أعراض وعلاج التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة: كيف يظهر المرض نفسه. الترتيبات الخاصة المطلوبة للطفل

المرض المسمى "التليف الكيسي" هو الأكثر شيوعًا ، وراثيًا. من بين كل عشرين شخصًا على وجه الأرض ، يكون جين التليف الكيسي في مرحلة الطفرة. تكمن مشكلة التليف الكيسي في أنه يؤثر على جميع الأعضاء تقريبًا ، وخاصة تلك التي لديها إفرازات ، أي العرق والغدد اللعابية والجهاز الهضمي الذي ينتج المخاط والعصير الهضمي. يصبح الإفراز نتيجة تلف جينوم التليف الكيسي سميكًا ولزجًا ولا يؤدي وظائفه.

من الممكن حدوث التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة إذا تلقى الطفل نفس جين التليف الكيسي من كل من الأم والأب.ولا يهم - ما هو عمر الوالدين ، وجود أو عدم وجود إدمان الكحول لدى الوالدين ، الإجهاد أثناء الحمل ، البيئة والأدوية. يعتبر التليف الكيسي شائعًا بشكل متساوٍ في كل من الأولاد والبنات.

يتم خلط الشكل الأكثر شيوعًا من التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة ، حيث توجد اضطرابات في كل من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

أعراض التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة

يتجلى التليف الكيسي في معظم الأطفال حديثي الولادة من خلال اليرقان لفترات طويلة ، والذي يحدث نتيجة زيادة سماكة الصفراء وصعوبة تدفقها من المرارة. يعاني 20٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي من انسداد معوي ، والذي يحدث نتيجة لسوء امتصاص الأمعاء الدقيقة للماء والكلوريد والصوديوم.

أيضًا ، يتجلى التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال الأمراض المتكررة - التهاب الشعب الهوائية والبراز الغزير والمتكرر. يتأخر الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتليف الكيسي في التطور البدني في السنة الأولى من العمر مقارنة بأقرانهم.
علامة أخرى مهمة للتليف الكيسي هي.تلاحظ الأمهات ، عند تقبيل الطفل ، طعمًا شديد الملوحة للجلد ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يروا بلورات الملح على جلد الطفل.

لإجراء التشخيص الصحيح للتليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة ، يتم وصف تشخيص حديثي الولادة وما قبل الولادة ، ويتم إجراء اختبار العرق ، حيث يتم تحديد كمية الكلوريدات فيه.

علاج التليف الكيسي

يمكن علاج التليف الكيسي ، ولكن العلاج يجب أن يستمر مدى الحياة وشاملًا. بمساعدة الأدوية الخاصة ، يتم أولاً تسييل البلغم السميك اللزج ثم إزالته من الشعب الهوائية. يحدث هذا أيضًا مع الصفراء. هناك معركة مستمرة ضد التهابات الرئة. يوصف العلاج البديل لإنزيمات البنكرياس والعناصر النزرة والفيتامينات المفقودة. يشمل العلاج المركب علاج حال للبلغم ومضاد للبكتيريا ، بالإضافة إلى العلاج الحركي. يتم استخدام Hepatoprotectors.

تؤخذ الفيتامينات والأدوية طوال الحياة مع الطعام. يتم تحديد الجرعات لكل طفل على حدة. مع تناول جميع الأدوية بشكل صحيح ودقيق في الوقت المناسب ، ينمو الأطفال جيدًا ويزداد وزنهم.

يعتبر الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أطفالًا معاقين ويتلقون دعمًا للعلاج من الدولة.

التنقل السريع في الصفحة

ما هو هذا المرض؟ التليف الكيسي هو مرض جهازي محدد وراثيًا يتميز بتلف الغدد الخارجية (الغدد الخارجية) التي تتحكم في العمليات الحيوية الخارجية - الغدد الدهنية والعرقية والثديية والدمعية ، والتي تفرز سرها على السطح الخارجي للجسم وفي بيئته الداخلية .

هذا هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. يتطور التليف الكيسي على خلفية طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم النقل النشط للكهارل (الكلور بشكل أساسي) من خلال بنية البلازما (الغشاء) للخلايا التي تبطن قنوات الغدد الخارجية. نتيجة للطفرة ، تحدث تغيرات هيكلية ووظيفية في البروتين المركب.

تؤدي هذه العملية إلى حقيقة أن السر الذي تفرزه الغدد يكتسب بنية سميكة ولزجة. يتسبب إزالته من الجسم في بعض الصعوبات ويؤثر سلبًا على أعضاء معينة. تثير الانتهاكات أنواعًا مختلفة من التغييرات في الأعضاء حتى في نمو الطفل داخل الرحم.

يتم استبدال النسيج الغدي للأعضاء تدريجيًا بنسيج ضام ، تفرز الخلايا (الخلايا الليفية) مادة معينة توقف وظائف الظهارة الهدبية ، والتي تلعب دورًا مهمًا في إزالة السر. تستمر التغييرات في الأعضاء بعد ولادة الطفل ، وتكتسب شخصية متزايدة ، وتظهر نفسها:

• في 20 ٪ من الحالات شكل القصبات الرئوية من التليف الكيسي.
• ما يقرب من 10 ٪ - في شكل انسداد خلقي في الأمعاء الدقيقة (انسداد الدقاق - علوص العقي) ؛
• في 5٪ من الحالات - الشكل المعوي.
• ما يصل إلى 65 ٪ - شكل مختلط من الأمراض (بشكل رئيسي الرئة المعوية.)

