Bombay sindromu nədir?Nadir qan qrupu. Bombay sindromu nədir

10.04.2015 13.10.2015

Qan insan orqanizmində unikal mayedir, o, damarlar vasitəsilə davamlı olaraq dövr edir, daxili orqanları oksigen və zəruri komponentlərlə təmin edir. Hamı bilir ki, onun dörd qrupu var, I, II, III, IV, lakin heç də hamı Bombay fenomeni adlanan başqa, olduqca nadir, müstəsna qrupun mövcudluğunu bilmir.

Kəşf edilməmiş qan, bir kəşf hekayəsi

Bu fenomenin kəşfi 1952-ci ildə Hindistanda (adın yarandığı Mumbay şəhəri, keçmiş Bombay) alim Bhende tərəfindən baş verib. Kəşf kütləvi malyariya ilə bağlı araşdırmalar zamanı, üç nəfərdə qanın hansı qrupa aid olduğunu müəyyən edən lazımi antigenlərin çatışmazlığından sonra edilib. Baş vermə halları unikaldır, dünyada Bombay fenomeni olan insanların sayı iki yüz əlli min əhaliyə birdir, yalnız Hindistanda bu rəqəm daha yüksəkdir, hər 7600 nəfərə 1 hadisə təşkil edir.

Maraqlı fakt! Alimlər hesab edirlər ki, Hindistanda naməlum qanın yaranması öz ailə üzvləri ilə tez-tez nikahla bağlıdır. Ölkə qanunlarına görə, bir, daha yüksək kasta dairəsi daxilində nəsil sərvətini və cəmiyyətdəki mövqeyini qoruyub saxlamağa imkan verir.

Bu yaxınlarda Vermont Universitetinin əməkdaşları tərəfindən sensasion açıqlama verildi ki, nadir qan növləri də var, onların adları Junior və Langereisdir. Kütləvi spektrometriya yolu ilə onları kəşf etdilər, bunun nəticəsində iki tamamilə yeni zülal müəyyən edildi.Əvvəllər elm qan qrupuna cavabdeh olan 30-a yaxın zülal bilirdi, indi isə onların 32-si var ki, bu da alimlərə öz kəşflərini elan etməyə imkan verir. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu kəşf xərçənglə mübarizədə yeni addımdır və onkologiyanın müalicəsi üçün yeni texnologiyanın yaradılmasına imkan verəcək.

Unikal nədir?

· Birinci qrup ən geniş yayılmış hesab olunur, o, neandertalların dövründə yaranıb və 40 min ildən artıqdır ki, yer üzündə daşıyıcılarının demək olar ki, yarısı məlumdur;

· İkincisi 15 min ildən artıqdır ki, məlumdur, bu da nadir deyil, müxtəlif mənbələrə görə, onun daşıyıcıları təxminən 35% təşkil edir, Yaponiya və Qərbi Avropada bu tipli insanların ən çoxu;

· üçüncü, ilk ikisindən bir qədər az yayılmış, təxminən ikincisi ilə eyni miqdarda məlumdur, bu növə malik insanların ən böyük konsentrasiyası Şərqi Avropadadır, onun ümumi daşıyıcıları təxminən 15% -dir;

· dördüncü, ən yeni, formalaşmasından min ildən çox vaxt keçməmiş, I və III birləşmələri nəticəsində yaranmışdır, cəmi 5%, bəzi məlumatlara görə, hətta dünya əhalisinin 3% -i onların damarlarından axan bu mühüm qırmızı maye.

İndi təsəvvür edin, əgər IV qrup gənc və nadir hesab olunursa, kəşf edildiyi gündən bir qədər artıq yaşı olan və planetin 0,001%-də rast gəlinən Bombay qrupu haqqında nə deyə bilərik, təbii ki, onun unikallığı danılmazdır. .

Fenomen necə formalaşır?

Qruplara təsnifat antigenlərin tərkibinə əsaslanır, məsələn, ikinci antigen A, üçüncü antigen B, dördüncüsü onların hər ikisini ehtiva edir və birincidə onlar yoxdur, lakin ilkin antigen H və hamısı var. digərləri ondan yaranır, A və B üçün bir növ “tikinti materialı” hesab olunur.

