Bədəndə amin turşuları. Amin turşuları üçün hərtərəfli analiz (32 göstərici) (qan) Amin turşularının dekodlanması üçün analiz

Zülalların (zülalların) əsas hissəsi amin turşuları adlanan üzvi birləşmələrdir. Onların maddələr mübadiləsinin pozulması qaraciyər və böyrəklərin bir çox xəstəliklərinə səbəb ola bilər. Pəhriz zülalının udulma dərəcəsini və bir çox xroniki xəstəliklərin əsas metabolik balanssızlığını müəyyən etmək üçün qan testi aparılır. Ümumilikdə 20 amin turşusu var və onların metabolizmasının pozulmasının klinik əlamətləri uşaqlarda görmə pozğunluğu ilə zehni geriliyin birləşməsidir, üstəgəl təkrarlanan qıcolmalar, müxtəlif dəri lezyonları, sidik qoxusunun və rənginin dəyişməsidir.

İndi amin turşularının metabolizmi və sintezinin 70-dən çox anadangəlmə pozğunluğu məlumdur və onlar olduqca nadir olsa da, onların ümumi tezliyi daha yüksəkdir.

Bəzi amin turşuları bədəndə sintez olunmur, buna görə də qida ilə daxil edilməlidir, bəziləri endogen şəkildə əmələ gəlir.

Amin turşuları və əsas növləri

Alanin

Alanin mərkəzi sinir sistemi və beyin üçün mühüm enerji mənbəyidir; üzvi turşuların və şəkərlərin mübadiləsində fəal iştirak edir; antikor istehsal edərək immunitet sistemini gücləndirir. O, həmçinin qanda qlükoza istehsalı üçün xammal ola bilər, buna görə də alanin qan şəkərinin tənzimləyicisidir. Yüksək konsentrasiyalarda gut, protein dözümsüzlüyü, Cushing xəstəliyi ola bilər. Çox aşağı səviyyələr ketotik hipoqlikemiyaya və xroniki böyrək xəstəliyinə səbəb ola bilər.

Arginin

Bədəndən son azotun atılmasında iştirak edir və şərti olaraq dəyişdirilə bilən amin turşusudur. Səviyyə çox yüksək olarsa, tip 2 hiperinsulinemiya ola bilər. Aşağıda - romatoid artrit, xroniki böyrək çatışmazlığı.

Aspartik turşu

Zülallarda mövcuddur. Sidikdə konsentrasiyasının artması ilə dikarboksilik aminoasiduriya mümkündür.

Glutamik turşu

Bədəndə sintez olunur və qida ilə təmin edilir; karbohidrat və zülal mübadiləsində iştirak edir, orqanizmin hipoksiyaya qarşı müqavimətini artırır, oksidləşdirici prosesləri stimullaşdırır, maddələr mübadiləsini normallaşdırır, detoksifikasiyaedici təsir göstərir, ammonyakın çıxarılmasına və zərərsizləşdirilməsinə kömək edir və s. Glutamin amin turşusunun artması ilə pankreas xərçəngi, romatoid artrit, gut ola bilər. Qan testində aşağı səviyyədə - xroniki böyrək çatışmazlığı.

Glisin

Stressə qarşı təsir göstərən, mərkəzi sinir sistemində inhibə və həyəcanlanma proseslərini normallaşdıran, zehni fəaliyyətini artıran metabolik tənzimləyicidir. Təhlil qanda çox yüksək konsentrasiyanı göstərirsə, bu, 1-ci tip hiperammonemiya, hipoqlikemiya, ağır yanıqlar, aclıq, xroniki böyrək çatışmazlığını göstərə bilər. Glisinin aşağı səviyyəsi gut və ya diabetə işarə edir.

Treonin

Ammonyakı neytrallaşdırır, enerji təchizatını artırır, immunitet sistemini stimullaşdırır. Yüksək səviyyədə protein tolerantlığının pozulması, qaraciyər xəstəliyi, piruvat karboksilaza çatışmazlığı, ammonium intoksikasiyası ola bilər.

Metionin

Ksenobiotiklərin detoksifikasiyası üçün zəruridir; hormonların, vitaminlərin, zülalların, fermentlərin hərəkətini aktivləşdirir; kükürd tərkibli amin turşularının mübadiləsində iştirak edir. Yüksək konsentrasiyalarda ağır qaraciyər xəstəliyi, homosistinuriya, karsinoid sindromu ola bilər. Təhlil amin turşularının azaldılmış konsentrasiyasını göstərdi - homosistinuriyanın mövcudluğunda, protein qidalanmasının pozulması.

Tirozin

Əsas amin turşularından biri: orqanizmin özü tərəfindən sintez oluna bilər. Təhlil artan konsentrasiyanı göstərdikdə, sepsis mümkündür. Azaldılmış - miksödem, romatoid artrit, hipotiroidizm, polikistik böyrək xəstəliyi, hipotermiya, xroniki böyrək çatışmazlığı, fenilketonuriya, karsinoid sindromu siqnalları.

Valin

Həmçinin, bədən toxumalarının sintezi və böyüməsinin əsas komponentlərindən biri olan əvəzolunmaz amin turşusu koordinasiya, aktivlik və zehni fəaliyyəti stimullaşdırır. Valin zədələnmiş toxumaların bərpası və əzələ mübadiləsi üçün vacibdir. Bu amin turşusunun olmaması ilə koordinasiya pozulur, dərinin qıcıqlandırıcılara həssaslığı artır. Yüksək səviyyədə kəskin aclıq, karsinoid sindromu və qeyri-kafi protein qidalanması mümkündür. Qan testi aşağı səviyyəni göstərirsə - hepatik ensefalopatiya.