في بعض الحالات ، يكون للمرض أشكال أخرى من المظاهر:

• الكبد - مع تطور مميز للاستسقاء البطني (الاستسقاء) والنخر والتغيرات الضمورية في أنسجة الكبد (تليف الكبد):
• إلكتروليت ، يتميز بعلامات انتهاك معزول (ترطيب أو جفاف - جفاف ، أو ماء زائد في الجسم) لتوازن الإلكتروليت ؛
• ممحاة.
• غير نمطي.

تتميز عيادة التليف الكيسي بمراحل الهدوء والتفاقم ، والتي يمكن أن تظهر على أنها مسار غير نشط أو معتدل.

إذا حدثت طفرات صبغية أثناء "وضع" جسم الطفل ، فلا يمكن تصحيح أي شيء. لذلك ، يُصنف التليف الكيسي على أنه مرض عضال ، ولكنه بعيد عن أن يكون مميتًا - على الرغم من أنه تم اعتباره مؤخرًا على هذا النحو. من خلال العلاج المناسب للتليف الكيسي ، من الممكن إطالة عمر المرضى لسنوات عديدة.

لتقييم شدة المرض وفهم نوع مرض التليف الكيسي ، ستساعد الأعراض والعلامات السريرية للمرض التي تحتاج إلى الانتباه إليها.

بطريقة أو بأخرى ، يؤدي المرض إلى هزيمة جميع الغدد الخارجية. هذا هو ما يسبب مظاهر متنوعة من أعراض التليف الكيسي عند الأطفال - من علامات الإسهال إلى الاختناق. كل هذا الانتشار الواسع لأعراض المرض يجعل الآباء يقظين وينتبهون إليهم.

تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي عادةً في السنة الأولى من حياة الطفل. نادرًا جدًا (في 10 أطفال من كل مائة) يتم تشخيصهم فور الولادة.

جميع الأمهات على دراية بأول حركة أمعاء لطفل حديث الولادة. يختلف اختلافًا كبيرًا عن حركات الأمعاء العادية في اللون (غامق مثل درجة الصوت) وفي التناسق ، وهو ما يذكرنا بالبلاستيك. في طب الولدان ، يسمى هذا البراز "العقي". مع هذا البراز الأصلي يمكن أن تنسد الأمعاء. هذا هو أحد الأعراض الأولى للتليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة.

بسبب إفراز الجهاز الهضمي المخاطي السميك ، يتم تعطيل المرور الطبيعي للعقي. في أحد أقسام الأمعاء ، يتجمد ، ويمنع مرور الغازات وبقايا تغذية الحليب. يمتد فوق المنطقة المسدودة من الأمعاء ، مما يتسبب أحيانًا في تلف الأمعاء وتغلغل السموم الضارة في دم الطفل.

بدون تدخل في الوقت المناسب ، يمكن أن يحدث تمزق في الأمعاء ويؤدي إلى تطور العمليات الالتهابية في تجويف البطن. في هذه الحالة ، تكون الفتاكة ممكنة ، بسبب عدد كبير من السموم التي دخلت مجرى الدم.

لا يستطيع الطفل الشكوى من آلام البطن ، ولكن من الممكن تشخيص التليف الكيسي عند الرضع من خلال سلوك الطفل والعلامات الخارجية:

• لفترة طويلة ، لا يعاني الأطفال حديثو الولادة من البراز ولا تختفي الغازات.
• يبكي الطفل بشكل هستيري ويزداد صراخه عندما يشعر بطنه. يمكنه الاستلقاء بلا حراك ، لأن أدنى حركة تنعكس في الألم.
• عند الفحص ، يمكن للمرء أن يرى بطنًا منتفخًا ، وأحيانًا حتى محيط معوي بختم مميز.
• عند الجس ، يتم تحديد منطقة الانسداد ذات جدار الأمعاء الكثيف والمتورم بسهولة. يمكن مقارنتها مع الجزء الأساسي الطبيعي من الأمعاء.

عند أدنى شك في الإصابة بالتليف الكيسي ، من الضروري إجراء تقييم عاجل لحالة الطفل من قبل الطبيب.

تظهر أعراض التليف الكيسي عند الرضع عادة في عمر ستة أشهر. طبيعتها متنوعة ، ولكن من بين أهمها نقص الوزن وتأخر النمو ومشاكل في الجهاز التنفسي. من الممكن أن تشك في وجود مرض هائل فقط مع مجموعة من العلامات الناجمة عن فقدان الوزن الواضح للطفل ، والاضطرابات في وظائف الجهاز التنفسي ووجود مشاكل دائمة في التغوط.

يمكن أن تتداخل أسباب أخرى مع نمو الطفل: نظام غذائي غير متوازن ، أو التهابات سابقة في الجهاز الهضمي ، أو أمراض الغدد الصماء. تحدث تغييرات في بنية البراز - يمكن أن يكون سائلاً ، ويغير القوام إلى قوام سميك ، ويكتسب الدهون واللمعان.

تتجلى اضطرابات الجهاز التنفسي:

• السعال الجاف المستمر الذي يتلاشى مع العلاج ويتكرر بعد العلاج. بسبب وضعية الكذب المستمرة ، في الليل ، هناك زيادة في السعال ، والتي تأخذ طابع الانتيابي.
• نوبات الاختناق (الاختناق) ، والتي تحدث بسبب انسداد جزء من الجهاز التنفسي مع إفراز مخاطي سميك. الطفل يختنق ويسعل بشكل هستيري. عند السعال ، من الممكن وجود سدادة مخاطية خضراء شفافة أو متسخة مصابة بالبكتيريا.
• تطور متكرر لتعقيدات متفاوتة من التهاب الأنف والتهاب البلعوم والتهاب الشعب الهوائية والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى. ليس من النادر أن يتنكر المرض كعلامات لالتهاب الشعب الهوائية ، والذي يحدث بشكل مزمن مع ظهور نوبات تفاقم متكررة يصعب علاجها.

