الأحماض الأمينية في الجسم. التحليل المركب للأحماض الأمينية (32 مؤشر) (الدم) تحليل فك الأحماض الأمينية

الجزء الرئيسي من البروتينات (البروتينات) عبارة عن مركبات عضوية تسمى الأحماض الأمينية. انتهاك عملية التمثيل الغذائي الخاصة بهم يمكن أن يؤدي إلى العديد من أمراض الكبد والكلى. يتم إجراء اختبار الدم لتحديد مدى امتصاص البروتين الغذائي والاختلالات الأيضية الأساسية التي تكمن وراء العديد من الاضطرابات المزمنة. هناك 20 حمضًا أمينيًا في المجموع، والعلامات السريرية لانتهاك عملية التمثيل الغذائي لها هي مزيج من التخلف العقلي مع ضعف البصر عند الأطفال، بالإضافة إلى النوبات الدورية، والآفات الجلدية المختلفة، والتغيرات في رائحة ولون البول.

من المعروف الآن أكثر من 70 اضطرابًا خلقيًا في استقلاب الأحماض الأمينية وتخليقها، وعلى الرغم من أنها نادرة جدًا، إلا أن تواترها الإجمالي أعلى بكثير.

بعض الأحماض الأمينية لا يتم تصنيعها في الجسم، لذا يجب إدخالها مع الطعام، بينما يتم تكوين البعض الآخر داخليًا.

الأحماض الأمينية وأنواعها الرئيسية

ألانين

يعتبر الألانين مصدراً هاماً للطاقة للجهاز العصبي المركزي والدماغ؛ يأخذ دورا نشطا في استقلاب الأحماض العضوية والسكريات. يقوي جهاز المناعة عن طريق إنتاج الأجسام المضادة. كما يمكن أن يكون مادة خام لإنتاج الجلوكوز في الدم، لذا فإن الألانين هو منظم لسكر الدم. مع زيادة التركيزات، قد يكون هناك النقرس، وعدم تحمل البروتين، ومرض كوشينغ. إذا كان المستوى منخفضًا جدًا، فمن الممكن حدوث نقص السكر في الدم الكيتوني وأمراض الكلى المزمنة.

أرجينين

يشارك في إزالة النيتروجين النهائي من الجسم، وهو حمض أميني قابل للاستبدال بشكل مشروط. إذا كان المستوى مرتفعًا جدًا، فقد يحدث فرط أنسولين الدم من النوع 2. إذا كان منخفضًا - التهاب المفاصل الروماتويدي والفشل الكلوي المزمن.

حمض الأسبارتيك

وجدت في البروتينات. عندما يزيد تركيزه في البول، من الممكن حدوث بيلة أمينو أسيدوريا ثنائية الكربوكسيل.

حمض الجلوتاميك

يتم تصنيعه في الجسم وتزويده بالغذاء؛ يشارك في استقلاب الكربوهيدرات والبروتينات، ويزيد من مقاومة الجسم لنقص الأكسجة، ويحفز عمليات الأكسدة، ويطبيع عملية التمثيل الغذائي، وله تأثير إزالة السموم، ويعزز إزالة وتحييد الأمونيا، وأكثر من ذلك بكثير. قد يؤدي ارتفاع مستوى الحمض الأميني الجلوتاميك إلى الإصابة بسرطان البنكرياس أو التهاب المفاصل الروماتويدي أو النقرس. إذا كان المستوى في اختبار الدم منخفضا، يشار إلى الفشل الكلوي المزمن.

جليكاين

هذا هو منظم التمثيل الغذائي الذي له تأثير مضاد للإجهاد، وتطبيع عمليات التثبيط والإثارة في الجهاز العصبي المركزي، ويزيد من الأداء العقلي. إذا أظهر التحليل تركيزًا مرتفعًا جدًا في الدم، فقد يشير ذلك إلى: فرط أمونيا الدم من النوع الأول، نقص السكر في الدم، الحروق الشديدة، الجوع، الفشل الكلوي المزمن. تشير مستويات الجلايسين المنخفضة إلى النقرس أو مرض السكري.

ثريونين

يحيد الأمونيا، ويزيد من إمدادات الطاقة، ويحفز جهاز المناعة. عند المستويات المرتفعة، قد يكون هناك ضعف في تحمل البروتين، وأمراض الكبد، ونقص كربوكسيلاز البيروفات، وتسمم الأمونيوم.

ميثيونين

ضروري لإزالة السموم من المواد الغريبة الحيوية. ينشط عمل الهرمونات والفيتامينات والبروتينات والإنزيمات. يشارك في استقلاب الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت. عند التركيزات المرتفعة، يمكن أن تحدث أمراض الكبد الحادة، بيلة هوموسيستينية، ومتلازمة السرطانات. وأظهر التحليل انخفاض تركيز الحمض الأميني - في وجود بيلة هوموسيستينية، وهو اضطراب في تغذية البروتين.

تيروزين

أحد الأحماض الأمينية الأساسية: يمكن أن يصنعه الجسم نفسه. عندما يظهر التحليل زيادة في التركيز، فمن الممكن الإصابة بالإنتان. انخفاض - إشارات الوذمة المخاطية، التهاب المفاصل الروماتويدي، قصور الغدة الدرقية، مرض الكلى المتعدد الكيسات، انخفاض حرارة الجسم، الفشل الكلوي المزمن، بيلة الفينيل كيتون، متلازمة السرطانات.

فالين

وهو أيضًا حمض أميني أساسي، وهو أحد المكونات الرئيسية لتركيب ونمو أنسجة الجسم، ويحفز التنسيق والنشاط والأداء العقلي. فالين ضروري لاستعادة الأنسجة التالفة والتمثيل الغذائي للعضلات. مع نقص هذا الحمض الأميني، يضعف التنسيق وتزداد حساسية الجلد للمهيجات. عند المستويات المرتفعة، من الممكن حدوث مجاعة حادة ومتلازمة السرطانات ونقص التغذية بالبروتين. إذا أظهر اختبار الدم مستوى منخفضًا - اعتلال دماغي كبدي.

