أهبة التخثر (الاستعداد الوراثي). اختبارات أهبة التخثر فحص الدم للعلامات الجينية لمرض التهاب الوريد الخثاري hla

أيضا مؤشرات لفحص الدم لالتهاب الوريد الخثاري هي:

• تشخيص التهاب الوريد الخثاري الوراثي.
• تجلط الأوردة.
• الجراحة القادمة.
• العقم.
• تجلط الدم بعد تناول موانع الحمل الفموية.
• العلاج بالهرمونات.
• إجراءات الإخصاب في المختبر القادمة.

أهبة التخثر هي قدرة الدم المحددة وراثيا على تكوين جلطات مرضية في الأوعية الدموية أو في تجويف القلب. يصنف على أنه مرض له "مظاهر متأخرة": يمكن أن يظهر في مرحلة البلوغ وأثناء الحمل ويسبب حالات طارئة - مثل الجلطات الدموية أو موت الجنين داخل الرحم أو النوبة القلبية أو السكتة الدماغية.

يمكن إجراء دراسة حول نقل تعدد الأشكال الجيني الخثاري في المركز الطبي النسائي في Zemlyanoy Val. للقيام بذلك ، تحتاج إلى اجتياز اختبار الدم العام ، D-dimer ، APTT ، Antithrombin III ، Fibrinogen - هذه اختبارات إلزامية ، فهي تكتشف بدقة علم الأمراض.

في المرحلة الثانية من التشخيص ، يتم تمييز المرض وتحديده باستخدام اختبارات محددة:

1. مضاد تخثر الذئبة (LA).
2. الأجسام المضادة للفوسفوليبيد (APL).
3. اختبار 8 جينات للطفرات وتعدد الأشكال ، بما في ذلك العامل الثاني أو F2 (البروثرومبين) والعامل الخامس (لايدن) والعامل الأول أو F1 (الفيبرينوجين).

كل هذه الدراسات مجتمعة تجعل من الممكن الحصول على جواز سفر وراثي للتخثر.

تكلفة فحص أهبة التخثر *

• 3 500 ص استشارة أولية مع أخصائي إرقاء
• 2 500 ص تكرار التشاور مع أخصائي إرقاء
• 1 000 ص 1 300 ص مخطط الدم (مخطط تجلط الدم)
• 700 ص فحص الدم السريري
• 1 300 ص D-dimer (كمي)
• 1 300 ص D- ديمر (سيفيرون)
• 400 صاختبار APTT
• 1 200 صمضاد الثرومبين الثالث
• 300 صالفبرينوجين
• 500 ص مضاد تخثر الذئبة (LA)
• 1 300 ص الأجسام المضادة للفوسفوليبيد (APA) IgG
• 1 000 ص اختبار طفرة العامل الخامس (FV Leiden)
• 1 000 ص تحليل لطفرة في جين العامل الثاني (البروثرومبين)
• 1 000 ص تحليل الطفرات في جين JAK2
• 1 000 ص تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الثاني (البروثرومبين)
• 1 000 ص تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الأول (الفيبرينوجين)
• 1 000 ص تحليل تعدد الأشكال في جين العامل الثاني عشر (عامل هاجمان)
• 1 000 ص تحليل تعدد الأشكال في جين MTHFR
• 1 000 ص تحليل تعدد الأشكال في جين البروتين السكري GpIba
• 300 صأخذ عينات الدم

لماذا اختبار التهاب الوريد الخثاري الوراثي

عوامل الخطر التي تنشط جينات أهبة التخثر في الشخص السليم تمامًا هي:

• العمليات في منطقة الأوعية الرئيسية الكبيرة - على مفصل الورك وأعضاء الحوض ؛
• اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم - مرض السكري والسمنة.
• العلاج الهرموني - الاستبدال ، عند التخطيط للتلقيح الصناعي ، تناول موانع الحمل ؛
• نقص الديناميكا - الحد من النشاط الحركي.
• فترة الحمل والنفاس.

تحليل أهبة التخثر الوراثي مهم بشكل خاص عند التخطيط للحمل ، التلقيح الاصطناعي. في النساء الحوامل ، يزداد مستوى عوامل التخثر الأول والخامس والثامن ، وينخفض ​​نشاط آلية مضادات التخثر ، على العكس من ذلك. مع الميل الوراثي للتخثر ، يمكن لهذه التغيرات الفسيولوجية في الجسم أن تثير الإجهاض المعتاد ، وقصور الجنين ، وانفصال المشيمة ، وتأخر النمو داخل الرحم ومضاعفات الولادة الأخرى.