بدون علاج مناسب ، تتطور أعراض التليف الكيسي تدريجياً بما يتناسب مع عمر الطفل المتنامي وتتخذ طابعًا مزمنًا متكررًا. ولكن مع العلاج الوقائي الفعال ، يمكن السيطرة على المرض ومنع الانتكاسات.

الأعراض النموذجية للتليف الكيسي عند البالغين

على الرغم من العلاج الوقائي الأكثر فعالية للمرض في مرحلة الطفولة ، إلا أن أعراض التليف الكيسي عند البالغين تكملها مظاهر جديدة تعكس الضرر الذي يلحق بمختلف الأجهزة وأنظمة الجسم:

• انتهاكات فعل التغوط.
• تورم الأوعية الدموية في البطن والساقين والمريء.
• تورم في النصف السفلي من الجسم بالكامل.

نادرًا ، ولكن نتيجة التكوينات الكيسية في الغدة الصماء الرئيسية (البنكرياس) ، فإنها تتطور. هناك علامات لفشل الكبد تتطور على خلفية استبدال الأنسجة الغدية للعضو بالنسيج الضام ، مما يؤدي إلى:

• مظاهر شديدة من النزيف.
• نوبات من التعب والضعف.
• الصداع النصفي والغثيان.
• تطور الانتفاخ في أي منطقة من الجسم.

على جزء من الجهاز التنفسي ، تتجلى الاضطرابات من خلال علامات انخماص الرئة - "هبوط" بؤري في أنسجة الرئة بسبب انسداد الفروع القصبية مع إفراز مخاطي. هذا الشرط مصحوب بما يلي:

• علامات ضيق التنفس والسعال الجاف.
• التهابات الجهاز التنفسي الناجمة عن إضافة العوامل المعدية ؛
• أحد مظاهر نفث الدم المرتبط بعمليات انتهاك الغشاء المخاطي للقصبات الهوائية.

يصاحب المشاكل في وظائف الجهاز التنفسي فرط نمو تدريجي لفروع الشعب الهوائية الصغيرة مع إفراز مخاطي سميك. هذا يعطل عمليات تبادل الغازات في الرئتين والقلب. في البداية ، نجحت الأعضاء في التعامل مع الحمل الإضافي. تدريجيا ، يتم استنفاد احتياطي القلب التعويضي. يزداد حجمه ، وظائفه مستنفدة.

لوحظ ركود الدم في تجويف القلب والرئتين ، مما تسبب في تطور LHF (قصور القلب الرئوي) مع علامات مميزة:

• ضيق في التنفس - يحدث في البداية ، بعد أي مجهود. في عملية تطور المرض ، يحدث بشكل لا إرادي ، دون أي تأثير ؛
• السعال مع البلغم الناجم عن ركود الدم في الرئتين ، يليه تعرق البلازما.
• الجلد الشاحب الناجم عن نقص الأكسجين.
• تغييرات في تكوين الكتائب الرقمية البعيدة ولوحات الظفر.

تشير العلامتان الأخيرتان إلى شكل حاد من LSN ، والذي يستحيل التخلص منه.

يمكن أن يسبب التليف الكيسي عند الرجال العقم. على الرغم من الإفراز الطبيعي للسائل المنوي ، فإن إطلاقه أثناء القذف يصبح مستحيلًا بسبب تكوين سدادة مخاطية في القنوات.

يتم إيقاف معظم علامات التليف الكيسي هذه عن طريق الأدوية ، ولكن في كثير من الحالات ، تكون التغييرات في بعض الأجهزة والأعضاء لا رجعة فيها. لذلك ، فإن التشخيص والعلاج في الوقت المناسب للتليف الكيسي لدى الأطفال والبالغين يمكن أن يمنع تطور مسار حاد من المرض.

تشخيص التليف الكيسي والاختبارات والتحاليل

الطريقة القياسية للتشخيص المخبري للمرض هي اختبارات التليف الكيسي:

1) اختبار للكشف عن مستوى التربسين المناعي. يتم إجراؤه في الشهر الأول من حياة الطفل. تعد المؤشرات التي تتجاوز المستوى المسموح به حتى اثنتي عشرة مرة أو أكثر معيارًا تشخيصيًا للمرض. يمكن أن تسبب البيانات الكاذبة نقص الأكسجة عند الطفل ، عند الولادة.

2) اختبار العرق الذي يقيس تركيزات الصوديوم والكلور في جزء من العرق.

3) من الممكن التعرف على المرض لدى الطفل في فترة ما قبل الولادة في فترة عشرة أسابيع من الحمل عن طريق اختبار الحمض النووي. يتم أخذ عينات الدم للتحليل من الحبل السري. يتم إجراء هذه الدراسة أيضًا في الآباء المعرضين للخطر.

التشخيص الآلي للتليف الكيسي عند الأطفال والبالغين واسع جدًا. يتم إجراؤه لتحديد الأعراض غير المباشرة التي قد تشير إلى المرض. أهمها:

• فحص القصبات الهوائية لأنسجة الرئة والقصبات الهوائية.
  الأشعة السينية والمسح المقطعي للقص ، والذي يسمح باكتشاف التغيرات في أنسجة القصبات الرئوية (التراكمات المخاطية ، التكوينات الكيسية ، المناطق الملتهبة والغدد الليمفاوية المتضخمة) ؛
• تقييم وظائف الجهاز التنفسي عن طريق التصوير التنفسي.
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
• طريقة coprogram ، والتي تسمح بإجراء تقييم للوظائف الهضمية للجهاز الهضمي ؛
• طرق fibrogastroduodenoscopy وطرق أخرى حسب المؤشرات.

