የብሩተን በሽታ የበሽታ መከላከያ. የብሩተን በሽታ: መንስኤዎች, ምልክቶች እና የሕክምና ባህሪያት

የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ቀደም ብሎ ለመተንበይ አስቸጋሪ የሆኑ ያልተለመዱ የተወለዱ በሽታዎች ናቸው. የሚከሰቱት የፅንስ መፈጠር በሚፈጠርበት ጊዜ እንኳን ነው. ብዙውን ጊዜ የሚተላለፉት ከወላጆች ነው, ግን ይህ ሁልጊዜ አይደለም. በአንዳንድ ሁኔታዎች የጂን መዛባቶች በራሳቸው ይከሰታሉ. የብሩተን በሽታ ከእነዚህ በሽታዎች እንደ አንዱ ተደርጎ ይቆጠራል። ዋናው ነው ይህ በሽታ በቅርብ ጊዜ በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ ተገኝቷል. ስለዚህ, በዶክተሮች ሙሉ በሙሉ አልተመረመረም. በጣም አልፎ አልፎ ነው, በወንዶች ላይ ብቻ.

የብሩተን በሽታ: የጥናት ታሪክ

ይህ ፓቶሎጂ በጄኔቲክ ደረጃ የሚተላለፉ ከኤክስ ጋር የተገናኙ ክሮሞሶም እክሎችን ይመለከታል። የብሩተን በሽታ በመረበሽ ተለይቶ ይታወቃል ዋና ምልክቱ ለተላላፊ ሂደቶች ተጋላጭነት ነው። የዚህ የፓቶሎጂ ለመጀመሪያ ጊዜ የተጠቀሰው በ 1952 ነው. በዚያን ጊዜ አሜሪካዊው ሳይንቲስት ብሩተን በ 4 አመቱ ከ 10 ጊዜ በላይ የታመመውን ህፃን አናሜሲስን አጥንቷል. በዚህ ልጅ ውስጥ ከሚከሰቱት ተላላፊ ሂደቶች መካከል ሴፕሲስ, የሳንባ ምች, ማጅራት ገትር, የላይኛው የመተንፈሻ ቱቦዎች እብጠት. ልጁን ሲመረምር ለእነዚህ በሽታዎች ፀረ እንግዳ አካላት አለመኖሩ ተረጋግጧል. በሌላ አነጋገር ከበሽታዎቹ በኋላ ምንም ዓይነት የበሽታ መከላከያ ምላሽ አልታየም.

በኋላ, በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ የብሩተን በሽታ በዶክተሮች እንደገና ተጠንቷል. እ.ኤ.አ. በ 1993 ዶክተሮች የተዳከመ የበሽታ መከላከያ መንስኤ የሆነውን የተበላሸ ጂን ለይተው ማወቅ ችለዋል.

የ Bruton በሽታ መንስኤዎች

Agammaglobulinemia (Bruton's disease) ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው. ጉድለቱ እንደ ሪሴሲቭ ባህሪ ይቆጠራል, ስለዚህ የፓቶሎጂ ያለው ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው. የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች ሴቶች ናቸው። ይህ የሆነበት ምክንያት ጉድለቱ በ X ክሮሞሶም ላይ የተተረጎመ ነው. ይሁን እንጂ በሽታው ወደ ወንድ ፆታ ብቻ ይተላለፋል. የአጋማግሎቡሊኔሚያ ዋና መንስኤ የጂን ኢንኮድ ታይሮሲን ኪናሴ አካል የሆነ ጉድለት ያለበት ፕሮቲን ነው። በተጨማሪም የብሩተን በሽታ idiopathic ሊሆን ይችላል. ይህ ማለት የመታየቱ ምክንያት ግልጽ አይደለም. በልጁ የጄኔቲክ ኮድ ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ አደጋዎች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል: -

1. በእርግዝና ወቅት አልኮሆል እና አደንዛዥ ዕፅ አላግባብ መጠቀም።
2. የስነ-ልቦና-ስሜታዊ ውጥረት.
3. ለ ionizing ጨረር መጋለጥ.
4. የኬሚካል ብስጭት (ጎጂ ምርት, የማይመች ስነ-ምህዳር).

የበሽታው መንስኤ ምንድን ነው?

የበሽታ ልማት ዘዴ ከተበላሸ ፕሮቲን ጋር የተያያዘ ነው. በተለምዶ, ታይሮሲን ኪናሴስን የመቀየሪያ ሃላፊነት ያለው ጂን በ B-lymphocytes መፈጠር ውስጥ ይሳተፋል. ለሰውነት አስቂኝ መከላከያ ተጠያቂ የሆኑ የበሽታ መከላከያ ሴሎች ናቸው. በታይሮሲን ኪንሴስ ውድቀት ምክንያት, B-lymphocytes ሙሉ በሙሉ አይበስሉም. በዚህም ምክንያት ኢሚውኖግሎቡሊን - ፀረ እንግዳ አካላትን ማምረት አይችሉም. የብሩተን በሽታ መከሰት የአስቂኝ ጥበቃን ሙሉ በሙሉ ማገድ ነው. በውጤቱም, ተላላፊ ወኪሎች ወደ ሰውነት ውስጥ ሲገቡ, ፀረ እንግዳ አካላት አይፈጠሩም. የዚህ በሽታ ገጽታ የ B-lymphocytes ባይኖርም የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ ቫይረሶችን ለመዋጋት መቻሉ ነው. የአስቂኝ ጥበቃን መጣስ ባህሪ እንደ ጉድለቱ ክብደት ይወሰናል.

የብሩተን በሽታ: የፓቶሎጂ ምልክቶች

ፓቶሎጂ በመጀመሪያ በጨቅላነታቸው እንዲሰማቸው ያደርጋል. ብዙውን ጊዜ በሽታው በ 3-4 ኛው ወር ህይወት ውስጥ እራሱን ያሳያል. ይህ የሆነበት ምክንያት በዚህ እድሜ ላይ የልጁ አካል የእናቶች ፀረ እንግዳ አካላትን መከላከል በማቆሙ ነው. የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ምልክቶች ከክትባት በኋላ የሚያሰቃይ ምላሽ, የቆዳ ሽፍታ, የላይኛው ወይም የታችኛው የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ሊሆን ይችላል. የሆነ ሆኖ የእናት ጡት ወተት ኢሚውኖግሎቡሊንን ስለሚይዝ ጡት ማጥባት ህፃኑን ከእብጠት ሂደቶች ይከላከላል።

የብሩቶን በሽታ በ 4 ዓመት እድሜው ውስጥ እራሱን ያሳያል. በዚህ ጊዜ ህፃኑ ከሌሎች ልጆች ጋር መገናኘት ይጀምራል, ኪንደርጋርደን ይማራል. ከተዛማች ቁስሎች መካከል ማኒንጎ-, ስቴፕቶ- እና ስቴፕሎኮካል ማይክሮፋሎራ በብዛት ይገኛሉ. በውጤቱም, ህፃናት በንጽሕና እብጠት ሊጋለጡ ይችላሉ. በጣም የተለመዱ በሽታዎች የሳምባ ምች, የ sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. ያለጊዜው ህክምና እነዚህ ሁሉ ሂደቶች ወደ ሴፕሲስ ሊለወጡ ይችላሉ. እንዲሁም የ Bruton በሽታ መገለጫ የዶሮሎጂ በሽታ ሊሆን ይችላል. በተቀነሰ የመከላከያ ምላሽ ምክንያት, ቁስሎች እና ጭረቶች ባሉበት ቦታ ላይ ረቂቅ ተሕዋስያን በፍጥነት ይባዛሉ.

በተጨማሪም የበሽታው መገለጫዎች ብሮንካይተስ - በሳንባ ውስጥ ከተወሰደ ለውጦች. ምልክቶቹ የትንፋሽ ማጠር, በደረት ላይ ህመም, አንዳንዴ ሄሞፕሲስ ናቸው. በምግብ መፍጫ አካላት, በጂዮቴሪያን ሲስተም, በጡንቻ ሽፋን ላይ የሚንፀባረቁ ስሜቶች መታየትም ይቻላል. በመገጣጠሚያዎች ላይ እብጠት እና ህመም በየጊዜው ይስተዋላል.

