زيادة فترة qt لكل تخطيط كهربية القلب. متلازمة فترة QT الطويلة: الوصف والأسباب المحتملة وخصائص العلاج

مقدمة

متلازمة فترة QT الطويلة الوراثية(SUIQT ، في الأدب الإنجليزي - متلازمة Long QT - LQTS أو LQT) هو الأكثر شيوعًا وأفضل دراسة لهذه الأمراض ، ويتجلى ذلك من خلال إطالة فترة QT على مخطط كهربية القلب [في حالة عدم وجود أسباب أخرى تسبب هذا التغيير] ، متكرر حالات الغشاء المزمن وما قبل السنكوبال بسبب نوبات TdP ، وحالات الموت القلبي الوعائي المفاجئ.

علم الأوبئة

يبلغ معدل انتشار المرض بين السكان حوالي 1: 2000 مولود جديد. وتجدر الإشارة إلى أن هذه البيانات تأخذ في الاعتبار فقط حالات الزيادة "الواضحة" في مدة فترة QT ، التي تم اكتشافها أثناء تسجيل ECG. في بعض المرضى ، قد تكون أعراض المرض غائبة تمامًا طوال الحياة ولا تظهر إلا عند ظهور عوامل إضافية تساهم في إطالة فترة QT ، مثل نقص بوتاسيوم الدم ، أو عند وصف الأدوية التي يمكن أن تزيد من فترة QT . بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون إطالة QT عابرًا ، وبالتالي يبدو أن الانتشار الحقيقي لهذا المرض بين السكان أكبر.

المسببات

السبب الرئيسي لـ SUIQT هو خلل في القنوات والمضخات الأيونية ، مما يؤدي إلى زيادة مدة مراحل إعادة استقطاب خلايا عضلة القلب. يمكن أن يحدث خلل في القنوات الأيونية بسبب طفرات في جينات الوحدات الفرعية α المكونة للمسام الرئيسية والوحدات الفرعية الإضافية التي تنظم وظائفها والبروتينات الحاملة اللازمة لنقل الجزيئات ، فضلاً عن البروتينات المساعدة التي تتوسط "دمج" الجزيئات في الأغشية البيولوجية والتفاعل مع الهياكل الخلوية.

التصنيف والمظاهر السريرية

في التبويب. واحديتم تقديم التصنيف الجيني لمتلازمة QT الطويلة: الجينات ، والطفرات التي توجد في أنواع الأمراض المقابلة ، والبروتينات المشفرة بواسطة هذه الجينات ، والتغيرات في التيارات الأيونية ، مما يؤدي إلى إطالة مراحل عودة الاستقطاب. تجدر الإشارة إلى أنه أثناء الفحص الجيني الجزيئي للمرضى الذين يعانون من SUIQT ، في حوالي 25 ٪ من الحالات ، لا يتم اكتشاف الاضطرابات الوراثية ، مما يسمح لنا بتوقع مزيد من التعرف على الطفرات الجينية الجديدة التي تؤدي إلى ظهور المرض.
الجدول 1.الأنواع الجينية الجزيئية لمتلازمة QT الطويلة الوراثية

تم وصف الأشكال المظهرية التالية لمتلازمة فترة QT الطويلة: متلازمة رومانو وارد ومتلازمة جيرفيل ولانج نيلسن ومتلازمة أندرسن طويل ومتلازمة تيموثي.
الشكل الأكثر شيوعًا للمرض مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة هو متلازمة رومانو وارد (رومانو وارد) ، وتتمثل المظاهر السريرية المميزة لها في زيادة مدة فترة QT ، والحالات الغشائية المتكررة ، وغالبًا ما تكون ناجمة عن تورساد دي بوانت ، وأمراض الطبيعة الوراثية. أكثر من 90٪ من حالات متلازمة رومانو وارد هي من النوع SUIQT 1 (SUIQT1) ​​والثاني (SUIQT2) والثالث (SUIQT3) ، والتي تتميز بخصائص المظاهر السريرية وتخطيط القلب (الجدول 2 ، الشكل 1).
 الجدول 2.الخصائص السريرية للأنواع الرئيسية لمتلازمة QT الطويلة الوراثية.

أرز. واحد.تغييرات تخطيط القلب في أنواع مختلفة من متلازمة QT الطويلة الوراثية: (A) - موجة T ملساء واسعة في SUIQT1 ؛ (ب) - موجة T على مرحلتين عند SUIQT2 ؛ (ب) - الموجة T ذات السعة المنخفضة والمختصرة مع مقطع ST أفقي ممدود في SUIQT3.
SUIQT1 هو النوع الأكثر شيوعًا من المتلازمة التي تسببها طفرة في جين KCNQ1 الذي يشفر الوحدة الفرعية α لقناة البوتاسيوم التي تولد IKs الحالي ، وهو تيار إعادة الاستقطاب الرئيسي بمعدل ضربات قلب مرتفع. يؤدي انخفاض قوة IKs إلى تقصير غير كافٍ لفترة QT مع زيادة في معدل ضربات القلب. لهذه الأسباب ، يتميز مرضى SUIQT1 بحدوث TdP على خلفية النشاط البدني (الشكل 2) والضغط العاطفي. من سمات تخطيط القلب في SUIQT1 موجة T مستطيلة وسلسة (انظر الشكل 1 أ).

أرز. 2.تطور نوبة تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال من نوع Torsade de Pointes على خلفية النشاط البدني في مريض مصاب بمتلازمة رومانو وارد (جزء من تسجيل مستمر لرصد هولتر لتخطيط كهربية القلب على مدار 24 ساعة).
يحدث SUIQT2 بسبب طفرة في جين KCNH2 يشفر الوحدة الفرعية α لقناة البوتاسيوم Kv11.1 التي تولد تيار IKr. مع SUIQT2 ، يمكن أن تحدث نوبات TdP أثناء التمرين وأثناء الراحة. عامل الاستفزاز المميز هو الصوت العالي الحاد. في مخطط كهربية القلب لمرضى SUIQT2 ، يتم تسجيل موجة T ثنائية الطور غير ممتدة (انظر الشكل 1 ب).
SUIQT3 هو شكل أقل شيوعًا من المرض الناجم عن طفرة في جين SCN5A يشفر الوحدة الفرعية α لقناة الصوديوم ، مما يؤدي إلى انتهاك تعطيل قنوات الصوديوم ، والدخول المستمر لأيونات الصوديوم في الخلية و زيادة مدة عودة استقطاب خلايا عضلة القلب. يحدث TdP في المرضى الذين يعانون من SUIQT3 على خلفية بطء القلب ، وخاصة أثناء النوم. على العكس من ذلك ، فإن النشاط البدني جيد التحمل ويرافقه تقصير في فترة QT. السمة المميزة لتخطيط القلب في هؤلاء المرضى هي مقطع ST ممدود مع بداية متأخرة لموجة T قصيرة منخفضة السعة (انظر الشكل 1 ب).
أقل شيوعًا بشكل ملحوظ هو الشكل المتنحي الجسدي للمرض (متلازمة جيرفيل ولانج-نيلسن) ، والذي يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي الخلقي ، وزيادة أكثر وضوحًا في فترة QT ، وتكرار أكبر للبطين المهدد للحياة عدم انتظام ضربات القلب. ينتج المرض عن طفرات في جينات KCNQ1 أو KCNE2 التي تشفر الوحدات الفرعية الأساسية والإضافية لقنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي Kv7.1 ، مما يؤدي إلى انخفاض في تيار IKs.
متلازمة أندرسن تافيلا هي شكل نادر من المرض الذي يكون فيه إطالة QT مصحوبًا بظهور موجة U ، ونوبات تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال TdP وتسرع القلب البطيني ثنائي الاتجاه. في 60٪ من الحالات ، يحدث المرض بسبب طفرة في جين KCNJ2 ، ترميز الوحدة الفرعية α لقنوات البوتاسيوم غير الطبيعية المنبع Kir2.1 ، والتي تولد تيار IK1 ، الذي تقل قوته. في 40٪ من الحالات ، لا يمكن حاليًا اكتشاف الخلل الجيني. المظاهر المميزة للمرض خارج القلب ، مثل التشوهات في تطور الجهاز الهيكلي (قصر القامة ، الفك الصغير ، المسافة الكبيرة بين المدارات ، الموقع المنخفض للأذنين ، الجنف ، الإكلينيكي) ، نقص بوتاسيوم الدم والشلل الدوري المعتمد على البوتاسيوم ، ليست كذلك موجود في جميع المرضى. متلازمة أندرسن تافيلا مرض ذو نوع وراثي سائد من الوراثة ، لكن الطبيعة العائلية للمرض بعيدة كل البعد عن التعقب دائمًا ، بسبب صعوبات التشخيص ، والمظاهر السريرية غير المحددة للمرض ، والاختراق غير الكامل للجينات الطافرة. ما يصل إلى 50٪ من الحالات ناتجة عن طفرة دي نوفو
متلازمة تيموثي هي شكل نادر للغاية من SUIQT تسببه طفرة في جين CACNA1c الذي يشفر الوحدة الفرعية α لقنوات الكالسيوم CaV1.2. في هذه المتلازمة ، لوحظ الإطالة الأكثر وضوحًا لفترات QT و QTc (حتى 700 مللي ثانية) ، مصحوبًا بخطر شديد للغاية للموت القلبي الوعائي المفاجئ (متوسط ​​العمر المتوقع 2.5 سنة). يعاني ما يصل إلى 60٪ من المرضى من عيوب خلقية في القلب (القناة الشريانية المفتوحة ، رباعية فالو ، الثقبة البيضوية المفتوحة ، عيوب الحاجز البطيني) واضطرابات التوصيل المختلفة (الأشكال العابرة والدائمة من كتلة AV II درجة مع التوصيل إلى البطينين 2: 1 نموذجي). من بين المظاهر خارج القلب للمرض ، الإعاقات المعرفية (تأخر النمو الحركي النفسي ، التوحد) ، نقص السكر في الدم ، نقص المناعة ، التشوهات في بنية الوجه (نعومة الطية الأنفية ، الوضع المنخفض للأذنين) ، وكذلك الاندماج الجزئي أو الكامل من أصابع اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع). تُورث متلازمة تيموثي بطريقة وراثية سائدة ، لكن الغالبية العظمى من الحالات ترجع إلى طفرة دي نوفو.