عندما يتم الكشف عن شكل رئوي من التليف الكيسي ، يتم إجراء اختبارات لتحديد مسببات الأمراض الفطرية - داء الرشاشيات. يكون الاختبار إيجابيًا إذا تم العثور على ثلاثة معايير للمرض - وجود ارتشاح في حقول الرئة ، و "E" الغلوبولين المناعي.

علاج التليف الكيسي عند الأطفال والكبار بالأدوية

ماذا يعني مصطلح "العلاج" في مثل هذا المرض؟ على هذا النحو ، لا يوجد بروتوكول واحد معتمد لعلاج التليف الكيسي عند الأطفال والبالغين. يتم إجراء علاج الأعراض المعقدة لمنع المضاعفات والحفاظ على عمليات الحياة الطبيعية في الجسم في شكل إجراءات طبية تقليدية ووصف الأدوية:

1. إجراءات الاستنشاق والحقن من العلاج بالمضادات الحيوية ، في العمليات الالتهابية. يعتمد اختيار الدواء على حساسية العامل الممرض المعزول.
2. التناول الداخلي واستنشاق الأدوية التي تساعد على ترقيق البلغم واستعادة وظائف الظهارة الهدبية في الجهاز التنفسي. هذه هي مستحضرات Fluifort أو ACC أو Pulmozim أو Amiloride.
3. يتم الإدخال المباشر للمضادات الحيوية في القصبات بطريقة تنظير القصبات ، متبوعًا بشفط سر كثيف. يتم إيقاف متلازمة تشنج القصبات عن طريق استنشاق مستحضرات موسعة للقصبات على شكل إبينفرين أو إيزوبرينالين أو بيرودوال أو ثيوفيلين أو ثيوبرومين أو نيدوكروميل أو كيتوتيفين.
4. للتخفيف السريع من العمليات الالتهابية ، يمكن استخدام الأدوية المضادة للالتهابات - ايبوبروفين ، نابروكسين ، سولينداك ، كيتوبروفين.
5. يتم اختيار دورة علاج حركي فردية يومية ومدى الحياة - تمرين تنفس شامل يساعد على إفراز البلغم.
6. مع ظهور أعراض تلف وظائف الجهاز الهضمي في الجهاز الهضمي ، يتم وصف مسار قياسي من الأدوية مع الإنزيمات - البنكرياتين ، البانسيترات ، ميزيما فورت ، كريون. مع أعراض تلف الكبد - "Enerliva" ، "Gepabene" ، "Glutargin" ، "Essentiale".
7. في حالة حدوث أضرار جسيمة في الكبد والرئتين ، يتم إجراء عملية زرع أعضاء للمريض.

يجب تناول مجمعات الفيتامينات المعدنية واتباع نظام غذائي مغذي وعالي السعرات الحرارية غني بمنتجات البروتين والدهون مع التناول الإجباري للمستحضرات التي تحتوي على الإنزيمات.

يعتمد تشخيص علاج التليف الكيسي على مدة المظاهر السريرية وعلى غياب أو وجود عمليات معقدة. يؤثر التشخيص المبكر وفعالية العلاج الموجه على النتيجة. اليوم ، مع الأساليب الحديثة للعلاج الوقائي ، لوحظ معدل الوفيات في 30 حالة فقط من بين 100 حالة. يعيش العديد من المرضى حتى 50 عامًا أو أكثر ، ولديهم أسرة كاملة وأطفال.

التليف الكيسي مرض وراثي أكثر شيوعًا من غيره. يولد كل عام في روسيا أكثر من 600 طفل بمثل هذا التشخيص المخيب للآمال.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على التشخيص في الوقت المناسب والقدرة على تلقي الأدوية اللازمة لعلاج الأعراض. هذا المرض عضال ولا يتعدى عمر المريض الثلاثين.

حول كيفية ظهور التليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة ، ما هي أعراض وعلامات المرض عند الرضع ، سيخبرنا منشورنا.

ما هو هذا المرض رمز ICD-10

- علم الأمراض الوراثيحيث تتأثر الغدد الصماء.

لهذا السبب ، يثخن الغشاء المخاطي ويثقل ، مما يؤدي حتمًا إلى تعطيل الأعضاء الداخلية. وفقًا لـ ICD 10 ، فإن علم الأمراض له الرمز E84.

في 90٪ من الحالات ، يظهر المرض في الأطفال دون سن عام واحد.. 10٪ المتبقية هي حالات التليف الكيسي لدى البالغين.

لسوء الحظ ، في كثير من المرضى لا يتم اكتشاف المرض ، يموت الشخص في سن مبكرة من الالتهاب الرئوي أو قصور القلب والرئة.

يوجد في الطب التصنيف التالي للتليف الكيسي الوليدي:

• شكل الرئة.
• شكل معوي.
• مختلط (تتأثر الرئتان وأعضاء الجهاز الهضمي).
• علوص العقي.

ما هو التليف الكيسي ، سيخبرنا الفيديو:

الأسباب

التليف الكيسي مرض وراثي. سبب الحدوث هو طفرة في الكروموسوم 7 ، المسؤول عن إنتاج بروتين معين. يسهل هذا البروتين مرور الكلور عبر غشاء الخلية.

لا يتم إطلاق الكلور ويتراكم في الخلايا. هذا يؤدي إلى زيادة سماكة المخاط وتغيير هيكله وخصائصه.