ለበሽታው የመመርመሪያ መስፈርት

የመጀመሪያው የመመርመሪያ መስፈርት ተደጋጋሚ በሽታዎችን ማካተት አለበት. በብሩቶን በሽታ የሚሠቃዩ ልጆች በዓመት ከ 10 በላይ ኢንፌክሽኖች ይሰቃያሉ, እንዲሁም በወር ውስጥ ብዙ ጊዜ. በሽታዎች እርስ በእርሳቸው ሊደጋገሙ ወይም ሊተኩ ይችላሉ (otitis media, tonsillitis, pneumonia). pharynx በሚመረመሩበት ጊዜ የቶንሲል ከፍተኛ የደም ግፊት (hypertrophy) የለም. ተመሳሳይ የሊንፍ ኖዶች (ፔሪፈራል ሊምፍ ኖዶች) መንቀጥቀጥን ይመለከታል። በተጨማሪም ከክትባት በኋላ ለህፃኑ ምላሽ ትኩረት መስጠት አለብዎት. የላብራቶሪ ምርመራዎች ላይ ጉልህ ለውጦች ይታያሉ. በ KLA ውስጥ የበሽታ ምላሽ ምልክቶች (የሉኪዮትስ ብዛት መጨመር ፣ የተፋጠነ ESR)። በተመሳሳይ ጊዜ የበሽታ መከላከያ ሴሎች ቁጥር ይቀንሳል. ይህ በሉኪዮት ቀመር ውስጥ ይንጸባረቃል-ትንሽ የሊምፎይተስ ብዛት እና የኒውትሮፊል ይዘት መጨመር። አስፈላጊ ጥናት ኢሚውኖግራም ነው. ፀረ እንግዳ አካላትን መቀነስ ወይም አለመኖርን ያንፀባርቃል. ይህ ምልክት ምርመራ እንዲያደርጉ ያስችልዎታል. ዶክተሩ ጥርጣሬ ካደረበት የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.

በ Bruton በሽታ እና ተመሳሳይ በሽታዎች መካከል ያሉ ልዩነቶች

ይህ ፓቶሎጂ ከሌሎች የመጀመሪያ ደረጃ እና ከነሱ መካከል - የስዊስ-አይነት አጋማግሎቡሊኔሚያ, ኤችአይቪ. ከእነዚህ pathologies በተቃራኒ ብሩተን በሽታ ብቻ humoral ያለመከሰስ ጥሰት ባሕርይ ነው. ይህ የሚገለጠው ሰውነት የቫይረስ ወኪሎችን ለመዋጋት በመቻሉ ነው. ይህ ሁኔታ ከስዊስ-አይነት አጋማግሎቡሊኔሚያ ይለያል, እሱም ሁለቱም አስቂኝ እና ሴሉላር የመከላከያ ምላሾች የተበላሹ ናቸው. ከ DiGeorge ሲንድሮም ጋር ልዩ የሆነ ምርመራ ለማካሄድ (ቲሞስ አፕላሲያ) ማድረግ እና የካልሲየም ይዘትን መወሰን አስፈላጊ ነው. የኤችአይቪ ኢንፌክሽንን ለማስቀረት, የሊንፍ ኖዶች መጨፍለቅ, ELISA ይከናወናል.

የ agammaglobulinemia ሕክምና ዘዴዎች

በሚያሳዝን ሁኔታ, የ Bruton በሽታን ሙሉ በሙሉ ማሸነፍ አይቻልም. ለ agammaglobulinemia ሕክምና ዘዴዎች ምትክ እና ምልክታዊ ሕክምናን ያካትታሉ. ዋናው ግቡ በደም ውስጥ ያለውን መደበኛ የ immunoglobulin መጠን ማግኘት ነው. ፀረ እንግዳ አካላት መጠን ወደ 3 ግራም / ሊ ቅርብ መሆን አለበት. ለዚህም ጋማ ግሎቡሊን በ 400 ሚ.ግ. / ኪ.ግ ክብደት ጥቅም ላይ ይውላል. ሰውነት በራሱ ሊቋቋመው ስለማይችል የፀረ እንግዳ አካላት ትኩረት በከፍተኛ ተላላፊ በሽታዎች ወቅት መጨመር አለበት.

በተጨማሪም, ይከናወናል ብዙውን ጊዜ ፀረ-ባክቴሪያ መድሐኒቶች "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" የታዘዙ ናቸው. የቆዳ ምልክቶች ወቅታዊ ህክምና ያስፈልጋቸዋል. በተጨማሪም በፀረ-ተባይ መፍትሄዎች (የጉሮሮ እና የአፍንጫ መስኖ) የሜዲካል ማከሚያዎችን ማጠብ ይመረጣል.

ለ Bruton's agammaglobulinemia ትንበያ

የዕድሜ ልክ ምትክ ሕክምና ቢደረግም, ለ agammaglobulinemia ትንበያው ተስማሚ ነው. ያልተቋረጠ ህክምና እና ተላላፊ ሂደቶችን መከላከል በሽታውን በትንሹ ይቀንሳል. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ንቁ እና ንቁ ሆነው ይቆያሉ። በተሳሳተ የሕክምና ዘዴ, ውስብስብ ችግሮች እስከ ሴስሲስ ድረስ ሊዳብሩ ይችላሉ. የተራቀቁ ኢንፌክሽኖች ከሆነ, ትንበያው ደካማ ነው.

የ Bruton በሽታ መከላከል

በዘመዶች ውስጥ የፓቶሎጂ ወይም ጥርጣሬ በሚኖርበት ጊዜ በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማካሄድ አስፈላጊ ነው. እንዲሁም የመከላከያ እርምጃዎች ለአየር መጋለጥ, ሥር የሰደደ ኢንፌክሽኖች አለመኖር እና ጎጂ ውጤቶች ማካተት አለባቸው. በእርግዝና ወቅት, እናት በጭንቀት ውስጥ የተከለከለ ነው. ሁለተኛ ደረጃ መከላከል የቫይታሚን ቴራፒ, የጋማ ግሎቡሊን መግቢያ, ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን ያካትታል. በተጨማሪም በበሽታው ከተያዙ ሰዎች ጋር ግንኙነትን ማስወገድ አስፈላጊ ነው.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አንዱ አጋማግሎቡሊኒሚያ ነው. በተጨማሪም አጋማግሎቡሊኔሚያ, የብሩተን በሽታ በመባል ይታወቃል. ይህ የበሽታ መከላከያ እጥረት ዓይነቶች አንዱ ነው. በሽታው የብሩተንን ታይሮሲን ኪናሴን በኮድ በተቀመጠው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። Agammaglobulinemia የሰው አካል ከተለያዩ ባክቴሪያዎች የሚከላከለው ከሞላ ጎደል ሙሉ ለሙሉ መቅረት ተለይቶ ይታወቃል.

በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በሕፃናት ሐኪም ኦግደን ብሩተን የተመዘገበው የአጋማግሎቡሊኒሚያ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተጠቀሰው በ 1952 ነው. ሐኪሙ በአጋጣሚ የስምንት ዓመት ልጅን አገኘው ፣ በህይወቱ የመጨረሻዎቹ አራት ዓመታት ውስጥ ፣ የሳንባ ምች አሥራ አራት ጊዜ ነበረው ፣ የ sinusitis እና otitis media እሱን አላለፉም ፣ የማጅራት ገትር በሽታ እና። ከህክምና ምርመራ በኋላ በልጁ ውስጥ ፀረ እንግዳ አካላት አልተገኙም.

በ 1993 ሳይንቲስቶች ምርምር ካደረጉ በኋላ የዚህን በሽታ መንስኤዎች አስታወቁ. ከኤክስ ጋር የተገናኘ አጋማግሎቡሊኔሚያ የሚነሳው ተቀባይ ላልሆኑ ታይሮሲን ኪናሴ በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን ይህም ከጊዜ በኋላ የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴ ተብሎ ይጠራ ነበር። የብሩተን በሽታ ፎቶዎችም ቀርበዋል.

የበሽታው ባህሪ ባህሪያት

ልዩነቱ ምንድን ነው, የ Bruton በሽታ እንዴት ይገለጻል? በጂን ውስጥ የተቀየረ ፕሮቲን መኖሩ የበሽታው መንስኤ ነው. የብሩተን በሽታ ከኤክስ ጋር በተገናኘ ሪሴሲቭ ዓይነት በኩል ይወርሳል። አጋማግሎቡሊኔሚያ በዲ ኤን ኤ ውስጥ XY ክሮሞሶም ስላላቸው በወንዶች ላይ ብቻ ይመረመራል። የ XX ክሮሞሶም ያላቸው ልጃገረዶች ሊታመሙ አይችሉም. ሴቶቹ heterozygous ቢሆኑም እንኳ ሚውቴሽን መኖሩ ጂን በተለመደው ይተካል.

የብሩተን በሽታ ከ 250 ሺህ ውስጥ በአንድ ወንድ ልጅ ውስጥ ሊታወቅ ይችላል.