فينيل ألانين

هذا الحمض الأميني يقلل الألم، ويحسن الذاكرة والقدرة على التعلم، ويؤثر على الحالة المزاجية، ويقمع الشهية. تشير التركيزات المتزايدة إلى بيلة الفينيل كيتون، وتيروزين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة، والإنتان، والتهاب الكبد الفيروسي، واعتلال الدماغ الكبدي، وفرط فينيل ألانين الدم.

ليوسين و آيزوليوسين

كما أنها تنتمي إلى قائمة الأحماض الأمينية الأساسية وتعمل معًا. فهي مصادر للطاقة وتحمي الأنسجة العضلية. يحدد آيزوليوسين القدرة على التحمل العقلي والجسدي، وينظم عمليات إمداد الجسم بالطاقة؛ ضروري لإنتاج الهيموجلوبين، وينظم مستويات السكر في الدم. مهم للغاية للأمراض النفسية والمشاكل النفسية والنشاط البدني. يساعد الليوسين على ترميم الجلد والعضلات والعظام لأنه يحفز هرمون النمو.

[06-225 ] فحص الدم للأحماض الأمينية (32 مؤشر)

5645 فرك.

طلب

الأحماض الأمينية هي مواد عضوية مهمة تحتوي تركيبتها على مجموعات الكربوكسيل والأمين. تتيح لنا الدراسة الشاملة التي تحدد محتوى الأحماض الأمينية ومشتقاتها في الدم تحديد الاضطرابات الخلقية والمكتسبة في استقلاب الأحماض الأمينية.

* تكوين الدراسة:

1. ألانين (ALA)
2. أرجينين (ARG)
3. حمض الأسبارتيك (أسب)
4. سيترولين (CIT)
5. حمض الجلوتاميك (غلو)
6. الجلايسين (GLY)
7. ميثيونين (MET)
8. الأورنيثين (ORN)
9. فينيل ألانين (PHE)
10. تيروزين (TYR)
11. فالين (فال)
12. ليوسين (ليو)
13. إيزوليوسين (ILEU)
14. هيدروكسي برولين (HPRO)
15. سيرين (SER)
16. الأسباراجين (ASN)
17. الجلوتامين (GLN)
18. بيتا ألانين (بالا)
19. توراين (TAU)
20. الهستيدين (HIS)
21. ثريونين (ثلاث)
22. 1-ميثيل هيستيدين (1MHIS)
23. 3-ميثيل هيستيدين (3MHIS)
24. حمض ألفا أمينوبوتيريك (AABA)
25. برولاين (برو)
26. سيستاثيونين (CYST)
27. ليسين (LYS)
28. السيستين (CYS)
29. حمض السيستينيك (CYSA)

المرادفات الروسية

الكشف عن اعتلال الأمينية . الملف الشخصي للأحماض الأمينية.

المرادفاتإنجليزي

ملف الأحماض الأمينية، البلازما.

طريقةبحث

سائل فاصل للون عالي الكفائه.

ما هي المواد الحيوية التي يمكن استخدامها للبحث؟

الدم الوريدي.

كيف تستعد بشكل صحيح للبحث؟

• قم بإزالة الكحول من نظامك الغذائي لمدة 24 ساعة قبل الاختبار.
• لا تأكل لمدة 8 ساعات قبل الاختبار، يمكنك شرب الماء النظيف.
• تجنب تمامًا تناول الأدوية لمدة 24 ساعة قبل الاختبار (بالتشاور مع طبيبك).
• تجنب الإجهاد الجسدي والعاطفي لمدة 30 دقيقة قبل الاختبار.
• لا تدخن لمدة 30 دقيقة قبل الاختبار.

معلومات عامة عن الدراسة

الأحماض الأمينية هي مواد عضوية تحتوي على مجموعات الكربوكسيل والأمين. هناك حوالي 100 حمض أميني معروف، لكن 20 منها فقط تشارك في تخليق البروتين، وتسمى هذه الأحماض الأمينية "بروتينية" (قياسية)، ووفقًا لإمكانية تخليقها في الجسم، يتم تصنيفها إلى قابلة للاستبدال وأساسية. وتشمل الأحماض الأمينية الأساسية أرجينين، فالين، الهستيدين، آيزوليوسين، ليوسين، ليسين، ميثيونين، ثريونين، التربتوفان، فينيل ألانين. الأحماض الأمينية غير الأساسية هي ألانين، أسباراجين، أسبارتات، جليكاين، غلوتامات، جلوتامين، برولين، سيرين، تيروزين، سيستين. الأحماض الأمينية البروتينية وغير القياسية، وتشارك مستقلباتها في عمليات التمثيل الغذائي المختلفة في الجسم. يمكن أن يؤدي خلل الإنزيمات في مراحل مختلفة من تحول المواد إلى تراكم الأحماض الأمينية ومنتجات تحولها ويكون له تأثير سلبي على حالة الجسم.

يمكن أن تكون اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية أولية (خلقية) أو ثانوية (مكتسبة). عادة ما تكون اعتلالات الأحماض الأمينية الأولية موروثة جسمية متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X وتظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. تتطور الأمراض نتيجة لنقص وراثي في ​​الإنزيمات و/أو بروتينات النقل المرتبطة باستقلاب بعض الأحماض الأمينية. تم وصف أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من اعتلالات الأحماض الأمينية في الأدبيات. يمكن أن تتراوح المظاهر السريرية من الاضطرابات الحميدة الخفيفة إلى الحماض الاستقلابي الشديد أو القلاء، والقيء، والتخلف العقلي وتأخر النمو، والخمول، والغيبوبة، ومتلازمة موت الولدان المفاجئ، ولين العظام، وهشاشة العظام. قد تترافق الاضطرابات الثانوية في استقلاب الأحماض الأمينية مع أمراض الكبد والجهاز الهضمي (على سبيل المثال، التهاب القولون التقرحي، ومرض كرون)، والكلى (على سبيل المثال، متلازمة فانكوني)، وعدم كفاية أو عدم كفاية التغذية، والأورام. التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنع تطور وتطور أعراض المرض.

تتيح هذه الدراسة تحديدًا شاملاً لتركيز الأحماض الأمينية القياسية وغير البروتينية ومشتقاتها في الدم وتقييم حالة استقلاب الأحماض الأمينية.

