رنح فريدريك الوراثي - الأعراض والعلاج والتشخيص. ما هو رنح فريدريك الوراثي ترنح فريدريك

رنح فريدريك هو مرض وراثي ذو طبيعة جسمية متنحية (يتم تنشيطه عندما يرث طفل من كلا الوالدين جين المرض) ، حيث تحور الجين المسؤول عن تشفير البروتين - فراتاكسين (بروتين الميتوكوندريا المسؤول عن إطلاق الحديد ) وموت خلايا بيتا البنكرياس والخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب والجهاز العضلي الهيكلي وشبكية العين.

عامل الضرر الذي يلحق بقنوات التوصيل في الجهاز العصبي للنخاع الشوكي لم يتم استكشافها بالكامل بعدوأسباب هذا المرض ليست مفهومة بالكامل. حصل علم الأمراض على اسمه تكريما لطبيب من ألمانيا أجرى دراسة لطبيعة مظهره. بشكل عام ، يتم التعبير عن الرنح في عدم اتساق حركة العضلات.

المرض نادر جدًا (3-5 حالات لكل 100000 شخص) ، مما يعقد التشخيص والعلاج المباشر. علاوة على ذلك ، تشير الإحصاءات إلى ناقل واحد من بين 130 شخصًا. يُعتقد أن هذا النوع من المرض يُلاحظ غالبًا بين حالات الترنح الوراثي. لأسباب غير معروفة ، لا يتأثر سباق Negroid بهذا المرض.

أسباب تطور المرض

لا يمكن لأي شخص الحصول على رنح فريدريك إلا إذا كان كلا والديه حاملين للجين المتغير مرضيًا. يمر الطفرة في الذراع الطويلة للكروموسوم 9، وهذا يثير الأمراض أثناء تكوين بروتين الفراتاكسين من الميتوكوندريا ، والذي يلعب دور "محطات خلايا الطاقة".

يتراكم الحديد في الميتوكوندريا ، والتي تتأكسد بعد ذلك. ينتقل الأكسجين في الجسم. أثناء انتهاك تخليق الحديد ، يزداد حجمه في الميتوكوندريا بشكل كبير وحاد (حوالي عشرات المرات). علاوة على ذلك ، يقع الحديد الخلوي ضمن النطاق الطبيعي ، ويتم تقليل كمية الحديد الخلوي.

تعمل هذه العمليات على تشغيل الجينات المشفرة للشظايا المسؤولة عن توصيل الحديد - بيرميز وفيروكسيديز. وبالتالي ، فإن توازن الحديد داخل الخلايا مضطرب أكثر. بسبب زيادة تركيز الحديد في الخلية ، يتم تنشيط الجذور ، والتي لها خاصية ضارة و تدمير الخلية من الداخل. الخلايا الأكثر عرضة للخطر هي الخلايا العصبية (خاصة في ألياف الأعصاب الطرفية ، في المسالك الشوكية ، والعمود الجانبي والخلفي للحبل الشوكي).

مع الأخذ في الاعتبار درجة الطفرة الجينية ، تتميز الأنواع "الكلاسيكية" من المرض والأمراض غير النمطية ، إذا جاز التعبير ، المتلازمات الحميدة ، والإصدارات الخفيفة.

رنح فريدريك الوراثي هو الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع الرنح.

الأعراض السريرية أكثر وضوحا معبرًا عنها في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 12 و 20 عامًا، على الرغم من أن تعريف أعراض ترنح فريدريك لم يتم استبعاده بعد وقت أطول. هناك نظرية مفادها أن الأشكال غير النمطية والكلاسيكية لهذا المرض يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات مختلفة لجين واحد أو عدد من الجينات. كقاعدة عامة ، تظهر الأعراض الأولى أثناء تكوين الجهاز التناسلي.

يتم التعبير عن الصورة السريرية من خلال مجموعة من الأعراض الخارجية والعصبية. قبل إنشاء تشخيص الحمض النووي ، تم وصف الصورة السريرية للمرض فقط في شكلها الكلاسيكي. بعد فترة ، توصل الأطباء إلى استنتاج مفاده أن طيف الأمراض أعمق بكثير ، وأن الانتشار أكبر ، لذلك بدأوا في عزل الأنواع غير النمطية والممحاة من ترنح فريدريك.

مع رنح فريدريك تشمل الأعراض العصبية:

اضطراب جهاز الكلام ، عسر الكلام (قد لا يحدث في جميع الحالات).
الشعور بعدم الأمان والحرج أثناء المشي (غالبًا ما يكون أحد العلامات الأولى) ، والذي يصبح أقوى عندما يكون الشخص في غرفة مظلمة. ويلاحظ بشكل مذهل ، حيث يتعثر المريض في كثير من الأحيان ، وقد يحدث سقوط غير محفز. ويلاحظ أنه من المستحيل تكرار اختبار كعب الركبة وعدم الاستقرار في وضعية رومبرج. بعد فترة ، يبدأ الارتباك في اليدين ، وقد يتغير خط اليد ، وتبدأ الأرجل في التعب بسرعة. لوحظ وجود رعشة بأذرع ممدودة ، واختبار أنف الإصبع أمر مستحيل (يخطئ الشخص طوال الوقت).
تثبيط منعكسات الركبة والعرق (تظهر في بعض الحالات قبل وقت طويل من ظهور أعراض أخرى للمرض).
هناك اختفاء تام أو انتهاك لانعكاسات السمحاق والأوتار (لوحظ بالفعل في المراحل المبكرة من الصورة السريرية ، ويعتبر رابطًا مهمًا إلى حد ما في التشخيص).
اضطراب الحساسية الاهتزازية والعضلية.
إجمالي المنعكسات (كقاعدة عامة ، يمر في المرحلة الموسعة).
انخفاض ضغط الدم العضلي.
متلازمة بابينسكي (كرد فعل لتهيج مؤلم في القدم ، يتم تمديد الإبهام) هي واحدة من أولى أعراض المرض.
رنح حساس ودماغي.
يمكن أن يتغير انخفاض توتر العضلات وضعف الساق إلى ضمور كامل.
ضعف عقلي ، ضمور في العصب البصري والسمعي ، ارتعاش الجفن (رأرأة) ، في غياب العلاج المناسب ، قد يكون هناك اضطراب في وظائف أعضاء الحوض.
بعد فترة ، يمكن أن يبدأ انتهاك عميق للحساسية ، والضمور ، وترنح اليدين ، ويحدث اضطراب في الوظائف الحركية ، مما يؤدي ، نتيجة لذلك ، إلى استحالة الخدمة الذاتية.

العلامات الخارجية هي:

غالباً أعراض كهربيةبشكل ملحوظ قبل ظهور الأعراض العصبية لرنح فريدريك (في بعض الحالات لعدة سنوات) ، لذلك قد يكون من الصعب تحديد هذا المرض بشكل صحيح. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، يتم تسجيل المرضى الذين يعانون من "أمراض القلب الروماتيزمية" لدى طبيب القلب لفترة طويلة.

تعتبر أيضًا مهمة لتشخيص أعراض هذا المرض أمراض الهيكل العظمي:

قدم فريدريك (أصابع القدم عازمة في البعيدة والشد المفرط في الكتائب الرئيسية ، وقوس القدم مقعر للغاية) ؛
الجنف الشديد
أصابع الأطراف السفلية والعلوية مشوهة ؛
تقوس العمود الفقري.

قد تظهر هذه الأعراض ، مثل اعتلال عضلة القلب ، قبل ظهور العلامات العصبية بوقت طويل.

خلال رنح فريدريك ، اضطراب الغدد الصماء، والتي يمكن التعبير عنها في شكل مثل هذه الأمراض:

داء السكري؛
ضعف المبيض.
قصور الغدد التناسلية.
الطفولة.

ليس من غير المألوف أن يعاني الأشخاص المصابون بترنح فريدريك من إعتام عدسة العين ، ولهذا السبب يعتبر أيضًا جزءًا من الأعراض السريرية لهذا المرض.

يتميز رنح فريدريك بزيادة وتطور الأعراض بسرعة. غالبا مدة المرض لا يزيد عن 20 عامًا.

لوحظت الأعراض السريرية الواضحة لرنح فريدريك الوراثي غير النمطي لاحقًا ، على عكس الشكل الكلاسيكي - تقريبًا في سن 30-50 عامًا.

يحدث مرور المرض بشكل أكثر اعتدالًا من الرنح الكلاسيكي و يكون تشخيص المرض أكثر إيجابية:

يتم الاحتفاظ بردود الفعل ، ولا يوجد شلل جزئي.
لا يوجد ظهور لمرض السكري.
يحتفظ الشخص بوظائف الخدمة الذاتية لفترة طويلة.

توصف هذه الصورة السريرية بأنها "ترنح فريدريك مع ردود أفعال محفوظة" أو "ترنح فريدريك المتأخر".

يصعب تشخيص هذا المرض الوراثي. في كثير من الأحيان بدون علامات عصبية ، تؤدي الأعراض الخارجية إلى تعقيد التشخيص. يتم التعامل مع الأمراض المصاحبة (اعتلال عضلة القلب ، والسكري ، وما إلى ذلك) على أنها أمراض منفصلة ، ولا تُعزى إلى أعراض ترنح فريدريك.

