở loét. Khoảng 1/10 người mắc bệnh Wackez-Osler bị loét ở ruột non (thường ở tá tràng) và dạ dày. Điều này là do sự hoạt hóa của vi khuẩn Helicobacter pylori, cũng như sự phát triển của vi huyết khối trong đường tiêu hóa.
huyết khối và chảy máu. Hầu như tất cả bệnh nhân ở một giai đoạn nhất định đều có xu hướng huyết khối, và cho đến gần đây, bệnh nhân tử vong vì những biến chứng đó ở giai đoạn đầu của bệnh. Hiện nay phương pháp điều trị hiện đại đang được thực hiện có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các cục máu đông trong não, lá lách, chân, đe dọa đến tắc mạch và tử vong. Độ nhớt của máu tăng lên đặc trưng cho tình trạng đa hồng cầu thực sự trong giai đoạn đầu, và sau đó, trên cơ sở suy giảm hệ thống hình thành tiểu cầu, chảy máu phát triển - nó được quan sát thấy ở lợi, mũi, tử cung và đường tiêu hóa.

Có những dấu hiệu khác của bệnh đa hồng cầu mà một người có thể phàn nàn, nhưng chúng không đặc hiệu và có thể cố hữu trong các bệnh lý khác nhau:

sự mệt mỏi;
mục tiêu đầu;
ù tai;
buồn nôn;
chóng mặt;
cảm giác rung ở thái dương, tai;
giảm sự thèm ăn, hiệu suất;
sự xuất hiện của "ruồi" trước mắt;
khiếm thị khác - mất trường, giảm thị lực;
khó thở, ho;
tăng huyết áp;
giảm cân không giải thích được;
tình trạng dưới mụn kéo dài;
mất ngủ;
tê, ngứa ran của các ngón tay;
co giật epileptiform và tê liệt (hiếm gặp).

Nhìn chung, bệnh được đặc trưng bởi một quá trình dài và đôi khi lành tính, đặc biệt là khi điều trị đầy đủ được thực hiện. Nhưng ở một số người, đặc biệt là những người không được điều trị, các hậu quả khác nhau của bệnh đa hồng cầu có thể xuất hiện sớm.

Các biến chứng có thể xảy ra

Thông thường, các biến chứng liên quan đến huyết khối và thuyên tắc các tĩnh mạch và mạch máu của lá lách, gan, chân, não và các khu vực khác của cơ thể. Điều này dẫn đến những hậu quả khác nhau tùy thuộc vào kích thước của huyết khối, khu vực bị ảnh hưởng. Có thể xảy ra các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, đột quỵ, viêm tắc tĩnh mạch và huyết khối tĩnh mạch nông và sâu, tắc nghẽn mạch máu võng mạc và mù lòa, đau tim các cơ quan nội tạng, nhồi máu cơ tim.

Trong giai đoạn tiến triển nhất của bệnh lý, sỏi thận (sỏi niệu), bệnh gút, xơ thận và xơ gan thường xuất hiện. Có khả năng xảy ra các biến chứng do chảy máu mô - chảy máu do loét đường tiêu hóa, thiếu máu. Từ phía tim, ngoài nhồi máu cơ tim, còn có thể xuất hiện các dấu hiệu của xơ vữa cơ tim và suy tim. Ngoài ra còn có khả năng chuyển bệnh đa hồng cầu thực sự thành bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh bạch cầu mãn tính và các bệnh ung thư khác.

Thực hiện chẩn đoán

Không dễ để chẩn đoán bệnh này, đặc biệt là khi không có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng và chỉ có các triệu chứng chung chung. Tuy nhiên, sự kết hợp của dữ liệu từ các phân tích huyết học và sinh hóa, cũng như một số đặc điểm phân biệt về ngoại hình của bệnh nhân, cùng với những phàn nàn của anh ta, sẽ giúp bác sĩ xác định nguyên nhân của những thay đổi.

Các chỉ số chính để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu là các chỉ số của xét nghiệm máu tổng quát - số lượng hồng cầu và hematocrit. Ở nam giới, có thể nghi ngờ sự phát triển của bệnh này nếu số lượng hồng cầu trên 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobin trên 177 g / l, hematocrit trên 52%. Ở phụ nữ, mức vượt quá các chỉ số được ghi nhận nếu họ lần lượt là hơn 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48-50%. Những con số này là điển hình cho giai đoạn đầu của bệnh lý, và khi nó phát triển, chúng thậm chí còn trở nên cao hơn. Ngoài ra, điều quan trọng là phải đánh giá khối lượng hồng cầu lưu hành, bình thường lên đến 36 ml / kg đối với nam và lên đến 32 ml / kg đối với nữ.

Các thông số máu khác (theo hóa sinh, phân tích tổng quát và các xét nghiệm khác), kết hợp với các rối loạn được mô tả và kết hợp với nhau, phản ánh bức tranh về sự phát triển của tăng hồng cầu nguyên phát hoặc thứ phát:

Tăng tiểu cầu trung bình hoặc nặng (trên 400 * 10 * 9 l), tăng bạch cầu đa nhân trung tính (trên 12 * 10 * 9 l) với sự hiện diện của số lượng tăng basophils và bạch cầu ái toan.
Tăng số lượng hồng cầu lưới.
Sự xuất hiện trong máu của các tế bào tủy, tế bào metamyelocytes.
Tăng độ nhớt của máu 500-800%.
ESR giảm mạnh.
Tăng khối lượng các tế bào hồng cầu lưu thông.
Tăng phosphatase kiềm, vitamin B12 trong huyết thanh.
Tăng lượng axit uric trong huyết thanh.
Độ bão hòa của máu trong động mạch với oxy là trên 92%.
Sự xuất hiện của các khuẩn lạc hồng cầu trong ống nghiệm.
Giảm erythropoietin.
Thay đổi chỉ số màu nhỏ hơn 1.

Ở giai đoạn xơ hóa tủy, các chỉ số huyết sắc tố và hồng cầu có thể trở lại bình thường, nhưng số lượng bạch cầu tăng lên rất nhiều, dạng non của chúng xuất hiện và sự hiện diện của nguyên hồng cầu được chẩn đoán. Đối với tủy đồ, có được bằng cách chọc thủng tủy xương, những thay đổi sau được tiết lộ trong đó:

giảm sự hiện diện của tạp chất béo;
tăng nguyên bào hồng cầu, nguyên bào sinh dục;
tăng sản mầm tạo tủy.

Có những tiêu chí khác mà bác sĩ có thể đưa ra kết luận về những thay đổi liên tục đặc trưng của bệnh đa hồng cầu:

Gan lách to.
Có khuynh hướng huyết khối.
Tăng tiết mồ hôi kết hợp giảm cân, suy nhược.
Sự hiện diện của các bất thường gen, nếu xét nghiệm di truyền đã được thực hiện, khi nói đến bệnh hồng cầu nguyên phát.
Tăng lượng máu lưu thông trung bình.

Tất cả các tiêu chí được mô tả ở trên, ngoại trừ ba tiêu chí chính, được coi là lớn, đều là tiêu chí nhỏ. Về tiêu chuẩn chẩn đoán chính, đây là sự gia tăng khối lượng hồng cầu tuần hoàn, lách to, siêu bão hòa máu động mạch với oxy. Để thiết lập một chẩn đoán, thường là đủ để có ba trong số các tiêu chí chính này, được kết hợp với hai hoặc ba tiêu chí phụ. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện bởi một nhà huyết học giữa các tình trạng đi kèm với tăng hồng cầu - dị tật tim, bệnh lao, khối u, v.v.

Phương pháp điều trị

Một người tìm kiếm sự giúp đỡ càng sớm thì liệu pháp càng có hiệu quả. Ở giai đoạn thứ ba, hoặc khi phân lớp một quá trình khối u khác trên bệnh tăng hồng cầu, liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện kết hợp với điều trị hóa trị. Điều trị hóa trị liệu có thể được khuyến nghị ở các giai đoạn khác của bệnh, nhưng không phải lúc nào cơ thể cũng đáp ứng đầy đủ với nó. Trong số các phương tiện điều trị triệu chứng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, những phương pháp sau được sử dụng:

Thuốc chống cao huyết áp, chủ yếu từ nhóm thuốc ức chế men chuyển.
Thuốc kháng histamine để trị ngứa, kích ứng da và các phản ứng dị ứng khác.
Thuốc chống kết tập tiểu cầu và thuốc chống đông máu để làm loãng máu với khuynh hướng hình thành huyết khối.
Thuốc cầm máu tại chỗ và toàn thân cho các mô chảy máu.
Thuốc giảm axit uric.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh đa hồng cầu có thể bao gồm:

Hút máu, hoặc loại bỏ một lượng nhỏ máu khỏi dòng máu (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch). Theo quy định, chúng được thực hiện với thể tích 100-400 ml (theo chỉ định) và thời gian nghỉ 3-4 ngày trong một khóa học nhiều phiên. Máu sau các thao tác như vậy trở nên lỏng hơn, nhưng chúng không thể được thực hiện nếu tiền sử có cục máu đông gần đây. Trước khi điều trị bằng phương pháp truyền máu, bệnh nhân được dùng dung dịch Reopoliglyukin, cũng như Heparin.
Erythrocytapheresis. Nó được sử dụng để làm sạch máu khỏi các tế bào hồng cầu dư thừa, cũng như từ các tiểu cầu. Các buổi như vậy được thực hiện mỗi tuần một lần.
Hóa trị liệu. Nó được sử dụng, như một quy luật, khi bệnh đến giai đoạn khối u - thứ hai B. Các chỉ định hóa trị khác là sự hiện diện của các biến chứng từ các cơ quan phúc mạc, hoàn cảnh chung của một người, sự gia tăng số lượng của tất cả các yếu tố máu. . Đối với hóa trị liệu, hoặc liệu pháp sản sinh tế bào, thuốc kìm tế bào, thuốc chống chuyển hóa, thuốc alkyl hóa, thuốc sinh học được sử dụng. Các loại thuốc thường được kê đơn là Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, interferon tái tổ hợp.
Điều trị thiếu sắt bằng nội tiết tố androgen, erythropoietin, thường được sử dụng kết hợp với glucocorticosteroid.
Xạ trị. Nó được sử dụng để chiếu xạ khu vực lá lách và ngăn chặn quá trình ung thư trong đó, nó được sử dụng với sự gia tăng mạnh mẽ về kích thước của cơ quan.
Truyền khối hồng cầu từ khối hồng cầu tinh khiết. Dùng cho các trường hợp thiếu máu nặng đến hôn mê. Nếu tình trạng giảm tiểu cầu tăng lên trong giai đoạn cuối của bệnh đa hồng cầu, thì có thể cần phải truyền khối tiểu cầu từ người hiến tặng.

Ghép tủy xương đối với một căn bệnh như bệnh thiếu máu thường dẫn đến kết quả bất lợi nên ít được sử dụng. Trong một số trường hợp, cắt lách được chỉ định, nhưng với sự phát triển của bệnh bạch cầu cấp tính, một cuộc phẫu thuật như vậy không được thực hiện ngay cả với tình trạng lách to nghiêm trọng.