في الرئتين والبنكرياس ، يحدث ضمور في الأنسجة الغدية ، يليه استبدالها بنسيج ليفي. تحدد هذه العمليات المظاهر السريرية لعلم الأمراض.

إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور ، فإن طفلهما لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالتليف الكيسي. حاملي أليل واحد من الجين المكسور لا يصابون بالمرض.

حتى الآن ، لا يُعرف سبب حدوث تغيير في الكروموسومات. لا يهم عمر الوالدين ومسار الحمل ووجود الأمراض المزمنة.

إن حدوث التليف الكيسي عند الطفل محدد مسبقًا وراثيًا.

الأشكال وأعراضها

تظهر العلامات السريرية الأولى للمرض في عمر 5-6 أشهر.، حيث تم تقديم أول الأطعمة التكميلية خلال هذه الفترة. تعتمد أهمها على شكل علم الأمراض الذي يعاني منه الطفل.

رئوي

يتم تشخيص الشكل القصبي الرئوي للمرض أكثر من غيره.. أولاً ، يبدأ المولود بسعال خفيف ، ثم يصبح السعال أكثر وضوحًا ، ينبح ، موهنًا.

تدريجيًا ، تنضم الأعراض الأخرى إلى السعال:

• ضيق التنفس؛
• زرقة الجلد.
• درجة حرارة subfebrile
• زيادة الوزن الضعيفة
• الخمول والخمول.
• ضعف الشهية.

بسبب ركود المخاط في الرئتين ، يبدأ علم الأمراض في التقدم. إذا انضمت عدوى بكتيرية ، فإن الوليد مصاب بالتهاب رئوي.

هؤلاء الأطفال يعانون باستمرار من التهاب القصبات الحاد والالتهاب الرئوي. مع مسار طويل ، يصاب الطفل بأمراض البلعوم الأنفي: التهاب اللوزتين والتهاب الجيوب الأنفية واللحمية.

كما يؤثر المرض على مظهر المريض.. هذا يتجلى:

• برميل الصدر؛
• سماكة الكتائب من الأصابع.

معوي

البنكرياس هو الأكثر معاناة. مجاريها مسدودة بمخاط كثيف يمنع إفراز الإنزيمات الضرورية لهضم الطعام.

لا يتم تكسير الدهون التي دخلت الأمعاء ، وامتصاص الماء والكلور والصوديوم ضعيف. تصبح الأمعاء غير سالكة.

يتجلى التليف الكيسي المعوي عند الوليد في الأعراض التالية:

• انتفاخ لا يزول بعد تناول الأدوية ؛
• براز رخو برائحة كريهة ؛
• وجود الدهون في البراز.
• زيادة في حجم البراز ، متجاوزة لقاعدة العمر.

بسبب الألم في البطن ، يصرخ الطفل باستمرار ، ويضغط بساقيه على بطنه. ليس من غير المألوف ملاحظة أن الطفل يشعر بالعطش الشديد نتيجة الجفاف.

بعد عام من حياة الطفل ، يتم استبدال النسيج الضام للبنكرياس بالنسيج الضام ، ويصبح العضو متضخمًا بالدهون ، أي يتشكل قصور البنكرياس.

والنتيجة هي مضاعفات خطيرة مثل:

• تليف الكبد.
• انسداد معوي.

متنوعة مختلطة

هذا هو أشد مسار للمرض.. فهو يجمع بين أعراض الأشكال الرئوية والأمعاء.

عادة في الأشهر الأولى يصاب الطفل بالتهاب رئوي حاد ، يسعل الطفل باستمرار. بسبب ضعف وظيفة الأمعاء ، لا يأكل الطفل جيدًا ولا يزداد وزنه.

مثل هؤلاء الأطفال يتخلفون عن أقرانهم في التنمية.

علوص العقي

يتم تشخيص هذا النموذج في الأيام الأولى من حياة المولود الجديد.. في حالة الطفل السليم ، مباشرة بعد الولادة ، تتحرر الأمعاء من البراز الأساسي - العقي.

هذا ليس هو الحال مع التليف الكيسي. ركود العقي في الأمعاء ، تظهر أعراض المرض بالفعل في اليوم 2-3:

• الانتفاخ.
• قلس مع الصفراء.
• شحوب وجفاف الجلد.
• الخمول والخمول.
• علامات التسمم العامة.

إذا لم يتم مساعدة المولود في الوقت المناسب ، فإنه يعاني من ثقب في الأمعاء ويصاب بالتهاب الصفاق العقي.

يصاب هؤلاء الأطفال بالتهاب رئوي ثنائي حاد في اليوم الخامس والسادس من العمر.

التشخيص: الاختبارات والامتحانات

يتم تضمين اختبار التليف الكيسي في برنامج التشخيص المبكر للأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة.

الطريقة الأولى هي قياس مستوى التربسين المناعي في بقعة دم جافة.

التربسين هو إنزيم البنكرياس اللازم لهضم البروتين.. يتم إجراء هذا التحليل لمدة تصل إلى 6 أيام من الحياة. إذا كانت النتيجة إيجابية ، يتم وصف الاختبار الثاني بعد 3 أسابيع.

اختبار العرق هو المعيار الذهبي لتشخيص التليف الكيسي.. للقيام بذلك ، يخضع الطفل لرحلان كهربائي ، ثم يجمع 100 مل من العرق.

يجب ألا يتجاوز الفرق بين الكلور والصوديوم 20٪ وإلا يشتبه في حدوث تليف كيسي.