Fenilalanin

Bu amin turşusu ağrıları azaldır, yaddaşı və öyrənmə qabiliyyətini yaxşılaşdırır, əhval-ruhiyyəyə təsir edir və iştahı yatırır. Artan konsentrasiyalar fenilketonuriya, keçici neonatal tirozinemiya, sepsis, viral hepatit, qaraciyər ensefalopatiyası, hiperfenilalaninemiya haqqında siqnal verir.

Leucine və Isoleucine

Həm də əsas amin turşuları siyahısına aiddir və birlikdə hərəkət edir. Onlar enerji mənbəyidir və əzələ toxumasını qoruyur. İzolösin zehni və fiziki dözümlülüyü müəyyən edir, bədənin enerji təchizatı proseslərini tənzimləyir; hemoglobinin istehsalı üçün zəruridir, qan şəkərinin səviyyəsini tənzimləyir. Ruhi xəstəliklər, zehni problemlər və fiziki gərginlik üçün son dərəcə vacibdir. Lösin dərinin, əzələlərin, sümüklərin bərpasına kömək edir, çünki böyümə hormonunu stimullaşdırır.

[06-225 ] Amin turşuları üçün qan testi (32 göstərici)

5645 rub.

Sifariş vermək

Amin turşuları strukturunda karboksil və amin qrupları olan vacib üzvi maddələrdir. Qanda amin turşularının və onların törəmələrinin tərkibini təyin edən hərtərəfli tədqiqat amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə və qazanılmış pozğunluqlarını müəyyən etməyə imkan verir.

* Tədqiqatın tərkibi:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Aspartik turşu (ASP)
Sitrulin (CIT)
Glutamik turşu (GLU)
Glisin (GLY)
Metionin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirozin (TYR)
Valin (VAL)
Lösin (LEU)
İzolösin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
Serin (SER)
Asparagin (ASN)
Qlutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Taurin (TAU)
Histidin (HIS)
Treonin (THRE)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminobutirik turşu (AABA)
Proline (PRO)
Sistationin (KİST)
Lizin (LYS)
Sistin (CYS)
Sisteik turşusu (CYSA)

Rus sinonimləri

aminoasidopatiya üçün skrininq; amin turşusu profili.

Sinonimlərİngilis dili

Amin turşuları profili plazma.

Metodtədqiqat

Yüksək performanslı maye xromatoqrafiyası.

Tədqiqat üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər?

Venöz qan.

Tədqiqata necə düzgün hazırlaşmaq olar?

Tədqiqatdan 24 saat əvvəl diyetdən spirt çıxarın.
Tədqiqatdan 8 saat əvvəl yemək yeməyin, təmiz qazsız su içə bilərsiniz.
Tədqiqatdan 24 saat əvvəl (həkimlə razılaşdırıldığı kimi) dərmanların istifadəsini tamamilə istisna edin.
Tədqiqatdan 30 dəqiqə əvvəl fiziki və emosional həddindən artıq gərginliyi aradan qaldırın.
Tədqiqatdan 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.

Tədqiqat haqqında ümumi məlumat

Amin turşuları tərkibində karboksil və amin qrupları olan üzvi maddələrdir. 100-ə yaxın amin turşusu məlumdur, lakin zülal sintezində yalnız 20-si iştirak edir.Bu amin turşuları “proteinogen” (standart) adlanır və orqanizmdə sintez olunarsa, bir-birini əvəz edən və əvəzedilməz amin turşuları kimi təsnif edilir. Əsas amin turşularına arginin, valin, histidin, izolösin, lösin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin daxildir. Əhəmiyyətli olmayan amin turşuları alanin, asparagin, aspartat, qlisin, qlutamat, qlutamin, prolin, serin, tirozin, sisteindir. Proteinogen və qeyri-standart amin turşuları, onların metabolitləri orqanizmdə müxtəlif metabolik proseslərdə iştirak edir. Maddələrin çevrilməsinin müxtəlif mərhələlərində fermentlərin qüsuru amin turşularının və onların çevrilmə məhsullarının yığılmasına səbəb ola bilər və orqanizmin vəziyyətinə mənfi təsir göstərə bilər.

Amin turşusu mübadiləsi pozğunluqları birincili (anadangəlmə) və ikincili (qazanılmış) ola bilər. Birincili aminoasidopatiya adətən autosomal resessiv və ya X-ə bağlı irsi olur və özünü erkən uşaqlıqda göstərir. Xəstəliklər müəyyən amin turşularının mübadiləsi ilə əlaqəli fermentlərin və / və ya nəqliyyat zülallarının genetik olaraq müəyyən edilmiş çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edir. Ədəbiyyatda aminoasidopatiyanın 30-dan çox variantı təsvir edilmişdir. Klinik təzahürlər yüngül xoşxassəli pozğunluqlardan ağır metabolik asidoz və ya alkaloz, qusma, əqli gerilik və böyümə, letarji, koma, ani neonatal ölüm sindromu, osteomalasiya və osteoporoza qədər dəyişə bilər. İkinci dərəcəli amin turşusu mübadiləsi pozğunluqları qaraciyər, mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri (məsələn, xoralı kolit, Kron xəstəliyi), böyrək (məsələn, Fankoni sindromu), qida çatışmazlığı və ya neoplazmalar ilə əlaqəli ola bilər. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin əlamətlərinin inkişafının və inkişafının qarşısını ala bilər.

Bu tədqiqat standart və qeyri-proteinogen amin turşularının, onların törəmələrinin qanda konsentrasiyasını hərtərəfli müəyyən etməyə və amin turşusu mübadiləsinin vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verir.

Alanin (ALA) insan orqanizmində digər amin turşularından sintez oluna bilər. Qaraciyərdə qlükoneogenez prosesində iştirak edir. Bəzi məlumatlara görə, qanda alanin miqdarının artması qan təzyiqinin, bədən kütləsi indeksinin artması ilə əlaqələndirilir.