Đặc điểm điều trị ở phụ nữ có thai

Trong thời kỳ mang thai, bệnh lý này hiếm khi xảy ra. Tuy nhiên, nếu có yếu tố khuynh hướng (di truyền hoặc do các yếu tố phụ), việc mang thai, sinh con và phá thai có thể trở thành yếu tố kích thích sự phát triển của bệnh đa hồng cầu. Mang thai luôn làm diễn biến của bệnh này trở nên tồi tệ hơn, và kết quả của nó có thể nghiêm trọng hơn so với ngoài thai kỳ. Tuy nhiên, trong 50% trường hợp, thai kỳ kết thúc bằng một ca sinh nở thành công. Một nửa còn lại là do sẩy thai, chậm phát triển, dị tật trong cấu trúc cơ thể thai nhi.

Điều trị bệnh ở phụ nữ mang thai không hề đơn giản. Hầu hết các loại thuốc đều bị chống chỉ định nghiêm ngặt, vì chúng có đặc tính gây quái thai rõ rệt. Do đó, trong thời kỳ mang thai, liệu pháp truyền máu và nếu cần, chủ yếu thực hiện glucocorticosteroid. Để phòng ngừa các biến chứng và phát hiện sớm bệnh cho thai phụ, nên xét nghiệm máu thường xuyên theo lịch do bác sĩ sản phụ khoa quan sát chỉ định.

Những gì không làm

Nghiêm cấm sử dụng thuốc lợi tiểu, làm đặc thêm máu. Cũng trong thời đại của chúng ta, việc sử dụng các chế phẩm chứa phốt pho phóng xạ bị hạn chế, nó ức chế nghiêm trọng quá trình tạo tủy và thường dẫn đến sự phát triển của bệnh bạch cầu. Ngoài ra, bạn không thể cứu hệ thống dinh dưỡng cũ: chế độ ăn phải thay đổi. Tất cả các loại thực phẩm giúp tăng cường tạo máu, chẳng hạn như gan, đều bị cấm. Tốt hơn là bạn nên hình thành một chế độ ăn kiêng như sữa-rau và từ chối thịt dư thừa.

Người bệnh không nên để cơ thể quá tải, tham gia các môn thể thao nặng nhọc, bỏ qua chế độ nghỉ ngơi thường xuyên. Có thể sử dụng phương pháp điều trị bằng phương pháp dân gian, nhưng chỉ sau khi được bác sĩ nghiên cứu kỹ lưỡng các bài thuốc về thành phần, để ngăn chặn sự gia tăng sản xuất hồng cầu. Thông thường, liệu pháp điều trị triệu chứng được sử dụng để loại bỏ axit uric, giảm đau và ngứa da, v.v.

Phòng ngừa và tiên lượng

Các phương pháp phòng ngừa vẫn chưa được phát triển. Tiên lượng sống khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu không điều trị, có tới một phần ba số bệnh nhân tử vong trong vòng 5 năm đầu tiên khi được chẩn đoán. Nếu bạn thực hiện một liệu pháp đầy đủ, thì bạn có thể kéo dài tuổi thọ của con người lên đến 10-15 năm hoặc hơn. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là huyết khối, và chỉ đôi khi người ta chết vì ung thư máu (bệnh bạch cầu) hoặc chảy máu nhiều.

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh về máu như bệnh đa hồng cầu. Căn bệnh này là một bệnh lý trong đó có sự gia tăng số lượng hồng cầu trong máu tuần hoàn. Bệnh đa hồng cầu mang một mối nguy hiểm lớn, đôi khi không thể cứu vãn được đối với tính mạng và sức khỏe của con người, vì vậy cần nhận biết bệnh bằng những dấu hiệu đầu tiên để được chăm sóc y tế kịp thời và điều trị có thẩm quyền. Thông thường, hội chứng này là đặc trưng của những người trên 50 tuổi và thường được chẩn đoán ở nam giới. Chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn về căn bệnh trên tất cả các khía cạnh của nó: căn nguyên, loại, chẩn đoán và các phương pháp chính chữa bệnh đa hồng cầu.

Thông tin chung về bệnh

Trong y học hiện đại, bệnh đa hồng cầu có một số tên gọi, ví dụ như bệnh Wakez, đôi khi nó còn được gọi là bệnh tăng hồng cầu. Bệnh lý thuộc về bệnh bạch cầu mãn tính và thể hiện sự gia tăng tích cực của nồng độ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu, hầu hết các chuyên gia thường gọi bệnh này là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp. Các thống kê y tế nói rằng đa hồng cầu thực sự được chẩn đoán hàng năm chỉ có 5 trường hợp trên 1 triệu bệnh nhân, thông thường sự phát triển của bệnh lý là điển hình cho nam giới lớn tuổi (từ 50 đến 65 tuổi).

Các biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh bao gồm nguy cơ hình thành huyết khối và đột quỵ xuất huyết, cũng như chuyển bệnh đa hồng cầu sang giai đoạn cấp tính của bệnh bạch cầu dòng tủy hoặc sang giai đoạn mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một số lý do, mà chúng tôi sẽ xem xét dưới đây. Tất cả các nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu đều được chia thành hai loại: nguyên phát và thứ phát.

Nguyên nhân của bệnh

Trong y học hiện đại, nguyên nhân gốc rễ của bệnh lý này bao gồm:

khuynh hướng di truyền để tăng sản xuất hồng cầu;
thất bại ở cấp độ di truyền;
bệnh ung thư của tủy xương;
thiếu oxy cũng ảnh hưởng đến việc tăng sản xuất các tế bào máu.

Thông thường, bệnh hồng cầu có yếu tố khối u, đặc trưng bởi tổn thương tế bào gốc được tạo ra trong tủy xương đỏ. Kết quả của sự phá hủy các tế bào này là sự gia tăng mức độ hồng cầu, trực tiếp dẫn đến sự phá vỡ của toàn bộ cơ thể. Đây là bệnh ác tính, khó chẩn đoán và điều trị lâu, không phải lúc nào cũng có hiệu quả tích cực, liệu pháp điều trị phức tạp do không có phương pháp điều trị nào có thể tác động đến tế bào gốc đã bị đột biến, có khả năng cao. chia ra. Bệnh đa hồng cầu thực sự được đặc trưng bởi sự hiện diện của màng phổi, điều này là do thực tế là nồng độ của các tế bào hồng cầu được tăng lên trong lòng mạch.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu, quan sát thấy da có màu đỏ tía, bệnh nhân thường kêu ngứa.

Theo các chuyên gia, nguyên nhân thứ phát của bệnh bao gồm các yếu tố như:

bệnh lý của phổi có tính chất tắc nghẽn;
tăng huyết áp động mạch phổi;
suy tim ở dạng mãn tính;
không có đủ oxy cung cấp cho thận;
sự thay đổi mạnh của khí hậu và sự phát triển của hội chứng này là đặc trưng của dân số sống ở các vùng núi cao;
nhiễm trùng khác nhau dẫn đến nhiễm độc cao của cơ thể;
điều kiện làm việc có hại, đặc biệt là đối với công việc được thực hiện trên cao;
bệnh cũng ảnh hưởng đến những người sống trong các khu vực ô nhiễm sinh thái, hoặc gần các khu công nghiệp;
hút thuốc quá nhiều;
các chuyên gia đã tiết lộ rằng nguy cơ cao phát triển bệnh đa hồng cầu là đặc điểm của những người có nguồn gốc Do Thái, điều này là do đặc điểm di truyền về chức năng của tủy xương đỏ;
chứng ngưng thở lúc ngủ;
hội chứng giảm thông khí dẫn đến đa hồng cầu.

Tất cả những yếu tố này dẫn đến thực tế là hemoglobin được ưu đãi với khả năng tích cực gắn oxy vào chính nó, trong khi thực tế không có sự quay trở lại các mô của các cơ quan nội tạng, do đó, dẫn đến việc sản xuất tích cực các tế bào hồng cầu.

Điều đáng chú ý là một số bệnh ung thư cũng có thể gây ra sự phát triển của chứng tăng hồng cầu, ví dụ, các khối u của các cơ quan sau đây ảnh hưởng đến việc sản xuất các tế bào hồng cầu:

Gan;
thận;
tuyến thượng thận;
tử cung.

Một số nang thận và sự tắc nghẽn của cơ quan này có thể làm tăng sự bài tiết của các tế bào máu, dẫn đến sự phát triển của bệnh đa hồng cầu. Đôi khi bệnh đa hồng cầu xảy ra ở trẻ sơ sinh, bệnh này lây truyền qua nhau thai của mẹ, không có đủ oxy cung cấp cho thai nhi, do đó bệnh lý phát triển. Tiếp theo, hãy xem xét diễn biến của bệnh đa hồng cầu, các triệu chứng và cách điều trị, các biến chứng của bệnh đa hồng cầu là gì?

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

Căn bệnh này nguy hiểm vì bệnh đa hồng cầu ở giai đoạn đầu hầu như không có triệu chứng, người bệnh không có biểu hiện gì về việc sức khỏe sa sút. Thông thường, bệnh lý được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu, đôi khi các “vòng” đầu tiên của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến cảm lạnh hoặc đơn giản là giảm hiệu quả nói chung ở người cao tuổi.

Các dấu hiệu chính của tăng hồng cầu bao gồm:

thị lực giảm mạnh;
đau nửa đầu thường xuyên;
chóng mặt;
tiếng ồn trong tai;
các vấn đề về giấc ngủ;
những ngón tay "băng giá".

Khi bệnh lý chuyển sang giai đoạn nặng, sau đó là bệnh đa hồng cầu, có thể quan sát thấy những điều sau:

đau cơ và xương;
siêu âm thường được chẩn đoán với lá lách to, hoặc thay đổi đường viền của gan;
chảy máu nướu răng;
ví dụ, khi nhổ răng, máu có thể không ngừng trong một thời gian dài;
bệnh nhân thường phát hiện trên cơ thể có những vết bầm tím mới, nguồn gốc của nó mà họ không thể giải thích được.

Các bác sĩ cũng xác định các triệu chứng cụ thể của bệnh này:

ngứa da nghiêm trọng, tăng lên sau khi thực hiện các thủ tục nước;
cảm giác nóng bỏng của các đầu ngón tay;
sự xuất hiện của "dấu hoa thị" mạch máu;
da mặt, cổ và ngực có thể có màu đỏ tím;
ngược lại, môi và lưỡi có thể có màu hơi xanh;
lòng trắng của mắt dễ bị đỏ;
bệnh nhân liên tục cảm thấy yếu.

Nếu chúng ta nói về một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, thì bệnh đa hồng cầu phát triển vài ngày sau khi sinh. Thông thường, bệnh lý được chẩn đoán ở các cặp song sinh, các dấu hiệu chính bao gồm:

da của em bé chuyển sang màu đỏ;
khi chạm vào da, trẻ cảm thấy khó chịu nên quấy khóc;
đứa trẻ sinh ra còn nhỏ;
xét nghiệm máu cho thấy mức độ tăng bạch cầu, tiểu cầu và hồng cầu;
trên siêu âm, những thay đổi về kích thước của gan và lá lách được quan sát thấy.