CT

عدم وجود العلاج المناسب يسرع عملية التقدمالمرض ويترجمه إلى شكل حاد. طريقة التشخيص الرئيسية لجميع أنواع الرنح هي طريقة الكمبيوتر. لكن في هذه الحالة ، لا يكون فعالًا للغاية ، حيث أن العديد من التغييرات في الدماغ مع ترنح فريدريك تظهر فقط في المراحل المتأخرة. هذا يرجع إلى توطين العمود الفقري لعلم الأمراض.

المراحل المبكرة من المرض غير مرئية في التصوير المقطعي المحوسب. في كثير من الأحيان ، في المراحل المتأخرة ، يمكن تشخيص الضمور الطفيف فقط في نصفي الكرة الأرضية والمخيخ ، وتوسع طفيف في الفضاء تحت العنكبوتية ، والبطينين الجانبيين ، والصهاريج الدماغية.

التصوير بالرنين المغناطيسي

بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي في المراحل المبكرة ، يمكن تحديد ضمور النخاع الشوكي ، بالإضافة إلى فحص الأبعاد العرضية للحبل الشوكي ، لأن هذه المؤشرات أقل من الطبيعي في ترنح فريدريك. أيضا غير مرئي ضمور حاد في النخاع المستطيلوالمخيخ والجسر.

بمساعدة الفحص الكهربية ، يتم تحديد مستوى الحساسية الضعيفة للنهايات العصبية للأطراف. مع ترنح فريدريك ، فإن السعة المحتملة لعمل حساسية النهايات العصبية للأطراف غائبة تمامًا أو تقل بشكل ملحوظ.

الفحوصات المخبرية

توصف أيضًا الاختبارات المعملية - اختبار الدم لتحديد تحمل الجلوكوز. يتم إجراء هذا التحليل كفرصة لتأكيد أو استبعاد أي من الأمراض المصاحبة ، مثل مرض السكري. يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للعمود الفقري ، بالإضافة إلى تحليل معملي لفحص الهرمونات.

تحليل الحمض النووي

طريقة مهمة لتشخيص ترنح فريدريك هي تحليل الحمض النووي. لماذا مقارنة عينات دم المريض بعينات من والديه وأقاربه المقربين. يمكن تحديد هذا المرض في الجنين بالفعل في شهر واحد من النمو داخل الرحم. كما يتم إجراء تحليل الحمض النووي للزغابات المشيمية. في بعض الحالات ، يتم أخذ السائل الأمنيوسي من الجنين لتحديد هذا المرض.

تخطيط كهربية القلب

مخطط كهربية القلب هو أحد الطرق الضرورية لتشخيص ترنح فريدريك. يتم تأكيد التشخيص من خلال الأمراض التي تم الكشف عنها في الحاجز بين البطينين وعدم انتظام ضربات القلب. يكمن تعقيد التشخيص في حقيقة أن علامات تلف الجهاز القلبي الوعائي يمكن أن تظهر في وقت أبكر بكثير من العلامات العصبية. في كثير من الأحيان ، يتم تسجيل المرضى الذين يعانون من "أمراض القلب الروماتيزمية" لدى طبيب القلب.

تشخيص متباين

من أجل موضوعية التشخيص ، يستشير المريض بالتأكيد أخصائيين آخرين: طبيب عيون ، طبيب غدد صماء ، طبيب قلب ، طبيب عظام.

تشخيص هذا المرض الوراثي - عملية صعبةبسبب الصعوبات في التعرف على المرض في عدد من الأمراض الأخرى المتماثلة تقريبًا والتي غالبًا ما تصاحبها:

نظرًا لأن المرض وراثي ، يتم تقليل إجراء العلاج بأكمله لتأخير تطور علم الأمراض. في أغلب الأحيان ، يساعد هذا المريض على تجنب المضاعفات ويعيش حياة طبيعية لفترة طويلة.

العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية.
مضادات الأكسدة - تعني إبطاء الأكسدة ؛
محفزات وظيفة التنفس الميتوكوندريا.

يمكن أيضًا وصف الأدوية التي تحسن التمثيل الغذائي لعضلة القلب وتغذيها. تحتاج أحيانًا إلى تناول سم البوتولوتوكسين - وهو علاج يزيل التشنجات العضلية.

يعتبر العلاج بالتمرين من الروابط المهمة في العلاج. يتم إيلاء الكثير من الاهتمام لتنسيق الحركات وتدريب العضلات. تتيح لك دورة التمارين المختارة جيدًا التخلص من الألم عند الحركة.

في بعض الحالات تطوير نظام غذائي خاص. مبدأ التغذية هو الحد من تناول الكربوهيدرات ، حيث تؤدي الكمية الزائدة منها إلى ظهور الأعراض.

تشخيص المرض

رنح فريدريك له مسار تقدمي حتمي ، والذي ينتهي بوفاة الشخص بسبب فشل القلب أو الجهاز التنفسي. نصف المرضى لا يعيشون حتى 40-45 سنة. كانت هناك حالات تمكن فيها المريض من العيش حتى 70 عامًا. يمكن أن يحدث هذا في حالة عدم الإصابة بمرض السكري وأمراض القلب. لذلك ، إذا كان ذلك ممكنا يجب تجنب الولادةعندما لوحظت حالات ترنح فريدريك في الأسرة ، كما أنه لا يستحق الزواج بين الأقارب.

رنح فريدريك هو علم أمراض وراثي لا يتأثر فيه الجهاز العصبي فحسب ، بل يتطور أيضًا إلى الاضطرابات الخارجية. يعتبر المرض شائعًا جدًا - يعيش 2-7 أشخاص لكل 100 ألف من السكان بمثل هذا التشخيص.

المسببات
أعراض
التشخيص
علاج او معاملة
المضاعفات المحتملة
الوقاية والتشخيص

المرض وراثي مرتبط بطفرات الكروموسومات. يحدد الأطباء العديد من الشروط المحددة لتطوير علم الأمراض.

أعراض المرض محددة - العلامات الأولى تعتبر ضعف المشي وفقدان التوازن. تشمل الصورة السريرية ضعف الكلام وإعتام عدسة العين وفقدان السمع والخرف.

يمكن لطبيب الأعصاب فقط إجراء التشخيص الصحيح بناءً على نتائج الفحوصات الآلية. من الضروري استشارة الخبراء من مختلف مجالات الطب. وتجدر الإشارة إلى أنه يمكن إجراء التشخيص بالفعل في مرحلة نمو الجنين داخل الرحم.

العلاج محافظ بطبيعته في الغالب: يتكون من تناول الأدوية واتباع نظام غذائي وممارسة التمارين العلاجية بانتظام. الجراحة ضرورية في حالات التشوهات العظمية الواضحة التي تقلل من جودة الحياة.

المسببات

يحدث ترنح فريدريك الوراثي على خلفية عدم كفاية التركيز أو انتهاك بنية بروتين يسمى فراتاكسين ، والذي يتم إنتاجه في السيتوبلازم عن طريق الطريق داخل الخلايا.

تتمثل الوظيفة الرئيسية للمادة في نقل الحديد من الميتوكوندريا - عضيات الطاقة في الخلية. على خلفية عمليات محددة ، تتراكم كمية كبيرة من الحديد - تتجاوز القاعدة بعشرات المرات ، مما يؤدي إلى زيادة عدد العوامل المؤكسدة العدوانية التي تدمر الخلايا الحيوية.

يشغل اضطراب التوازن المضاد للأكسدة مكانًا مساعدًا في آلية تطور المرض - حماية الخلايا البشرية من أشكال الأكسجين النشط الضارة.

لا يمكن وراثة رنح فريدريك إلا بطريقة وراثية متنحية. الناقل للطفرة في الكروموسوم التاسع هو شخص واحد من أصل 120. جدير بالذكر أن علم الأمراض يتطور فقط في الحالات التي يتم فيها وراثة الجين الطافر من كل من الأم والأب. تجدر الإشارة إلى أن الآباء هم فقط حاملين لاضطراب جيني ، وهم أنفسهم لا يمرضون.

ينتمي شذوذ مشابه إلى مجموعة الرنح ، حيث توجد الأنواع التالية:

رنح بيير ماري.
رنح مخيخي
متلازمة لويس بار
الرنح القشري - الناجم عن انتهاكات القشرة الدماغية المسؤولة عن الحركات الإرادية ؛
ترنح الدهليزي - المرتبط بتلف الجهاز الدهليزي ، ونتيجة لذلك من بين علامات المرض عدم التوازن ، والرأرأة ، والغثيان والقيء ، ومشاكل في بعض الحركات.

أعراض

يحتوي رنح فريدريك على عدد كبير من العلامات السريرية المحددة ، والتي تنقسم عادة إلى عدة مجموعات:

نموذجي أو عصبي
خارجي.
غير نمطي.

يمكن أن يظهر الشكل النموذجي قبل سن العشرين ، ولا يصبح الجنس عاملاً حاسمًا. يلاحظ خبراء من مجال علم الأعصاب أنه في النساء ، تحدث فترة ظهور الأعراض الأولى بعد فترة وجيزة من الرجال.

اضطراب المشية وعدم اليقين أثناء المشي ؛
مشاكل التوازن
ضعف وتعب الأطراف السفلية.
السقوط بلا سبب
عدم القدرة على إجراء اختبار كعب الركبة - لا يمكن لأي شخص أن يلمس كوع يده اليمنى ركبة ساقه اليسرى والعكس صحيح ؛
حركات اليد غير الواضحة - رعشة في الأطراف الممدودة وتغيير في خط اليد ؛
كلام متداخل وبطيء.