ألانين (آلا.) يمكن تصنيعه في جسم الإنسان من الأحماض الأمينية الأخرى. يشارك في عملية تكوين الجلوكوز في الكبد. وفقًا لبعض البيانات، ترتبط زيادة مستويات الألانين في الدم بزيادة ضغط الدم ومؤشر كتلة الجسم وما إلى ذلك.

أرجينين (أ.ر.ج.) اعتمادًا على العمر والحالة الوظيفية للجسم، يتم تصنيفه على أنه أحماض أمينية شبه أساسية. ونظراً لعدم نضج الأنظمة الإنزيمية، فإن الأطفال الخدج غير قادرين على تكوينها، وبالتالي يحتاجون إلى مصدر خارجي لهذه المادة. تحدث الحاجة المتزايدة للأرجينين أثناء الإجهاد والعلاج الجراحي والإصابات. ويشارك هذا الحمض الأميني في انقسام الخلايا، وشفاء الجروح، وإطلاق الهرمونات، وتكوين أكسيد النيتريك واليوريا.

حمض الأسبارتيك (أ.س.ب.) يمكن أن يتكون من السيترولين والأورنيثين وهو مقدمة لبعض الأحماض الأمينية الأخرى. حمض الأسبارتيك و الأسباراجين (ASN)المشاركة في استحداث السكر، وتخليق قواعد البيورين، واستقلاب النيتروجين، ووظيفة إنزيم ATP. في الجهاز العصبي، يلعب الأسباراجين دور الناقل العصبي.

سيترولين (تكنولوجيا المعلومات) يمكن أن يتكون من الأورنيثين أو الأرجينين وهو عنصر مهم في دورة اليوريا في الكبد (دورة الأورنيثين). السيترولين هو أحد مكونات الفيلاجرين والهستونات ويلعب دورًا في التهاب المناعة الذاتية في التهاب المفاصل الروماتويدي.

حمض الجلوتاميك (G.L.U.) – حمض أميني غير أساسي له أهمية كبيرة في استقلاب النيتروجين. يستخدم حمض الجلوتاميك الحر في صناعة المواد الغذائية كمحسن للنكهة. حمض الجلوتاميك و الغلوتاماتتعتبر من الناقلات العصبية المهمة في الجهاز العصبي. لوحظ انخفاض في إطلاق الغلوتامات في بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية.

جليكاين (جلاي) هو حمض أميني غير أساسي يمكن تكوينه من السيرين تحت تأثير البيريدوكسين (فيتامين ب6). يشارك في تخليق البروتينات والبورفيرينات والبيورينات وهو جهاز إرسال مثبط في الجهاز العصبي المركزي.

ميثيونين (التقى) – حمض أميني أساسي، يتم تحديد الحد الأقصى لمحتواه في البيض وبذور السمسم والحبوب واللحوم والأسماك. ويمكن أن يتكون منه الهوموسيستين. يؤدي نقص الميثيونين إلى تطور التهاب الكبد الدهني.

الأورنيثين (أورن) لا يتم ترميزه بواسطة الحمض النووي البشري ولا يشارك في تخليق البروتين. يتكون هذا الحمض الأميني من الأرجينين ويلعب دورًا رئيسيًا في تركيب اليوريا وإزالة الأمونيا من الجسم. تستخدم المستحضرات المحتوية على الأورنيثين لعلاج تليف الكبد ومتلازمة الوهن.

فينيل ألانين (الصحة العامة) – حمض أميني أساسي، وهو مقدمة للتيروزين والكاتيكولامينات والميلانين. يؤدي الخلل الوراثي في ​​استقلاب الفينيل ألانين إلى تراكم الحمض الأميني ومنتجاته السامة وتطور اعتلال الأحماض الأمينية - بيلة الفينيل كيتون. يرتبط المرض باضطرابات ونوبات نمو عقلية وجسدية.

تيروزين (TYR)يدخل الجسم مع الطعام أو يتم تصنيعه من الفينيل ألانين. وهو مقدمة للناقلات العصبية (الدوبامين، النورإبينفرين، الأدرينالين) وصباغ الميلانين. مع الاضطرابات الوراثية لاستقلاب التيروزين، يحدث التيروزين في الدم، والذي يصاحبه تلف الكبد والكلى والاعتلال العصبي المحيطي. القيمة التشخيصية التفريقية المهمة هي عدم وجود زيادة في مستوى التيروزين في الدم أثناء بيلة الفينيل كيتون، على عكس بعض الحالات المرضية الأخرى.

فالين (VAL)، ليوسين (LEU)و آيزوليوسين (ILEU)– الأحماض الأمينية الأساسية، والتي تعتبر مصادر هامة للطاقة في الخلايا العضلية. مع اعتلالات التخمر التي تعطل عملية التمثيل الغذائي وتؤدي إلى تراكم هذه الأحماض الأمينية (خاصة الليوسين)، يحدث "مرض شراب القيقب" (داء الليوسين). العلامة المرضية لهذا المرض هي رائحة البول الحلوة التي تشبه شراب القيقب. تحدث أعراض اعتلال الأحماض الأمينية في وقت مبكر من الحياة وتشمل القيء والجفاف والخمول وانخفاض ضغط الدم ونقص السكر في الدم والنوبات وداء opisthotonus والحماض الكيتوني وأمراض الجهاز العصبي المركزي. وغالبا ما ينتهي المرض بالموت.

هيدروكسي برولين (HPRO)يتكون من هيدروكسيل البرولين تحت تأثير فيتامين سي. يضمن هذا الحمض الأميني ثبات الكولاجين وهو المكون الرئيسي له. مع نقص فيتامين C، يتم انتهاك تخليق الهيدروكسي برولين، ويقلل استقرار الكولاجين ويحدث تلف في الأغشية المخاطية - أعراض الاسقربوط.

سيرين (SER)هو جزء من جميع البروتينات تقريبًا ويشارك في تكوين المراكز النشطة للعديد من الإنزيمات في الجسم (على سبيل المثال، التربسين والإستراز) وتخليق الأحماض الأمينية غير الأساسية الأخرى.