Điều đáng chú ý là nếu bệnh đa hồng cầu không được chẩn đoán kịp thời có thể bỏ sót quá trình phát triển của bệnh, không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong cho trẻ sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh

Như đã đề cập ở trên, đa hồng cầu thực sự thường được phát hiện trong quá trình hiến máu dự phòng để phân tích. Các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chứng tăng hồng cầu nếu trong xét nghiệm máu, các chỉ số cho thấy mức trên mức bình thường:

mức hemoglobin tăng lên 240 g / l;
mức độ hồng cầu được tăng lên 7,5 x 10 12 / l;
mức độ bạch cầu được tăng lên 12x10 9 / l;
mức tiểu cầu tăng lên 400x10 9 / l.

Để nghiên cứu chức năng của tủy xương đỏ, quy trình sinh thiết gai nhau được sử dụng, bởi vì vi phạm sản xuất tế bào gốc gây ra sự phát triển của bệnh đa hồng cầu. Để loại trừ các bệnh khác, các bác sĩ chuyên khoa có thể sử dụng các nghiên cứu như siêu âm, phân tích nước tiểu, FGDS, siêu âm, v.v. Ngoài ra, bệnh nhân được chỉ định tư vấn với các bác sĩ chuyên khoa hẹp: bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ tiết niệu, v.v. Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu, điều trị bệnh này là gì, hãy xem xét các phương pháp chính.

Điều trị tăng hồng cầu

Căn bệnh này thuộc những loại bệnh lý được điều trị bằng thuốc ức chế tủy. Ngoài ra, việc điều trị bệnh đa hồng cầu được thực hiện bằng phương pháp truyền máu, loại liệu pháp này có thể được chỉ định cho những bệnh nhân chưa đến 45 tuổi. Bản chất của thủ thuật là lấy máu bệnh nhân tối đa 500 ml mỗi ngày, phẫu thuật cắt tĩnh mạch cũng được thực hiện cho người cao tuổi mắc bệnh đa hồng cầu, mỗi ngày chỉ lấy máu không quá 250 ml.

Nếu bệnh nhân mắc chứng bệnh này có biểu hiện ngứa dữ dội và hội chứng tăng trao đổi chất thì các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu bằng phương pháp ức chế tủy. Nó bao gồm các loại thuốc sau:

phốt pho phóng xạ;
anagrelide;
interferon;
hydroxyurea.

Trong trường hợp thuyên giảm với bệnh đa hồng cầu, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu lặp lại không quá 14 ngày một lần, sau đó nghiên cứu được thực hiện mỗi tháng một lần. Khi mức độ hồng cầu trở lại bình thường, các loại thuốc bắt đầu được hủy bỏ dần dần, có sự luân phiên giữa điều trị bằng thuốc với việc nghỉ ngơi bằng thuốc, trong khi diễn biến của bệnh được tuân thủ nghiêm ngặt. Nhưng điều đáng chú ý là việc sử dụng các loại thuốc ức chế tủy trong bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh bạch cầu, vì vậy các bác sĩ chuyên khoa sẽ kê đơn chúng sau các nghiên cứu chi tiết kéo dài. Đôi khi có những tác dụng phụ như loét da, gián đoạn đường tiêu hóa, sốt, nếu điều này xảy ra, thì thuốc ngay lập tức bị hủy bỏ.

Ngoài ra, bệnh nhân nên dùng Aspirin hàng ngày để giảm nguy cơ hình thành huyết khối, thường làm biến chứng diễn tiến của bệnh này.

Một bệnh nhân mắc chứng đa hồng cầu cũng được xem một quy trình như tạo hồng cầu, bao gồm việc thiết bị bơm máu ra khỏi bệnh nhân, đồng thời loại bỏ các tế bào hồng cầu dư thừa ra khỏi đó. Sau đó, để phục hồi thể tích trước đó, bệnh nhân được truyền nước muối sinh lý, thủ thuật này là kiểu truyền máu hiện đại nhưng được thực hiện không quá 2-3 năm một lần. Điều trị đa hồng cầu không đảm bảo bệnh nhân chống lại các biến chứng có thể xảy ra có thể phát triển dựa trên nền tảng của bệnh lý này.

Các biến chứng của bệnh đa hồng cầu

Các chuyên gia lưu ý những biến chứng sau đây đi kèm với sự phát triển của bệnh đa hồng cầu thực sự:

nước tiểu có thể có mùi tanh và khó chịu;
thường bệnh nhân đa hồng cầu bị gút;
với bệnh đa hồng cầu, có thể hình thành sỏi thận;
cơn đau quặn thận chuyển sang giai đoạn mãn tính;
thường tăng hồng cầu kèm theo loét dạ dày hoặc tá tràng;
suy giảm chức năng tuần hoàn có thể dẫn đến hình thành các vết loét trên da;
thường bệnh này gây ra huyết khối;
chảy máu nướu răng, chảy máu cam thường xuyên.

Biện pháp phòng ngừa

Sự phát triển của một căn bệnh như bệnh đa hồng cầu có thể được ngăn chặn, cần phải tuân thủ các biện pháp phòng ngừa sau:

bỏ hẳn những thói quen xấu, nhất là hút thuốc lá, chính chất nicotin sẽ gây hại cho cơ thể và làm nảy sinh căn bệnh này;
nếu khu vực đó không thuận lợi cho sinh hoạt thì nên thay đổi nơi ở;
điều tương tự cũng áp dụng cho công việc;
thường xuyên thực hiện các xét nghiệm máu dự phòng, có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh đa hồng cầu ở bệnh nhân;
Cần có thái độ có trách nhiệm với chế độ ăn uống của mình, tốt hơn hết là hạn chế ăn thịt, bổ sung vào khẩu phần ăn những thực phẩm kích thích chức năng tạo máu, ưu tiên sữa chua và các sản phẩm rau củ.

Hãy nhớ rằng chẩn đoán kịp thời và điều trị có thẩm quyền đối với bệnh đa hồng cầu có thể ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng của bệnh này, nhưng thật không may, với căn bệnh này không có gì đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn.

Liên hệ với

Erythremia (bệnh đa hồng cầu, bệnh Wakez) là một bệnh di truyền về hệ thống máu, xảy ra chủ yếu ở phụ nữ cao tuổi.

Sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu trong cây đa hồng cầu

Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phì đại ác tính của tủy xương. Thông thường, bệnh lý này được bệnh nhân gọi là ung thư máu (mặc dù nhận định như vậy là sai lầm) và dẫn đến sự gia tăng dần dần số lượng tế bào máu, chủ yếu là hồng cầu (số lượng các yếu tố khác cũng tăng lên). Kết quả của sự gia tăng số lượng của chúng, sự gia tăng hematocrit được quan sát thấy, dẫn đến giảm các đặc tính lưu biến của máu, giảm tốc độ dòng máu qua các mạch và kết quả là tăng hình thành huyết khối và suy giảm nguồn cung cấp mô.

Những lý do này dẫn đến thực tế là hầu hết các mô bị đói oxy, làm giảm hoạt động chức năng của chúng (hội chứng thiếu máu cục bộ). Bệnh đa hồng cầu xảy ra chủ yếu ở phụ nữ. Nam giới mắc bệnh ít hơn một chút, tần suất xuất hiện của bệnh lý này xấp xỉ 3: 2.

Trung bình, bệnh Wakez xảy ra vào khoảng 40 tuổi, và đỉnh điểm của các triệu chứng xảy ra vào những năm 60 và 70. Có một khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Trong dân số, bệnh hồng cầu khá hiếm gặp - khoảng 30 trường hợp trên một triệu dân số.

Các triệu chứng chính của bệnh

Chứng tăng huyết áp là tình trạng máu bão hòa quá mức với các tế bào hồng cầu, dẫn đến các rối loạn mô và mạch máu khác nhau. Trong số các triệu chứng phổ biến nhất là:

Thay đổi màu da. Nguyên nhân chính là do máu bị ứ trệ và quá trình phục hồi của huyết sắc tố. Do lưu lượng máu giảm, các tế bào hồng cầu ở một nơi lâu hơn, dẫn đến việc phục hồi hemoglobin chứa trong chúng, và kết quả là làm thay đổi màu sắc của da. Những bệnh nhân mắc bệnh này có biểu hiện đặc trưng - khuôn mặt ửng đỏ và cổ màu anh đào đậm. Ngoài ra, các tĩnh mạch sưng to nổi rõ dưới da. Khi nghiên cứu các màng nhầy, người ta có thể quan sát thấy triệu chứng đặc trưng của Kuperman - sự thay đổi màu sắc của khẩu cái mềm với màu không thay đổi của khẩu cái cứng.
Ngứa. Hội chứng này phát triển do sự gia tăng số lượng tế bào miễn dịch có khả năng giải phóng các chất trung gian gây viêm đặc biệt là serotonin và histamine. Ngứa dữ dội hơn sau khi tiếp xúc cơ học (thường là sau khi tắm hoặc tắm).
Đau cơ - đổi màu các phalang ở xa của các ngón tay với biểu hiện đau. Hội chứng này là do hàm lượng tiểu cầu trong máu tăng lên, dẫn đến tắc nghẽn các mao mạch nhỏ của các phalang ở xa, phát triển quá trình thiếu máu cục bộ và đau trong các mô của chúng.
Viêm lách và gan to. Sự gia tăng các cơ quan này được quan sát thấy trong hầu hết các bệnh huyết học. Nếu một bệnh nhân bị tăng huyết áp, thì nồng độ tế bào trong máu tăng lên có thể dẫn đến tăng lưu lượng máu trong các cơ quan này, và kết quả là chúng tăng lên. Điều này có thể được xác định bằng cách sờ nắn hoặc nghiên cứu công cụ. Hội chứng togalia sẽ tự loại bỏ sau khi bình thường hóa huyết đồ, tức là khi xét nghiệm máu trở lại bình thường.
Huyết khối. Do sự tập trung cao của các tế bào trong máu và giảm lưu lượng máu, một số lượng lớn cục máu đông hình thành ở những vị trí tổn thương nội mạch của mạch máu, dẫn đến tắc nghẽn mạch máu ở tất cả các bộ phận của cơ thể. Sự phát triển của huyết khối của mạc treo, phổi hoặc mạch máu não là đặc biệt nguy hiểm. Ngoài ra, các cục máu đông trong các mạch nhỏ của niêm mạc dạ dày dẫn đến giảm đặc tính bảo vệ của dạ dày và làm xuất hiện viêm, loét dạ dày. Hội chứng DIC cũng có thể xảy ra.
Đau đớn. Nó có thể phát triển do rối loạn mạch máu, chẳng hạn như viêm nội mạc tắc nghẽn và do một số rối loạn chuyển hóa. Với bệnh đa hồng cầu, có thể làm tăng nồng độ axit uric trong máu, lắng đọng ở các khớp. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đau được quan sát thấy khi gõ hoặc gõ vào các xương dẹt có chứa tủy xương (do sự tăng sản và kéo căng của màng xương).

Trong số các triệu chứng chung, nếu xuất hiện ban đỏ, đau đầu, chóng mặt, cảm giác nặng đầu, ù tai, hội chứng suy nhược chung (tất cả các triệu chứng là do giảm oxy mô, suy giảm lưu thông máu ở một số bộ phận của cơ thể). . Khi chẩn đoán, chúng không được sử dụng làm tiêu chí bắt buộc, vì chúng có thể tương ứng với bất kỳ bệnh hệ thống nào.