የ Bruton በሽታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከ 1 ዓመት በፊት ይጀምራሉ, ከ3-6 ወራት አካባቢ. በዚህ ጊዜ ውስጥ ከእናትየው የተቀበሉት ፀረ እንግዳ አካላት በሕፃኑ ደም ውስጥ ይወድቃሉ. የ agammaglobulinemia ምልክቶች እና ምልክቶች ምን ይሆናሉ?

የብሩተን በሽታ ዋና ምልክቶች አንዱ በፒዮጂን ባክቴሪያ የሚመጡ ሥር የሰደደ እና ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች መኖር ነው። እነዚህ pneumococci, staphylococci, ሂሞፊለስ ኢንፍሉዌንዛ እና ሌሎች ረቂቅ ተሕዋስያን ሊሆን ይችላል. የንጽሕና እብጠትን የመፍጠር ችሎታ አላቸው.

የሕፃኑ በሽታ ከ ENT አካላት ጋር የተቆራኘ ነው, ህጻኑ በቆዳው እና በቆዳው ስር ያለ ስብ, በጨጓራና ትራክት ውስጥ ያሉ ችግሮች, የመተንፈሻ አካላት ችግር ሊኖርባቸው ይችላል.

የብሩተን በሽታ ያለበት ልጅ በአካል ጤናማ ከሆኑ እኩዮቹ ያነሰ ሊሆን ይችላል። ይህ የሚቀሰቀሰው በቀስታ እድገት እና ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ነው።

የሳንባ ምች, otitis media, sinusitis, ማጅራት ገትር, ኤንሰፍላይትስ ሊይዝ ይችላል. በአጋማግሎቡሊኒሚያ የሚሠቃይ ልጅ, ብዙውን ጊዜ, ራስን በራስ የሚከላከሉ በሽታዎች, ኦንኮሎጂካል ፓቶሎጂ, በሴንት ቲሹ መዋቅር ውስጥ ያሉ ችግሮች (የትላልቅ መገጣጠሚያዎች አርትራይተስ). በፖሊዮ ወይም በሄፐታይተስ ቢ ላይ የሚደረግ ክትባት ወደ እነዚህ በሽታዎች እድገት ይመራል. በምርመራው ወቅት የሊምፍ ኖዶች እና ቶንሰሎች ትንሽ መጠን ወይም ሙሉ ለሙሉ መቅረታቸው ሊታወቅ ይችላል.

ምርመራዎች

የብሩተንን በሽታ ለመለየት, በርካታ ጥናቶችን ማካሄድ ያስፈልጋል. የሁለተኛ ደረጃ ኢንፌክሽኖች እድገትን ለመከላከል እና በበሽታው የሚሞቱትን ቁጥር ለመቀነስ አጋማግሎቡሊኒሚያ በተቻለ ፍጥነት እንዲታወቅ ይመከራል። የታካሚው የግዴታ ምርመራ, የላብራቶሪ ምርመራዎች, ኤክስሬይ.

ውጤቶቹ, በቤተ ሙከራ ውስጥ የተከናወኑት, በፕሮቲንግራም ውስጥ ጋማ ግሎቡሊን የለም. በ Ig A እና Ig, እና Ig G - አሥር ጊዜ, መቶ እጥፍ መቀነስ አለ. ከመደበኛው ያነሰ እና የ B-lymphocytes ብዛት. በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ, ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ምርመራ ለማካሄድ ይመከራል, ይህም ተቀባይ ያልሆነ ታይሮሲን ኪናሴስ የተባለ ጉድለት ያለበት ጂን መኖሩን ያሳያል.

ራዲዮግራፊ የቶንሲል አለመኖር ወይም እድገታቸው ዝቅተኛ መሆን, የሊንፍ ኖዶች ፓቶሎጂ, እንዲሁም በአክቱ ላይ የተደረጉ ለውጦችን ያሳያል. ከአምስት አመት በላይ የሆኑ ህጻናት በስራቸው ላይ ያለውን ጥሰት በጊዜ ለመለየት የሳንባ ተግባር ምርመራ (ብሮንኮስኮፒ) ማድረግ አለባቸው. ኢንዶስኮፒ እና ኮሎንኮስኮፒ ደግሞ የአንጀት በሽታን መጠን እና እድገትን ለመገምገም ያገለግላሉ።

ሕክምና እና ትንበያ

የብሩተን በሽታ ሕክምናው አጠቃላይ ይዘት ደጋፊ ሕክምና ነው ፣ ማለትም ፣ የጋማ ግሎቡሊን ዝግጅቶች ለታካሚው ይሰጣሉ ። መጠኑ በተናጥል የተመረጠ ነው, ነገር ግን ውጤቱ 3 ግራም / ሊትር የሴረም ክምችት መሆን አለበት.

በህይወት ውስጥ, መድሃኒቶች የሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓትን አሠራር ለመጠበቅ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ያም ማለት በሽተኛው ሰውነቱ ሊያመነጭ በማይችለው ፀረ እንግዳ አካላት ውስጥ በመርፌ መወጋት ነው. ሕክምናው ከ 9 እስከ 12 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ መጀመር አለበት. በተዛማች በሽታዎች መባባስ አንቲባዮቲክስ የ Bruton በሽታ ምልክቶችን ለማስወገድ ያገለግላሉ. በፔኒሲሊን, ሴፋሎሲፎኖች, ሰልፎናሚዶች ላይ የተመሰረቱ ዝግጅቶችን መጠቀም ይቻላል.

ከኢሚውኖግሎቡሊን እና አንቲባዮቲኮች ጋር የማያቋርጥ ሕክምና ፣ agammaglobulinemia ጥሩ ትንበያ አለው። የጋማ ግሎቡሊን አስተዳደርን እና የፀረ-ባክቴሪያ መድሐኒቶችን ያለጊዜው መጠቀምን ከጣሱ ይህ ወደ አስከፊ መዘዞች ሊመራ ይችላል. የፓቶሎጂ ሂደትን ወይም ሞትን የመጀመር እድል አለ.

የ agammaglobulinemia መከላከል

የብሩተን በሽታ በጄኔቲክ ተፈጥሮ ይታወቃል, ስለዚህ እዚህ መከላከል አይቻልም. የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካለ, ባለትዳሮች ምርመራ እንዲያደርጉ እና የጄኔቲክስ ባለሙያዎችን እንዲያማክሩ ይመከራል.

አንድ ልጅ አጋማግሎቡሊኔሚያ ካለበት, ውስብስቦችን እና የኢንፌክሽኖችን ድግግሞሽ ለመከላከል እርምጃዎች መወሰድ አለባቸው.

ሊሆን ይችላል:

• ያልነቃ ክትባት ብቻ ይጠቀሙ;
• የበሽታዎችን በቂ ህክምና ማክበር;
• ፕሮፊለቲክ, የረጅም ጊዜ አንቲባዮቲክ ሕክምና.

የብሩተን በሽታ, ወይም የብሩተን አጋማግሎቡሊኔሚያ, በዘር የሚተላለፍ የበሽታ መከላከያ ጉድለት በጂን ውስጥ በሚውቴሽን የሚፈጠር የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴን ኮድ በማድረጉ ነው። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በብሩተን በ 1952 ተገልጿል, ከዚያ በኋላ ጉድለት ያለው ጂን ተሰይሟል. የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴስ በቅድመ-ቢ ሴሎች ብስለት ውስጥ የጎለመሱ ቢ ሴሎችን ለመለየት ወሳኝ ናቸው። የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴ ጂን በ Xq21.3 እስከ Xq22 ባለው ባንድ ውስጥ ባለው የ X ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ላይ ተገኝቷል፤ 37.5 ኪሎ ቤዝ 659 አሚኖ አሲዶችን የያዘ 19 ኤክሶን ያቀፈ ሲሆን እነዚህ አሚኖ አሲዶች የሳይቶሶሊክን አፈጣጠር ያጠናቅቃሉ። ታይሮሲን ኪናሴስ. በዚህ ዘረ-መል ውስጥ 341 ልዩ ሞለኪውላዊ ሁነቶች ተመዝግበዋል። ከሚውቴሽን በተጨማሪ ብዙ ቁጥር ያላቸው ተለዋጮች ወይም ፖሊሞፈርፊሞች ተገኝተዋል።

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ምክንያቶች

በብሩተን በሽታ ስር ባለው ጂን ውስጥ የሚደረጉ ለውጦች የ B-lymphocytes እና የዘሮቻቸው እድገት እና ተግባር ላይ ጣልቃ ይገባሉ። መሠረታዊው ሀሳብ በጤናማ ሰው ውስጥ የቅድመ-ቢ ሴሎች ወደ ሊምፎይተስ ይደርሳሉ. እና በዚህ በሽታ በተያዙ ሰዎች ውስጥ የቅድመ-ቢ ሴሎች በትንሹ ቁጥራቸው አነስተኛ ነው, ወይም በተግባራዊነት ላይ ችግሮች ሊያጋጥማቸው ይችላል.