التشخيص

المعايير المستخدمة لتشخيص SUIQT الوراثي ، التي اقترحها J.P. يتم عرض Schwarz في الجدول. 3.الجدول 3معايير التشخيص لمتلازمة QT الطويلة الوراثية (كما تم تعديلها في عام 2006).


يتم تشخيص SQT الوراثي إذا كانت النتيجة 3.5 ، في وجود طفرة مؤكدة بالطرق الوراثية الجزيئية ، مما يؤدي إلى زيادة مدة فترة QT ، مع التسجيل المتكرر على ECG لإطالة فترة QTc ≥600 مللي ثانية في حالة عدم وجود أسباب أخرى لإطالة فترة QT.
يمكن أيضًا إجراء تشخيص SUIQT الوراثي من خلال تسجيل ECG المتكرر لإطالة QTc حتى 480-499 مللي ثانية في المرضى الذين يعانون من إغماء مجهول المصدر ، في غياب طفرة جينية وأسباب أخرى لإطالة QTc.
طرق التشخيص الجيني الجزيئي لها أهمية كبيرة في تشخيص SUIQT وفي تحديد تشخيص المرضى. عند إجراء الاختبارات الجينية المعقدة ، يمكن اكتشاف الطفرات في حوالي 75 ٪ من المرضى ، وبالتالي ، فإن النتيجة السلبية للتحليل الجيني لا تستبعد تمامًا تشخيص SUIQT.
يوصى بإجراء تحليل جيني شامل لتحديد الطفرات المحتملة في جينات KCNQ1 KCNH2 و SCN5A (أنواع SQT 1 و 2 و 3 هي أكثر أشكال المرض شيوعًا) لجميع المرضى الذين يعانون من المظاهر السريرية لـ SQT ، وهو تاريخ عائلي متفاقم وإطالة من فترة QTc المسجلة على ECG أثناء الراحة أو أثناء الاختبارات التشخيصية الاستفزازية ، وكذلك في جميع المرضى الذين ليس لديهم أعراض SUIQT مميزة ، عندما يسجل ECG إطالة فترة QTc> 500 مللي ثانية في غياب الأسباب المحتملة الأخرى إطالة فترة QT.
قد يكون إجراء تحليل جيني شامل لتحديد الطفرات المحتملة في جينات KCNQ1 KCNH2 و SCN5A منطقيًا في المرضى الذين لا يعانون من أعراض SQT المميزة ، إذا تم تسجيل إطالة فترة QTc> 480 مللي ثانية في مخطط كهربية القلب في غياب الأسباب المحتملة الأخرى لـ QT إطالة الفاصل.
إذا تم اكتشاف طفرة جينية في مريض مصاب بـ SUIQT ، يوصى بالفحص الذي يهدف إلى تحديد هذه الطفرة لجميع الأقارب المقربين ، حتى لو لم يكن لديهم مظاهر سريرية وتغييرات تخطيط القلب المميزة لهذا المرض.
نظرًا لأن إطالة فترة QT قد تكون عابرة ، فإن تسجيل تخطيط القلب على المدى الطويل مهم في تشخيص المرض (على سبيل المثال ، مراقبة هولتر لتخطيط القلب على مدار 24 ساعة ؛ هذه الطريقة مفيدة بشكل خاص في المرضى الذين يعانون من نوع SUI QT 2 و 3 ، نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من هذه الأشكال من المرض لديهم أكبر زيادة ، عادة ما يتم ملاحظة فترة QT في الليل) والاختبارات الاستفزازية.
من أجل ضمان سلامة المرضى وزيادة قيمة التشخيص ، هناك عدد من المتطلبات التي يجب مراعاتها عند إجراء هذه الدراسات التشخيصية. نظرًا لأن تحريض عدم انتظام ضربات القلب المهددة للحياة أمر ممكن أثناء الدراسات ، يجب إجراء جميع الاختبارات الاستفزازية من قبل موظفين طبيين ذوي خبرة مع تسجيل مستمر لتخطيط القلب (يجب إجراء مراقبة تخطيط القلب حتى يتم تطبيع تغييرات تخطيط القلب التي تحدث أثناء الدراسة تمامًا ، عند إجراء الاختبارات الدوائية الاستفزازية - بعد 30 دقيقة على الأقل من نهاية تناول الدواء) والقياس المنهجي لضغط دم المريض ، في ظروف التوفر الفوري للمعدات اللازمة للإنعاش القلبي الرئوي [بما في ذلك مزيل الرجفان] وإمكانية العلاج الفوري استدعاء للإنعاش. يجب إجراء اختبار التمرين من قبل موظفين مدربين جسديًا يمكنهم حماية المريض من السقوط في حالة الانهيار الديناميكي أثناء تحريض عدم انتظام ضربات القلب البطيني.
لا تسبب الاختبارات الاستفزازية دائمًا تغيرات في مخطط كهربية القلب نموذجية لمرض معين. لا ينبغي اعتبار التغييرات الحدودية مهمة من الناحية التشخيصية. في حالة حدوث تغييرات في مخطط كهربية القلب أو نتيجة اختبار سلبية مع احتمال كبير للإصابة بمرض (صورة سريرية مميزة ، نتائج الدراسات الجينية) ، يُنصح بإجراء اختبار استفزازي آخر.
لتحديد SUIQT ، يتم استخدام الاختبارات الاستفزازية التالية.