Arginin (ARG) orqanizmin yaşından və funksional vəziyyətindən asılı olaraq yarı əsas amin turşularına aiddir. Ferment sistemlərinin yetişməməsi səbəbindən vaxtından əvvəl doğulmuş körpələr onun meydana gəlməsinə qadir deyillər, buna görə də bu maddənin xarici mənbəyinə ehtiyac duyurlar. Argininə ehtiyacın artması stress, cərrahi müalicə və xəsarətlərlə baş verir. Bu amin turşusu hüceyrələrin bölünməsində, yaraların sağalmasında, hormonların salınmasında, azot oksidinin və karbamidin əmələ gəlməsində iştirak edir.

aspartik turşusu (A.S.P.) sitrulindən və ornitindən əmələ gələ bilər və bəzi digər amin turşularının xəbərçisi ola bilər. aspartik turşusu və asparagin (ASN) qlükoneogenezdə, purin əsaslarının sintezində, azot mübadiləsində, ATP sintetaza funksiyasında iştirak edir. Sinir sistemində asparagin nörotransmitter rolunu oynayır.

sitrulin (CIT) ornitin və ya arginindən əmələ gələ bilər və qaraciyər sidik cövhəri dövrünün (ornitin dövrü) mühüm tərkib hissəsidir. Citrulline filagrin, histonların tərkib hissəsidir və romatoid artritdə otoimmün iltihabda rol oynayır.

qlutamik turşu (GLU) - azot mübadiləsində böyük əhəmiyyət kəsb edən vacib olmayan amin turşusu. Sərbəst glutamik turşu qida sənayesində ləzzət artırıcı kimi istifadə olunur. qlutamik turşu və qlutamat sinir sistemində vacib həyəcanverici nörotransmitterlərdir. Klassik fenilketonuriyada qlutamatın sərbəst buraxılmasının azalması qeyd olunur.

qlisin (GLY) piridoksin (vitamin B6) təsiri altında serindən əmələ gələ bilən vacib olmayan amin turşusudur. Zülalların, porfirinlərin, purinlərin sintezində iştirak edir və mərkəzi sinir sistemində inhibitor vasitəçidir.

metionin (MET) - maksimum miqdarı yumurta, küncüt, dənli bitkilər, ət, balıqda müəyyən edilən əvəzolunmaz amin turşusu. Homosistein əmələ gətirə bilər. Metionin çatışmazlığı steatohepatitin inkişafına səbəb olur.

ornitin (ORN) insan DNT-si tərəfindən kodlaşdırılmır və zülal sintezinə daxil deyil. Bu amin turşusu arginindən əmələ gəlir və sidik cövhərinin sintezində və ammonyakın orqanizmdən xaric edilməsində əsas rol oynayır. Tərkibində ornitin olan preparatlar siroz, astenik sindromu müalicə etmək üçün istifadə olunur.

fenilalanin (PHE) - tirozin, katekolaminlər, melaninin xəbərçisi olan əvəzolunmaz amin turşusu. Fenilalanin mübadiləsində genetik qüsur amin turşusu və onun zəhərli məhsullarının yığılmasına və aminasidopatiya - fenilketonuriyanın inkişafına səbəb olur. Xəstəlik zehni və fiziki inkişafın pozulması, konvulsiyalarla əlaqələndirilir.

Tirozin (TYR) orqanizmə qida ilə daxil olur və ya fenilalanindən sintez olunur. O, neyrotransmitterlərin (dopamin, norepinefrin, adrenalin) və melanin piqmentinin xəbərçisidir. Tirozin mübadiləsinin genetik pozğunluqları ilə qaraciyərin, böyrəklərin və periferik neyropatiyanın zədələnməsi ilə müşayiət olunan tirozinemiya meydana gəlir. Mühüm diferensial diaqnostik dəyər bəzi digər patoloji şərtlərdən fərqli olaraq, fenilketonuriyada qanda tirozin səviyyəsində artımın olmamasıdır.

Valin (VAL), Leucine (LEU) və izolösin (ILEU)- əzələ hüceyrələrində vacib enerji mənbələri olan əvəzolunmaz amin turşuları. Onların metabolizmasını pozan və bu amin turşularının (xüsusilə lösin) yığılmasına səbəb olan fermentopatiyalarla "ağcaqayın siropu xəstəliyi" (leysinoz) meydana gəlir. Bu xəstəliyin patoqnomonik əlaməti ağcaqayın şərbətinə bənzəyən sidiyin şirin qoxusudur. Aminoasidopatiyanın simptomları həyatın erkən dövründə başlayır və qusma, susuzlaşdırma, letarji, hipotenziya, hipoqlikemiya, qıcolmalar və opistotonus, ketoasidoz və mərkəzi sinir sisteminin anormallıqlarını əhatə edir. Xəstəlik çox vaxt ölümlə başa çatır.

Hidroksiprolin (HPRO) C vitamininin təsiri altında prolinin hidroksilasiyası zamanı əmələ gəlir.Bu amin turşusu kollagenin sabitliyini təmin edir və onun əsas komponentidir. C vitamini çatışmazlığı ilə hidroksiprolinin sintezi pozulur, kollagenin sabitliyi azalır və selikli qişaların zədələnməsi baş verir - sinqa simptomları.

Serin (SER) demək olar ki, bütün zülalların bir hissəsidir və bir çox bədən fermentlərinin (məsələn, tripsin, esterazlar) aktiv mərkəzlərinin formalaşmasında və digər vacib olmayan amin turşularının sintezində iştirak edir.

Qlutamin (GLN) qismən dəyişdirilə bilən amin turşusudur. Yaralanmalar, bəzi mədə-bağırsaq xəstəlikləri, sıx fiziki güclə ona ehtiyac əhəmiyyətli dərəcədə artır. Azot mübadiləsində, purinlərin sintezində, turşu-qələvi balansının tənzimlənməsində iştirak edir, neyrotransmitter funksiyasını yerinə yetirir. Bu amin turşusu xəsarət və əməliyyatlardan sonra sağalma və bərpa proseslərini sürətləndirir.