في الأطفال حديثي الولادة ، يتم فحص العقي لمحتوى الألبومين.. يخضع الأطفال الأكبر سنًا لبرنامج coprogram (تحليل البراز لمحتوى الدهون).

من الممكن إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة في الأسبوع 20 من الحمل. يوصف إذا كان هناك خطر كبير للإصابة بالتليف الكيسي.

لهذا ، يتم قياس الفوسفاتيز القلوي في السائل الأمنيوسي.. يساعد اختبار الحمض النووي للكشف عن الجينات الطافرة في تأكيد التشخيص أخيرًا.

علاج الرضع

لسوء الحظ ، لم يتم العثور على علاج لهذا المرض حتى الآن. لهذا العلاج بالأعراض وله الأهداف التالية:

• تسييل المخاط في القصبات الهوائية.
• تحسين الهضم
• العلاج والوقاية من الالتهابات البكتيرية في الرئتين (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية).

لهذا ، يتم استخدام العديد من الأدوية:

بالنسبة للطفل المصاب بالتليف الكيسي ، من المهم ليس فقط تناول الدواء ، ولكن أيضًا اتباع نظام غذائي.

يجب أن يكون طعام الأطفال غنيًا بالبروتين ، ويجب الحد من الكربوهيدرات والدهون. في النظام الغذائي للمريض ، من الضروري تضمين الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من المعادن.

لتحرير الرئتين والشعب الهوائية من البلغم ، يجب إجراء التدليك والتمارين العلاجية يوميًا. يتم تعليم الآباء هذا في المؤسسات الطبية.

أثناء التدليك ، يستلقي الطفل على حجر الأم. تنقر برفق على صدرها. هذا يعزز إفراز المخاط.

هؤلاء الأطفال بحاجة إلى التحرك كثيرا.. القفز على الترامبولين مفيد بشكل خاص ، لأنه في هذه اللحظة تتقلص عضلات الصدر ويتحسن التنفس.

إذا أمكن ، يجب تعليم الطفل السباحة.: مفيد جدا في التليف الكيسي.

يتم التعرف على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي كأطفال معاقين. لذلك ، يحتاج الآباء إلى إكمال المستندات ذات الصلة في أقرب وقت ممكن من أجل الحصول على جميع المزايا المطلوبة.

يتم إعطاء الأدوية اللازمة لهؤلاء المرضى مجانًا.

العواقب والمضاعفات

المرض شديد ، وبدون العلاج المناسب يؤدي إلى عواقب وخيمة:

• تأخر شديد في النمو - جسديًا وعقليًا ؛
• تنكس أنسجة البنكرياس.
• تطور تليف الكبد.
• انسداد كامل للأمعاء.
• قصور رئوي
• الالتهاب الرئوي مع الخراج.
• انثقاب معوي ، التهاب الصفاق.

التنبؤ والوقاية

بالنظر إلى الطبيعة الجينية للمرض ، فلا داعي للحديث عن أي وقاية.

ماذا يمكن ان يفعل؟ قبل الحمل ، اخضعي لاختبار جيني لتقييم احتمالية إنجاب طفل مصاب.

إن تشخيص المرض غير موات. أدى التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب إلى زيادة كبيرة في متوسط ​​العمر المتوقع.

إذا لم يعيشوا في القرن الماضي أكثر من 5 سنوات ، فيمكنهم الآن العيش حتى 25-30 عامًا ، لكن هذا أيضًا قصير جدًا.

التليف الكيسي مرض وراثي مميت.. إنه يؤدي إلى تدهور كبير في نوعية حياة المريض ، ويقلل من فترة حياته.

مرضى الأعراضإنهم مجبرون على تناول الدواء مدى الحياة. على الرغم من العلاج المناسب ، يمكن لمثل هؤلاء الأطفال الالتحاق بالمؤسسات التعليمية العادية وقيادة أسلوب حياة نشط.

في تواصل مع

التليف الكيسي مرض يترك بصمة ملموسة على حياة الشخص كلها. منذ عقود قليلة ، كان يُنسب هذا المرض حصريًا إلى أمراض الطفولة نادرا ما نجا المرضى حتى في سن المراهقة.

اليوم ، بفضل الاختراق في مجال الطب ، يتمتع المرضى بكل فرصة للعيش حتى 40 أو حتى 50 عامًا.

ما هو هذا المرض؟

يكمن سبب تطور التليف الكيسي في اضطراب وراثي. في سياق التغيير في الكروموسوم المسؤول عن إنتاج البروتين التنظيمي ، يعاني المريض من انتهاك لتكوين جميع السوائل التي تفرزها الغدد الصماء ، من الرئتين إلى الجهاز التناسلي.

هذا المرض خلقي ، على الرغم من أنه في كثير من الأحيان أولى علامات الاصابةتظهر الأعضاء فقط بعمر 6-8 أشهر.

أعراض التليف الكيسي

نظرًا لأن التليف الكيسي يؤثر على جميع الأنظمة الداخلية تقريبًا ، فقد تكون الأعراض مختلفة تمامًا ، بدءًا من نوبات الربو والسعال إلى الإسهال المستمر.

الأعراض عند الأطفال

تظهر الأعراض الأولى للمرض عادة خلال 5-8 أشهر. في هذه الحالة ، يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على العضو المصاب. ومع ذلك ، فإن أول علامة يجب أن الآباء في حالة تأهب، هو خسارة كبيرة في وزن الطفل.

وبطبيعة الحال ، يمكن أن يحدث فقدان الوزن أيضًا بسبب أمراض أخرى ، ولكن إذا تمت إضافة أعراض مثل البراز الرخو والسعال ، فإن الأمر يستحق إجراء عملية كاملة على الفور.