  • اختبار تقويم العظام النشط.تقييم ديناميكيات فترة QT أثناء تسجيل ECG أثناء اختبار تقويمي له أهمية تشخيصية ، مما يسمح في بعض الحالات بتحديد المرضى الذين يعانون من SUIQT. بعد الانتقال إلى الوضع الرأسي ، هناك زيادة معتدلة في وتيرة إيقاع الجيوب الأنفية ، بينما تقل مدة فترة QT في المرضى الأصحاء ، وفي المرضى الذين يعانون من SUIQT (خاصة النوع 2) ، تقل مدة فترة QT أقل أهمية ، لا يتغير أو يزيد.
  • اختبار مع جرعة النشاط البدنيعلى جهاز قياس السرعة للدراجة أو جهاز المشي. التقييم الأكثر إفادة لمدة فترة QT خلال فترة الاسترداد. تعد مدة فترة QTc> 445 مللي ثانية في نهاية فترة الاسترداد (4 دقائق بعد نهاية الحمل) نموذجية للمرضى الذين يعانون من النوعين SUIQT 1 و 2. في هذه الحالة ، مدة فترة QTc<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.
الاختبارات الدوائية الاستفزازية.
  • اختبار الأدرينالين (الإبينفرين). يسمح بتحديد المرضى الذين يعانون من SUIQT1 ، لأنه في هذا الشكل من المرض ، أثناء ضخ الأدرينالين ، لوحظ زيادة متناقضة في فترة QT. تم اقتراح بروتوكولين لإجراء هذا الاختبار: بروتوكول شيميزو ، والذي يتم خلاله ضخ الأدرينالين على المدى القصير بعد تناول جرعة ، وبروتوكول مايو ، والذي بموجبه يتم تسريب جرعة متزايدة تدريجيًا من الأدرينالين في الوريد. تم تنفيذها. كلا هذين البروتوكولين لهما حساسية وخصوصية متشابهة ، ويتم تحملهما جيدًا ، ونادرًا ما يكون مصحوبًا بردود فعل سلبية. يعتبر الاختبار إيجابيًا مع زيادة مدة QT> 30 مللي ثانية على خلفية ضخ الأدرينالين بجرعة تصل إلى 0.1 ميكروغرام / كغ في الدقيقة. وتجدر الإشارة إلى أن القياس الصحيح لمدة QT على خلفية ضخ الأدرينالين غالبًا ما يكون صعبًا بسبب التغيرات في مورفولوجيا الموجات T ، خاصةً إذا تم تسجيل موجات U عالية السعة.الاستخدام المتزامن لحاصرات يقلل من الأهمية التشخيصية للاختبار. من بين ردود الفعل السلبية التي تحدث على خلفية ضخ الأدرينالين ، من الضروري ذكر ارتفاع ضغط الدم الشرياني وتحريض عدم انتظام ضربات القلب الذي يهدد الحياة. يجب إنهاء الاختبار التشخيصي إذا ارتفع ضغط الدم الانقباضي> 200 ملم زئبق. (أو عند قيم أقل في الحالات التي يكون فيها ارتفاع ضغط الدم الشرياني مصحوبًا بمظاهر إكلينيكية شديدة) ، أو حدوث دورات غير مستقرة متكررة أو تحريض انتيابي دائم من تسوس البطيني. في حالة حدوث آثار ضائرة مهمة سريريًا ، يُنصح باستخدام حاصرات بيتا قصيرة المفعول يتم إعطاؤها عن طريق الوريد.
  • اختبار الأدينوزين. يتميز المرضى الذين يعانون من SUIQT بزيادة في فترات QT> 410 مللي ثانية و QTc> 490 مللي ثانية ، المسجلة خلال الحد الأدنى من معدل ضربات القلب أثناء بطء القلب الناجم عن الأدينوزين. في الوقت الحالي ، تمت دراسة الأهمية التشخيصية لهذا الاختبار في عدد محدود من المرضى الذين يعانون من SQT المؤكد وراثيًا ، لذا فإن تفسير النتائج التي تم الحصول عليها أثناء الدراسة يتطلب الحذر.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين SUIQT والأسباب المحتملة الأخرى للإغماء ، بالنظر إلى العمر الصغير نسبيًا للمرضى ، في المقام الأول من الصرع والإغماء الوعائي المبهمي ، وكذلك من عدم انتظام ضربات القلب الخلقية البطينية.من الضروري إجراء تشخيص تفاضلي بين الأشكال الخلقية والمكتسبة من SUIQT ، والتي يمكن أن تكون ناجمة عن عدد من العوامل التي تؤدي إلى تباطؤ عمليات عودة استقطاب عضلة القلب البطيني. وتشمل هذه:
  • بطء القلب بسبب ضعف عقدة الجيوب الأنفية أو كتلة AV ؛
  • تناول الأدوية (قائمة الأدوية التي تطيل فترة QT).
 طبيب أعصاب مرجعي

ملاءمة. غالبًا ما يؤدي عدم وعي أطباء الأطفال والأطباء الباطنيين وأطباء الأعصاب بهذا المرض إلى نتائج مأساوية - الموت المفاجئ للمرضى الذين يعانون من متلازمة QT الطويلة (متلازمة Long-QT - LQTS). أيضًا ، غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من تشخيص مفرط للصرع بسبب التشابه السريري لحالات الغشاء المفصلي (معقدة بسبب "متلازمة التشنج") ، والتي يتم تفسيرها بشكل غير صحيح على أنها كلاسيكية نوبات الصرع.

تعريف. LQTS - هو إطالة فترة QT على مخطط كهربية القلب (أكثر من 440 مللي ثانية) ، حيث توجد نوبات من تسرع القلب البطيني من النوع "الدوراني". يكمن الخطر الرئيسي في التحول المتكرر لتسرع القلب هذا إلى رجفان بطيني ، والذي يؤدي غالبًا إلى فقدان الوعي (الإغماء) وانقباض المريض وموته (الموت القلبي المفاجئ [SCD]). حاليًا ، يتم تصنيف LQTS على أنه اضطراب إيقاع شائع.



معلومات مرجعية. فترة QT - الفاصل الزمني لتخطيط القلب الكهربائي (ECG) من بداية الموجة Q إلى عودة الركبة الهابطة لموجة T إلى العزل ، مما يعكس عمليات إزالة الاستقطاب وإعادة استقطاب عضلة القلب البطيني. الفاصل الزمني QT هو مؤشر مقبول بشكل عام ، وفي الوقت نفسه ، نوقش على نطاق واسع يعكس الانقباض الكهربائي لبطينات القلب. يتضمن معقد QRS (إزالة الاستقطاب السريع وإعادة الاستقطاب الأولي لعضلة القلب في الحاجز بين البطينين ، وجدران البطينين الأيسر والأيمن) ، والجزء ST (هضبة إعادة الاستقطاب) ، وموجة T (عودة الاستقطاب النهائية).

العامل الأكثر أهمية في تحديد طول فترة QT هو معدل ضربات القلب (معدل ضربات القلب). الاعتماد غير خطي ويتناسب عكسيا. طول فترة QT متغير في كل من الفرد والسكان. عادة ، يكون الفاصل الزمني QT 0.36 ثانية على الأقل ولا يزيد عن 0.44 ثانية. العوامل التي تغير مدته هي: [ 1 ] الموارد البشرية ؛ [ 2 ] حالة الجهاز العصبي اللاإرادي. [ 3 ] عمل ما يسمى بمحاكيات الودي (الأدرينالين). [ 4 ] توازن الكهارل (خاصة Ca2 +) ؛ [ 5 ] بعض الأدوية. [ 6 ] سن؛ [ 7 ] أرضية؛ [ 8 ] أوقات اليوم.

تذكر! يعتمد تحديد إطالة فترة QT على القياس والتفسير الصحيحين لفاصل QT بالنسبة لقيم معدل ضربات القلب. عادةً ما تختلف مدة فترة QT باختلاف معدل ضربات القلب. لحساب (تصحيح) قيمة فترة QT ، مع مراعاة معدل ضربات القلب (= كيو تي سي) استخدم صيغًا مختلفة (Bazett و Fridericia و Hodges و Framingham) والجداول والمخططات.

يعكس إطالة فترة QT زيادة في وقت توصيل الإثارة عبر البطينين ، لكن مثل هذا التأخير في الدافع يؤدي إلى ظهور المتطلبات الأساسية لتشكيل آلية إعادة الدخول (آلية إعادة دخول موجة الإثارة) ، أي لتكرار الدورة الدافعة في نفس التركيز المرضي. مثل هذا المركز للدوران النبضي (النبض المفرط) يمكن أن يثير نوبة من تسرع القلب البطيني (VT).

طريقة تطور المرض. هناك العديد من الفرضيات الرئيسية لإحداث LQTS. إحداها هي فرضية عدم التوازن الودي في التعصيب (انخفاض في التعصيب الودي في الجانب الأيمن بسبب ضعف أو تخلف العقدة النجمية اليمنى وهيمنة التأثيرات المتعاطفة اليسرى). إن فرضية علم أمراض القنوات الأيونية مهمة. من المعروف أن عمليات إزالة الاستقطاب وإعادة الاستقطاب في الخلايا العضلية للقلب تنشأ بسبب حركة الإلكتروليتات في الخلية من الفضاء خارج الخلية والعودة ، والتي يتم التحكم فيها بواسطة قنوات K + - و Na + - و Ca2 + من غمد الليف العضلي ، والتي يكون مصدر الطاقة لها هو تم تنفيذه بواسطة Mg2 + -dependent ATPase. يُعتقد أن جميع متغيرات LQTS تعتمد على خلل في بروتينات القنوات الأيونية المختلفة. في الوقت نفسه ، يمكن أن تكون أسباب انتهاك هذه العمليات ، التي تؤدي إلى إطالة فترة QT ، خلقية ومكتسبة (انظر أدناه).

المسببات. من المعتاد التمييز بين المتغيرات الخلقية والمكتسبة لمتلازمة LQTS. المتغير الخلقي هو مرض محدد وراثيا يحدث في حالة واحدة لكل 3-5 آلاف من السكان ، ومن 60 إلى 70٪ من جميع المرضى من النساء. وفقًا للسجل الدولي ، في حوالي 85٪ من الحالات يكون المرض وراثيًا ، في حين أن حوالي 15٪ من الحالات ناتجة عن طفرات عفوية جديدة. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من عشرة أنماط وراثية تحدد وجود متغيرات مختلفة لمتلازمة LQTS (جميعها مرتبطة بطفرات في الجينات التي تشفر الوحدات الهيكلية لقنوات غشاء عضلة القلب) وتم تحديدها على أنها LQT ، ولكن ثلاثة منها هي الأكثر شيوعًا والأهمية سريريًا: LQT1 و LQT2 و LQT3.


قد تشمل العوامل المسببة الثانوية لـ LQTS الأدوية (انظر أدناه) ، واضطرابات الكهارل (نقص بوتاسيوم الدم ، نقص مغنيسيوم الدم ، نقص كالسيوم الدم) ؛ اضطرابات الجهاز العصبي المركزي(نزيف تحت العنكبوتية ، رضح ، ورم ، جلطة ، انسداد ، عدوى) ؛ أمراض القلب (بطء ضربات القلب [بطء القلب الجيبي] ، والتهاب عضلة القلب ، ونقص التروية [خاصة ذبحة برنزميتال] ، واحتشاء عضلة القلب ، واعتلال القلب ، وتدلي الصمام التاجي - MVP [الشكل الأكثر شيوعًا من LQTS في الشباب هو الجمع بين هذه المتلازمة مع MVP ؛ التكرار الكشف عن إطالة فترة QT في الأشخاص الذين لديهم MVP و / أو الصمامات ثلاثية الشرفات تصل إلى 33٪]) ؛ وأسباب أخرى مختلفة (نظام غذائي منخفض البروتين ، استهلاك الأطعمة الحيوانية الدهنية ، إدمان الكحول المزمن ، الساركوما العظمية ، سرطان الرئة ، متلازمة كوهن ، ورم القواتم ، داء السكري ، انخفاض حرارة الجسم ، جراحة الرقبة ، شق المبهم ، الشلل الدوري العائلي ، سم العقرب ، الساركوما النفسية والعاطفية الإجهاد). إطالة فترة QT المكتسبة أكثر شيوعًا بثلاث مرات عند الرجال وهي نموذجية لكبار السن الذين يعانون من أمراض يسود فيها تلف عضلة القلب التاجي.

عيادة. يجب أن تشمل المظاهر السريرية الأكثر لفتًا للانتباه لـ LQTS ، والتي تكون في معظم الحالات السبب الجذري للاتصال بالطبيب ، نوبات فقدان الوعي ، أو الإغماء ، والتي تسببها VT متعددة الأشكال مهددة للحياة خاصة بـ LQTS ، والمعروفة باسم "torsades de pointes (تسرع القلب البطيني من النوع "pirouette") ، أو الرجفان البطيني (VF). بمساعدة طرق البحث في مخطط كهربية القلب ، غالبًا ما يتم تسجيل شكل خاص من VT مع تغيير فوضوي في المحور الكهربائي للمجمعات خارج الرحم أثناء الهجوم. تم وصف تسرع القلب البطيني المغزلي هذا ، الذي تحول إلى رجفان بطيني وسكتة قلبية ، لأول مرة في عام 1966 من قبل ف. في كثير من الأحيان ، تكون النوبات (VT) قصيرة الأجل ، وعادة ما تنتهي بشكل عفوي ، وقد لا يتم الشعور بها (قد لا يكون LQTS مصحوبًا بفقدان الوعي). ومع ذلك ، هناك ميل لتكرار نوبات عدم انتظام ضربات القلب في المستقبل القريب ، مما قد يسبب الإغماء والموت.

اقرأ أيضًا مقال "تشخيص عدم انتظام ضربات القلب البطيني" بقلم A.V. ستروتينسكي ، أ. بارانوف ، أ. البلسان نبات؛ قسم العلاج الأولي للأمراض الباطنية بكلية الطب في الجامعة الطبية الحكومية الروسية (مجلة "الطب العام" العدد 4 ، 2005) [اقرأ]

في الأدبيات ، هناك علاقة مستقرة بين العوامل الاستفزازية مع نوبات الإغماء. عند تحليل العوامل التي تدخل في الإغماء ، وجد أنه في ما يقرب من 40٪ من المرضى ، يتم تسجيل حالات الإغماء على خلفية الإثارة العاطفية القوية (الغضب ، الخوف). في حوالي 50٪ من الحالات ، تحدث النوبات عن طريق النشاط البدني (باستثناء السباحة) ، وفي 20٪ - بالسباحة ، في 15٪ من الحالات تحدث أثناء الاستيقاظ من نوم الليل ، في 5٪ من الحالات - كرد فعل لحدة محفزات الصوت (مكالمة هاتفية ، مكالمة في الباب ، إلخ). إذا كان الإغماء مصحوبًا بتشنجات ذات طبيعة منشط رمعي مع التبول اللاإرادي ، أحيانًا مع التغوط ، فإن التشخيص التفريقي بين الإغماء مع مكون متشنج ونوبة صرع كبير يكون صعبًا بسبب تشابه المظاهر السريرية. ومع ذلك ، ستكشف دراسة متأنية عن اختلافات كبيرة في فترة ما بعد النوبة في المرضى الذين يعانون من LQTS - استعادة سريعة للوعي ودرجة جيدة من التوجيه دون اضطرابات ونعاس بعد انتهاء النوبة. لا يُظهر LQTS تغيرات شخصية نموذجية لمرضى الصرع. يجب اعتبار السمة المميزة الرئيسية لـ LQTS على أنها صلة مع عوامل الاستفزاز الراسخة ، وكذلك حالات ما قبل الإغماء لحالات هذا المرض.

التشخيص. غالبًا ما يكون لتخطيط القلب أهمية حاسمة في تشخيص المتغيرات السريرية الرئيسية للمتلازمة (يتم تحديد مدة فترة QT على أساس تقييم من 3-5 دورات). يجب أن تنبه الزيادة في فترة QT بأكثر من 50 مللي ثانية فيما يتعلق بالقيم الطبيعية لمعدل ضربات قلب معين (HR) المحقق لاستبعاد LQTS. بالإضافة إلى الإطالة الفعلية لفاصل QT ، يكشف مخطط كهربية القلب أيضًا عن علامات أخرى لعدم الاستقرار الكهربائي لعضلة القلب ، مثل تناوب الموجة T (التغيير في الشكل ، والسعة ، والمدة ، أو قطبية الموجة T التي تحدث مع بعض الانتظام ، عادة في كل مجمع QRST الثاني) ، زيادة في تشتت الفاصل الزمني QT (يعكس عدم تجانس مدة عملية إعادة الاستقطاب في عضلة القلب البطيني) ، وكذلك الإيقاع المصاحب واضطرابات التوصيل. تتيح لك مراقبة هولتر (HM) ضبط الحد الأقصى لمدة فترة QT.


تذكر! إن قياس فترة QT له أهمية إكلينيكية كبيرة ، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن إطالة مدته قد تترافق مع زيادة خطر الوفاة ، بما في ذلك SCD بسبب تطور عدم انتظام ضربات القلب البطيني القاتل ، ولا سيما تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال [تسرع القلب البطيني من "الدوران" type - torsade de pointes، (TdP)]. تساهم العديد من العوامل في إطالة فترة QT ، ومن بينها الاستخدام غير العقلاني للأدوية التي يمكن أن تزيده يستحق اهتمامًا خاصًا.

الأدوية التي يمكن أن تسبب LQTS: [1 ] الأدوية المضادة لاضطراب النظم: الفئة IA: كينيدين ، بروكاييناميد ، ديسوبيراميد ، جيلوريتاميد ؛ الفئة IC: encainide ، flecainide ، propafenone ؛ الفئة الثالثة: أميودارون ، سوتالول ، بريتيليوم ، دوفيتيليد ، سيماتليد ؛ الفئة الرابعة: بيبريديل. الأدوية الأخرى المضادة لاضطراب النظم: الأدينوزين. [ 2 ] أدوية القلب والأوعية الدموية: الأدرينالين ، الايفيدرين ، كافينتون. [ 3 ] مضادات الهيستامين: أستيميزول ، تيرفينادين ، ديفينهيدرامين ، إيباستين ، هيدروكسيزين. [ 4 ] المضادات الحيوية والسلفوناميدات: إريثروميسين ، كلاريثروميسين ، أزيثروميسين ، سبيرامايسين ، كليندامايسين ، أنثراميسين ، ترولاندوميسين ، بنتاميدين ، سلفاميثوكسازول - تريميثوبريم ؛ [ 5 ] الأدوية المضادة للملاريا: النالوفانترين. [ 6 ] الأدوية المضادة للفطريات: الكيتوكونازول ، فلوكونازول ، إيتراكونازول. [ 7 ] مضادات الاكتئاب ثلاثية ورباعية الحلقات: أميتريبتيلين ، نورتريبتيلين ، إيميبرامين ، ديسيبرامين ، دوكسيبين ، مابروتيلين ، فينوثيازين ، كلوربرومازين ، فلوفوكسامين ؛ [ 8 ] مضادات الذهان: هالوبيريدول ، هيدرات الكلورال ، دروبيريدول ؛ [ 9 ] مضادات السيروتونين: الكيتانسيرين ، زيمدين. [ 10 ] مستحضرات الجهاز الهضمي: سيسابريد. [ 11 ] مدرات البول: إنداباميد وأدوية أخرى تسبب نقص بوتاسيوم الدم. [ 12 ] عقاقير أخرى: الكوكايين ، البروبوكول ، بابافيرين ، برينيلامين ، ليدوفلازين ، تيروديلين ، فاسوبريسين ، مستحضرات الليثيوم.

اقرأ المزيد عن LQTS في المصادر التالية:

محاضرة بعنوان "متلازمة لونغ كيو تي" N. كيركينا ، أ. فولنياجين. جامعة ولاية تولا ، المعهد الطبي ، تولا (مجلة "الطب السريري وعلم الأدوية" رقم 1 ، 2018 ; ص 2 - 10) [قرأ ]؛

مقال "الأهمية السريرية لإطالة فترات QT و QTC أثناء تناول الأدوية" N. فورمان ، إس. شماتوفا. معهد أبحاث ساراتوف لأمراض القلب ، ساراتوف (مجلة "العلاج الدوائي العقلاني في أمراض القلب" رقم 3 ، 2013) [اقرأ] ؛

مقال "متلازمة لونغ كيو تي - الجوانب السريرية والفيزيولوجية المرضية الرئيسية" ن.أ. تسيبولكين ، أكاديمية قازان الطبية الحكومية (مجلة الطب العملي رقم 5 ، 2012) [اقرأ]

مقال "متلازمة لونغ كيو تي" روزا هاديفنا أرسينتييفا ، طبيبة التشخيص الوظيفي لمركز التشخيصات النفسية والفسيولوجية التابعة للإدارة الطبية والصحية في وزارة الشؤون الداخلية في الاتحاد الروسي في جمهورية تتارستان (مجلة Bulletin of Modern Clinical Medicine No. 3 ، 2012) [اقرأ] ؛

مقال بعنوان "متلازمة لونغ كيو تي" - "السلامة الطبية" (Zemsky doctor magazine No. 1، 2011) [اقرأ]

مقال "اكتساب متلازمة لونغ كيو تي" E.V. ميرونشيك ، ف. بيروتشكين. قسم العلاج في المستشفى التابع للمؤسسة التعليمية "جامعة غرودنو الطبية الحكومية" (Journal of the GrGMU No. 4، 2006) [اقرأ] ؛

مقال "متلازمة لونغ كيو تي - العيادة والتشخيص والعلاج" L.A. بوكريا ، أ. Revishvili ، I.V. مركز Pronicheva العلمي لجراحة القلب والأوعية الدموية. أ. باكوليفا رامس ، موسكو (مجلة "حوليات عدم انتظام ضربات القلب" ، العدد 4 ، 2005) [قراءة]


© لايسوس دي ليرو

تم تحديد الجينات المسؤولة عن تطور المرض ، ودراسة وظيفة خلايا عضلة القلب على المستوى الجزيئي والمظاهر السريرية. إن فك رموز الطفرات في الجينات التي تشفر العناصر الهيكلية للبروتين لبعض القنوات الأيونية جعل من الممكن إقامة علاقة واضحة بين النمط الجيني والنمط الظاهري.

الفيزيولوجيا المرضية

تتطور متلازمة فترة OT الطويلة بسبب إطالة فترة عودة الاستقطاب لخلايا عضلات القلب البطينية ، والتي تتجلى من خلال إطالة فترة OT على مخطط كهربية القلب ، مما يهيئ لحدوث عدم انتظام ضربات القلب البطيني في شكل تسرع القلب من نوع دوران ، والرجفان البطيني ، الموت القلبي المفاجئ. يتم إنشاء جهد عمل خلية عضلة القلب من خلال العمل المنسق لما لا يقل عن 10 قنوات أيونية (والتي تنقل بشكل أساسي أيونات الصوديوم والكالسيوم والبوتاسيوم عبر غشاء الخلية). يمكن أن تؤدي الاضطرابات الوظيفية لأي من هذه الآليات (المكتسبة أو المحددة وراثيًا) ، والتي تؤدي إلى زيادة تيارات نزع الاستقطاب أو إضعاف عملية عودة الاستقطاب ، إلى تطور المتلازمة.

الشكل الخلقي للمتلازمة

تمت دراسة شكلين وراثيين من هذا المرض جيدًا. الأكثر شيوعًا هو متلازمة رومانو وارد (اضطراب وراثي جسمي سائد مع تغلغل متفاوت ليس له سمات نمطية أخرى) ومتلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن الأقل شيوعًا ، وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي مرتبط بالصمم. لقد حل التصنيف الجيني الحديث الآن محل هذه التسميات. تم تحديد ستة مواضع كروموسومية (LQTS1-6) ، ترميز ستة جينات مسؤولة عن حدوث علم الأمراض. كل من المتلازمات الجينية لها أيضًا مظاهر سريرية مميزة.

هناك علاقة بين الأشكال الخلقية والمكتسبة. قد لا يظهر حاملو الشذوذ الوراثي علامات مميزة لتخطيط كهربية القلب ، ولكن عند تناول الأدوية التي تطيل فترة QT ، مثل الإريثروميسين ، قد يصاب هؤلاء الأشخاص بتورساد دي بوانت ويسبب الموت المفاجئ.

شكل مكتسب من المتلازمة

الاعراض المتلازمة

علامة مميزة لمتلازمة إطالة فترة OT هي الإغماء المتكرر الناجم عن الإجهاد العاطفي أو البدني. في الوقت نفسه ، لوحظ عدم انتظام ضربات القلب من نوع الدوران ، والذي غالبًا ما يسبقه دورات قلبية "قصيرة وطويلة وقصيرة". هذه الظواهر المرتبطة بطء القلب أكثر شيوعًا في الشكل المكتسب من المرض. ترجع العلامات السريرية للشكل الخلقي إلى الطفرات الجينية الفردية. لسوء الحظ ، يمكن أن يكون أول مظهر سريري للمرض هو الموت القلبي المفاجئ.