Các giai đoạn và mức độ của bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu thực sự xảy ra trong ba giai đoạn (giai đoạn):

giai đoạn biểu hiện ban đầu. Ở giai đoạn này, bệnh nhân không trình bày các khiếu nại cụ thể. Anh ta lo lắng về tình trạng suy nhược chung, mệt mỏi gia tăng, cảm giác khó chịu ở đầu. Tất cả các triệu chứng này thường được cho là do làm việc quá sức, các vấn đề xã hội và cuộc sống, đó là lý do tại sao bản thân bệnh được chẩn đoán khá muộn;
giai đoạn mở rộng (giai đoạn lâm sàng). Ở giai đoạn này, sự xuất hiện của đau đầu, đổi màu da và niêm mạc là đặc trưng. Hội chứng đau phát triển khá muộn và cho thấy sự lơ là của bệnh;
giai đoạn cuối. Ở giai đoạn này, tổn thương các cơ quan nội tạng do thiếu máu cục bộ, rối loạn chức năng của tất cả các hệ thống cơ thể là rõ rệt nhất. Có thể có một kết quả chết người do bệnh lý thứ cấp.

Tất cả các giai đoạn tiến hành tuần tự và việc chẩn đoán bệnh (xét nghiệm máu) trở nên có thông tin từ giai đoạn có dấu hiệu lâm sàng.

Chẩn đoán bệnh Wakez

Để chẩn đoán, công thức máu toàn bộ đóng một vai trò quyết định. Nó cho thấy tăng hồng cầu rõ rệt, tăng hemoglobin và hematocrit. Đáng tin cậy nhất là phân tích vết thủng tủy xương, cho thấy dấu hiệu tăng sản của mầm hồng cầu, đồng thời tính toán có bao nhiêu tế bào hiện diện trong đó và sự phân bố hình thái của chúng.

Để làm rõ bản chất của bệnh lý đồng thời, nên tiến hành phân tích sinh hóa, cung cấp thông tin về tình trạng của gan và thận. Với huyết khối lớn, tình trạng của các yếu tố đông máu được đánh giá bằng cách phân tích khả năng đông máu - một đồ thị đông máu.

Các nghiên cứu khác (siêu âm, CT, MRI) chỉ đưa ra ý tưởng gián tiếp về tình trạng của cơ thể và không được sử dụng để chẩn đoán.

Điều trị chứng tăng huyết áp

Bất chấp sự đa dạng và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện của bệnh Wakez, có tương đối ít phương pháp điều trị. Nó phụ thuộc vào những gì kết quả phân tích của hemogram cho thấy, một hội chứng tế bào học đã phát triển hay chưa và bệnh nhân có những triệu chứng gì.

Như đã nói ở trên, nguyên nhân của bệnh là do sự gia tăng nồng độ của các tế bào máu (đặc biệt là hồng cầu), phát triển do tăng sản tủy xương. Về vấn đề này, việc phân tích chính xác các con đường phát triển của bệnh cho phép chúng ta xác định các nguyên tắc cơ bản của điều trị di truyền bệnh, bao gồm giảm số lượng tế bào máu và tác động trực tiếp đến nơi hình thành của chúng. Điều này đạt được thông qua các phương pháp điều trị sau:

Điều trị như vậy nên đi kèm với việc chỉ định các loại thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin, chuông, clopidogrel hoặc thuốc chống đông máu (heparin). Việc sử dụng các loại thuốc này với một trong các liệu trình làm tăng đáng kể hiệu quả của liệu pháp so với việc sử dụng chúng riêng lẻ.

Cũng nên bổ sung một số loại thuốc kìm tế bào (nếu nguyên nhân gây tăng sản tủy xương là ung thư), interferon (với sự phát triển của các biến chứng virus thứ cấp) hoặc hormone (chủ yếu là dexamethasone và prednisone) vào phác đồ điều trị, giúp cải thiện tiên lượng của dịch bệnh.

Biến chứng, hậu quả và tiên lượng

Tất cả các biến chứng của bệnh là do sự phát triển của huyết khối mạch máu. Kết quả của sự tắc nghẽn của chúng, có thể phát triển nhồi máu các cơ quan nội tạng (tim, gan, lá lách, não), làm mất đi mảng xơ vữa động mạch (với huyết khối của các mạch ở chi dưới bị ảnh hưởng bởi các mảng xơ vữa động mạch). Sự dư thừa của hemoglobin trong máu gây ra sự phát triển của bệnh huyết sắc tố, sỏi niệu hoặc bệnh gút.

Tất cả chúng đều phát triển thứ hai và cần phải loại bỏ nguyên nhân chính - tăng hồng cầu, để có cách chữa trị hiệu quả nhất.

Về tiên lượng của bệnh, nhiều phụ thuộc vào độ tuổi bắt đầu điều trị, những phương pháp đã được sử dụng và chúng có hiệu quả hay không.

Như đã đề cập ở phần đầu, bệnh đa hồng cầu có xu hướng phát triển muộn hơn. Nếu sự xuất hiện của các triệu chứng chính ở người trẻ (từ 25 đến 40 tuổi), thì bệnh tiến triển ác tính, tức là tiên lượng không thuận lợi và các biến chứng phụ phát triển nhanh hơn nhiều. Theo đó, càng quan sát thấy sự phát triển của bệnh càng muộn thì càng tiến triển lành tính. Trong trường hợp được sử dụng đầy đủ các loại thuốc theo chỉ định, thời kỳ và cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Những bệnh nhân như vậy có thể sống bình thường với căn bệnh của họ trong một thời gian khá dài (lên đến vài chục năm).

Trả lời câu hỏi, hậu quả của bệnh tăng huyết áp, cần lưu ý rằng tất cả phụ thuộc vào:

những quy trình thứ cấp nào đã phát triển
lý do của họ là gì
họ đã tồn tại bao lâu rồi
bệnh đa hồng cầu có được chẩn đoán kịp thời hay không và bắt đầu điều trị cần thiết.

Thông thường, do tổn thương gan và lá lách, có sự chuyển đổi từ bệnh đa hồng cầu sang dạng mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy. Tuổi thọ của nó hầu như không thay đổi, và với việc lựa chọn đúng loại thuốc, nó có thể lên đến hàng chục năm (dự báo liên quan đến

Bệnh đa hồng cầu là một bệnh mãn tính, trong đó số lượng hồng cầu (hồng cầu) trong máu tăng lên. Ngoài ra, với bệnh lý này, ở 70% bệnh nhân, số lượng tiểu cầu và bạch cầu thay đổi trở lên.

Căn bệnh này không có tỷ lệ lưu hành cao - không quá năm trường hợp được ghi nhận hàng năm trên một triệu dân số. Thông thường, bệnh đa hồng cầu phát triển ở người trung niên và cao tuổi. Theo thống kê, nam giới mắc bệnh lý này nhiều hơn nữ giới gấp 5 lần. Hôm nay chúng ta sẽ xem xét chi tiết hơn một tình trạng như đa hồng cầu, các triệu chứng và điều trị của bệnh lý sẽ được mô tả dưới đây.

Lý do phát triển của bệnh

Bệnh đa hồng cầu không phải là một bệnh ác tính. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Người ta tin rằng sự phát triển của bệnh lý là do đột biến của một loại enzym đặc biệt trong tủy xương. Sự thay đổi gen dẫn đến sự phân chia và tăng trưởng quá mức của tất cả các tế bào máu, và đặc biệt là các tế bào hồng cầu.

Phân loại bệnh

Có hai nhóm bệnh:

Bệnh đa hồng cầu thực sự, hay bệnh Wakez, lần lượt được chia thành nguyên phát (nghĩa là, hoạt động như một bệnh độc lập) và thứ phát (bệnh đa hồng cầu thứ phát phát triển do các bệnh phổi mãn tính, khối u, thận ứ nước, leo cao).

Bệnh đa hồng cầu tương đối (căng thẳng hoặc giả) - trong tình trạng này, mức độ hồng cầu duy trì trong giới hạn bình thường.

Đa hồng cầu: các triệu chứng của bệnh

Rất thường bệnh không có triệu chứng. Đôi khi, kết quả của một cuộc kiểm tra vì những lý do hoàn toàn khác nhau, bệnh đa hồng cầu có thể được phát hiện tình cờ. Các triệu chứng cần chú ý được liệt kê dưới đây.

Sự giãn nở của các tĩnh mạch saphenous

Với bệnh đa hồng cầu trên da, thường xuất hiện ở cổ, các tĩnh mạch bán cầu giãn nở. Với một bệnh lý như vậy, da trở nên có màu anh đào đỏ, điều này đặc biệt dễ nhận thấy ở những vùng da hở trên cơ thể - cổ, tay, mặt. Màng nhầy của môi và lưỡi có màu đỏ xanh, lòng trắng của mắt dường như chứa đầy máu.

Những thay đổi như vậy là do tràn máu giàu tế bào hồng cầu trong tất cả các mạch bề ngoài và tính chất lưu biến của nó chậm lại (tốc độ di chuyển), do đó phần chính của hemoglobin (sắc tố đỏ) chuyển sang dạng giảm. (có nghĩa là, trải qua các thay đổi hóa học) và thay đổi màu sắc.

Ngứa da

Gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu bị ngứa dữ dội, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm. Hiện tượng này hoạt động như một dấu hiệu cụ thể của bệnh đa hồng cầu thực sự. Ngứa xảy ra do sự giải phóng các hoạt chất vào máu, đặc biệt là histamine, có khả năng mở rộng các mao mạch da, dẫn đến tăng lưu thông máu trong đó và xuất hiện các cảm giác cụ thể.

hồng cầu sắc tố

Hiện tượng này được đặc trưng bởi cơn đau dữ dội trong thời gian ngắn ở vùng \ u200b \ u200 đầu ngón tay. Nó kích thích sự gia tăng mức độ tiểu cầu của họ trong các mạch nhỏ của bàn tay, kết quả là, nhiều vi sắc tố được hình thành làm tắc nghẽn các tiểu động mạch và chặn dòng chảy của máu đến các mô của ngón tay. Các dấu hiệu bên ngoài của tình trạng này là mẩn đỏ và xuất hiện các nốt tím tái trên da. Đối với mục đích, nó được khuyến khích để sử dụng aspirin.

Lách to (lách to)

Ngoài lá lách, gan cũng có thể thay đổi, hay đúng hơn là kích thước của nó. Các cơ quan này tham gia trực tiếp vào quá trình hình thành và phá hủy các tế bào máu. Sự gia tăng nồng độ của chất này dẫn đến sự gia tăng kích thước của gan và lá lách.

và dạ dày

Một bệnh lý phẫu thuật nghiêm trọng như vậy phát triển do huyết khối của các mạch nhỏ của màng nhầy của đường tiêu hóa. Kết quả của đợt cấp tính là hoại tử (hoại tử) một phần của thành cơ quan và hình thành vết loét ở vị trí của nó. Ngoài ra, sức đề kháng của dạ dày đối với vi khuẩn Helicobacter (vi sinh vật gây viêm, loét dạ dày) giảm sút.