الجلوتامين (GLN)هو حمض أميني قابل للاستبدال جزئيًا. وتزداد الحاجة إليه بشكل ملحوظ مع الإصابات وبعض أمراض الجهاز الهضمي وممارسة النشاط البدني المكثف. ويشارك في استقلاب النيتروجين، وتخليق البيورين، وتنظيم التوازن الحمضي القاعدي، ويؤدي وظيفة الناقل العصبي. يعمل هذا الحمض الأميني على تسريع عمليات الشفاء والتعافي بعد الإصابات والعمليات الجراحية.

حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA)يتم تصنيعه من الجلوتامين وهو الناقل العصبي المثبط الأكثر أهمية. تستخدم أدوية GABA لعلاج الاضطرابات العصبية المختلفة.

حمض بيتا أمينو أيزوبيوتيريك (بايبا)هو نتاج استقلاب الثايمين والفالين. ويلاحظ زيادة في مستواه في الدم مع نقص ناقلة أمين بيتا أمينويزوبوتيرات - بيروفيت والصيام والتسمم بالرصاص ومرض الإشعاع وبعض الأورام.

حمض ألفا أمينوبوتيريك (AABA)– مقدمة لتخليق حمض العيون، وهو نظير الجلوتاثيون في عدسة العين.

بيتا ألانين (بالا)،على عكس ألفا ألانين، فإنه لا يشارك في تخليق البروتين في الجسم. هذا الحمض الأميني هو جزء من الكارنوزين، الذي، كنظام عازل، يمنع تراكم الأحماض في العضلات أثناء النشاط البدني، ويقلل من آلام العضلات بعد التدريب، ويسرع عمليات التعافي بعد الإصابات.

الهستيدين (HIS)– حمض أميني أساسي، وهو مقدمة للهيستامين، وهو جزء من المراكز النشطة للعديد من الإنزيمات، ويوجد في الهيموجلوبين، ويعزز إصلاح الأنسجة. يؤدي الخلل الوراثي النادر لإنزيم الهيستيداز إلى ظهور الهستيدين في الدم، والذي يمكن أن يسبب فرط النشاط، وتأخر النمو، وصعوبات التعلم، وفي بعض الحالات، التخلف العقلي.

ثريونين (ثلاث)– حمض أميني أساسي ضروري لتخليق البروتين وتكوين الأحماض الأمينية الأخرى.

1-ميثيل هيستيدين (1MHIS)هو مشتق من أنسيرين. يرتبط تركيز 1-ميثيل هيستيدين في الدم والبول باستهلاك أطعمة اللحوم ويزداد مع النقص. تحدث زيادة في مستوى هذا المستقلب عندما يكون هناك نقص في الكاروزيناز في الدم ويلاحظ في مرض باركنسون والتصلب المتعدد.

3-ميثيل هيستيدين (3MHIS)هو نتاج استقلاب الأكتين والميوسين ويعكس مستوى انهيار البروتين في الأنسجة العضلية.

برولاين (برو)يتم تصنيعها في الجسم من الغلوتامات. فرط برولين الدم الناتج عن خلل وراثي في ​​الإنزيمات أو بسبب عدم كفاية التغذية أو زيادة مستويات حمض اللاكتيك في الدم أو أمراض الكبد يمكن أن يؤدي إلى نوبات صرع وتعب عقلي وأمراض عصبية أخرى.

ليسين (LYS)– حمض أميني أساسي يشارك في تكوين الكولاجين وإصلاح الأنسجة، ووظيفة الجهاز المناعي، وتخليق البروتينات والإنزيمات والهرمونات. يؤدي نقص الجلايسين في الجسم إلى الوهن وفقدان الذاكرة وضعف وظائف الإنجاب.

حمض ألفا أمينو أديبيك (AAA)– منتج وسيط لاستقلاب اللايسين.

السيستين (CYS)هو حمض أميني أساسي للأطفال وكبار السن والأشخاص الذين يعانون من سوء امتصاص العناصر الغذائية. في الأشخاص الأصحاء، يتم تصنيع هذا الحمض الأميني من الميثيونين. السيستين هو جزء من كيراتين الشعر والأظافر، ويشارك في تكوين الكولاجين، وهو مضاد للأكسدة، ومقدمة للجلوتاثيون ويحمي الكبد من الآثار الضارة لمستقلبات الكحول. السيستينهو جزيء السيستين ثنائي الأبعاد. مع وجود خلل وراثي في ​​نقل السيستين في الأنابيب الكلوية وجدران الأمعاء، تحدث بيلة سيستينية، مما يؤدي إلى تكوين حصوات في الكلى والحالب والمثانة.

سيستاثيونين (CYST)– منتج وسيط لاستقلاب السيستين أثناء تخليقه من الهوموسيستين. في حالة النقص الوراثي لإنزيم سيستاثيوناز أو نقص فيتامين ب 6 المكتسب، يزداد مستوى السيستاثيونين في الدم والبول. توصف هذه الحالة باسم بيلة المثانة، وهي حميدة بدون علامات مرضية واضحة، ولكن في حالات نادرة يمكن أن تظهر على شكل عجز فكري.

حمض السيستينيك (CYSA)يتشكل أثناء أكسدة السيستين وهو مقدمة للتوراين.

توراين (TAU)يتم تصنيعه من السيستين، وعلى عكس الأحماض الأمينية، فهو حمض سلفونيك يحتوي على مجموعة سلفونيك بدلاً من مجموعة الكربوكسيل. التورين هو جزء من الصفراء، ويشارك في استحلاب الدهون، وهو ناقل عصبي مثبط، ويحسن العمليات التعويضية والطاقة، وله خصائص مقوي للقلب وخافض للضغط.

تستخدم الأحماض الأمينية والبروتينات على نطاق واسع في التغذية الرياضية وتستخدم لزيادة كتلة العضلات. قد يعاني النباتيون، بسبب نقص البروتين الحيواني في نظامهم الغذائي، من نقص بعض الأحماض الأمينية الأساسية. تتيح لنا هذه الدراسة تقييم مدى كفاية هذه الأنواع من التغذية، وإذا لزم الأمر، إجراء تصحيحها.

