ሆሞዚጎስ ታላሴሚያ. ታላሴሚያ

ክሊኒካዊ ምልክቶች የተለያዩ ናቸው እና በታላሴሚያ መልክ ይወሰናሉ. ብዙውን ጊዜ በልጅነት ውስጥ ይታያሉ. የሚከተሉት ምልክቶች ለእንደዚህ ዓይነቶቹ ልጆች የተለመዱ ናቸው.

• አንድ ዓይነት "ማማ" የራስ ቅል (ከሞላ ጎደል አራት ማዕዘን ቅርጽ ያለው);
• በጠንካራ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ (የኮርቻ ቅርጽ);
• ሞንጎሎይድ የዓይን ቅርጽ (የፓልፔብራል ስንጥቅ ጠባብ);
• የተስፋፋ የላይኛው መንገጭላ;
• የጨመረው ጉበት እና ስፕሊን የበሽታው የመጀመሪያ ምልክት ነው. ከሴሬብራል ሄማቶፖይሲስ እና ሄሞሲዲሮሲስ (በሄሞሳይዲሪን ቲሹዎች ውስጥ ከመጠን በላይ መጨመር, በሂሞግሎቢን መበላሸት ምክንያት የተፈጠረው ቀለም) ምክንያት ይጨምራሉ.
• ቢጫነት እና የቆዳ ቀለም;
• በታችኛው እግር አካባቢ ቁስሎች;
• በቢሊው ቱቦዎች ውስጥ የ Bilirubin ድንጋዮች መፈጠር;
• hydrops fetalis, እንደ አንድ ደንብ, ከሕይወት ጋር ተኳሃኝ አይደለም (በአንጎል ውስጥ በአ ventricular ሥርዓት ውስጥ ያለው የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ከመጠን በላይ መከማቸት);
• በአካል እና በጾታዊ እድገት ውስጥ መዘግየት;
• ድክመት;
• ድካም መጨመር;
• የሰውነትን የመቋቋም አቅም ቀንሷል ተላላፊ በሽታዎች (የኢንፍሉዌንዛ ቫይረሶች, ሄርፒስ).

ቅጾች

በወረዳዎች ላይ በሚደርሰው ጉዳት ላይ በመመርኮዝ የሚከተሉት የበሽታው ዓይነቶች ተለይተዋል.

• β-thalassemia - በቤታ ሰንሰለቶች ላይ በሚደርስ ጉዳት ላይ የተመሰረተ ነው.
• α-ታላሴሚያ - የአልፋ ሰንሰለቶች ተጎድተዋል:
  • የፀጥታ ጂን (α-th 2) heterozygous ሰረገላ;
  • አንጸባራቂ ጂን (α-th 1) heterozygous ሰረገላ;
  • ሄሞግሎቢኖፓቲ H;
  • ሆሞዚጎስ α-ታላሴሚያ (ሃይድሮፕስ ፋታሊስ ከHbBart ጋር)።
• γ-thalassemia - የጋማ ሰንሰለቶች ተጎድተዋል.
• δ-thalassemia - የዴልታ ሰንሰለቶች ተጎድተዋል.
• β-δ-thalassemia - ቤታ እና ዴልታ ሰንሰለቶች ተጎድተዋል.
• ከሄሞግሎቢን መዋቅራዊ ችግሮች ጋር የተዛመደ ታላሴሚያ;
  • ሌፖሬ-ሄሞግሎቢኖፓቲ;
  • የማያቋርጥ ስፕሪንግ ሄሞግሎቢኖፓቲ (ጂ.ኤስ.)

• ከሁለቱም ወላጆች ለዚህ በሽታ ጂን የመውረስ ውጤት የሆነው ግብረ-ሰዶማዊ ቅርጽ;
• አንድ የሚውቴሽን ጂን ብቻ ሲወረስ የሚፈጠረው heterozygous ቅጽ።

• β-thalassemia ዋና. እንደሚከተሉት ያሉ ውስብስብ ችግሮች አሉት.
  • trophic ቁስለት (በአካባቢው የደም ዝውውር መበላሸቱ ምክንያት የቆዳው ቁስለት ጉድለቶች);
  • የጉበት ለኮምትሬ (የተለመደው የጉበት ቲሹ በተያያዙ ቲሹዎች መተካት እና የጉበት ተግባር መቋረጥ);
  • የፓንቻይተስ ፋይብሮሲስ (የተያያዙ ቲሹዎች ከመጠን በላይ መጨመር, አንዳንድ ጊዜ የስኳር በሽታ ምልክቶች). ባህሪ: የጉርምስና ዘግይቶ, የፓቶሎጂ የአጥንት ስብራት. የሳንባ ምች (የሳንባ ምች) እና ሴፕሲስ (የደም መመረዝ) ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ.

• β-thalassemia intermedia ከ β-ታላሴሚያ ሜጀር የበለጠ ጥሩ ኮርስ አለው። የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች በኋለኛው ዕድሜ ላይ ይታያሉ እና ብዙም አይገለጡም። እንደነዚህ ያሉት ልጆች, እንደ አንድ ደንብ, በአካላዊ እድገታቸው ወደ ኋላ አይመለሱም, መልካቸው አይለወጥም. ዋነኞቹ ችግሮች hypersplenism (የእብጠት መጨመር ከተጨማሪ ተግባር ጋር) እና በአጥንት ስርዓት ላይ የሚደርስ ጉዳት ናቸው.
• β-Thalassemia መለስተኛ የደም ማነስ (የሂሞግሎቢን እና ቀይ የደም ሴሎች በአንድ የደም ክፍል መጠን መቀነስ) ይታወቃል።
• ትንሹ β-thalassemia (ሲልቬስትሮኒ-ቢያንኮ ሲንድረም) ምንም ምልክት የማያሳይ ሲሆን በአጋጣሚ የ β-thalassemia ጂን ባላቸው ቤተሰቦች ላይ በባዮኬሚካል እና በዘረመል ጥናት ወቅት የተገኘ ነው።

• በአራስ ጊዜ ውስጥ የታካሚውን ሞት የሚያበቃ ከባድ ቅርጽ;
• መካከለኛ ክብደት ያለው ሥር የሰደደ መልክ: ታካሚዎች እስከ የትምህርት ዕድሜ ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ;
• ሥር የሰደደ መልክ ከመለስተኛ ኮርስ ጋር: ታካሚዎች እስከ ጉልምስና ድረስ ይኖራሉ.

ምክንያቶች

የበሽታው መንስኤ ለግሎቢን ሰንሰለቶች ውህደት ተጠያቂ የሆነው በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ነው. የተቀየረው ጂን ከአንድ ወላጅ (ሄትሮዚጎስ ውርስ) ወይም ከሁለቱም ወላጆች (ሆሞዚጎስ ውርስ) ሊተላለፍ ይችላል።
በልጅ ውስጥ የሂሞግሎቢን ቤታ ሰንሰለቶች በትንሽ መጠን ይመረታሉ ወይም ሙሉ በሙሉ አልተዋሃዱም. በተመሳሳይ ጊዜ ግሎቢንን የሚያመርቱ ሌሎች ሰንሰለቶች ማምረት ይቀጥላል. በውጤቱም, የደም ሴሎችን - ቀይ የደም ሴሎችን የሚያበላሹ ያልተረጋጉ የፕሮቲን ውህዶች ይፈጠራሉ. ስለዚህ የደም ማነስ (የሂሞግሎቢን መጠን መቀነስ (በደም ውስጥ ያለው ቀለም ኦክሲጅን የሚሸከመው ንጥረ ነገር) እና ቀይ የደም ሴሎች በአንድ የደም ክፍል ውስጥ ይቀንሳል, እና በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ውስጥ የብረት ክምችት ይከሰታል.

የታላሴሚያ ሕክምና

• በከባድ ቅርጾች (ለምሳሌ β-thalassemia major) ሙሉ ደም (ሙሉ ደም ማለትም ከፕሮቲን እና የደም ሴሎች ጋር የተጣመረ ፈሳሽ ክፍል) ወይም ቀይ የደም ሴሎች (ቀይ የደም ሴሎች ብቻ) ጊዜያዊ ውጤት ብቻ ይሰጣሉ. , በተጨማሪም, አደገኛውን ሄሞሲዲሮሲስ (ብረት ኦክሳይድን የያዘው የቀለም ክምችት) ይጨምራሉ.
• በአሁኑ ጊዜ በጣም ውጤታማ የሆነው የቀለጡ፣ የታጠቡ ወይም የተጣሩ ቀይ የደም ሕዋሶችን መሰጠት ነው ተብሎ የሚታሰበው ሲሆን እነዚህም አሉታዊ ግብረመልሶችን የመፍጠር እድላቸው አነስተኛ ነው፣ በተመሳሳይ የረጅም ጊዜ የብረት ኬላቶች አስተዳደር።
• የብረት ኬላ ለረጅም ጊዜ (ከብዙ ሰአታት በላይ) ከቆዳ በታች መሰጠት አለበት. ስለዚህ በልብስ ላይ የተስተካከሉ ልዩ መሳሪያዎች (ፓምፖች) ተፈጥረዋል. ከባድ የበሽታው ቅርጽ ያለው ታካሚ በህይወቱ በሙሉ በሳምንት 5 ቀናት መድሃኒቱን መውሰድ አለበት. በአካባቢው ሕብረ ሕዋሳት ላይ ጉዳት እንዳይደርስ ለመከላከል በየጊዜው የክትባት ቦታዎችን መለወጥ አስፈላጊ ነው. የሂሞሊቲክ ቀውሶች ሲከሰቱ ግሉኮርቲሲኮይድስ በትንሽ መጠን መሰጠት አስፈላጊ ነው.
• ስፕሊን ትልቅ ከሆነ, ይወገዳል (ስፕሌንክቶሚ). ክዋኔው ከ 5 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት መደረግ የለበትም. ጥሩው ዕድሜ 8-10 ዓመት ነው. ጥሩ ውጤት ብዙውን ጊዜ ከተወገደ በኋላ ባለው የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይታያል, ከዚያም መበላሸቱ እንደገና ይከሰታል. የተላላፊ በሽታዎች አደጋም ይጨምራል.
• በአሁኑ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ሽግግር በጣም ተመራጭ እንደሆነ ይቆጠራል. ለታላሴሚያ ብቸኛው አክራሪ ሕክምና ይህ ነው። ይሁን እንጂ ተስማሚ ለጋሽ ማግኘት ብዙውን ጊዜ አስቸጋሪ ነው.
• ታካሚዎች አመጋገብን መከተል አለባቸው, ታኒን የያዙ ምግቦችን ይመገቡ: ሻይ, ኮኮዋ, እንዲሁም ለውዝ እና አኩሪ አተር. እነዚህ ምርቶች የብረት መሳብን ይቀንሳሉ.

• የጉበት ተግባርን ለማሻሻል ቢያንስ ለአንድ ወር ሄፕቶፕሮክተሮችን ማዘዝ አስፈላጊ ነው;
• የአስኮርቢክ አሲድ (ቫይታሚን ሲ) አስተዳደር ብረትን ከሰውነት ማስወገድን ያበረታታል.

ውስብስቦች እና ውጤቶች

በከባድ የበሽታ ዓይነቶች, በቲሹዎች ውስጥ በሄሞሳይድሪን ክምችት ምክንያት ብዙ ጊዜ ውስብስብ ችግሮች ይከሰታሉ. በጣም ብዙ ጊዜ, የጉበት ለኮምትሬ እና የስኳር የስኳር በሽታ ከቆሽት ላይ ጉዳት ዳራ ላይ razvyvaetsya, እና myocardial hemosiderosis (cardiosclerosis) የልብ insufficiency እና የልጁ ሞት ይመራል.

የታላሴሚያ በሽታ መከላከል

• የመጀመሪያ ደረጃ መከላከል የቅድመ ወሊድ (ቅድመ ወሊድ) ምርመራን ያጠቃልላል.
• አባት እና እናት thalassaemia የሚሠቃዩ ከሆነ, በተቻለ በእርግዝና መቋረጥ ያለውን አመለካከት ጋር በእርግዝና ወቅት thalassaemia ለ ሽል መመርመር ማውራቱስ ነው. ሁለት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ-fetoscopy እና amniocentesis. በእነሱ እርዳታ የፅንሱ ሕዋሳት ያገኛሉ (በቀድሞው የሆድ ግድግዳ በኩል ቀዳዳ (ፔንቸር) ይሠራል, የመጀመሪያው ዘዴ በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ስር ይካሄዳል) ከዚያም የሕክምና ጄኔቲክ ጥናት ይካሄዳል. እነዚህ ዘዴዎች ያለጊዜው መወለድ, ኢንፌክሽን እና አልፎ ተርፎም የፅንስ ሞት ሊያስከትሉ ስለሚችሉ እንደ አደገኛ ይቆጠራሉ.
• ይህ የፓቶሎጂ ዘመድ ያላቸው ወላጆች እርግዝናን ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክ ባለሙያን ማነጋገር አለባቸው ስለዚህ አስፈላጊውን የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማዘዝ ይችላሉ.

በተጨማሪም

የግሎቢን β-ሰንሰለት ውህደት የተዳከመበት በሽታ β-thalassemia ይባላል-በዚህ ሁኔታ ፣ የ β-ሰንሰለቶች ብዛት በመቀነሱ ፣ α-ሰንሰለቶች በብዛት ይገኛሉ።
በ α-ታላሴሚያ ውስጥ የ α-ሰንሰለት ውህደት ተበላሽቷል.
የγ-፣ δ-thalassemia ጉዳዮችም ተገልጸዋል። ሆኖም ግን, β-thalassemia በጣም የተለመደ ነው.
ከመጠን በላይ መጠን ያለው ያልተነካ α-ሰንሰለቶች በመከማቸቱ ምክንያት የሽፋን መጎዳት ይከሰታል እና ቀይ የደም ሴሎች እና ቀዳሚዎቻቸው ወድመዋል። ይህ ውጤታማ ያልሆነ erythropoiesis (የቀይ የደም ሴሎችን የመፍጠር ሂደት - erythrocytes) እና ሄሞሊሲስ (የሂሞግሎቢን ደም ወደ ደም ውስጥ በመውጣቱ የ erythrocytes መጥፋት) እንዲፈጠር ያደርጋል. በዚህ የፓቶሎጂ, hypochromic anemia (በደም ውስጥ ያለው የሂሞግሎቢን መጠን መቀነስ እና በሂሞግሎቢን እጥረት ምክንያት, የደም ቀለም ጠቋሚዎች መቀነስ).