النقصان أو الفقدان الكامل لردود الفعل الوترية في الساقين (الركبة والعرقوب) - يحدث في بعض الحالات قبل ظهور علامات أخرى بعدة سنوات ، وبعد ذلك يتم فقدان ردود الفعل على اليدين ، ولا سيما الكوع المثني ، الكوع الباسطة والعضلة الجسدية ، ومع تقدم المرض ، فإنه يشكل المنعكسات الكلية ؛
انخفاض في توتر العضلات.
اضطراب الحساسية العميقة - بعيون مغلقة ، لا يستطيع الشخص تحديد اتجاه حركة اليد أو القدم ؛
شلل جزئي وضمور عضلي.
فقدان تدريجي لمهارات الخدمة الذاتية ؛
سلس البول أو ، على العكس من ذلك ، احتباس البول.
رأرأة.
فقدان السمع؛
إعتمام عدسة العين؛
ضعف عقلي.

الأعراض الخارجية:

ألم في منطقة القلب.
انتهاك لمعدل ضربات القلب
ضيق في التنفس يحدث بعد النشاط البدني وأثناء الراحة ؛
قدم فريدريك - لوحظ وجود قوس عالٍ مصحوبًا بفرط تمدد الأصابع في الكتائب الرئيسية وانثناء في الأقسام البعيدة ؛
تقوس العمود الفقري.
نادي القدم؛
تشوه أصابع الأطراف العلوية والسفلية.
التخلف الجنسي
ظهور علامات مرض السكري.
زيادة الوزن؛
قصور الغدد التناسلية عند الرجال - تلاحظ السمات الأنثوية في المظهر ؛
ضعف المبيض عند النساء.

لوحظ ترنح فريدريك اللانمطي في الأفراد الذين يعانون من طفرة طفيفة في الكروموسوم التاسع. يتميز هذا النوع من المرض بظهور لاحق - في 30-50 سنة. يتميز هذا التنوع بحقيقة عدم وجود:

داء السكري؛
شلل جزئي؛
اضطرابات القلب.
أرفلكسيا.
استحالة الخدمة الذاتية.

تسمى مثل هذه الحالات "مرض فريدريك الراحل" أو "ترنح فريدريك مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

على الرغم من حقيقة أن علم الأمراض له مظاهر سريرية محددة وواضحة ، إلا أنه في بعض الحالات توجد مشاكل في تحديد التشخيص الصحيح.

هذا صحيح بشكل خاص في الحالات التي تكون فيها العلامات الأولى للمرض هي أعراض خارج العصب - يتم ملاحظة المرضى عن طريق الخطأ من قبل طبيب القلب أو جراح العظام لفترة طويلة من الزمن ويخضعون لإجراءات تشخيصية غير مجدية.

أساس التشخيص هو الفحوصات الآلية ، ومع ذلك ، يجب أن تسبق الإجراءات الأنشطة التي يقوم بها طبيب الأعصاب مباشرة:

دراسة التاريخ العائلي للمرض ؛
التعرف على تاريخ حياة المريض ؛
تقييم ردود الفعل ومظهر الأطراف.
قياس معدل ضربات القلب
مسح مفصل - لتحديد المرة الأولى لحدوثها وتحديد شدة الصورة السريرية.

الإجراءات الآلية التالية هي الأكثر إفادة:

التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري والدماغ.
الفحوصات العصبية.
التصوير المقطعي والموجات فوق الصوتية.
التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة؛
تصوير الأعصاب الكهربائية.
التخطيط الكهربي للعضلات؛

الدراسات المختبرية لها أهمية ثانوية وتقتصر على اختبار الدم البيوكيميائي.

مع ترنح فريدريك ، يلزم إجراء مشاورات إضافية لهؤلاء المتخصصين:

طبيب القلب.
أخصائي الغدد الصماء.
طبيب العظام.
اخصائي بصريات.

ليس المكان الأخير في عملية التشخيص هو الاستشارة الوراثية الطبية وتشخيصات الحمض النووي المعقدة. يتم إجراء التلاعب في عينات دم المريض ووالديه وإخوته.

يمكن الكشف عن مسار المرض حتى في مرحلة الحمل - يتم الكشف عن ترنح عائلة فريدريك في الجنين أثناء اختبارات الحمض النووي للزغابات المشيمية ، والتي يتم إجراؤها في 8-12 أسبوعًا من الحمل أو عن طريق فحص السائل الأمنيوسي عند 16- 24 أسبوعا من الحمل.

تجدر الإشارة إلى أنه يجب التمييز بين ترنح فريدريك ومثل هذه الأمراض:

النخاع الجبلي المائل
أورام المخيخ.
الزهري العصبي.
مرض نيمان بيك
متلازمة لويس بار
نقص وراثي لفيتامين هـ ؛
مرض كرابيه
تصلب متعدد.

علاج او معاملة

يتيح العلاج الذي يبدأ في الوقت المناسب:

وقف تطور العملية المرضية.
منع تطور المضاعفات.
الحفاظ على نمط حياة نشط لفترة طويلة.

يعتمد العلاج الدوائي على الإدارة المتزامنة للأدوية الأيضية من المجموعات التالية:

العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية النشطة ؛
منبهات نشاط السلسلة التنفسية للميتوكوندريا ؛
مضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك ، يصفون:

مواد منشط الذهن
الأدوية لتحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب.
أجهزة حماية الأعصاب.
مجمعات الفيتامينات.

يعد العلاج بالتمرينات ذا أهمية كبيرة - فالتمارين العلاجية المستمرة ، التي يتم تجميعها على أساس فردي ، ستساعد في:

استعادة التنسيق وقوة العضلات ؛
الحفاظ على النشاط البدني
القضاء على الألم.

يشمل العلاج اتباع نظام غذائي بسيط ، وجوهره هو الحد من تناول الكربوهيدرات ، لأن فائضها يمكن أن يؤدي إلى تفاقم الأعراض.

يشار إلى التدخل الجراحي فقط في الحالات التي يكون فيها الشخص قد أعلن عن تشوهات في العظام.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن يؤدي النقص الكامل في العلاج إلى مضاعفات تهدد الحياة. من بين العواقب التي يجدر إبرازها:

القصور الرئوي والقلب.
انضمام العدوى
عجز؛
توقف التنفس.

الأسباب

يؤدي انتهاك تخليق الفراتاكسين إلى التراكم المفرط للحديد وتلف الخلايا العصبية.

المرض وراثي جسمي مقهور. هذا يعني أن تطور المرض يحدث إذا كان الأب والأم يحملان الجين المرضي. تقع الطفرة في الذراع الطويلة للكروموسوم التاسع ، ونتيجة لذلك ، يتم تعطيل تخليق بروتين الفراتاكسين. هذا يؤدي إلى زيادة محتوى الحديد داخل الميتوكوندريا. يساهم التركيز العالي للحديد في تكوين الجذور الحرة التي تدمر هياكل الخلايا. الأكثر حساسية للضرر هي خلايا الجهاز العصبي (بشكل رئيسي الأعمدة الخلفية والجانبية للحبل الشوكي ، والمسالك الشوكية ، والألياف الحسية للأعصاب الطرفية) ، وخلايا عضلة القلب ، وجهاز البنكرياس المعزول ، والقضبان والمخاريط في الشبكية ، خلايا الهيكل العظمي.

اعتمادًا على شدة الخلل الجيني ، يمكن أن يكون هناك أشكال "كلاسيكية" للمرض (مع طفرة واضحة) ومتلازمات غير نمطية وحميدة نسبيًا.

أعراض

قبل ظهور تشخيص الحمض النووي ، تم وصف المظاهر السريرية لرنح فريدريك فقط بالشكل "الكلاسيكي". بعد إدخال تحليل الحمض النووي ، أصبح من الواضح للعلماء أن الانتشار الحقيقي للمرض أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا. بدأ التمييز بين الأشكال غير النمطية التي تم محوها.

رنح فريدريك النموذجي

غالبًا ما يظهر المرض لأول مرة مع اضطرابات المشي والتوازن ، بينما يكون المريض غير مستقر في وضع رومبيرج.

يبدأ في سن 10-20 سنة. يتميز المرض بالتقدم المطرد وزيادة الأعراض. تعيش النساء لفترة أطول إلى حد ما ، على الرغم من أنهن يخضعن لهذه الحالة المرضية على قدم المساواة مع الرجال. تتميز المظاهر العصبية التالية للمرض:

خلل في المشي والتوازن: في البداية يكون هناك عدم يقين عند المشي ، ويكون أكثر وضوحًا عند الغسق والليل. المذهل ، التعثر عند المشي وحتى السقوط غير الدافع ينضمان تدريجياً. المريض غير مستقر في وضع رومبيرج ، ولا يمكنه إجراء اختبار كعب الركبة (المس الركبة المعاكسة بالكوع) ؛
انتهاك التنسيق في اليدين ، والذي يصاحبه خطأ أثناء اختبار أنف الإصبع ، ورعاش اليدين الممدودتين ، وضعف خط اليد ؛

تداخل الكلام ، أو عسر التلفظ.
أحد الأعراض المبكرة هو انخفاض (أو فقدان) ردود الفعل الوترية من الأطراف السفلية: الركبة والعرق. تظهر هذه العلامة أحيانًا قبل عدة سنوات من ظهور اضطرابات عصبية أخرى. مع تطور المرض ، تُفقد أيضًا ردود الفعل في الأطراف العلوية: الكوع المثني ، الكوع الباسطة ، الكوع العضدي. تتطور الأيرفلكسيا الكلية.
انتهاك الحساسية العميقة: الشعور بالاهتزاز والعضلات. مع عيون مغلقة ، وتزداد الاضطرابات في وضع رومبيرج ، لا يستطيع المريض تحديد اتجاه الحركة السلبية للطرف (على سبيل المثال ، مع إغلاق عيون المريض ، يقوم الطبيب بثني أو فك أي إصبع أو قدم. ولا يمكن للمريض المصاب بترنح فريدريك أن يحدد في أي إصبع أخذه الطبيب وفي أي اتجاه تسير الحركة؟
انخفاض قوة العضلات.
في المراحل المتقدمة ، يحدث شلل جزئي (ضعف) وضمور عضلي. يمتد الضعف من الأطراف السفلية إلى الأطراف العلوية. يتم فقدان مهارات الخدمة الذاتية تدريجياً ؛
ضعف محتمل في أعضاء الحوض (سلس البول أو احتباس البول) ؛
في بعض الأحيان تنضم أعراض تلف الدماغ: رأرأة (ارتعاش الجفن) ، ضعف السمع ، ضعف عقلي ، ضمور العصب البصري.