Uşağın qanının kimyəvi tərkibinin formalaşması ana bətnində baş verir və onun valideynlərdə hansı qan növündən asılıdır, əsas amilə çevrilən irsiyyətdir. Ancaq genetik olaraq izah edilə bilməyən qaydalara nadir istisnalar var. Bu, Bombay fenomeninin ortaya çıxmasıdır, bu, doğulan uşaqların apriori ola bilməyəcəyi bir qan növünə sahib olmasıdır. Onun A və B antigenləri yoxdur, ona görə də onu birinci qrupla qarışdırmaq olar, lakin H komponenti də yoxdur, bu onun unikallığıdır.

Qeyri-adi qanla necə yaşayırlar?

Unikal qanı olan bir insanın gündəlik həyatı bir sıra amillər istisna olmaqla, digər təsnifatlarından fərqlənmir:

· ciddi problem transfuziyadır, bu məqsədlər üçün yalnız eyni qan istifadə edilə bilər, halbuki o, universal donordur və hər kəs üçün uyğundur;

· atalığın müəyyən edilməsinin qeyri-mümkünlüyü, əgər DNT testinin aparılması zəruri olarsa, bu nəticə verməyəcək, çünki uşaqda valideynlərində olan antigenlər yoxdur.

Maraqlı fakt! ABŞ-ın Massaçusets ştatında iki uşaqda Bombay fenomeni olan bir ailə yaşayır, yalnız onların da A-H növü var, belə bir qan bir dəfə 1961-ci ildə Çexiyada diaqnoz qoyulub. Onlar bir-birləri üçün donor ola bilməzlər, çünki onlar fərqlidir. rhesus faktoru və hər hansı digər qrupun transfuziyası təbii olaraq mümkün deyil. Böyük uşaq yetkinlik yaşına çatdı və son çarə olaraq özü üçün donor oldu, 18 yaşı tamam olanda kiçik bacısını da eyni aqibət gözləyir.

· Orta hesabla yetkin kişinin orqanizmində qan həcmi 5-6 litrdir;

· İyunun 14-ü Ümumdünya Donor Günü hesab olunur, Karl Landştaynerin doğum gününə həsr olunur, o, qanı qruplara ayıran ilk şəxs olmuşdur;

· ikona qanamağa başlasa, problem yaranacağına inanılır, bu prosesi 11 sentyabr 2001-ci il terror aktı və II Dünya Müharibəsinin başlamazdan əvvəl müşahidə etdiyini iddia edənlər var. Həmçinin yazılı mənbələrdə Müqəddəs Barfolomey gecəsindən əvvəl qanaxma ikonasından bəhs edilir;

· 20-ci əsrin ortalarında müəyyən xəstəliklərə meyl ilə qan qrupu arasında əlaqə qurulmuşdur, məsələn, ikinci qrupda olanlar leykoz və malyariyaya, birinci qrupda olanlar isə qan qrupunun qırılmasına daha çox həssasdırlar. bağlar, tendonlar və mədə xoraları;

· xərçəng diaqnozu üçüncü qrupda digərlərinə nisbətən daha tez-tez eşidilir, birinci qrupda başqalarına nisbətən daha az eşidilir;

· elə adam var ki, nəbzsiz yaşayır, onun unikallığı ondan ibarətdir ki, çıxarılan ürəyin yerinə onun qan dövranı üçün aparat quraşdırılıb, o, tam işləməyə davam edir, lakin EKQ çəkiləndə belə nəbz yoxdur. həyata keçirilir;

· Yaponiyada əmindirlər ki, insanın xarakteri və taleyi onun hansı qan növü ilə doğulmasından asılıdır.

Bizə yaşamaq imkanı vermək üçün milyonlarla il ərzində təkamül keçirən mayenin özündə bir çox sirr və sirlər var. Bizi ətraf mühitin təsirlərindən, müxtəlif virus və infeksiyalardan qoruyur, onları zərərsizləşdirir, həyati orqanlara nüfuz etməsinə mane olur. Ancaq Bombay fenomenindən, eləcə də Junior və Langereis qruplarından başqa nə qədər sirr elm adamlarına açılmalı və bütün dünyaya açıqlanmalıdır.

Bu gün hər bir insan ABO sisteminə görə məlum qan qruplarının mövcud bölgüsündən xəbərdardır. Biologiya dərslərində hər bir növün prinsipləri, uyğunluğu və əhali arasında yayılması haqqında bir qədər ətraflı danışırlar. Beləliklə, ən nadir qan qrupunun dördüncü, ən nadir Rh faktorunun isə mənfi olduğu ümumiyyətlə qəbul edilir. Əslində belə məlumatlar həqiqətə uyğun deyil.