የሂሞግሎቢንን አወቃቀር የሚፈጥሩ የሰንሰለት ፕሮቲን ሞለኪውሎች ውህደትን በመከልከል ተለይቶ ይታወቃል። ይህ ወደ erythrocyte ሽፋን መጎዳት እና ቀይ የደም ሴሎችን ከሄሞሊቲክ ቀውሶች እድገት ጋር መጥፋት ያስከትላል። የታላሴሚያ ምልክቶች የአጥንት ለውጦች፣ ሄፓቶስፕሌኖሜጋሊ እና የደም ማነስ ሲንድሮም ናቸው። የታላሴሚያ ምርመራው በክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ መረጃ (የሄሞግራም, የሂሞግሎቢን, ማይሎግራም, ኤሌክትሮፎረቲክ ዘዴ ምርመራ) የተረጋገጠ ነው. የታላሴሚያ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ ይቻላል. ለታላሴሚያ ሕክምና, ደም መውሰድ, የዴስፌራል ቴራፒ, ስፕሌኔክቶሚ እና የአጥንት መቅኒ ሽግግር ጥቅም ላይ ይውላል.

ICD-10

D56

አጠቃላይ መረጃ

ታላሴሚያ የሄሞግሎቢን ሀ ወይም ቤታ ሰንሰለቶች ውህደት ሲዳከም የሚፈጠሩ በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታዎች ቡድን ሲሆን ከሄሞሊሲስ፣ ሃይፖክሮሚክ አኒሚያ፣ . በሂማቶሎጂ ውስጥ ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ ሄሞሊቲክ የደም ማነስን ያመለክታል - መጠናዊ ሄሞግሎቢኖፓቲዎች። ታላሴሚያ በሜዲትራኒያን እና ጥቁር ባህር ክልሎች ህዝብ መካከል በሰፊው ተሰራጭቷል; የበሽታው ስም በጥሬው “የባህር ዳርቻ የደም ማነስ” ተብሎ ይተረጎማል። እንዲሁም በአፍሪካ ፣በመካከለኛው ምስራቅ ፣በህንድ እና በኢንዶኔዥያ ፣በመካከለኛው እስያ እና በትራንስካውካሲያ አገሮች የታላሴሚያ በሽታ የተለመደ አይደለም። በየአመቱ 300 ሺህ ህጻናት በአለም ዙሪያ ታላሴሚያ ሲንድረም ይወለዳሉ። እንደ የፓቶሎጂ ቅርፅ ፣ የታላሴሚያ አካሄድ ከባድ ፣ ገዳይ ወይም መለስተኛ ፣ ምንም ምልክት የማያሳይ ሊሆን ይችላል። ልክ እንደ ማጭድ ሴል አኒሚያ፣ ታላሴሚያ የወባ በሽታን የመከላከል ሚና ይጫወታል።

የታላሴሚያ ምደባ

በአንድ ወይም በሌላ የሂሞግሎቢን የ polypeptide ሰንሰለት ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ከግምት ውስጥ በማስገባት የሚከተሉት ተለይተዋል-

• a-thalassemia (የ HbA አልፋ ሰንሰለቶች ውህደትን በመጨፍለቅ)። ይህ ቅጽ አንጸባራቂ (α-th1) ወይም ዝም (α-th2) ጂን heterozygous ሰረገላ ሊወከል ይችላል; ሆሞዚጎስ አ-ታላሴሚያ (hydrops fetalis ከባርት ሄሞግሎቢን ጋር); ሄሞግሎቢኖፓቲ ኤች
• b-thalassemia (የ HbA ቤታ ሰንሰለቶች ውህደትን በመጨፍለቅ)። heterozygous እና homozygous β-thalassemia (ኩሊ የደም ማነስ)፣ heterozygous እና ሆሞዚጎስ δβ-thalassemia (ኤፍ-ታላሴሚያ) ያካትታል።
• γ-thalassemia (የሂሞግሎቢን ጋማ ሰንሰለቶች ውህደትን በመከላከል)
• δ-ታላሴሚያ (የሂሞግሎቢን ዴልታ ሰንሰለቶች ውህደትን በመጨፍለቅ)
• የሄሞግሎቢን መዋቅር በመጣስ ምክንያት የሚመጣ thalassaemia.

β-thalassemia በስታቲስቲክስ በጣም የተለመደ ነው, እሱም በተራው, በ 3 ክሊኒካዊ ቅርጾች ሊከሰት ይችላል: ጥቃቅን, ዋና እና መካከለኛ. እንደ ሲንድሮም ክብደት ፣ ታላሴሚያ ወደ መለስተኛ ይከፈላል (ታካሚዎች እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ ይቆያሉ) ፣ መካከለኛ-ከባድ (የታካሚዎች ዕድሜ ከ8-10 ዓመት ነው) እና ከባድ (ልጆች በህይወት የመጀመሪያዎቹ 2-3 ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ)።

የታላሴሚያ መንስኤዎች

ታላሴሚያ የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ያለው የጄኔቲክ በሽታ ነው። የፓቶሎጂ ቀጥተኛ መንስኤ በጂን ውስጥ አንድ ወይም ሌላ የሂሞግሎቢን ሰንሰለት ውህደትን የሚያመለክቱ የተለያዩ የሚውቴሽን መዛባት ነው። የጉድለቱ ሞለኪውላዊ መሠረት ያልተለመደው የመልእክተኛ አር ኤን ኤ ውህደት፣ የመዋቅር ጂኖች ስረዛ፣ የቁጥጥር ጂኖች ሚውቴሽን ወይም ውጤታማ ያልሆነ የጽሑፍ ግልባጭ ሊሆን ይችላል። የእንደዚህ አይነት በሽታዎች መዘዝ ከ polypeptide የሂሞግሎቢን ሰንሰለቶች ውስጥ የአንዱ ውህደት መቀነስ ወይም አለመኖር ነው.

ስለዚህ, በ b-thalassemia ውስጥ, የቤታ ሰንሰለቶች በቂ ባልሆኑ መጠን የተዋሃዱ ናቸው, ይህም ከመጠን በላይ ወደ አልፋ ሰንሰለቶች ይመራል, እና በተቃራኒው. ከመጠን በላይ የተሠሩ የ polypeptide ሰንሰለቶች በኤሪትሮይድ ሴሎች ውስጥ ይቀመጣሉ, ይህም ጉዳታቸውን ያደርሳሉ. ይህ ማስያዝ ነው መቅኒ ውስጥ erythrokaryotsytы ጥፋት, ደም peryferycheskoho ደም ውስጥ hemolysis erythrocytes, እና ስፕሊን ውስጥ reticulocytes ሞት. በተጨማሪም በ b-thalassemia የፅንስ ሄሞግሎቢን (HbF) በኤrythrocytes ውስጥ ይከማቻል, ይህም ኦክስጅንን ወደ ቲሹ ማጓጓዝ የማይችል ሲሆን ይህም የቲሹ ሃይፖክሲያ እድገትን ያመጣል. በአጥንት መቅኒ hyperplasia ምክንያት የአጥንት አጥንቶች መበላሸት ይከሰታል። የደም ማነስ, የቲሹ ሃይፖክሲያ እና ውጤታማ ያልሆነ ኤሪትሮፖይሲስ በተለያየ ደረጃ የልጁን እድገትና እድገት ይጎዳል.

የግብረ-ሰዶማዊው ታላሴሚያ ከሁለቱም ወላጆች የተወረሱ ሁለት የተበላሹ ጂኖች በመኖራቸው ይታወቃል. በታላሴሚያ ሄትሮዚጎስ ልዩነት አማካኝነት በሽተኛው ከአንዱ ወላጆች የተወረሰ የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚ ነው።

የታላሴሚያ ምልክቶች

ዋና (ሆሞዚጎስ) ቢ-ታላሴሚያ ምልክቶች ገና በሕፃን ሕይወት 1 ኛ-2 ኛ ዓመት ውስጥ ይታያሉ። የታመሙ ልጆች ሞንጎሎይድ ፊት, ኮርቻ-ቅርጽ ያለው የአፍንጫ ድልድይ, ግንብ (አራት ማዕዘን) የራስ ቅል, የላይኛው መንገጭላ የደም ግፊት መጨመር, ማሎክሎክላይዜሽን, ሄፓቶ- እና ስፕሌሜጋሊ. የደም ማነስ መገለጫዎች ገረጣ ወይም መሬታዊ-icteric የቆዳ ቀለም ናቸው። በ tubular አጥንቶች ላይ የሚደርሰው ጉዳት በእድገት እና በፓቶሎጂካል ስብራት አብሮ ይመጣል. ትልቅ መገጣጠሚያዎች, calculous cholecystitis, እና የታችኛው ዳርቻ ላይ ቁስለት መካከል synovitis ልማት ይቻላል. የቢ-ታላሴሚያን ሂደት የሚያወሳስበው አንድ ምክንያት የውስጥ አካላት hemosiderosis ነው, ይህም የጉበት ለኮምትሬ, የጣፊያ ፋይብሮሲስ እድገት እና በዚህም ምክንያት የስኳር በሽታ mellitus; የካርዲዮስክለሮሲስ እና የልብ ድካም. ታካሚዎች ለተላላፊ በሽታዎች (የአንጀት ኢንፌክሽን, አጣዳፊ የመተንፈሻ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች, ወዘተ) የተጋለጡ ናቸው, እና ከባድ የሳንባ ምች እና የሴስሲስ ዓይነቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ.

አናሳ (ሄትሮዚጎስ) ቢ-ታላሴሚያ ምንም ምልክት ሳይታይበት ወይም በትንሹ ክሊኒካዊ መግለጫዎች (መጠነኛ የአክቱሮይድ እብጠት ፣ መጠነኛ hypochromic anemia ፣ የድካም መጨመር ቅሬታዎች) ሊሆን ይችላል። ተመሳሳይ ምልክቶች ከሄትሮዚጎስ ሀ-ታላሴሚያ ጋር አብረው ይመጣሉ።

በአ-ታላሴሚያ ግብረ-ሰዶማዊ መልክ የአልፋ ሰንሰለቶች ሙሉ በሙሉ አይገኙም; የፅንስ ሄሞግሎቢን በፅንሱ ውስጥ አልተሰራም. ይህ አይነት ታላሴሚያ ከህይወት ጋር ተኳሃኝ አይደለም, ይህም በ dropsy syndrome ወይም ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ምክንያት በማህፀን ውስጥ የፅንስ ሞት ያስከትላል. የሂሞግሎቢኖፓቲ ኤች (ሄሞግሎቢኖፓቲ) ሂደት በሄሞሊቲክ የደም ማነስ, ስፕሌሜጋሊ እና ከባድ የአጥንት ለውጦች ይገለጻል.

የታላሴሚያ በሽታ መመርመር

ታላሴሚያ የቤተሰብ ታሪክ፣ የባህሪ ክሊኒካዊ ምልክቶች እና የላብራቶሪ እሴቶች ባላቸው ግለሰቦች ላይ መጠርጠር አለበት። ታላሴሚያ ያለባቸው ታካሚዎች ከሄማቶሎጂስት እና ከህክምና ጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር ያስፈልጋቸዋል.

የተለመዱ የሂማቶሎጂ ለውጦች የሂሞግሎቢን መጠን መቀነስ እና የቀለም መረጃ ጠቋሚ, hypochromia, የታለመ ቅርጽ ያለው ቀይ የደም ሴሎች መኖር, የሴረም ብረት እና ቀጥተኛ ያልሆነ ቢሊሩቢን መጨመር ናቸው. የተለያዩ የሂሞግሎቢን ክፍልፋዮችን ለመወሰን በሴሉሎስ አሲቴት ፊልም ላይ ኤችቢ ኤሌክትሮፊዮራይዝስ ጥቅም ላይ ይውላል. የአጥንት መቅኒ አስፒሬትን በሚያጠኑበት ጊዜ, ቀይ የደም ሥር (ሄሞቶፔይቲክ) መስመር ከፍተኛ ቁጥር ያላቸው ኤርትሮብላስትስ እና ኖርሞብላስትስ ወደ ሃይፕላፕሲያ ይሳባሉ. ሞለኪውላር ጀነቲካዊ ጥናቶች የ polypeptide ሰንሰለት ውህደትን የሚረብሽ በ a- ወይም β-globin locus ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን መለየት ይችላሉ።

ክራኒዮግራም ከቢ-ታላሴሚያ ሜጀር ጋር እንደ መርፌ መሰል ፔርዮስቶሲስ ("የፀጉር ቅል" ክስተት) ያሳያል። በቱቦ እና ጠፍጣፋ አጥንቶች መካከል በሚታዩ transverse striations ተለይቶ የሚታወቅ ፣ ኦስቲዮፖሮሲስ አነስተኛ ፍላጎት መኖር። የአልትራሳውንድ የሆድ ክፍል ሄፓቶስፕሌኖሜጋሊ እና የሐሞት ጠጠርን ያሳያል.