المظاهر الخارجية للمرض:

اعتلال عضلة القلب (الضخامي أو التوسعي) - مصحوب بألم في القلب ، وخفقان ، واضطراب في ضربات القلب ، وضيق في التنفس. في بعض الأحيان ، يلجأ المرضى في البداية إلى طبيب القلب فقط لهذا السبب ، حيث لا توجد أعراض أخرى لمرض فريدريك. يؤدي تطور اعتلال عضلة القلب إلى قصور القلب الذي يموت منه المرضى ؛

تشوهات العظام - تقوس العمود الفقري المحتمل ، تشوهات أصابع اليدين والقدمين ، حنف القدم. السمة هي "قدم فريدريك" - قوس مرتفع مع تمدد مفرط للأصابع في الكتائب الرئيسية والانثناء في البعيدة ؛
مظاهر الغدد الصماء - داء السكري ، السمنة ، التخلف الجنسي (الطفولة) ، ضعف المبيض.
إعتمام عدسة العين.

يعاني معظم المرضى من العديد من الأعراض المذكورة أعلاه. عادة ، يمر ما يزيد قليلاً عن 20 عامًا من لحظة المظاهر الأولية للرنح حتى الموت. سبب الوفاة هو قصور رئوي أو قلبي ، المضاعفات المعدية المصاحبة.

أشكال غير نمطية

يتطورون في الأشخاص الذين لديهم طفرة طفيفة في الكروموسوم التاسع. العمر المتأخر لظهور المرض هو سمة مميزة - في 3-5 عقود من العمر. إن مسار الحياة والتنبؤ بها أكثر ملاءمة من الشكل "الكلاسيكي" لرنح فريدريك.

في الأشكال غير النمطية ، لا يوجد اضطراب المنعكسات ، واعتلال عضلة القلب ، وداء السكري. لا يتطور شلل جزئي ، وتبقى القدرة على الخدمة الذاتية لفترة طويلة. توصف مثل هذه الحالات تحت اسم "مرض فريدريك الراحل" ، "مرض فريدريك مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

يتم إجراء تشخيص دقيق عن طريق إجراء تفاعل البلمرة المتسلسل.

لتأكيد تشخيص ترنح فريدريك ، يأخذ الطبيب في الاعتبار نوع وراثة وراثة جسمية متنحية ، بداية في سن المراهقة أو الشباب ، مزيج من الرنح مع المنعكسات ، ضعف الحساسية العميقة ، ضعف وضمور عضلات الساقين والذراعين ، تشوهات الهيكل العظمي واضطرابات الغدد الصماء واعتلال عضلة القلب.

من طرق التشخيص الإضافية المستخدمة:

التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) - حتى في المراحل المبكرة ، يتم الكشف عن ضمور منتشر في النخاع الشوكي ، وبعد ذلك بقليل ، يمكن الكشف عن ضمور المخيخ ؛
تخطيط العضل الكهربائي - تم الكشف عن انخفاض معتدل في جهد العمل على طول الألياف الحركية ، وانخفاض واضح (حتى الاختفاء الكامل) في جهد الفعل على طول الموصلات الحساسة ؛
تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية للقلب ، اختبارات الإجهاد - لتشخيص تلف القلب ؛
فحص الدم للسكر وتقييم تحمل الجلوكوز - لاكتشاف داء السكري الكامن ؛
الأشعة السينية للعمود الفقري.
لتأكيد التشخيص بشكل موثوق ، يتم استخدام تشخيص الحمض النووي - تخضع عينات الدم لتفاعل البوليميراز المتسلسل واكتشاف وجود طفرة.

اليوم ، بفضل التقنيات الجديدة ، أصبح التشخيص السابق للولادة للطفرات الصبغية ، بما في ذلك ترنح فريدريك ، ممكنًا ، مما يسمح لحاملي الجينات المرضية بالحصول على ذرية سليمة.

علاج او معاملة

حتى الآن ، علاج هذا المرض هو فقط من الأعراض. يعمل علماء الوراثة الجزيئية على تطوير عقاقير من شأنها "إزالة" الطفرة أو عواقبها البيوكيميائية.
من بين الأدوية المستخدمة:

مضادات الأكسدة - فيتامين E و A ، لنفس الغرض (بالإضافة إلى التحصين) يستخدمان الفيتامينات المتعددة ؛
نظير اصطناعي من الإنزيم المساعد Q10 - (النبيل) من أجل "إبطاء" عملية التنكس في الجهاز العصبي وإيقاف تطور اعتلال عضلة القلب ؛
منشط الذهن - بيراسيتام ، أمينالون ، إينسيفابول ، سيريبروليسين ، سيتوكروم سي ، بيكاميلون ، سيماكس ، جينكو بيلوبا ؛
نواتج الأيض - كوكاربوكسيلاز ، ريبوكسين ، ميلدرونات ، سيتوفلافين ؛
توكسين البوتولينوم - مع التشنج العضلي.

يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوهات القدم والعمود الفقري. في الوقت نفسه ، يتم علاج داء السكري واعتلال عضلة القلب من قبل أخصائي الغدد الصماء وأخصائي أمراض القلب. يعالج أطباء العيون إعتام عدسة العين جراحيًا.
العلاج بالتمرين والتدليك ضروريان للمرضى للحفاظ على النشاط الحركي وقوة العضلات. يسمح لك العلاج الطبيعي أحيانًا بالتخلص من آلام العضلات لفترة طويلة دون استخدام المسكنات.

برنامج تعليمي في طب الأعصاب محاضرة د. Kotova A. S. حول موضوع "ترنح فريدريك"

علامات المرض

يتمثل العرض الرئيسي لرنح فريدريك في مشية المريض غير المستقرة. يمشي بشكل أخرق ، ويضع قدميه على نطاق واسع وينحرف بشكل كاسح من المركز إلى الجانبين. عندما يتطور المرض ، تتأثر اليدين وعضلات الصدر والوجه باضطرابات التنسيق. تتغير تعابير الوجه ، ويبطئ الكلام ، ويصبح متشنجًا. تنخفض أو تختفي ردود الأوتار والسمحاقي (أولاً على الساقين ، ثم تنتشر إلى الذراعين). غالبا ما يضعف السمع. يتقدم الجنف.

أسباب المرض

هذا النوع من الرنح وراثي ، نوع مزمن ، تقدمي بطبيعته. إنه ينتمي إلى الرنح النخاعي المخيخي ، وهو مجموعة من الأمراض ذات الأعراض المتشابهة الناتجة عن تلف المخيخ وجذع الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الشوكية ، والتي غالبًا ما تتداخل مع التشخيص الصحيح. ومع ذلك ، من بين الرنح المخيخي ، يتميز مرض فريدريك بوجود شكل متنحي ، بينما تنتقل الأنواع الأخرى بطريقة جسمية سائدة. أي أن الطفل المريض يولد في زوجين حيث يكون الوالدان حاملين لمسببات الأمراض ، لكنهما يتمتعان بصحة جيدة سريريًا.

يتجلى هذا الرنح من خلال انحطاط مشترك في العمود الفقري الجانبي والعمود الفقري للحبل الشوكي ، الناجم عن شذوذ إنزيمي كيميائي ذو طبيعة غير مفسرة ، موروث. عندما يؤثر المرض على حزم Gaulle ، فإن خلايا أعمدة Clark والمسار الخلفي للمخيخ النخاعي.

"تاريخ المرض"

تم عزل مرض فريدريك إلى شكل مستقل منذ أكثر من 100 عام من قبل أستاذ الطب الألماني ن. فريدريك. منذ ستينيات القرن التاسع عشر ، تمت دراسة المرض بنشاط. بعد تقديم اقتراحات في عام 1982 بأن اضطرابات الميتوكوندريا كانت سبب هذا الرنح. نتيجة لذلك ، بدلاً من الاسم المقبول عمومًا "ترنح فريدريك" ، تم اقتراح مصطلح "مرض فريدريك" على أنه يعكس بشكل أكثر دقة تعدد مظاهر الأمراض - العصبية والخارجية على حد سواء.

الأعراض العصبية

إذا كان المريض يعاني من ترنح فريدريك ، فإن الأعراض التي غالبًا ما يتم ملاحظتها أولاً هي الإحراج وعدم اليقين عند المشي ، لا سيما في الظلام ، المذهل ، المتعثر. ثم ينضم إلى هذه الأعراض عدم تناسق الأطراف العلوية وضعف عضلات الساقين. في بداية المرض ، من الممكن حدوث تغيير في خط اليد ، وعسر الكلام ، في الكلام هناك طابع انفجار ، متقطع.

يمكن ملاحظة تثبيط ردود الفعل (الوتر والسمحاق) أثناء ظهور أعراض أخرى وقبلها بوقت طويل. مع تطور الرنح ، يمكن عادة ملاحظة المنعكسات الكلية. من الأعراض المهمة أيضًا أعراض بابينسكي ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، لاحقًا تصبح عضلات الساق أضعف ، وضمورًا.

المظاهر الخارجية وأعراض الرنح الأخرى

يتميز مرض فريدريك بتشوهات هيكلية. المرضى معرضون للإصابة بالجنف ، تقوس العمود الفقري ، تشوهات أصابع اليدين والقدمين. ما يسمى بقدم فريدريك (أو قدم فريدريك) هو سمة من سمات مرض ترنح فريدريك. تعطي صور مثل هذه القدمين فهمًا واضحًا أن مثل هذا التشوه ليس نموذجيًا لصحة الجسم: الأصابع مفرطة في الكتائب الرئيسية ومثنية في المفاصل بين السلامية مع قوس مقعر مرتفع للقدم. يمكن أن يحدث نفس التغيير مع الفرش.

أيضا ، المرضى عرضة لأمراض الغدد الصماء: غالبا ما يعانون من اضطرابات مثل داء السكري ، ضعف المبيض ، الطفولة ، قصور الغدد التناسلية ، إلخ.

إذا تم تشخيص رنح فريدريك ، فسيكون مصحوبًا بتلف في القلب في 90 بالمائة من الحالات ، وتطور اعتلال عضلة القلب التدريجي ، الضخامي بشكل أساسي. يشكو المرضى من آلام في القلب ، وخفقان ، وضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة ، وما إلى ذلك. في ما يقرب من 50 في المائة من المرضى ، يتسبب اعتلال عضلة القلب في الوفاة.

في المرحلة المتأخرة من المرض ، يعاني المرضى من ضمور عضلي ، شلل جزئي ، ضعف حساسية اليد. من المحتمل فقدان السمع وضمور العصب البصري والرأرأة ، وأحيانًا تتعطل وظائف أعضاء الحوض ويعاني المريض من احتباس البول أو على العكس سلس البول. بمرور الوقت ، يفقد المرضى القدرة على المشي وخدمة أنفسهم دون مساعدة. ومع ذلك ، لم يتم ملاحظة الشلل الناتج عن أي نوع من أنواع الرنح ، بما في ذلك مرض فريدريك.

أما بالنسبة للخرف ، مع مرض مثل ترنح فريدريك المخيخي ، فلا توجد بيانات دقيقة عنه حتى الآن: يحدث الخرف عند البالغين ، كما هو موصوف ، ولكنه نادر للغاية عند الأطفال ، مثل التخلف العقلي.

مضاعفات الرنح

يكون ترنح فريدريك الوراثي معقدًا في معظم الحالات بسبب قصور القلب المزمن ، وكذلك جميع أنواع فشل الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرضى معرضون بشدة لخطر الإصابة بأمراض معدية متكررة.

معايير تشخيص رنح فريدريك

يشار بوضوح إلى معايير التشخيص الرئيسية للمرض:

وراثة المرض تحدث على أساس متنحي ؛
يبدأ المرض قبل سن 25 ، في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة ؛
ترنح تدريجي
الأوتار هي المنعكسات ، وضعف وضمور في عضلات الساقين ، وفي وقت لاحق من اليدين ؛
فقدان الحساسية العميقة ، أولاً في الأطراف السفلية ، ثم الأطراف العلوية ؛
خطاب غامض
تشوهات هيكلية
اضطرابات الغدد الصماء؛
اعتلال عضلة القلب.
إعتمام عدسة العين؛
ضمور العمود الفقري.

في هذه الحالة ، يؤكد تشخيص الحمض النووي وجود جين معيب.

إجراء التشخيص

عندما يتعلق الأمر بمرض مثل ترنح فريدريك ، يجب أن يشمل التشخيص أخذ سوابق المريض وإجراء فحص طبي كامل ودراسة التاريخ الطبي للمريض وعائلته. يتم إيلاء اهتمام خاص أثناء الفحص لمشاكل الجهاز العصبي ، ولا سيما ضعف التوازن ، عند فحص مشية الطفل واستاتيكية ، وغياب ردود الفعل والأحاسيس في المفاصل. لا يستطيع المريض لمس الركبة المعاكسة بالكوع ، ويفتقد اختبار أنف الإصبع ، وقد يعاني من رعشة بأذرع ممدودة.

عند إجراء الدراسات المعملية ، هناك انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية.

يكشف مخطط كهربية الدماغ مع رنح فريدريك عن نشاط دلتا وثيتا المنتشر ، وانخفاض في إيقاع ألفا. يكشف تخطيط كهربية العضل عن آفات محوار مزيلة للميالين للألياف الحسية للأعصاب الطرفية.

يتم إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الجين المعيب. بمساعدة تشخيص الحمض النووي ، يتم تحديد إمكانية وراثة العامل الممرض من قبل الأطفال الآخرين في الأسرة. يمكن أيضًا إجراء تشخيص شامل للحمض النووي لجميع أفراد الأسرة. في بعض الحالات ، يكون اختبار الحمض النووي قبل الولادة ضروريًا.

أثناء التشخيص وفي المستقبل بعد التشخيص ، يُطلب من المريض إجراء صور بالأشعة السينية للرأس والعمود الفقري والصدر بانتظام. إذا لزم الأمر ، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي. في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، في هذه الحالة ، يمكن للمرء أن يلاحظ ضمور في النخاع الشوكي وسيقان الدماغ ، الأجزاء العلوية من دودة المخ. من الضروري أيضًا إجراء فحص بمساعدة ECG و EchoEG.

تشخيص متباين

عند إجراء التشخيص ، من الضروري التفريق بين مرض فريدريك والتصلب المتعدد ، والضمور العصبي ، والشلل النصفي العائلي وأنواع أخرى من الرنح ، وخاصة مرض لويس بار ، وهو ثاني أكثر أنواع الرنح شيوعًا. يبدأ مرض لويس بار ، أو توسع الشعيرات ، أيضًا في مرحلة الطفولة ويختلف سريريًا عن مرض فريدريك في وجود توسع واسع في الأوعية الصغيرة وغياب التشوهات الهيكلية.

من الضروري أيضًا التمييز بين المرض ومتلازمة باسن كورنزويج والترنح الناجم عن نقص فيتامين هـ. في هذه الحالة ، عند التشخيص ، من الضروري تحديد محتوى فيتامين هـ في الدم ، ووجود / عدم وجود كثرة الخلايا الشوكية و فحص طيفه الدهني.

أثناء التشخيص ، من الضروري استبعاد أمراض التمثيل الغذائي بنوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، مصحوبًا برنح مخيخي شوكي من أشكال أخرى.

الفرق بين التصلب المتعدد ومرض فريدريك هو غياب الأوتار المنعكسة ، مع عدم وجود انخفاض ضغط الدم العضلي والضمور. أيضًا ، مع التصلب ، لا يتم ملاحظة المظاهر الخارجية ، ولا توجد تغييرات في التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج الرنح

المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بترنح فريدريك يجب أن يعالجوا من قبل طبيب أعصاب. إلى حد كبير ، يكون العلاج من الأعراض ، ويهدف إلى تعظيم إزالة مظاهر المرض. ويشمل علاج تقوية عام ، بما في ذلك تعيين مستحضرات ATP ، cerebrolysin ، فيتامينات B ، وعوامل مضادات الكولين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأدوية التي تعمل على الحفاظ على الميتوكوندريا ، مثل حمض السكسينيك ، والريبوفلافين ، وفيتامين هـ ، تلعب دورًا مهمًا في علاج هذا الرنح ، ويتم وصف Riboxin ، و cocarboxylase ، وما إلى ذلك لتحسين التمثيل الغذائي لعضلة القلب.

يتم إجراء علاج مقوي بالفيتامينات. يجب تكرار العلاج بشكل دوري.

نظرًا لأن السبب الرئيسي للألم في المرض هو الجنف التدريجي ، يظهر المرضى وهم يرتدون مشدًا لتقويم العظام. إذا لم يساعد المشد ، يتم إجراء عدد من العمليات الجراحية (يتم إدخال قضبان التيتانيوم في العمود الفقري لمنع حدوث مزيد من تطور الجنف).

تشخيص رنح

إن تشخيص مثل هذه الأمراض غير موات بشكل عام. تتطور الاضطرابات العصبية والنفسية ببطء ، وتختلف مدة المرض بشكل كبير جدًا ، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 عامًا في 63٪ من الرجال (بالنسبة للنساء ، يكون التشخيص أكثر ملاءمة - بعد ظهور المرض ، يعيش ما يقرب من 100٪ لفترة أطول من 20 سنة).

غالبًا ما تكون أسباب الوفاة هي قصور القلب والرئة ، ومضاعفات الأمراض المعدية. إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب ، فيمكن أن تستمر حياته حتى سنوات متقدمة ، لكن مثل هذه الحالات نادرة جدًا. ومع ذلك ، بسبب علاج الأعراض ، يمكن أن تزداد جودة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى.

الوقاية

تعتمد الوقاية من مرض فريدريك على الاستشارة الطبية الوراثية.

يظهر للمرضى الذين يعانون من الرنح مجمع علاج طبيعي ، بسبب تقوية العضلات ، يتم تقليل عدم التناسق. يجب أن تهدف التمارين في المقام الأول إلى تدريب التوازن وقوة العضلات. يسمح العلاج بالتمارين والتمارين التصحيحية للمرضى بأن يكونوا نشيطين لأطول فترة ممكنة ، بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، يتم منع تطور اعتلال عضلة القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين نوعية حياتهم - العصي ، والمشايات ، والكراسي المتحركة.

في التغذية ، من الضروري تقليل تناول الكربوهيدرات إلى 10 جم / كجم ، حتى لا يتسبب في زيادة عيب استقلاب الطاقة.

من الضروري أيضًا تجنب الأمراض المعدية للوقاية من الإصابات والتسمم.

أحد العوامل المهمة في الوقاية من المرض هو منع انتقال الترنح عن طريق الوراثة. إذا أمكن ، يجب تجنب ولادة الأطفال إذا كانت الأسرة لديها حالات ترنح فريدريك ، وكذلك الزواج بين الأقارب.

الأعراض الرئيسية:

المرض وراثي مرتبط بطفرات الكروموسومات. يحدد الأطباء العديد من الشروط المحددة لتطوير علم الأمراض.

المسببات

ينتمي شذوذ مشابه إلى مجموعة الرنح ، حيث توجد الأنواع التالية:

رنح بيير ماري.
متلازمة لويس بار
الرنح القشري - الناجم عن انتهاكات القشرة الدماغية المسؤولة عن الحركات الإرادية ؛
ترنح الدهليزي - المرتبط بتلف الجهاز الدهليزي ، ونتيجة لذلك من بين علامات المرض عدم التوازن ، والرأرأة ، والغثيان والقيء ، ومشاكل في بعض الحركات.

أعراض

يحتوي رنح فريدريك على عدد كبير من العلامات السريرية المحددة ، والتي تنقسم عادة إلى عدة مجموعات:

نموذجي أو عصبي
خارجي.
غير نمطي.

اضطراب المشية وعدم اليقين أثناء المشي ؛
مشاكل التوازن
ضعف وتعب الأطراف السفلية.
السقوط بلا سبب
عدم القدرة على إجراء اختبار كعب الركبة - لا يمكن لأي شخص أن يلمس كوع يده اليمنى ركبة ساقه اليسرى والعكس صحيح ؛
حركات اليد غير الواضحة - رعشة في الأطراف الممدودة وتغيير في خط اليد ؛
كلام متداخل وبطيء.
النقصان أو الفقدان الكامل لردود الفعل الوترية في الساقين (الركبة والعرقوب) - يحدث في بعض الحالات قبل ظهور علامات أخرى بعدة سنوات ، وبعد ذلك يتم فقدان ردود الفعل على اليدين ، ولا سيما الكوع المثني ، الكوع الباسطة والعضلة الجسدية ، ومع تقدم المرض ، فإنه يشكل المنعكسات الكلية ؛
انخفاض في توتر العضلات.
اضطراب الحساسية العميقة - بعيون مغلقة ، لا يستطيع الشخص تحديد اتجاه حركة اليد أو القدم ؛
شلل جزئي وضمور عضلي.
فقدان تدريجي لمهارات الخدمة الذاتية ؛
سلس البول أو ، على العكس من ذلك ، احتباس البول.
فقدان السمع؛
ضعف عقلي.

الأعراض الخارجية:

ألم في منطقة القلب.
انتهاك لمعدل ضربات القلب
ضيق في التنفس يحدث بعد النشاط البدني وأثناء الراحة ؛
قدم فريدريك - لوحظ وجود قوس عالٍ مصحوبًا بفرط تمدد الأصابع في الكتائب الرئيسية وانثناء في الأقسام البعيدة ؛
تشوه أصابع الأطراف العلوية والسفلية.
التخلف الجنسي
ظهور العلامات
زيادة الوزن؛
عند الرجال ، يتم ملاحظة السمات الأنثوية في المظهر ؛
بين النساء.

داء السكري؛
شلل جزئي؛
اضطرابات القلب.
أرفلكسيا.
استحالة الخدمة الذاتية.

تسمى مثل هذه الحالات "مرض فريدريك الراحل" أو "ترنح فريدريك مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

أساس التشخيص هو الفحوصات الآلية ، ومع ذلك ، يجب أن تسبق الإجراءات الأنشطة التي يقوم بها طبيب الأعصاب مباشرة:

دراسة التاريخ العائلي للمرض ؛
التعرف على تاريخ حياة المريض ؛
تقييم ردود الفعل ومظهر الأطراف.
قياس معدل ضربات القلب
مسح مفصل - لتحديد المرة الأولى لحدوثها وتحديد شدة الصورة السريرية.

الإجراءات الآلية التالية هي الأكثر إفادة:

التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري والدماغ.
الفحوصات العصبية.
التصوير المقطعي والموجات فوق الصوتية.
التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة؛
تصوير الأعصاب الكهربائية.
التخطيط الكهربي للعضلات؛

الدراسات المختبرية لها أهمية ثانوية وتقتصر على اختبار الدم البيوكيميائي.

مع ترنح فريدريك ، يلزم إجراء مشاورات إضافية لهؤلاء المتخصصين:

طبيب القلب.
أخصائي الغدد الصماء.
طبيب العظام.
اخصائي بصريات.

تجدر الإشارة إلى أنه يجب التمييز بين ترنح فريدريك ومثل هذه الأمراض:

النخاع الجبلي المائل
أورام المخيخ.
متلازمة لويس بار
نقص وراثي لفيتامين هـ ؛
مرض كرابيه

علاج او معاملة

يتيح العلاج الذي يبدأ في الوقت المناسب:

وقف تطور العملية المرضية.
منع تطور المضاعفات.
الحفاظ على نمط حياة نشط لفترة طويلة.

يعتمد العلاج الدوائي على الإدارة المتزامنة للأدوية الأيضية من المجموعات التالية:

العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية النشطة ؛
منبهات نشاط السلسلة التنفسية للميتوكوندريا ؛
مضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك ، يصفون:

مواد منشط الذهن
الأدوية لتحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب.
أجهزة حماية الأعصاب.
مجمعات الفيتامينات.

استعادة التنسيق وقوة العضلات ؛
الحفاظ على النشاط البدني
القضاء على الألم.

يشار إلى التدخل الجراحي فقط في الحالات التي يكون فيها الشخص قد أعلن عن تشوهات في العظام.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن يؤدي النقص الكامل في العلاج إلى مضاعفات تهدد الحياة. من بين العواقب التي يجدر إبرازها:

انضمام العدوى
عجز؛

الوقاية والتشخيص

رنح فريدريك هو مرض تسببه الطفرات الجينية ، لذلك من المستحيل تجنب تطوره. لمعرفة ما إذا كان الطفل سيولد بمرض مماثل ، يحتاج الزوجان في مرحلة التخطيط للحمل إلى استشارة أخصائي علم الوراثة واجتياز اختبارات الحمض النووي.

بفضل أحدث التقنيات للتشخيص السابق للولادة للطفرات الصبغية ، فإن حاملي الجين المرضي لديهم الفرصة للحصول على ذرية سليمة.

أما بالنسبة للتشخيص ، فإن النتيجة غير مواتية. يؤدي رنح فريدريك إلى الوفاة بعد حوالي 20 عامًا من ظهور الأعراض السريرية الأولى. في المتوسط ، لا يعيش كل مريض آخر بتشخيص مماثل حتى 35 عامًا.

من الجدير بالذكر أن التشخيص في النساء يكون أكثر ملاءمة - في 100 ٪ من الحالات ، تمكنوا من العيش أكثر من 20 عامًا من بداية المرض ، في حين أن الرقم في الرجال هو 63 ٪ فقط.

في حالة عدم وجود مرض السكري ومشاكل القلب ، يمكن للناس أن يعيشوا في سن متقدمة - تصل إلى 70-80 عامًا.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

ما هو مرض فريدريك

رنح فريدريك العائلي هو مرض تنكسي وراثي يصيب الجهاز العصبي ، ويتميز بمتلازمة تلف الحبال الخلفية والجانبية للحبل الشوكي. نوع الوراثة هو صفة متنحية متنحية ، مع تغلغل غير كامل للجين المرضي. يمرض الرجال والنساء بشكل متساوٍ في كثير من الأحيان.

أسباب (مسببات) مرض فريدريك

مرض فريدريك هو الشكل الأكثر شيوعًا من الرنح الوراثي ، حيث ينتشر من 2 إلى 7 لكل 100.000 نسمة. نوع الوراثة صفة متنحية. تم تعيين جين مرض فريدريك في المنطقة المركزية للكروموسوم التاسع في الموضع 9ql3 - q21. من المفترض أن الأشكال الكلاسيكية وغير النمطية لمرض فريدريك يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات مختلفة (اثنين أو أكثر) من نفس الجين. أدى رسم خرائط جين مرض فريدريك إلى تطوير طرق للتشخيص غير المباشر للحمض النووي للمرض (بما في ذلك التشخيص المبكر وقبل الولادة) وتشخيص النقل متغاير الزيجوت للجين الطافرة.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء مرض فريدريك

تم العثور على التغيرات التنكسية في مسارات الفطر الخلفي والجانبي للحبل الشوكي ، بشكل رئيسي حزم الغول ، إلى حد أقل - البرداخ ، فليكسيج ، جاورز ، ألياف المسالك الهرمية ، الجذور الخلفية ، وكذلك في خلايا القشرة المخيخية ، العقد تحت القشرية ، القشرة الدماغية.

أعراض (الصورة السريرية) لمرض فريدريك

تحدث الأعراض الأولى للمرض في أغلب الأحيان في فترة ما قبل البلوغ. تتميز بمزيج من المظاهر العصبية والخارجية النموذجية. عادة ما يتجلى المرض في ظهور الإحراج وعدم اليقين عند المشي ، خاصة في الظلام ، يبدأ المرضى في الترنح ، وغالبًا ما يتعثرون. وسرعان ما ينضم الاختلاف في اليدين وتغير خط اليد وضعف اليوجا إلى الترنح عند المشي. بالفعل في بداية المرض ، يمكن ملاحظة عسر التلفظ. من العلامات التشخيصية التفاضلية المبكرة والمهمة لمرض فريدريك اختفاء الأوتار وردود الفعل السمحاقية. يمكن أن يكون تثبيط ردود الفعل (في المقام الأول أخيل وردود الفعل في الركبة) قبل عدة سنوات من ظهور أعراض أخرى للمرض ويكون أول مظهر من مظاهر الخلل الوظيفي العصبي. في المرحلة المتقدمة من المرض ، عادة ما يعاني المرضى من المنعكسات الكلية. المظهر العصبي النموذجي لمرض فريدريك هو انتهاك للحساسية العميقة (العضلية والعضلية والاهتزازية). في وقت مبكر جدًا في المرضى الذين خضعوا للفحص العصبي ، يمكن اكتشاف أعراض بابينسكي ، انخفاض ضغط الدم في العضلات. مع تقدم المرض ، يزداد تدريجياً رنح مخيخي وحساس وضعف وضمور في عضلات الساق. في المرحلة المتأخرة من المرض ، تكون الضمور العضلي والاضطرابات الحسية العميقة التي تمتد إلى اليدين أمرًا شائعًا. يتوقف المرضى عن المشي بشكل مستقل ويخدمون أنفسهم بسبب التدهور العميق للوظائف الحركية. في بعض الحالات ، هناك رأرأة وفقدان السمع وضمور في الأعصاب البصرية. مع مسار طويل من المرض ، هناك انتهاك لوظيفة أعضاء الحوض ، الخرف.

من بين المظاهر الخارجية لمرض فريدريك ، من الضروري تحديد تلف القلب ، والذي ، وفقًا لبياناتنا ، يحدث في أكثر من 90 ٪ من المرضى. السمة هي تطور اعتلال عضلة القلب التدريجي النموذجي. يعتبر اعتلال عضلة القلب تضخميًا في الغالب ، ولكن في بعض الحالات ، كما يلي من ملاحظاتنا ، يمكن تطوير اعتلال عضلة القلب التوسعي. من الممكن أن تكون تغيرات القلب هذه في مرض فريدريك هي مراحل مختلفة من نفس العملية. يتجلى اعتلال عضلة القلب بألم في القلب ، وخفقان ، وضيق في التنفس عند المجهود ، ونفخة انقباضية وأعراض أخرى. يعتبر اعتلال عضلة القلب هو السبب المباشر للوفاة لدى أكثر من نصف المرضى. عادة ما توجد التغييرات المقابلة في مخطط كهربية القلب (اضطراب الإيقاع ، انعكاس الموجة T ، تغيرات التوصيل) وتخطيط صدى القلب. في بعض الحالات ، تسبق الأعراض السريرية وتخطيط القلب لتلف القلب أحيانًا ظهور الاضطرابات العصبية بعدة سنوات. تتم مراقبة المرضى لفترة طويلة من قبل طبيب قلب أو معالج محلي ، وغالبًا ما يتم تشخيصهم بأمراض القلب الروماتيزمية.

أحد المظاهر الخارجية المميزة الأخرى لمرض فريدريك هو التشوهات الهيكلية: الجنف ، "قدم فريدريك" (قوس مقعر مرتفع للقدم مع تمدد مفرط للأصابع في الكتائب الرئيسية وانثناء في الأصابع البعيدة) ، تشوه أصابع اليدين والقدمين ، إلخ. يمكن أن تظهر هذه الاضطرابات أيضًا قبل وقت طويل من ظهور الأعراض العصبية الأولى.

تشمل المظاهر الخارجية لمرض فريدريك اضطرابات الغدد الصماء (داء السكري ، قصور الغدد التناسلية ، الطفولة ، ضعف المبيض) ، إعتام عدسة العين. من المقبول عمومًا أن العلامات الخارجية لمرض فريدريك هي مظهر من مظاهر العمل متعدد الاتجاهات لجين متحور واحد.

يتميز مرض فريدريك بمسار تقدمي باطراد ، وعادةً لا تتجاوز مدة المرض 20 عامًا. يمكن أن تكون الأسباب المباشرة للوفاة هي فشل القلب والرئة والمضاعفات المعدية.

تشخيص مرض فريدريك

يكون تشخيص المرض أكثر صعوبة في الحالات التي يبدأ فيها ترنح فريدريك بمظاهر خارجية. في الوقت نفسه ، يتم ملاحظة بعض المرضى لعدة سنوات من قبل طبيب القلب لأمراض القلب أو جراح العظام للجنف. فقط مع تطور الأعراض العصبية يحصلون على استشارة طبيب أعصاب.

الطرق الرئيسية للتشخيص الفعال لرنح فريدريك هي التصوير بالرنين المغناطيسي واختبار الفسيولوجيا العصبية. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن العمليات الضمورية في النخاع المستطيل والبون ، وضمور المخيخ. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري انخفاضًا في قطر الحبل الشوكي وتغيراته الضامرة. في تشخيص رنح فريدريك ، فإن التصوير المقطعي المحوسب للدماغ ليس مفيدًا بشكل كافٍ. بمساعدتها ، لا يمكن تصور التغييرات المميزة إلا في المراحل المتأخرة من المرض. رنح فريدريك المبكر مصحوب فقط بعلامات التصوير المقطعي المحوسب لضمور مخيخي خفيف.

يتم إجراء دراسة المسارات باستخدام التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة ، ودراسة الأعصاب الطرفية - عن طريق التصوير الكهربائي للعضلات والكهرباء. في الوقت نفسه ، يتميز ترنح فريدريك بانخفاض معتدل في إمكانات العمل أثناء التوصيل على طول الأعصاب الحركية إلى جانب انخفاض كبير (حتى الاختفاء الكامل) في التوصيل على طول الألياف الحسية.

نظرًا لوجود مظاهر خارجية ، يتطلب ترنح فريدريك دراسات إضافية لأنظمة القلب والأوعية الدموية والغدد الصماء والجهاز العضلي الهيكلي. لهذا الغرض ، يتم استشارة طبيب القلب وجراحة العظام وطبيب العيون وأخصائي الغدد الصماء ؛ تحليل سكر الدم واختبار تحمل الجلوكوز ، دراسات هرمونية ؛ تخطيط القلب ، اختبارات الإجهاد ، الموجات فوق الصوتية للقلب. التصوير الشعاعي للعمود الفقري.

ليس من الأهمية بمكان في تحديد تشخيص "ترنح فريدريك" الاستشارة الوراثية الطبية وتشخيص الحمض النووي المعقد (المباشر وغير المباشر). يتم إجراؤها على عينات دم المريض ووالديه الطبيعيين وكذلك إخوة وأخوات الدم. أثناء الحمل ، يمكن تشخيص رنح فريدريك في الجنين باستخدام تشخيص الحمض النووي للزغابات المشيمية في 8-12 أسبوعًا من الحمل أو السائل الأمنيوسي في الأسبوع 16-24.

يتطلب ترنح فريدريك التشخيص التفريقي لمرض النخاع المائل ، ورم المخيخ ، والزهري العصبي ، والأمراض الوراثية الأيضية (مرض نيمان بيك ، ومرض كرابي ، ومتلازمة لويس بار ، ونقص فيتامين هـ الوراثي) ، والتصلب المتعدد.

علاج مرض فريدريك

يتم استخدام الوسائل العرضية: الأدوية المقوية ، تمارين العلاج الطبيعي ، التدليك. في بعض الحالات ، يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوه القدم.

تنبؤ بالمناخ

رنح فريدريك له مسار تقدمي باطراد ، مما يؤدي إلى الموت. يموت المريض من قصور في القلب أو في الجهاز التنفسي ومضاعفات معدية. حوالي 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك لا يعيشون بعد سن 35. في النساء ، يكون مسار المرض أكثر ملاءمة. يبلغ متوسط العمر المتوقع عند 100٪ أكثر من 20 عامًا من بداية الإصابة بالرنح ، بينما يعيش 63٪ فقط لدى الرجال أطول من هذه الفترة.في حالات نادرة للغاية ، في غياب اضطرابات القلب والسكري ، يعيش المرضى حتى 70-80 سنوات.

أي الأطباء يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بمرض فريدريك

رنح فريدريك - مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي ، وراثي جسمي مقهور نوع من الوراثة. يتميز المرض بمتلازمة التلف الذي يصيب الجزء الخلفي والجانبي من الحبل الشوكي ، وغالبًا ما يحدث في الأجزاء القطنية العجزية ، وموت خلايا أعمدة كلارك والمسالك الشوكية الظهرية.

في المراحل اللاحقة ، يكون تنكس نوى الأعصاب القحفية ، والنواة المسننة ، والساق المخيخي من الخصائص المميزة ، وتعاني خلايا نصفي الكرة المخية إلى حد ما بشكل أقل.

أسباب تطور ترنح فريدريك

يرتبط تطور المرض بخلل في الحديد داخل الخلايا ، حيث يؤدي تركيزه العالي في الميتوكوندريا إلى زيادة الجذور الحرة التي تدمر الخلية. يحدث عدم التوازن عندما يكون هناك نقص أو تشويه في بنية البروتين المركب في السيتوبلازم - فراتاكسين . هذا البروتين مسؤول عن نقل الحديد من الميتوكوندريا ، مع تراكمه فوق المعدل الطبيعي ، يحدث انخفاض في الحديد الخلوي.

هذه هي الأسباب الرئيسية لتطور ترنح فريدريك ، ونتيجة لذلك ترميز الجينات فيروكسيداز و تصريح ، والتي ، مثل الفراتاكسين ، مسؤولة عن نقل الحديد.
هذا يؤدي إلى تراكم أكبر في الميتوكوندريا. تعود الوراثة إلى ما يسمى بجين مرض فريدريك ، والذي يُفترض أنه يوجد في المنطقة المركزية للكروموسوم التاسع في الموضع 9ql3 - q21. قد يحدث العديد جين واحد من ، وتسبب أشكال مختلفة من المرض. يحتل رنح فريدريك نصف حالات الرنح. تظهر العلامات الأولى قبل سن 20 ، وغالبًا ما تكون أقل بكثير حتى سن 30. وتحدث بشكل متساوٍ في كل من النساء والرجال ، ولا يتعرض لهذا المرض سوى ممثلي العرق Negroid

يصيب المرض الخلايا العصبية للجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، ولكن الطب ليس له تفسير ، والسبب وراء تلف مسارات الحبل الشوكي فقط في الجهاز العصبي. في أنظمة أخرى ، لا تتعرض خلايا عضوية أقل أهمية للمرض ، وهي خلايا عضلة القلب ، وخلايا بيتا من جزر لانجرهانز في البنكرياس ، وخلايا شبكية العين وأنسجة العظام.

مسار المرض يتقدم باستمرار. إذا لم يكن هناك علاج مناسب لرنح فريدريك ، فإن مدة المرض لا تتجاوز 20 عامًا. وبعد أن بدأ في إظهار نفسه على أنه حرج وعدم يقين عند المشي ، فإنه بعد فترة يحرم الشخص تمامًا من التنسيق الطبيعي للحركات والتحرك بشكل مستقل. ينتهي المرض بالموت ، في حالات نادرة ، في حالة عدم وجود مظاهر مثل أمراض القلب ، يعيش المرضى حتى 70-80 سنة.

أعراض رنح فريدريك

الأعراض الأولى للمرض هي تثبيط العرقوب (العرقوب) وردود الفعل في الركبة. تظهر هذه الأعراض قبل ظهور الآخرين ببضع سنوات ، كما تشمل المظاهر المبكرة مرض روماتيزم القلب ، والذي غالبًا ما يتم علاجه كمرض منفصل. لذلك لا يعتبر أن هذه أعراض ترنح فريدريك قبل ظهور الاضطرابات العصبية. تحدث تشوهات تدريجية في الهيكل العظمي ، مثل الجنف ، وتشوه الأصابع وأصابع القدم ، "قدم فريدريك" ، حيث يوجد امتداد غير طبيعي للأصابع في الكتائب الرئيسية ، ويكون للقدم قوس مقعر مرتفع.

يتميز ترنح فريدريك في شكله الموسع باضطرابات عصبية نموذجية للترنح والإجمالي أرفلكسيا . انتهاك حساسية العضلات والذبذبات ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، أعراض بابينسكي. تتطور تدريجياً حساسية وضمور وضعف في عضلات الساقين.

تظهر المظاهر الخارجية في 90٪ من المرضى ، وهي آفات قلبية ، اضطرابات الغدد الصماء و. تقدمية اعتلال عضلة القلب ، يمكن أن يكون تضخميًا ومتوسعًا. في هذه الحالة ، هناك أعراض ترنح فريدريك مثل الألم في منطقة القلب ، والخفقان ، والنفخات الانقباضية. أمراض الغدد الصماء مثل داء السكري , قصور الغدد التناسلية , .

تتميز المرحلة المتأخرة من الرنح ضمور واضطراب في الحساسية العميقة واختفاء الأوتار وردود الفعل السمحاقية. يمتد إلى الأطراف العلوية. هناك تفكك عميق في الوظائف الحركية ، حيث يفقد الشخص القدرة على المشي وخدمة نفسه. النامية تقوس العمود الفقري مع تشكيل سنام وتشوه في اليدين. من المظاهر الخارجية ، قد يكون هناك رأرأة ، فقدان السمع ، ضمور في الأعصاب البصرية ، خلل في أعضاء الحوض ،. التقدم في المراحل المتأخرة من المرض هو سبب الوفاة لدى نصف المرضى ، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب اضطرابات في نظام التوصيل القلبي. تشمل الأسباب المباشرة للوفاة أيضًا القصور الرئوي والمضاعفات المعدية.

تشخيص رنح فريدريك

التصوير المقطعي للدماغ ، والذي يظل التشخيص الرئيسي للرنح في هذا المرض ، غير فعال ، ولا يمكن اكتشاف عدد من التغييرات إلا في مراحل لاحقة. هذا يرجع إلى توطين التغييرات في العمود الفقري ، وبالتالي ، يمكن اكتشاف درجة خفيفة فقط من ضمور المخيخ في مرحلة مبكرة وضمور نصفي الكرة الأرضية ، وتوسع صهاريج الساق ، والبطينين الجانبيين والفضاء تحت العنكبوتية لكلا نصفي الكرة الأرضية في مراحل لاحقة. يتم التشخيص المبكر لرنح فريدريك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، مما يجعل من الممكن الكشف عن ضمور النخاع الشوكي ، وفي المرحلة المتقدمة ، وضمور واضح بشكل معتدل في الجسر والمخيخ والنخاع المستطيل. في المرحلة الأولية ، يتم إجراء دراسة الفيزيولوجيا الكهربية بالضرورة ، مع مثل هذه الدراسات ، يتم تحديد شدة الأضرار التي لحقت بحساسية أعصاب الأطراف.

للتشخيص الكامل ، يتم إجراء اختبارات الحمل لتحمل الجلوكوز وفحص العمود الفقري بالأشعة السينية. أولاً وقبل كل شيء ، يهدف التشخيص إلى تحديد التشخيص بدقة وتمييز المرض عن غيره من الأعراض المشابهة. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون أعراض رنح فريدريك هي نفسها ترنح وراثي مع نقص ، متلازمة باسن كورنزويج، أمراض التمثيل الغذائي الوراثية مثل مرض كرابيهو مرض نيمان بيك. يمكن أن تكون الأعراض المماثلة ، باستثناء المنعكسات الوترية ، وانخفاض ضغط الدم العضلي والمظاهر الخارجية. إن وجود مغفرات وتغيرات في كثافة مادة الدماغ ، والتي لوحظت في تشخيص التصلب المتعدد ، ليست نموذجية لرنح فريدريك.

لتمييز المرض ، يتم أيضًا وصف عدد من الاختبارات المعملية الإضافية. اختبار الحمض النووي والاستشارات الوراثية الطبية ، تحليل نسبة الدهون في الدم ، تحليل مسحة الدم لنقص فيتامين هـ و الخلايا الشوكية. لا يؤدي علاج رنح فريدريك إلى الشفاء التام ، لكن الوقاية في الوقت المناسب تجعل من الممكن تجنب تطور العديد من الأعراض والمضاعفات. يجب وصف تشخيص رنح فريدريك باستخدام اختبار الحمض النووي ليس فقط للمريض ، ولكن أيضًا للأقارب لتحديد وراثة المرض ، وهذا ضروري للوقاية ووصف العلاج الوقائي.

علاج رنح فريدريك

لإبطاء تقدم المرض ، أدوية الميتوكوندريا , مضادات الأكسدة وغيرها من الأدوية التي تقلل من تراكم الحديد في الميتوكوندريا.

مضادات الأكسدة مثل الفيتامينات أ و ه ، فضلا عن بديل اصطناعي أنزيم Q10 - ، والذي يثبط عملية التنكس العصبي وتطور اعتلال عضلة القلب الضخامي. عين أيضا 5-هيدروكسي بروبان مما يعطي نتائج جيدة ولكنه يتطلب المزيد من البحث.

بشكل عام ، العلاج عرضي ، يجب أن يزيل أعراض ترنح فريدريك مثل داء السكري , . كما يوجد تصحيح جراحي للقدمين و التقديم سم البوتولينيوم في العضلات المتشنجة.

و العلاج الطبيعي - الإجراءات التي بدونها يكون علاج رنح فريدريك غير فعال في أغلب الأحيان. التمرين المنتظم يجعل من الممكن الحفاظ على الجسم في حالة جيدة وإزالة الألم. يحتاج المرضى إلى التكيف الاجتماعي ، حيث يتعين على الكثيرين العيش في حالة من العجز التام. يؤدي فقدان البصر والقدرة على التحرك بشكل مستقل وضعف التنسيق إلى حدوث اضطرابات نفسية يجب القضاء عليها بمساعدة المتخصصين ودعم الأحباء.