Thrombi trong các tàu lớn

Các tĩnh mạch của chi dưới dễ bị bệnh lý như vậy hơn. từ thành mạch, chúng có thể đi qua tim, đi vào tuần hoàn phổi (phổi) và gây ra PE (thuyên tắc phổi) - một tình trạng không tương thích với sự sống.

Chảy máu nướu răng

Mặc dù thực tế là số lượng tiểu cầu trong máu ngoại vi thay đổi và khả năng đông máu của nó tăng lên, chảy máu nướu có thể xảy ra với bệnh đa hồng cầu.

Bệnh Gout

Với sự gia tăng nồng độ axit uric, muối của nó sẽ lắng đọng trong các khớp khác nhau và gây ra hội chứng đau buốt.

Chân tay đau nhức. Triệu chứng này gây ra tổn thương cho các động mạch ở chân, thu hẹp chúng và kết quả là làm suy giảm lưu thông máu. Bệnh lý này được gọi là "viêm nội mạc tắc nghẽn"
Đau ở xương dẹt. Hoạt động gia tăng của tủy xương (nơi phát triển của các tế bào máu) gây ra sự nhạy cảm của xương phẳng với căng thẳng cơ học.

Suy giảm tình trạng chung của cơ thể

Với một bệnh như đa hồng cầu, các triệu chứng có thể giống với các dấu hiệu của bệnh lý khác (ví dụ, thiếu máu): đau đầu, mệt mỏi liên tục, ù tai, chóng mặt, nổi da gà trước mắt, khó thở, tăng độ nhớt của máu. kích hoạt phản ứng bù trừ của mạch máu Kết quả là làm tăng huyết áp. Với bệnh lý này, các biến chứng thường được quan sát thấy dưới dạng suy tim và xơ vữa vi tim (thay thế mô cơ của tim bằng mô liên kết lấp đầy chỗ khuyết, nhưng không thực hiện các chức năng cần thiết).

Chẩn đoán

Bệnh đa hồng cầu được phát hiện qua kết quả xét nghiệm máu tổng quát, cho thấy:

tăng số lượng hồng cầu từ 6,5 lên 7,5.10 ^ 12 / l;

mức hemoglobin cao - lên đến 240 g / l;

tổng khối lượng hồng cầu (RBC) vượt quá 52%.

Vì số lượng hồng cầu không thể được tính toán dựa trên các phép đo của các giá trị trên, chẩn đoán hạt nhân phóng xạ được sử dụng để đo lường. Nếu khối lượng tế bào hồng cầu vượt quá 36 ml / kg ở nam giới và 32 ml / kg ở nữ giới, thì điều này cho thấy đáng tin cậy sự hiện diện của bệnh Wakez.

Với bệnh đa hồng cầu, hình thái của tế bào hồng cầu được bảo toàn, tức là chúng không thay đổi hình dạng và kích thước bình thường. Tuy nhiên, với sự phát triển của thiếu máu do chảy máu nhiều hơn hoặc chảy máu thường xuyên, microcytosis (giảm hồng cầu) được quan sát thấy.

Đa hồng cầu: điều trị

Huyết dụ có tác dụng chữa bệnh tốt. Khuyến cáo loại bỏ 200-300 ml máu hàng tuần cho đến khi mức TBE giảm xuống giá trị mong muốn. Nếu có chống chỉ định cho máu, có thể khôi phục tỷ lệ phần trăm hồng cầu bằng cách pha loãng máu bằng cách thêm một phần chất lỏng vào nó (các dung dịch cao phân tử được tiêm tĩnh mạch).

Cần lưu ý rằng việc đi ngoài ra máu khá thường xuyên dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu do thiếu sắt, trong đó có các triệu chứng tương ứng và sự gia tăng số lượng tiểu cầu.

Với một căn bệnh như bệnh đa hồng cầu thực sự, việc điều trị bao gồm việc tuân theo một chế độ ăn uống nhất định. Nên hạn chế ăn các sản phẩm từ thịt, cá, vì chúng chứa nhiều chất đạm, kích thích tích cực hoạt động của các cơ quan tạo máu. Bạn cũng nên tránh thức ăn béo. Cholesterol góp phần vào sự phát triển của chứng xơ vữa động mạch, do đó các cục máu đông xảy ra, vốn đã hình thành với số lượng lớn ở những người bị bệnh đa hồng cầu.

Ngoài ra, nếu bệnh đa hồng cầu được chẩn đoán, điều trị có thể bao gồm hóa trị. Bôi nó bị tăng tiểu cầu và ngứa dữ dội. Theo quy định, đây là một "tác nhân gây sản sinh tế bào" (thuốc "Hydroxycarbamide").

Cho đến gần đây, việc tiêm đồng vị phóng xạ (thường là phốt pho-32) đã được sử dụng để ức chế tủy xương. Ngày nay, phương pháp điều trị như vậy ngày càng bị bỏ rơi, do tỷ lệ chuyển hóa bệnh bạch cầu cao.

Điều trị cũng bao gồm tiêm interferon, trong điều trị tăng tiểu cầu thứ phát, thuốc "Anagrelide" được sử dụng.

Với bệnh lý này, nó rất hiếm khi được thực hiện, vì bệnh đa hồng cầu là một bệnh không gây tử vong, tất nhiên được cung cấp điều trị đầy đủ và theo dõi liên tục.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Bệnh đa hồng cầu là một bệnh lý, các triệu chứng có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Căn bệnh này là phản ứng của cơ thể em bé với tình trạng thiếu oxy được truyền đi, có thể gây ra tình trạng này. Cơ thể em bé bắt đầu tổng hợp một số lượng lớn các tế bào hồng cầu để điều chỉnh tình trạng thiếu oxy.

Ngoài do hô hấp, trẻ sơ sinh cũng có thể mắc bệnh đa hồng cầu thực sự. Các cặp song sinh đặc biệt gặp rủi ro.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh phát triển trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, biểu hiện đầu tiên của nó là tăng hematocrit (lên đến 60%) và tăng đáng kể nồng độ hemoglobin.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có nhiều giai đoạn: giai đoạn đầu, giai đoạn tăng sinh và suy giảm. Hãy mô tả ngắn gọn chúng.

Giai đoạn đầu của bệnh thực tế không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào. Có thể xác định bệnh đa hồng cầu ở trẻ giai đoạn này chỉ bằng cách kiểm tra các thông số máu ngoại vi: hematocrit, huyết sắc tố và hồng cầu.

Ở giai đoạn tăng sinh, tăng sinh ở gan và lá lách. Các hiện tượng màng phổi được quan sát thấy: da có màu "đỏ-đỏ" đặc trưng, trẻ có biểu hiện lo lắng khi chạm vào da. Hội chứng màng phổi được bổ sung bởi huyết khối. Trong các phân tích, có sự thay đổi về số lượng hồng cầu, tiểu cầu và sự thay đổi bạch cầu. Các chỉ số của tất cả các tế bào máu cũng có thể tăng lên, hiện tượng này được gọi là "panmyelosis".

Giai đoạn kiệt sức được đặc trưng bởi sự sụt giảm đáng kể trọng lượng cơ thể, suy nhược và kiệt sức.

Đối với trẻ sơ sinh, những thay đổi lâm sàng như vậy là cực kỳ nghiêm trọng và có thể gây ra những thay đổi không thể đảo ngược và tử vong sau đó. Bệnh đa hồng cầu có thể gây ra sự cố trong việc sản xuất một số loại tế bào bạch cầu, chịu trách nhiệm cho hệ thống miễn dịch của cơ thể. Kết quả là trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng nặng do vi khuẩn, cuối cùng dẫn đến tử vong.

Sau khi đọc bài báo này, bạn đã hiểu thêm về một bệnh lý như bệnh đa hồng cầu. Các triệu chứng và cách điều trị đã được chúng tôi xem xét chi tiết nhất có thể. Chúng tôi hy vọng rằng những thông tin cung cấp sẽ hữu ích cho bạn. Hãy chăm sóc bản thân và khỏe mạnh!

Giai đoạn 1 - không có triệu chứng, thời gian kéo dài đến 5 năm hoặc hơn.

Giai đoạn 2A - giai đoạn mở rộng hồng cầu không có chuyển sản tủy của lá lách - thời gian kéo dài 10 - 20 năm.

Giai đoạn 2B - hồng cầu với chuyển sản tủy của lá lách.

Giai đoạn 3 - chuyển sản tủy hậu sản có hoặc không có xơ tủy.

Biến chứng mạch máu trong bệnh đa hồng cầu .

Biến chứng huyết khối vi mạch với biểu hiện lâm sàng dưới dạng đau hồng cầu, nhức đầu, giảm thị lực thoáng qua, cơn đau thắt ngực.

Huyết khối động mạch và tĩnh mạch, cục bộ và nhiều chỗ.

Xuất huyết và chảy máu, tự phát và gây ra bởi bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào, dù là nhỏ.

DIC với biểu hiện lâm sàng ở dạng cục bộ và nhiều huyết khối và chảy máu (hội chứng xuất huyết huyết khối).

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đa hồng cầu (PVSC, Mỹ).

Sự gia tăng khối lượng hồng cầu lưu thông: đối với nam là hơn 36 ml / kg, đối với nữ là hơn 32 ml / kg.

Độ bão hòa bình thường của máu động mạch với oxy (hơn 92%).

Lách to.

Tăng bạch cầu trên 12,0 x 10 9 / l trong trường hợp không có nhiễm trùng và nhiễm độc.

Tăng tiểu cầu (trên 400,0x10 9 / l).

Chỉ số hoạt động phosphatase của bạch cầu trung tính là hơn 100 đơn vị. (trong trường hợp không say).

Tăng vitamin B 12 không bão hòa - khả năng liên kết của huyết thanh (hơn 2200 pg / l).

Sự phân loại.

I. Bệnh đa hồng cầu thực sự (bệnh hồng cầu).

II. Tăng hồng cầu tuyệt đối thứ phát (A, B, C).

A. Dựa trên tình trạng thiếu oxy mô tổng quát.

1. Với giảm oxy máu động mạch.

sợ độ cao,

bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính,

Dị tật tim bẩm sinh (xanh dương),

Các shunts động mạch (chứng phình động mạch) trong phổi,

Tăng huyết áp động mạch phổi nguyên phát, bệnh Ayers-Arrilaga,

Các khối mao mạch phế nang có nguồn gốc khác,

hội chứng pickwick,

Carboxyhemoglobinemia (tăng hồng cầu của người hút thuốc lá).

2. Không có giảm oxy máu động mạch:

Bệnh huyết sắc tố tăng ái lực với oxy (tăng hồng cầu di truyền),

Thiếu hụt bẩm sinh 2,3-diphosphoglycerate trong hồng cầu.

B. Tăng hồng cầu paraneoblastic:

ung thư thận,

U nguyên bào máu tiểu não,

Bệnh nguyên bào máu lan rộng (hội chứng Hippel-Lindau),

u gan,

u xơ,

myxoma tâm nhĩ,

Khối u của các tuyến nội tiết,

Hiếm khi các khối u khác.