Qamma-aminobutirik turşu (GABA) qlutamindən sintez edilir və ən vacib inhibitor nörotransmitterdir. GABA dərmanları müxtəlif nevroloji xəstəliklərin müalicəsində istifadə olunur.

Beta-aminoizobutirik turşu (BAIBA) timin və valinin metabolik məhsuludur. Qanda onun səviyyəsinin artması beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaza çatışmazlığı, aclıq, qurğuşun zəhərlənməsi, radiasiya xəstəliyi və bəzi neoplazmalar ilə müşahidə olunur.

Alfa-aminobutirik turşu (AABA)- gözün lensində glutatyonun analoqu olan oftalmik turşunun sintezinin xəbərçisi.

Beta-alanin (BALA), alfa-alanindən fərqli olaraq, orqanizmdə zülalların sintezində iştirak etmir. Bu amin turşusu karnozinin bir hissəsidir, bufer sistem kimi fiziki yüklənmə zamanı əzələlərdə turşuların yığılmasının qarşısını alır, məşqdən sonra əzələ ağrılarını azaldır və zədələrdən sonra sağalmanı sürətləndirir.

Histidin (HIS)- histaminin xəbərçisi olan əvəzolunmaz amin turşusu bir çox fermentlərin aktiv mərkəzlərinin bir hissəsidir, hemoglobində olur və toxumaların bərpasını təşviq edir. Histidazanın nadir genetik qüsuru histidinemiyaya səbəb olur ki, bu da hiperaktivlik, inkişaf ləngiməsi, öyrənmə çətinlikləri və bəzi hallarda zehni gerilik ilə özünü göstərir.

Treonin (THRE)- zülal sintezi və digər amin turşularının əmələ gəlməsi üçün zəruri olan əvəzolunmaz amin turşusu.

1-metilhistidin (1MHIS) anserinin törəməsidir. Qanda və sidikdə 1-metilhistidinin konsentrasiyası ət qidasının istehlakı ilə əlaqələndirilir və çatışmazlıq ilə artır. Bu metabolitin səviyyəsinin artması qanda karosinaz çatışmazlığı ilə baş verir və Parkinson xəstəliyində, çox sklerozda müşahidə olunur.

3-metilhistidin (3MHIS) aktin və miozin mübadiləsinin məhsuludur və əzələ toxumasında zülalların parçalanma səviyyəsini əks etdirir.

Proline (PRO) bədəndə glutamatdan sintez olunur. Fermentlərdə genetik qüsur və ya qeyri-kafi qidalanma, qanda laktik turşunun səviyyəsinin artması, qaraciyər xəstəlikləri nəticəsində yaranan hiperprolinemiya qıcolmalara, psixi yorğunluğa və digər nevroloji patologiyalara səbəb ola bilər.

Lizin (LYS)- kollagenin formalaşmasında və toxuma təmirində, immun sisteminin funksiyasında, zülalların, fermentlərin və hormonların sintezində iştirak edən əvəzsiz amin turşusu. Orqanizmdə qlisinin çatışmazlığı asteniya, yaddaş itkisi və reproduktiv funksiyaların pozulmasına gətirib çıxarır.

Alfa-aminoadipik turşu (AAA) lizin mübadiləsinin aralıq məhsuludur.

Sistein (CYS) uşaqlar, yaşlılar və qida çatışmazlığı olanlar üçün əvəzolunmaz amin turşusudur. Sağlam insanlarda bu amin turşusu metionindən sintez olunur. Sistein saç və dırnaq keratinlərinin tərkib hissəsidir, kollagenin əmələ gəlməsində iştirak edir, antioksidantdır, glutatyonun xəbərçisidir və qaraciyəri spirt metabolitlərinin zərərli təsirindən qoruyur. sistin dimerik sistein molekuludur. Böyrək borularında və bağırsaq divarlarında sistin daşınmasında genetik bir qüsurla sistinuriya meydana gəlir ki, bu da böyrəklərdə, üreterlərdə və sidik kisəsində daşların meydana gəlməsinə səbəb olur.

Sistationin (KİST) homosisteindən sintezi zamanı sistein mübadiləsinin ara məhsuludur. Sistationaz fermentinin irsi çatışmazlığı və ya qazanılmış hipovitaminoz B 6 ilə qan və sidikdə sistationinin səviyyəsi artır. Bu vəziyyət aşkar patoloji əlamətlər olmadan xoşxassəli şəkildə davam edən sistationinuriya kimi təsvir edilir, lakin nadir hallarda özünü intellektual çatışmazlıq kimi göstərə bilər.

Sisteik turşusu (CYSA) Sisteinin oksidləşməsi zamanı əmələ gəlir və taurinin xəbərçisidir.

Taurin (TAU) sisteindən sintez olunur və amin turşularından fərqli olaraq karboksil qrupu əvəzinə sulfo qrupu olan sulfon turşusudur. Taurin ödün bir hissəsidir, yağların emulsiyalaşdırılmasında iştirak edir, inhibitor neyrotransmitterdir, reparativ və enerji proseslərini yaxşılaşdırır, kardiotonik və hipotenziv xüsusiyyətlərə malikdir.

İdman qidasında amin turşuları və zülallar geniş istifadə olunur və əzələ kütləsini artırmaq üçün istifadə olunur. Vegeterianlarda qida rasionunda heyvan zülalının olmaması səbəbindən bəzi əvəzolunmaz amin turşularının çatışmazlığı ola bilər. Bu araşdırma bizə bu cür qidalanma növlərinin adekvatlığını qiymətləndirməyə və zəruri hallarda onları düzəltməyə imkan verir.

Tədqiqat nə üçün istifadə olunur?

amin turşularının mübadiləsinin pozulması ilə bağlı irsi və qazanılmış xəstəliklərin diaqnostikası;
azot mübadiləsinin pozulmasının səbəblərinin differensial diaqnostikası, ammonyakın orqanizmdən çıxarılması;
pəhriz terapiyasına riayət edilməsinə və müalicənin effektivliyinə nəzarət;
qidalanma vəziyyətinin qiymətləndirilməsi və qidalanma modifikasiyası.

Tədqiqat nə vaxt planlaşdırılır?

Uşaqlarda, o cümlədən yeni doğulmuşlarda (qusma, ishal, metabolik asidoz, uşaq bezlərinin xüsusi qoxusu və rəngi, zehni inkişafın pozulması) amin turşularının metabolizmasının pozulmasına şübhə varsa;
hiperammonemiya ilə (qanda ammonyak səviyyəsinin artması);
ağır bir ailə tarixi ilə, qohumlarda anadangəlmə aminoasidopatiyanın olması;
pəhriz tövsiyələrinə riayət olunmasına, müalicənin effektivliyinə nəzarət edərkən;
idman qidası (zülallar və amin turşuları) istifadə edən idmançıları (məsələn, bədən tərbiyəçiləri) müayinə edərkən;
vegetarianları müayinə edərkən.

Nəticələr nə deməkdir?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Aspartik turşu (ASP):

Sitrulin (CIT):

Glutamik turşu (GLU):

Glisin (GLY)

Metionin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirozin (TYR)

Valin (VAL)

Lösin (LEU)

İzolösin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

Serin (SER)

Asparagin (ASN)

Alfa-aminoadipik turşu (AAA)

Qlutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
Taurin (TAU)

Histidin (HIS)

Treonin (THRE)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Qamma-aminobutirik turşu (GABA)

Beta-aminoizobutirik turşu (BAIBA)

Alfa-aminobutirik turşu (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Proline (PRO)

Sistationin (KİST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lizin (LYS)

Sistin (CYS)

Sistein turşusu (CYSA): 0.

Nəticələrin şərhi yaş, qidalanma vərdişləri, klinik vəziyyət və digər laboratoriya məlumatları nəzərə alınmaqla həyata keçirilir.

Qandakı amin turşularının ümumi səviyyəsinin artması aşağıdakılarla mümkündür:

eklampsi;
fruktoza tolerantlığın pozulması;
diabetik ketoasidoz;
Böyrək çatışmazlığı;
Reye sindromu.

Qandakı amin turşularının ümumi səviyyəsinin azalması aşağıdakı hallarda baş verə bilər:

adrenal korteksin hiperfunksiyası;
hərarət
Hartnup xəstəliyi;
Huntington xoreası;
qeyri-kafi qidalanma, aclıq (kwashiorkor);
mədə-bağırsaq traktının ağır xəstəliklərində malabsorbsiya sindromu;
hipovitaminoz;
nefrotik sindrom;
pappatachi qızdırması (ağcaqanad, flebotomiya);
romatoid artrit.

Birincili aminoasidopatiya

Yüksəltmək arginin, glutamin- arginaza çatışmazlığı.

Yüksəltmək arginin süksinat, glutamin- arginosuksinazın çatışmazlığı.

Yüksəltmək sitrulin, glutamin- sitrulinemiya.

Yüksəltmək sistin, ornitin, lizin- sistinuriya.

Yüksəltmək valin, lösin, izolösin- ağcaqayın siropu xəstəliyi (leysinoz).

Yüksəltmək fenilalanin- fenilketonuriya.

Yüksəltmək tirozin- tirozinemiya.

İkincili aminoasidopatiya

Yüksəltmək qlutamin- hiperammonemiya.

Yüksəltmək alanin- laktik asidoz (laktik asidoz).

Yüksəltmək qlisin- Üzvi asiduriya.

Yüksəltmək tirozin- yenidoğulmuşlarda keçici tirozinemiya.

Ədəbiyyat

Hissə 8. Amin turşuları. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, edits. İrsi Xəstəliyin Metabolik və Molekulyar Əsasları. 8-ci nəşr. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
IV hissə. Amin turşularının mübadiləsi və daşınmasının pozulması. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, red. Anadangəlmə Metabolik Xəstəliklərin Diaqnozu və Müalicəsi. 3-cü nəşr. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Hissə 2. Amin turşusu mübadiləsinin pozulması. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, red. Metabolik Xəstəliklər Atlası. 2-ci nəşr. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, red. Metabolik Xəstəliklərin Laborator Diaqnozu üzrə Həkim Bələdçisi. 2-ci nəşr. New York, NY: Springer; 2003.
İnsan Metabolome verilənlər bazası. Giriş rejimi: http://www.hmdb.ca/

> Qanda və sidikdə amin turşularının tərkibinin təyini

Bu məlumat özünü müalicə üçün istifadə edilə bilməz!
Bir mütəxəssislə məsləhətləşməyinizə əmin olun!

Niyə sidikdə və qanda amin turşularının tərkibini təyin etmək lazımdır?

Amin turşuları insan orqanizmindəki bütün zülalları təşkil edən tikinti materiallarıdır. Ümumilikdə 20 müxtəlif amin turşusu var. Onların bəziləri (12 əvəzolunmaz amin turşusu) insan orqanizmində sintez olunur, digərləri isə (8 əvəzolunmaz amin turşusu) orqanizmə yalnız qida ilə daxil olur. Zülal sintezinə əlavə olaraq, bəzi amin turşuları tiroid və adrenal hormonların prekursorlarıdır.

Amin turşularının sintezi və metabolizmasının pozulması ciddi patologiyalara səbəb ola bilər. Bu pozğunluqlarla əlaqəli bütün xəstəliklər aminoasidopatiya adlanır. Onlardan ən məşhuru fenilalanin və tirozin mübadiləsinin pozulduğu fenilketonuriyadır.