ታላሴሚያ ከተጠረጠረ የብረት እጥረት የደም ማነስ, በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሲስ, ማጭድ ሴል አኒሚያ እና ራስን በራስ የሚከላከል ሄሞሊቲክ አኒሚያን ማስወገድ አስፈላጊ ነው. ታላሴሚያ ባለባቸው ቤተሰቦች ውስጥ የትዳር ጓደኞች የጄኔቲክ ምክር እና ወራሪ ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis) በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ሄሞግሎቢኖፓቲ ለመለየት ይመከራል. በፅንሱ ውስጥ የግብረ-ሰዶማውያን የታላሴሚያ ዓይነቶች ማረጋገጫ እርግዝና ሰው ሰራሽ መቋረጥን እንደ አመላካች ሆኖ ያገለግላል።

የታላሴሚያ ሕክምና እና ትንበያ

ለተለያዩ የታላሴሚያ ዓይነቶች የሕክምና ዘዴዎች ተመሳሳይ አይደሉም. ስለዚህ, ትንሽ የቢ-ታላሴሚያ ሕመምተኞች ሕክምና አያስፈልጋቸውም. በሌላ በኩል ደግሞ ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት ጀምሮ ሆሞዚጎስ ቢ-ታላሴሚያ ያለባቸው ታካሚዎች የደም ዝውውር ሕክምናን (የተቀለጠ ወይም የታጠቡ ቀይ የደም ሴሎችን መውሰድ)፣ ብረትን (deferoxamineን) የሚያስተሳስሩ መድኃኒቶችን መውሰድ እና ግሉኮኮርቲኮይዶችን መውሰድ ያስፈልጋቸዋል። hemolytic ቀውሶች. ለሁሉም የ thalassaemia ዓይነቶች ፎሊክ አሲድ እና ቢ ቪታሚኖችን መውሰድ ይጠቁማል።

በሃይፕላሪዝም (በተለይ ከሄሞግሎቢኖሲስ ኤች ዳራ) ጋር, ስፕሊን (ስፕሊንቶሚ) ማስወገድ ያስፈልጋል. ተላላፊ ውስብስቦች የመከሰት አዝማሚያ በመኖሩ, ታካሚዎች በኒሞኮካል ኢንፌክሽን ላይ የግዴታ ክትባት እንዲወስዱ ይመከራሉ. ለታላሴሚያ ተስፋ ሰጭ ህክምና ከሂስቶ-ተኳሃኝ ለጋሽ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ነው።

ለታላሴሚያ ዋና ዓይነቶች ትንበያው ጥሩ አይደለም; ታካሚዎች በጨቅላነታቸው ወይም በለጋ ዕድሜያቸው ይሞታሉ. በ heterozygous ከማሳየቱ thalassaemia ውስጥ, ቆይታ እና ሕይወት ጥራት አብዛኞቹ ሁኔታዎች መከራ አይደለም. የቲላሴሚያን ዋና መከላከል በሽታው በሄትሮዚጎስ ተሸካሚዎች መካከል ያለውን ጋብቻ መከላከል እና ከፍተኛ የዘር ውርስ አደጋ ካለ ልጅ መውለድን ያስወግዳል።

በቆዳ እና በ mucous ሽፋን ውስጥ መከማቸት ( የአፍ ውስጥ ምሰሶ, የዓይን መነፅር), ቢሊሩቢን ቢጫ ቀለም ያለው ባህሪይ ይሰጣቸዋል. የጃንዲስ በሽታ መኖሩ ለበሽታው ከባድ ዓይነቶች የተለመደ ነው እና ጥሩ ያልሆነ ትንበያ ምልክት ነው.

ሰፋ ያለ ስፕሊን ( splenomegaly)
ስፕሊን ያረጁ እና የተጎዱ የደም ሴሎችን ከደም ውስጥ የማስወገድ ሃላፊነት ያለው ዋና አካል ነው. በታላሴሚያ ውስጥ በአጥንት መቅኒ ውስጥ የተፈጠሩት እና ወደ ስርአታዊ የደም ዝውውር የሚለቀቁት የቀይ የደም ሴሎች ዋነኛ ቁጥር መጠናቸው አነስተኛ እና የተበላሸ ወለል አላቸው። በስፕሊን ሽፋን ውስጥ ማለፍ አይችሉም, በዚህ ምክንያት ተጠብቀው እና በውስጡ በብዛት ይከማቻሉ, ይህም የአካል ክፍሉ እንዲጨምር ያደርጋል.

ረዘም ላለ ጊዜ ስፕሌሜጋሊ ፣ የተበላሹ ቀይ የደም ሴሎች ብቻ ሳይሆን ሌሎች መደበኛ የደም ሴሎችም በአክቱ ውስጥ መቆየት ይጀምራሉ ( ፕሌትሌትስ, ሉኪዮትስ). ሙሉ በሙሉ ተሞልተው በቀይ የደም ሴሎች ስለሚታገዱ በኦርጋን ካፊላሪዎች ውስጥ ማለፍ አይችሉም. የዚህ ሂደት ውጤት የ hypersplenism እድገት ነው, በተስፋፋው ስፕሊን ውስጥ መደበኛ የደም ሴሎችን በማጥፋት ተለይቶ የሚታወቅ የፓቶሎጂ ሂደት ነው.

Urate diathesis
የደም ሴሎች በሚጠፉበት ጊዜ ወደ ደም ውስጥ ከሚለቀቁት ንጥረ ነገሮች አንዱ ፕዩሪን ነው። እሱ የኑክሊክ አሲዶች አካል ነው - ዲ ኤን ኤ ( ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድእና አር ኤን ኤ ( ራይቦኑክሊክ አሲድ) የሴሎች የጄኔቲክ መሣሪያ አካል የሆኑት። አንዴ ፕዩሪን ወደ ደም ውስጥ ከገባ በኋላ ወደ ጉበት በማጓጓዝ ወደ ዩሪክ አሲድነት ይቀየራል።

የዩሪክ አሲድ እና የጨው ክምችት በመጨመር ( urates) በደም ውስጥ በተለያዩ የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚቀመጡ ክሪስታሊን ውህዶችን በመፍጠር ጉዳታቸውን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የዩሪክ አሲድ እና የጨው ክምችት እራሱን ማሳየት ይችላል-

• በመገጣጠሚያዎች ላይ የሚደርስ ጉዳት.የዩሪክ አሲድ ጨዎችን በ articular ንጣፎች ላይ በማስቀመጥ ምክንያት የእነሱ መበላሸት ይከሰታል, ይህም በሚንቀሳቀስበት ጊዜ በህመም ይታያል. በሽታው ከረዥም ጊዜ ጋር, የ articular cartilages መበላሸት እና በተጎዱት መገጣጠሚያዎች ላይ የተገደበ የእንቅስቃሴ መጠን ያድጋሉ.
• የኩላሊት ጉዳት.ዩራቴ በኩላሊት ቲሹ ውስጥ ይከማቻል እና ያጠፋዋል, ይህም የኩላሊት ውድቀት ሊያስከትል ይችላል.
• የዩራተስ ድንጋዮች መፈጠር.የዩሪክ አሲድ ጨዎች ክሪስታሎች ተከማችተው በኩላሊት ወይም ፊኛ ውስጥ ድንጋይ ሊፈጥሩ ይችላሉ። ክሊኒካዊ, ይህ በወገብ ክልል ውስጥ ህመም, አስቸጋሪ እና አሳማሚ ሽንት, እንዲሁም genitourinary አካላት መካከል የመያዝ ዝንባሌ ይታያል.

የታላሴሚያ በሽታ መመርመር

ታላሴሚያን በመመርመር ሂደት ውስጥ ጥቅም ላይ የዋሉ ዋና ዘዴዎች-

• ተጨማሪ የላብራቶሪ ምርመራዎች;
• የኤክስሬይ ምርመራ;
• አልትራሳውንድ;
• መቅኒ መቅኒ;
• የ polymerase ሰንሰለት ምላሽ ( PCR).

አጠቃላይ የደም ትንተና

የደም ማሰባሰብ ሂደት
ደም በጠዋት, ባዶ ሆድ ላይ ይወሰዳል. ነርስ ለመተንተን ደም ይሰበስባል. በጣት ጫፍ ቆዳ ላይ ኢንፌክሽንን ለመከላከል ( ብዙውን ጊዜ በግራ እጁ ላይ ስም-አልባ) በ 70% የአልኮል መጠጥ ውስጥ በጥጥ በተሰራ የጥጥ ሳሙና ይታከማል, ከዚያ በኋላ ልዩ የሚጣል ጨዋታ ከ2-4 ሚሊ ሜትር ጥልቀት ውስጥ ቀዳዳ ይሠራል. የመጀመሪያው ጠብታ በጥጥ በመጥረጊያ ይወገዳል, ከዚያ በኋላ ብዙ ሚሊ ሊትር ደም ይወሰዳል.

በቤተ ሙከራ ውስጥ የደም ምርመራ
ከተሰበሰበው ደም ውስጥ የተወሰነው ክፍል ወደ መስታወት ስላይድ ይዛወራል እና በልዩ ቀለም ይቀባል, ከዚያም በአጉሊ መነጽር ይመረመራል. የቀይ የደም ሴሎች ብዛት ተወስኗል እና ሌሎች የደም ሴሎች), ቅርፅ, መጠን, ቀለም.

ሌላው አማራጭ የፍተሻውን ቁሳቁስ በልዩ መሣሪያ ውስጥ ማስቀመጥ - የሂማቶሎጂ ተንታኝ, ይህም በራስ-ሰር ሁሉንም የሴሉላር የደም ንጥረ ነገሮች ብዛት ያካሂዳል. ይህ ዘዴ የደም ሴሎችን ቁጥር በትክክል ይወስናል, ነገር ግን ስለ ቅርጻቸው እና አወቃቀራቸው መረጃ አይሰጥም.

በታላሴሚያ ውስጥ የተሟላ የደም ብዛት ለውጦች

የደም ኬሚስትሪ

ደም ከመሰብሰቡ ከ 24 ሰዓታት በፊት የሚከተሉትን ማስቀረት አስፈላጊ ነው-

• ከባድ የአካል እንቅስቃሴ;
• ከፍተኛ መጠን ያለው የሰባ ምግቦችን መመገብ;
• አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ ( ከተቻለ);
• አልኮል እና / ወይም እጾች መጠጣት;

የአሰራር ሂደቱን ከመጀመርዎ በፊት የታካሚው ክንድ በትከሻው አካባቢ ባለው የጎማ ባንድ ይታሰራል ( የደም መፍሰስ ይስተጓጎላል, የክንድ ደም መላሽ ቧንቧዎች በደም ይሞላሉ እና በይበልጥ ይታያሉ, ይህም ቦታቸውን ለመወሰን ቀላል ያደርገዋል.).

ነርሷ ቀደም ሲል የታሰበውን ቦታ በጥጥ በተሰራ አልኮል ከታከመ በኋላ ባዶ መርፌ በተገጠመበት የደም ሥር ውስጥ መርፌ ያስገባል ። መርፌው ወደ በሽተኛው አካል ውስጥ ማስገባት አለበት, ይህም በደም ሥር ውስጥ ካለው የደም ፍሰት አቅጣጫ ጋር ይዛመዳል ( ይህ ከሂደቱ በኋላ የደም መርጋት እንዳይፈጠር ይከላከላል).

መርፌን ወደ ደም ወሳጅ ቧንቧ በሚያስገቡበት ጊዜ ነርሷ ያለማቋረጥ መርፌውን ወደ ኋላ ይጎትታል። መርፌው በደም ሥር በሚሆንበት ጊዜ ( በመርፌ ውስጥ ጥቁር የቼሪ ቀለም ያለው ደም እንደታየው), የጉብኝቱ ጉዞ ከታካሚው ትከሻ ላይ ይወገዳል እና ጥቂት ሚሊሊየል ደም ወደ መርፌው ውስጥ ይሳባል, ከዚያም የጥጥ ኳስ ከአልኮል ጋር በመርፌ ቦታ ላይ ተጭኖ እና መርፌው ይወገዳል. ደሙ ወደ መመርመሪያ ቱቦ ውስጥ ይተላለፋል እና ለመተንተን ወደ ላቦራቶሪ ይላካል. ችግሮችን ለማስወገድ በሽተኛው በኮሪደሩ ውስጥ ለ 15-20 ደቂቃዎች እንዲቀመጥ ይጠየቃል ( መፍዘዝ, የንቃተ ህሊና ማጣት).

ለታላሴሚያ የሚወሰኑ ባዮኬሚካል መለኪያዎች

ተጨማሪ የላብራቶሪ ምርመራዎች

የሚከተሉት የ thalassaemia ምርመራ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ:

• የፕላዝማ አጠቃላይ የብረት-ማያያዝ አቅም መወሰን;
• በደም ሴረም ውስጥ የፌሪቲን ትኩረትን መወሰን;
• የ erythropoietin ደረጃዎችን መወሰን.

የፕላዝማ አጠቃላይ የብረት-ማስተሳሰር አቅም በደም ውስጥ የሚገኙትን የነጻ ንቁ የዝውውር ማዕከሎች ብዛት ያንፀባርቃል። ቀደም ሲል የተገለጹትን ሁሉንም ደንቦች በማክበር ደም ከደም ስር ይወሰዳል. የስልቱ ይዘት በጣም ቀላል ነው - አስቀድሞ የተወሰነ መጠን ያለው ነፃ ብረት ወደ የሙከራ ቱቦ በደም ውስጥ ይጨመራል። የተወሰኑት ብረት ወደ ‹transferrin› ነፃ ንቁ ማዕከሎች ጋር ይያያዛል ፣ የተቀረው ይወገዳል እና መጠኑ ልዩ መሳሪያዎችን በመጠቀም ይወሰናል። በተገኘው መረጃ መሰረት ስለ ህይወት ኢንሹራንስ ስርዓት መደምደሚያዎች ተደርገዋል.

የTLC መደበኛ እሴቶች ከ45 እስከ 77 µሞል/ሊ ባለው ክልል ውስጥ ናቸው። ከታላሴሚያ ጋር, በደም ውስጥ ያለው የነጻ ብረት መጠን ከተለመደው በከፍተኛ ሁኔታ ከፍ ያለ ነው. ሁሉም ንቁ የዝውውር ማዕከሎች በታሰረ ሁኔታ ውስጥ ናቸው እና ብረትን የማሰር ችሎታ በተግባር የላቸውም ፣ በዚህ ምክንያት TCI ይቀንሳል።

የሴረም ፌሪቲን ትኩረትን መወሰን
በቅርብ ዓመታት ውስጥ ምርምር እንዳረጋገጠው በፕላዝማ ውስጥ ያለው የፌሪቲን መጠን በቀጥታ በሰውነት ውስጥ ባለው የነጻ ብረት መጠን ላይ የተመሰረተ ነው - እየጨመረ ሲሄድ የፌሪቲን ትኩረትም ይጨምራል.