تخطيط كهربية القلب. مدة الفاصل الزمني المصحح أكثر من 460 مللي ثانية ويمكن أن تصل إلى 600 مللي ثانية. من خلال طبيعة التغييرات في الموجة T ، يمكن تحديد طفرة جينية معينة. الفاصل الزمني الطبيعي لدورة المياه في وجود المرض لدى أفراد الأسرة لا يستبعد إمكانية النقل. تختلف درجة إطالة فترة OT ، لذلك يزداد أيضًا تباين فترة OT في هؤلاء المرضى.

عادي مصحح QT - EXL / (فاصل RR) = 0.38-0.46 ثانية (9-11 مربعات صغيرة).

متلازمة فترة QT الطويلة: العلاج

عادةً ما تكون نوبات عدم انتظام ضربات القلب مثل "الدوران" قصيرة العمر وتختفي من تلقاء نفسها. يجب القضاء على النوبات طويلة المدى التي تسبب اضطرابات الدورة الدموية على الفور بمساعدة تقويم نظم القلب. في حالة النوبات المتكررة أو بعد السكتة القلبية ، يتم إعطاء محلول من كبريتات المغنيسيوم عن طريق الوريد ثم بالتنقيط ، وبعد ذلك ، إذا لزم الأمر ، يتم إجراء سرعة مؤقتة (التردد 90-110). كعلاج تحضيري ، يبدأ تسريب الأيزوبرينالين قبل التحفيز.

النموذج المكتسب

يجب تحديد أسباب تطور المتلازمة والقضاء عليها. من الضروري التوقف عن تناول الأدوية التي تسبب إطالة زمن العلاج. قبل تلقي نتائج تحاليل الدم ، يجب إعطاء كبريتات المغنيسيوم. من الضروري تحديد مستوى البوتاسيوم في مصل الدم بسرعة ، وتكوين الغاز في الدم. مع انخفاض مستوى البوتاسيوم أقل من 4 مليمول / لتر ، من الضروري تصحيح مستواه إلى الحد الأعلى للمعيار. عادة لا يكون العلاج طويل الأمد مطلوبًا ، ولكن إذا كان سبب الحالة المرضية هو إحصار القلب الذي لا رجعة فيه ، فهناك حاجة إلى جهاز تنظيم ضربات القلب الدائم.

شكل خلقي

تحدث معظم النوبات بسبب زيادة حادة في نشاط الجهاز العصبي الودي ، لذلك يجب أن يهدف العلاج إلى منع مثل هذه الحالات. الأدوية الأكثر تفضيلاً هي حاصرات بيتا. يقلل بروبرانولول من معدل الانتكاس في المرضى الذين يعانون من أعراض. في حالة عدم وجود تأثير أو عدم تحمل حاصرات بيتا ، فإن إزالة العصب الجراحي للقلب هو البديل.

يقلل التحفيز القلبي من الأعراض في بطء القلب الناجم عن تناول حاصرات بيتا ، وكذلك في المواقف التي تثير فيها التوقفات في عمل القلب مظاهر سريرية (LOT3). في الشكل الخلقي ، لا يتم اعتبار أجهزة تنظيم ضربات القلب على أنها علاج أحادي. لا ينبغي التفكير في زراعة جهاز إزالة الرجفان إلا إذا كان هناك خطر كبير من الموت القلبي المفاجئ أو إذا كان أول ظهور للمرض هو الموت القلبي المفاجئ الذي يتبعه إنعاش ناجح. يمنع تركيب جهاز إزالة رجفان القلب الموت القلبي المفاجئ ، ولكنه لا يمنع تكرار حدوث تورساد دي بوانت. قد تكون الصدمات المتكررة للحلقات القصيرة
تقلل بشكل كبير من جودة حياة المرضى. يساعد الاختيار الدقيق للمرضى ، والتعيين المتزامن لمثبطات بيتا ، واختيار طريقة تشغيل أجهزة تنظيم ضربات القلب على تحقيق النجاح في علاج هؤلاء المرضى.

مرضى بدون أعراض

يسمح لك الفحص بين أفراد عائلة المريض بتحديد الأفراد الذين يعانون من متلازمة فترة QT الطويلة والذين لم تظهر عليهم أعراض سريرية مطلقًا. لا يموت معظم المرضى من متلازمة فترة QT الطويلة ، لكنهم معرضون لخطر الموت (خطر الحياة 13٪ إذا لم يعالج). من الضروري تقييم نسبة فعالية العلاج مدى الحياة مع التطور المحتمل للآثار الجانبية وخطر الموت القلبي المفاجئ في كل حالة.

يعد تحديد مخاطر الإصابة بالموت المفاجئ مهمة صعبة ، ولكن مع المعرفة الدقيقة لطبيعة الشذوذ الجيني ، يصبح الأمر أسهل. أظهرت الدراسات الحديثة الحاجة إلى بدء العلاج في LOT1 مع إطالة فترة العلاج المصححة لأكثر من 500 مللي ثانية (لكل من الرجال والنساء) ؛ مع LQT2 - في جميع الرجال والنساء مع زيادة في فترة QT تزيد عن 500 مللي ثانية ؛ في LQT3 - في جميع المرضى. في كل حالة ، مطلوب نهج فردي.

المسببات وحدوث متلازمة فترة QT الطويلة. متلازمات QT الطويلة (LQT) هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العرقية تسمى اعتلالات القناة لأنها ناتجة عن عيوب في القنوات الأيونية للقلب. يبلغ معدل انتشار متلازمات QT الطويلة حوالي 1 في 5000-7000 شخص. تحدث معظم حالات QT الطويلة بسبب طفرات في خمسة جينات معروفة لقنوات أيونات القلب (KCNQ1 ، KCNH2 ، SCN5A ، KCNE1.KKCNE2).

الجينات الأساسية معقدة. أولاً ، هناك عدم تجانس في المكان. أكثر متلازمات QT الطويلة شيوعًا ، متلازمة رومانو وارد السائدة (MIM # 192500) ، سببها في الغالب طفرات في موقعين ، KCNQ1 و KCNH2 ، بالإضافة إلى موضع ثالث مساهم ، SCN5A.

ثانيًا ، يمكن أن تسبب الأليلات الطافرة المختلفة في نفس الموضع نوعين مختلفين متلازمة فترة QT الطويلة، متلازمة رومانو وارد ومتلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن المتنحية (MIM No. 220400).

التسبب في متلازمة فترة QT الطويلة

متلازمة فترة QT الطويلةبسبب عيوب في عودة الاستقطاب في خلايا القلب. إعادة الاستقطاب هي عملية مضبوطة تتطلب توازناً بين تدفق الصوديوم والكالسيوم الموجه إلى الخلية وخارج الخلية - البوتاسيوم. يؤدي عدم التوازن إلى إطالة أو تقصير مدة جهد الفعل ، مما يؤدي ، على التوالي ، إلى إطالة أو تقصير فترة QT في مخطط كهربية القلب.

أغلب الحالات متلازمة فترة QT الطويلةناتجة عن طفرات فقدان الوظيفة في الجينات التي ترمز الوحدات الفرعية أو بروتينات قناة البوتاسيوم الكاملة (تبدأ أسماء هذه الجينات بـ KCN). تقلل هذه الطفرات من عودة الاستقطاب ، وبالتالي إطالة إمكانات عمل الخلية وتقليل عتبة نزع الاستقطاب اللاحق.

في مرضى آخرين مع متلازمة QT الطويلةتؤدي طفرات اكتساب الوظيفة في جين قناة الصوديوم ، SCN5A ، إلى زيادة تدفق الصوديوم ، مما يتسبب في حدوث تغييرات محتملة في الفعل وتأثيرات عودة الاستقطاب.

النمط الظاهري وتطور متلازمة فترة QT الطويلة

متلازمات QT الطويلةتتميز بإطالة فترة QT وشذوذ الموجة T على مخطط القلب الكهربائي ، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب وتسرع القلب البطيني متعدد الأشكال. يتميز تسرع القلب البطيني بتغير في سعة وانحناء مركب QRS. يرتبط تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال بفاصل QT مطول وينتهي عادةً تلقائيًا ، ولكنه قد يستمر ويتطور إلى الرجفان البطيني.