ما هو البحث المستخدم ل؟

• تشخيص الأمراض الوراثية والمكتسبة المرتبطة باضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية.
• التشخيص التفريقي لأسباب اضطرابات استقلاب النيتروجين وإزالة الأمونيا من الجسم.
• مراقبة الامتثال للعلاج الغذائي وفعالية العلاج؛
• تقييم الحالة التغذوية وتعديل النظام الغذائي.

متى يتم تحديد موعد الدراسة؟

• إذا كان هناك اشتباه في انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية لدى الأطفال، بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة (القيء والإسهال والحماض الأيضي، ورائحة خاصة وتلوين الحفاضات، وضعف النمو العقلي)؛
• مع فرط أمونيا الدم (زيادة مستويات الأمونيا في الدم) ؛
• مع تاريخ عائلي مثقل، وجود اعتلالات الأمينية الخلقية لدى الأقارب؛
• عند مراقبة الامتثال للتوصيات الغذائية، وفعالية العلاج؛
• عند فحص الرياضيين (على سبيل المثال، لاعبي كمال الأجسام)، الذين يستهلكون التغذية الرياضية (البروتينات والأحماض الأمينية)؛
• عند فحص النباتيين.

ماذا تعني هذه النتائج؟

• ألانين (ALA):

• أرجينين (أرج):

• حمض الأسبارتيك (ASP):

• سيترولين (CIT):

• حمض الجلوتاميك (GLU):

• الجلايسين (GLY)

• ميثيونين (MET)

• الأورنيثين (ORN)

• فينيل ألانين (PHE)

• تيروزين (TYR)

• فالين (فال)

• ليوسين (ليو)

• إيزوليوسين (ILEU)

• هيدروكسي برولين (HPRO)

• سيرين (SER)

• الأسباراجين (ASN)

• حمض ألفا أمينوأديبيك (AAA)

• الجلوتامين (GLN)

• بيتا ألانين (بالا): 0 - 5 ميكرومول/لتر.
• توراين (TAU)

• الهستيدين (HIS)

• ثريونين (ثلاث)

• 1-ميثيل هيستيدين (1MHIS)

• 3-ميثيل هيستيدين (3MHIS)

• حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA)

• حمض بيتا أمينو أيزوبيوتيريك (بايبا)

• حمض ألفا أمينوبوتيريك (AABA): 0 - 40 ميكرومول/لتر.
• برولاين (برو)

• سيستاثيونين (CYST): 0 - 0.3 ميكرومول/لتر.
• ليسين (LYS)

• السيستين (CYS)

• حمض السيستينيك (CYSA): 0.

يتم تفسير النتائج مع الأخذ في الاعتبار العمر والعادات الغذائية والحالة السريرية والبيانات المخبرية الأخرى.

يمكن زيادة المستوى الإجمالي للأحماض الأمينية في الدم من خلال:

• تسمم الحمل.
• ضعف تحمل الفركتوز.
• الحماض الكيتوني السكري؛
• الفشل الكلوي؛
• متلازمة راي.

يمكن أن يحدث انخفاض في المستوى الإجمالي للأحماض الأمينية في الدم عندما:

• فرط نشاط قشرة الغدة الكظرية.
• حمى؛
• مرض هارتنوب.
• رقص هنتنغتون.
• عدم كفاية التغذية، والصيام (كواشيركور)؛
• متلازمة سوء الامتصاص في الأمراض الشديدة في الجهاز الهضمي.
• نقص الفيتامين.
• متلازمة الكلوية؛
• حمى باباتاسي (البعوض، الفصد)؛
• التهاب المفصل الروماتويدي.

اعتلالات الأمينية الأولية

ترقية أرجينين، الجلوتامين- نقص الأرجيناز.

ترقية أرجينين سكسينات، الجلوتامين- نقص الأرجينوسكسيناز.

ترقية سيترولين، الجلوتامين– سيترولين الدم.

ترقية السيستين، الأورنيثين، ليسين– بيلة سيستينية.

ترقية حمض أميني أساسي، ليوسين، آيزوليوسين– مرض شراب القيقب (داء الليوسينوز).

ترقية فينيل ألانين– بيلة الفينيل كيتون.

ترقية التيروزين– تيروزين الدم.

اعتلالات الأحماض الأمينية الثانوية

ترقية الجلوتامين– فرط أمونيا الدم.

ترقية ألانين– الحماض اللبني (الحماض اللبني).

ترقية الجليكاين- البيلة الحمضية العضوية.

ترقية التيروزين– تيروزين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة.

الأدب

• الجزء 8. الأحماض الأمينية. في: Scriver CR، Beaudet AL، Valle D، Sly WS، Childs B، Kinzler KW، Vogelstein B، eds. الأيضية والأسس الجزيئية لمرض وراثي. الطبعة الثامنة. نيويورك، نيويورك: شركة ماكجرو هيل؛ 2001;1665-2105.
• الجزء الرابع. اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية ونقلها. فرنانديز جي، سودوبراي جي إم، فان دن بيرغي جي، محرران. تشخيص وعلاج الأمراض الاستقلابية الخلقية. الطبعة الثالثة. نيويورك، نيويورك: سبرينغر؛ 2000؛169-273.
• الجزء 2. اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية. نيهان دبليو إل، بارشوب با، أوزاند بي تي، محرران. أطلس الأمراض الأيضية. الطبعة الثانية. نيويورك، نيويورك: مطبعة جامعة أكسفورد؛ 2005;109-189.
• بلاو إن، دوران إم، بلاسكوفيكس إم إي، جيبسون كم، محرران. دليل الطبيب للتشخيص المختبري للأمراض الاستقلابية. الطبعة الثانية. نيويورك، نيويورك: سبرينغر؛ 2003.
• قاعدة بيانات الأيض البشري. وضع الوصول: http://www.hmdb.ca/

> تحديد محتوى الأحماض الأمينية في الدم والبول

لا يمكن استخدام هذه المعلومات للتطبيب الذاتي!
مطلوب التشاور مع متخصص!