በተገለፀው ዘዴ ላይ በመመርኮዝ በደም ውስጥ ያለውን የዚህ ፕሮቲን መጠን ለመወሰን ብዙ ዘዴዎች ተዘጋጅተዋል. በብዛት ጥቅም ላይ ከሚውሉት ውስጥ አንዱ ራዲዮሚሞኖአሳይ ነው. ለዚህ ጥናት ደም የሚወሰደው ከደም ሥር፣ ጠዋት ላይ፣ በባዶ ሆድ ነው ( የአጥር ደንቦች ከዚህ በላይ ተገልጸዋል).

የስልቱ ይዘት እንደሚከተለው ነው - ልዩ ንጥረ ነገር በተወሰነ ጠንካራ ተሸካሚ ላይ ተስተካክሏል ( ፀረ እንግዳ አካላት), እሱም ከፌሪቲን ጋር ተመርጦ ማያያዝ ይችላል. እየተመረመረ ያለው የደም ናሙና ተጨምሮበታል, እና ሁሉም ፌሪቲን ከዚህ ንጥረ ነገር ጋር ይጣመራሉ, ጠንካራ ግንኙነት ይፈጥራሉ.

የሚቀጥለው እርምጃ ሌሎች ልዩ ፀረ እንግዳ አካላትን ወደ መፍትሄው ማከል ነው ፣ እሱም ራዲዮአክቲቭ መለያ ተያይዟል ( አዮዲን አቶም በብዛት ጥቅም ላይ ይውላል). ነፃ ፀረ እንግዳ አካላት ከፌሪቲን ጋር ይጣመራሉ እና መፍትሄው ሲወገድ በጠንካራው ድጋፍ ላይ ይቆያሉ.

የመጨረሻው ደረጃ በልዩ ጋማ ቆጣሪ ውስጥ የሚደረግ ጥናት ነው, ይህም የሬዲዮአክቲቭ አዮዲን መጠን ከፌሪቲን ጋር በተያያዙ ፀረ እንግዳ አካላት ላይ ለመወሰን ያስችልዎታል. በተገኘው መረጃ ላይ በመመርኮዝ በደም ውስጥ ያለው የፌሪቲን ክምችት መደምደሚያዎች ተደርገዋል.

የሴረም ፌሪቲን ደረጃ በጾታ ላይ የተመሰረተ ነው፡

• በወንዶች - 20 - 250 mcg / l;
• በሴቶች - 10 - 125 mcg / l.

የ erythropoietin ደረጃዎችን መወሰን
የስልቱ ይዘት በደም ፕላዝማ ውስጥ ያለውን የ erythropoietin መጠን ለመወሰን ነው. ራዲዮሚሚኖአሳይም ለዚሁ ዓላማ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. የአተገባበሩ ቴክኒክ እና ደንቦች አንድ ናቸው, ከፌሪቲን ፀረ እንግዳ አካላት ይልቅ ብቻ, ለ erythropoietin ልዩ ፀረ እንግዳ አካላት ጥቅም ላይ ይውላሉ.

በደም ውስጥ ያለው የ erythropoietin መደበኛ መጠን 10 - 30 mIU / ml ነው. አለምአቀፍ ሚሊኒቶች በ 1 ሚሊር). በታላሴሚያ ውስጥ, ይህ አመላካች ብዙ ጊዜ ይጨምራል, ይህም በኩላሊቶች ኤሪትሮፖይቲን ከመጠን በላይ በማምረት ምክንያት ነው.

የኤክስሬይ ምርመራ

የተለያዩ የአካል ክፍሎች እና ቲሹዎች ራጅን በተለያየ መጠን ስለሚወስዱ የጥላ ምስሎቻቸው በኤክስ ሬይ ፊልም ላይ የበለጠ ወይም ያነሰ ግልጽ ሆነው እንዲታዩ ያደርጋል። የአጥንት ቲሹ በሰው አካል ውስጥ ከፍተኛውን የመሳብ አቅም አለው, እሱም በኤክስሬይ ላይ በጣም ቀላል በሆኑ ቦታዎች ይታወቃል. አየር በተግባር ኤክስሬይ አይወስድም እና በምስሉ ውስጥ በጣም ጨለማው ቦታ ተብሎ ይገለጻል።

የታላሴሚያ ሕመምተኞች የኤክስሬይ ምርመራ የሚከተሉትን ያሳያል-

• የራስ ቅሉ አጥንት መበላሸት.በራዲዮግራፍ ላይ የእነሱ መስፋፋት እና የመጠን መቀነስ ይጠቀሳሉ, ይህም በአጥንት መቅኒ መስፋፋት እና የአጥንት ሕብረ ሕዋስ መጠን መቀነስ ምክንያት ነው.
• ረዥም ቱቦዎች አጥንት መበላሸት.እራሱን እንደ የአጥንት እፍጋት መቀነስ, መወፈር እና መዞር.
• የስፕሊን እና የጉበት መጠን መጨመር.

የኤክስሬይ ምርመራ ለማካሄድ ተቃራኒዎች የሚከተሉት ናቸው

• ገና በልጅነት ጊዜ;
• በሰውነት ውስጥ ዕጢ ሂደቶች;
• በጥናት ላይ ባለው ቦታ ላይ የብረት መትከል መኖር.

አልትራሳውንድ

ዘዴው በአልትራሳውንድ ሞገዶች አቅም ላይ የተመሰረተ ነው ( የማን ድግግሞሽ ከ 20,000 ኸርዝ ይበልጣል) በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ማለፍ እና በከፊል በእነሱ ይንፀባረቃሉ። ከፍተኛው የአልትራሳውንድ ነጸብራቅ በሁለት የተለያዩ ሚዲያዎች ድንበር ላይ ይወሰናል ( ለምሳሌ አየር እና ፈሳሽ, የአየር እና የአካል ክፍሎች ቲሹ, የአካል ክፍሎች ቲሹ እና አጥንት). በዚህ መንገድ የውስጣዊ ሕብረ ሕዋሳትን እና የአካል ክፍሎችን ምስል ማግኘት, አወቃቀራቸውን, ጥንካሬያቸውን እና ወጥነታቸውን ለማጥናት ይቻላል.

ዘመናዊው የአልትራሳውንድ ማሽኖች በጣም የታመቁ እና ለመጠቀም ቀላል ናቸው, ስለዚህ ምርመራው በቀጥታ በዶክተሩ ቢሮ ውስጥ ሊከናወን ይችላል. በሽተኛው ሶፋው ላይ ተኝቶ የሚመረምረውን የሰውነት ክፍል ያጋልጣል. አንድ ልዩ ጄል በቆዳው ገጽ ላይ ይተገበራል ፣ ይህም በቆዳው ውስጥ ማይክሮክራኮችን ይሞላል ( በውስጣቸው ያለው አየር በሙከራ ላይ ጣልቃ ሊገባ ይችላል), ከዚያ በኋላ አነፍናፊ የሚያመነጨው አልትራሳውንድ በቆዳው ላይ ይተገበራል.

የተንጸባረቀው የአልትራሳውንድ ሞገዶች በልዩ ተቀባይ ይመዘገባሉ, እና ከኮምፒዩተር ሂደት በኋላ, እየተመረመረ ያለው የአካል ክፍል ወይም አካባቢ ምስል በስክሪኑ ላይ ይታያል.

ታላሴሚያን በሚመረምርበት ጊዜ የሚከተለው ይከናወናል.

• የአልትራሳውንድ ጉበት.ጉበቱ በመጠን, ከመጠን በላይ መጨመር, የተለያየ ወጥነት ያለው, ያልተስተካከሉ ጠርዞች. ከጠባቡ እድገት ጋር የሚጣጣሙ ጥቅጥቅ ያሉ ቦታዎች ሊኖሩ ይችላሉ.
• የአልትራሳውንድ ስፕሊን.ስፕሊን በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል, የተለያየ ወጥነት ያለው እና የመጠን ጥንካሬ ያለው እና በደም የተሞላ ነው.
• የኩላሊት እና የፊኛ አልትራሳውንድ.በሽንት ውስጥ የዩሪክ አሲድ መጨመር የተነሳ የተፈጠሩትን ድንጋዮች መኖራቸውን ለማወቅ ያስችላል።

የአጥንት መቅኒ መበሳት

ለምርምር የሚሆን ቁሳቁስ መሰብሰብ የሚከናወነው በቆሻሻ ማጠራቀሚያዎች በመጠቀም ነው. ብዙውን ጊዜ የአጥንት መቅኒ ከደረት ክፍል ይወሰዳል ፣ ግን ሌሎች ጠፍጣፋ አጥንቶችን መበሳትም ይቻላል ( የዳሌ አጥንቶች, የአከርካሪ አጥንቶች).

የተበሳጨውን ቦታ በ 70% የአልኮል መፍትሄ ካከመ በኋላ ልዩ መርፌ ያለው መርፌ የፔሮስተም እና የአጥንትን የላይኛው ክፍል ለመበሳት ያገለግላል. መርፌው ከ1-1.5 ሴ.ሜ ጥልቀት የተራቀቀ ነው, ከዚያ በኋላ 0.5-1 ሚሊ ሜትር የአጥንት መቅኒ ንጥረ ነገር ይሰበሰባል. መርፌው ይወገዳል እና የተበሳጨው ቦታ በማይጸዳ ማሰሪያ ተሸፍኗል። የተገኘው ቁሳቁስ ወደ ላቦራቶሪ ይላካል, በልዩ ማቅለሚያዎች የተበከለው እና በአጉሊ መነጽር ይመረመራል.

ታላሴሚያ ካለባቸው ሕመምተኞች የአጥንት መቅኒ መበሳትን በሚመረመሩበት ጊዜ የሴሎች ብዛት በተለይም erythrocyte precursors በከፍተኛ ሁኔታ መጨመር ይወሰናል. እነሱ የባህሪ መዋቅር እና መጠን አላቸው ( በማዕከሉ ውስጥ የሂሞግሎቢን ክምችት ያላቸው ትናንሽ የብርሃን ቀለም ያላቸው ሴሎች).

የ polymerase ሰንሰለት ምላሽ

የስልቱ መርህ የአንድ የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) እና የሚቀጥለው ጥናት ብዙ ቁጥር ያላቸው ቅጂዎች መፈጠር ነው. ጥናቱ ህዋሳትን የያዙ አነስተኛ መጠን ያለው ባዮሎጂያዊ ቁሳቁስ ይፈልጋል ( ደም, ምራቅ, ሽንት, ወዘተ.). እየተጠና ያለው ቁሳቁስ በሙከራ ቱቦ ውስጥ ተቀምጧል, እና ልዩ ኢንዛይሞች እና ሬጀንቶች ስብስብ ተጨምሯል, ይህም በተወሰነ ክሮሞሶም ላይ በጥብቅ የተገለጸውን ጂን በእጥፍ የማሳደግ ሂደትን ያንቀሳቅሰዋል, እና ይህ ጂን በጄኔቲክ መሳሪያዎች ውስጥ የሚገኝ ከሆነ ብቻ ነው. የሕዋስ.

በሌላ አነጋገር የጂን ኢንኮዲንግ ቅጂዎችን ለማግኘት ለምሳሌ የግሎቢን ኤ-ሰንሰለት መፈጠር በክሮሞሶም 16 ላይ እንዲገኝ እና የተበላሸ እንዳይሆን ያስፈልጋል. በዚህ ሁኔታ, ልዩ ንጥረ ነገሮች ይህንን ጂን ይገነዘባሉ, ያያይዙት እና ይገለበጣሉ, ከዚያ በኋላ ሂደቱ ብዙ ጊዜ ይደገማል. ይህ ጂን በክሮሞሶም ላይ ካልሆነ ( ለ a-thalassaemia), ምንም ምላሽ አይከሰትም.

ለተለያዩ የግሎቢን ሰንሰለቶች መፈጠር ተጠያቂ የሆኑ ሁሉም ጂኖች መኖራቸውን ወይም አለመኖራቸውን ለመወሰን ተመሳሳይ መርህ ጥቅም ላይ ይውላል. ይህ የታላሴሚያን ቅርፅ ለመመስረት እና በሽታውን ወደ ዘሮች የመተላለፍ እድልን ለመወሰን ይረዳል.

የታላሴሚያ ችግሮችን ማስወገድ

መለስተኛ የ thalassaemia ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ ህክምና አያስፈልጋቸውም። እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች በየስድስት ወሩ የመከላከያ አጠቃላይ የደም ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ. በጣም ከባድ በሆኑ ቅርጾች, በሰውነት ውስጥ የኦክስጂን እጥረት በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ውስጥ የማይለዋወጥ ለውጦች እንዲፈጠሩ ስለሚያደርግ ህክምናው በተቻለ ፍጥነት መጀመር አለበት.

የታላሴሚያ ሕክምና ዋና አቅጣጫዎች-

• በደም ውስጥ የቀይ የደም ሴሎች እና የሂሞግሎቢን መጠን መጨመር;
• ከመጠን በላይ ብረትን ማስወገድ;
• የ urate diathesis መቀነስ;
• የአክቱ ቀዶ ጥገና ማስወገድ;
• የአጥንት መቅኒ ሽግግር.

በደም ውስጥ ያለው የቀይ የደም ሴሎች እና የሂሞግሎቢን መጠን መጨመር

በደም ውስጥ የቀይ የደም ሴሎችን እና የሂሞግሎቢንን ቁጥር ለመጨመር ብቸኛው ውጤታማ መንገድ ለጋሾች ደም መስጠት ነው. የታለመው የሂሞግሎቢን መጠን 100 - 120 ግ / ሊትር ነው.

ደም ለመውሰድ የሚጠቁሙ ምልክቶች፡-

• የተረጋገጠ ( ላቦራቶሪ) የታላሴሚያ በሽታ መመርመር;
• አጠቃላይ የሂሞግሎቢን መጠን ከ 70 ግራም / ሊትር በታች መቀነስ;
• የእድገት መዘግየት;
• የራስ ቅሉ አጥንት መበላሸት;
• የ extramedullary hematopoiesis foci መለየት.

ደም በሚሰጥበት ጊዜ ሊከሰቱ የሚችሉ አሉታዊ ግብረመልሶች-

• የሰውነት ሙቀት መጨመር;
• የአለርጂ ምላሾች;
• በቀይ የደም ሴሎች ላይ ከፍተኛ ውድመት; ተመጣጣኝ ያልሆነ ደም በመተላለፉ ምክንያት);
• የተቀባዩ ኢንፌክሽን ( ሕመምተኛው ደም መውሰድ).

የቀይ የደም ሴሎችን እና የሂሞግሎቢንን መጠን ለመጨመር ዘዴዎች

በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ብረትን ማስወገድ

በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ብረት የመድሃኒት ሕክምና

የ urate diathesis ቅነሳ

የ urate diathesis የመድሃኒት ሕክምና

ስፕሊንን በቀዶ ጥገና ማስወገድ

ለታላሴሚያ ስፕሊን በቀዶ ሕክምና ለማስወገድ የሚጠቁሙ ምልክቶች፡-

• የ hypersplenism እድገት.
• በአክቱ ውስጥ ቀይ የደም ሴሎች ከባድ ውድመት, ቀይ የደም ሴሎችን አዘውትሮ መውሰድ ያስፈልገዋል.
• ለአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና የማይመች የዩሪክ አሲድ እና በደም ውስጥ ያለው የጨው መጠን መጨመር.
• ከተበላሹ ቀይ የደም ሴሎች ከፍተኛ መጠን ያለው ቢሊሩቢን በመውጣቱ ምክንያት የሚከሰት ከባድ የጃንዲስ በሽታ.

ቀዶ ጥገናው በአጠቃላይ ማደንዘዣ ውስጥ ይከናወናል. መድረሻው ብዙውን ጊዜ ላፓሮቶሚክ ነው - በሆድ ውስጥ መቆረጥ ተሠርቷል, የሽንኩርት መርከቦች መጀመሪያ ላይ ተጣብቀው ከዚያም ተቆርጠዋል, እና የአካል ክፍሉ ይወገዳል. የመቁረጫ ቦታው በንፁህ ክሮች የተሸፈነ ሲሆን የጸዳ ማሰሪያ ይሠራል ይህም በየቀኑ ይለወጣል. ከቀዶ ጥገና በኋላ ቢያንስ ለአንድ ወር አካላዊ እንቅስቃሴን ለማስወገድ ይመከራል.

የአጥንት መቅኒ ሽግግር

የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ማካሄድ ብዙ ደረጃዎችን ያካትታል፡ ዋናዎቹ፡-

• ለጋሽ ይፈልጉ።ለጋሹ አጥንት መቅኒ በብዙ መመዘኛዎች መሰረት ከተቀባዩ አጥንት ጋር መመሳሰል ስለሚኖርበት በጣም አስፈላጊ እና ጉልበት የሚጠይቅ ሂደት ነው. ለጋሹ እና ተቀባዩ የቅርብ ግንኙነት እንዳይኖራቸው ይመከራል, ነገር ግን ሌላ አማራጭ ከሌለ, የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ከመደረጉ በፊት የጄኔቲክ ጥናት ይካሄዳል ( PCR), በክሊኒካዊ ሁኔታ እራሳቸውን የማይታዩ ጥቃቅን የቲላሴሚያ ዓይነቶችን ለመለየት.
• ለጋሽ ዝግጅት እና የአጥንት መቅኒ ስብስብ.ከብዙ የተኳኋኝነት ሙከራዎች በኋላ ለጋሹ ሆስፒታል ገብቷል። በጸዳ ቀዶ ጥገና ክፍል ውስጥ፣ በአጠቃላይ ሰመመን ውስጥ፣ ከመርፌ ጋር የተገናኘ ልዩ መርፌ የዳሌ እና የጭኑ አጥንቶችን ለመበሳት፣ የተወሰነ መጠን ያለው መቅኒ የሚሰበሰብበት ነው። የተገኘው ጠቅላላ መጠን ከ 2000 ሚሊ ሜትር መብለጥ የለበትም. ለጋሹ በሚቀጥለው ቀን ከሆስፒታል ሊወጣ ይችላል.
• የተቀባይ ዝግጅት.ለጋሽ አጥንት መቅኒ ለመዝራት በመጀመሪያ የራስዎን አጥንት ሙሉ በሙሉ ለማጥፋት አስፈላጊ ነው. ለዚሁ ዓላማ, ከመተካቱ በፊት ለብዙ ቀናት, ተቀባዩ ከፍተኛ መጠን ያለው ኃይለኛ የሳይቶስታቲክ መድኃኒቶችን ይቀበላል ( ቡሱልፋን, ሳይክሎፎስፋሚድበአጠቃላይ በሰውነት ውስጥ የሚገኙትን ሁሉንም የሂሞቶፔይቲክ ሴሎች ሞት ሊያስከትል የሚችል ( በአክቱ እና በጉበት ውስጥ የ hematopoiesis extramedullary foci ጨምሮ). አንዳንድ ጊዜ ለተቀባዩ አካል የጨረር መጋለጥ ለተመሳሳይ ዓላማ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.
• በተቀባዩ ውስጥ የአጥንት መቅኒ መርፌ.የአጥንት መቅኒ የሚተዳደረው በካቴተር በኩል ነው - ልዩ ቱቦ በተቀባዩ ማዕከላዊ ደም መላሽ ቧንቧ ላይ ተጭኗል ( ብዙውን ጊዜ ንዑስ ክላቪያን). ሂደቱ ራሱ በጣም ቀላል እና ከመደበኛው ደም ብዙም የተለየ አይደለም.
• ተቀባዩን መከታተል. በመጀመሪያዎቹ 3-4 ሳምንታት በሽተኛው ሁሉንም የደም ክፍሎች እና ከፍተኛ መጠን ያለው አንቲባዮቲኮችን ያለማቋረጥ መውሰድ ያስፈልገዋል, ምክንያቱም ቀደም ሲል የኬሞቴራፒ ሕክምና ሁሉንም የሰውነት መከላከያ ተግባራትን አጥፍቷል. የአጥንት መቅኒ ሥር ከገባ ከጥቂት ወራት በኋላ የሂሞግሎቢን መጠን እና በታካሚው ደም ውስጥ ያሉ ሁሉም ሴሉላር ንጥረ ነገሮች መጨመር ይጀምራሉ. የላብራቶሪ መረጃ መደበኛ በሚሆንበት ጊዜ ታካሚው ከሆስፒታል ይወጣል ( በአማካይ ከ 6 - 8 ሳምንታት በኋላ). በመጀመሪያው አመት ውስጥ በየወሩ የደም ብዛትን መከታተል ያስፈልጋል, ከዚያም በየስድስት ወሩ አጠቃላይ የደም ምርመራ ይካሄዳል.

© የጣቢያ ቁሳቁሶችን መጠቀም ከአስተዳደሩ ጋር በመስማማት ብቻ።

ታላሴሚያ ሄሞግሎቢኖፓቲስ ከሚባሉት በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታዎች ከሁለት ቡድን አንዱ ነው። የታላሴሚያ እድገት በቀይ የደም ቀለም ሞለኪውል - ሂሞግሎቢን (Hb) አካል በሆነው የፕሮቲን ክፍል (ግሎቢን) የግለሰብ ሰንሰለቶች ውህደት ውስጥ በተፈጠረው ሁከት ላይ የተመሠረተ ነው። እስካሁን ድረስ ከመቶ በላይ የተለያዩ የ β-thalassemia ዓይነቶች እና በርካታ የ α-ታላሴሚያ ዓይነቶች ተገኝተዋል ፣ ጥናት እና ተብራርተዋል።

ታላሴሚያ በዓለም ዙሪያ በጣም የታወቀ ነው ፣ ግን በፕላኔቷ ላይ ያለው ስርጭት ያልተስተካከለ ነው ፣ የተስፋፋው አካባቢ በዋነኝነት የወባ በሽታ ከተስፋፋባቸው አካባቢዎች ጋር ይዛመዳል - ሞቃታማ የአየር ጠባይ ባለባቸው አገሮች (እስያ ፣ አፍሪካ ፣ ሜዲትራኒያን)። በድህረ-ሶቪየት ጠፈር ውስጥ ይህ መካከለኛ እስያ እና ትራንስካውካሲያ ነው ፣ በሩሲያ ፌዴሬሽን ውስጥ ታላሴሚያ ብዙውን ጊዜ በደቡብ የአገሪቱ ክፍል እና በማዕከላዊ ሩሲያ ውስጥ ይገኛል።

በየአመቱ ወደ 200 ሺህ የሚጠጉ ህጻናት በሄሞግሎቢኖፓቲ የተያዙ ህጻናት ይወለዳሉ፡ ግማሾቹ ደግሞ በህመም የተያዙ ህጻናት ናቸው። ግብረ ሰዶማዊየ β-thalassemia ቅጽ ፣ እነዚህ ሕፃናት የጨቅላ ዕድሜያቸውን እንዲያሸንፉ የማይፈቅድላቸው። ይህ በጣም አሳዛኝ ስታቲስቲክስ ነው ...

በተጨማሪም, በፕላኔቷ ላይ ያላቸው በሚሊዮን የሚቆጠሩ ሰዎች አሉ heterozygousበተለይ ባለቤቱን የማይረብሽ, ነገር ግን በአስከፊ ሁኔታዎች ውስጥ እራሱን በግልጽ ያሳያል. ይህ ማለት እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች የዚህን በሽታ "ደስታ" ሁሉ ላለማድረግ እድል አላቸው, ነገር ግን ፓቶሎጂን በልጆቻቸው ላይ የማስተላለፍ እድሉ ከፍተኛ ነው.

ታላሴሚያ ምንድን ነው?

በታላሴሚያ ውስጥ በደም ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ቀይ የደም ሴሎች

አማራጮች እና ቅጾች

የታላሴሚያ ውርስ ዕድል

ከአባታቸው እና ከእናታቸው ያልተለመደ ሄሞግሎቢን የሚወርሱ ሰዎች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል thalassaemia Major ወይም Cooley በሽታ በተባለ ከባድ በሽታ ይሰቃያሉ። ከአንድ ሰው ብቻ እንዲህ ዓይነቱን "ስጦታ" የተቀበሉ ሰዎች ሕመማቸውን ሳያውቁ ሕይወታቸውን የመምራት እድል አላቸው, መጥፎ ሁኔታዎች ወደዚያ ካልወሰዱ በስተቀር. ማለት ነው። ቤታ ታላሴሚያ የተለያዩ ቅርጾች አሉት

• ሆሞዚጎስ β-ታላሴሚያ ፣ከሁለቱም ወላጆች የተቀበለው እና በተገለጸው ሐኪም ስም የተሰየመ ፣ ኩሊ በሽታ ፣ በፅንሱ (HbF) ቀይ ቀለም (እስከ 90%) ይዘት በከፍተኛ ሁኔታ በመጨመር ይታወቃል ፣ በመጀመሪያዎቹ መጨረሻ ላይ በሆነ ቦታ በልጆች ላይ ይታያል ። የህይወት አመት እና በብዙ ምልክቶች ተለይቶ ይታወቃል;
• Heterozygous ቅጽ,ታላሴሚያ ጥቃቅን ተብሎ የሚጠራው, ከወላጆች አንድ ብቻ የፓቶሎጂ ውርስ ውጤት ነው, ስለዚህ የደም ማነስ ምልክቶች በአብዛኛው ይደመሰሳሉ, እና በአንዳንድ ሁኔታዎች, ማንኛውም የበሽታው ምልክቶች ሙሉ በሙሉ አይገኙም.

ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ ክፍፍል በጥንታዊው ፍሰቱ ስሪት ውስጥ ሊጣበቅ ይችላል. በእውነቱ, ሁሉም ነገር በጣም ግልጽ አይደለም. አንዳንድ የሆሞዚጎስ ቅርጽ ያላቸው ታካሚዎች ከባድ የፓቶሎጂ ምልክቶች አይታዩም, እና የደም ማነስ በሽተኛው የማያቋርጥ ደም እንዲሰጥ ለማስገደድ በጣም ከባድ አይደለም, ስለዚህ እንዲህ ያለው ታልሴሚያ, ግብረ-ሰዶማዊነትን ሳይመለከቱ, ዋና ተብሎ ሊጠራ አይችልም - በመካከለኛ ደረጃ ይመደባል.

ከዚህም በተጨማሪ እ.ኤ.አ. በግብረ-ሰዶማዊ ታላሴሚያ ወቅት 3 ዲግሪዎች ከባድነት አለ.

1. ከባድ Homozygous thalassaemia, በህይወት የመጀመሪያ አመት ህጻናት ላይ ብቻ በምርመራ, እነዚህ ህጻናት በሰውነት ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት ከዚህ በላይ ሊኖሩ ስለማይችሉ;
2. መካከለኛ-ከባድታላሴሚያ, ምንም እንኳን በትንሹ ከባድ መልክ ቢከሰትም, አሁንም ህጻኑ 8 አመት እንዲያልፍ አይፈቅድም.
3. በጣም ቀላሉ ቅጽ(በቀላሉ “ቀላል” ብሎ ለመጥራት እንደምንም አይሰራም) - በጉርምስና ዕድሜ ላይ እንድትገኝ እና ወደ ጉልምስና እንድትገባ እድል ይሰጥሃል፣ በዚህም ህይወትን በዋነኛነት እንድትወስድ።

በተመሳሳይ ጊዜ, አንዳንድ የ heterozygous beta thalassemia ሁኔታዎች ከተጠበቀው በላይ በጣም ከባድ በሆነ መልኩ ይከሰታሉ. ይህ ልዩነት በቀይ የደም ሴሎች አላስፈላጊ የአልፋ ሰንሰለቶችን ለማስወገድ ባለመቻሉ ይገለጻል, ምንም እንኳን የበሽታው heterozygous ቅርጽ, በመርህ ደረጃ, አላስፈላጊ ሰንሰለቶችን መጠቀምን ይጨምራል. በዚህ ረገድ ሆሞ- ወይም ሄትሮዚጎሲዝም ምንም ይሁን ምን እንደ ክሊኒካዊ መግለጫዎች ክብደት ላይ በመመርኮዝ በሽታውን ወደ ቅርጾች መከፋፈል ያስፈልጋል። እና ይለያዩ:

• ታላሴሚያ ዋና;
• መካከለኛ ቅጽ;
• ታላሴሚያ አነስተኛ;
• ዝቅተኛው አማራጭ።

ሆኖም ፣ ይህ ክፍፍል ለስፔሻሊስቶች ትኩረት የሚስብ ነው ፣ አንባቢው ፣ ምናልባትም ፣ ስለ ሆሞዚጎስ እና ሄትሮዚጎስ ታልሴሚያ የጥንታዊ ልዩነቶች ዋና ዋና ባህሪዎች ማወቅ ይፈልጋል።

እነዚህ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች, ምንም እንኳን የተለመዱ ስም - β-thalassemia, በፈተናዎች, ምልክቶች, ኮርሶች, ህክምና እና ትንበያዎች ላይ ከፍተኛ ልዩነት አላቸው. በአጠቃላይ, በብዙ መንገዶች.

ሆሞዚጎት ትልቅ በሽታ ይሰጣል

የቤታ ታላሴሚያ ምልክቶች ተለይተዋል የምርት አለመመጣጠንእና የሂሞግሎቢን የፕሮቲን ክፍል የቤታ ሰንሰለቶች ቁጥር ለውጥበዋነኛነት የሚያጋልጥ ውጤታማ ያልሆነ hematopoiesis.ከኒውክሌር ደረጃ ያልተወጡት ቀይ የደም ሴሎች በተወለዱበት ቦታ በጅምላ ይሞታሉ - በአጥንት መቅኒ ውስጥ ፣ የጎልማሶች የደም ሴሎች (እና በተወሰነ መጠን ሬቲኩሎይተስ) ያለጊዜው ህይወታቸውን በአክቱ ውስጥ ያበቃል ፣ በዚህ ምክንያት ምልክቶች ከባድ የደም ማነስ ይፈጠራሉ. በተጨማሪም በጉበት እና ስፕሊን ውስጥ አዳዲስ የሂሞቶፔይሲስ ምንጮች ይፈጠራሉ. በአጥንት ስርዓት ውስጥ የሚከሰት ከፍተኛ የደም መፍሰስ ችግር እድገቱን (የተዛባ እና የተዛባ ለውጦች) ይረብሸዋል, እና የከባድ hypoxia ሁኔታ የልጁ አካል አጠቃላይ እድገት መዘግየትን ያስከትላል. ይህ የትምህርቱ ልዩነት በሆሞዚጎስ ታላሴሚያ ውስጥ ሳይሆን በሄትሮዚጎስ መልክ ይገኛል።

በሁለት ወላጆች ተሳትፎ ምክንያት ምልክቶች

ታላሴሚያ ሜጀር ከትንሽ ሰው መወለድ ጀምሮ ራሱን ይገለጻል, ሆኖም ግን, በመጀመሪያዎቹ ወራት የሕመሙ ምልክቶች በጣም ግልጽ አይደሉም, ሆኖም ግን, ወደ አንድ አመት ቅርብ, በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች - በሁለተኛው አመት መጀመሪያ ላይ. ሕይወት ፣ በልጆች ላይ ክሊኒካዊ መገለጫዎች በጣም ብሩህ ይሆናሉ-

1. የራስ ቅሉ ከተፈጥሮ ውጭ የሆነ ቅርፅን ላለማየት የማይቻል ነው (ማማ ፣ አንድ ሊናገር ይችላል ፣ ካሬ ጭንቅላት) ፣ የላይኛው መንጋጋ ትልቅ መጠን እና የልጁ ፊት ልዩ ገጽታዎች-ሞንጎሎይድ ዓይነት ፣ ትናንሽ ዓይኖች ፣ በግልጽ የተስተካከለ ድልድይ የአፍንጫው (R-graphy የፓቶሎጂ ለውጦችን ያሳያል);
2. የቆዳው ግርዶሽ, በቀለም ላይ ያለው ለውጥ - ከግራጫ እስከ አይክቲክ - ትኩረትን ይስባል;
3. በልጆች ላይ ጉበት እና ስፕሊን ቀድመው ይጨምራሉ, ይህም በኤክስትራሜዲላሪ (extramedullary) የሂሞቶፔይሲስ አይነት እና ከቁጥጥር ውጭ የሆነ የ hemosiderin ክምችት በቲሹዎች ውስጥ (በቀይ የደም ሴሎች መበላሸት ወቅት የተፈጠረ ነው);
4. ልጆች ብዙውን ጊዜ ይታመማሉ ምክንያቱም የበሽታ መከላከያዎቻቸው እየቀነሱ ነው ፣ በአካላዊ እድገታቸው ዘግይተዋል ፣ እና ትንሽ የሆሞዚጎስ ቤታ ታላሴሚያ በሽታ ዕድለኛ የሆኑ ልጆች በጉርምስና እና በጉርምስና ዕድሜ ውስጥ ለመኖር የታቀዱ ልጆች የሁለተኛ ደረጃ የወሲብ ባህሪዎች እድገት ዘግይተዋል ።
5. የላቦራቶሪ ክትትል, እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ የግዴታ, ከከባድ የሂሞሊቲክ የደም ማነስ ክሊኒካዊ ምልክቶች ጋር መጣጣምን ያሳያል.

ይተነትናል።

ለታላሴሚያ ዋናው የምርመራ መስፈርት የላብራቶሪ ምርመራዎች በመሆኑ በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የሚፈጠረውን የደም ምስል አጭር መግለጫ መስጠት አስፈላጊ ነው.

• የሄሞግሎቢን መጠን ወደ 50-30 ግራም / ሊትር ይቀንሳል;
• በስሌቶች ውስጥ ያለው የቀለም አመልካች አሳዛኝ ውጤት ያሳያል - 0.5 እና ከዚያ በታች;
• በ ስሚር ውስጥ erythrocytes hypohhromnыe, ሴል መጠኖች ተቀይሯል (ይጠራ anisocytosis), ዒላማ የሚመስል መልክ እና ቤታ-ታላሴሚያ (እና membranopathy) መካከል basophilic granularity ባሕርይ ተጠቅሷል;
• ቀይ የደም ሴሎች osmotic የመቋቋም ጨምሯል;
• የ reticulocytes ብዛት ይጨምራል;
• ባዮኬሚካላዊ የደም መለኪያዎች (በነጻ ክፍልፋይ ምክንያት ቢሊሩቢን, የሴረም ብረት) ይጨምራሉ. ከመጠን በላይ የብረት መከማቸት ለጉበት ጉበት (cirrhosis) መፈጠር አስተዋጽኦ ያደርጋል, የስኳር በሽታ መከሰት እና የልብ ጡንቻ መጎዳትን ያመጣል.

በታካሚው የደም ምርመራ ውስጥ ምርመራውን የሚያረጋግጥ ምልክት በቀይ የደም ሴሎች (እስከ 20-90%) ውስጥ ያለው የፅንስ ሄሞግሎቢን ይዘት መጨመር ነው.

ሕክምና

የሕብረ ሕዋሳት ከባድ የኦክስጂን ረሃብ እና በአጥንት ውስጥ ያለው የሂሞቶፔይቲክ ስርዓት (ጤናማ ሰው ከሌለው) የቲሹ አተነፋፈስን ማረጋገጥ የሚችል ሙሉ ለጋሽ ቀይ የደም ሴሎች መሰጠት አመላካች ናቸው ። ታላሴሚያ ሜጀር ባለባቸው ታማሚዎች ከጨቅላነታቸው ጀምሮ ደም መውሰድ በሽታው ላይ ተጽእኖ የሚያሳድርበት ዋና የሕክምና ዘዴ ነው። በተመሳሳይ ጊዜ የሌላ ሰው ደም መሰጠት ከተለመዱ መድሃኒቶች (ጡባዊዎች እና መፍትሄዎች) ውስጥ እንደማይገባ መረዳት ያስፈልጋል, ስለዚህ እንዲህ ዓይነቱ ህክምና በከፍተኛ ጥንቃቄ መቅረብ አለበት. ቢሆንም፡-

1. በመጀመሪያ ደረጃ, በሽተኛው አስደንጋጭ የደም ዝውውር (ከ2-3 ሳምንታት ውስጥ በሽተኛው እስከ 10 ደም መውሰድን ይቀበላል, ይህም የሂሞግሎቢን መጠን ወደ 120-140 ግ / ሊ ለመጨመር ያስችላል);
2. በሚቀጥለው ደረጃ, የደም ዝውውሮች ቁጥር ይቀንሳል, ነገር ግን Hb በ 90-100 g / l ውስጥ ለማቆየት ይሞክራሉ.

ይህ የሕክምና ዘዴ የሚከተሉትን ለማድረግ ያስችላል-

• ደህንነትዎን በከፍተኛ ሁኔታ ያሻሽሉ;
• የፓቶሎጂ በአጥንት ስርዓት ላይ ያለውን አሉታዊ ተጽእኖ ይቀንሱ;
• የበሽታ መከላከያ መጨመር;
• የስፕሊን ተጨማሪ መጨመርን ይከላከሉ;
• በሕፃኑ አካላዊ እድገት ላይ ጠቃሚ ተጽእኖ አለው.

ሆኖም ፣ ምንም እንኳን አጠቃላይ ደም መስጠት ሙሉ በሙሉ ቢጠፋም (በእንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ በቀይ የደም ሴሎች ተተክቷል) ፣ “ቤተኛ ያልሆነ” ባዮሎጂያዊ አካባቢ አሁንም የችግሮቹን ስጋት ይይዛል ።

1. የ Pyrogenic ምላሾች (በዋነኛነት የሚከሰቱት ቀይ የደም ሴሎችን የማጠብ ዘዴን በመጣስ ምክንያት ነው);
2. ለጉበት መጨመር, ለልብ ፓቶሎጂ እና ለስኳር በሽታ እድገት አስተዋጽኦ የሚያበረክተው hemosiderin (ብረት-የያዘ ቀለም) ከመጠን በላይ መጨመር.

ከመጠን በላይ ብረትን ከሰውነት ውስጥ ማስወገዱን ለማረጋገጥ በሽተኛው በጡንቻዎች ውስጥ በመርፌ መልክ Desferal ን ያዛል (የመድኃኒቱ መጠን ከተወሰደው Ermass ዕድሜ እና መጠን ጋር ይዛመዳል)። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ የዴስፌራል ከቫይታሚን ሲ (አስኮርቢክ አሲድ) ጋር ጥምረት በጣም ጠቃሚ ነው።

የስፕሊን ጉልህ የሆነ መጨመር, እንዲሁም በደም ውስጥ ያሉ ለውጦች (ሉኮፔኒያ, thrombocytopenia), የማያቋርጥ "የሚያድግ" አካልን (ስፕሊንቶሚ) ለማስወገድ ምክንያቶች ይሰጣሉ.

ይህ በእንዲህ እንዳለ, ግብረ-ሰዶማዊ β-thalassemia ጋር በሽተኞች ሁኔታ ውስጥ የተረጋጋ የረጅም ጊዜ መሻሻል የአጥንት መቅኒ transplantation እርዳታ ጋር ማሳካት ይቻላል, ነገር ግን ይህ ክወና ለጋሽ ተቀባይ ጥንድ በመምረጥ ረገድ አንዳንድ ችግሮች ያቀርባል እና ልማት ጋር የተሞላ ነው. ከተተከለው በኋላ ምላሾች.

"ሄትሮ" ማለት "የተለየ" ማለት ነው.

ከወላጆቹ አንዱ (እናት ወይም አባት ምንም ቢሆን) በጂኖታይፕ ውስጥ የፓኦሎጅካል ጂን ካለው እና በውርስ ከተላለፈ ሄትሮዚጎስ ቅርፅ ወይም ታላሴሚያ ትንሽ ሰው ሊያጋጥመው ይችላል። በታላሴሚያ ውስጥ heterozygote ብዙውን ጊዜ ከበሽታው ጋር የተዛመዱ ሁሉንም ባህሪዎች ሙሉ በሙሉ ማሳየት አይችልም ፣ስለዚህ በሽታው ምንም ምልክት ሳይታይበት ወይም በትንሹ በጣም ግልጽ ካልሆኑ ምልክቶች ጋር ሊሆን ይችላል. ይህ የፓቶሎጂ በሚከተሉት ክሊኒካዊ ምልክቶች ተለይቶ ይታወቃል ።

• ዋናዎቹ ቅሬታዎች ድክመት, የአካል ጉልበት አለመቻቻል, ድካም;
• ፊት ላይ አንዳንድ pallor, sclera እና ቆዳ ላይ ትንሽ yellowness;
• የስፕሊን መጨመር እና በተለይም ጉበት በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ የለም.

የዚህ ዓይነቱ የደም ማነስ ምርመራዎች የተለያዩ ናቸው-

1. በ erythrocytes ውስጥ - hypochromia, ብዙውን ጊዜ የሴሎች መበላሸት እና መጠናቸው መለወጥ, basophilic granularity;
2. በእርግጥ ሄሞግሎቢን (90-100 ግ / ሊ) ይወርዳል, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ወሳኝ እሴቶች ላይ አይደርስም (አልፎ አልፎ ወደ 70 ግራም / ሊ ይወርዳል);
3. በሲፒዩ ውስጥ ጉልህ የሆነ መቀነስ ይቻላል (እስከ 0.5);
4. አጠቃላይ ቢሊሩቢን (በማይታሰሩ ክፍልፋዮች ምክንያት) በሁሉም ታካሚዎች ላይ አይጨምርም (በ 25% ውስጥ የተለመደ ነው).

ለታላሴሚያ አነስተኛ የመመርመሪያ ምልክቶች የቤተሰብ ታሪክ (በቅርብ ዘመዶች ውስጥ የበሽታው መኖር) ፣ የ HbA2 ውሳኔ ፣ የእድገቱ መጠን ከ 4.5-9% ፣ እና ኤችቢኤፍ ፣ ከታካሚዎቹ በግማሽ ይጨምራል። 2.5-7%

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ታላሴሚያ አነስተኛ ህክምና ሳይደረግ ይጠፋል. እውነት ነው, ተላላፊ ሂደቶች እና እርግዝና ችግሮች ሊፈጠሩ ይችላሉ - ከዚያም ታካሚዎች በየቀኑ ከ5-10 ሚ.ግ., ቫይታሚን B9 (ፎሊክ አሲድ) ይታዘዛሉ, እንደዚህ ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ በሰውነት ውስጥ ያለው ፍጆታ ስለሚጨምር.

በመጨረሻም, የ α-ሰንሰለቶችን ምርት ስለመቀነስ ጥቂት ቃላት

የ α-ሰንሰለቶች ቀይ የደም ቀለም ማምረት በሁለት ጥንድ ጂኖች ቁጥጥር የሚደረግበት ሲሆን ይህም የተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች እንዲፈጠሩ ያደርጋል.

• የአልፋ ሰንሰለቶች ሙሉ በሙሉ ከሌሉ, በልጁ እድገት ፅንስ ጊዜ ውስጥ, ቀይ የደም ቀለም በጭራሽ አይፈጠርም. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ አንድ ውጤት ብቻ ነው - የአንጎል ነጠብጣብ እና የልጁ ሞት;
• ከሁለት ጥንዶች የ 1 ወይም 2 ጂኖች ተግባራዊ ችሎታዎች ከተዳከሙ የበሽታው ምልክቶች ከ β-thalassemia ክሊኒካዊ መግለጫዎች ጋር መመሳሰል ይጀምራሉ ፣ ምንም እንኳን የ HbF እና HbA2 መኖርን በተመለከተ የላብራቶሪ ምርመራ አመልካቾች በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ ። የእነዚህ የሂሞግሎቢኖች መጠን የመጨመር አዝማሚያ የለውም.

የ α-ታላሴሚያ ሕክምና በአጠቃላይ, የ β-thalassemia heterozygous ልዩነት ለማከም ጥቅም ላይ ከሚውሉት ሕክምናዎች የተለየ አይደለም.

ቪዲዮ: ታላሴሚያ, "ጤናማ ይኑሩ" ፕሮግራም

25.08.2017

ታላሴሚያ የጄኔቲክ etiology በሽታዎች ምድብ ነው. የፓቶሎጂ ሂደት በቀይ የደም ሴሎች - ጉልህ የደም ንጥረ ነገሮች - አደጋ ላይ በመሆናቸው እውነታ ላይ የተመሰረተ ነው. ቤታ ታላሴሚያ ሄሞግሎቢን በቂ የቤታ ፕሮቲኖችን የማያመርትበት ሁኔታ ነው።

ከስላቪክ ቡድን ሰዎች መካከል በሽታው የተለመደ አይደለም, የሜዲትራኒያን አገሮች ነዋሪዎች, የአፍሪካ እና የላቲን አሜሪካ አህጉሮች ለበሽታው የተጋለጡ ናቸው. በዚህ ምክንያት, በሽታው በወባ ፕላስሞዲየም ላይ እንደ የሰውነት መከላከያ መከላከያ ዓይነት ሆኖ ያገለግላል የሚል ግምት አለ.

ቤታ ታላሴሚያ ምንድን ነው?

ቀይ የደም ቀለም ሂሞግሎቢን በቀይ የደም ሴሎች መልክ ይገለጻል, ይህም በሳንባዎች አማካኝነት ቲሹዎች ኦክሲጅን በማድረቅ እና ካርቦን ዳይኦክሳይድን ከቲሹዎች ውስጥ በማስወገድ ላይ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ.

የቀይ የደም ቀለም ሂሞግሎቢን (Hb) በቀይ የደም ሴሎች ዋና ዋና ክፍሎች መልክ ይገለጻል - ቀይ የደም ሴሎች በሳንባ በኩል ሕብረ ሕዋሳትን በኦክሲጅን በማድረስ እና ካርቦን ዳይኦክሳይድን ከቲሹዎች ውስጥ በማስወገድ ላይ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ። በተጨማሪም ኤለመንቱ የሜታብሊክ ምርቶችን ከሰውነት በማስወገድ ላይ ይሳተፋል.

የሂሞግሎቢን ሞለኪውላዊ መዋቅር ከባዮሎጂያዊ ዓላማው ጋር በቅርበት ይዛመዳል, ምክንያቱም የ Hb ሞለኪውል ውስብስብ መዋቅር በቀጥታ ኦክስጅንን እና የሴሎችን አመጋገብን ጨምሮ የፊዚዮሎጂ ተግባራትን ለማከናወን አስተዋፅኦ ያደርጋል. ጤናማ ያልሆነ ሄሞግሎቢን የሚያመጡ ቀይ የደም ሴሎች አስፈላጊውን ሥራ በብቃት የመሥራት አቅማቸውን ያጣሉ, ይህም hypochromic anemia እንዲፈጠር ያደርገዋል.

በሰው ደም ውስጥ ያለው ሄሞግሎቢን 4 heme-የያዙ ንዑስ ክፍሎች ያካተተ ውስብስብ ፕሮቲን መልክ, divalent ብረት ጨምሮ እና ደም ኦክሲጅንን ችሎታ ኃላፊነት ውስጥ ተገልጿል. ግሎቢን በ Hb ሞለኪውላዊ ስብጥር ውስጥ የተካተተ ፕሮቲን ሲሆን ከሄሜ ጋር በቅርበት የተያያዘ ነው። ግሎቢን የአልፋ እና የቅድመ-ይሁንታ ሰንሰለቶች ጥንድ አሚኖ አሲድ ቀሪዎችን (α ሰንሰለት - 141፣ β ሰንሰለት - 146) ያካትታል።

በአንደኛው የግሎቢን ሰንሰለቶች ውስጥ የአሚኖ አሲድ ቅሪት በመተካቱ ምክንያት ከፍተኛ ቁጥር ያላቸው ያልተለመዱ ሄሞግሎቢኖች ይፈጠራሉ ፣ ይህም የነጥብ ሚውቴሽን ያስከትላል። አብዛኛው ምትክ በ β-ሰንሰለቶች ውስጥ ይከሰታል ፣ በዚህ ምክንያት ፣ ቤታ ታላሴሚያ የኤችቢ ሞለኪውል ፕሮቲን ክፍልን በማምረት ውድቀቶች ምክንያት የሚመጡትን የሂሞግሎቢኖፓቲቲስ ቡድንን ይሸፍናል። በተመሳሳይ ጊዜ, የ α ሰንሰለት ብዙ ልዩነት የለውም, ይህም የአልፋ ታላሴሚያ ስርጭትን ይጎዳል.

የቀይ የደም ሴሎች ጥፋት ለምን ይከሰታል?

ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ያልተለመደ ጂን ከሁለቱም ወላጆች ሲወረስ እና ከጾታዊ ክሮሞሶም ውስጥ በማይገኝበት ጊዜ ነው.

ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ያልተለመደ ጂን ከሁለቱም ወላጆች ሲወረስ እና ከጾታዊ ክሮሞሶም ውስጥ በማይገኝበት ጊዜ ነው. የፓቶሎጂ መከሰት ቀጥተኛ ምክንያት በጂን ውስጥ የተለያዩ ሚውቴሽን ብልሽቶች የአንድ ወይም የሌላ ኤችቢ ሰንሰለት ውህደት ናቸው። የፓቶሎጂ ሞለኪውሎች ጉድለት ያለበት ያልተለመደ ኤምአርኤን፣ በጄኔቲክ ቁስ ላይ መዋቅራዊ ለውጦች፣ ሚውቴሽን እና የቁጥጥር ጂኖች ምርታማ ያልሆነ ግልባጭ ላይ የተመሰረቱ ሊሆኑ ይችላሉ። የእንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ውጤቶች የ polypeptide የሂሞግሎቢን ሰንሰለቶች መካከል ያለውን ውህደት መቀነስ ወይም ማቆም ነው.

ስለዚህ, በቤታ ታላሴሚያ ውስጥ, የ β ሰንሰለቶች ውህደት ባልተሟላ መጠን ይከሰታል, ይህ ደግሞ ከመጠን በላይ የ α ሰንሰለቶች እንዲፈጠሩ ያደርጋል, እና በተቃራኒው. ከመጠን በላይ የተዋሃዱ የ polypeptide ሰንሰለቶች በ erythrocyte አይነት ሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ, ይጎዳቸዋል. ሂደቱ በ መቅኒ ውስጥ erythrokarytsytы ጥፋት, ደም peryferycheskoho ደም ውስጥ hemolysis erythrocytes, እና ስፕሊን ውስጥ reticulocytes መካከል ጥፋት ማስያዝ. በተጨማሪም ከቤታ ታላሴሚያ ጋር ቀይ የደም ሴሎች የፅንስ ኤችቢ ይሰበስባሉ, ይህም ኦክስጅንን ወደ ቲሹ አያጓጉዙም, በዚህም ምክንያት ቲሹ ሃይፖክሲያ ይከሰታል. የአጥንት መቅኒ ሃይፐርፕላዝያ የአጥንት አጥንት መበላሸትን ያነሳሳል። የደም ማነስ, የቲሹ ሃይፖክሲያ እና ውጤታማ ያልሆነ erythropoiesis, ይብዛም ይነስ, በልጁ እድገትና እድገት ላይ ሁከት ይፈጥራሉ.

የቤታ ታላሴሚያ ዓይነቶች

በርካታ የበሽታው ዓይነቶች በመድሃኒት ይታወቃሉ. ምደባው በተጎዳው የ polypeptide ሰንሰለት ዓይነት ላይ የተመሰረተ ነው. እንደ ኮርሱ ክብደት ፣ ፓቶሎጂ በሚከተሉት ተከፍሏል-

• ሥር የሰደደ ሳንባ;
• ሥር የሰደደ መካከለኛ ከባድ;
• ከባድ።

ሦስተኛው የበሽታው ዓይነት በአራስ ጊዜ ውስጥ የልጁን ሞት ሊያስከትል ይችላል. በአቀራረቡ እና በምደባው መሠረት የሕክምና ባለሙያዎች ታላሴሚያን በሚከተሉት ዓይነቶች ይለያሉ ።

• heterozygous;
• ግብረ ሰዶማዊ.

በተጨማሪም የፓቶሎጂ ብዙውን ጊዜ በሚከተሉት ይከፈላል-

• ትንሽ;
• ትልቅ;
• መካከለኛ.

ልዩ የመመርመሪያ መሳሪያዎችን በመጠቀም በፅንሱ እድገት ወቅት በሽታው እና ዓይነቱ ሊታወቅ ይችላል. የ β-thalassemia heterozygous ቅጽ በትንሽ ምልክቶች ወይም ሙሉ በሙሉ መቅረታቸው ይከሰታል። ሕክምናው በጊዜው ከተካሄደ, ምልክቶቹ ሊጠፉ እና ለረጅም ጊዜ በሽተኛውን አይረብሹም.

ሆሞዚጎስ ቤታ ታላሴሚያ እርግዝናን ለማቆም ቀጥተኛ አመላካች ይሆናል. ብዙውን ጊዜ, የፅንስ ሞት ከመወለዱ በፊት ወይም ከተወሰነ ጊዜ በኋላ (1-2 አመት) ይከሰታል. እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ በቀይ ቀለሞች ውስጥ ያለው ገዳይ ኤችቢ መጠን ከመደበኛው መጠን በእጅጉ ይበልጣል።

ቤታ ታላሴሚያ አነስተኛ

የፓቶሎጂ ምስረታ በ 11 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ በሚውቴሽን ሂደቶች የተደገፈ ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ታካሚዎች የሂሞግሎቢን መጠን በትንሹ ይቀንሳል. ሄማቶሎጂያዊ ምስል የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• አብዛኛዎቹ የደም ሴሎች በማይክሮሳይቶች ተይዘዋል;
• በ erythrocytes ውስጥ ዝቅተኛ የ Hb ይዘት;
• anisopoikilocytosis;
• በአጥንት መቅኒ ውስጥ ያለው የኤርትሮክሳይት መስመር ትንሽ መስፋፋት;
• የስፕሊን መጠን ትንሽ መጨመር.

በአንዳንድ ሁኔታዎች, ግልጽ የሆኑ የአካል ለውጦች ሳይታዩ ትንሽ የበሽታው ቅርጽ ይከሰታል. ምንም እንኳን ሰውዬው ምንም አይነት ቅሬታዎች የሉትም, ምንም እንኳን ቀላል የደም ማነስ እና ዝቅተኛ የቀይ የደም ሴሎች መጠን ሊታወቅ ይችላል. ጂኖም አንድ ጤናማ እና አንድ በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ጉድለት ያለበትን ያጠቃልላል። በታካሚው ደም ላይ የተደረጉ ባዮኬሚካላዊ ጥናቶች ከፍተኛ መጠን ያለው ብረት, ላክቶት ዲሃይድሮጂንሴስ እና ፅንስ Gb ያንፀባርቃሉ.

የ heterozygous thalassemia ክሊኒካዊ ምስል ለረጅም ጊዜ ላይታይ ይችላል ወይም ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ሊሆን ይችላል ለምሳሌ፡-

• የመረበሽ ስሜት;
• በጭንቅላቱ ላይ ህመም;
• መፍዘዝ.

በሕክምና ምርመራ ወቅት ለሚከተሉት ትኩረት መስጠት ይችላሉ-

• የታካሚው ቆዳ ፈዛዛ ቢጫ ቀለም;
• የጉበት እና ስፕሊን መጨመር.