Amin turşusu testini kim təyin edir?

Ən çox aminoasidopatiya anadangəlmə patologiyalar olduğundan, pediatr bir analiz təyin edə bilər. Yetkinlər üçün bu testlər endokrinoloqlar, ümumi praktikantlar tərəfindən təyin edilir. Biyokimyəvi laboratoriyada amin turşuları üçün qan və sidik bağışlaya bilərsiniz.

Necə düzgün hazırlamaq olar?

Qan vermək üçün yalnız yeməkdən imtina etmək lazımdır: böyüklərə son yeməkdən 6-8 saat sonra, uşaqlara - 4 saatdan sonra qan vermək tövsiyə olunur. Amin turşuları üçün sidik keçməzdən əvvəl xarici cinsiyyət orqanlarının hərtərəfli müalicəsi aparılmalıdır. Onlar antiseptik ilə yuyulur və qurudulur. Kiçik uşaqlar üçün sidik xüsusi bir sidik vasitəsilə toplanır.

Qan və sidikdə amin turşularının səviyyəsinin öyrənilməsi üçün göstərişlər

Bu testlər amin turşuları ilə əlaqəli metabolik pozğunluqların diaqnozu üçün təyin edilir. Həkim hər hansı bir və ya daha çox amin turşusunun tərkibini təyin edə bilər. Sidikdə və qanda bütün amin turşularının konsentrasiyasının hərtərəfli təyini xəstənin ümumi vəziyyətini qiymətləndirmək, həmçinin birincili və ikincil aminasidopatiyanın differensial diaqnozu üçün təyin edilir. İkincil, qanda və sidikdə amin turşularının konsentrasiyasının dəyişməsi böyrək funksiyasının pozulması ilə əlaqəli olan aminoasidopatiya adlanır.

Nəticələrin təfsiri

Bu testlərin nəticələri mütəxəssis həkim tərəfindən nəzərdən keçirilməlidir. Plazma və sidikdə amin turşularının miqdarının artdığı 70-dən çox müxtəlif xəstəlik məlumdur.

Fenilketonuriya fenilalaninin miqdarının artması ilə xarakterizə olunur. Bu patoloji, profilaktik tədbirlər görülmədikdə, zehni geriləmə ilə özünü göstərir. İzolösin, lösin, valin və metioninin məzmunu ağcaqayın siropu xəstəliyi ilə artır, bu artıq uşaqlıqda nöbet və tənəffüs çatışmazlığı ilə özünü göstərir. Xəstəlik xəstənin sidikdə ağcaqayın siropunun tipik qoxusuna görə belə adlandırılıb.

Hartnup xəstəliyi ilə qan və sidikdə triptofan və bir sıra digər amin turşularının miqdarı artır. Bu xəstəlik dəridə döküntü, halüsinasiyalara qədər psixi pozğunluqlarla özünü göstərir.

Amin turşuları üçün qan və sidik testlərinin klinik əhəmiyyəti

Bu testlərin köməyi ilə aminoasidopatiya erkən mərhələdə aşkar edilə bilər və bu patologiyanın inkişafının qarşısını almaq üçün tədbirlər görülə bilər. Məsələn, fenilketonuriya ilə, müəyyən bir pəhrizə riayət etmək kifayətdir ki, uşaq normal inkişaf etsin və ən kiçik bir intellektual pozğunluq olmasın.

Amin turşuları üçün qan və sidik analizi arasındakı əsas fərq, sidiyin öyrənilməsinin skrininq testi kimi istifadə edilməsidir. Və uşaq qan nümunəsi ilə bağlı stressə məruz qalmır. Artıq aminoasiduriya (sidikdə amin turşularının olması) aşkar edildikdə, hərtərəfli qan testi aparılır.

Fenilketonuriya üçün test bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün məcburidir və neonatal skrininq proqramının bir hissəsidir. Bu skrininqin dövlət səviyyəsində təşkili bu patologiyanın ağır formalarının tezliyini demək olar ki, sıfıra endirməyə imkan verdi.

Klinikada "Doctor Nearby" bədəndə bu faydalı birləşmələrin tərkibini təyin etməyə imkan verir. Bu günə qədər yüzdən çox amin turşusu məlumdur, lakin onlardan yalnız 32-si protein istehsalını təmin edir. Orqanizmdə yaranma ehtimalından asılı olaraq amin turşuları əsas və qeyri-əsaslılara bölünür.

Əsas vacib amin birləşmələri:

valin;
arginin;
metionin;
fenilalanin;
triptofan;
Lizin və başqaları.

Əsas maddələr:

alanin;
asilkarnitin;
sitrulin;
glisin;
qlutamat;
Asparagin və başqaları.

Bu turşular insan orqanizmində bir çox metabolik proseslər üçün lazımdır. Transformasiyada iştirak edən fermentlərin pozulması halında, müəyyən amin turşularının konsentrasiyasında artım baş verə bilər. Bu, müxtəlif orqan və sistemlərin işinə mənfi təsir göstərir. Amin turşusu mübadiləsinin patologiyası irsi və ya qazanılmış ola bilər.

Doğuş qüsurları otosomal resessiv şəkildə miras alınır və adətən erkən uşaqlıqda baş verir. Bu qrup xəstəliklər amin turşularının mübadiləsində iştirak edən nəqliyyat zülal molekullarının və fermentlərin çatışmazlığından qaynaqlanır. Onlar yüngül nasazlıqdan ağır pozulmaya, qusma, koma, əqli və fiziki gerilik, osteoporoz və osteomalasiyaya qədər dəyişən simptomlarla özünü göstərə bilər.

Daxili orqanların bir çox xəstəliklərində qazanılmış və ya ikincil metabolik pozğunluqlar müşahidə olunur.

Amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə müşayiət olunan patoloji vəziyyətlərə həzm sisteminin xəstəlikləri (,), sidik sisteminin xəstəlikləri (Fankoni sindromu), bədxassəli yenitörəmələr və s.