الأعراض الرئيسية التي قد تشير إلى تطور التليف الكيسي هي:

• سعال جاف- مع التليف الكيسي ، تزداد نوبات السعال في الليل عندما يكون الطفل في وضع أفقي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا السعال غير قابل للعلاج تمامًا ؛
• الاختناق- في كثير من الأحيان قد يعاني الطفل من نقص في الهواء بسبب انسداد المجرى التنفسي بالمخاط. عند السعال ، يخرج المخاط ويكون لونه صافياً عادة. في بعض الحالات ، قد يكون المخاط مخضر اللون ، مما يشير إلى أن العدوى قد أضيفت إلى المرض الأساسي ؛
• نزلات البرد المتكررةمصحوب بسعال. في كثير من الأحيان ، قبل إجراء التشخيص الصحيح ، يصف أطباء الأطفال علاجًا لالتهاب الشعب الهوائية المزمن للطفل ؛
• نفث الدم- قد يشير إلى تضرر جدران الغشاء المخاطي والشعب الهوائية.

الأعراض عند الرضع

عادةً ما يكون أول أعراض التليف الكيسي في غير المواليد هو انسداد البراز. نظرًا لأن سر الغدد المخاطية عند الطفل المريض يكون أكثر سمكًا ، فإن هذا يعقد إفراز العقي - البراز الأصلي ، مما يتسبب في انسداد الأمعاء. إذا لم يتم ملاحظة المشكلة في الوقت المناسبيمكن أن يؤدي ذلك إلى تمزق جدران الأمعاء والتهاب الصفاق وكذلك وفاة الطفل.

قد تشير الأعراض التالية إلى وجود انسداد معوي عند الوليد:

• غياب البراز والغازات لفترة طويلة ؛
• بكاء لا يهدأ
• الانتفاخ.
• عند الجس ، يكون المكان الذي يتكون فيه الفلين محسوسًا بوضوح.

بالإضافة إلى ما سبق، قد يشتبه في حدوث التليف الكيسي في الحالات التالية:

• اليرقان ، الذي يتطور بسبب انسداد القنوات الصفراوية.
• تطور التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي بالفعل في الأسبوع الأول من العمر بسبب ضعف المناعة ولزوجة إفراز الرئة ؛
• تغيير في تكوين العرق - يبدو مالحًا جدًا ، والذي يشعر به بوضوح إذا قبلت الأم طفلها ؛
• تغيير في لوحات الظفر ، سماكة ؛
• انتفاخ لا يزول بدون مساعدة.

مهم!في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن يظهر التليف الكيسي على شكل التهاب رئوي ثنائي. في هذه الحالة ، يعاني الطفل من ضيق مستمر في التنفس والسعال. بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي الاضطرابات الرئوية في وقت مبكر إلى مشاكل في القلب والأوعية الدموية.

صورة للتليف الكيسي

علامات التليف الكيسي

اعتمادًا على نوع العضو المصاب ، يمكن أن تظهر أعراض المرض بطرق مختلفة. يمكن أن يؤثر المرض سلبًا على الأنظمة التالية:

• تنفسي؛
• هضمي؛
• البول التناسلي.

التليف الكيسي للجهاز التنفسي

• ضيق في التنفس والسعال مع المخاط - تتطور هذه الأعراض بسبب انسداد القصبات بسر.
• المظاهر المتكررة لأمراض الجهاز التنفسي ، وكذلك التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المستمر التي تحدث على خلفية ركود المخاط ، وهي بيئة مواتية لتطور الكائنات المسببة للأمراض.
• نفث الدم ، الذي يتطور نتيجة تلف وترقق القصبات الهوائية.

التليف الكيسي مع تلف الجهاز التناسلي

في هذه الحالة ، فإن المضاعفات والأعراض هي العقم.

علامات التليف الكيسي عند الأطفال

يمكنك التعرف على المرض عند الأطفال من خلال العلامات التالية:

• يتخلف الطفل عن أقرانه في النمو ؛
• تتفاقم وظائف الجهاز الهضمي ويحدث الإمساك ويصبح البراز دهنيًا وسميكًا ؛
• يكتسب الجلد لونًا رماديًا ، ويمكن ملاحظة التقشير ؛
• يبدو الصدر غارقًا والبطن منتفخًا.
• يعاني الطفل من سعال مستمر ؛
• تصبح الذراعين والساقين رقيقة ، وتشبه كتائب الأصابع أعواد الطبل ؛
• يفقد الطفل وزنه ، رغم أن الشهية تظل مرتفعة.

نظرًا لأن الأعراض قد تكون أقل أو أكثر وضوحًا في مراحل مختلفة من المرض ، فإن هذا يجعل التشخيص في الوقت المناسب أمرًا صعبًا للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لنوبات السعال المستمرة يكون مصحوبًا بمزيد من القيء. ليس من غير المألوف أن يصاب الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بفقر الدم والوذمة الشديدة.

علامات التليف الكيسي عند الأطفال

أول ما يجب أن ينبه الوالدان هو خمول وشحوب الطفل الذي قد يرفض الرضاعة الطبيعية. غالبًا ما يحدث القيء من الصفراء. علامة أخرى تشير إلى التليف الكيسي هي حدوث تغيير في أداء الغدد العرقية. بلورات الملح الخارجة من العرق تجعل بشرة الطفل شديدة الملوحة. أثناء البكاء ، قد يعاني الطفل من سعال قوي وضيق في التنفس.