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ፓቶፊዮሎጂ

መደበኛ ፕሮቲን በማይኖርበት ጊዜ B-lymphocytes አይለያዩም ወይም ሙሉ በሙሉ አይበስሉም. የጎለመሱ ቢ-ሊምፎይቶች ከሌሉ ፀረ እንግዳ አካላትን የሚያመነጩ የፕላዝማ ሴሎችም አይገኙም። በዚህ ምክንያት እነዚህ ሴሎች የሚባዙባቸው፣ የሚለያዩባቸው እና የሚያከማቹባቸው የሬቲኩሎኢንዶቴልያል እና የሊምፎይድ አካላት በደንብ ያልዳበሩ ናቸው። ስፕሊን፣ ቶንሲል፣ አድኖይድ፣ አንጀት እና የዳርቻው ሊምፍ ኖዶች ከኤክስ ጋር የተገናኘ አጋማግሎቡሊኒሚያ ባለባቸው ግለሰቦች መጠናቸው ሊቀንስ ወይም ሙሉ በሙሉ ሊጠፋ ይችላል።

በእያንዳንዱ የጂን ክልል ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን ወደዚህ በሽታ ሊመራ ይችላል. በጣም የተለመደው የጄኔቲክ ክስተት የተሳሳተ ሚውቴሽን ነው. አብዛኞቹ ሚውቴሽን የፕሮቲን መቆራረጥን ያስከትላሉ። እነዚህ ሚውቴሽን በሳይቶፕላስሚክ ፕሮቲን ውስጥ ባሉ ወሳኝ ቅሪቶች ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ እና በጣም ተለዋዋጭ እና በሞላ ሞለኪውል ውስጥ እኩል ተሰራጭተዋል። ነገር ግን, ልዩ ሚውቴሽን በመጠቀም የበሽታውን ክብደት መተንበይ አይቻልም. በግምት አንድ ሶስተኛው የነጥብ ሚውቴሽን በCGG ጣቢያዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል፣ ይህም በተለምዶ የአርጊኒን ቅሪቶች ኮድ ይይዛል።

ይህ ጠቃሚ ፕሮቲን ለ B-lymphocytes መስፋፋት እና ልዩነት አስፈላጊ ነው. የፕሮቲን እክል ያለባቸው ወንዶች በፕላዝማ ሴሎቻቸው ውስጥ የሊምፎይተስ ሙሉ በሙሉ ወይም ሙሉ ለሙሉ መቅረት አለባቸው።

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ምልክቶች እና ምልክቶች

ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ገና በለጋ የልጅነት ጊዜ ይጀምራሉ እና እስከ አዋቂነት ድረስ ይቀጥላሉ.

በጣም የተለመደው የብሩተን በሽታ ወይም የብሩተን አጋማግሎቡሊኔሚያ መገለጫ እንደ ሄሞፊለስ ኢንፍሉዌንዛ ኢንፌክሽኖች እና የተወሰኑ የፔውዶሞናስ ዝርያዎች ለታሸጉ ማፍረጥ ባክቴሪያዎች ተጋላጭነት መጨመር ነው። በሽታው ባለባቸው ታማሚዎች የቆዳ ኢንፌክሽኖች በዋናነት በቡድን ሀ ስትሬፕቶኮከሲ እና ስቴፕሎኮከስ የሚመጡ ሲሆን ኢንፌቲጎ፣ ሴሉላይትስ፣ እብጠቶች ወይም እባጭ ሊሆኑ ይችላሉ።

የፒዮደርማ ጋንግሬንኖሰም፣ vitiligo፣ alopecia እና ስቲቨንስ-ጆንሰን ሲንድረም (የመድኃኒት አጠቃቀምን በመጨመሩ) ከበሽታው ጋር የሚመሳሰል የኤክማማ ዓይነት በግልጽ ሊታይ ይችላል። በዚህ በሽታ ውስጥ በብዛት የሚገኙት ሌሎች ኢንፌክሽኖች የኢንትሮቫይረስ ኢንፌክሽን፣ ሴፕሲስ፣ ማጅራት ገትር እና የባክቴሪያ ተቅማጥ ይገኙበታል። በተጨማሪም ታካሚዎች ራስን የመከላከል በሽታዎች, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia እና ሩማቶይድ አርትራይተስ ሊኖራቸው ይችላል. የማያቋርጥ የኢንቴሮቫይረስ ኢንፌክሽኖች በጣም አልፎ አልፎ ወደ ገዳይ ኤንሰፍላይትስ ወይም dermatomyositis-meningoencephalitis syndrome ይመራሉ. ከኒውሮሎጂካል ለውጦች በተጨማሪ, የዚህ ሲንድሮም ክሊኒካዊ መግለጫዎች እብጠትን እና በኤክስቴንስተር መገጣጠሚያዎች ላይ በቆዳው ላይ የሚወጣ ኤሪቲማቲክ ሽፍታ.

ወንዶች ከወትሮው በተለየ ከባድ እና/ወይም ተደጋጋሚ የ otitis media እና የሳንባ ምች ሊያጋጥማቸው ይችላል። በጣም የተለመደው በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ኤስ የሳንባ ምች ሲሆን ከዚያም የኢንፍሉዌንዛ ቢ ቫይረስ, ስቴፕሎኮኪ, ማኒንጎኮኪ እና ሞርሴላ ካታራሊስ ናቸው.

እድሜያቸው ከ 12 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት የተለመዱ ኢንፌክሽኖች በተቀቡ ባክቴሪያዎች ይከሰታሉ. በዚህ የእድሜ ክልል ውስጥ ያሉ የተለመዱ ኢንፌክሽኖች በዚህ እድሜ ለማከም አስቸጋሪ የሆኑ ተደጋጋሚ የሳንባ ምች፣ የ sinusitis እና otitis media በ S pneumonia እና influenza B ቫይረስ ይጠቀሳሉ።

በጉልምስና ዕድሜ ላይ የቆዳ መገለጥ በጣም የተለመደ ነው, ብዙውን ጊዜ በስቴፕሎኮከስ ኦውሬስ እና በቡድን ኤ ስቴፕቶኮከስ ምክንያት የኦቲቲስ መገናኛ ብዙሃን በረጅም የ sinusitis ይተካል, እና የሳንባ በሽታ የማያቋርጥ ችግር ይሆናል, ይህም በተገደበ መልክም ሆነ በተከለከለ መልኩ.

ሁለቱም ህፃናት እና ጎልማሶች ራስን በራስ የሚከላከሉ በሽታዎች ሊኖራቸው ይችላል. በተለምዶ እነዚህ በሽታዎች የአርትራይተስ, ራስን በራስ የሚከላከል hemolytic anemias, autoimmune thrombocytopenia, autoimmune neutropenia እና ኢንፍላማቶሪ የአንጀት በሽታ ያካትታሉ. የሆድ እብጠት በሽታን ለመቆጣጠር በጣም አስቸጋሪ እና ብዙውን ጊዜ ለከባድ ክብደት መቀነስ እና ለተመጣጠነ ምግብ እጥረት አስተዋጽኦ ያደርጋል. ተቅማጥ የተለመደ ሲሆን በጃርዲያ ወይም በካምፓሎባክተር ዝርያዎች ይከሰታል. ታካሚዎች ፖሊዮ ቫይረስን ጨምሮ ለኢንትሮቫይረስ ኢንፌክሽን የተጋለጡ ናቸው.

የአካል ምርመራ

የ Bruton's agammaglobulinemia ያለባቸው ወንድ ጨቅላ ህጻናት በተዛማች እድገታቸው እና በተደጋጋሚ በሚመጡ ኢንፌክሽኖች እድገት ምክንያት በሽታው ከሌለባቸው ጨቅላ ህጻናት በአካል ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ።

በምርመራ ወቅት ሊምፍ ኖዶች፣ ቶንሰሎች እና ሌሎች ሊምፎይድ ቲሹዎች በጣም ትንሽ ወይም ላይገኙ ይችላሉ።

በሽታው በተለያዩ ኢንፌክሽኖች ፣ otitis media ወይም staphylococcal የቆዳ ኢንፌክሽኖች እና የአንቲባዮቲክ ሕክምና ምላሽ የማይሰጡ የዓይን ንክኪዎች በሚኖሩበት ጊዜ ህፃኑ በተደጋጋሚ ሲታመም ይታወቃል። እነዚህ ከባድ ኢንፌክሽኖች ከኒውትሮፔኒያ ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ.

Pyoderma gangrenosum, ለምሳሌ በቁስሎች እና በታችኛው ዳርቻ ላይ ባለው ሴሉላይትስ መልክ በአንዳንድ ታካሚዎች ላይም ሊታይ ይችላል.

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ምርመራዎች

ቀደም ባሉት ጊዜያት የበሽታዎችን እና የስርዓተ-ፆታ እና የሳንባ ኢንፌክሽኖችን ሞት ለመከላከል አስቀድሞ ማወቅ እና ምርመራ አስፈላጊ ነው. ምርመራው የሚረጋገጠው ባልተለመደ ዝቅተኛ ደረጃዎች ወይም የጎለመሱ ቢ ሊምፎይቶች፣ እና ዝቅተኛ ወይም ምንም μ የከባድ ሰንሰለት መግለጫ በሊምፍቶሳይት ገጽ ላይ ነው። በሌላ በኩል ደግሞ የቲ-ሊምፎይቶች ደረጃ ከፍ ይላል. የበሽታው የመጨረሻ መለኪያ ሞለኪውላዊ ትንተና ነው. ሞለኪውላር ትንተና ለቅድመ ወሊድ ምርመራም ጥቅም ላይ ይውላል፣ እናትየው የተበላሸውን የጂን ተሸካሚ እንደሆነች በሚታወቅበት ጊዜ በ chorionic villus sampling ወይም amniocentesis ሊደረግ ይችላል። ከ 100 mg/dl በታች የሆኑ የ IgG ደረጃዎች ምርመራውን ይደግፋሉ.

አልፎ አልፎ, የምርመራው ውጤት በሁለተኛው አስርት አመታት ውስጥ በአዋቂዎች ላይ ሊደረግ ይችላል. ይህ ሙሉ በሙሉ መቅረት ሳይሆን በፕሮቲን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት እንደሆነ ይታመናል.

የላብራቶሪ ሙከራዎች

የመጀመሪያው እርምጃ IgG፣ IgM፣ Immunoglobulin E (IgE) እና immunoglobulin A (IgA)ን በቁጥር ማስላት ነው። በመጀመሪያ የ IgG ደረጃዎች መለካት አለባቸው, በተለይም ከ 6 ወር እድሜ በኋላ የእናቶች IgG ደረጃዎች መቀነስ ሲጀምሩ ይመረጣል. ሁለተኛ፣ ከ100 mg/dL በታች ያለው የIgG መጠን አብዛኛውን ጊዜ የብሩተን በሽታን የሚያመለክት ነው። እንደ ደንቡ, IgM እና IgA አልተገኙም.

ፀረ እንግዳ አካላት ደረጃው ባልተለመደ ሁኔታ ዝቅተኛ እንደሆነ ከተወሰነ በኋላ የምርመራው ውጤት በ B-lymphocyte እና T-lymphocyte ማርከሮች ላይ በመተንተን ይረጋገጣል. የሲዲ19+ ቢ ሕዋስ ደረጃ ከ100 mg/dL በታች። የቲ ሴል አሴይ እሴቶች (CD4+ እና CD8+) የመጨመር አዝማሚያ አላቸው።

ተጨማሪ ትንታኔዎች በቲ-ጥገኛ እና ቲ-ገለልተኛ አንቲጂኖች ላይ የ IgG ምላሾችን በመለየት, በክትባት, ለምሳሌ ያልተጣመሩ 23-valent pneumococcal ወይም diphtheria, tetanus እና H የኢንፍሉዌንዛ ዓይነት ቢ ክትባቶች ከተሰጡ በኋላ.

ሞለኪውላር የጄኔቲክ ምርመራ ለሰውዬው አጋማግሎቡሊኒሚያ ያለውን ምርመራ ቀደምት ማረጋገጫ ሊያረጋግጥ ይችላል.

ሌሎች ሙከራዎች

የሳንባ ተግባራት ጥናቶች የሳንባ በሽታን ለመቆጣጠር ማዕከላዊ ናቸው. ምርመራውን ሊያደርጉ በሚችሉ ህጻናት (ብዙውን ጊዜ ከ 5 አመት ጀምሮ) በየዓመቱ መደረግ አለባቸው.

ሂደቶች

ኢንዶስኮፒ እና ኮሎንኮስኮፒ የተላላፊ የአንጀት በሽታን መጠን እና እድገትን ለመገምገም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. ብሮንኮስኮፒ ሥር የሰደደ የሳንባ በሽታዎችን እና ኢንፌክሽኖችን ለመመርመር እና ለመከታተል ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ሕክምና

ለዚህ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም. የበሽታ መቆጣጠሪያ ዋና ዘዴ የ immunoglobulin መግቢያ ነው. በወር ከ 400-600 ሚ.ግ. / ኪ.ግ. በየ 3-4 ሳምንታት መሰጠት አለበት. በግለሰብ ክሊኒካዊ ምላሾች ላይ በመመርኮዝ መጠኖች እና ክፍተቶች ሊስተካከሉ ይችላሉ። ሕክምናው ከ10-12 ሳምንታት መጀመር አለበት. ከ IgG ጋር የሚደረግ ሕክምና በትንሹ ከ500-800 mg/dl መጀመር አለበት። ሕክምናው ከ10-12 ሳምንታት መጀመር አለበት.

Ceftriaxone ሥር የሰደዱ ኢንፌክሽኖችን፣ የሳምባ ምች ወይም ሴፕሲስን ለማከም ሊያገለግል ይችላል። ከተቻለ ክሊኒኮች ብዙ ተህዋሲያን ለብዙ አንቲባዮቲኮች የመቋቋም ችሎታ ስለሚያሳዩ የአንቲባዮቲክ ተጋላጭነት ባህሎችን ማግኘት አለባቸው። የስትሮፕ ኢንፌክሽኖች በተለይም ሴፍትሪአክሰን፣ ሴፎታክሲም ወይም ቫንኮሚሲን ሊፈልጉ ይችላሉ።

ብሮንካዲለተሮች፣ ስቴሮይድ ኢንሃለሮች እና መደበኛ የሳንባ ተግባር ምርመራዎች (ቢያንስ በዓመት 3-4 ጊዜ) ከፀረ-ባክቴሪያ መድኃኒቶች በተጨማሪ አስፈላጊ የሕክምና አካል ሊሆኑ ይችላሉ።

ሥር የሰደደ የቆዳ በሽታ መገለጫዎች atopic dermatitis እና ችፌ ቁጥጥር በየቀኑ ልዩ lotions እና ስቴሮይድ ጋር ቆዳ እርጥበት.

ቀዶ ጥገና

ቀዶ ጥገናው በከባድ አጣዳፊ ኢንፌክሽኖች ብቻ ሊወሰን ይችላል. በጣም የተለመዱት ሂደቶች በተደጋጋሚ የኦቲቲስ መገናኛ ዘዴዎች እና ሥር የሰደደ የ sinusitis በሽተኞችን ለማከም የሚያገለግሉ ናቸው.

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ውስብስቦች

ውስብስቦቹ ሥር የሰደደ ኢንፌክሽኖች፣ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት የኢንትሮቫይራል ኢንፌክሽኖች፣ የበሽታ መከላከያ በሽታዎች መጨመር እና የቆዳ ኢንፌክሽኖች ናቸው። ታካሚዎች ሊምፎማ የመያዝ እድላቸው ከፍ ያለ ነው.

አጋማግሎቡሊኔሚያ ብሩቶን. ትንበያ

አብዛኛዎቹ ታካሚዎች እስከ አራተኛው አስርት አመታት መጨረሻ ድረስ በሕይወት ሊኖሩ ይችላሉ. ሕመምተኞች ተመርምረው ቀደም ብለው በመደበኛ የደም ሥር ጋማ ግሎቡሊን ሕክምና እስከታከሙ ድረስ ትንበያው ጥሩ ነው።

ከባድ የኢንቴሮቫይረስ ኢንፌክሽኖች እና ሥር የሰደደ የሳንባ በሽታ ብዙውን ጊዜ በአዋቂዎች ውስጥ ገዳይ ናቸው።

የብሩተን በሽታ በጣም ያልተለመደ ክስተት ነው ፣ ግን አሁንም ይከሰታል። ይህ በሽታ በጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ላይ የተመሰረተ ነው, ማለትም, ቫይረሶችን መቋቋም የሚችሉ ፀረ እንግዳ አካላት በሰውነት እጥረት.