مع الأكثر تكرارا متلازمة فترة QT الطويلة، رومانو وارد ، الإغماء الناجم عن عدم انتظام ضربات القلب هو أكثر الأعراض شيوعًا. إذا ظل الطفل دون تشخيص أو علاج ، يتكرر الإغماء ويمكن أن يكون قاتلاً في 10-15٪ من الحالات. ومع ذلك ، لا يعاني 30 إلى 50٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة فترة QT الطويلة من الإغماء مطلقًا. غالبًا ما تحدث النوبات القلبية بين سن 9 و 12 عامًا ، وتتناقص بمرور الوقت.

يمكن أن تحدث الحلقات في أي سنإذا تم الاستفزاز عن طريق تناول الأدوية التي تطيل فترة QT. تختلف المحفزات غير الدوائية للأحداث القلبية في متلازمة رومانو وارد باختلاف الجين المسؤول. عادة ما تكون محفزات LQT1 منبهات الأدرينالية ، بما في ذلك التمارين والعواطف المفاجئة (المفاجئة). يتعرض الأفراد المصابون بـ LTQ2 للخطر أثناء التمرين وأثناء الراحة ، وكذلك مع المنبهات السمعية مثل رنين المنبه أو الهاتف. يعاني مرضى LQT3 من نوبات تباطؤ في معدل ضربات القلب أثناء فترات الراحة والنوم.

بالإضافة إلى 40٪ من الحالات LQT1يعبرون عن أنفسهم حتى سن 10 سنوات ؛ تظهر الأعراض قبل سن 10 سنوات في 10٪ فقط من حالات LTQ2 ونادرًا ما تظهر في LQT3. متلازمة LQT5 نادرة ، ولا يُعرف الكثير عن المسار والمحفزات.

متلازمة فترة QT الطويلةلديه اختراق غير كامل ، سواء من حيث تشوهات تخطيط القلب أو نوبات الإغماء. ما يصل إلى 30 ٪ من المرضى قد يكون لديهم فترات QT تتداخل مع التقلبات الطبيعية. يمكن أن يحدث التعبير المتغير للمرض داخل العائلات وبين العائلات. بسبب الاختراق غير الكامل ، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى تخطيط كهربية القلب من أجل التشخيص الدقيق لأفراد الأسرة.

متلازمات QT الطويلةقد تكون مصحوبة ببيانات إضافية أثناء الفحص الطبي. على سبيل المثال ، تتميز متلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن (MIM رقم 220400) بالصمم الحسي الخلقي العميق مع متلازمة فترة QT الطويلة. وهو مرض وراثي جسمي متنحي ناتج أيضًا عن طفرات معينة في أحد الجينين (KCNQ1 و KCNE1) المتورطين في تطوير متلازمة رومانو وارد السائدة.

الأقارب متغاير الزيجوت للمرضى الذين يعانون من متلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن ليسوا أصمًا ، لكن لديهم خطر 25٪ للإصابة بمتلازمة فترة QT الطويلة.

ملامح النمط الظاهري مظاهر متلازمة فترة QT الطويلة:
QTc طويل (> 470 مللي ثانية للرجال ،> 480 مللي ثانية للنساء)
عدم انتظام ضربات القلب
حلقات الإغماء
الموت المفاجئ

علاج متلازمة كيو تي الطويلة

علاج او معاملة متلازمة فترة QT الطويلةتهدف إلى منع النوبات الغشائية والسكتة القلبية. يعتمد العلاج الأمثل على تحديد الجين المسؤول في هذه الحالة. على سبيل المثال ، يكون العلاج بحاصرات بيتا قبل ظهور الأعراض أكثر فعالية في LQT1 وإلى حد ما في LQT2 ، لكن فعاليته في LQT3 لا تُذكر. عند العلاج بحاصرات ب ، من الضروري التحقق بعناية من الامتثال لجرعات العمر ، وليس مقاطعة الدواء.

للمرضى الذين يعانون من بطء القلبقد تكون هناك حاجة إلى أجهزة تنظيم ضربات القلب ؛ قد يلزم الوصول إلى أجهزة تنظيم ضربات القلب الخارجية. قد تكون أجهزة تنظيم ضربات القلب المزروعة ضرورية في المرضى الذين يعانون من LQT3 أو في بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة QT الطويلة والذين يعانون من مشاكل في علاج حاصرات بيتا ، مثل المصابين بالربو أو الاكتئاب أو داء السكري ، وأولئك الذين لديهم تاريخ من السكتة القلبية.

بعض الأدوية على سبيل المثال دواء مضاد للاكتئابيجب استبعاد أميتريبتيلين وفينيليفرين وديفينيل هيدرامين أو الأدوية المضادة للفطريات ، بما في ذلك فلوكونازول وكيتونازول ، نظرًا لتأثيرها في إطالة فترة QT أو زيادة التوتر الودي. استبعد أيضًا الأنشطة والرياضات المرتبطة بالنشاط البدني الشديد والإجهاد العاطفي.

متلازمة فترة QT الطويلة (متلازمة رومانو وارد).
معدل ضربات القلب 90 نبضة في الدقيقة ، مدة QT 0.42 ثانية ، مدة الفاصل الزمني QT النسبية 128٪ ، إطالة فترة QTC المصححة وتساوي 0.49 ثانية.

مخاطر وراثة متلازمة لونغ كيو تي

الأشخاص مع متلازمة رومانو واردلديهم فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل مصاب بطفرات وراثية في الجين. نظرًا لأن تواتر الطفرات الجديدة منخفض ، فإن معظم المرضى لديهم والد مصاب (على الرغم من احتمال عدم ظهور أعراض). التاريخ العائلي المفصل والتقييم القلبي الدقيق لأفراد الأسرة مهمان للغاية وقد يكونان منقذين للحياة. يبلغ خطر التكرار بالنسبة لأشقاء المرضى الذين يعانون من متلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن 25٪ ، كما هو متوقع في مرض وراثي جسمي متنحي. يبلغ تغلغل متلازمة فترة QT الطويلة المعزولة دون الصمم بالنسبة للحوامل غير المتجانسة لمتلازمة جيرفيل-لانج-نيلسن 25٪.

مثال على متلازمة فترة QT الطويلة. AB ، امرأة تبلغ من العمر 30 عامًا مصابة بمتلازمة QT الطويلة (LQT) ، أتت إلى العيادة الوراثية مع زوجها لأنهما يخططان للحمل. يريد الزوجان معرفة مخاطر تكرار هذا المرض عند الأطفال والطرق المناسبة للاختبار الجيني والتشخيص قبل الولادة. كما تشعر المرأة بالقلق إزاء التأثير المحتمل للحمل على صحتها. تم تشخيص متلازمة LQT في بداية العقد الثالث من العمر ، عندما تم فحصها بعد الوفاة المفاجئة لأخيها البالغ من العمر 15 عامًا. بشكل عام ، هي شخص سليم يتمتع بسمع طبيعي ، ولا توجد علامات تشوه.

لا يخبر حجم فترة QT سوى القليل عن الشخص العادي ، ولكن يمكن أن يخبر الطبيب كثيرًا عن حالة قلب المريض. يتم تحديد الامتثال لقاعدة الفاصل الزمني المحدد على أساس تحليل مخطط كهربية القلب (ECG).

العناصر الأساسية لمخطط القلب الكهربائي

مخطط كهربية القلب هو سجل للنشاط الكهربائي للقلب. هذه الطريقة لتقييم حالة عضلة القلب معروفة منذ فترة طويلة وتستخدم على نطاق واسع بسبب سلامتها وإمكانية الوصول إليها ومحتوى المعلومات.

يسجل مخطط كهربية القلب مخطط القلب على ورق خاص مقسم إلى خلايا بعرض 1 مم وارتفاع 1 مم. عند سرعة الورق 25 مم / ثانية ، يتوافق جانب كل مربع مع 0.04 ثانية. غالبًا ما تكون هناك سرعة ورق تبلغ 50 مم / ثانية.