بمعرفة ميل المريض إلى تجلط الدم الوريدي ، سيكون الطبيب قادرًا على وصف العلاج المضاد للتخثر ، والتوصية بنظام غذائي ، وتقديم دعم كفء للحمل للأم المستقبلية المصابة بتجلط الدم الوراثي.

المتخصصين

كيفية إجراء فحص الدم للتخثر

يتم إجراء التحليل الجيني مرة واحدة ، وتكون نتائجه صالحة طوال حياة الشخص. يؤخذ الدم من أجل البحث عن أهبة التخثر الوراثي من الوريد في الصباح ، بغض النظر عن الوجبة.

الوقت المستغرق لنتائج الاختبار هو 7-10 أيام.

فيديو حول الوقاية من المضاعفات عند النساء الحوامل المصابات بتجلط الدم

يعد التهاب الوريد الخثاري أهم رابط في تطور مضاعفات الحمل. تتولى فيكتوريا أوماروفنا بيتسادزي ، الأستاذة ، وأخصائية أمراض الدم ، وأخصائية التوليد وأمراض النساء في المركز الطبي النسائي تغطية قضايا فقدان الجنين ، وتسمم الحمل ، ومضاعفات الانصمام الخثاري المرتبطة باضطرابات نظام تخثر الدم. خسائر".

طبيب التوليد وأمراض النساء ، أخصائي أمراض الدم

فك رموز تحليل أهبة التخثر

في حالة أهبة التخثر ، يتلقى الشخص من الوالدين نسخة طبيعية ونسخة متغيرة من الجين (طفرة متغايرة الزيجوت) ، أو جينين متحولين في وقت واحد. النوع الثاني من تعدد الأشكال هو متماثل اللواقح ، مما يشير إلى ارتفاع مخاطر تجلط الدم.

يتضمن تحليل أهبة التخثر دراسة لثمانية جينات مسؤولة عن آليات الإرقاء - نظام تخثر الدم:

1. جين F13A1 - يؤدي تعدد الأشكال لعامل التخثر 13 إلى الميل إلى متلازمة النزفية ، تدمي المفصل ، تجلط الدم.
2. ITGA2 - يشير التغيير في جين الإنتجرين إلى خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والتخثر في فترة ما بعد الجراحة.
3. الجين Serpin1 - طفرة في منطقة الحمض النووي هذه غير مواتية للحمل: فهي تثير الإجهاض المعتاد ، والتلاشي وتأخر النمو داخل الرحم ، تسمم الحمل.
4. F5 ، عامل لايدن - يؤثر على الحمل في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، ويشكل ميلًا إلى تجلط الشرايين والأوردة في الأطراف السفلية.
5. FGB - يشير تعدد أشكال الفيبرينوجين إلى خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والإجهاض ونقص الأكسجة لدى الجنين.
6. ITGB3 - الطفرة الجينية تجعل من الممكن حدوث الجلطات الدموية واحتشاء عضلة القلب والإجهاض التلقائي.
7. F7 - عامل البلازما السابع مسؤول عن المتلازمات النزفية عند الأطفال حديثي الولادة.
8. F2 - التغيير في جينين من البروثرومبين هو سبب غير مباشر للانصمام الخثاري والسكتة الدماغية ومضاعفات ما بعد الجراحة والتوليد.

أين يتم اختبار أهبة التخثر الوراثي

يتم إجراء التشخيص التفصيلي للتخثر والطفرات الجينية الأخرى للإرقاء في المختبر التجريبي لـ ILC. هنا يمكنك الحصول على المشورة من أخصائي علم الوراثة ، وأخصائي أمراض الدم ، وإجراء جميع الدراسات اللازمة عند التخطيط للحمل.

يتم إجراء اختبارات الدم باستخدام أجهزة تحليل إلكترونية وكواشف محددة ، مما يضمن دقتها بنسبة 100٪. يمكنك معرفة التكلفة والاشتراك في الفحص لدى مدير المركز الطبي النسائي.

التنقل السريع في الصفحة

لا يعرف الأشخاص البعيدين عن الطب سوى القليل عن أمراض الدم. عند سماع أمراض الأورام المختلفة والمرض "الملكي" -. ومع ذلك ، فإن هذه القائمة من أمراض الدم ليست محدودة. علاوة على ذلك ، يمكن للكثيرين أن يعيشوا حياتهم دون أن يدركوا أنهم في خطر.

أهبة التخثر - ما هذا؟

الثرثرة ليست مرضًا ، وليست تشخيصًا ، ولكنها حالة في الجسم تتميز بميل متزايد لتكوين جلطات دموية. في الواقع ، تجلط الدم هو نتيجة لتجلط الدم. وهذا مرض وليس نزعة.

على مدار قرون من التطور ، طورت الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، ميزة وقائية فريدة - التوقف التلقائي للنزيف (الإرقاء). بفضله ، يتم حماية الكائن الحي من فقدان الدم المميت في حالة الإصابات الطفيفة والمتوسطة. وهذه ميزة نظام تخثر الدم.

من ناحية أخرى ، يجب التحكم في تشكيل "انسداد" وقائي في الأوعية وتقييده. هذا هو المكان الذي تأتي فيه العوامل المضادة للتخثر.

عادة ، يتم موازنة نشاط نظام التخثر بواسطة نشاط مضاد التخثر. ومع ذلك ، عندما يتغير هذا التوازن الديناميكي ، تحدث اضطرابات في نظام الإرقاء. واحد منهم هو التخثر.

يمكن أن تكون هذه الحالة المرضية خلقية أو مكتسبة. يتطور التهاب الوريد الخثاري الوراثي بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق عوامل التخثر أو مضاداتها. يرتبط النموذج المكتسب بنمط الحياة والخصائص الصحية:

• الأورام.
• داء السكري؛
• بدانة؛
• حمل؛
• حالة ما بعد الولادة وما بعد الجراحة.
• تجفيف؛
• أمراض المناعة الذاتية.
• عيوب القلب
• تناول بعض الأدوية (موانع الحمل الفموية ، القشرانيات السكرية ، الإستروجين) ؛
• القسطرة الوريدية طويلة الأمد.

في أغلب الأحيان ، يتداخل أهبة التخثر الوراثي وعوامل الخطر المذكورة أعلاه ويؤدي إلى تجلط الدم. ومع ذلك ، في حالة عدم وجود سمات استفزازية لتكوين الجلطة المتزايدة ، فقد لا يحدث ذلك حتى في الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي.

غالبًا ما تكون أهبة التخثر بدون أعراض - ترتبط مظاهرها بالتخثر المتطور ويتم تحديدها من خلال توطينها. عادة ما تتأثر الأوردة العميقة في الأطراف السفلية. في هذه الحالة ، لوحظ تورم ، إرهاق في الساقين ، شعور بالامتلاء ، زرقة أو احمرار في الجلد.

المضاعفات الخطيرة هي الانصمام الخثاري - فصل الجلطة الدموية مع الانسداد اللاحق لسفينة أصغر. في هذه الحالة ، بسبب ضعف تدفق الدم ، يتطور نقص التروية أو نخر الأنسجة. الانسداد الرئوي حالة قاتلة. علاماته هي ألم حاد في الصدر ، وصدمة ، وعدم انتظام دقات القلب ، وفقدان الوعي والغيبوبة.

غالبًا ما تتكون جلطات الدم في الأوردة. بالإضافة إلى قاع الأوعية الدموية في الأطراف السفلية والشريان الرئوي ، يمكن أن تتأثر الأوردة المساريقية والبوابة والكبد والكلى ونادرًا أوردة الأطراف العلوية والدماغ.

أهبة التخثر الوراثي - الميزات

إذا تم تشخيص أقرب الأقارب بالدم بتجلط الدم وتكرار حدوثه في سن مبكرة ، أو إذا طور المريض مثل هذا المرض على خلفية العلاج بالهرمونات البديلة أو تناول موانع الحمل الفموية ، فمن المنطقي استبعاد التخثر الوراثي عن طريق إجراء تحليل جيني. يتم تنفيذه بواسطة PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل).

تتيح هذه الطريقة اكتشاف التغيرات في الجينات التي تتحكم في عملية الإرقاء ، والتوصل إلى استنتاج حول وجود أو عدم وجود التهاب الوريد الخثاري الوراثي.

يرتبط الاستعداد الجيني لزيادة تخثر الدم بالطفرات السائدة. كما تعلم ، في جسم كل شخص ، جميع الجينات موجودة بكميات مضاعفة. إذا تأثرت نسخة واحدة على الأقل بطفرة سائدة (شكل متغاير الزيجوت) ، فستظهر الحالة المرضية.

عندما يتم تغيير كلا الجينين (شكل متماثل اللواقح) ، تزداد شدة الجلطة وشدة عواقبها عدة مرات.

في حالة التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، يمكن أن تؤثر الطفرات على مجموعتين من الجينات:

• مسؤولة عن نشاط عوامل التخثر.
• ترميز توليف مضادات التخثر.

في الحالة الأولى ، تسبب التغييرات نشاطًا مفرطًا لمركبات التخثر: العامل ليدن الخامس والبروثرومبين (العامل الثاني). تظهر هذه الطفرات بالفعل في سن مبكرة. في النساء ، ترتبط بالإجهاض المعتاد.

في حالة تلف الجينات المستخدمة في تخليق مضادات التخثر ، يلاحظ انخفاض في تركيزها. يرتبط التهاب الوريد الخثاري الوراثي بنقص البروتينات C و S ومضاد الثرومبين III. الأطفال حديثي الولادة متماثلي اللواقح (الذين لديهم جينان معيبان) لديهم معدل وفيات مرتفع من 90-100٪. يعاني الأطفال متغاير الزيجوت من فرفرية خاطفية مصحوبة بتقرح في الجلد وظهور مناطق نخر عليها.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم تحديد أهبة التخثر الوراثي من خلال الطفرات في الجينات التي تشفر العمليات الفسيولوجية الأخرى.

ويلاحظ الميل المرضي لتشكيل جلطات الدم مع فرط الهوموسستئين الخلقي ، وخلل فيبرينات الدم ، وانتهاكات عملية انحلال الفيبرين (تدمير جلطات الدم).

أهبة التخثر أثناء الحمل - هل هي خطيرة؟

في كثير من الأحيان ، يتطور تجلط الدم على خلفية زيادة الضغط على الجسم. الحمل هو وضع مرهق. هذه الحالة في حياة المرأة مصحوبة بإعادة هيكلة هائلة في عمل جميع الأجهزة والأنظمة. بما في ذلك التغييرات في تكوين الدم.

تعويضية ، من أجل حماية الأم الحامل من فقدان الدم المفرط أثناء الولادة ، يزيد الجسم من تركيز عوامل التخثر. تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بتجلط الدم لدى النساء المصابات بتجلط الدم الوراثي بمقدار 6 مرات ، ويمكن أن تؤدي إلى عواقب مثل الإجهاض أو الإجهاض.

أخطر فترة 10 أسابيع. إذا تم التغلب على هذا الإنجاز بنجاح ، يجب أن نتذكر أنه في الثلث الثالث من الحمل ، سيزداد خطر الإصابة بتجلط الدم مرة أخرى.

في هذه الحالة ، قد تحدث الولادة المبكرة أو انفصال المشيمة مع نزيف حاد يهدد حياة الأم والجنين. يظهر الأطفال في فترة ما قبل الولادة علامات تأخر في النمو وقصور في المشيمة.

لكن، من الممكن أن تلد طفلًا سليمًا مصابًا بتجلط الدم المشخص. يجب على النساء اللواتي لديهن مثل هذا الاستعداد الوراثي اتباع نهج مسؤول للتخطيط للحمل. إذا كان هناك تاريخ من حالات الإجهاض ، والحمل المفقود ، والتخثر أثناء تناول الأدوية الهرمونية ، أو محاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة ، أو عانى أحد أقارب الدم من هذا ، فيجب اختبار الأم الحامل من أجل التخثر.

هذا إجراء تشخيصي مكلف ومعقد ولا يتم عرضه على الجميع ، ولكن إذا عرض عليك الطبيب القيام به ، فلا يجب أن ترفضه. يجعل التهاب الوريد الخثاري ، الذي يتم التحكم فيه عن طريق الأدوية ، من الممكن تحمل وإنجاب طفل قوي دون تشوهات في النمو.

ومع ذلك ، فإن نجاح مسار هذا الحمل يكمن في مراقبة الطبيب الدقيقة لحالة الأم الحامل والتزامها الصارم بجميع التوصيات الطبية.

تشخيص أهبة التخثر + الاختبارات

يعتبر تشخيص أهبة التخثر عملية متعددة المراحل ومعقدة. والغرض منه هو تحديد ارتباط معين يمكن أن يفشل ، وتحديد شدة الحالة المرضية.

حتى اختبار الدم العام يمكن أن يقود الأخصائي إلى التفكير في التجلط المحتمل مع هذه النتائج:

• زيادة اللزوجة
• زيادة في تركيز خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية.
• زيادة نسبة حجم العناصر المكونة إلى حجم بلازما الدم (زيادة الهيماتوكريت) ؛
• انخفاض في ESR.

لمعرفة أي رابط للإرقاء توجد مشكلة ، يسمح التحديد المختبري لهذه المؤشرات بما يلي:

• وقت الثرومبين
• D- ديمر.
• مؤشرات APTT (وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط) و INR (نسبة التطبيع الدولية) ؛
• anti-Xa (تثبيط عامل تجلط الدم Stuart-Prower) ؛
• البروتينات C و S ؛
• مضاد الثرومبين الثالث
• وقت التخثر والنزيف.
• العامل الثامن ؛
• مجمعات الفبرين أحادية الذوبان.
• عامل فون ويلبراند
• الكالسيوم في الدم
• وقت إعادة حساب البلازما (المنشط) ؛
• الذئبة تخثر.

قائمة المعلمات التي سيتم تحديدها واسعة النطاق ، ولكن في كل حالة ، يصف اختصاصي أمراض الدم دراسة بعض الخصائص فقط. لذلك ، أثناء الحمل والتخطيط له ، تعتبر APTT ووقت الثرومبين ومؤشر البروثرومبين ومحتوى الفيبرينوجين مهمة. يتم إجراء نفس الاختبارات قبل العمليات.

يتطلب العلاج بمضادات التخثر التحكم في APTT و INR و anti-Xa. في حالة الاشتباه في طبيعة المناعة الذاتية لعلم الأمراض - مضادات التخثر الذئبة ، INR ، APTT ، مؤشر البروثرومبين ، الفيبرينوجين. وبعد تجلط الأوردة ، يتم فحص جميع الاختبارات نفسها ، باستثناء علامة الذئبة ، بالإضافة إلى فحص البروتينات C و S و D-dimer والعامل VIII و homocysteine.

في حالة الاشتباه في وجود استعداد وراثي ، يتم استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل للكشف العلامات الوراثية لتجلط الدم:

1. الطفرات في جينات البروتينات المضادة للتخثر C و S ؛
2. العيوب التي تسبب نقص في مضاد الثرومبين III ؛
3. طفرة ليدن
4. طفرة البروثرومبين (II) ؛
5. طفرة في جين اختزال methylenetetrahydrofolate ؛
6. جين مستقبل الصفيحات المعيب للبروتين السكري IIIa ؛
7. جين الفيبرينوجين غير الطبيعي.

علاج أهبة التخثر - الأدوية

يتم تحديد علاج التهاب الوريد الخثاري المشخص من خلال سببه. إذا تم تحديد الحالة المرضية وراثيا ، فلا يمكن تحقيق علاج كامل. في هذه الحالة ، يتم استخدام العلاج البديل.

يهدف إلى تجديد عوامل التخثر المفقودة عن طريق الحقن أو عمليات نقل البلازما. مع فرط التجميع ، يشار إلى فصل البلازما وإعطاء البلازما بالتنقيط.

يتم التعامل مع الأشكال المكتسبة من أهبة التخثر بمضادات التخثر. مؤشر تعيينهم هو مزيج من 3 عوامل خطر أو أكثر. مع أهبة التخثر ، يتم استخدام نفس الأدوية المستخدمة في علاج الجلطة:

• أسبرين؛
• الوارفارين.
• الدقات.
• براداكس.
• الهيبارين ومشتقاته (دالتيبارين ، إينوكسابارين ، فريكسيبارين).

يُظهر الأشخاص المصابون بالتهاب الوريد الخثاري استخدام العلاجات الشعبية التي تضعف الدم. من المفيد بشكل خاص الزنجبيل وعصير العنب الطازج وشاي التوت البري والفواكه المجففة والمأكولات البحرية. يجب استبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية من النظام الغذائي ، لأن الدهون في تركيبتها تثخن الدم.

أثناء الحمل ، يجب عليك بالتأكيد ارتداء ملابس داخلية مضغوطة: جوارب و لباس ضيق. يجب على الأمهات الحوامل عدم إهمال العلاج بالتمارين الرياضية أو التدليك أو المشي البطيء أو السباحة يوميًا.

تنبؤ بالمناخ

أهبة التخثر ليست مرضًا ، ولكنها استعداد لها. إذا اتبعت القواعد الأساسية للوقاية ، فلن يحدث تجلط الدم والمضاعفات ذات الصلة (الجلطات الدموية ، الإقفار ، النوبة القلبية ، السكتة الدماغية).

بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى اتباع مبادئ التغذية السليمة: تشمل الخضروات الطازجة والفواكه والتوت والمأكولات البحرية واللحوم الخالية من الدهون والأسماك وخبز الحبوب الكاملة في النظام الغذائي. ليس من الضروري السماح بركود الدم في الأوردة ، والذي يسهله نمط الحياة المستقرة.

يجب معالجة جميع الأمراض المزمنة والعمليات المعدية الحادة على الفور أو إبقاؤها تحت السيطرة. الاستخدام المنتظم للأدوية الهرمونية والعلاج البديل لأهبة التخثر يتضمن دراسات منتظمة لقدرة تخثر الدم.

أهبة التخثر ليست جملة. على العكس من ذلك ، مع العلم بمثل هذه الميزة للجسم ، فإن الشخص العاقل الذي يهتم بصحته سيتخذ جميع التدابير الممكنة لمنع تطور المضاعفات التي تهدد الحياة.

في الوقت الحاضر ، كثيرًا ما يصف أخصائيو علم الأوردة وجراحو الأوعية الدموية الاختبارات المعملية للتخثر الوراثي ، ومجموعة كاملة من الدراسات ليست رخيصة ولا يستطيع الجميع تحمل تكاليفها. في هذا الصدد ، يطرح السؤال حول ما إذا كان من الضروري الاستسلام لإقناع الطبيب وإجراء الاختبارات للأمراض الوراثية.

علماء الوراثة هم أولئك الذين يعرفون ما عانى منه أسلافنا

الأحكام العامة

الثرومبوفيليا مرض مرتبط بقدرة الدم على تكوين جلطات دموية داخل الوعاء الدموي. يمكن أن تؤدي الطفرات في الجينات إلى حدوث انتهاك لنظام تخثر الدم وبالتالي تسبب تجلط الدم.

بحكم طبيعتها ، يمكن أن تحدث الاضطرابات في نظام تدفق الدم بسبب زيادة عمل الفيبرين ، وهو انتهاك لوظيفة مضادات التخثر ، وهو انتهاك لعمل محفزات التخثر. في جميع مجموعات الأمراض الثلاث ، يمكن أن تكون هناك أمراض شديدة والعكس صحيح.

لا توجد تعليمات معيارية لإدارة المرض ، حيث يوجد الآلاف من الطفرات الجينية ، ويختلف نمط حياة كل شخص بشكل كبير عن الآخرين ، وبالتالي فإن مظاهر المرض ستكون مختلفة. يتطلب حدوث الخثار الوعائي العميق ، بما في ذلك السكتة الدماغية الوريدية ، في سن مبكرة مراقبة دقيقة للمرضى ، فضلاً عن التشخيص الدقيق للأمراض.

من يجب أن يطلب المساعدة

في أغلب الأحيان ، يتم وصف اختبارات أهبة التخثر من قبل أخصائي الوريد أو أخصائي أمراض الدم ، عندما يمكن للاشتباه في وجود أمراض وراثية أن يلعب دورًا حاسمًا في الحياة اللاحقة.

متى يكون ذلك على الأرجح:

1. مسار الحمل الذي يصاحبه تخثر وريدي عند الأم. غالبًا ما يكون هذا الإجراء إلزاميًا ، لأن المرض موروث. غالبًا ما يكون إنجاب طفل مصاب بالتهاب الوريد حالة طبية طارئة.
2. الشباب الذين يعانون من تجلط الأوردة العميقة ، وكذلك مع وجود جلطات دموية غير طبيعية. من المعروف أن أولى حالات تفشي الخثار الوريدي تحدث غالبًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة. عادة ، توجد علامات "الدم الغليظ" في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 40-50 عامًا.
3. أطفال المرضى الذين يعانون من التهاب الوريد الخثاري المشخص. يُورث المرض من جيل إلى جيل لسنوات عديدة ، لذا فإن تحديد الطفرات الجينية في الجيل القادم يعد جانبًا مهمًا من جوانب الحياة. يجب على المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية اتخاذ تدابير وقائية حتى لا يثيروا ظهور جلطات دموية.
4. المرضى الذين بدأت تحدث تجلط الدم لديهم بسبب الصدمة ، أو بعد تدخلات جراحية مكثفة. يتم اتخاذ القرار بشأن الحاجة إلى إجراء تحليل للتخثر الخلقي من قبل الجراح ، ولكن من المهم مراعاة بيانات مخطط التخثر ، إذا لم يكن ذلك مصدر قلق للطبيب ، فلا داعي لإجراء فحص .
5. المرضى الذين يعانون من جلطات متكررة متكررة وأطفالهم. ربما يكون سبب الخثار المتكرر هو التهاب الوريد الخثاري ، لذا فإن الوقاية منه تصبح رابطًا مهمًا في نوعية حياة المرضى.
6. المرضى الذين يعانون من مقاومة مضادات التخثر. يعد انخفاض الاستجابة لعدد من الأدوية المضادة للتخثر مؤشرًا مباشرًا لتشخيص المريض ، وإلا فإن علاج الجلطة بسبب الوراثة قد يستغرق وقتًا طويلاً.

كيف يحدث هذا

التحليل هو إجراء قياسي إلى حد ما. يجب أن يكون كل شخص قد اجتاز مجموعة قياسية من الاختبارات للحصول على وظيفة أو مدرسة أو روضة أطفال. بشكل عام ، يختلف إجراء دراسة معملية للطفرات الجينية فقط داخل جدران المختبر ، وبالنسبة للمرضى العاديين ، فإن الإجراء مألوف تمامًا.

الدم غير المؤكسج

لا يحتوي الدم الوريدي على معلومات وراثية فحسب ، بل يحتوي أيضًا على معلومات مفصلة حول التركيب واللزوجة ووجود علامات المرض. في بعض الحالات ، لا يصف الطبيب فقط تحليلاً للطفرات في الجينات. تساعد المعلومات الموجودة في الدم على ضبط علاج المريض بشكل صحيح في المستقبل.

إذن ما الذي يجب القيام به:

1. اختر عيادة أو مختبر. إذا كنت تثق في أي عيادة ، لأنك استخدمت الخدمات عدة مرات ، وأنت تعلم أنها تقدم معلومات موثوقة ، فمن الأفضل الاتصال بها. إذا لم تكن هناك مثل هذه العيادة ، فاطلب من طبيبك أن يوصي بمثل هذا المختبر.
2. التحول إلى التغذية السليمة.تؤثر الأطعمة الدهنية بشكل كبير على العديد من المؤشرات ، ولا يتطلب تحليل التهاب الوريد الخثاري الوراثي قيودًا خاصة ، ومع ذلك ، قبل 24 ساعة على الأقل من الإجراء ، من الأفضل الامتناع عن تناول الأطعمة الدهنية.
3. التخلي عن العادات السيئة. من الأفضل استبعاد الكحول والسجائر قبل أسبوع من الاختبارات ، ولكن في حالة المدخنين الشرهين ، تصبح هذه الحالة شبه مستحيلة ، لذا يجب أن تكون الفترة الفاصلة بين التبرع بالدم وآخر استراحة دخان ساعتين على الأقل.
4. تعال جائعا. يجب إجراء جميع تحاليل الدم المخبرية على معدة فارغة. بشكل عام ، يكفي تناول العشاء ورفض الإفطار ، إذا كنت لا تنام ليلاً وكان من الصعب معرفة ماهية "الصيام" ، فعليك رفض الطعام قبل 6-8 ساعات من الذهاب إلى العيادة.
5. ثق بالممرضة. لا توجد تلاعبات تتجاوز المعتاد. إذا سبق لك التبرع بالدم من الوريد ، فسيكون الإجراء مشابهًا. من أجل الوضوح ، تظهر عملية أخذ عينات الدم في الصورة.

ظهارة الشدق للتشخيص

في بعض الأحيان يتم إجراء الدراسة عن طريق أخذ الظهارة. هذه الطريقة غير مؤلمة ومناسبة تمامًا للأطفال في أي عمر.

ما تحتاج لمعرفته حول هذه الطريقة:

1. كما في حالة الدم الوريدي ، من الضروري اتخاذ قرار بشأن العيادة.
2. تأكد من الحفاظ على نظافة الفم.
3. قبل اختبار التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، اشطف فمك بالماء المغلي.
4. يتم أخذ القشط بقطعة قطن ، مما يعني أنه لن يسبب أي إزعاج.

في المذكرة! عادة ما يكون هناك كوب من الماء في أي عيادة ، ولكن في حالة حدوث ذلك ، فمن الأفضل أن تأخذ معك زجاجة من الماء المغلي.

هل يستحق ذلك

في معظم الحالات ، يتم إيقاف المرضى إما بسبب الخوف من الإجراء أو بسبب السعر.

بالطبع ، لا يستطيع الجميع تحمل تكلفة الفحص الشامل بحوالي 15 ألفًا ، ولكن لماذا من المهم معرفة المزيد عن المرض:

1. يتطلب وجود أهبة التخثر الخلقي أن يكون المريض منتبهًا لأسلوب الحياة. لتجنب الجلطات الدموية ، من الضروري اتباع قواعد معينة ، وفي بعض الحالات حتى تناول الأدوية.
2. أهبة التخثر مجتمعة. إن وجود مرض واحد لا يستبعد وجود مرض آخر ؛ يمكن أن ترث الطفرات الجينية من والدين مصابين بأنواع مختلفة من أهبة التخثر.
3. ولادة جنين ميت وإجهاض. الأطفال الذين يرثون نفس الجين من والدين يولدون ميتين. وبالتالي ، فإن اختبار الدم الوراثي للتخثر أثناء التخطيط للحمل له ما يبرره تمامًا. من المهم تشخيصيًا الحصول على بيانات حول طفرة الوالدين ، وليس أحد الوالدين.
4. هدوء. يمكنك الموافقة على الدراسة من أجل راحة البال ، لأنه إذا كان الوالدان مصابين بتجلط الدم ، فلن يولد الطفل بالضرورة بمثل هذه الطفرة.

مما لا شك فيه أنه من الممكن إجراء دراسات منفصلة على نوع معين من الطفرات. أي أن الآباء الذين يعانون من نوع معين من أهبة التخثر ، إذا تم تأكيد ذلك ، يمكنهم تشخيص الطفل لهذا النوع من الاضطراب.

أيضًا ، نظرًا لعدم وجود الكثير من التهاب الوريد الخثاري ، فمن الممكن فقط تحليل الأمراض الأكثر شيوعًا.

هو - هي:

• مرض العامل الخامس لايدن.
• طفرة البروثرومبين
• طفرة في جينات مضاد الثرومبين 3 ؛
• خلل في بروتينات C أو S ؛
• فرط الهوموسستئين في الدم.

إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عن هذه الأنواع من التخثر ، يمكنك الرجوع إلى الفيديو في هذه المقالة. قد لا تظهر كل هذه الطفرات نفسها بأي شكل من الأشكال ، أو على العكس من ذلك ، لها مظاهر سريرية واضحة. يمكن الحصول على بعضها على مدار الحياة ، مما يعني أن تحليل علم الأمراض الخلقية لن يظهر وجود طفرة.

الفحص الشامل ، للأسف ، لا يشمل أيضًا جميع أنواع أهبة التخثر ، ولكن فقط الأكثر شيوعًا والأهمية سريريًا. يتم عرض بيانات الفحص الشامل في الجدول أدناه.

قواعد فك التشفير

بعض الحقائق حول فك التشفير:

1. يتم فك رموز مثل هذه الاختبارات من قبل عالم الوراثة.
2. بالمعنى المعتاد ، لا يتم فك رموز اختبارات التركيب الجيني ؛ لا توجد معايير مقبولة أو غير مقبولة هنا. يمكن أن يكون النمط الجيني لأي شخص مواتًا ، أي بدون علامات طفرة أو غير موات.
3. بغض النظر عن ماهية المادة البيولوجية (الدم ، الظهارة) ، فإن القيم ستكون هي نفسها طوال الحياة.
4. يشير وجود المرض إلى استعداد وراثي ، ولكن في الوقت نفسه ، قد لا تظهر حالات تفشي الجلطة في الشخص طوال الحياة.
5. اختبار الطفرات في الجينات هو إجراء طويل الأمد. يجب أن تتحلى بالصبر ، في بعض المختبرات يتم إجراء الدراسة في غضون 14 يومًا.
6. إعادة التحليل غير مطلوب. لا تتغير الجينات البشرية مع تقدم العمر ، لذلك يتم إجراء اختبار شامل مرة واحدة في العمر.
7. فك التشفير مطلوب لجراحي الأوعية الدموية وأطباء التوليد وأمراض النساء وأخصائيي أمراض الدم وأخصائيي الأوردة وأطباء القلب. تسهل حقيقة أهبة التخثر بشكل كبير تشخيص العديد من الأمراض في هذه المناطق.
8. يعد التحليل الجيني إجراءً مكلفًا ، وإذا لم تتح للمريض فرصة الخضوع له ، فلا أحد يستطيع إجباره على ذلك.

ملحوظة! كبار السن هم الأكثر عرضة لظهور أمراض الأوعية الدموية والتخثر الوريدي ، لذلك ، بالنسبة لهم ، لا يتم استخدام اختبار الدم لتعدد الأشكال الجيني في التجلط.

ما هي النتيجة إذا أظهر التحليل وجود طفرة أو العكس

اعتمادًا على نتائج الاختبار ، يجب على الطبيب تعديل العلاج. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث نقص البروتين C بسبب أمراض الكبد ، وليس بسبب الطفرات الوراثية في الجينات.

في هذه الحالة ، سيتم نقل المريض إلى أيدي أخصائي آخر في الملف الشخصي. نظرًا لأن مستوى البروتينات يمكن أن يتغير تحت تأثير ليس فقط أمراض الكبد ، ولكن أيضًا على خلفية الحمل والأورام والعمر وعوامل أخرى.

إذا أكد التحليل الجيني لمرض التخثر وجوده ، فسيصدر الطبيب التوصيات المناسبة التي تمنع حدوث الجلطات الدموية في نوع معين من المرض. أو تصحيح علاج المرض أو الحالة (تجلط الأوردة العميقة ، الإجهاض) التي ذهبت بها المريضة إلى المستشفى.