C. Tăng hồng cầu thận (dựa trên tình trạng thiếu oxy cục bộ của thận).

thận ứ nước,

đa nang,

hẹp động mạch thận,

Sự phát triển bất thường của thận và các bệnh khác.

Tăng hồng cầu sau ghép.

III. Tăng hồng cầu tương đối (rối loạn dung nạp máu).

IV. tăng hồng cầu nguyên phát.

Hình ảnh lâm sàng - Trong tiền sử có biểu hiện ngứa khi lấy nước làm thủ thuật, công thức máu đỏ nhẹ, loét tá tràng, đôi khi biểu hiện đầu tiên là biến chứng mạch máu (đau dạ dày, huyết khối tĩnh mạch, hoại tử các ngón tay chi dưới, chảy máu cam).

Các triệu chứng lâm sàng được chia thành:

gây ra bởi sự gia tăng khối lượng các tế bào hồng cầu lưu thông (nhiều),

gây ra bởi sự tăng sinh của bạch cầu hạt và tiểu cầu (myeloproliferative).

Sự gia tăng khối lượng hồng cầu tuần hoàn và chỉ số hematocrit dẫn đến tăng độ nhớt của máu, làm máu chảy chậm lại và ứ ở mức vi tuần hoàn, tăng sức cản mạch ngoại vi. Đặc trưng của da tay và da mặt, có thể nhìn thấy màng nhầy, đặc biệt là vòm miệng mềm (triệu chứng của Kuperman). Chân tay nóng ran khi chạm vào, người bệnh không chịu nhiệt tốt. Nguyên nhân gây ra tình trạng lách to ở giai đoạn 2A là do tăng lắng đọng và cô lập các tế bào máu, ở giai đoạn 2B là sự phát triển tiến triển của bệnh chuyển sản tủy. Sự gia tăng gan ở giai đoạn 2A là do cung cấp máu tăng lên, ở giai đoạn 2B - giai đoạn phát triển tiến triển của chuyển sản dòng tủy. Cả hai giai đoạn đều được đặc trưng bởi sự phát triển của xơ hóa gan, sỏi đường mật, một biến chứng đặc trưng - xơ gan. Tại thời điểm chẩn đoán, 35-40% bệnh nhân bị tăng huyết áp động mạch:

tăng huyết áp có triệu chứng (màng phổi) liên quan đến tăng độ nhớt của máu, được điều chỉnh tốt bằng cách cho máu,

đồng thời tăng huyết áp cơ bản nặng thêm do tràn dịch màng phổi,

tăng huyết áp mạch máu do hẹp động mạch thận xơ cứng hoặc huyết khối.

Đôi khi tăng huyết áp do thận phát triển (biến chứng urat và viêm thận bể thận mãn tính).

Ở 50-55% bệnh nhân - ngứa da liên quan đến việc dùng nước. Các biến chứng nội tạng bao gồm loét / ăn mòn dạ dày và tá tràng. Vi phạm chuyển hóa axit uric - đau quặn thận, bệnh gút, đau đa khớp do gút.

Xu hướng đồng thời gây ra các biến chứng xuất huyết và huyết khối là một đặc điểm riêng của bệnh này. Các bệnh mạch máu vi tuần hoàn chiếm 58 - 80% tổng số các biến chứng.

Biến chứng huyết khối vi tuần hoàn - đau ban đỏ (các cơn đau rát cấp tính ở đầu ngón tay tứ chi, kèm theo sưng tấy đỏ hoặc xanh da trời rõ rệt. Đau giảm bớt khi dùng aspirin.

Huyết khối của các tĩnh mạch của chi dưới tiến hành phòng khám viêm tắc tĩnh mạch, ở những bệnh nhân không được điều trị, nó dễ bị tái phát, sau đó các đốm nâu vẫn còn, thường - nám da 1/3 dưới của chân, loét dinh dưỡng.

Có thể nhồi máu cơ tim, thuyên tắc phổi, huyết khối trong hệ thống tĩnh mạch cửa với sự phát triển của tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Hội chứng xuất huyết biểu hiện bằng chảy máu nướu răng tự phát, chảy máu cam, bầm máu và có thể chảy máu ồ ạt khi can thiệp tiểu phẫu. Tăng tiểu cầu làm tăng nguy cơ tất cả các biến chứng huyết khối. Ở 50% bệnh nhân - kết tập tiểu cầu tự phát trong máu, rất thường xuyên bị tăng tiểu cầu trên 900 nghìn.

Erythrocytosis gây khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với tăng hồng cầu trong trường hợp không có lách to, khoảng 30% bệnh nhân không tăng bạch cầu và tăng tiểu cầu.

Chẩn đoán phân biệt - đo khối lượng hồng cầu lưu thông (Cr 51), thể tích huyết tương lưu hành (albumin huyết thanh, đánh dấu I 131) - với khối lượng hồng cầu lưu thông bình thường và giảm thể tích huyết tương tuần hoàn - chẩn đoán chứng tăng hồng cầu tương đối. Nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng tăng hồng cầu như vậy là do uống nhiều thuốc lợi tiểu, hút thuốc lá. Thông thường bệnh nhân có công thức máu tăng cao có màu sắc bình thường của da và niêm mạc.

Với sự gia tăng khối lượng hồng cầu lưu hành - chẩn đoán phân biệt giữa tăng hồng cầu và tăng hồng cầu tuyệt đối: đo artoxygemometry và đo pO 2 (vài lần một ngày). Với việc loại trừ giảm oxy máu động mạch, p 50 O 2 và đường cong phân ly oxyhemoglobin được xác định. Khi nó lệch sang trái, bệnh huyết sắc tố tăng ái lực với oxy hoặc thiếu hụt bẩm sinh 2,3 diphosphoglycerate trong hồng cầu.

Ở những người hút thuốc, nghiên cứu về carboxyhemoglobin được kiểm tra vào buổi sáng, buổi chiều và buổi tối 5 ngày sau khi cai thuốc lá.

Hội chứng Geisbeck - tăng huyết áp động mạch thiết yếu, thừa cân, nhân cách loạn thần kinh, kích hoạt hệ giao cảm-thượng thận và tăng hồng cầu trong máu với khối lượng hồng cầu lưu thông bình thường và giảm khối lượng huyết tương lưu thông.

Với việc loại trừ chứng tăng hồng cầu thiếu oxy, thận sẽ được kiểm tra, sau đó là các cơ quan và hệ thống khác.

Sinh thiết gai - khoảng 90% thông tin. Tăng sinh tân sinh được phân biệt với phản ứng (chảy máu, nhiễm trùng huyết, ung thư một số khu trú, tăng huyết áp mạch máu). Hiếm khi - có thể không có những thay đổi trong tủy xương kèm theo hồng cầu - chẩn đoán được thực hiện trong quá trình quan sát lâu dài.

Để chẩn đoán phân biệt giữa tăng hồng cầu và tăng hồng cầu có triệu chứng, người ta xác định mức độ của erythropoietin trong huyết thanh và khả năng tạo khuẩn lạc của tiền chất hồng cầu trong máu và tủy xương trong ống nghiệm. Với bệnh hồng cầu, mức độ erythropoietin nội sinh và khả năng hình thành khuẩn lạc tự nhiên của tiền chất erythroid trong môi trường nuôi cấy bị giảm (không cần bổ sung erythropoietin).

Chứng tăng huyết áp được xác nhận bởi các dạng tiểu cầu lớn, vi phạm đặc tính kết hợp của chúng, tăng số lượng bạch cầu trung tính hơn 7 nghìn, tăng hàm lượng phosphatase kiềm trong chúng, hàm lượng cao các thụ thể IgG trên màng bạch cầu trung tính. , sự gia tăng hàm lượng lysozyme và protein liên kết B 12 (sản phẩm bài tiết của bạch cầu trung tính trong huyết tương), tăng số lượng basophils tuyệt đối (nhuộm màu xanh acrylic) hơn 65 trong 1 μl, tăng hàm lượng histamine trong máu và nước tiểu (sản phẩm bài tiết của basophils)

Kết quả IP - chuyển sản tủy sau máu và xơ tủy, biến đổi thành bệnh bạch cầu cấp tính.

Điều trị bệnh đa hồng cầu thực sự.

đổ máu- dỡ bỏ giường mạch đạt được, nhanh chóng có tác dụng điều trị triệu chứng, không ảnh hưởng đến quá trình tăng tiểu cầu và tăng bạch cầu. Việc đi ngoài ra máu nhiều lần góp phần vào sự phát triển của tình trạng thiếu sắt, có thể là nguyên nhân của chứng tăng tiểu cầu phản ứng. Việc truyền máu được thực hiện đến mức hematocrit dưới 0,45% và hemoglobin là 140-150 g / l và duy trì ở mức này. Lấy máu được quy định cho:

tăng hồng cầu lành tính.

biến thể hồng cầu của nó.

tuổi sinh sản của bệnh nhân.

tái phát hồng cầu sau liệu pháp kìm tế bào với sự giảm mức độ bạch cầu và tiểu cầu.

Cho máu không có tác dụng tăng bạch cầu, nhanh chóng bình thường hóa khối lượng tế bào tuần hoàn và độ nhớt của máu, ngăn ngừa các biến chứng xuất huyết và huyết khối. Hút máu làm giảm ngứa, giảm urat, các biến chứng nội tạng, ít ảnh hưởng đến kích thước của lá lách, và đôi khi phức tạp do huyết khối mạch máu.

Truyền máu được thực hiện với thể tích 500 ml cách ngày trong bệnh viện hoặc sau 2 ngày trên cơ sở ngoại trú. Về già, mắc các bệnh về hệ tim mạch, khả năng dung nạp kém - mỗi lần uống 350 ml, khoảng cách giữa các liệu trình được tăng lên. Vào trước khi ra máu, trong thời gian điều trị và 1-2 ngày sau đó (tùy thuộc vào tình trạng tăng tiểu cầu phản ứng), thuốc chống kết tập tiểu cầu (aspirin hoặc ticlid) được kê toa, trước khi cho máu - reopoliglyukin. Trước khi cho máu - heparin IV 5 nghìn đơn vị. và 5 nghìn đơn vị. x 2 lần một ngày s / một vài ngày sau đó.

Sau đó, cứ sau 6-8 tuần, kiểm soát hình ảnh máu, với sự tái phát của hội chứng màng phổi và hemoglobin trên 140 g / l - tái phát máu.

Với chứng đau huyết sắc tố(đặc biệt khi có tăng tiểu cầu) - aspirin 40-80 mg mỗi ngày, hàng năm - khám bởi bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh. Để phòng ngừa các biến chứng huyết khối tắc mạch - ticlid, plavix, pentoxifylline.

Liệu pháp kìm tế bào - bị tăng hồng cầu với tăng bạch cầu và tăng tiểu cầu, ngứa da kéo dài trên nền xuất huyết, lách to, các biến chứng nội tạng và mạch máu, tình trạng nghiêm trọng của bệnh nhân, không đủ tác dụng tạo máu, dung nạp kém và biến chứng tăng tiểu cầu, tuổi trên 50, không có khả năng tổ chức liệu pháp cho máu và kiểm soát nó.

Với chứng tăng hồng cầu kèm theo tăng tiểu cầu, bệnh nhân trẻ tuổi - hydrea Uống 30 mg / kg mỗi ngày chia hai lần trong một tuần, sau đó 15 mg / kg mỗi ngày cho đến khi bạch cầu tăng trên 3,5 nghìn, tăng tiểu cầu trên 100 nghìn, nếu cần, tăng liều duy trì lên 20 mg / kg mỗi ngày.

THÔNG TIN-ά - 3-5 IU x 3 lần một tuần, đặc biệt với tăng tiểu cầu.

Với tăng tiểu cầu - anagrelide (ảnh hưởng đến sự trưởng thành của tế bào megakaryocytes).

Liệu pháp kìm tế bào thường được kết hợp với truyền máu.

Theo dõi điều trị hàng tuần, đến khi kết thúc điều trị - 5 ngày một lần. Không được phép giảm bạch cầu dưới 5 nghìn, tiểu cầu - dưới 100 nghìn. Kết quả được đánh giá sau 2-3 tháng. Điều trị duy trì bằng thuốc kìm tế bào không được khuyến khích do hiệu quả thấp, tác dụng lên bệnh bạch cầu. Tốt nhất là điều trị kịp thời toàn bộ hoặc giảm khối lượng với xu hướng tái phát.

Với urat diathesis, allopurinol được kê đơn. Trong điều trị đi ngoài ra máu và kìm tế bào, nó được kê đơn dự phòng với liều hàng ngày 200-500 mg.

Trong huyết khối mạch máu cấp tính - thuốc chống kết tập tiểu cầu, heparin, FFP.

Prednisolone được kê đơn cho những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu và giảm tiểu cầu do gen tự miễn dịch, để giảm kích thước của lá lách:

90-120 mg / ngày trong 2 tuần với sự chuyển đổi sang liều trung bình và nhỏ có tác dụng và hủy bỏ với hiệu quả không hiệu quả.

20-30 mg, sau đó - 15-10 mg trong 2-3 tháng với việc hủy bỏ bắt buộc.

Với chứng xơ hóa tủy sau máu, tăng bạch cầu (hơn 30 nghìn), tiến triển lách to - các đợt điều trị ngắn hạn của myelosan (4-2 mg / ngày trong 2-3 tuần)

Trong giai đoạn thiếu máu của hồng cầu, có thể cắt lách:

bị thiếu máu tan máu nặng, không thể điều trị bảo tồn và cần truyền máu thường xuyên.

giảm tiểu cầu sâu với hội chứng xuất huyết do điều trị bảo tồn không hiệu quả.

tái phát các cơn nhồi máu của lá lách và các hiện tượng chèn ép cơ học.

khối cổng thông tin ngoại vi.

Trong tăng tiểu cầu sau phẫu thuật, thuốc chống kết tập tiểu cầu được quy định.

Phòng ngừa các biến chứng mạch máu trong tăng hồng cầu - aspirin 40 mg / ngày. Trong thời gian bệnh thuyên giảm không cần dùng thuốc, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ khác gây biến chứng mạch máu. Nguy cơ biến chứng xuất huyết biến mất khi mức hematocrit được bình thường hóa.

Với huyết khối mạch máu - aspirin 0,5-1 g trong 5-7 ngày được kiểm soát (nguy cơ xuất huyết nội), đồng thời - heparin ở liều lượng nhỏ, fraxiparin, làm giảm mức ATIII trong khi điều trị bằng heparin - FFP 400 ml tiêm tĩnh mạch liều 1 lần 3 ngày một lần, thời gian điều trị chống đông máu là 1-2 tuần. Với nhồi máu cơ tim, đột quỵ do thiếu máu cục bộ, huyết khối tĩnh mạch sâu đùi - liệu pháp tiêu huyết khối.

Điều trị các biến chứng mạch máu vi tuần hoàn (đau tim, đau thắt ngực, đau nửa đầu) - aspirin - 0,3-0,5 g / ngày. hoặc các phân tổ khác. Chảy máu sau khi nhổ răng thường chấm dứt một cách tự nhiên.

Các phẫu thuật điều trị bệnh thiếu máu đỏ rất nguy hiểm (có thể có biến chứng xuất huyết hoặc huyết khối gây tử vong). Nếu cần can thiệp phẫu thuật khẩn cấp, bệnh nhân được chuẩn bị với sự trợ giúp của truyền máu và truyền FFP. Aspirin bị hủy bỏ 7 ngày trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, với tình trạng tăng tiểu cầu cao - hydrea 2-3 g / ngày + xuất huyết. Để phòng ngừa các biến chứng sau phẫu thuật - heparin liều nhỏ, cho bệnh nhân tăng tiểu cầu - aspirin với liều lượng nhỏ.

Với tăng huyết áp động mạch, nifedipine được dung nạp kém, chúng đáp ứng tốt với thuốc chẹn β, thuốc ức chế men chuyển và arifon.

Điều trị triệu chứng ngứa - periactin (cyproheptadine) - tác dụng kháng histamine, antiserotonin, nhưng cho tác dụng thôi miên mạnh và dung nạp kém.

Thiếu máu do thiếu sắt- hội chứng lâm sàng và huyết học, đặc trưng bởi sự suy giảm tổng hợp hemoglobin do thiếu sắt phát triển do các quá trình bệnh lý (sinh lý) khác nhau và được biểu hiện bằng các triệu chứng thiếu máu và giảm tiểu đường.

Cùng với phức hợp triệu chứng phát triển của thiếu máu do thiếu sắt, còn có tình trạng thiếu sắt tiềm ẩn, đặc trưng bởi sự giảm hàm lượng sắt trong các chất dự trữ và huyết thanh có nồng độ hemoglobin bình thường. Thiếu sắt tiềm ẩn là giai đoạn tiền của thiếu máu do thiếu sắt (thiếu máu tiềm ẩn, “thiếu máu không thiếu máu”) và biểu hiện thành hội chứng thiếu máu diễn tiến và thiếu bù cho tình trạng thiếu sắt.

Thiếu máu do thiếu sắt là hội chứng thiếu máu phổ biến nhất và chiếm khoảng 80% các trường hợp thiếu máu. Theo WHO (1979), số người thiếu sắt trên toàn thế giới lên tới 200 triệu người. Các nhóm dễ bị thiếu máu do thiếu sắt nhất là trẻ em ở độ tuổi nhỏ hơn, phụ nữ có thai và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Căn nguyên và bệnh sinh Câu hỏi về căn nguyên của thiếu máu do thiếu sắt được giải quyết khá đơn giản. Như chính cái tên đã nói, căn nguyên chính của bệnh là do cơ thể con người thiếu sắt. Tuy nhiên, những cách thức mà sự thiếu hụt này xảy ra rất rất khác nhau: thường là mất máu (mất máu kinh nguyệt, mất vi khuẩn từ đường tiêu hóa), tăng nhu cầu sắt của cơ thể mà không thể được bổ sung bằng cơ chế cân bằng nội môi. .

Biểu hiện lâm sàng Thiếu máu do thiếu sắt gây ra, một mặt, do sự hiện diện của hội chứng thiếu máu, và mặt khác, do thiếu sắt (hyposiderosis), nơi các cơ quan và mô khác nhau nhạy cảm.

Hội chứng thiếu máu được biểu hiện bằng các triệu chứng không đặc hiệu cho bất kỳ nguyên nhân nào. Các phàn nàn chính của bệnh nhân là suy nhược, mệt mỏi, chóng mặt, ù tai, ruồi bay trước mắt, hồi hộp, khó thở khi vận động. Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện thiếu máu phụ thuộc vào tốc độ giảm nồng độ hemoglobin và hoạt động thể chất của người bệnh.

hội chứng sideropenic. Các biểu hiện lâm sàng của nó liên quan đến tình trạng thiếu sắt ở mô, chất cần thiết cho hoạt động của các cơ quan và mô. Các triệu chứng chính được quan sát thấy từ da và màng nhầy. Có da khô, vi phạm tính toàn vẹn của lớp biểu bì. Ở khóe miệng xuất hiện các vết loét, vết nứt có trục viêm. Biểu hiện lâm sàng điển hình là móng dễ gãy và nhiều lớp, xuất hiện các vân ngang. Tóc rụng nhiều và chẻ ngọn. Một số bệnh nhân cho biết có cảm giác nóng rát ở lưỡi. Sự biến thái về vị giác có thể xảy ra dưới dạng ham muốn không thể kìm hãm được ăn phấn, kem đánh răng, tro, v.v., cũng như nghiện một số mùi (axeton, xăng).

Một trong những dấu hiệu của chứng hạ mỡ máu là khó nuốt thức ăn khô và rắn - hội chứng Plummer-Vinson. Ở trẻ em gái, ít gặp hơn ở phụ nữ trưởng thành, có thể rối loạn chức năng trung tiện, có khi són tiểu khi ho, khi cười. Trẻ có thể gặp phải triệu chứng đái dầm về đêm. Các triệu chứng liên quan đến thiếu sắt bao gồm yếu cơ, không chỉ liên quan đến thiếu máu, mà còn với sự thiếu hụt các enzym chứa sắt.

Khi kiểm tra bệnh nhân, da xanh xao, thường có màu xanh lục, thu hút sự chú ý. Do đó, tên cũ của loại thiếu máu này là bệnh thiếu máu lục cục (xanh lá cây). Thường ở những bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt, có biểu hiện màng cứng "xanh" rõ rệt (một triệu chứng của màng cứng xanh).

Dấu hiệu phòng thí nghiệm chính cho phép nghi ngờ bản chất thiếu sắt của bệnh thiếu máu, là chất chỉ thị màu thấp phản ánh hàm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu và là giá trị tính toán. Vì sự tổng hợp hemoglobin bị suy giảm trong bệnh thiếu máu do thiếu sắt do thiếu "vật liệu xây dựng", và việc sản xuất hồng cầu trong tủy xương giảm nhẹ, chỉ số màu tính toán luôn dưới 0,85, thường là 0,7 và thấp hơn (tất cả các bệnh thiếu máu do thiếu sắt đều giảm âm sắc).

Các chỉ số hồng cầu sau đây được tính:

Nồng độ trung bình của huyết sắc tố trong hồng cầu (MCHC) là tỷ lệ giữa hàm lượng Hb tính bằng g / l với mức hematocrit tính bằng%. Bình thường - 30-38 g / dcl.

Các chỉ số này tương tự như chỉ thị màu.

Khối lượng hồng cầu trung bình (MCV) là tỷ số giữa Ht trong 1 mm3 với số lượng hồng cầu trong 1 mm3 (µm3 hoặc femtoliter - fl) hoặc Ht trong 1 mm3 x 10 và chia cho số lượng hồng cầu (triệu tế bào / mm3).

RDW- chiều rộng phân bố của hồng cầu theo thể tích. Nó được tính toán từ hệ số biến thiên của đường cong hồng cầu và được biểu thị bằng phần trăm. Bình thường là 11,5-14,5%. Chỉ số này phản ánh chính xác hơn sự không đồng nhất của hồng cầu.