يتكون مخطط القلب الكهربائي من ثلاثة عناصر أساسية:

  • أسنان؛
  • شرائح.
  • فترات.
الفاصل الزمني QT على ECG: القاعدة في حدود 0.35-0.44 ثانية

الارتفاع هو نوع من الذروة التي ترتفع أو تنخفض على مخطط خطي. يتم تسجيل ست موجات على مخطط كهربية القلب (P ، Q ، R ، S ، T ، U). تشير الموجة الأولى إلى الانكماش الأذيني ، ولا تكون الموجة الأخيرة موجودة دائمًا على مخطط كهربية القلب ، لذلك يطلق عليها اسم غير متناسق. توضح موجات Q و R و S كيف ينقبض بطينات القلب. تميز الموجة T استرخاءهم.

المقطع عبارة عن قطعة مستقيمة بين الأسنان المجاورة. الفواصل الزمنية هي سن بقطعة.

لتوصيف النشاط الكهربائي للقلب ، تعتبر فترات PQ و QT ذات أهمية قصوى.

  1. الفترة الأولى هي وقت مرور الإثارة عبر الأذينين والعقدة الأذينية البطينية (نظام التوصيل للقلب الموجود في الحاجز بين الأذينين) إلى عضلة القلب البطيني.
  1. تعكس فترة QT مجمل عمليات الإثارة الكهربائية للخلايا (إزالة الاستقطاب) والعودة إلى حالة الراحة (عودة الاستقطاب). لذلك ، يسمى الفاصل الزمني QT انقباض البطين الكهربائي.

لماذا يعتبر طول فترة QT مهمًا جدًا في تحليل مخطط كهربية القلب؟ يشير الانحراف عن قاعدة هذا الفاصل الزمني إلى حدوث انتهاك لعمليات إعادة استقطاب بطينات القلب ، والتي بدورها يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خطيرة في إيقاع القلب ، على سبيل المثال ، تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال. هذا هو اسم عدم انتظام ضربات القلب البطيني الخبيث ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الموت المفاجئ للمريض.

وقت الفاصل الطبيعيكيو تيفي حدود 0.35-0.44 ثانية.

يمكن أن يختلف حجم الفاصل الزمني QT اعتمادًا على العديد من العوامل. أهمها:

  • سن؛
  • معدل ضربات القلب
  • حالة الجهاز العصبي
  • توازن الكهارل في الجسم.
  • أوقات اليوم؛
  • وجود بعض الأدوية في الدم.

يعطي ناتج مدة الانقباض الكهربائي للبطينين أكثر من 0.35-0.44 ثانية للطبيب سببًا للتحدث عن مسار العمليات المرضية في القلب.

متلازمة فترة QT الطويلة

هناك نوعان من المرض: خلقي ومكتسب.


مخطط كهربية القلب مع تسرع القلب البطيني الانتيابي

الشكل الخلقي لعلم الأمراض

هو وراثي سائد وراثي (ينقل أحد الوالدين الجين المعيب إلى الطفل) وراثي جسمي متنحي (كلا الوالدين لديه الجين المعيب). الجينات المعيبة تعطل عمل القنوات الأيونية. يصنف المتخصصون أربعة أنواع من هذه الأمراض الخلقية.

  1. متلازمة رومانو وارد. الأكثر شيوعًا هو طفل واحد تقريبًا من بين 2000 مولود جديد. يتميز بهجمات متكررة من torsades de pointes مع معدل تقلص بطيني غير متوقع.

يمكن أن تختفي النوبات من تلقاء نفسها ، أو يمكن أن تتحول إلى رجفان بطيني مع الموت المفاجئ.

تتميز النوبة بالأعراض التالية:

  • جلد شاحب؛
  • تنفس سريع؛
  • التشنجات.
  • فقدان الوعي.

هو بطلان المريض في النشاط البدني. على سبيل المثال ، يُعفى الأطفال من دروس التربية البدنية.

يتم علاج متلازمة رومانو وارد بالطرق الطبية والجراحية. بالطريقة الطبية ، يصف الطبيب الحد الأقصى للجرعة المقبولة من حاصرات بيتا. يتم إجراء الجراحة لتصحيح نظام التوصيل للقلب أو تركيب جهاز تقويم نظم القلب ومزيل الرجفان.

  1. متلازمة جيرفيل لانج نيلسن. ليست شائعة مثل المتلازمة السابقة. في هذه الحالة يوجد:
  • إطالة ملحوظة لفاصل QT ؛
  • زيادة في تواتر نوبات تسرع القلب البطيني ، المحفوف بالموت ؛
  • الصمم الخلقي.

يتم استخدام طرق العلاج الجراحية في الغالب.

  1. متلازمة أندرسن تافيلا. هذا شكل نادر من مرض وراثي وراثي. يكون المريض عرضة لهجمات تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال وتسرع القلب البطيني ثنائي الاتجاه. من الواضح أن علم الأمراض يجعل نفسه يشعر بظهور المرضى:
  • النمو المنخفض؛
  • راشيوكامبسيس.
  • وضع منخفض للأذنين.
  • مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين العينين ؛
  • تخلف الفك العلوي.
  • انحرافات في نمو الأصابع.

يمكن أن يحدث المرض بدرجات متفاوتة من الخطورة. أكثر طرق العلاج فعالية هي تركيب جهاز تقويم نظم القلب ومزيل الرجفان.

  1. متلازمة تيموثي. إنه نادر للغاية. في هذا المرض ، هناك حد أقصى لإطالة فترة QT. كل ستة من كل عشرة مرضى مصابين بمتلازمة تيموثي يعانون من عيوب خلقية في القلب (رباعية فالو ، القناة الشريانية السالكة ، عيوب الحاجز البطيني). هناك مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة الجسدية والعقلية. متوسط ​​العمر المتوقع عامين ونصف.

تتشابه الصورة السريرية في المظاهر مع تلك التي لوحظت في الشكل الخلقي. على وجه الخصوص ، نوبات تسرع القلب البطيني والإغماء هي سمة مميزة.

يمكن تسجيل فترة QT الطويلة المكتسبة على مخطط كهربية القلب لأسباب مختلفة.

  1. تناول الأدوية المضادة لاضطراب النظم: كينيدين ، سوتالول ، إيمالين وغيرها.
  2. انتهاك توازن الكهارل في الجسم.
  3. غالبًا ما يتسبب تعاطي الكحول في نوبات تسرع القلب البطيني.
  4. يتسبب عدد من أمراض القلب والأوعية الدموية في إطالة الانقباض الكهربائي للبطينين.

يتم تقليل علاج الشكل المكتسب بشكل أساسي إلى القضاء على الأسباب التي تسببت فيه.

متلازمة QT القصيرة

يمكن أن يكون أيضًا خلقيًا أو مكتسبًا.

الشكل الخلقي لعلم الأمراض

وهو ناتج عن مرض وراثي نادر إلى حد ما ينتقل بطريقة جسمية سائدة. يحدث تقصير فترة QT بسبب طفرات في جينات قنوات البوتاسيوم ، والتي توفر تيار أيونات البوتاسيوم من خلال أغشية الخلايا.

أعراض المرض:

  • نوبات الرجفان الأذيني.
  • نوبات تسرع القلب البطيني.

دراسة عائلات مرضى متلازمة الفترات القصيرةكيو تييُظهر أنهم عانوا من الموت المفاجئ لأقاربهم في سن مبكرة بسبب الرجفان الأذيني والبطين.

العلاج الأكثر فعالية لمتلازمة QT القصيرة الخلقية هو تركيب جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان.

شكل مكتسب من علم الأمراض

  1. يمكن أن يعكس مخطط القلب على مخطط كهربية القلب تقصير فترة QT في علاج جليكوسيدات القلب في حالة تناول جرعة زائدة.
  2. يمكن أن تحدث متلازمة QT القصيرة بسبب فرط كالسيوم الدم (زيادة مستويات الكالسيوم في الدم) ، فرط بوتاسيوم الدم (زيادة مستويات البوتاسيوم في الدم) ، الحماض (تحول في التوازن الحمضي القاعدي نحو الحموضة) وبعض الأمراض الأخرى.

يتم تقليل العلاج في كلتا الحالتين إلى القضاء على أسباب ظهور فترة QT قصيرة.

أكثر:

كيفية فك تشفير تحليل مخطط كهربية القلب والمعيار والانحرافات والأمراض ومبدأ التشخيص