Bu xəstəliklərin qarşısının alınması və effektiv müalicəsi onların inkişafını ləngidə və maddələr mübadiləsinin normallaşmasına nail ola bilər.

Bu patoloji prosesləri diaqnoz etmək üçün Doctor Nearby klinikasının həkimləri 32 göstərici üçün qan testini təyin edirlər. Bu diaqnostik prosedur qanda bu maddələrin və onların törəmələrinin tərkibinin hərtərəfli qiymətləndirilməsini aparmağa, həmçinin orqanizmdə amin turşusu mübadiləsinin vəziyyətini müəyyən etməyə imkan verir. Amin turşuları üçün qan testinin qiymətini şirkətin rəsmi saytında yoxlaya bilərsiniz.

Analiz üçün hazırlıq

Tədqiqatın etibarlı nəticələrini əldə etmək üçün müəyyən hazırlıq qaydalarına riayət etmək lazımdır. Analiz üçün qan verməzdən əvvəl gün ərzində spirtli içkilərdən imtina etməlisiniz.

Bioloji material qəbul etməzdən əvvəl 8 saat ərzində xəstə yeməkdən imtina etməlidir. Bu müddət ərzində yalnız qazsız təmizlənmiş su içməyə icazə verilir.

Həkimlə razılaşaraq, mümkünsə, qan vermədən bir gün əvvəl dərmanlar dayandırılmalıdır. Tədqiqatdan yarım saat əvvəl xəstəyə siqaretdən imtina etmək və psixo-emosional və fiziki yüklənmədən qaçınmaq tövsiyə olunur.

Tədqiqat üçün göstəriş

Doctor Nearby klinikasının həkimləri aşağıdakı hallarda amin turşusu testi keçirməyi məsləhət görürlər:

amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə və qazanılmış pozğunluqlarına şübhə;
Azotlu əsasların mübadiləsi və onların atılması patologiyasının diferensial diaqnostikası (orqanizmdə ammonyak səviyyəsinin artması ilə);
Pəhriz terapiyasının və terapevtik tədbirlərin effektivliyinin monitorinqi;
Qidalanma vəziyyətinin hərtərəfli qiymətləndirilməsi və pəhrizin korreksiyası;
Qusma, metabolik asidoz, əqli gerilik və digər xarakterik əlamətlər olduqda uşaqlıqda amin turşusu mübadiləsinin ağır anadangəlmə pozğunluqlarının diaqnozu;
Tarixi ağır olan şəxslərdə skrininq (qohumlarda amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluqları).
Peşəkar idmanla məşğul olan insanların (ağır atletlər, bodibilderlər), xüsusən də protein preparatları qəbul edənlərin müayinəsi.
Vegeterianlarda amin turşusu mübadiləsinin qiymətləndirilməsi.

Tədris necə gedir

Bədəndəki amin turşularının tərkibini təhlil etmək üçün xəstə boş bir mədədə bir damardan qan alır. Qan nümunəsi bir neçə dəqiqə ərzində baş verir, bundan sonra subyekt evə gedə və normal həyat sürə bilər.

Amin turşusu analizinin nəticələrinin şərhi

Analiz təhlili bir iş günü çəkir. Bundan sonra xəstə analizin nəticələrinə dair bir nəticə alır, onunla həkiminə gedir. Nəticələri şərh edərkən xəstələrin yaşı, pəhrizin xüsusiyyətləri, hər hansı bir xəstəliyin əlamətlərinin olması və digər laboratoriya məlumatları nəzərə alınır.

Protein zülalının əsasını amin turşuları - insan orqanizmindəki üzvi birləşmələr təşkil edir. Qaraciyər və böyrəklərin fəaliyyəti ilə bağlı problemləri müəyyən etmək üçün amin turşuları üçün qan testi aparmaq lazımdır, çünki pozulmuş amin turşusu mübadiləsi bu orqanların xəstəliklərinə səbəb olur. Assimilyasiya və metabolik disbalansın dərəcəsi 20 amin turşusunun təhlili ilə müəyyən edilir.

Pozulma əlamətləri

Uşaqlarda və böyüklərdə aşağıdakı simptomların birləşməsi amin turşusu metabolizmasının pozulmasının əlamətləridir:

əqli gerilik;
bulanıq görmə;
müxtəlif növ dəri lezyonları;
sidiyin xüsusi qoxusu və rəngi.
vaxtaşırı.

Bəzi amin turşuları bədəndə sintez olunur, bəziləri isə qida qəbulundan əldə edilir.

Növlər

Alanin. Amin turşusu alaninin köməyi ilə mərkəzi sinir sistemi və beyin enerji alır. Alanin üzvi turşuların və şəkərlərin mübadiləsində iştirak edir, həmçinin immunitet sistemini gücləndirməyə kömək edən istehsal edir. Bundan əlavə, bu tip amin turşularından qlükoza istehsal edilə bilər, yəni tənzimləmə alaninin iştirakı ilə baş verir.

Arginin. Bu, vacib olmayan bir amin turşusudur, onun köməyi ilə son azot insan bədənindən xaric edilir.

Aspartik turşu. Tərkibində protein var. Sidikdə konsentrasiyasının artması ilə dikarboksilik aminoasiduriya meydana gəlir.

Glutamik turşu. Glutamin amin turşusu bədəndə bir çox funksiyaları yerinə yetirir, o cümlədən zülalların və karbohidratların mübadiləsində iştirak etmək, oksidləşdirici prosesləri stimullaşdırmaq, bədənin hipoksiyaya qarşı müqavimətini artırmaq (), maddələr mübadiləsini normallaşdırmaq. Bədəndən toksinləri və ammiakı çıxarmağa kömək edir.

Glisin. MSS-də həyəcan və inhibə prosesləri baş verir. Glisin bu proseslərin normal işləməsindən məsuldur. Bu, zehni performansı yaxşılaşdırır və eyni zamanda bir insanın stresin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.

Treonin. Treonin immunitet sistemini stimullaşdırır, enerji təchizatını yaxşılaşdırır. Onun funksiyalarına ammonyakın zərərsizləşdirilməsi daxildir.

Metionin. Ksenobiotiklərin detoksifikasiyası metioninin köməyi ilə davam edir. Hormonlar, vitaminlər, zülallar və metionin tərəfindən aktivləşdirilir.

Tirozin. Tirozinin sintezi bədəndə baş verə bilər. Bu vacib bir amin turşusudur. Qanda tirozinin artması mümkün sepsisi göstərir.

Valin. Bədən toxumasının böyüməsinin sintezi valinsiz mümkün deyil. Koordinasiyanın stimullaşdırılmasına kömək edir, zehni fəaliyyəti və fəaliyyəti yaxşılaşdırır. Valin sayəsində zədələnmiş toxumalar bərpa olunur və əzələ mübadiləsi də onun iştirakı ilə davam edir.

Fenilalanin. Fenilalanin amin turşusu da öyrənmə qabiliyyətinə kömək edir. Fenilalanin ağrıları azaldır və iştahı yatırır. Əhval-ruhiyyəyə də təsiri var.

Leucine və Isoleucine. Lösin və izolösin birlikdə fəaliyyət göstərən amin turşularıdır, enerji mənbəyi kimi xidmət edir. Başqa bir funksiya əzələ toxumasını qorumaqdır. Isolycein zehni sabitliyə və fiziki dözümlülüyü təsir edir. Bunsuz inkişaf mümkün deyil. O, həmçinin qan şəkərinin səviyyəsini tənzimləyir və psixi sağlamlıq problemlərində və fiziki stressdə mühüm rol oynayır. Lösin dərinin, əzələlərin, sümüklərin bərpasından məsuldur, çünki böyümə hormonu istehsal edir.

Diaqnostika

Cushing xəstəliyi - yüksək səviyyəli alanin;
Gut - yüksək alanin, yüksək glutamik turşu, aşağı glisin;
- glisinin azaldılmış tərkibi;
Proteinlərə qarşı dözümsüzlük - alanin miqdarının artması;
Keotik hipoqlikemiya - alanin çatışmazlığı;
Xroniki böyrək çatışmazlığı - alanin, arginin, glutamik turşu, tirozin, yüksək glisin tərkibinin olmaması;
Hiperinsulinemiya tip 2 - yüksək səviyyədə arginin;
romatoid artrit - arginin, tirozin çatışmazlığı, glutamik turşunun səviyyəsinin artması;
Dikarboksilik aminoasiduriya - sidikdə aspartik turşunun artan konsentrasiyası;
pankreas xərçəngi - glutamik turşunun yüksək səviyyəsi;
Tip 1 hiperammonemiya - yüksək glisin tərkibi;
- yüksək miqdarda glisin;
Ağır yanıqlar - yüksək glisin tərkibi;
Aclıq - glisin, valinin artan tərkibi.
Zədələnmiş protein tolerantlığı - treonin səviyyəsinin yüksəlməsi;
Qaraciyər xəstəliyi - treonin, metionin səviyyəsinin artması;
Piruvat karboksilaza çatışmazlığı - treonin səviyyəsinin yüksəlməsi;
Ammonium toksikliyi - treonin səviyyəsinin artması;
Homosistinuriya - treonin səviyyəsinin artması;
Karsinoid sindromu - treonin səviyyəsinin artması;
Homosistinuriya - aşağı treonin səviyyəsi;
Protein qidalanmasının pozulması - treonin səviyyəsinin azalması, valin səviyyəsinin artması;
- tirozin, fenilalanin səviyyəsinin artması;
Myxedema - tirozinin aşağı səviyyədə olması;
hipotiroidizm - tirozinin aşağı səviyyədə olması;
Polikistik böyrək xəstəliyi - aşağı səviyyədə tirozin;
Hipotermiya - tirozinin aşağı səviyyəsi;
Fenilketonuriya - aşağı səviyyədə tirozin, yüksək səviyyədə fenilalanin;
Karsinoid sindromu - aşağı tirozin, yüksək valin;
Hepatik ensefalopatiya - valin çatışmazlığı (həmçinin koordinasiyanın pozulması, qıcıqlandırıcılara dərinin həssaslığının artması), fenilalaninin artması;
Yenidoğulmuşların keçici tirozinemiyası - fenilalaninin miqdarının artması;
Viral hepatit - yüksək səviyyədə fenilalanin;
Hiperfenilalaninemiya, fenilalaninin artmasıdır.

Anormal amin turşusu qan testləri narahatlığa səbəb olur.

Həkimlərin fikrincə, aşağıdakı qrup insanlar amin turşuları üçün qan testi etməlidirlər (32 göstərici):

körpələr;
vegetarianlar və pəhriz saxlayanlar;
idmançılar və artan fiziki aktivlik yaşayan insanlar.

Təhlildən keçmə proseduru

Bir çox klinikada amin turşuları üçün qan testi aparıla bilər. Amin turşusu analizini götürməzdən əvvəl 4 saat yeməməlisiniz. dabandan həyata keçirilir. Mümkün hematoma meydana gəlməsi. Təhlil üçün dönüş müddəti təxminən 16 gündür.

Uşaqlar üçün amin turşuları üçün qan testi böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki sağlamlıq problemlərini vaxtında müəyyən etməyə və müalicəyə başlamağa kömək edir.

İrsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün amin turşuları və asilkarnitinlər üçün qan testi aparılır. Bir patoloji nə qədər tez aşkar edilərsə, ciddi xəstəliklərin qarşısını almaq ehtimalı daha yüksəkdir.