Trong lam máu ngoại vi, hồng cầu giảm sắc tố chiếm ưu thế, tế bào siêu nhỏ - hàm lượng hemoglobin trong đó ít hơn hồng cầu có kích thước bình thường. Cùng với chứng tăng vi hồng cầu, hiện tượng mất hồng cầu (giá trị không bằng nhau) và tăng bạch cầu poikilocytosis (các dạng khác nhau) của hồng cầu cũng được ghi nhận. Số lượng các tế bào phụ (hồng cầu có hạt sắt) giảm mạnh cho đến khi hoàn toàn không có. Nội dung của hồng cầu lưới nằm trong giới hạn bình thường.

Hàm lượng sắt trong huyết thanh, được nghiên cứu trước khi bắt đầu điều trị bằng các chế phẩm sắt, thường giảm đáng kể. Cùng với việc xác định sắt huyết thanh, nghiên cứu tổng khả năng gắn kết sắt trong huyết thanh (OZHSS), phản ánh mức độ “đói” của huyết thanh hoặc độ bão hòa của transferrin với sắt, có tầm quan trọng trong chẩn đoán. Ở bệnh nhân thiếu máu do thiếu sắt có tăng TI, giảm hệ số bão hòa transferrin.

Do kho dự trữ sắt trong bệnh thiếu máu thiếu sắt bị cạn kiệt, làm giảm hàm lượng ferritin trong huyết thanh, một loại protein chứa sắt, cùng với hemosiderin, phản ánh lượng sắt dự trữ trong kho.

Việc đánh giá dự trữ sắt có thể được thực hiện bằng cách xác định hàm lượng sắt trong nước tiểu sau khi sử dụng một số phức hợp nhất định liên kết sắt và bài tiết qua nước tiểu, đặc biệt là khử sắt, cũng như bằng cách nhuộm lam máu và tủy xương để tìm sắt và đếm số lượng tế bào phụ và nguyên bào bên. Số lượng các tế bào này trong bệnh thiếu máu do thiếu sắt giảm đáng kể.

Sự đối xử. Có 3 giai đoạn trong điều trị thiếu máu do thiếu sắt. Giai đoạn đầu tiên là liệu pháp giác hơi để bổ sung lượng hemoglobin và dự trữ sắt ngoại vi; thứ hai là liệu pháp phục hồi các mô dự trữ; thứ ba là điều trị chống tái nghiện. Hiện nay nhà thuốc cung cấp một số loại thuốc tuyệt vời để điều trị bệnh thiếu máu do thiếu sắt bằng đường uống. Chúng bao gồm: hemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules và một số loại khác. Tất cả chúng đều có sẵn trong viên nang hoặc ở dạng viên nén và kéo. Theo quy định, việc ngừng điều trị cần từ 20 đến 30 ngày. Trong thời gian này, hemoglobin được phục hồi, mức FBC tăng lên, và FBSS và LZhSS giảm. Tuy nhiên, kho sắt không được bổ sung hoàn toàn. Về vấn đề này, giai đoạn điều trị thứ hai, bổ sung lượng sắt dự trữ, là cần thiết. Điều này đạt được tốt nhất bằng cách uống một trong các loại thuốc bổ sung sắt ở trên trong vòng 3-4 tháng. Điều trị chống tái phát bao gồm việc sử dụng định kỳ các chế phẩm sắt cho những bệnh nhân có nguy cơ tái phát thiếu máu do thiếu sắt cao - phụ nữ có kinh nặng và kéo dài, các nguồn mất máu khác, bà mẹ cho con bú dài ngày, v.v.

Ở tuổi 12 - ANEMIA DEFICIENCY.

Thiếu máu do thiếu B12 thuộc nhóm bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ. Thiếu máu nguyên bào khổng lồ là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự suy yếu tổng hợp DNA, do đó sự phân chia của tất cả các tế bào tăng sinh nhanh chóng (tế bào tạo máu, tế bào da, tế bào đường tiêu hóa, màng nhầy) bị gián đoạn. Tế bào tạo máu là một trong những yếu tố nhân lên nhanh chóng nhất, do đó, thiếu máu, cũng như thường là giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu, xuất hiện hàng đầu tại phòng khám. Nguyên nhân chính của thiếu máu hồng cầu khổng lồ là do thiếu cyanocobalamin hoặc axit folic.

Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh. Vai trò của cyanocobalamin và axit folic trong sự phát triển của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ có liên quan đến việc chúng tham gia vào một loạt các quá trình trao đổi chất và các phản ứng chuyển hóa trong cơ thể. Axit folic ở dạng 5,10-methylenetetrahydrofolate tham gia vào quá trình methyl hóa deoxyuridine, cần thiết cho quá trình tổng hợp thymidine, với sự hình thành 5-methyltetrahydrofolate.

Cyanocobalamin là đồng yếu tố của phản ứng xúc tác methyltransferase, phản ứng tái tổng hợp methionine và đồng thời tái tạo 5-methyltetrahydrofolate thành tetrahydrofolate và 5,10 methylenetetrahydrofolate.

Khi thiếu folate và (hoặc) cyanocobalamin, quá trình kết hợp uridine vào DNA của các tế bào tạo máu đang phát triển và sự hình thành thymidine bị gián đoạn, gây ra sự phân mảnh DNA (ngăn chặn sự tổng hợp của nó và làm gián đoạn quá trình phân chia tế bào). Trong trường hợp này, nguyên bào khổng lồ xảy ra, các dạng lớn của bạch cầu và tiểu cầu tích tụ, phá hủy nội tủy sớm và rút ngắn tuổi thọ của các tế bào máu đang lưu thông. Kết quả là, quá trình tạo máu không hiệu quả, thiếu máu phát triển, kết hợp với giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu,

Ngoài ra, cyanocobalamin là một coenzyme trong việc chuyển đổi methylmalonyl-CoA thành succinyl-CoA. Phản ứng này cần thiết cho sự chuyển hóa myelin trong hệ thần kinh, và do đó, với sự thiếu hụt cyanocobalamin, cùng với thiếu máu nguyên bào khổng lồ, tổn thương hệ thần kinh được ghi nhận, trong khi với sự thiếu hụt folate, chỉ có sự phát triển của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ.

Cyanocobalamin được tìm thấy trong thực phẩm có nguồn gốc động vật - gan, thận, trứng, sữa. Dự trữ của nó trong cơ thể của một người trưởng thành (chủ yếu ở gan) rất lớn - khoảng 5 mg, và cho rằng lượng vitamin mất đi hàng ngày là 5 μg, sau đó sẽ cạn kiệt hoàn toàn nguồn dự trữ nếu không được ăn vào (kém hấp thu, với ăn chay) chỉ xảy ra sau 1000 ngày. Cyanocobalamin trong dạ dày liên kết (dựa trên phản ứng axit của môi trường) với một yếu tố bên trong - một glycoprotein được sản xuất bởi các tế bào thành của dạ dày, hoặc các protein liên kết khác - yếu tố K có trong nước bọt và dịch vị. Các phức hợp này bảo vệ cyanocobalamin khỏi bị phá hủy trong quá trình vận chuyển qua đường tiêu hóa. Trong ruột non ở pH kiềm, dưới ảnh hưởng của proteinase dịch tụy, cyanocobalamin được phân tách từ K-protein và kết hợp với yếu tố nội tại. Trong hồi tràng, phức hợp của yếu tố nội tại với cyanocobalamin liên kết với các thụ thể cụ thể trên bề mặt của tế bào biểu mô, sự giải phóng cyanocobalamin từ các tế bào của biểu mô ruột và vận chuyển đến các mô xảy ra với sự trợ giúp của các protein huyết tương đặc biệt - transcobalamins 1 / 2,3.

Axít folic có trong lá xanh của cây, quả, gan, thận. Dự trữ folate là 5-10 mg, nhu cầu tối thiểu là 50 mcg mỗi ngày. Thiếu máu nguyên bào khổng lồ có thể phát triển sau 4 tháng thiếu hoàn toàn lượng folate trong chế độ ăn uống.

Các yếu tố căn nguyên khác nhau có thể gây ra thiếu cyanocobalamin hoặc axit folic (hiếm khi thiếu kết hợp cả hai) và phát triển bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

thiếu hụt hoặc khuyết cyanocobalamin có thể dẫn đến những lý do sau:

thiếu yếu tố nội tại: thiếu máu ác tính, cắt dạ dày, tổn thương biểu mô dạ dày do hóa chất, những thay đổi thâm nhiễm trong dạ dày (ung thư hạch hoặc ung thư biểu mô), bệnh Crohn, bệnh celiac, cắt bỏ hồi tràng, quá trình teo trong dạ dày và ruột,

Tăng cường sử dụng vitamin B-12 bởi vi khuẩn trong quá trình phát triển quá mức của chúng: tình trạng sau khi nối ống tiêu hóa, thông hỗng tràng, ứ hoặc tắc ruột do thắt chặt,

Sự phá hoại của giun: sán dây rộng,

Bệnh lý cơ địa hấp thụ: lao hồi tràng, u lympho ruột non, u bã đậu, viêm ruột vùng,

Nguyên nhân khác: thiếu transcobalamin 2 bẩm sinh (hiếm gặp), kém hấp thu do dùng neomycin, colchicin.

Nguyên nhân của sự thiếu hụt folate có thể là:

1. Cung cấp không đủ: chế độ ăn kém, nghiện rượu, chán ăn tâm thần, dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch, dinh dưỡng không cân đối ở người cao tuổi

2. Hấp thu kém: kém hấp thu, thay đổi niêm mạc ruột, bệnh celiac và sprue, bệnh Crohn, viêm hồi tràng khu vực, ung thư hạch ở ruột, giảm bề mặt tái hấp thu sau khi cắt bỏ hỗng tràng, dùng thuốc chống co giật 3. tăng nhu cầu: mang thai, thiếu máu tán huyết, viêm da tróc vảy và bệnh vẩy nến

4. vi phạm đề xuất: nghiện rượu, thuốc đối kháng folate: trimethoprim và methotrexate, rối loạn chuyển hóa folate bẩm sinh.

Ví dụ cổ điển của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ là bệnh thiếu máu ác tính (thiếu máu do thiếu B12). Thường thì chứng thiếu máu này ảnh hưởng đến những người trên 40-50 tuổi.

Bệnh cảnh lâm sàng: thiếu máu phát triển tương đối chậm và có thể không có triệu chứng. Các dấu hiệu lâm sàng của thiếu máu không đặc hiệu: suy nhược, mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, đánh trống ngực. Bệnh nhân xanh xao, tím tái. Có dấu hiệu của viêm lưỡi - với các vùng bị viêm và teo nhú, lưỡi được đánh véc-ni, có thể có sự gia tăng ở lá lách và gan. Sự bài tiết dịch vị giảm mạnh. Với nội soi dạ dày, teo niêm mạc dạ dày được phát hiện, điều này cũng được xác nhận về mặt mô học. Ngoài ra còn có các triệu chứng tổn thương hệ thần kinh (viêm tủy răng), không phải lúc nào cũng tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu. Các biểu hiện thần kinh dựa trên sự khử men của các sợi thần kinh. Có dị cảm xa, viêm đa dây thần kinh ngoại biên, rối loạn nhạy cảm, tăng phản xạ gân xương. Như vậy, thiếu máu do thiếu B 12 được đặc trưng bởi bộ ba: tổn thương máu, tổn thương đường tiêu hóa và tổn thương hệ thần kinh.