من المهم أن نفهم أن التليف الكيسي هو مرض خطير للغاية يتطلب مراقبة مستمرة من قبل المتخصصين. لتشخيص التليف الكيسي ، يوصى بالخضوع لسلسلة من الاختبارات التي تسمح لك بتشخيص المشكلة في الوقت المناسب ، مما يجعل الأمر سهلاً قدر الإمكان لحياة الطفل المستقبلية.

في 20٪ من الحالات ، يولد الطفل بتشخيص سيء. أحد هذه الأمراض هو التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. يحدث المرض فقط عند أطفال الوالدين الذين يحملون الجين المتحور. أنه ينطوي على انتهاك لأعضاء الإفراز. من الممكن تحديد المرض عند الرضيع حتى في فترة حديثي الولادة ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا باليرقان المطول. يحدث هذا المرض بسبب خلل في المرارة ، أي ركود السوائل في الكبد. أسباب التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة وأشكاله. يحدث تطور الاضطرابات في عمل الغدد الإفرازية عند الرضع حصريًا على المستوى الجيني. في معظم الحالات ، إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذه العدوى ، يولد الطفل مريضًا. ومع ذلك ، في 25٪ من الحالات ، حتى مع وجود أمراض البالغين ، يمكن أن يولد طفل يتمتع بصحة جيدة.

مهم!إذا كان الزوجان يخططان لولادة طفل مصابًا بالتليف الكيسي ، فيجب عليهما طلب المشورة من اختصاصي الوراثة عند حدوث الحمل. من المستحسن القيام بذلك قبل 9 أسابيع لتحديد وجود المرض. هذا ليس فقط تدبيرا من تدابير الحذر ، ولكن أيضا وسيلة للوقاية.

دائمًا ما يظهر التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة في أشكال مختلفة وفي
في بعض الحالات ، لا يمكن تحديد المرض إلا بعد فحص حديثي الولادة. قد تحدث الأشكال التالية:

• رئوي.
• معوي.
• مختلط؛
• العقي.
• شكل نموذجي ومهترئ.

كل مرحلة من مراحل التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة لها أعراضها الخاصة ، والتي يمكن أن تكون مختلطة وفردية.

يُعد التليف الكيسي أحد الأمراض التي توجد غالبًا في سن حديثي الولادة. كل 15 من سكان كوكبنا لديهم جين مُعدٍ في مرحلة تحور. مع تطور هذا الجين ، هناك مشاكل مع العرق والغدد اللعابية في الجهاز الهضمي ، ومخاط الجهاز التنفسي.
عندما تصاب هذه الأعضاء بالعدوى ، تصبح الإفرازات المخاطية أكثر سمكًا ولا تستطيع العمل بشكل كامل ، وبالتالي تزود جسم الطفل بالإنزيمات المفيدة.

نقترح النظر في مقطع فيديو يحكي عن ميزات مرض وراثي.

من أعراض المرض عند حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر هناك:

غالبًا ما تحدث مظاهر مماثلة للتليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة مع بعضها البعض ، مما يسهل تحديد مرحلة المرض ووصف الرعاية الصحيحة للرضيع.

الأطفال يتحدثون ، فالطفل يحفر لفترة طويلة في الحمام بشكل مثير للريبة ، لسؤال ماذا تفعل هناك:
- أمي ، من الأفضل إذا كنت لا تعرفين!

طرق علاج الأطفال المصابين بالتليف الكيسي منذ الولادة

في البداية ، قبل الشروع في العلاج العلاجي ، يجب تأكيد التشخيص بدقة. يساعد الفحص ، وهو فحص عام للدم والبول والبلغم المأخوذ من الطفل ، في وضعه بشكل صحيح. يتم أيضًا أخذ عينة من العرق وإجراء اختبار لقصور البنكرياس.
يتضمن علاج التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة عدة مراحل. بادئ ذي بدء ، يوصف العلاج بالمضادات الحيوية للتخفيف من أعراض المرض والحالة العامة للطفل. يوصي أطباء الأطفال باستخدام كريون والمنتجات التي تسهل عمل الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.

بالنسبة لمشاكل الجهاز الهضمي والتعرف على البراز المزعج ، يتم وصف نظام غذائي خاص متوازن يحتوي على نسبة عالية من البروتين. قد يشمل ذلك كلاً من المنتجات الحيوانية والخلائط المعدلة. من أجل استيعاب أفضل ، يوصف للطفل تناول الفيتامينات أ ، ب ، ج ، د ، ك.

فكاهة الأطفال! سنذهب إلى المتجر لنختار هدية من أنكا من عمها ، تسرد ما سيشتريه العم إيجور لها ، محاولًا التخفيف قليلاً من "شهية التسوق".
- أمي ، سوف أتعامل مع إيجور بنفسي ، حسنًا؟

لا ينبغي بأي حال من الأحوال إعطاء طفلك أطعمة تحتوي على ألياف خشنة ، وفي حالة نقص اللاكتوز ، يُمنع استخدام حليب البقر.
في حالة تلف أعضاء الجهاز التنفسي ، يحدث الراحة بعد أخذ الاستنشاق وتمارين التنفس العلاجية. عيّن استقبال mukoltiruyushchy في شراب بجرعة لحديثي الولادة: Lazolvan و Ambrobene والهباء الجوي مثل Geksoral.

انتباه ! إذا تم تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة ، فسيظهر للطفل علاج معقد طوال حياته. نظرًا لأن هذا العلاج مكلف ، يتم منح الطفل فوائد وعلاجًا مجانيًا. أيضا ، يصبح الطفل معاق منذ ولادته.

في الختام ، نقدم مقطع فيديو احترافيًا عن التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة.