የካርዮታይፕ ትንታኔ. የካርዮታይፕ ጥናት

በጣም ዘመናዊ ከሆኑ የምርመራ ዘዴዎች አንዱ የጄኔቲክ የደም ምርመራ ነው. ይህ ጥናት አንድ ሰው ለተለያዩ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እድገት ያለውን ቅድመ ሁኔታ ለመለየት ያስችለናል. የካሪዮታይፕ ትንታኔ በአንድ ሰው ክሮሞሶም ሜካፕ ላይ ለውጦችን ያንፀባርቃል. ጥናቱ ዛሬ በጣም ተፈላጊ ነው, ምክንያቱም ልጅን ከመፀነሱ በፊት በባል እና በሚስት የክሮሞሶም ስብስቦች ውስጥ ያለውን ልዩነት ለመወሰን ያስችለናል.

ፍቺ

ካርዮታይፕ ምንድን ነው? ይህ የእያንዳንዱ ሰው የክሮሞሶም ስብስብ ነው። እያንዳንዱ ሰው የራሱ የሆነ የክሮሞሶም ስብስብ አለው ይህም በቁጥር፣ በመጠን እና ቅርፅ እና በሌሎች ባህሪያት ሊለያይ ይችላል። በተለምዶ የክሮሞሶም ብዛት 46 ነው 44 ቱ ለወላጆች እና ለልጁ ውጫዊ ተመሳሳይነት ተጠያቂ ናቸው. የፀጉር, የዓይን, የቆዳ, የጆሮ እና የአፍንጫ ቅርፅ, ወዘተ ቀለም ይወስናሉ. ለሥርዓተ-ፆታ ተጠያቂ የሆኑት 2 ክሮሞሶምች ብቻ ናቸው.

ፈተና መቼ እንደሚወስድ

ካሪዮቲፒንግ በህይወት ውስጥ አንድ ጊዜ ብቻ ይከናወናል, ምክንያቱም የክሮሞሶም ስብስብ እና ባህሪያቸው በእድሜ ሊለወጡ አይችሉም. ይህ ጥናት ልጅ የመውለድ እና የመውለድ ችግር ላለባቸው ባለትዳሮች የታዘዘ ነው።

ዛሬ, ወጣቶች እርግዝናን ከማቀድ በፊት ይህንን ፈተና በራሳቸው እየወሰዱ ነው.

ለካርዮታይፕ የጄኔቲክ ትንታኔ ልዩነት ልጅ በጄኔቲክ እክሎች እና በበሽታዎች የመውለድ አደጋዎችን መገምገም ነው. ትንታኔው የአንደኛው የትዳር ጓደኛ የፅንስ መጨንገፍ ወይም መሃንነት መንስኤዎችን ያሳያል።

ለጥናቱ የሕክምና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው-

• እርግዝና ሲያቅዱ ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱ ከ 35 ዓመት በላይ ነው.
• ባልታወቁ ምክንያቶች ልጅን መፀነስ አለመቻል.
• ውጤታማ ያልሆነ የ IVF ስራዎች.
• በባል ወይም ሚስት ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ መኖሩ.
• በሴቶች ውስጥ የሆርሞን መዛባት.
• የወንድ የዘር ፍሬ ብስለት ውስጥ አለመሳካት.
• በማይመች የስነምህዳር አካባቢ መኖር።
• የአንደኛው የትዳር ጓደኛ የኬሚካል መርዝ ወይም የጨረር መጋለጥ.
• የሴቶች መጥፎ ልምዶች.
• ብዙ የፅንስ መጨንገፍ.
• በዘመዶች መካከል ጋብቻ.
• በዘር የሚተላለፍ ችግር ያለበት ልጅ መውለድ.

ጥናቱ እንዴት እንደሚካሄድ

ለፈተና መዘጋጀት ለታካሚዎች ምንም ዓይነት ችግር አይፈጥርም. የ karyotype ትንታኔ በባዶ ሆድ ላይ አይደረግም, ደም ከመውሰድዎ በፊት መብላት ይችላሉ. ክምችቱ ከመድረሱ 7 ቀናት በፊት አንቲባዮቲክ መውሰድ ማቆም ብቻ ያስፈልግዎታል. ደም ከታካሚው ደም ይወሰዳል. ከዚህ በኋላ, ልዩ መሳሪያዎችን በመጠቀም, ሞኖኑክላር ሉኪዮትስ ከደም ውስጥ ይወገዳሉ. ከዚህ በኋላ መከፋፈል የሚችሉ ሴሎች ወደ ደም ውስጥ ይገባሉ. በተወሰነ ደረጃ ላይ ስፔሻሊስቱ ውጤቱን ይገመግማሉ, ፎቶግራፍ ያነሳሉ እና ድምዳሜውን ይሰጣሉ.

ብዙውን ጊዜ የ karyotype ትንታኔ ውጤት ከ 14 ቀናት በፊት ሊገኝ አይችልም.

ከላቦራቶሪ ውስጥ ያለው ቅጽ በታካሚው ውስጥ ስላለው የክሮሞሶም ብዛት እና ስለ ተለያዩ መመዘኛዎች ልዩነቶች መረጃን ይይዛል ።

ብዙ ባለትዳሮች የ karyotype ምርመራ የት እንደሚያገኙ ይፈልጋሉ። ሐኪምዎ ምርመራ ካዘዘ፣ በቤተሰብ ምጣኔ ማእከል ሊያደርጉት ይችላሉ። ለበጎ ፈቃደኝነት ጥናትም ወደዚያ መሄድ ትችላለህ። በተጨማሪም በጄኔቲክስ ተቋማት እና በሌሎች ልዩ ተቋማት ላይ ትንተና ይደረጋል. የድስትሪክቱ ክሊኒክ እንደዚህ አይነት አገልግሎት አይሰጥም. የመተንተን ዋጋ ከ 5,000 እስከ 8,000 ሩብልስ ሊለያይ ይችላል. እንደ መረጃው ሙሉነት.

እንዴት ዲክሪፕት ማድረግ እንደሚቻል

ትንታኔውን ሊፈታ የሚችለው ጄኔቲክስ ባለሙያ ብቻ ነው። የጥንዶቹ የፈተና ውጤቶች በጥንቃቄ ይመረመራሉ። ከዚህ በኋላ ዶክተሩ ስለ ችግሮችዎ መንስኤዎች በፅንሰ-ሀሳብ ወይም አካል ጉዳተኛ ልጅ የመውለድ አደጋዎች ላይ አስተያየት ሊሰጥ ይችላል. ዘመናዊ የካሪዮታይፕ ትንታኔ ምን ያሳያል? የትንታኔው መከፋፈል የሚከተሉትን አደጋዎች እና ልዩነቶች ያሳያል።

• ሞሳሲዝም.
• የትርጉም ግምገማ.
• ከክሮሞሶም ቁርጥራጮች ውስጥ አንዱ አለመኖር።
• ከተጣመሩ ክሮሞሶምች ውስጥ አንዱ አለመኖር.
• ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖር.
• የክሮሞሶም ሰንሰለት ክፍልፋዮች የአንዱ መገለጥ።
• አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ ወደ ያልተለመዱ ነገሮች የሚያመሩ የጂን ሚውቴሽን.

በተጨማሪም ፣ በ karyotype ላይ በመመስረት አንድ ሰው ለሚከተሉት በሽታዎች ያለውን ቅድመ ሁኔታ መወሰን ይችላል-

• የልብ ድካም.
• ስትሮክ።
• የስኳር በሽታ.
• የደም ግፊት.
• አርትራይተስ, ወዘተ.

ውጤቱም በወንዶች 46XY፣ በሴቶች 46XY ነው። በልጆች ላይ, ሊሆኑ የሚችሉ ልዩነቶች እንደሚከተለው ናቸው.

• 47ХХ+21 እና 47ХУ+21 - ህጻኑ ጥንድ 21 ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም አለው, ይህም ዳውን ሲንድሮም መኖሩን የሚያሳይ ማስረጃ ነው.
• 47ХХ+13 እና 47ХУ+13 - እንደዚህ ያሉ ልጆች በፓታው ሲንድሮም የተወለዱ ናቸው.

ሌሎች በርካታ ልዩነቶች አሉ። አንዳንዶቹ አደገኛ ናቸው, ሌሎች ብዙ አይደሉም. በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ ጤናማ ያልሆነ ልጅ የመውለድ ትክክለኛ አደጋዎች ዶክተር ብቻ ሊወስኑ ይችላሉ. አደገኛ ሚውቴሽን ከተገኘ እርግዝናን ማቆም የተሻለ ነው.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ እንዳለበት

የጂን ሚውቴሽን ያለው ልጅ መወለድን ለመከላከል, ከእርግዝና በፊት ደም ለመተንተን ደም መስጠት የተሻለ ነው. ይህ በተለይ ሚስት ወይም ባል ከ 40 ዓመት በላይ ለሆኑ ጥንዶች እውነት ነው.

ማንኛውም ያልተለመዱ ነገሮች ከተገኙ, ዶክተርዎ ስጋቶቹን ያብራራልዎታል.

ምርመራው ቀደም ሲል ነፍሰ ጡር ሴት ላይ በሚደረግበት ጊዜ, የጂን እክሎች ከተገኙ, ሴቲቱ እርግዝናን እንዲያቋርጥ ሊሰጥ ይችላል. ይሁን እንጂ ለመውለድ ወይም ላለመውለድ ውሳኔው በወላጆች ላይ ይቆያል. ማንም ሰው ፅንስ ማስወረድ ላይ አጥብቆ የመጠየቅ መብት የለውም. ይሁን እንጂ የጂን እክሎች እንዳሉ ከተረጋገጠ ወዲያውኑ መፍራት የለብዎትም. ብዙዎቹ በልጁ ጤና ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም. እንደዚህ ባሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች እርግዝናን በጥንቃቄ መከታተል እና ሁሉንም የዶክተሮች ምክሮች መከተል ያስፈልግዎታል.

ሁሉም ባለትዳሮች የልጆች መወለድን በጥንቃቄ ማቀድ አለባቸው. በሆነ ምክንያት የእርስዎን karyotype ለመወሰን ትንታኔ ከታዘዙ, የተጠቆመውን ምርመራ ማድረግ አለብዎት. ከእርግዝና በፊት ወይም ከተፀነሱ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ለምርመራ ደም መስጠት የተሻለ ነው. ወላጆች የፈተናውን ወጪ ምን ያህል እንደሚያስከፍል ጥያቄ ሊያጋጥማቸው አይገባም, ምክንያቱም ጤናማ ልጅ መወለድ ከማንኛውም ገንዘብ የበለጠ ውድ ነው.

ጋር ግንኙነት ውስጥ

በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው ግንዛቤ ውስጥ አንድ ቤተሰብ አፍቃሪ ወላጆች እና ደስተኛ ልጆች ናቸው, ስለዚህ ለልጆች መወለድ እና አስተዳደግ ጥሩ ሁኔታዎችን መፍጠር በጣም አስፈላጊ ነው.

በተለያዩ ሁኔታዎች ምክንያት, ብዙ ዘመናዊ ወጣቶች ልጆችን የመውለድ ችግር አለባቸው, ብዙውን ጊዜ ይህ በጄኔቲክ አለመጣጣም ምክንያት ነው. ለዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እና ልዩ መሳሪያዎች ምስጋና ይግባውና ዛሬ የወላጆችን ተኳሃኝነት መቶኛ እና እንዲሁም የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን የሚገልጽ ልዩ ትንታኔ ማካሄድ ይቻላል.

ይህ አሰራር ካሪዮታይፕ ይባላል, በህይወትዎ አንድ ጊዜ አስፈላጊውን የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ይለግሳሉ, እና በልዩ ማጭበርበሮች እርዳታ የተጋቡ ክሮሞሶም ስብስብ ይመሰረታል.

የዚህን ትንታኔ ውጤት በመጠቀም በትዳር ጓደኛሞች መካከል ልጆች የመውለድ እድልን በቀላሉ መወሰን ይችላሉ, እንዲሁም ልጅ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታዎችን የመያዝ እድልን መለየት ይችላሉ. ዛሬ, ይህ የምርምር ዘዴ ወደ መቶ በመቶ የሚጠጉ ውጤቶች አሉት, ይህም በአብዛኛው ለሴቷ እርግዝና እጦት በርካታ ምክንያቶችን በአንድ ጊዜ ለመለየት ያስችላል. እንዲህ ያሉት ሂደቶች ሙሉ በሙሉ ህመም የላቸውም, ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች ልዩ ዝግጅት ያስፈልጋቸዋል. ጤናማ ዘሮች የመውለድ ፍላጎት በእያንዳንዱ ባለትዳሮች ውስጥ ነው, ለዚህም ነው በመቶ ሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች በየዓመቱ ካሪዮቲፒን የሚወስዱት.

ትንተና ለማካሄድ ዋና ምክንያቶች

ካሪዮቲፒንግ በምዕራባውያን እና በአውሮፓ አገሮች ውስጥ በጣም የታወቀ ሂደት ነው ፣ ግን በሩሲያ ይህ ትንታኔ ብዙም ሳይቆይ ተካሂዶ ነበር ፣ ምንም እንኳን ፍላጎት ያላቸው ሰዎች ቁጥር በየዓመቱ እየጨመረ ነው።

የዚህ ትንተና ዋና ዓላማ በወላጆች መካከል ያለውን ተኳሃኝነት መለየት ነው, ይህም ያለ ፓቶሎጂ እና የተለያዩ አይነት ያልተለመዱ ዘሮች እንዲፀነሱ እና እንዲወልዱ ያስችላቸዋል.

እንደ አንድ ደንብ, እንዲህ ዓይነቱ ትንታኔ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ይካሄዳል, ምንም እንኳን ነፍሰ ጡር ሴት ላይ ሂደቱን ማከናወን ቢቻልም. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብን ጥራት ለመወሰን አስፈላጊው ቁሳቁስ ከፅንሱ ይወሰዳል. እርግጥ ነው, ካሪዮቲፒንግ ለወጣት ወላጆች የግዴታ ሂደት አይደለም, ምንም እንኳን ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ ብዙ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ይረዳል.

በመተንተን ወቅት የወደፊት ሕፃን ለስኳር በሽታ እና ለደም ግፊት, የልብ ድካም እና የልብ እና የመገጣጠሚያዎች የተለያዩ የፓቶሎጂ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ማወቅ ይቻላል. በፈተናዎች ስብስብ ወቅት ጉድለት ያለበት ጥንድ ክሮሞሶም ተገኝቷል, ይህም አንድ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለማስላት ያስችላል.

አመላካቾች

ተመሳሳይ አሰራርን በቀላሉ ማለፍ የሚያስፈልጋቸው የተወሰኑ የዜጎች ምድቦች አሉ ፣ ዛሬ ይህ ቁጥር የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ወላጆች, ምንም እንኳን ይህ ደንብ ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱን ብቻ የሚመለከት ቢሆንም.
• መሃንነት, መንስኤዎቹ ቀደም ብለው አልተታወቁም.
• በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ ያልተሳካላቸው አማራጮች.
• በወላጆች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች.
• በፍትሃዊ ጾታ መካከል በሆርሞን ሚዛን ላይ ችግሮች.
• ያልታወቁ የብልት መፍሰስ መንስኤዎች እና ጥራት ያለው የወንድ ዘር እንቅስቃሴ.
• ደካማ አካባቢ እና ከኬሚካሎች ጋር መስራት.
• ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ አለመኖር, ማጨስ, አደንዛዥ ዕፅ, አልኮል, የመድሃኒት አጠቃቀም.
• ቀደም ሲል የተመዘገበ እርግዝና መቋረጥ, የፅንስ መጨንገፍ, ያለጊዜው መወለድ.
• ከቅርብ የደም ዘመዶች ጋር ጋብቻ, እንዲሁም ቀደም ሲል የተወለዱ ልጆች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው.

ትንታኔው ምን ያሳያል?

የአሰራር ሂደቱ ልዩ የሆነ የደም ናሙና ቴክኖሎጂን ይጠቀማል, ይህም የደም ሴሎችን ለመለየት እና የጄኔቲክ ሰንሰለትን ለመለየት ያስችላል. የጄኔቲክስ ባለሙያው በቀላሉ የሶስትሶሚ (ዳውን ሲንድሮም) አደጋ መቶኛ ፣ በሰንሰለት ውስጥ አንድ ክሮሞሶም አለመኖሩ (ሞኖሶሚ) ፣ የጄኔቲክ ክፍል መጥፋት (የወንድ መሃንነት ምልክት የሆነውን መሰረዝ) እና ማባዛትን በቀላሉ ማወቅ ይችላል። , የተገላቢጦሽ እና ሌሎች የጄኔቲክ እክሎች.

እነዚህን ያልተለመዱ ነገሮችን ከመወሰን በተጨማሪ በፅንሱ እድገት ሂደት ውስጥ ወደ ከባድ የአካል ጉዳቶች ሊመሩ የሚችሉ የተለያዩ አይነት ያልተለመዱ ነገሮችን መለየት ይቻላል, ይህም ለደም መርጋት እና ለደም መርዝ መፈጠር ተጠያቂ የሆነ የጂን ሚውቴሽን ይፈጥራል. እነዚህን ያልተለመዱ ነገሮች በወቅቱ ማወቁ ለፅንሱ እድገት መደበኛ ሁኔታዎችን ይፈጥራል እና ፅንስ መጨንገፍ እና ያለጊዜው መወለድን ይከላከላል።

እንዴት ማስገባት ይቻላል? ለመተንተን በመዘጋጀት ላይ

ይህ ትንታኔ በቤተ-ሙከራ ሁኔታዎች ውስጥ የሚከናወን ሲሆን ለወንዶች እና ለሴቶች ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው, አንዲት ሴት ነፍሰ ጡር ከሆነች, ትንታኔው አሁን ባለው ፅንስ ላይም ይከናወናል. የደም ሴሎች ከወላጆች ይወሰዳሉ እና በተለያዩ ማጭበርበሮች አማካኝነት የክሮሞሶም ስብስብ ተለይቷል, ከዚያም አሁን ያሉት ክሮሞሶምች እና የጂን ለውጦች ብዛት ይወሰናል.

ውሳኔ ከወሰኑ እና የ karyotyping ሂደቱን ለማካሄድ ዝግጁ ከሆኑ በሁለት ሳምንታት ውስጥ የትምባሆ ምርቶችን፣ አልኮል መጠጦችን እና መድሃኒቶችን መጠቀም ማቆም አለብዎት። ሥር የሰደዱ እና የቫይረስ በሽታዎች ከተባባሱ በኋላ የደም ናሙናውን ሂደት ለሌላ ጊዜ ማስተላለፍ አስፈላጊ ነው. አጠቃላይ ሂደቱ በአምስት ቀናት ውስጥ ይካሄዳል, ሊምፎይተስ በክፍል ጊዜ ውስጥ ከባዮሎጂያዊ ፈሳሽ ተለይቷል. በ 72 ሰአታት ውስጥ የሕዋስ መራባት ሙሉ ትንታኔ ይካሄዳል, ይህም ስለ በሽታዎች እና የፅንስ መጨንገፍ አደጋዎች መደምደሚያ ላይ ለመድረስ ያስችላል.

ለየት ያሉ ቴክኖሎጂዎች ምስጋና ይግባውና ትክክለኛ ውጤቶችን ለማግኘት 15 ሊምፎይቶች እና የተለያዩ መድሃኒቶች ብቻ ያስፈልጋሉ, ይህም ማለት ደም እና ሌሎች ባዮሎጂያዊ ፈሳሾችን ብዙ ጊዜ መለገስ የለብዎትም. ለአንድ ባለትዳሮች አንድ ምርመራ ብቻ ማካሄድ በቂ ነው, በዚህ እርዳታ እርግዝናን እና ጤናማ ሕፃናትን መወለድ ማቀድ ይችላሉ.

እርግዝናው በተከሰተበት ጊዜ ሁኔታዎች ይነሳሉ, ነገር ግን ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት አስፈላጊው ፈተናዎች አልተደረጉም, ስለዚህ የጄኔቲክ ቁሳቁሶች ከፅንሱ እና ከሁለቱም ወላጆች ይሰበሰባሉ.

በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ትንታኔውን ማካሄድ ጥሩ ነው, በዚህ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ እንደ ዳውን ሲንድሮም, ተርነር ሲንድሮም እና ኤድዋርድስ ሲንድሮም የመሳሰሉ በሽታዎች እንዲሁም ሌሎች ውስብስብ በሽታዎች በቀላሉ ሊታወቁ ይችላሉ. የተወለደውን ሕፃን ላለመጉዳት, ምርመራዎች እንደሚከተለው ይከናወናሉ.

• ወራሪ ዘዴ
• ወራሪ ያልሆነ ዘዴ

ወራሪ ያልሆነ ዘዴ ውጤቱን ለማግኘት አስተማማኝ መንገድ ተደርጎ ይቆጠራል, ይህም የአልትራሳውንድ ምርመራን ያካትታል, እንዲሁም ከእናትየው ደም በመውሰድ የተለያዩ ምልክቶችን ለመወሰን.

በጣም ትክክለኛዎቹ ውጤቶች ወራሪ ምርመራ በማካሄድ ሊገኙ ይችላሉ, ግን በጣም አደገኛ ነው. በማህፀን ውስጥ አስፈላጊ የሆኑ የጄኔቲክ ቁሶችን ለማግኘት የሚያስችሉ ልዩ መሳሪያዎች በማህፀን ውስጥ ያሉትን ማጭበርበሮች ለማከናወን ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ሁሉም ሂደቶች ለሴቷ እና ለፅንሱ ምንም ህመም የላቸውም, ነገር ግን ወራሪ ዘዴን በመጠቀም ፈተናውን ከወሰዱ በኋላ, የታካሚዎች ክትትል ለብዙ ሰዓታት ያስፈልጋል. ይህ አሰራር የፅንስ መጨንገፍ ወይም የቀዘቀዘ እርግዝናን ሊያስከትል ይችላል, ስለዚህ ዶክተሮች ስለ ሁሉም መዘዞች እና ስለሚፈጠሩ ችግሮች በዝርዝር ይናገራሉ.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ አለባቸው?

ውጤቱን ከተቀበለ በኋላ የጄኔቲክስ ባለሙያው ምርመራን ያዛል, በዚህ ጊዜ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን በዝርዝር ይናገራል. የወላጆች ተኳሃኝነት እንከን የለሽ ከሆነ እና የክሮሞሶም ስብስብ ምንም ያልተለመዱ ነገሮች ከሌሉ ወጣት ወላጆች እርግዝናን ለማቀድ ሁሉንም ደረጃዎች ይነገራቸዋል.

የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮች ከተገኙ, ዶክተሩ እርግዝናን ለማቀድ ሲዘጋጁ አንዳንድ ችግሮችን ለማስወገድ የሚያስችል የሕክምና መንገድ ያዝዛል. ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት ያልተለመዱ ነገሮች ከታወቁ ወላጆች እርግዝናን ለማስወገድ ይመከራሉ ወይም የመምረጥ መብት ተሰጥቷቸዋል.

በዚህ ሁኔታ በቀላሉ አደጋን ሊወስዱ እና ሙሉ ጤናማ ልጅ መውለድ ይችላሉ, ነገር ግን ዶክተሩ ስለ ሁሉም ሊሆኑ ስለሚችሉ ልዩነቶች እና ውጤቶቹ ማስጠንቀቅ አለበት. ህፃን በማቀድ ደረጃ ላይ, ለጋሽ ጄኔቲክ ቁሳቁሶችን መጠቀም ይችላሉ. የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የማህፀን ሐኪም እርግዝናን ለማስወገድ የሚያስገድድ ምንም አይነት ህጋዊ ምክንያቶች የላቸውም, ስለዚህ ምርጫው ሁልጊዜ በወላጆች ላይ ይቆያል.

ልጆች አንድ ሰው ሊኖራቸው የሚችለው በጣም አስፈላጊው ነገር ነው, በእቅድ እና በእርግዝና ሂደት ውስጥ ከፍተኛ ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት. እንደ እድል ሆኖ, የ karyotyping ሂደትን በመጠቀም, በፅንስ እድገት ወቅት ችግሮችን ማስወገድ ይችላሉ.

ካሪዮቲፒንግ የክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት የሚደረግ ትንታኔ ነው, ይህም በክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመወሰን ነው. ይህ የምርምር ዘዴ ፅንሰ-ሀሳብ ከማቀድ በፊት ለጥንዶች በሚታዘዙ አጠቃላይ የፈተናዎች ዝርዝር ውስጥ ሊካተት ይችላል። ውጤቶቹ ፅንሱን ፣ እርግዝናን የሚያደናቅፉ እና በፅንሱ እድገት ላይ ከባድ የአካል ጉዳቶችን የሚያስከትሉ የክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት ስለሚያስችል አተገባበሩ የምርመራው አስፈላጊ አካል ነው።

ለካርዮታይፕ ትንተና ሁለቱም ደም መላሽ ደም (አንዳንድ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ወይም የቆዳ ሴሎች) የወላጆች እና የእንግዴ ወይም የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ቁርጥራጮች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ። በተለይም ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎችን ወደ ማህፀን ፅንሱ ለማስተላለፍ ከፍተኛ አደጋ ካለ (ለምሳሌ ፣ ከዘመዶቹ አንዱ በኤድዋርድስ ፣ ፓታው ፣ ወዘተ) ከተረጋገጠ እነዚህን ማከናወን አስፈላጊ ነው ።

ካርዮታይፕ ምንድን ነው? ካሪዮታይፕ ማድረግ ያለበት ማነው? ይህ ትንታኔ እንዴት ይከናወናል? ምን ሊገልጥ ይችላል? ይህንን ጽሑፍ በማንበብ ለእነዚህ እና ለሌሎች ታዋቂ ጥያቄዎች መልስ ያገኛሉ.

ካርዮታይፕ ምንድን ነው?

ካሪዮታይፕ በሰው ሴል ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብ ነው። በመደበኛነት 46 (23 ጥንድ) ክሮሞሶሞችን ያካትታል, 44 (22 ጥንድ) ከነሱ ውስጥ አውቶሶም ናቸው እና በወንድ እና በሴት አካል ውስጥ ተመሳሳይ መዋቅር አላቸው. አንድ ጥንድ ክሮሞሶም በአወቃቀሩ ይለያያል እና የተወለደውን ልጅ ጾታ ይወስናል. በሴቶች ውስጥ በ XX ክሮሞሶምች ይወከላል, በወንዶች ደግሞ በ XY ክሮሞሶም ይወከላል. በሴቶች ውስጥ የተለመደው የ karyotype 46, XX, እና በወንዶች - 46, XY.

እያንዳንዱ ክሮሞሶም የዘር ውርስ የሚወስኑ ጂኖችን ያቀፈ ነው። በህይወት ውስጥ, karyotype አይለወጥም, እና ለዚህም ነው አንድ ጊዜ ለመወሰን ትንታኔ መውሰድ የሚችሉት.

የስልቱ ይዘት

ካሪዮታይፕን ለመወሰን ከአንድ ሰው የተወሰዱ የሴሎች ባህል ጥቅም ላይ ይውላል, እሱም በብልቃጥ (ማለትም በሙከራ ቱቦ ውስጥ) ያጠናል. አስፈላጊዎቹ ሴሎች (የደም ሊምፎይተስ ፣ የቆዳ ሴሎች ወይም የአጥንት መቅኒ) ከተገለሉ በኋላ አንድ ንጥረ ነገር በንቃት እንዲራቡ ይጨመራል። እንደነዚህ ያሉ ሴሎች ለተወሰነ ጊዜ በማቀፊያ ውስጥ ይቀመጣሉ, ከዚያም ኮልቺሲን ይጨመሩላቸዋል, ይህም በሜታፋዝ ውስጥ ክፍላቸውን ያቆማል. ከዚህ በኋላ, ቁሱ ክሮሞሶምዎችን በግልፅ በሚታይ እና በአጉሊ መነጽር በሚመረመር ቀለም ተበክሏል.

ክሮሞሶምች ፎቶግራፍ ይነሳሉ፣ ተቆጥረዋል፣ ጥንድ ሆነው በካርዮግራም መልክ ይደረደራሉ እና ይመረመራሉ። ክሮሞሶም ቁጥሮች በቁልቁል የመጠን ቅደም ተከተል ተመድበዋል። የመጨረሻው ቁጥር ለጾታዊ ክሮሞሶም ተመድቧል.

አመላካቾች

ካሪዮቲፒንግ ብዙውን ጊዜ በፅንሰ-ሀሳብ እቅድ ደረጃ ላይ ይመከራል - ይህ አካሄድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለመቀነስ ይረዳል ። ሆኖም, በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ ትንታኔ ከእርግዝና በኋላ ይቻላል. በዚህ ደረጃ ካሪዮታይፒንግ አንድ የተወሰነ የፓቶሎጂን የመውረስ አደጋዎችን ለመወሰን ያስችላል ወይም በፅንስ ሕዋሳት ላይ ይከናወናል (ቅድመ ወሊድ ካሪዮቲፒንግ) ቀድሞውኑ በዘር የሚተላለፍ የእድገት መዛባት (ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም) ለመለየት።

• የትዳር ጓደኞች እድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው;
• የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ጉዳዮች (ዳውን ሲንድሮም ፣ ፓታው ፣ ኤድዋርድስ ፣ ወዘተ) በሴቶች ወይም ወንድ በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ መገኘት;
• በማይታወቁ ምክንያቶች ለረጅም ጊዜ ፅንስ አለመኖር;
• እቅድ ማውጣት;
• ቀደም ሲል ያልተሳካላቸው የ IVF ሂደቶች;
• የወደፊት እናት መጥፎ ልምዶች ወይም አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ;
• በሴቶች ላይ የሆርሞን መዛባት;
• ከ ionizing ጨረር እና ጎጂ ኬሚካሎች ጋር በተደጋጋሚ መገናኘት;
• ሴቶች ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ታሪክ አላቸው;
• የሞተ ልደት ታሪክ;
• በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ልጆች መኖራቸው;
• ቀደምት የጨቅላ ህፃናት ሞት ታሪክ;
• በወንድ ዘር እድገት ውስጥ በሚፈጠር ችግር ምክንያት;
• በቅርብ ዘመዶች መካከል ጋብቻ.

• የፅንስ እድገት መዛባት;
• የሳይኮሞተር ወይም የሳይኮ-ንግግር እድገት መዛባት ከማይክሮአኖማሊዎች ጋር;
• የተወለዱ ጉድለቶች;
• የአእምሮ ዝግመት;
• የእድገት መዘግየት;
• በወሲባዊ እድገት ውስጥ ያሉ ልዩነቶች።

ትንታኔው እንዴት ይከናወናል?

• አልኮል መጠጣት;
• አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ (በተለይ አንቲባዮቲክስ);
• አጣዳፊ ተላላፊ በሽታዎች ወይም ሥር የሰደደ የፓቶሎጂ መባባስ።

በሽተኛው በደንብ በሚመገብበት ጊዜ ጠዋት ላይ ለመተንተን ከደም ስር የደም ናሙና ይከናወናል. በባዶ ሆድ ላይ ባዮሜትሪ ለመለገስ አይመከርም. ለፅንሱ ካርዮታይፕ ቲሹ ናሙናዎችን በሚሰበስቡበት ጊዜ ናሙና በአልትራሳውንድ መመሪያ ውስጥ ይካሄዳል.

ውጤቱን ምን ያህል መጠበቅ ይቻላል?

የ karyotyping ውጤት ለምርምር ቁሳቁስ ካስረከቡ ከ5-7 ቀናት በኋላ ሊገኝ ይችላል. በዚህ ጊዜ ስፔሻሊስቶች በማቀፊያው ውስጥ የሕዋስ ክፍፍልን ይመለከታሉ, እድገታቸውን በተወሰነ ደረጃ ይከለክላሉ, የተገኘውን ቁሳቁስ ይመረምራሉ, ውሂቡን ወደ አንድ የሳይቶጄኔቲክ እቅድ ያዋህዱ, ከተለመደው ጋር ያወዳድሩ እና መደምደሚያ ይሳሉ.

ካሪዮታይፕ ምንን ያሳያል?

ትንታኔው የሚከተሉትን ለመወሰን ያስችልዎታል:

• የክሮሞሶም ቅርጽ, መጠን እና መዋቅር;
• በተጣመሩ ክሮሞሶምች መካከል የመጀመሪያ እና ሁለተኛ ደረጃ ገደቦች;
• የቦታዎች ልዩነት.

በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው ዓለም አቀፍ ዕቅድ መሠረት የ karyotyping ውጤቶች ያመለክታሉ-

• የክሮሞሶም ብዛት;
• የአውቶሶም ወይም የጾታ ክሮሞሶም ንብረት;
• የክሮሞሶምች መዋቅራዊ ባህሪያት.

የካርዮታይፕ ምርመራ የሚከተሉትን ለመለየት ያስችለናል-

• ትራይሶሚ (ወይም ጥንድ ውስጥ ሦስተኛው ክሮሞሶም መኖር) - ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ተገኝቷል ፣ በ 13 ክሮሞዞም ላይ ትራይሶሚ ፣ ፓታው ሲንድሮም ፣ ክሮሞዞም 18 ላይ ቁጥር ይጨምራል ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ ተጨማሪ X መልክ ይታያል። ክሮሞሶም, Klinefelter syndrome ተገኝቷል;
• ሞኖሶም - በአንድ ጥንድ ውስጥ አንድ ክሮሞሶም አለመኖር;
• መሰረዝ - የክሮሞሶም ክፍል እጥረት;
• ተገላቢጦሽ - የክሮሞሶም ክፍል መቀልበስ;
• ሽግግር - የክሮሞሶም ክፍሎች እንቅስቃሴ.

ካሪዮቲፒንግ የሚከተሉትን የፓቶሎጂ ዓይነቶች እንዲለዩ ይፈቅድልዎታል-

• ክሮሞሶም ሲንድረምስ: ዳውን, ፓታው, ክላይንፌልተር, ኤድዋርድስ;
• የ thrombus ምስረታ መጨመር እና የእርግዝና መቋረጥን የሚቀሰቅሱ ሚውቴሽን;
• የጂን ሚውቴሽን, ሰውነት መርዝ ማድረግ በማይችልበት ጊዜ (መርዛማ ወኪሎችን ገለልተኛ ማድረግ);
• በ Y ክሮሞሶም ውስጥ ለውጦች;
• ዝንባሌ እና;
• ዝንባሌ.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ አለባቸው?

በካርዮታይፕ ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን ሲያገኙ ሐኪሙ ለታካሚው የተገኘበትን የፓቶሎጂ ገፅታዎች ያብራራል እና በልጁ ህይወት ላይ ስላለው ተጽእኖ ይናገራል. የማይድን የክሮሞሶም እና የጂን መዛባት ልዩ ትኩረት ተሰጥቷል። እርግዝናን ለመቀጠል በሚሰጠው ምክር ላይ ያለው ውሳኔ የሚወሰነው በተወለደ ሕፃን ወላጆች ብቻ ነው, እና ዶክተሩ ስለ ፓቶሎጂ አስፈላጊውን መረጃ ብቻ ይሰጣል.

አንዳንድ በሽታዎችን የማዳበር ዝንባሌ (ለምሳሌ የልብ ህመም, የስኳር በሽታ mellitus ወይም የደም ግፊት) ከታወቀ, ወደ ፊት ለመከላከል ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ካሪዮቲፒንግ የአንድ ሰው ክሮሞሶም ስብስብ ትንተና ነው. ይህ ምርመራ የሚካሄደው በደም፣ በአጥንት መቅኒ ሴሎች፣ በቆዳ፣ በአሞኒቲክ ፈሳሽ ወይም በፕላዝማ ውስጥ ያሉ ሊምፎይቶችን በመመርመር ነው። የእሱ አተገባበር በእቅድ ፅንሰ-ሀሳብ ደረጃ ላይ ይገለጻል, ነገር ግን አስፈላጊ ከሆነ, ትንታኔው በእርግዝና ወቅት (ከወላጆች ወይም ከፅንሱ የሴሎች ናሙናዎች) ወይም አስቀድሞ በተወለደ ልጅ ላይ ሊከናወን ይችላል. የ karyotyping ውጤት የክሮሞሶም እና የጄኔቲክ ፓቶሎጂዎችን የመፍጠር አደጋን ለመለየት እና ለአንዳንድ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ለመለየት ያስችላል።

የጄኔቲክ ምርመራዎች በዘመናዊ ሕክምና ውስጥ ልዩ ቦታን ይይዛሉ. የተወለዱ ጉድለቶችን እና ለእነሱ ቅድመ ሁኔታን በግልፅ ለመለየት ያስችልዎታል. የካርዮታይፕ ትንታኔ በጣም ከሚባሉት ውስጥ አንዱ ነው ለእንደዚህ አይነት ምርመራዎች ታዋቂ ዘዴዎች.

ይህ ጽንሰ-ሐሳብ በሶቪየት ሳይንቲስት ግሪጎሪ ሌቪትስኪ በሃያኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ አስተዋወቀ. በአንድ የተወሰነ ባዮሎጂያዊ ዝርያ ሕዋሳት ውስጥ የሚገኙትን የክሮሞሶም ስብስብ ባህሪያትን እና በዚህ ሁኔታ የሰው አካልን ያጠቃልላል.

በተለምዶ የአንድ ሰው ካርዮታይፕ የሚወሰነው በ 46 ክሮሞሶምች ነው, በ 23 ጥንድ ተደራጅቷል. በእያንዲንደ ጥንዶች ውስጥ አንዯኛው ከእናት እና ከአባት ይተላለፋሉ.

በቪዲዮው ውስጥ ተጨማሪ ዝርዝሮች