لماذا يتم تحديد محتوى الأحماض الأمينية في البول والدم؟

الأحماض الأمينية هي "اللبنات الأساسية" التي تشكل جميع البروتينات الموجودة في جسم الإنسان. في المجمل، قمت بعزل 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا. يتم تصنيع بعضها (12 حمضًا أمينيًا أساسيًا) في جسم الإنسان، والبعض الآخر (8 أحماض أمينية أساسية) يدخل الجسم حصريًا مع الطعام. بالإضافة إلى تخليق البروتين، بعض الأحماض الأمينية هي سلائف لهرمونات الغدة الدرقية والغدة الكظرية.

الاضطرابات في تخليق واستقلاب الأحماض الأمينية يمكن أن تسبب أمراضًا خطيرة. وتسمى جميع الأمراض المرتبطة بهذه الاضطرابات اعتلالات الأحماض الأمينية. وأشهرها هو بيلة الفينيل كيتون، حيث يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للفينيل ألانين والتيروزين.

من يصف اختبار الأحماض الأمينية؟

نظرًا لأن معظم اعتلالات الأحماض الأمينية هي أمراض خلقية، يمكن لطبيب الأطفال أن يصف التحليل. بالنسبة للبالغين، يتم وصف هذه الاختبارات من قبل أطباء الغدد الصماء والممارسين العامين. يمكنك التبرع بالدم والبول للأحماض الأمينية في مختبر الكيمياء الحيوية.

كيف تستعد بشكل صحيح؟

للتبرع بالدم، ما عليك سوى الامتناع عن الطعام: ينصح البالغون بالتبرع بالدم بعد 6-8 ساعات من آخر وجبة تناولوها، والأطفال - بعد 4 ساعات. قبل اختبار البول للأحماض الأمينية، يجب معالجة الأعضاء التناسلية الخارجية جيدًا. يتم غسلها بمطهر وتجفيفها. بالنسبة للأطفال الصغار، يتم جمع البول باستخدام كيس بول خاص.

مؤشرات لدراسة مستوى الأحماض الأمينية في الدم والبول

توصف هذه الاختبارات لتشخيص الاضطرابات الأيضية المرتبطة بالأحماض الأمينية. قد يطلب الطبيب تحديد محتوى أي واحد أو أكثر من الأحماض الأمينية. يوصف تحديد شامل لتركيز جميع الأحماض الأمينية في البول والدم لتقييم الحالة العامة للمريض، وكذلك للتشخيص التفريقي لاعتلالات الأحماض الأمينية الأولية والثانوية. الثانوية هي تلك الاعتلالات الأمينية التي ترتبط فيها التغيرات في تركيز الأحماض الأمينية في الدم والبول بضعف وظائف الكلى.

تفسير النتائج

وينبغي مراجعة نتائج هذه الاختبارات من قبل طبيب متخصص. من المعروف أن أكثر من 70 مرضًا مختلفًا يزيد فيها محتوى الأحماض الأمينية في البلازما والبول.

تتميز بيلة الفينيل كيتون بزيادة محتوى الفينيل ألانين. يتجلى هذا المرض في حالة عدم اتخاذ تدابير وقائية على أنه تخلف عقلي. يزداد محتوى الأيسولوسين والليوسين والفالين والميثيونين مع مرض "شراب القيقب"، والذي يتجلى بالفعل في مرحلة الطفولة مع النوبات ومشاكل في التنفس. تم تسمية المرض بهذا الاسم لأن بول المريض له رائحة نموذجية لشراب القيقب.

في مرض هارتنوب، تزداد كمية التربتوفان والعديد من الأحماض الأمينية الأخرى في الدم والبول. يتجلى هذا المرض في شكل طفح جلدي على الجلد واضطرابات عقلية وحتى هلوسة.

الأهمية السريرية لتحليل الدم والبول للأحماض الأمينية

باستخدام هذه الاختبارات، من الممكن تحديد اعتلال الأحماض الأمينية في مرحلة مبكرة واتخاذ التدابير اللازمة لمنع تطور هذه الحالة المرضية. على سبيل المثال، في حالة بيلة الفينيل كيتون، يكفي اتباع نظام غذائي معين حتى ينمو الطفل بشكل طبيعي ولا يعاني من أدنى ضعف فكري.

الفرق الأساسي بين اختبار الدم والبول للأحماض الأمينية هو أن اختبار البول يستخدم كاختبار فحص. وعدم تعرض الطفل للإجهاد المصاحب لأخذ عينات الدم. وبمجرد اكتشاف بيلة الأحماض الأمينية (وجود الأحماض الأمينية في البول)، يتم إجراء فحص دم شامل.

يعد اختبار بيلة الفينيل كيتون إلزاميًا لجميع الأطفال حديثي الولادة ويتم تضمينه في برنامج فحص حديثي الولادة. أدى تنظيم هذا الفحص على مستوى الولاية إلى تقليل حدوث الأشكال الحادة من هذا المرض إلى الصفر تقريبًا.

في عيادة Doctor Nearby، من الممكن تحديد محتوى هذه المركبات المفيدة في الجسم. اليوم، هناك أكثر من مائة حمض أميني معروف، لكن 32 منها فقط توفر إنتاج البروتين. اعتمادًا على إمكانية تكوينها في الجسم، تنقسم الأحماض الأمينية إلى أساسية وغير أساسية.

المركبات الأمينية الأساسية الرئيسية:

• فالين.
• أرجينين.
• ميثيونين.
• فينيل ألانين؛
• التربتوفان.
• ليسين وآخرون.

المواد الرئيسية القابلة للاستبدال:

• ألانين.
• أسيل كارنيتين.
• سيترولين.
• الجلايسين.
• الغلوتامات.
• الأسباراجين وغيرها.

هذه الأحماض ضرورية للعديد من عمليات التمثيل الغذائي في جسم الإنسان. إذا تعطلت الإنزيمات المشاركة في التحول، فقد يزيد تركيز بعض الأحماض الأمينية. وهذا يؤثر سلبا على عمل مختلف الأجهزة والأنظمة. يمكن أن تكون أمراض استقلاب الأحماض الأمينية وراثية أو مكتسبة.

يتم توريث العيوب الخلقية بطريقة وراثية جسدية متنحية وعادة ما تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة. تنجم هذه المجموعة من الأمراض عن نقص جزيئات البروتين الناقلة والإنزيمات المشاركة في استقلاب الأحماض الأمينية. يمكن أن تظهر أعراض مختلفة تتراوح من الشعور بالضيق البسيط إلى الضعف العام الشديد والقيء والغيبوبة وتأخر النمو البدني والفكري وهشاشة العظام ولين العظام.

في العديد من أمراض الأعضاء الداخلية، لوحظت اضطرابات التمثيل الغذائي المكتسبة أو الثانوية.

تشمل الحالات المرضية المصحوبة بانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية أمراض الجهاز الهضمي (،) والجهاز البولي (متلازمة فانكوني) والأورام الخبيثة وما إلى ذلك.

الوقاية والعلاج الفعال لهذه الأمراض يجعل من الممكن إبطاء تقدمها وتطبيع عملية التمثيل الغذائي.

لتشخيص هذه العمليات المرضية، يصف الأطباء في عيادة "الدكتور القريب" فحص الدم لـ 32 مؤشرا. يتيح هذا الإجراء التشخيصي إجراء تقييم شامل لمحتوى هذه المواد ومشتقاتها في الدم، وكذلك تحديد حالة استقلاب الأحماض الأمينية في الجسم. يمكنك معرفة سعر فحص الدم للأحماض الأمينية على الموقع الرسمي للشركة.

التحضير للتحليل

للحصول على نتائج بحثية موثوقة، يجب عليك الالتزام بقواعد إعداد معينة. خلال اليوم السابق للتبرع بالدم للتحليل، يجب التوقف عن شرب المشروبات الكحولية.

لمدة 8 ساعات قبل تناول المادة البيولوجية، يجب على المريض رفض تناول الطعام. خلال هذه الفترة، يُسمح لك فقط بشرب الماء النقي بدون غاز.

بالتشاور مع طبيبك، يجب عليك التوقف عن تناول الأدوية في اليوم السابق للتبرع بالدم، إن أمكن. لمدة نصف ساعة قبل الاختبار، ينصح المريض بالامتناع عن التدخين ومحاولة تجنب الحمل الزائد النفسي والعاطفي والجسدي.

مؤشرات للدراسة

ينصح الأطباء في عيادة Doctor Nearby بإجراء اختبار الأحماض الأمينية في الحالات التالية:

• الاشتباه في الاضطرابات الخلقية والمكتسبة في استقلاب الأحماض الأمينية.
• التشخيص التفريقي لأمراض استقلاب القواعد النيتروجينية وإزالتها (مع زيادة مستوى الأمونيا في الجسم) ؛
• مراقبة فعالية العلاج الغذائي والتدابير العلاجية.
• تقييم شامل للحالة التغذوية وتصحيح النظام الغذائي؛
• تشخيص الاضطرابات الخلقية الشديدة في استقلاب الأحماض الأمينية في مرحلة الطفولة في وجود القيء والحماض الاستقلابي والتخلف العقلي وغيرها من العلامات المميزة.
• الفحص لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ طبي معقد (الاضطرابات الخلقية في استقلاب الأحماض الأمينية لدى الأقارب).
• فحص الأشخاص الذين يمارسون الرياضات الاحترافية (رافعي الأثقال، لاعبي كمال الأجسام)، وخاصة أولئك الذين يتناولون مكملات البروتين.
• تقييم استقلاب الأحماض الأمينية لدى النباتيين.

كيف يعمل البحث

تفسير نتائج اختبار الأحماض الأمينية

يستغرق فك رموز التحليل يوم عمل واحد. بعد ذلك يحصل المريض على نتيجة حول نتائج التحليل ويذهب بها إلى طبيبه. عند تفسير النتائج، يتم أخذ عمر المرضى والعادات الغذائية ووجود أعراض لأي أمراض وغيرها من البيانات المخبرية في الاعتبار.

أساس البروتين هو الأحماض الأمينية - المركبات العضوية في جسم الإنسان. لتحديد مشاكل عمل الكبد والكلى، من الضروري إجراء فحص الدم للأحماض الأمينية، لأن ضعف استقلاب الأحماض الأمينية يؤدي إلى أمراض هذه الأعضاء. يتم تحديد درجة الامتصاص وعدم التوازن الأيضي من خلال تحليل 20 حمضًا أمينيًا.

علامات المخالفة

المجموعة التالية من الأعراض لدى الأطفال والبالغين هي علامات على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية:

• التأخر العقلي؛
• عدم وضوح الرؤية
• الآفات الجلدية بأنواعها المختلفة.
• رائحة معينة ولون البول.
• دوريا.

يتم تصنيع بعض الأحماض الأمينية في الجسم، ويتم توفير بعضها عن طريق استهلاك الطعام.

أنواع

ألانين. بمساعدة الحمض الأميني ألانين، يتلقى الجهاز العصبي المركزي والدماغ الطاقة. ويشارك الألانين في عملية التمثيل الغذائي للأحماض العضوية والسكريات، وينتج أيضًا ما يساعد على تقوية جهاز المناعة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إنتاج الجلوكوز من هذا النوع من الأحماض الأمينية، أي أن التنظيم يحدث بمشاركة ألانين.

أرجينين.هذا حمض أميني غير أساسي، يتم من خلاله إزالة النيتروجين النهائي من جسم الإنسان.

حمض الأسبارتيك.يحتوي على البروتين. مع زيادة تركيزه في البول، يحدث dicarboxyl aminoaciduria.

حمض الجلوتاميك. يؤدي الحمض الأميني الجلوتامين العديد من الوظائف في الجسم، بما في ذلك المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للبروتينات والكربوهيدرات، وتحفيز عمليات الأكسدة، وزيادة مقاومة الجسم لنقص الأكسجة ()، وتطبيع عملية التمثيل الغذائي. يساعد على إزالة السموم والأمونيا من الجسم.

جليكاين.تحدث عمليات الإثارة والتثبيط في الجهاز العصبي المركزي. الجلايسين مسؤول عن الأداء الطبيعي لهذه العمليات. يساعد على تحسين الأداء العقلي ويساعد الشخص أيضًا على التغلب على التوتر.

ثريونين.يساعد الثريونين على تحفيز جهاز المناعة وتحسين إمدادات الطاقة. وتشمل وظائفها تحييد الأمونيا.

ميثيونين.تتم إزالة السموم من المواد الغريبة الحيوية بمساعدة الميثيونين. يتم تنشيط الهرمونات والفيتامينات والبروتينات بواسطة الميثيونين.

تيروزين.يمكن أن يحدث تخليق التيروزين في الجسم. وهو حمض أميني أساسي. يشير ارتفاع مستوى التيروزين في الدم إلى احتمالية الإصابة بالإنتان.

فالين.تخليق نمو أنسجة الجسم مستحيل بدون فالين. يساعد على تحفيز التنسيق وتحسين الأداء العقلي واليقظة. يتم استعادة الأنسجة التالفة بفضل فالين، كما يحدث التمثيل الغذائي في العضلات بمشاركته.

فينيل ألانين. كما يعزز الحمض الأميني فينيل ألانين القدرة على التعلم. يمكن للفينيل ألانين أن يقلل الألم ويقمع الشهية. كما أنه يؤثر على المزاج.

ليوسين و آيزوليوسين.الليوسين والإيسولوسين عبارة عن أحماض أمينية تعمل معًا لتكون بمثابة مصادر للطاقة. وظيفة أخرى هي حماية الأنسجة العضلية. يؤثر الأيزوليسين على الاستقرار العقلي والتحمل الجسدي. وبدونها يكون الإنتاج مستحيلا. كما أنه ينظم مستويات السكر في الدم ويلعب دورا هاما في مشاكل الصحة العقلية والإجهاد البدني. الليوسين مسؤول عن ترميم الجلد والعضلات والعظام لأنه ينتج هرمون النمو.

التشخيص

• مرض كوشينغ – زيادة محتوى ألانين.
• النقرس – زيادة محتوى ألانينين، زيادة مستوى حمض الجلوتاميك، انخفاض محتوى الجلايسين.
• – انخفاض محتوى الجليكاين.
• عدم تحمل البروتين – زيادة محتوى ألانين.
• نقص السكر في الدم الكيوتي – نقص ألانين.
• الفشل الكلوي المزمن - نقص ألانين، أرجينين، حمض الجلوتاميك، التيروزين، زيادة محتوى الجليكاين.
• فرط أنسولين الدم من النوع 2 - مستوى مرتفع من الأرجينين.
• التهاب المفاصل الروماتويدي – نقص الأرجينين والتيروزين وزيادة مستويات حمض الجلوتاميك.
• بيلة حمض الأمينية ثنائية الكربوكسيل - زيادة تركيز حمض الأسبارتيك في البول.
• سرطان البنكرياس – زيادة مستويات حمض الجلوتاميك.
• فرط أمونيا الدم من النوع 1 - زيادة محتوى الجليسين.
• – زيادة محتوى الجليكاين.
• الحروق الشديدة - زيادة محتوى الجليكاين.
• الصيام - زيادة محتوى الجلايسين والفالين.
• ضعف تحمل البروتين – زيادة مستويات الثريونين.
• أمراض الكبد – زيادة مستويات الثريونين والميثيونين.
• نقص كربوكسيلاز البيروفات – زيادة مستويات الثريونين.
• التسمم بالأمونيوم – زيادة مستويات الثريونين؛
• بيلة هوموسيستينية - زيادة مستويات الثريونين.
• متلازمة السرطانات – زيادة مستويات الثريونين.
• بيلة هوموسيستينية - انخفاض مستويات الثريونين.
• اضطراب تغذية البروتين – انخفاض مستوى الثريونين، زيادة مستوى حمض أميني أساسي.
• – زيادة مستويات التيروزين والفينيل ألانين.
• الوذمة المخاطية – انخفاض مستوى التيروزين.
• قصور الغدة الدرقية – انخفاض مستويات التيروزين.
• مرض الكلى المتعدد الكيسات - مستويات منخفضة من التيروزين.
• انخفاض حرارة الجسم – انخفاض مستوى التيروزين.
• بيلة الفينيل كيتون - انخفاض مستوى التيروزين، وزيادة محتوى الفينيل ألانين.
• متلازمة السرطانات – انخفاض مستويات التيروزين، وزيادة مستويات حمض أميني أساسي.
• اعتلال الدماغ الكبدي - نقص حمض أميني أساسي (يشير أيضًا إلى نقص التنسيق، وزيادة حساسية الجلد للمهيجات)، وزيادة محتوى الفينيل ألانين.
• تيروزين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة - زيادة محتوى الفينيل ألانين.
• التهاب الكبد الفيروسي - زيادة مستويات الفينيل ألانين.
• فرط فينيل ألانين الدم - زيادة مستويات الفينيل ألانين.

تعتبر التشوهات في اختبارات الدم للأحماض الأمينية مدعاة للقلق.

وفقًا للأطباء، تحتاج المجموعات التالية من الأشخاص إلى إجراء فحص الدم للأحماض الأمينية (32 مؤشرًا):

• أطفال؛
• النباتيون والأشخاص الذين يتبعون نظامًا غذائيًا؛
• الرياضيين والأشخاص الذين يعانون من زيادة النشاط البدني.

إجراء التحليل

يمكن إجراء فحص الدم للأحماض الأمينية في العديد من العيادات. قبل إجراء اختبار الأحماض الأمينية، يجب عليك عدم تناول الطعام لمدة 4 ساعات. نفذت من الكعب. احتمال تشكيل ورم دموي. تستغرق فترة التحليل حوالي 16 يومًا.

يعد فحص الدم للأحماض الأمينية ذا أهمية كبيرة للأطفال، لأنه يساعد على تحديد المشاكل الصحية بسرعة وبدء العلاج.

يتم إجراء فحص الدم للأحماض الأمينية والأسيل كارنيتينات لتحديد الأمراض الوراثية. كلما تم الكشف عن الأمراض في وقت مبكر، كلما زاد احتمال الوقاية من الأمراض الخطيرة.