ስለ ፓቶሎጂ ትንሽ

ይህ ፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ እና በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ለውጦች ምክንያት የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴን ወይም ውስጠ-ሴሉላር ሲግናል ልውውጥን ለመቀየስ የበሽታ መከላከያ እጥረት ነው። ይህ በሽታ ባለፈው ክፍለ ዘመን በ 52 ዓመት ውስጥ በአንድ ሳይንቲስት በትክክል ተዘጋጅቷል, እና ጂን እራሱ በስሙ ተሰይሟል.

ሞለኪውሎች በሴሉላር ደረጃ በብስለት እና በሃይል ልውውጥ ውስጥ ይሳተፋሉ. ዘረ-መል በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ተገኝቷል፣ ለመጨረሻው የታይሮሲን ኪናሴ ምስረታ አስፈላጊ የሆኑ ከ500 በላይ አሚኖ አሲዶች።

የበሽታው ተለዋዋጭ ለውጦች ለወደፊቱ ቢ-ሊምፎይቶች እንዲዳብሩ እና እንዲሰሩ አይፈቅዱም, ዓላማው ፀረ እንግዳ አካላትን እና የማስታወሻ ሴሎችን ማምረት ነው. ጤናማ ሰው የሚለየው እነዚህ ህዋሶች ወደ ቢ-ሊምፎይተስ ስለሚያድጉ በታመሙ ሰዎች ውስጥ ቁጥራቸው አነስተኛ እና አነስተኛ እንቅስቃሴ ያላቸው በመሆናቸው ነው።

በዚህ የፓቶሎጂ በሽተኞች ውስጥ እንደ ስፕሊን ፣ አድኖይድ ፣ አንጀት ፣ ሊምፍ ኖዶች እና ቶንሰሎች ያሉ አካላት አነስተኛ መጠን ያላቸው መለኪያዎች አሏቸው ወይም ሙሉ በሙሉ ላይገኙ ይችላሉ። Hypogammaglobulinemia - ይህ የፓቶሎጂ የሚከሰተው ፀረ እንግዳ አካላት መጠን እና ብዛት መቀነስ ጋር በተያያዘ በ B-lymphocyte ሕዋሳት እጥረት ምክንያት ነው።

የበሽታው ምልክቶች

ይህንን በሽታ የሚቀሰቅሱ ኢንፌክሽኖች እድገታቸውን ገና በለጋ እድሜያቸው ሊጀምሩ እና በህይወታቸው በሙሉ ተመሳሳይ ደረጃ ላይ ሊቆዩ ይችላሉ. የ Bruton's agammaglobulinemia በሰውነት ውስጥ ለቫይረስ በሽታዎች ተጋላጭነት ይታያል, ማፍረጥ ብግነት ሂደቶች, hemophilia እና Pseudomonas aeruginosa ጨምሮ.

የቆዳ ቁስሎች በቡድን A streptococci እና ስቴፕሎኮኮኪ ይናደዳሉ. በ epidermis ላይ የሚታዩ መግለጫዎች በእብጠት, በፉርንኩላ እና በሴሉላይትስ መልክ ሊሆኑ ይችላሉ. ኤክማ ከአለርጂ የቆዳ ሽፍታ ጋር ይመሳሰላል።

ሌሎች ተላላፊ በሽታዎች እንደ ባክቴሪያ ተቅማጥ, ማጅራት ገትር እና ሴስሲስ የመሳሰሉ መገለጫዎችን ያካትታሉ. ታካሚዎች በራስ-ሰር በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች, አርትራይተስ እና thrombocytopenia ሊጎዱ ይችላሉ.

በሽተኛው ለኢንፌክሽን አዘውትሮ መጋለጥ ወደ ማኒንጎኢንሴፈላላይትስ ወይም ኤንሰፍላይትስ (ኢንሰፍላይትስ) ሊያመራ ይችላል, ይህ ደግሞ ለሞት የሚዳርግ ነው. እንዲሁም እብጠት እና የቆዳ ሽፍታ በመገጣጠሚያዎች ማራዘሚያ ቦታዎች ላይ በሰውነት ላይ ይታያሉ.

ምልክቶች በእድሜ

የጠንካራ ወሲብ ተወካዮች እንደዚህ አይነት በሽታዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ.

• የመጨረሻው የ otitis media ደረጃ;
• የሳንባ ምች;
• የኢንፍሉዌንዛ ቢ ቫይረስ;
• ማኒንጎኮኪ እና ስቴፕሎኮኪ.

ዕድሜያቸው ከ 12 ዓመት በታች የሆኑ ልጆች, በዚህ የፓቶሎጂ ምክንያት, ባክቴሪዮሲስ ይገነባል, በተለየ እንክብሎች ውስጥ ይዘጋሉ. ከውጭ አሉታዊ ምክንያቶች የተቀበለው ኢንፌክሽን የ otitis media, የሳምባ ምች, የ sinusitis እና የኢንፍሉዌንዛ ቢ ቫይረስ ያዳብራል እነዚህ ሁሉ የተቀበሉት በሽታዎች ለማከም አስቸጋሪ ናቸው.

በጉልምስና ዕድሜ ላይ ከቆዳ ሽፍታ ጋር የተያያዙ ችግሮች በስታፕሎኮካል ወይም በስትሮፕኮኮካል ኢንፌክሽኖች የማያቋርጥ አቅርቦት ምክንያት ለረጅም ጊዜ ይቀራሉ, እና የ otitis media ቀስ በቀስ ሥር የሰደደ የ sinusitis በሽታ ይከሰታል.

ሁለቱም ትንንሽ ልጆች እና በማንኛውም እድሜ ላይ ያሉ ሰዎች በራስ-ሰር በሽታዎች ሊጎዱ ይችላሉ.

በልዩ ባለሙያተኞች ምርመራ ላይ የተመሰረተ መረጃ እንደሚያሳየው ወንድ ሕፃናት በብሩተን በሽታ ምክንያት ማደግ ስለማይችሉ ለክብደት እና ለቁመታቸው ትንሽ መለኪያዎች አላቸው. በምርመራ ላይ ያሉ ሊምፍ ኖዶች ወይም ቶንሲሎች ጨርሶ ላይታወቁ ወይም በጣም ትንሽ ሊሆኑ ይችላሉ።

ፓቶሎጂ ራሱ ሊታወቅ የሚችለው ህፃኑ የከፋ ስሜት ሲሰማው ብቻ ነው, ማለትም, በቫይረስ በሽታ ሲታመም እና አንቲባዮቲክን ጨምሮ ምንም ዓይነት መድሃኒቶች ሊረዱ አይችሉም. ነገር ግን በቆዳው ላይ ባለው ቁስለት መልክ የጋንግሪን እድገት እና በታችኛው ዳርቻ ላይ የሴሉቴይት መኖር እንዲሁ አይካተትም ።

የበሽታው ክሊኒካዊ ምስል

አንድ ልጅ ከተወለደ በኋላ, የበሽታ መከላከያ (ኢሚውኖግሎቡሊን) ይዘት በተለመደው ደረጃ ላይ ስለሚገኝ, ፓቶሎጂ በምንም ነገር ውስጥ አይገለጽም. ነገር ግን በ 3-5 ወራት ህይወት ውስጥ ሴፕሲስ ወይም ፒዮደርማ ሊከሰት ይችላል, ይህም በፀረ-ተባይ መድሃኒት ሊታከም አይችልም. በተጨማሪም በሽታው በሳንባዎች, በመሃከለኛ ጆሮ እና በጨጓራቂ ትራክቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. እንደ ማጅራት ገትር, ኦስቲኦሜይላይትስ እና ፓንሲኖሲስ የመሳሰሉ ፓቶሎጂዎች ይታወቃሉ.

የፓቶሎጂ ምርመራ

የብሩተን በሽታን አስቀድሞ ማወቁ ተጨማሪ እድገቱን እና በኢንፌክሽን እና በሳንባ በሽታዎች ሞትን ለማስወገድ ይረዳል ። የፓቶሎጂ እውነታ በ B ሊምፎይተስ እጥረት ወይም በጣም ዝቅተኛ ደረጃ የተረጋገጠ ሲሆን በተመሳሳይ ጊዜ ከፍተኛ መጠን ያለው ቲ-ሊምፎይተስ ነው።

ይህ ሁሉ የሚወሰነው በሞለኪውላዊ ትንታኔ ላይ ነው, ይህም እንዲህ ዓይነቱን ጂን በተሸከመች እናት ውስጥ በእርግዝና ደረጃ ላይ ሊከናወን ይችላል. ከ 100 ዩኒት ያነሰ የ Immunoglobulin ምርመራ የዚህ በሽታ ማረጋገጫ ያሳያል. አንዳንድ ጊዜ የብሩተን በሽታ ከ 20 ዓመት እድሜ በኋላ ተገኝቷል, ምክንያቱም በፕሮቲን ውስጥ ሚውቴሽን ተከስቷል.

የላብራቶሪ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የኢሚውኖግሎቡሊን ኢ እና ኤ የቁጥር አመላካቾችን መለኪያዎችን ማካሄድ ፣ ፀረ እንግዳ አካላትን መመርመር ፣ የኋለኛው ደግሞ የእናቶች ፀረ እንግዳ አካላት በሚቀንሱበት ጊዜ 6 ወር ከደረሱ በኋላ በጥሩ ሁኔታ ይለካሉ ። ከእነዚህ አመልካቾች ውስጥ ከ 100 ያነሰ ክፍሎች ከተገኙ, ይህ ማለት የብሩተን በሽታ አለ ማለት ነው.
• በጣም ዝቅተኛ ፀረ እንግዳ አካላትን ከወሰነ በኋላ, ይህንን እሴት መለየት ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው. በ B-lymphocytes ገጽ ላይ የሚገኘው ፕሮቲን ከ 100 ዩኒት በታች ከሆነ ግን የቲ-ሴል ሊምፎይተስ ትንተና ዋጋ ይጨምራል.
• ቀጥሎ የሚመጣው እንደ pneumococcal ለክትባቶች ተጋላጭነትን ለመወሰን የሚያስፈልገው ትንታኔ ነው።

በዚህ መንገድ የብሩተን በሽታ መኖሩን ማረጋገጥ ይችላሉ.

ከዋና ዋናዎቹ ቀጣይ ጥናቶች ጋር, የሳንባዎች ሁኔታ በቋሚነት ቁጥጥር ሊደረግበት ይገባል, እንደ አንድ ደንብ, ይህ ከ 5 ዓመት እና ከዚያ በላይ ለሆኑ ህጻናት ይከናወናል.

የበሽታው ሕክምና

የሰውነትን አስፈላጊ ተግባራት ለመጠበቅ, በህይወት ውስጥ ሁሉ ህክምና አስፈላጊ ነው. እንደ አንድ ደንብ ፣ ከጤናማ ለጋሾች የተወሰደ የኢሚውኖግሎቡሊን ወይም የመነሻ ፕላዝማ ጋር በደም ውስጥ የሚደረግ ክትባት ጥቅም ላይ ይውላል።

ፓቶሎጂ ለመጀመሪያ ጊዜ በሚታወቅበት ጊዜ የመተካት ሕክምና የሚከናወነው ከ 400 በላይ ክፍሎችን ወደ መደበኛ የኢሚውኖግሎቡሊን መጠን ለማርካት ነው። በዚህ ጊዜ በሽተኛው እብጠት እና ማፍረጥ ሂደቶች ከሌሉት ታዲያ ይህንን ክትባት እንደ መከላከያ አድርገው መቀጠል ይችላሉ ።

እንደ ማፍረጥ የሆድ ድርቀት ያለ በሽታ ካለ, ቦታው ምንም ይሁን ምን, የአንቲባዮቲክ ሕክምና ያስፈልጋል.

የበሽታው ምልክቶች ሕክምና ውስጥ የአፍንጫ sinuses ማጠብ dezynfektsyy, ንዝረት ማሸት የደረት እና የሳንባ postural የፍሳሽ ማስወገጃ.

የፓቶሎጂ ትንበያዎች

የብሩተን በሽታ ገና በለጋ ዕድሜው በአንድ ሰው ላይ ከተገኘ ፣ ይበልጥ ከባድ የሆነው መገለጫው ከመጀመሩ በፊት ፣ ከዚያ በትክክል የታዘዘ እና ወቅታዊ ሕክምና መደበኛውን ሕይወት ለመጠበቅ ይረዳል።

ነገር ግን, ነገር ግን, ስታቲስቲክስ ያረጋግጣሉ, ብዙ የበሽታው ጉዳዮች ዘግይቶ ተገኝቷል ኢንፍላማቶሪ ሂደት, ከዚያም ይህ ሁኔታ የፓቶሎጂ ያለውን neblahopryyatnыy dalnejshem ልማት.

የመከላከያ እርምጃዎች

ይህ በሽታ የጄኔቲክ አመጣጥ አለው, ስለዚህ ማንኛውም የመከላከያ እርምጃዎች እዚህ አቅም የላቸውም. የፓቶሎጂን መገለጥ ለመከላከል ባለትዳሮች ልጅ ከመውለዳቸው በፊት ልዩ ባለሙያተኞችን መመርመር እና ማማከር አለባቸው. አዲስ የተወለደ ሕፃን የዚህ በሽታ ምልክቶች ካሉት, የሚከተለው መደረግ አለበት.

• የሕክምና እርምጃዎችን ማካሄድ;
• በደንብ የታዘዘ ሕክምና;
• ከተዳከሙ መድኃኒቶች ጋር መከተብ.

የብሩተን በሽታ በዘር የሚተላለፍ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የተፈጠረ የመጀመሪያ ደረጃ አስቂኝ የበሽታ መከላከያ እጥረት ነው ፣ በዚህ ምክንያት የሰው አካል ለተለያዩ ተላላፊ በሽታዎች የበለጠ ተጋላጭ ነው ፣ ምክንያቱም ሰውነት በቂ የመከላከያ ሞለኪውሎችን ስለሌለው ፣ የሚባሉት ሰውነትን ከባክቴሪያዎች ለመጠበቅ የሚያስፈልጉት immunoglobulin.

አሜሪካዊው የሕፃናት ሐኪም ኦግደን ብሩተን በሽታውን ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1952 ገለጸ. በተለያዩ ተላላፊ በሽታዎች የታመመው በብሩተን በሽታ የተሠቃየ ልጅ ነበር። አንድ ቦታ ከ 4 አመቱ ጀምሮ, 14 ጊዜ ያህል የሳንባ ምች ነበረው, ለ otitis media, meningitis እና sepsis ተይዟል. ትንታኔው ፀረ እንግዳ አካላትን አላሳየም. የሳይንስ ሊቃውንት ቡድን በ 1993 ራሱን ችሎ አንድ ሙከራ አድርጓል ፣ በዚህም ምክንያት የ X-linked ክሮሞሶም በጂን ውስጥ ተቀባይ ባልሆነ ታይሮሲን ኪናሴ በተቀየረ ሚውቴሽን ምክንያት ተረጋግጧል ፣ በኋላም የብሩተን ታይሮሲን በመባል ይታወቃል። kinase.

ምክንያቶች

አጋማግሎቡሊኔሚያ (የብሩተን በሽታ) በዋነኛነት ወንዶችን የሚያጠቃ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው፣ ​​አልፎ አልፎም ሴት ሊሆን ይችላል። በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ተቀስቅሷል, ይህ በሽታ ከ X ክሮሞሶም ጋር የተገደበ ነው, በዚህም ምክንያት ፍጹም ጤናማ የመከላከያ ቅድመ-ቢ ሴሎች እድገትን, ቢ-ሊምፎይተስ የሚባሉትን እድገትን ያመጣል. ይህ በቀጥታ ጉድለት ታይሮሲን ኪናሴስ መከሰት ጋር የተያያዘ ነው. የ B-lymphocytes ብስለትን በማስተላለፍ ሂደት ውስጥ ይሳተፋል. ጉድለቱ ያለው ጂን በ Xq21 ክሮሞሶም ገደብ ላይ ይገኛል. ኢሚውኖግሎቡሊን ሰውነቶችን ከተለያዩ ቫይረሶች እና ባክቴሪያዎች ሙሉ በሙሉ ለመጠበቅ በደም ውስጥ በቂ ምርት ማግኘት ያስፈልጋል. ነገር ግን በዚህ በሽታ ምክንያት, የ Immunoglobulin ምርት ፍጥነት ይቀንሳል ወይም ሙሉ በሙሉ ይቆማል. እንደ ደንቡ, ህጻኑ ከስድስት ወር በላይ ሲሆነው በሽታው እራሱን ይገለጻል እና የብሮንቶፕፐልሞናሪ መሳሪያ ስር የሰደደ እና ተደጋጋሚ በሽታ ባህሪ አለው. ለመድኃኒት አለርጂዎች ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ.

ለዚህ በሽታ የተጋለጡ ሰዎች እንደ ሄሞፊለስ ኢንፍሉዌንዛ, ስቴፕቶኮኮኪ, pneumococci የመሳሰሉ በባክቴሪያዎች የመያዝ እድላቸው በጣም ከፍተኛ ነው. በጣም ብዙ ጊዜ በተዛማች ኢንፌክሽኖች ምክንያት የጨጓራና ትራክት ፣ ሳንባ ፣ ቆዳ ፣ የላይኛው የመተንፈሻ አካላት እና መገጣጠሚያዎች ይጎዳሉ። የብሩተን በሽታ በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ የታካሚው ዘመዶችም በዚህ በሽታ ሊጠቁ የሚችሉበት ከፍተኛ ዕድል አለ።

ምልክቶች

በሽታው ከሚከተሉት ምልክቶች ጋር አብሮ ሊሄድ ይችላል-የላይኛው የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች, የቆዳ ቁስሎች, ኮንኒንቲቫቲስ (የዓይን ኳስ እብጠት), ብሮንካይተስ, የሳንባ ምች, ወዘተ. ብዙ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች በ 4 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ልጆች ላይ ይስተዋላሉ. በተጨማሪም በበርካታ የ ብሮንካይተስ ምልክቶች - ብሮንካይተስ መስፋፋት እና አስም ጥቃቶች, እና ያለ ምንም ምክንያት ሊታወቅ ይችላል. በህመም ጊዜ ታካሚዎች የሊንፍ ኖዶች መጨመር አይኖርባቸውም, የቶንሲል ሃይፐርፕላሲያ, አድኖይዶች አይሰቃዩም. አጋማግሎቡሊኔሚያ የሚከሰተው የብሩተን ታይሮሲን ኪናሴን (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase) በሚለው የ X ክሮሞሶም ጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው። TKB በ B-lymphocytes እድገት እና ብስለት ውስጥ በጣም ጠቃሚ ሚና ይጫወታል. ፀረ እንግዳ አካላት እና ቢ-ሊምፎይቶች ከቲኬቢ ውጭ ሊፈጠሩ አይችሉም, ስለዚህ ወንዶች በጣም ትንሽ የሆኑ ቶንሲሎች እና ሊምፍ ኖዶች የማይፈጠሩ ሊሆኑ ይችላሉ. ይህ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ ሳንባ, paranasal sinuses, በታሸገ ባክቴሪያ (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus ኢንፍሉዌንዛ) ጋር ቆዳ, እና የቀጥታ የአፍ ፖሊዮ ክትባት ምክንያት ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ላይ ጉዳት ከፍተኛ እድል, ተደጋጋሚ ማፍረጥ ኢንፌክሽን የተጋለጠ ነው. ክትባት, Echo እና Coxsackie ቫይረሶች. እነዚህ ኢንፌክሽኖች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት እንደ ተራማጅ (dermatomyositis) ሲሆን ይህም ከኤንሰፍላይትስ ጋር አብሮ ሊሄድም ላይሆንም ይችላል።

ምርመራዎች

በደም ውስጥ የሚዘዋወሩትን የ B-lymphocytes ብዛት ለመለካት በወራጅ ሳይቶሜትሪ ይመርምሩ። ሴረም immunoelectrophoresis ይከናወናል, ኔፊሎሜትሪ በመጠቀም, በደም ውስጥ የሚገኙትን የኢሚውኖግሎቡሊን መጠን ይለካሉ.

ሕክምና

በህክምና ወቅት ለታካሚው በ 1 ኪሎ ግራም የሰውነት ክብደት 400 ሚሊ ግራም በደም ውስጥ የሚገቡ የኢሚኖግሎቡሊን ዝግጅቶች በአጠቃላይ የሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓትን ለማጠናከር እና ለማቆየት ጥቅም ላይ ይውላሉ, እንዲሁም አንቲባዮቲክስ ጥቅም ላይ ይውላል, ይህም የተለያዩ ባክቴሪያዎችን ስርጭት እና እድገትን ይቀንሳል. ለየት ያለ ጠቀሜታ የአንቲባዮቲክ ሕክምናን በወቅቱ ማካሄድ ነው, የኢንፌክሽኑ ሂደት እድገት በድንገት ቢከሰት, እና አንቲባዮቲክን በመተካት, ብሮንካይተስን ለማከም የሚፈለግ ነው. በደም ሥር በሚሰጥ ሕክምና በአጋማግሎቡሊኔሚያ የሚሠቃዩ ታካሚዎች ደኅንነት በበቂ ሁኔታ ይሻሻላል. በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ በቂ እና ተገቢ ህክምና ከታዘዘ ለማገገም ትንበያው ጥሩ ይሆናል. ነገር ግን ህክምናው በሰዓቱ ካልተጀመረ ከባድ ተጓዳኝ በሽታዎች የታካሚውን ሞት ሊያስከትሉ የሚችሉበት ዕድል ከፍተኛ ነው።

በዘር የሚተላለፍ hypogammaglobulinemia የወላጅ ፀረ-ተሕዋስያን ሕክምናን ይፈልጋል። ለበለጠ ውጤት, ከተለዋዋጭ ወይም ከተለዋዋጭ ህክምና ጋር በአንድ ጊዜ መከናወን አለበት. የአንቲባዮቲክ ሕክምና ጊዜ በግምት ከ10-14 ቀናት ነው, ግን እስከ 21 ቀናት ሊጨምር ይችላል. በሕክምናው ውስጥ በጣም የተለመዱት ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች ሴፋሎሲፎኖች, aminoglycosides, sulfonamides እና ፔኒሲሊን አንቲባዮቲክስ ናቸው.

ከህክምና ታሪክ

እ.ኤ.አ. በ 1985 የተመዘገበው ጉዳይ አንድ ወንድ ህጻን የተወለደው መደበኛ ክብደት 3500 ግራም እና 53 ሴ.ሜ ቁመት ያለው ሲሆን ልደቱ ከመደበኛው ልዩነት ሳይመጣ ስኬታማ ነበር ። እናትየዋ ነፍሰ ጡር ሆና በ 4 ወራት ውስጥ ARVI ታመመች. በህይወት የመጀመሪያ ወር, ልጁ የ conjunctivitis በሽታ ነበረው. ከ 1 አመት በኋላ, ልጁ በአፋጣኝ የመተንፈሻ አካላት, በብሮንካይተስ በሚታፈን ሳል, በተረጋጋ የኢንኮሎላይትስ በሽታ ምርመራ መደበኛ ታካሚ ይሆናል. በ 2 ዓመት እድሜው ህጻኑ የሳንባ ምች (pneumococcal meningitis) ይሠቃያል. እና በ 5 ዓመቱ አጠቃላይ እብጠት ያጋጥመዋል ፣ የትንፋሽ እጥረት ፣ ሳይያኖሲስም ይጨምራል። በመገጣጠሚያዎች እና በልቡ ላይ ህመም አለው. ጉበት እና ስፕሊን ተመርምረው መጠናቸው ብዙ ጊዜ ጨምሯል, ህፃኑ አስቸኳይ ሆስፒታል ገብቷል. በላብራቶሪ ውስጥ ጥልቅ ምርመራ ካደረጉ በኋላ ምርመራዎች ተካሂደዋል, በዚህ ውስጥ ከባድ ሊምፎይቶፔኒያ, እንዲሁም የሁሉም ክፍሎች የበሽታ ግሎቡሊን ዱካዎች ተገኝተዋል. ሆስፒታል ከመተኛቱ በፊት የኢንፌክሽን ትኩረትን ለማስወገድ የአንቲባዮቲክ ሕክምና ተካሂዷል. ከዚህ በሽታ አንጻር አንቲባዮቲክ ሕክምናን ጨምሮ በደም ውስጥ ያለው ኢሚውኖግሎቡሊን ጥቅም ላይ ይውላል. ተገቢው ህክምና ከተደረገ በኋላ የታካሚው ሁኔታ ተሻሽሏል, በሰውነት ውስጥ ምንም አይነት የኢንፌክሽን ፍላጎት የለም ማለት ይቻላል. እና ከህመሙ ከአንድ አመት በኋላ, በሽተኛው እንደገና ሆስፒታል ገብቷል, ነገር ግን በሁለትዮሽ conjunctivitis, እንዲሁም ብሮንቶፕኒሞኒያ. በጋማ ግሎቡሊን ውስጥ የሚደረግ ሕክምና በአንድ ጊዜ በኣንቲባዮቲክ ሕክምና ተደግሟል። ከህክምናው በኋላ, በሽተኛው በሚከተሉት ምክሮች ተለቀቀ: የደም ደረጃዎችን በጥንቃቄ በመከታተል ያለማቋረጥ የጋማ ግሎቡሊን መውሰድ. በተመሳሳይ ጊዜ የልጁ ወላጆች ፍጹም ጤናማ ናቸው.