Thrombophilia (የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ). ለ thrombophilia ምርመራዎች የደም ምርመራዎች ለ thrombophilia hla ጄኔቲክ ማርከር

እንዲሁም ለ thrombophilia የደም ምርመራ ለማድረግ የሚጠቁሙ ምልክቶች-

• በዘር የሚተላለፍ thrombophilia ምርመራ.
• የደም ሥር ደም መፍሰስ.
• መጪ ቀዶ ጥገና.
• መሃንነት.
• የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያዎችን ከወሰዱ በኋላ thrombosis.
• የሆርሞን ሕክምና.
• በቅርቡ IVF ሂደት.

Thrombophilia በጄኔቲክ የሚወሰን ነው, የደም ችሎታ መጨመር በደም ሥሮች ውስጥ ወይም በልብ ክፍተት ውስጥ የፓቶሎጂካል መርጋት ይፈጥራል. እንደ "ዘግይቶ መገለጥ" እንደ በሽታ ይከፋፈላል: በአዋቂነት, በእርግዝና ወቅት ሊታይ ይችላል እና እንደ thromboembolism, intrauterine fetal death, የልብ ድካም ወይም ስትሮክ የመሳሰሉ ድንገተኛ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል.

የ thrombophilic ጂን ፖሊሞርፊዝምን ለማጓጓዝ መሞከር በዜምላኖይ ቫል በሚገኘው የሴቶች የሕክምና ማእከል ውስጥ ሊከናወን ይችላል። ይህንን ለማድረግ አጠቃላይ የደም ምርመራ, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen መውሰድ ያስፈልግዎታል - እነዚህ የግዴታ ምርመራዎች ናቸው, የፓቶሎጂን በትክክል ማወቅ ይችላሉ.

በሁለተኛው የምርመራ ደረጃ, በሽታው ተለይቷል እና የተወሰኑ ምርመራዎችን በመጠቀም ይገለጻል.

1. ሉፐስ ፀረ-coagulant (LA).
2. Antiphospholipid ፀረ እንግዳ አካላት (APL).
3. ፋክተር II ወይም F2 (ፕሮቲሮቢን)፣ ፋክተር ቪ (ላይደን)፣ ፋክተር I ወይም F1 (fibrinogen)ን ጨምሮ 8 ጂኖችን ለሚውቴሽን እና ፖሊሞርፊዝም መሞከር።

እነዚህ ሁሉ ጥናቶች አንድ ላይ ሆነው ለ thrombophilia የጄኔቲክ ፓስፖርት ለማግኘት አስችለዋል.

ለ thrombophilia ምርመራ ዋጋ *

• 3 500 አር ከሄሞስታሲዮሎጂስት ጋር የመጀመሪያ ምክክር
• 2 500 አር ከደም ህክምና ባለሙያ ጋር ተደጋጋሚ ምክክር
• 1 000 አር 1 300 አር Hemostasiogram (coagulogram)
• 700 አር ክሊኒካዊ የደም ምርመራ
• 1 300 አር ዲ-ዲመር (መጠን)
• 1 300 አርዲ-ዲመር (ሴቨሮን)
• 400 አርየ APTT ሙከራ
• 1 200 አር Antithrombin III
• 300 አር Fibrinogen
• 500 አር ሉፐስ ፀረ የደም መርጋት (LA)
• 1 300 አር Antiphospholipid ፀረ እንግዳ አካላት (APA) IgG
• 1 000 አር በፋክተር ቪ ጂን (FV Leiden) ውስጥ ለሚውቴሽን ትንተና
• 1 000 አር በፋክተር II (ፕሮቲሮቢን) ጂን ውስጥ ለሚውቴሽን ትንተና
• 1 000 አር በ JAK2 ጂን ውስጥ ለሚውቴሽን ትንተና
• 1 000 አር በፋይል II (ፕሮቲሮቢን) ጂን ውስጥ ለፖሊሞርፊዝም ትንተና
• 1 000 አር በፋክተር I (fibrinogen) ጂን ውስጥ ለፖሊሞርፊዝም ትንተና
• 1 000 አር የፖሊሞርፊዝም ትንተና በፋክታር XII ጂን (ሀገማን ፋክተር)
• 1 000 አር በ MTHFR ጂን ውስጥ ለፖሊሞርፊዝም ትንተና
• 1 000 አር በጂፒባ ግላይኮፕሮቲን ጂን ውስጥ ለፖሊሞርፊዝም ትንተና
• 300 አርየደም ስብስብ

ለምንድነው በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ምርመራ ይደረግበታል?

ሙሉ በሙሉ ጤናማ በሆነ ሰው ውስጥ የ thrombophilia ጂኖችን የሚያነቃቁ የአደጋ ምክንያቶች የሚከተሉት ናቸው

• በትልልቅ ዋና መርከቦች አካባቢ ያሉ ስራዎች - በሂፕ መገጣጠሚያ ላይ, ከዳሌው አካላት;
• በሰውነት ውስጥ የሜታብሊክ መዛባት - የስኳር በሽታ, ከመጠን በላይ ውፍረት;
• የሆርሞን ቴራፒ - ምትክ ሕክምና, IVF ሲያቅዱ, የእርግዝና መከላከያዎችን መውሰድ;
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ - የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መገደብ;
• እርግዝና እና የድህረ ወሊድ ጊዜ.

የጄኔቲክ ቲምብሮፊሊያ ትንተና በተለይ እርግዝና ወይም IVF ለማቀድ አስፈላጊ ነው. ነፍሰ ጡር ሴቶች, የደም መርጋት ምክንያቶች 1, 5 እና 8 ይጨምራሉ, እና የፀረ-ሙቀት መከላከያ ዘዴው እንቅስቃሴ በተቃራኒው ይቀንሳል. በዘር የሚተላለፍ ችግር ከታምቦሲስ ጋር, በሰውነት ውስጥ እነዚህ ፊዚዮሎጂያዊ ለውጦች ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ, የእንግዴ እጥረት, የእንግዴ እጢ መጨናነቅ, የማህፀን ውስጥ እዴገት መገደብ እና ሌሎች የወሊድ ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ.

ስለ በሽተኛው የደም ሥር እጢ የመጋለጥ ዝንባሌን በማወቅ ሐኪሙ የፀረ-ባክቴሪያ ሕክምናን ማዘዝ, አመጋገብን ለመምከር እና ለወደፊት እናት በጄኔቲክ ቲምብሮፊሊያ ውስጥ ብቃት ያለው የእርግዝና ድጋፍ መስጠት ይችላል.

ስፔሻሊስቶች

ለ thrombophilia የደም ምርመራ እንዴት እንደሚወስድ

የጄኔቲክ ትንታኔ አንድ ጊዜ ይካሄዳል, ውጤቶቹ በአንድ ሰው ህይወት ውስጥ ትክክለኛ ናቸው. በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ለመፈተሽ ደም በጠዋት ከደም ስር ይወሰዳል, ምንም እንኳን ምግብ ምንም ይሁን ምን.

የፈተና ውጤቶች የመመለሻ ጊዜ 7-10 ቀናት ነው.

በ thrombophilia ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የችግሮች መከላከልን በተመለከተ ቪዲዮ

Thrombophilia በእርግዝና ችግሮች እድገት ውስጥ በጣም አስፈላጊው አገናኝ ነው። የፅንስ መጥፋት ጉዳዮች ፣ ፕሪኤክላምፕሲያ ፣ ከደም መርጋት ስርዓት መዛባት ጋር ተያይዘው የሚመጡ thromboembolic ችግሮች በቪክቶሪያ Omarovna Bitsadze ፣ ፕሮፌሰር ፣ ሄሞስታሲዮሎጂስት ፣ የሕክምና የሴቶች ማእከል የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም በፕሮግራሙ ውስጥ “የበሽታው መንስኤ እና ተደጋጋሚ የመውለድ ኪሳራዎችን መከላከል ጉዳዮች ” በማለት ተናግሯል።

የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም, የደም ህክምና ባለሙያ

የ thrombophilia ፈተናን መፍታት

በ thrombophilia አንድ ሰው ከወላጆቹ 1 መደበኛ እና 1 የተቀየረ የጂን ቅጂ (ሄትሮዚጎስ ሚውቴሽን) ወይም 2 ሚውቴድ ጂኖች በአንድ ጊዜ ይቀበላል። ሁለተኛው የ polymorphism, ግብረ-ሰዶማዊነት, ቲምቦሲስ (thrombosis) የመያዝ እድልን ያሳያል.

ለ thrombophilia ትንታኔ ለሄሞስታሲስ ስልቶች ተጠያቂ የሆኑትን 8 ጂኖች ጥናት ያጠቃልላል - የደም ቅንጅት ስርዓት.

1. ጂን F13A1 - የ 13 ኛው የደም መርጋት ሁኔታ ፖሊሞርፊዝም ወደ ሄመሬጂክ ሲንድሮም ፣ ሄማሮሲስ ፣ thrombosis የመያዝ አዝማሚያ ያስከትላል።
2. ITGA2 - በኢንቴግሪን ጂን ላይ የተደረጉ ለውጦች ከቀዶ ጥገና በኋላ ባለው ጊዜ ውስጥ ischemic stroke እና thrombosis አደጋን ያመለክታሉ።
3. Serpin1 ጂን - የዚህ የዲ ኤን ኤ ክፍል ሚውቴሽን ለእርግዝና የማይመች ነው: ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ, እየደበዘዘ እና በማህፀን ውስጥ የእድገት መዘግየት, ፕሪኤክላምፕሲያ ያነሳሳል.
4. F5, Leiden ፋክተር - በ 2 ኛ እና 3 ኛ ወራቶች ውስጥ እርግዝናን ይነካል, የደም ወሳጅ ቧንቧዎችን እና የታችኛውን ክፍል ደም መላሾች (thrombosis) የመያዝ አዝማሚያ ይፈጥራል.
5. FGB - fibrinogen polymorphism የስትሮክ, የፅንስ መጨንገፍ እና የፅንስ ሃይፖክሲያ ስጋትን ያመለክታል.
6. ITGB3 - የጂን ሚውቴሽን thromboembolism ፣ myocardial infarction እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እንዲከሰት ያደርገዋል።
7. F7 - ሰባተኛው የፕላዝማ ፋክተር ለአራስ ሕፃናት የደም መፍሰስ ችግር (hemorrhagic syndromes) ተጠያቂ ነው.
8. F2 - በ 2 ፕሮቲሮቢን ጂኖች ላይ የተደረጉ ለውጦች ለ thromboembolism, ስትሮክ, ከቀዶ ጥገና እና ከወሊድ በኋላ የሚመጡ ችግሮች ቀጥተኛ ያልሆነ መንስኤ ናቸው.

ለጄኔቲክ ቲምብሮፊሊያ የት እንደሚመረመር

ዝርዝር ምርመራ thrombophilia እና ሌሎች hemostasis ጄኔቲክ ሚውቴሽን MLC ውስጥ የሙከራ ላቦራቶሪ ውስጥ ይካሄዳል. ከእኛ ጋር እርግዝናን ለማቀድ ከጄኔቲክስ ባለሙያ, ከሄሞስታሲዮሎጂስት ምክር ማግኘት እና ሁሉንም አስፈላጊ ጥናቶች ማለፍ ይችላሉ.

የደም ምርመራዎች የሚከናወኑት በኤሌክትሮኒካዊ ተንታኞች እና የተወሰኑ ሬጀንቶችን በመጠቀም ነው ፣ ይህም 100% ትክክለኛነትን ያረጋግጣል። ወጪውን ማወቅ እና ከሴቶች ህክምና ማእከል አስተዳዳሪ ለምርመራ መመዝገብ ይችላሉ።

ፈጣን ገጽ አሰሳ

ከመድኃኒትነት የራቁ ሰዎች ስለ ደም በሽታዎች ብዙም አያውቁም። የተለያዩ ኦንኮሎጂካል በሽታዎች እና "ንጉሣዊ" በሽታ ይሰማል. ይሁን እንጂ የደም በሽታዎች በዚህ ዝርዝር ውስጥ ብቻ የተገደቡ አይደሉም. ከዚህም በላይ ብዙዎቹ ለአደጋ የተጋለጡ መሆናቸውን ሳያውቁ በሕይወት ውስጥ ማለፍ ይችላሉ.

Thrombophilia - ምንድን ነው?

Thrombophilia በሽታ አይደለም, ምርመራ አይደለም, ነገር ግን የደም መርጋት የመፍጠር አዝማሚያ እየጨመረ የሚሄድ የሰውነት ሁኔታ ነው. በእውነቱ, thrombosis የ thrombophilia መዘዝ ነው. እና ይህ በሽታ እንጂ ቅድመ ሁኔታ አይደለም.

በዝግመተ ለውጥ ሂደት ውስጥ የሰውን ልጅ ጨምሮ ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ልዩ የሆነ የመከላከያ ባህሪ ፈጥረዋል - በድንገት የደም መፍሰስ ማቆም (ሄሞስታሲስ). ለእሱ ምስጋና ይግባው, ህይወት ያለው ፍጥረት በአነስተኛ እና መካከለኛ ጉዳቶች ምክንያት ከሞት ከሚዳርግ ደም ይጠብቃል. እና ይህ የደም ቅንጅት ስርዓት ጠቀሜታ ነው።

በሌላ በኩል ደግሞ በደም ሥሮች ውስጥ የመከላከያ "ማገጃዎች" የመፍጠር ሂደት መቆጣጠር እና መገደብ አለበት. ፀረ የደም መርጋት ምክንያቶች ለማዳን የሚመጡበት ቦታ ነው።

በተለምዶ የደም መርጋት ስርዓት እንቅስቃሴ በፀረ-የደም መፍሰስ ስርዓት እንቅስቃሴ የተመጣጠነ ነው. ነገር ግን, ይህ ተለዋዋጭ ሚዛን ሲቀየር, በሄሞስታቲክ ሲስተም ውስጥ ረብሻዎች ይከሰታሉ. ከመካከላቸው አንዱ thrombophilia ነው.

ይህ የፓቶሎጂ ሁኔታ የተወለደ ወይም የተገኘ ሊሆን ይችላል. በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ የሚከሰተው የደም መርጋት ምክንያቶችን ወይም ተቃዋሚዎቻቸውን ለመዋሃድ ኃላፊነት ባለው ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የተገኘው ቅጽ ከአኗኗር ዘይቤ እና ከጤና ባህሪያት ጋር የተቆራኘ ነው-

• ኦንኮፓቶሎጂ;
• የስኳር በሽታ;
• ከመጠን በላይ መወፈር;
• እርግዝና;
• ከወሊድ በኋላ እና ከቀዶ ጥገና በኋላ ሁኔታ;
• የሰውነት መሟጠጥ;
• የበሽታ መከላከያ በሽታዎች;
• የልብ ጉድለቶች;
• አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ (የአፍ ውስጥ የወሊድ መከላከያ, ግሉኮርቲሲኮይድ, ኤስትሮጅንስ);
• የረዥም ጊዜ ደም መላሽ ቧንቧዎች.

ብዙውን ጊዜ የጄኔቲክ ቲምብሮፊሊያ እና ከላይ የተጠቀሱት የአደጋ መንስኤዎች እርስ በርስ ይደጋገማሉ እና ቲምቦሲስን ያስከትላሉ. ነገር ግን, ቀስቃሽ ባህሪያት ከሌሉ, የ thrombus ምስረታ መጨመር በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ባላቸው ግለሰቦች ላይ ሊከሰት አይችልም.

Thrombophilia ብዙውን ጊዜ ምንም ምልክት አይታይበትም - መገለጫዎቹ ከተፈጠሩት thrombosis ጋር የተቆራኙ እና በአከባቢው የሚወሰኑ ናቸው። የታችኛው ክፍል ጥልቅ ደም መላሽ ቧንቧዎች አብዛኛውን ጊዜ ይጎዳሉ. በዚህ ሁኔታ እብጠት, እግሮች ድካም, የመሙላት ስሜት, ሳይያኖሲስ ወይም የቆዳ መቅላት ይታያል.

አደገኛ ውስብስብነት ቲምብሮቦሊዝም ነው - የደም መርጋት መቆረጥ ከዚያም ትንሽ መርከቦች መዘጋት. በዚህ ሁኔታ, በተዳከመ የደም አቅርቦት ምክንያት, ቲሹ ischemia ወይም necrosis ይገነባል. የሳንባ እብጠት ገዳይ ሁኔታ ነው. ምልክቶቹ አጣዳፊ የደረት ሕመም፣ ድንጋጤ፣ tachycardia፣ የንቃተ ህሊና ማጣት እና ኮማ ናቸው።

ብዙውን ጊዜ ደም በደም ሥር ውስጥ ይከሰታል. የታችኛው እጅና እግር እና ነበረብኝና ቧንቧ ያለውን እየተዘዋወረ አልጋ በተጨማሪ mesenteric ሥርህ, portal, hepatic, መሽኛ, እና አልፎ አልፎ በላይኛው ዳርቻ እና አንጎል ሥርህ ላይ ተጽዕኖ ይችላሉ.

በዘር የሚተላለፍ thrombophilia - ባህሪያት

የቅርብ የደም ዘመዶች ገና በለጋ እድሜያቸው ቲምቦሲስ እና አገረሸባቸው ከታወቁ ወይም በሽተኛው የሆርሞን ምትክ ሕክምናን በሚወስድበት ጊዜ ወይም የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያዎችን በሚወስድበት ጊዜ እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ካጋጠመው የጄኔቲክ ትንታኔን በማድረግ በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያን ማግለሉ ምክንያታዊ ነው። የሚከናወነው በ PCR (polymerase chain reaction) ዘዴ በመጠቀም ነው.

ይህ ዘዴ የሄሞስታሲስን ሂደት የሚቆጣጠሩት ጂኖች ለውጦችን ለመለየት እና በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ መኖር ወይም አለመገኘት መደምደሚያ ላይ እንዲደርሱ ያደርጋል.

የደም መርጋት ለመጨመር የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ ከዋና ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው። እንደምታውቁት በእያንዳንዱ ሰው አካል ውስጥ ሁሉም ጂኖች በእጥፍ ይገኛሉ. ቢያንስ አንድ ቅጂ በዋና ሚውቴሽን (heterozygous ቅጽ) ከተነካ, የፓቶሎጂ ሁኔታ እራሱን ያሳያል.

ሁለቱም ጂኖች ሲቀየሩ (ሆሞዚጎስ ቅርፅ) ፣ የታምቦሲስ ክብደት እና ውጤታቸው ክብደት ብዙ ጊዜ ይጨምራል።

በዘር የሚተላለፍ thrombophilia ፣ ሚውቴሽን በሁለት የጂኖች ቡድን ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል-

• ለ coagulation ምክንያቶች እንቅስቃሴ ኃላፊነት ያለው;
• ፀረ-coagulants ውህደትን በኮድ ማድረግ.

በመጀመሪያው ሁኔታ, ለውጦቹ የመርጋት ውህዶች ከመጠን በላይ እንቅስቃሴን ያስከትላሉ-factor Leiden V እና prothrombin (factor II). እነዚህ ሚውቴሽን ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ይገኛሉ። በሴቶች ውስጥ, በተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ ይያዛሉ.

የፀረ-ባክቴሪያ መድኃኒቶች ውህደት ጂኖች ከተበላሹ ትኩረታቸው መቀነስ ይታያል። በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ከፕሮቲኖች C እና S, antithrombin III እጥረት ጋር የተያያዘ ነው. ሆሞዚጎስ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት (2 ጉድለት ያለባቸው ጂኖች ያሉት) ከ90-100% ከፍተኛ የሞት መጠን አላቸው። Heterozygous ሕፃናት fulminant purpura ይሰቃያሉ, የቆዳ ቁስለት እና በላዩ ላይ necrosis አካባቢዎች መልክ ማስያዝ.

በተጨማሪም, በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ብዙውን ጊዜ የሚወሰነው ሌሎች የፊዚዮሎጂ ሂደቶች መከሰትን በሚፈጥሩ ጂኖች ሚውቴሽን ነው.

የደም መርጋት የመፍጠር የፓቶሎጂ ዝንባሌ በተፈጥሮ hyperhomocysteinemia ፣ dysfibrinogenemia እና በፋይብሪኖሊሲስ ሂደት መዛባት (የደም መርጋት መጥፋት) ይታያል።

በእርግዝና ወቅት thrombophilia አደገኛ ነው?

በጣም ብዙ ጊዜ, thrombosis በሰውነት ላይ የሚጨምር ጭንቀት ዳራ ላይ ያድጋል. እርግዝና እንደዚህ አይነት አስጨናቂ ሁኔታ ነው. በሴቶች ሕይወት ውስጥ ያለው ይህ ሁኔታ በሁሉም የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች አሠራር ውስጥ ትልቅ ለውጥ ያመጣል. ይህ በደም ቅንብር ውስጥ ለውጦችን ያካትታል.

በማካካስ, ነፍሰ ጡሯ እናት በወሊድ ጊዜ ከመጠን በላይ ደም ከመፍሰሱ ለመጠበቅ, ሰውነት የደም መርጋት ምክንያቶችን ይጨምራል. ይህ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ባለባቸው ሴቶች ላይ የእንግዴ ቧንቧ thrombosis የመያዝ እድልን በ 6 ጊዜ ይጨምራል እናም እንደ ፅንስ መጨንገፍ ወይም እርግዝናን ማጣት ወደ መሳሰሉ መዘዝ ሊያመራ ይችላል።

በጣም አደገኛው ጊዜ 10 ሳምንታት ነው. ይህ ክስተት በተሳካ ሁኔታ ከተሸነፈ, በ 3 ኛው የእርግዝና ወራት ውስጥ የቲምብሮሲስ በሽታ የመያዝ እድሉ እንደገና እንደሚጨምር ማስታወስ አለብዎት.

በዚህ ሁኔታ, ያለጊዜው መወለድ ወይም የእንግዴ ድንገተኛ ድንገተኛ የደም መፍሰስ ከፍተኛ የደም መፍሰስ ሊከሰት ይችላል, ይህም የእናትን እና የፅንሱን ህይወት አደጋ ላይ ይጥላል. በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ያሉ ሕፃናት የእድገት መዘግየት እና የ fetoplacental እጥረት ምልክቶች ይታያሉ.

ሆኖም፣ በምርመራ ቲምብሮፊሊያ ጤናማ ልጅ መውለድ ይቻላል. እንደዚህ አይነት በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ያላቸው ሴቶች ለእርግዝና እቅድ ዝግጅት ኃላፊነት ያለው አቀራረብ መውሰድ አለባቸው. የፅንስ መጨንገፍ ፣ የቀዘቀዘ እርግዝና ፣ የሆርሞን መድኃኒቶችን በሚወስዱበት ጊዜ የደም እብጠት ፣ ያልተሳኩ የ IVF ሙከራዎች ፣ ወይም በዚህ ከተሰቃዩት የደም ዘመዶች አንዱ ከሆነ ነፍሰ ጡሯ እናት የ thrombophilia ምርመራ ማድረግ አለባት።

ይህ በጣም ውድ, ውስብስብ የሆነ የምርመራ ሂደት ነው እና ለሁሉም ሰው አልተጠቆመም, ነገር ግን ዶክተሩ እንዲሰራው ካቀረበ, እምቢ ማለት የለብዎትም. Thrombophilia, በመድሃኒት ቁጥጥር ስር ያለ የእድገት እክል ጠንካራ ልጅን ለመሸከም እና ለመውለድ ያስችላል.

ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ እርግዝና ስኬት ሐኪሙ የወደፊት እናት ሁኔታን በጥንቃቄ በመከታተል እና ሁሉንም የሕክምና ምክሮች በጥብቅ በመከተል ላይ ነው.

የ thrombophilia + ምርመራዎች ምርመራዎች

የ thrombophilia ምርመራ ብዙ ደረጃዎች እና ውስብስብ ሂደት ነው. ግቡ ሊሰናከል የሚችል ልዩ አገናኝን መለየት እና የስነ-ህመም ሁኔታን ክብደት መወሰን ነው.

አጠቃላይ የደም ምርመራ እንኳን አንድ ስፔሻሊስት ከሚከተሉት ውጤቶች ጋር ሊኖር ስለሚችል thrombophilia እንዲያስብ ሊያደርግ ይችላል.

• viscosity ጨምሯል;
• የቀይ የደም ሴሎች እና ፕሌትሌትስ ትኩረትን መጨመር;
• የተፈጠሩ ንጥረ ነገሮች መጠን ወደ የደም ፕላዝማ መጠን መጨመር (የ hematocrit መጨመር);
• የ ESR ቅነሳ.

የሚከተሉት አመልካቾች የላቦራቶሪ መወሰን የትኛው የሄሞሲስ ክፍል ችግር እንዳለ ለማወቅ ያስችልዎታል.

• thrombin ጊዜ;
• ዲ-ዲመር;
• APTT (የነቃ ከፊል thromboplastin ጊዜ) እና INR (ዓለም አቀፍ መደበኛ ሬሾ) አመልካቾች;
• ፀረ-Xa (የ Stewart-Prower coagulation factor መከልከል);
• ፕሮቲኖች C እና S;
• አንቲትሮቢን III;
• የመርጋት እና የደም መፍሰስ ጊዜ;
• ምክንያት VIII;
• የሚሟሟ ፋይብሪን-ሞኖመር ውስብስቦች;
• ቮን Willebrand ምክንያት;
• ካልሲየም በደም ውስጥ;
• የፕላዝማ ማገገሚያ ጊዜ (ነቅቷል);
• ሉፐስ ፀረ-coagulant.

የሚወሰኑት የመለኪያዎች ዝርዝር በጣም ሰፊ ነው, ነገር ግን በእያንዳንዱ የተለየ ጉዳይ ላይ የደም ህክምና ባለሙያው የአንዳንድ ባህሪያትን ጥናት ብቻ ያዝዛል. ስለዚህ በእርግዝና ወቅት እና በእቅዱ ውስጥ, aPTT, thrombin ጊዜ እና ፕሮቲሮቢን ኢንዴክስ, ፋይብሪኖጅን ይዘት አስፈላጊ ናቸው. ከቀዶ ጥገናዎች በፊት ተመሳሳይ ሙከራዎች ይከናወናሉ.

ከደም መርጋት ጋር የሚደረግ ሕክምና የ APTT፣ INR እና ፀረ-Xa ክትትል ያስፈልገዋል። የፓቶሎጂ autoimmune ተፈጥሮ ከተጠራጠሩ, ሉፐስ anticoagulant, INR, APTT, prothrombin ኢንዴክስ, fibrinogen. እና ከደም ሥር ከታምቦሲስ በኋላ ፣ ከሉፐስ ምልክት በስተቀር ሁሉም ተመሳሳይ ምርመራዎች ፣ እና በተጨማሪ ፕሮቲኖች C እና S ፣ D-dimer ፣ factor VIII እና homocysteine ​​ናቸው ።

በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ከተጠረጠረ የ PCR ዘዴ ይገለጣል የ thrombophilia የጄኔቲክ ምልክቶች;

1. ፀረ-coagulant ፕሮቲኖች C እና S ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን;
2. የአንቲትሮቢን III እጥረት የሚያስከትሉ ጉድለቶች;
3. የላይደን ሚውቴሽን;
4. ፕሮቲሮቢን (II) ሚውቴሽን;
5. ሚቲኤሌቴቴትራሃይሮፎሌት ሬድዳሴስ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን;
6. ጉድለት ፕሌትሌት ተቀባይ ጂን ለ glycoprotein IIIa;
7. ያልተለመደ ፋይብሪኖጅን ጂን.

የ thrombophilia ሕክምና - መድሃኒቶች

ለታወቀ thrombophilia የሚደረግ ሕክምና የሚወሰነው መንስኤው ነው. የፓቶሎጂ ሁኔታ በጄኔቲክ ከተወሰነ, ሙሉ ፈውስ ማግኘት አይቻልም. በዚህ ሁኔታ ምትክ ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላል.

በመርፌ ወይም በፕላዝማ ደም በመውሰድ የጎደሉትን የደም መርጋት ምክንያቶችን ለመሙላት ያለመ ነው። hyperaggregation ከሆነ, plazmapheresis እና ፕላዝማ ያንጠባጥባሉ መርፌ ይጠቁማሉ.

የተገኙት የ thrombophilia ዓይነቶች በፀረ-ምግቦች ይታከማሉ. የእነሱ ጥቅም አመላካች 3 ወይም ከዚያ በላይ የአደጋ ምክንያቶች ጥምረት ነው። ለ thrombophilia ተመሳሳይ መድኃኒቶች ለ thrombosis ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላሉ።

• አስፕሪን;
• warfarin;
• ጩኸት;
• ፕራዳክሳ;
• ሄፓሪን እና ተዋጽኦዎቹ (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

ቲምብሮፊሊያ ያለባቸው ሰዎች ደሙን የሚያቃልሉ ባህላዊ መድሃኒቶችን እንዲጠቀሙ ይመከራሉ. በተለይ ዝንጅብል፣ ትኩስ የወይን ጭማቂ፣ ክራንቤሪ ሻይ፣ የደረቁ ፍራፍሬዎች እና የባህር ምግቦች ጠቃሚ ናቸው። ስብ እና የተጠበሱ ምግቦች ከአመጋገብ ውስጥ መወገድ አለባቸው ፣ ምክንያቱም በውስጣቸው ያሉት ቅባቶች ደሙን ያጎላሉ።

በእርግዝና ወቅት, በእርግጠኝነት የመጨመቂያ ልብሶችን መልበስ አለብዎት: ስቶኪንጎችንና ጥብቅ ልብሶችን. የወደፊት እናቶች የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምናን, ማሸትን, በየቀኑ ቀስ ብሎ መራመድን ወይም መዋኘትን ችላ ማለት የለባቸውም.

ትንበያ

Thrombophilia በሽታ አይደለም, ነገር ግን ለእሱ ቅድመ-ዝንባሌ ነው. የመከላከያ መሰረታዊ ህጎችን ከተከተሉ, ቲምብሮሲስ እና ተዛማጅ ችግሮች (thromboembolism, ischemia, የልብ ድካም, ስትሮክ) አይዳብሩም.

በመጀመሪያ ደረጃ የተመጣጠነ ምግብን መርሆዎች መከተል አለብዎት: ትኩስ አትክልቶችን, ፍራፍሬዎችን, ቤሪዎችን, የባህር ምግቦችን, ወፍራም ስጋዎችን እና ዓሳዎችን እና ሙሉ የእህል ዳቦን በአመጋገብ ውስጥ ያካትቱ. በተረጋጋ የአኗኗር ዘይቤ የተመቻቸ ደም በደም ሥር ውስጥ እንዲዘገይ መፍቀድ አያስፈልግም.

ሁሉም ሥር የሰደደ የፓቶሎጂ እና አጣዳፊ ተላላፊ ሂደቶች ወዲያውኑ መታከም ወይም በቁጥጥር ስር መሆን አለባቸው። የሆርሞን መድኃኒቶችን ስልታዊ አስተዳደር እና ለ thrombophilia ምትክ ሕክምና የደም መርጋት ችሎታ መደበኛ ጥናቶችን ያሳያል።

Thrombophilia የሞት ፍርድ አይደለም. በተቃራኒው, ስለዚህ የሰውነት ባህሪ ማወቅ, ለጤንነቱ የሚጨነቅ ምክንያታዊ ሰው ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ለመከላከል ሁሉንም እርምጃዎች ይወስዳል.

በአሁኑ ጊዜ የፍሌቦሎጂስቶች እና የደም ቧንቧ ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ ለጄኔቲክ ቲምብሮፊሊያ የላብራቶሪ ምርመራዎችን ያዝዛሉ ፣ ሙሉ የፈተናዎች ስብስብ ውድ ነው እናም ሁሉም ሰው ሊገዛው አይችልም። በዚህ ረገድ ጥያቄው የሚነሳው ለዶክተሩ ማሳመን እና ለጄኔቲክ በሽታዎች መመርመር አስፈላጊ ስለመሆኑ ነው.

የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች ቅድመ አያቶቻችን ምን እንደተሰቃዩ የሚያውቁ ናቸው

አጠቃላይ ድንጋጌዎች

Thrombophilia ደም በመርከቧ ውስጥ የደም መርጋት ከመፍጠር ችሎታ ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። በጂኖች ውስጥ የሚደረጉ ለውጦች የደም መርጋት ስርዓትን መጣስ እና በዚህም ምክንያት ቲምቦሲስን ሊያስከትሉ ይችላሉ.

በተፈጥሯቸው፣ በደም ዝውውር ሥርዓት ውስጥ የሚፈጠሩ ውጣ ውረዶች የፋይብሪን ተጽእኖ በመጨመር፣ የፀረ የደም መርጋት ተግባር እና የፕሮኮአጉላንቲስቶች ተግባር መጓደል ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ። በሦስቱም የበሽታ ቡድኖች ውስጥ በከባድ ኮርስ እና በተቃራኒው የሚለያዩ በሽታዎች ሊኖሩ ይችላሉ.

በሺዎች የሚቆጠሩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ስላሉ እና የእያንዳንዱ ሰው የአኗኗር ዘይቤ ከሌሎች በጣም የተለየ ስለሆነ በሽታውን ለመቆጣጠር መደበኛ መመሪያዎች የሉም። በለጋ ዕድሜያቸው የደም ሥር ስትሮክን ጨምሮ ጥልቅ መርከቦች thrombosis መከሰት ለታካሚዎች ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል እንዲሁም በሽታዎችን በጥንቃቄ መመርመርን ይጠይቃል።

ለእርዳታ ማንን ማነጋገር አለቦት?

ብዙውን ጊዜ የ thrombophilia ምርመራዎች በ phlebologist ወይም hematologist የታዘዙ ናቸው, የጄኔቲክ በሽታዎች ጥርጣሬ በኋለኛው ህይወት ውስጥ ወሳኝ ሚና ሊጫወት ይችላል.

ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው መቼ ነው:

1. በእናቲቱ ውስጥ የደም ሥር (thrombosis) አብሮ የሚሄድ የእርግዝና ሂደት. በሽታው በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ ይህ መለኪያ ብዙውን ጊዜ አስገዳጅ ነው. ቲምብሮፊሊያ ያለበትን ልጅ መውለድ ብዙውን ጊዜ ድንገተኛ የሕክምና ክትትል ያስፈልገዋል.
2. ጥልቅ ደም መላሽ ደም መላሽ ቧንቧዎች እንዲሁም የደም መርጋት ችግር ያለባቸው ወጣቶች። ብዙውን ጊዜ በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት የቲምብሮሲስ የመጀመሪያ ወረርሽኝ እንደሚከሰት ይታወቃል. በተለምዶ "ወፍራም ደም" ምልክቶች ከ 40-50 ዓመት በላይ በሆኑ ሰዎች ውስጥ ይገኛሉ.
3. በምርመራው thrombophilia ያለባቸው ታካሚዎች ልጆች. በሽታው ለብዙ አመታት ከትውልድ ወደ ትውልድ ይወርሳል, ስለዚህ በሚቀጥለው ትውልድ ውስጥ የጂን ሚውቴሽን መለየት የህይወት አስፈላጊ ገጽታ ነው. በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች የደም መርጋት እንዳይፈጥሩ የመከላከያ እርምጃዎችን መውሰድ አለባቸው.
4. በደረሰበት ጉዳት ምክንያት ቲምብሮሲስ መከሰት የጀመረባቸው ታካሚዎች ወይም ከቀዶ ጥገና በኋላ. ለተወለዱ thrombophilia ትንታኔዎች አስፈላጊነት ላይ ውሳኔ የሚወሰነው በቀዶ ጥገና ሐኪሙ ነው, ነገር ግን የ coagulogram መረጃን ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው, ለሐኪሙ አሳሳቢ ካልሆነ ከዚያ ምርመራ አያስፈልግም.
5. በተደጋጋሚ በተደጋጋሚ የደም መፍሰስ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች እና ልጆቻቸው. ምናልባት ተደጋጋሚ የደም መፍሰስ መንስኤ thrombophilia ነው, ስለዚህ የእነሱ መከላከያ የታካሚዎች የህይወት ጥራት አስፈላጊ አካል ይሆናል.
6. ፀረ-ባክቴሪያ መድኃኒቶችን የመቋቋም ችሎታ ያላቸው ታካሚዎች. ለበርካታ የፀረ-ባክቴሪያ መድሃኒቶች ምላሽ መቀነስ በሽተኛውን ለመመርመር ቀጥተኛ ምልክት ነው, አለበለዚያ በዘር ውርስ ምክንያት የ thrombosis ሕክምና ረጅም ጊዜ ሊወስድ ይችላል.

ይህ እንዴት ይከሰታል

መፈተሽ ትክክለኛ መደበኛ ሂደት ነው። ሥራ፣ ትምህርት ቤት ወይም መዋለ ሕፃናት ለማግኘት ሁሉም ሰው መደበኛውን የፈተና ስብስብ አልፏል። በአጠቃላይ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የላብራቶሪ ምርመራ በላብራቶሪ ግድግዳዎች ውስጥ ብቻ ይለያያል, ነገር ግን ለተራ ታካሚዎች አሰራሩ የተለመደ ነው.

ዲኦክሲጅን የተደረገ ደም

የቬነስ ደም የጄኔቲክ መረጃን ብቻ ሳይሆን ስለ ስብስቡ, ስ visግነቱ እና የበሽታ ጠቋሚዎች መኖራቸውን ዝርዝር መረጃ ይዟል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዶክተሩ በጂኖች ውስጥ ለሚውቴሽን ትንተና ብቻ ሳይሆን ያዝዛል. በደም ውስጥ ያለው መረጃ ለወደፊቱ የታካሚውን ህክምና በትክክል ለማስተካከል ይረዳል.

ስለዚህ ምን መደረግ አለበት:

1. ክሊኒክ ወይም ላቦራቶሪ ይምረጡ. ክሊኒኩን የምታምኑ ከሆነ አገልግሎቶቹን ብዙ ጊዜ ስለተጠቀሙ እና አስተማማኝ መረጃ እንደሚሰጡ ካወቁ እነሱን ማነጋገር የተሻለ ነው። እንደዚህ አይነት ክሊኒክ ከሌለ ዶክተርዎ እንዲህ ያለውን ላቦራቶሪ እንዲመክረው ይጠይቁ.
2. ወደ ተገቢ አመጋገብ ይቀይሩ.የሰባ ምግቦች ብዙ አመላካቾችን በእጅጉ ይነካል ፣ ለዘር የሚተላለፍ thrombophilia ትንታኔ ምንም ልዩ ገደቦችን አያስፈልገውም ፣ ግን ከሂደቱ ቢያንስ 24 ሰዓታት በፊት ፣ የሰባ ምግቦችን ከመመገብ መቆጠብ ይሻላል።
3. መጥፎ ልማዶችን መተው. ከምርመራው አንድ ሳምንት በፊት አልኮልን እና ሲጋራዎችን ማስወገድ የተሻለ ነው, ነገር ግን ከባድ አጫሾችን በተመለከተ, ይህ ሁኔታ ፈጽሞ የማይቻል ይሆናል, ስለዚህ ደም በመለገስ እና በመጨረሻው የጭስ እረፍት መካከል ያለው ልዩነት ቢያንስ 2 ሰዓት መሆን አለበት.
4. ተርቦ ኑ. ሁሉም የላብራቶሪ የደም ምርመራዎች በባዶ ሆድ ውስጥ መወሰድ አለባቸው. በአጠቃላይ እራት መብላት እና ቁርስ መዝለል በቂ ነው, በምሽት ካልተኛዎት እና "በባዶ ሆድ" ምን እንደሆነ ለማወቅ አስቸጋሪ ከሆነ, ወደ ክሊኒኩ ከመሄድዎ ከ6-8 ሰአታት በፊት ምግብን ይዝለሉ.
5. ነርሷን እመኑ. ከወትሮው ያለፈ ማጭበርበር የለም። ከደም ስር ደም ለገሱ ከሆነ ሂደቱ ተመሳሳይ ይሆናል. ግልጽ ለማድረግ, የደም ናሙና ሂደት በፎቶው ላይ ይታያል.

Buccal epithelium ለምርመራ

አንዳንድ ጊዜ ጥናቱ የሚከናወነው ኤፒተልየምን በመውሰድ ነው. ይህ ዘዴ ህመም የለውም እና በማንኛውም እድሜ ላሉ ህጻናት ተስማሚ ነው.

ስለዚህ ዘዴ ማወቅ ያለብዎት-

1. ልክ እንደ ደም መላሽ ደም, በክሊኒኩ ላይ መወሰን አስፈላጊ ነው.
2. የአፍ ንፅህናን መጠበቅዎን ያረጋግጡ።
3. በዘር የሚተላለፍ ቲምብሮፊሊያ ምርመራ ከማድረግዎ በፊት አፍዎን በተፈላ ውሃ ማጠብ ይኖርብዎታል።
4. መቧጨቱ በጥጥ በተጣራ ጥጥ ይወሰዳል, ይህም ማለት ምንም ዓይነት ደስ የማይል ስሜት አይፈጥርም.

ማስታወሻ ላይ! ብዙውን ጊዜ በማንኛውም ክሊኒክ ውስጥ አንድ ብርጭቆ ውሃ አለ, ነገር ግን ልክ እንደ ሁኔታው ​​​​ከእርስዎ ጋር አስቀድመው የተቀቀለ ውሃ ጠርሙስ መውሰድ የተሻለ ነው.

ማድረግ ተገቢ ነው?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ታካሚዎች የአሰራር ሂደቱን በመፍራት ወይም በዋጋው ይቆማሉ.

በእርግጥ ሁሉም ሰው ወደ 15 ሺህ የሚጠጋ አጠቃላይ ምርመራ ማድረግ አይችልም ፣ ግን ለምን ስለ በሽታው መረጃ ማወቅ አስፈላጊ ነው-

1. የተወለዱ ቲምብሮፊሊያ መኖሩ በሽተኛው ለአኗኗር ዘይቤ በጥንቃቄ እንዲከታተል ይጠይቃል. thromboembolismን ለማስወገድ የተወሰኑ ህጎችን መከተል አስፈላጊ ነው, እና በአንዳንድ ሁኔታዎች መድሃኒቶችን እንኳን መውሰድ.
2. የተዋሃዱ thrombophilia. የአንዱ የፓቶሎጂ መኖር የሌላውን መኖር አያካትትም ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከሁለት ወላጆች ሊወረስ ይችላል የተለያዩ ዓይነቶች thrombophilia።
3. ገና መወለድ እና የፅንስ መጨንገፍ። ከሁለት ወላጆች ተመሳሳይ ጂን የሚወርሱ ልጆች ገና የተወለዱ ናቸው. ስለዚህ በእርግዝና እቅድ ወቅት ለ thrombophilia የጄኔቲክ የደም ምርመራ በጣም ምክንያታዊ ነው. ከአንድ ሳይሆን የሁለት ወላጆች ሚውቴሽን መረጃን ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።
4. ተረጋጋ። ለእራስዎ የአእምሮ ሰላም በጥናቱ መስማማት ይችላሉ, ምክንያቱም ወላጆቹ ቲምብሮፊሊያ ካለባቸው, ህጻኑ በእንደዚህ ዓይነት ሚውቴሽን መወለድ የለበትም.

ለአንድ የተወሰነ ዓይነት ሚውቴሽን የተለየ ጥናቶችን ማካሄድ በእርግጥ ይቻላል. ያም ማለት, የተወሰነ ዓይነት ቲምብሮፊሊያ ያላቸው ወላጆች, ከተረጋገጠ, ለዚህ የተለየ መታወክ ልጃቸውን መመርመር ይችላሉ.

እንዲሁም ብዙ የተለመዱ thrombophilia አለመኖራቸውን ከግምት ውስጥ ካስገባን በጣም የተለመዱ በሽታዎችን ብቻ መተንተን ይቻላል.

ይህ፡-

• ምክንያት ቪ-ላይደን በሽታ;
• ፕሮቲሮቢን ሚውቴሽን;
• በ antithrombin 3 ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን;
• የፕሮቲኖች C ወይም S ጉድለት;
• Hyperhomocysteinemia.

ስለነዚህ አይነት thrombophilia ትንሽ ተጨማሪ ለማወቅ ከፈለጉ, በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ያለውን ቪዲዮ ማየት ይችላሉ. እነዚህ ሁሉ ሚውቴሽኖች እራሳቸውን ጨርሰው ላይታዩ ይችላሉ, ወይም, በተቃራኒው, ግልጽ የሆኑ ክሊኒካዊ መግለጫዎች አሏቸው. አንዳንዶቹ በህይወት ዘመናቸው ሊገኙ ይችላሉ, ይህ ማለት ለኮንጄኔቲክ ፓቶሎጂ ትንተና ሚውቴሽን መኖሩን አያሳይም ማለት ነው.

አጠቃላይ ምርመራ, በሚያሳዝን ሁኔታ, እንዲሁም ሁሉንም ዓይነት thrombophilia አይጨምርም, ነገር ግን በጣም የተለመዱ እና ክሊኒካዊ ጉልህ የሆኑትን ብቻ ነው. አጠቃላይ የዳሰሳ ጥናት መረጃ ከዚህ በታች ባለው ሠንጠረዥ ቀርቧል።

ዲክሪፕት ማድረግ ህጎች

ስለ ዲክሪፕት ማድረግ ጥቂት እውነታዎች፡-

1. የጄኔቲክስ ባለሙያ እንደነዚህ ያሉትን ሙከራዎች ይፈታዋል.
2. በተለመደው መልኩ የጂኖታይፕ ሙከራዎች አልተገለጡም, ተቀባይነት የሌላቸው ወይም ተቀባይነት የሌላቸው ደንቦች የሉም. የአንድ ሰው ጂኖታይፕ ተስማሚ ሊሆን ይችላል ፣ ማለትም ፣ ያለ ሚውቴሽን ምልክቶች ፣ ወይም የማይመች።
3. ባዮሎጂካል ቁሳቁስ (ደም, ኤፒተልየም) ምንም ይሁን ምን, እሴቶቹ በህይወት ውስጥ አንድ አይነት ይሆናሉ.
4. የበሽታው መገኘት የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ መኖሩን ያሳያል, ነገር ግን በአንድ ሰው ውስጥ የታምቦሲስ ወረርሽኝ በህይወት ዘመን ሁሉ ላይታይ ይችላል.
5. በጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን መሞከር የረጅም ጊዜ ሂደት ነው። ታጋሽ መሆን አለብህ፤ በአንዳንድ ላቦራቶሪዎች ጥናቱ በ14 ቀናት ውስጥ ይካሄዳል።
6. ትንታኔውን እንደገና መውሰድ አያስፈልግም. የሰው ልጅ ጂኖች በእድሜ አይለወጡም, ስለዚህ አጠቃላይ ምርመራ በህይወት ውስጥ አንድ ጊዜ ይከናወናል.
7. የደም ቧንቧ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች, የማህፀን ሐኪሞች-የማህፀን ሐኪሞች, የደም ህክምና ባለሙያዎች, የፍሌቦሎጂስቶች, የልብ ሐኪሞች መፍታት ያስፈልጋል. የ thrombophilia እውነታ በእነዚህ ቦታዎች ላይ ብዙ በሽታዎችን ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.
8. የጄኔቲክ ትንታኔ በጣም ውድ የሆነ ሂደት ነው, እናም በሽተኛው ይህን ለማድረግ እድሉ ከሌለው ማንም ሰው ሊያስገድደው አይችልም.

ማስታወሻ! አረጋውያን የደም ቧንቧ በሽታዎች እና የደም ሥር እጢዎች መከሰት በጣም የተጋለጡ ናቸው, ስለዚህ ለእነሱ, በ thrombophilia ውስጥ ለጂን ፖሊሞርፊዝም የደም ምርመራ በተግባር ጥቅም ላይ አይውልም.

ትንታኔው ሚውቴሽን መኖሩን ካሳየ ወይም በተቃራኒው ምን ይሆናል?

በምርመራው ውጤት መሰረት ሐኪሙ ህክምናውን ማስተካከል አለበት. ለምሳሌ የፕሮቲን ሲ እጥረት በጉበት ፓቶሎጂ ምክንያት ሊከሰት ይችላል እንጂ በዘር የሚተላለፍ ለውጥ በጂን አይደለም።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ, በሽተኛው በመስክ ውስጥ ወደ ሌላ ስፔሻሊስት እጅ ይዛወራል. የፕሮቲኖች ደረጃ በሄፕታይተስ በሽታዎች ላይ ብቻ ሳይሆን በእርግዝና ፣ ኦንኮሎጂ ፣ ዕድሜ እና ሌሎች ምክንያቶች ተጽዕኖ ስር ሊለወጥ ስለሚችል።

ለ thrombophilia የጄኔቲክ ምርመራ መገኘቱን ካረጋገጠ, ዶክተሩ በተወሰነ ዓይነት በሽታ ውስጥ የቲምብሮሲስ በሽታ እንዳይከሰት የሚከላከሉ ተገቢ ምክሮችን ይሰጣል. ወይም ሕመምተኛው ወደ ሆስፒታል የሄደበትን በሽታ ወይም ሁኔታ (ጥልቅ ደም መላሽ ቲምብሮሲስ, የፅንስ መጨንገፍ) ሕክምናን ያስተካክላል.