በዚህ የስነ-ሕመም በሽታ ያለባቸው ህጻናት ለበሽታዎች ተጋላጭነት ይጨምራል, መከላከያው ይቀንሳል, በዚህም ምክንያት በሽታው ከባድ ነው.

በአዋቂ ሴቶች ውስጥ እርግዝና ከሃይድሮፕስ ፌታሊስ እድገት ጋር አብሮ ይመጣል. ጥሰቱ ከህጻኑ ህይወት ጋር ተኳሃኝ አይደለም, በተለመደው የወሊድ ወቅት, ከባድ የነርቭ እና የአዕምሮ በሽታዎች እንዲፈጠሩ አስተዋጽኦ ያደርጋል.

ቤታ ታላሴሚያ minimalis ሲልቬስትሮኒ-ቢያንኮ ሲንድሮም ይባላል። ይህ ዓይነቱ በሽታ ምንም ዓይነት ምልክቶች ሳይታይበት ያልፋል እና በአጋጣሚ ታይላሴሚያ በሚከሰትባቸው ቤተሰቦች ውስጥ ተገኝቷል።

ቤታ ታላሴሚያ ዋና

ይህ የፓቶሎጂ ዓይነት (የኩሌይ ደም ማነስ ተብሎም ይጠራል) ለታካሚው ትልቁን አደጋ ያመጣል። ይህ በጣም በፍጥነት የሚያድግ ከባድ የደም ማነስ ነው. ያልተለመዱ ሂደቶች መኖራቸውን የሚያሳዩ ምልክቶች ከመጀመሪያዎቹ ቀናት ጀምሮ በትክክል ይታያሉ, ከተወለዱ ከ 6 ወራት በኋላ ከፍተኛ ደረጃ ላይ ይደርሳሉ. የታመመ ህጻን የገረጣ ቆዳ ያለው ቢጫ ቀለም ያለው ቀለም አለው።

በተጨማሪም, የራስ ቅል እና የፊት መዋቅር ውስጥ ፊዚዮሎጂ ደረጃ ላይ ባሕርይ ለውጦች, የአጥንት ቲሹ በትክክል አልተቋቋመም, እና ይህ ልማት ውስጥ መቀዛቀዝ ማስያዝ ነው.

የመጀመሪያ ደረጃ ምልክቶች የውስጣዊ ብልቶችን መጠን ይጨምራሉ-ጉበት እና ስፕሊን. ሰውነት ብዙውን ጊዜ በተዛማች እና በተዛማች በሽታዎች የተጠቃ ነው, እና የደም መፍሰስ (hemorrhagic syndrome) መፈጠር አይቀርም. የ endocrine ሥርዓት ሥራ ላይ ረብሻ ምክንያት ልጆች ጉርምስና ላይ መድረስ አይደለም እውነታ ይቻላል.

በኩሌይ የደም ማነስ የተጠቃ ታካሚ ደም በጊዜው ካልተሰጠ, የ erythropoietic tissue hypertrophy ሊከሰት ይችላል. በመደበኛ ደም መሰጠት, ትንበያው በጣም ጥሩ አይደለም. በተለምዶ ፣ ቀላል የ β-thalassemia ዋና ሕመምተኞች አማካይ የሕይወት ዕድሜ ከ 20 ዓመት አይበልጥም ፣ በልዩ ሁኔታዎች - 30 ዓመታት።

የበሽታውን መመርመር

ክሊኒካዊ ምስል በማይኖርበት ጊዜ በሽታው ሊታወቅ ይችላል

መድሃኒት በሰዎች ላይ ቤታ ታላሴሚያን ለመለየት የተነደፉ የተሟላ የምርመራ መርሆችን ያቀርባል። ክሊኒካዊ ምስል በማይኖርበት ጊዜ በሽታው ሊታወቅ ይችላል. ምርመራን ለማቋቋም መሠረቱ-

1. ቀይ የደም ሴሎችን የሚያበላሹ ልዩ በሽታዎች መኖራቸው.
2. የቀይ የደም ሴሎች መደበኛ መዋቅር መጣስ.
3. የፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ አመጣጥ.

ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ዶክተሩ በጄኔቲክ የተከሰቱ ሚውቴሽን የመከሰት እድልን ለመለየት የታካሚ ወላጆችን የጤና ሁኔታ መረጃ ይጠይቃል. ለዚሁ ዓላማ, ለዲኤንኤ የደም ምርመራም ይከናወናል. ታላሴሚያን ለመመርመር ዋናው የላቦራቶሪ ዘዴ ባዮኬሚካላዊ የደም መለኪያዎች ናቸው-

• የ Hb መጠን ወደ 50 ግራም / ሊትር ለሆሞዚጎስ ቅርፅ እና ለ 110 ግ / ሊ ሄትሮዚጎስ የበሽታው መጠን መቀነስ;
• የቀለም መረጃ ጠቋሚ 0.5 አይደርስም;
• የቀይ የደም ሴሎች እድገት ከ 4% ያነሰ ነው.

የባዮኬሚስትሪ ሙከራዎች እንደ ሄሞሊቲክ የደም ማነስ ሁኔታ በብረት ሜታቦሊዝም ውስጥ መቋረጥን ያንፀባርቃሉ።

• የነፃ ኤለመንት ቢሊሩቢን ደረጃ ጨምሯል;
• ከፍተኛ የሴረም ብረት ደረጃዎች;
• ብረትን የማሰር ችሎታ ይቀንሳል.

ከላቦራቶሪ የደም ምርመራዎች በተጨማሪ ሌሎች በርካታ የጥናት ዓይነቶች ይከናወናሉ. የአጥንት መቅኒ መበሳት የሂሞቶፔይቲክ ጀርሞችን መጠን ለመለየት ይረዳል, ክራኒዮግራም አንድ ሰው መርፌ ፔርዮስቶሲስን ለመወሰን ያስችላል. የሆድ ክፍል የአልትራሳውንድ ምርመራ የጉበት እና ስፕሊን መጠንን ለመመዝገብ ይረዳል. ቤታ ታላሴሚያ ከተጠረጠረ, ዶክተሮች የተለያዩ የደም ማነስ ዓይነቶችን ማስወገድ አለባቸው.

የበሽታው ሕክምና

የታካሚው አመጋገብ በአንጀት ውስጥ የብረት መሳብን ለመቀነስ የታለመ ነው ። ምክሮች የለውዝ ፣ የአኩሪ አተር ፣ የኮኮዋ እና የሻይ መጠጦች አጠቃቀምን ያካትታሉ ።

የቤታ ታላሴሚያ ሕክምና የሚከናወነው እንደ erythropoiesis ውስብስብነት እና በሥነ-ህመም ሂደቶች የጂን ጉዳት ደረጃ ላይ በመመርኮዝ ነው. ዛሬ የሚከተሉት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

• የታካሚው አመጋገብ የብረት ብረትን በአንጀት ውስጥ ለመቀነስ ያለመ ነው, ምክሮች የለውዝ, የአኩሪ አተር, የኮኮዋ እና የሻይ መጠጦች አጠቃቀም;
• በኬልቴሽን አማካኝነት በየቀኑ ከመጠን በላይ ብረትን ማስወገድ;
• ምልክታዊ መድሐኒቶች የሄፕታይተስ ተግባራትን የሚያካትቱ መድሃኒቶች - ከፍተኛ መጠን ያለው አስኮርቢክ አሲድ ከመጠን በላይ ብረትን ከሰውነት ያስወግዳል;
• ስለታም ንዲባባሱና ከሆነ, glucocortcoids መካከል ትልቅ ዶዝ ታዝዘዋል;
• ስፕሌኔክቶሚ (ስፕሊንን ማስወገድ) የሚከናወነው ከ 5 ዓመት በላይ ለሆኑ ህጻናት የአካል ክፍሎች መጨመር ሲከሰት ነው. ለሂደቱ በጣም ተስማሚው የሕፃን ዕድሜ 8-10 ዓመት ነው;
• መተካት አስፈላጊ ከሆነ ሁሉንም መለኪያዎች የሚያሟላ ለጋሽ ተገኝቷል.

ታላሴሚያ በማንኛውም መልኩ ፎሊክ አሲድ እና ቢ ቪታሚኖች ያላቸውን መድሃኒቶች መጠቀም ያስፈልገዋል.

በደም ምትክ የሚደረግ ሕክምና

በከባድ የቤታ ታላሴሚያ በሽታ የተያዙ ታካሚዎች መደበኛ ደም መውሰድ ያስፈልጋቸዋል. ደም መውሰድ የሚከናወነው ከተወለደ በኋላ ከልጁ ህይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ጀምሮ ነው. ከዚያም ሂደቱ በተወሰነ መደበኛነት ይደገማል, ይህም በታካሚው ውስጥ የመተላለፊያ ጥገኝነት እድገትን ያነሳሳል. ደም መውሰድ በደም ውስጥ ያለው የ Hb መጠን እንዲጨምር የሚያስችል ብቸኛው ሂደት ነው, ቢያንስ ለአጭር ጊዜ. ለደም መሰጠት ምክሮች ከ 95-100 ግራም / ሊትር የሂሞግሎቢን መጠን ያካትታሉ.

በባህላዊ የምግብ አዘገጃጀት ሕክምና

የቀይ የደም ሴሎች ቁጥር መጨመር አዲስ የተጨመቀ የቢት ጭማቂ በቀን ሦስት ጊዜ ብርጭቆ በአንድ ማንኪያ የተፈጥሮ ማር በመጠጣት አመቻችቷል።

በእርግጥ ቤታ ታላሴሚያን በማንኛውም የእፅዋት መድኃኒቶች ማሸነፍ አይቻልም ፣ ግን አንዳንድ ዘዴዎች የበሽታውን መገለጫ ሊያቃልሉ እና የታካሚውን ደህንነት ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፣ ለምሳሌ-

• የቀይ የደም ሴሎች ቁጥር መጨመር አዲስ የተጨመቀ የቢትስ ጭማቂን ከአንድ ማንኪያ የተፈጥሮ ማር ጋር በቀን ሦስት ጊዜ ብርጭቆ መውሰድ;
• የሬዲሽ ፣ የቢች እና የካሮት ትኩስ ጭማቂዎች በእኩል መጠን ድብልቅ በቀን ሦስት ጊዜ ይጠጣሉ ፣ 2 tbsp። l.;
• በቀን ውስጥ የሚወሰደው ለታላሴሚያ, የፕላንታ ጭማቂ, 1 tbsp የሚወስዱትን ሰዎች ሁኔታ ያጠናክራል. ኤል. ከእያንዳንዱ ምግብ በፊት.

የግዴታ አመጋገብ ያስፈልጋል. ታካሚዎች አልኮልን, የሰባ ምግቦችን, የተጠበሱ ምግቦችን እና ፈጣን ምግቦችን ከመመገብ በጥብቅ የተከለከሉ ናቸው.

ለእንደዚህ አይነት ሰዎች ልዩ ጠቀሜታ የብረት መሳብን የሚቀንሱ ምርቶች ናቸው. የጉበት መበላሸትን ለመከላከል የሄፕቶፕሮክተሮችን መውሰድ ያስፈልጋል.

የበሽታ ትንበያ

የቀይ የደም ሴሎች ደም ከአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና ጋር በአንድ ላይ መስጠቱ የታካሚውን የህይወት ጥራት ያሻሽላል። ይህ ቢሆንም, እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና ምርመራውን ሙሉ በሙሉ አያስወግድም, ምክንያቱም ደጋፊ ዓላማ አለው. በከባድ thalassaemia የተጠቁ ሰዎች ህይወት መደበኛ የደም ዝውውር ሂደቶችን ካደረጉ ከ 7 ዓመት በላይ አይበልጥም. የውስጣዊ ብልቶችን የሚያሰቃይ ቅርጽ በእድገት ተለይቶ ይታወቃል, ይህም በልጁ ላይ ስቃይ ያመጣል.

የመከላከያ እርምጃዎች

ነፍሰ ጡር ለሆኑ እናቶች የተሟላ የቅድመ ወሊድ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምርመራዎች ይከናወናሉ

የቤታ ታላሴሚያን መከላከል የተጎዱትን ልጆች መፀነስ እና መወለድን በመከላከል ላይ የተመሰረተ ነው. ይህ ቀላል በሆነ የደም ምርመራ እና የማጣሪያ ሂደት በቀላሉ ሊከናወን ይችላል. የበሽታው ተሸካሚዎች በተመሳሳይ ምርመራ ከተጎዱ አጋሮች ጋር ስለ ግንኙነት ስጋት ማስጠንቀቂያ ተሰጥቷቸዋል.

የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋን ለመቀነስ ታላሴሚያ ካለባቸው ጥንዶች ደም ለተለያዩ የጥናት ዓይነቶች ይወሰዳል። ነፍሰ ጡር ለሆኑ እናቶች የተሟላ የቅድመ ወሊድ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምርመራዎች ይከናወናሉ. የዲኤንኤ ጥናቶች እና የቪለስ ምርመራዎች ከእርግዝና መጀመሪያ ጀምሮ የሄሞግሎቢኖፓቲ በሽታን መለየት ይችላሉ.

ልጆቿን ከማንኛውም በሽታዎች ለመጠበቅ, የወደፊት እናት ሁልጊዜ ጤንነቷን መከታተል አለባት, እና በቤታ ታላሴሚያ, የትዳር ጓደኛን ለመምረጥ ጥንቃቄ የተሞላበት አቀራረብ አስፈላጊ ይሆናል.

ዛሬ በሽታው የማይድን ነው ተብሎ ይታሰባል. መለስተኛ ቤታ ታላሴሚያ ያለው አዲስ የተወለደ ሕፃን ያለ ከባድ መዘዝ ሙሉ ህይወት መኖር ይችላል። ይሁን እንጂ ዘመናዊ ሳይንቲስቶች ይህንን የበሽታውን ቅጽ በቀጥታ ዋስትና የመስጠት ችሎታ የላቸውም. በተለይም ግብረ-ሰዶማዊ ውርስ ያላቸው ጥንዶች ስለ ልጅ መውለድ ማሰብ አለባቸው.