Genetik prinsiplər

Arxeologiya və paleontologiya sahəsində əldə edilən məlumatlara əsasən, genetiklər birinciyə bölünmənin 40 min ildən çox əvvəl baş verdiyini müəyyən edə bildilər. Alimlərin fikrincə, o zaman yaranıb. Sonradan, min illər ərzində müəyyən mutasiya dəyişiklikləri nəticəsində onun bu gün məlum olan qalan növləri yaranmışdır.

AB0 sisteminə görə bir insanın qan qrupu qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında unikal birləşmələrin - agglutinogens (antigenlər) A və B-nin olması və ya olmaması ilə müəyyən edilir.

Qan qrupu genetika qanunlarına görə irsi olaraq keçir və iki gen tərəfindən müəyyən edilir ki, onlardan biri anadan, ikincisi isə atadan uşağa ötürülür. Bu genlərin hər biri DNT səviyyəsində bu aqqlütinogenlərdən yalnız birini ötürmək və ya heç bir məlumatı ehtiva etməmək (və müvafiq olaraq nəsillərə ötürməmək) üçün proqramlaşdırılmışdır (0):

• ilk 0(I) -00;
• A(II) – A0 və ya AA;
• B(III) – B0 və ya BB;
• AB(IV) – AB.

, aşağıdakı nümunələrdə aydın şəkildə təmsil oluna bilər:

• Valideynlərin sıfır və dörd qrupları varsa, onların nəsli yalnız ikinci və ya üçüncü miras ala bilər: AB + 00 = B0 və ya A0.
• Hər iki valideynin sıfır qrupu varsa, nəsildə başqa heç bir qan qrupu görünə bilməz: 00 + 00 = 00.
• Qan qrupları ikinci və üçüncü olan valideynlər üçün uşaqların mümkün qruplardan hər hansı biri ilə doğulmaq şansı bərabərdir: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Hal-hazırda 1952-ci ildə alimlər tərəfindən kəşf edilən Bombey fenomeninin mövcudluğu məlumdur. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, insanın genetik qanunlarına görə mümkün olmayan qan qrupunun müəyyən edilməsi, onun izahı və təsirinin səbəbi nədir. Yəni, onun qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında valideynlərin heç birində olmayan bir agglutinogen var.

Bombay fenomeninə bir nümunə, ən nadir qan qrupu:

1. Sıfır qrupu olan valideynlər üçün uşaq üçüncü qrupla doğulur: 00 + 00 = B0.
2. Qrupları sıfır olan valideynlər üçün uşaq dördüncü və ya ikinci ilə doğulur: 00 + B0/BB = AB, A0.

Çoxsaylı araşdırmalardan sonra Bombay fenomeni üçün izahat əldə edildi. Cavab budur ki, son dərəcə nadir hallarda, qan qrupu standart üsullarla (AB0 sisteminə görə) sıfır 0 (I) kimi təyin edildikdə, əslində belə deyil. Əslində, onun qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında aglutinogenlərdən biri, ya da A və ya B var, lakin xüsusi amillərin təsiri altında onlar sıxışdırılır və qan qrupunu təyin edərkən qan özünü 0 (I) kimi aparır. Ancaq bastırılmış agglutinogen uşaqlarda miras alındıqda, özünü göstərir. Nəticədə, valideynlər uşaqla aralarında bir əlaqənin mövcudluğuna şübhə edirlər.

Belə hallar nə qədər tez-tez baş verir?

Dünyada Bombay qan fenomeni olan insanların yayılması yer üzündəki bütün insanların 0,0004% -ni keçmir. İstisna Hindistanın Mumbay şəhəridir, burada tezlik faizi 0,01%-ə yüksəlir. Bu hadisə məhz bu şəhərin adı ilə adlandırılmışdır (köhnə adı Bombay idi).

Bu fenomenin əhalidə təzahürünə təsir edən səbəb və amilləri öyrənən nəzəriyyələrdən birində hindular arasında bu qan qrupunun daha çox təzahürünün dini xüsusiyyətlərə, xüsusən də mal əti yeməyin qadağan edilməsinə görə olduğu bildirilir.

Avropada belə bir qadağa yoxdur və burada insanlarda Bombay qanının təzahür tezliyi bir neçə dəfə aşağıdır. Bu, genetikləri mal ətində aqqlütinogenlərin təzahürünü boğan spesifik antigenlərdən ibarət olması fikrinə gətirib çıxardı.

İnsanların həyatının spesifikliyi

Əslində, nadir Bombay qanı olan insanlar qalanlardan heç bir fərqi yoxdur. Onların qarşılaşa biləcəkləri yeganə çətinlik... Qan qrupunun unikallığına görə, insanlarda Bombay qanı bütün digər qruplarla uyğun gəlmədiyi üçün onları heç bir yad qanla köçürmək olmaz. Buna görə də, bu fenomeni nümayiş etdirən insanlar fövqəladə hallarda istifadə ediləcək öz qan bankını yaratmağa məcbur olurlar.

ABŞ-da, Massaçusets ştatında, hazırda Bombay fenomeninin təzahürü və mahiyyətini daşıyan bir qardaş və bacı yaşayır. Onların qan qrupu eynidir, lakin Rh faktorları fərqli olduğu üçün bir-birlərinə donor ola bilməzlər.

Atalığın müəyyən edilməsi problemləri

Uşaq Bombay fenomeninin təzahürləri ilə doğulduğunda, qrup mənsubiyyətini öyrənmək üçün xüsusi metodlardan istifadə etmədən onun varlığını sübut etmək mümkün deyil. Buna görə də, atanın qurmaq arzusu olduqda, ailə üzvlərinin ən azı birində (hətta ən uzaq qohumlarda) Bombay qanının olması mütləq nəzərə alınmalıdır. Sonra mütəxəssislər genetik uyğunluq üçün testi daha diqqətlə və daha geniş şəkildə aparacaqlar; ata və uşağın genetik materialının nümunələrinin, qanın antigenik tərkibinin və qırmızı qan membranlarının quruluşunun öyrənilməsi prosesində. hüceyrələri tədqiq ediləcək.

Bir uşaqda Bombay fenomeninin təzahürünü təsdiqləmək yalnız qan qrupunun miras növünü təyin etməyə imkan verən müəyyən genetik testlərdən istifadə etməklə mümkündür. Bu səbəbdən, əgər uşaq gözlənilməz qan qrupu ilə doğularsa, ilk növbədə, bu qeyri-adi hadisənin onda təzahüründən şübhələnməli, həyat yoldaşından xəyanətdən şübhələnməməlidir. Bu, insanlarda baş verə bilən ən nadir qan qrupudur, lakin olduqca nadirdir.

) genin qeyri-allelik qarşılıqlı təsirinin (resessiv epistaz) bir növüdür h eritrositlərin səthində AB0 sisteminin qan qrupu agglutinogens sintezindən məsul genlərlə. Bu fenotipi ilk dəfə 1952-ci ildə Hindistanın Bombey şəhərində doktor Y. M. Bhende kəşf etmiş və bu fenomenə ad vermişdi.

Açılış

Üç nəfərdə adətən qanın müəyyən bir qrupa aid olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilən lazımi antigenlərin çatışmazlığı aşkar edildikdən sonra kütləvi malyariya halları ilə bağlı araşdırmalar zamanı kəşf edilib. Belə bir fenomenin ortaya çıxmasının dünyanın bu hissəsində ənənəvi olan tez-tez qohum evlilikləri ilə əlaqəli olduğu barədə bir fərziyyə var. Bəlkə də bu səbəbdəndir ki, Hindistanda bu qan qrupu olan insanların sayı 7600 nəfərə 1 hadisədir, dünya əhalisi üçün isə orta hesabla 1:250.000.

Təsvir

Bu geni resessiv homozigot vəziyyətdə olan insanlarda H h, aqqlütinogenlər eritrosit membranında sintez olunmur. Müvafiq olaraq, belə qırmızı qan hüceyrələrində aglutinogenlər əmələ gəlmir A Və B, çünki onların formalaşması üçün heç bir əsas yoxdur. Bu, bu qan qrupunun daşıyıcılarının universal donor olmasına səbəb olur - onların qanı ehtiyacı olan istənilən şəxsə köçürülə bilər (təbii ki, Rh faktoru nəzərə alınmaqla), lakin eyni zamanda onların özləri də yalnız eyni "fenomeni" olan insanların qanı.

Yayılma

Bu fenotipli insanların sayı ümumi əhalinin təxminən 0,0004%-ni təşkil edir, lakin bəzi ərazilərdə, xüsusən Mumbayda (keçmiş Bombay) onların sayı 0,01%-dir. Bu qan növünün müstəsna nadirliyini nəzərə alaraq, onun daşıyıcıları öz qan banklarını yaratmağa məcbur olurlar, çünki təcili transfuziya halında lazımi materialı əldə etmək üçün praktiki olaraq heç bir yer olmayacaqdır.

Bombay fenomeni kimi tanınan qan qrupu olan bir insan universal donordur: onun qanı istənilən qan qrupu olan insanlara köçürülə bilər. Ancaq bu nadir qan qrupuna sahib insanlar heç bir başqa qan qrupunu qəbul edə bilməzlər. Niyə?

Dörd qan qrupu var (birinci, ikinci, üçüncü və dördüncü): qan qruplarının təsnifatı qan hüceyrələrinin səthində görünən bir antigenik maddənin olması və ya olmamasına əsaslanır. Hər iki valideyn uşağın qan qrupuna təsir edir və müəyyən edir.

Qan qrupunu bilən cütlük Punnett şəbəkəsindən istifadə edərək doğmamış uşağının qan qrupunu təxmin edə bilər. Məsələn, ananın üçüncü qan qrupu, atanın isə birinci qan qrupu varsa, böyük ehtimalla onların övladı birinci qan qrupuna sahib olacaq.

Ancaq nadir hallar var ki, cütlük birinci qan qrupuna aid genlərə malik olmasa belə, birinci qan qrupu ilə uşaq dünyaya gətirir. Əgər bu baş verərsə, uşaqda çox güman ki, Bombay fenomeni var, bu fenomen ilk dəfə 1952-ci ildə Hindistanın Bombay şəhərində (indiki Mumbay) üç nəfərdə Dr. Bhende və onun həmkarları tərəfindən aşkar edilmişdir. Bombay fenomenində qırmızı qan hüceyrələrinin əsas xüsusiyyəti onlarda h-antigeninin olmamasıdır.

Nadir qan qrupu

h-antigeni qırmızı qan hüceyrələrinin səthində yerləşir və A və B antigenlərinin prekursorudur. A-alleli h-antigenini A-antigeninə çevirən transferaza fermentlərinin istehsalı üçün lazımdır. Eyni şəkildə, B alleli, h-antigeninin B-antigeninə keçidi üçün transferaza fermentlərinin istehsalı üçün lazımdır. O qan qrupunda h-antigeni çevrilə bilməz, çünki transferaza fermentləri istehsal olunmur. Qeyd etmək lazımdır ki, antigen çevrilməsi h-antigeninə transferaza fermentləri tərəfindən istehsal olunan mürəkkəb karbohidratların əlavə edilməsi ilə baş verir.

Bombay fenomeni

Bombay fenomeni olan bir şəxs hər bir valideyndən h antigeni üçün resessiv alleli miras alır. O, bütün dörd qan qrupunda rast gəlinən homozigot dominant (HH) və heterozigot (Hh) genotiplərinin əvəzinə homozigot resessiv genotipi (hh) daşıyır. Nəticədə, h-antigeni qan hüceyrələrinin səthində görünmür, buna görə də A və B antigenləri əmələ gəlmir.H-allel təzahürə təsir edən H-geninin (FUT1) mutasiyasının nəticəsidir. eritrositlərdə h-antigeninin. Alimlər tapdılar ki, Bombay fenomeni olan insanlar FUT1 kodlaşdırma bölgəsində T725G mutasiyası (lösin 242-nin argininə dəyişməsi) üçün homozigotdur (hh). Bu mutasiya h-antigenini əmələ gətirə bilməyən inaktivləşdirilmiş ferment istehsal edir.

Antikor istehsalı

Bombay fenomeni olan insanlar H, A və B antigenlərinə qarşı qoruyucu anticisimlər istehsal edirlər.Onların qanı H, A və B antigenlərinə qarşı anticisimlər istehsal etdiyi üçün yalnız eyni fenomeni olan donorlardan qan ala bilirlər. Digər dörd qrupdan qan köçürülməsi ölümcül ola bilər. Əvvəllər belə hallar olub ki, guya O qan qrupu olan xəstələr həkimlər Bombay fenomeni üçün test aparmayıblar, çünki transfuziya zamanı ölürlər.

Bombay fenomeni olduğu üçün bu qan qrupu olan xəstələr üçün donor tapmaq çox çətindir. Bombay fenomeni ilə donor olma ehtimalı 250.000 adamda 1-dir. Hindistanda Bombay fenomeni ilə ən çox insan var: 7600 nəfərdə 1 hadisə. Genetiklər əmindirlər ki, Hindistanda Bombey fenomeni olan insanların çoxluğu eyni kastanın nümayəndələri arasında qohum nikahları ilə bağlıdır. Yuxarı kastada qohum evliliyi cəmiyyətdəki mövqeyinizi qorumağa və sərvətinizi qorumağa imkan verir.

15 avqust 2017-ci il

İnsanların dörd əsas qan qrupu olduğunu kim bilmir. Birinci, ikinci və üçüncü olduqca yaygındır, dördüncüsü o qədər də geniş deyil. Bu təsnifat qanda aglutinogen adlanan maddələrin - antikorların meydana gəlməsindən məsul olan antigenlərin tərkibinə əsaslanır.

Qan qrupu ən çox irsiyyətlə müəyyən edilir, məsələn, əgər valideynlər ikinci və üçüncü qrupa sahibdirlərsə, uşaq dördüncü qrupdan hər hansı birinə sahib ola bilər, ata və anada birinci qrup varsa, onların uşaqları da birinci qrupa sahib olacaq və deyək ki, valideynin dördüncü və birincisi varsa, uşağın ya ikincisi, ya da üçüncüsü olacaq.

Ancaq bəzi hallarda uşaqlar irsiyyət qaydalarına görə ola bilməyən qan qrupu ilə doğulurlar - bu fenomen Bombay fenomeni və ya Bombay qanı adlanır.

Əksər qan qruplarını təsnif etmək üçün istifadə olunan ABO/Rhesus qan qrupu sistemlərində bir neçə nadir qan qrupu vardır. Ən nadiri AB-dir, bu qan qrupu dünya əhalisinin yüzdə birindən azında müşahidə olunur. B- və O- növləri də çox nadirdir, hər biri dünya əhalisinin 5%-dən azını təşkil edir. Bununla belə, bu iki əsasdan əlavə, bir çox nadir növlər də daxil olmaqla, 30-dan çox ümumi qəbul edilmiş qan qruplaşdırma sistemi mövcuddur, bəziləri çox kiçik bir qrup insanda müşahidə olunur.

Qan qrupundan məsul olan üç növ gen var - A, B və 0 (üç allel).

Hər bir insanın iki qan qrupu geni var - biri anadan (A, B və ya 0), digəri isə atadan (A, B və ya 0).

6 mümkün kombinasiya var:

Qırmızı qan hüceyrələrimizin səthində karbohidratlar var - "H antigenləri", "0 antigenləri" olaraq da bilinir. (Qırmızı qan hüceyrələrinin səthində antigenik xüsusiyyətlərə malik qlikoproteinlər var. Onlara aqqlütinogenlər deyilir).

Bombay fenomeni

H - antigen H kodlayan gen

h - resessiv gen, H antigeni əmələ gəlmir

Bu mutasiya ilk dəfə Bombayda kəşf edilib, ona görə də adı verilib. Hindistanda 10.000-də bir adamda, Tayvanda - 8.000-də birində baş verir.Avropada hh çox nadirdir - iki yüz mində bir adamda (0.0005%).

1 nömrəli Bombay fenomeninə misal: əgər valideynlərdən birinin birinci qan qrupu, digərinin isə ikincisi varsa, o zaman uşaq dördüncü qrupa sahib ola bilməz, çünki valideynlərdən heç birində 4-cü qrup üçün lazım olan B geni yoxdur.

İndi Bombay fenomeni:

İndi Bombay fenomeni

Cis mövqeyi A və B

4-cü qan qrupu olan bir insanda krossinq-over zamanı A və B genlərinin hər ikisi bir xromosomda göründüyü halda, digər xromosomda heç nə olmadıqda xəta (xromosom mutasiyası) baş verə bilər. Müvafiq olaraq, belə bir AB-nin gametləri qəribə çıxacaq: birində AB, digərində isə heç bir şey olmayacaq.

İndi mutasiya:

Uşaqların boz rəngdə olması ehtimalı, əlbəttə ki, daha azdır - razılaşdırıldığı kimi 0,001%, qalan 99,999% isə 2 və 3-cü qruplara düşür. Ancaq yenə də bu faiz fraksiyaları “genetik məsləhətləşmə və məhkəmə tibbi ekspertizası zamanı nəzərə alınmalıdır”.

Unikal qanı olan bir insanın gündəlik həyatı bir sıra amillər istisna olmaqla, digər təsnifatlarından fərqlənmir:
· ciddi problem transfuziyadır, bu məqsədlər üçün yalnız eyni qan istifadə edilə bilər, halbuki o, universal donordur və hər kəs üçün uyğundur;
· atalığın müəyyən edilməsinin qeyri-mümkünlüyü, əgər DNT testinin aparılması zəruri olarsa, bu nəticə verməyəcək, çünki uşaqda valideynlərində olan antigenlər yoxdur.

Maraqlı fakt! ABŞ-ın Massaçusets ştatında iki uşaqda Bombay fenomeni olan bir ailə yaşayır, yalnız onların da A-H növü var, belə bir qan bir dəfə 1961-ci ildə Çexiyada diaqnoz qoyulub. Onlar bir-birləri üçün donor ola bilməzlər, çünki onlar fərqlidir. rhesus faktoru və hər hansı digər qrupun transfuziyası təbii olaraq mümkün deyil. Böyük uşaq yetkinlik yaşına çatdı və son çarə olaraq özü üçün donor oldu, 18 yaşı tamam olanda kiçik bacısını da eyni aqibət gözləyir.

Və tibbi mövzularda maraqlı başqa bir şey: mən bu barədə burada və burada ətraflı danışdım. Və ya bəlkə kimsə maraqlanır və ya məsələn, hamıya yaxşı tanışdır

Bildiyiniz kimi, insanlarda dörd əsas qan qrupu var. Birinci, ikinci və üçüncü olduqca yaygındır, dördüncüsü o qədər də geniş deyil. Bu təsnifat qanda aglutinogen adlanan maddələrin - antikorların meydana gəlməsindən məsul olan antigenlərin tərkibinə əsaslanır. İkinci qan qrupunda A antigeni, üçüncü qan qrupunda B antigeni, dördüncüsündə bu antigenlərin hər ikisi var, birincidə A və B antigenləri yoxdur, lakin digər şeylərlə yanaşı, qan qrupunda "ilkin" antigen H var. ikinci, üçüncü və dördüncü qan qruplarında olan antigenlərin istehsalı üçün "tikinti materialı".

Qan qrupu ən çox irsiyyətlə müəyyən edilir, məsələn, valideynlər ikinci və üçüncü qrupa sahibdirlərsə, uşaq dördüncü qrupdan hər hansı birinə sahib ola bilər, ata və ananın birinci qrupu varsa, onların uşaqları da birinci qrupa sahib olacaq və deyək ki, valideynin dördüncü və birincisi varsa, uşağın ya ikincisi, ya da üçüncüsü olacaq. Ancaq bəzi hallarda uşaqlar irsiyyət qaydalarına görə ola bilməyən qan qrupu ilə doğulurlar - bu fenomen Bombay fenomeni və ya Bombay qanı adlanır.

Yeri gəlmişkən, yaponlar tez-tez bir insanla tanış olanda qan qrupunun nə olduğunu soruşurlar. Bu, əcnəbilər üçün bir qədər təəccüblüdür, lakin yaponlar bu sualı bir səbəbə görə verirlər, lakin bu şəxsin əsas xarakter xüsusiyyətlərini müəyyən etmək istədikləri üçün.

Qan qruplarını anlayaq və bu parametrə görə xarakter yoxlayaq

Əslində, xarakterin bu cür tərifini etibarlı hesab etmək üçün heç bir xüsusi statistika və ya elmi əsaslar yoxdur. Lakin televiziyalarda bu haqda tez-tez danışıldığından və çoxlu kitablar satıldığından Yaponiya, Koreya və Vyetnamda ona maraq göstərənlərin sayı artır.

Yapon "burçlar falı" hər bir qan qrupunun sahibi üçün - A, B, O və AB üçün xarakterin təsviri var.
İndi bu fenomen qeyri-adi populyarlıq qazandı, bu mövzuda kitablar və veb saytlar nəşr etmək yaxşı bir iş edə bilər.

A (II) Dürüstdür, qrupda işləməyi bacarır, çox çalışqandır, fikir və hisslərini gizlədir; başqalarının onlar haqqında nə düşündüyündən narahat olmaq, aydın düşünmək, itirməyi sevməmək, kiçik şeylərdən narahat olmaq, emosiyalardan çox faktlara güvənmək; səbirli, bədbinliyə meylli;

B (III) Aktiv, özünü düşünən, tamamilə işə, hobbilərə, sevimli şeylərə dalmaq; şöhrət və gücə maraq göstərməyən, kəskin ədalət hissi, emosional, yaxşı yumor hissi var, onların əhval-ruhiyyəsi tez-tez dəyişir, qaydalara fikir vermir, başqalarına fikir vermir;

O (I) Şən, insanlar tərəfindən sevilən, romantik, tez-tez şikayətlənən, asanlıqla hərəkət edən, inadkar, tez-tez insanlara kömək edir, xoşagəlməz bir şey olarsa, əhval tez pozulur; hisslərini gizlətməmək, özlərindən fərqli xarakterə malik insanları sevmək; optimist;

AB (IV) Ciddi, incə, maraqlanan, öz hisslərini ifadə etmək çətinliyə səbəb olur, saf, manyak, kəskin ədalət hissi var, sirli, çox vaxt şübhə edən insanlar, vədlərə ciddi yanaşır, çox mürəkkəb xarakter daşıyır.

*************************************************

Əksər qan qruplarını təsnif etmək üçün istifadə olunan ABO/Rhesus qan qrupu sistemlərində bir neçə nadir qan qrupu vardır. Ən nadiri AB-dir, bu qan qrupu dünya əhalisinin yüzdə birindən azında müşahidə olunur. B- və O- növləri də çox nadirdir, hər biri dünya əhalisinin 5%-dən azını təşkil edir. Bununla belə, bu iki əsasdan əlavə, bir çox nadir növlər də daxil olmaqla, 30-dan çox ümumi qəbul edilmiş qan qruplaşdırma sistemi mövcuddur, bəziləri çox kiçik bir qrup insanda müşahidə olunur.

Qan növü qanda müəyyən antigenlərin olması ilə müəyyən edilir. A və B antigenləri çox yaygındır, bu da insanları hansı antigenə malik olduğuna görə təsnif etməyi asanlaşdırır, halbuki O qan qrupu olan insanlarda heç bir antigen yoxdur. Qrupdan sonra müsbət və ya mənfi bir işarə Rh faktorunun mövcudluğu və ya olmaması deməkdir. Eyni zamanda, A və B antigenləri ilə yanaşı, digər antigenlər də ola bilər və bu antigenlər müəyyən donorların qanı ilə reaksiya verə bilər. Məsələn, kiminsə A+ qanı ola bilər və qanında başqa bir antigen olmaya bilər ki, bu da həmin antigeni ehtiva edən A+ qanı ilə mənfi reaksiya ehtimalını göstərir.

Bombay qanında A və B antigenləri yoxdur, ona görə də tez-tez birinci qrupla qarışdırılır, lakin onun tərkibində antigen H yoxdur, bu da problemə çevrilə bilər, məsələn, atalığı təyin edərkən - axı, uşaqda yoxdur. qanında olan tək antigen.ona valideynlərindən.

Nadir bir qan qrupu sahibinə heç bir problem yaratmır, yalnız bir şey istisna olmaqla - əgər birdən-birə qanköçürməyə ehtiyac duyarsa, o zaman yalnız eyni Bombey qanından istifadə edilə bilər və bu qan heç bir nəticə vermədən istənilən qrupa malik olan şəxsə köçürülə bilər. .

Bu fenomen haqqında ilk məlumat 1952-ci ildə, bir xəstə ailəsində qan testləri aparan hind həkimi Vhend gözlənilməz bir nəticə aldıqda ortaya çıxdı: atanın qan qrupu 1, ananın qan qrupu II, oğlunun qan qrupu var idi. III. O, bu hadisəni ən böyük tibb jurnalı The Lancet-də təsvir etdi. Sonradan bəzi həkimlər oxşar hallarla qarşılaşdılar, lakin izah edə bilmədilər. Və yalnız 20-ci əsrin sonlarında cavab tapıldı: belə hallarda valideynlərdən birinin cəsədi bir qan qrupunu təqlid edir (saxta), əslində başqa bir qan qrupuna malikdir; meydana gəlmədə iki gen iştirak edir. qan qrupunun: biri qrup qanını təyin edir, ikincisi bu qrupun həyata keçirilməsinə imkan verən bir fermentin istehsalını kodlayır. Əksər insanlar üçün bu sxem işləyir, lakin nadir hallarda ikinci gen yoxdur və buna görə də ferment yoxdur. Sonra aşağıdakı şəkil müşahidə olunur: bir insan, məsələn, var. III qan qrupu, lakin həyata keçirilə bilməz və analiz II aşkar edir. Belə bir valideyn genlərini uşağa ötürür - buna görə də uşağın "izah edilə bilməyən" qan qrupu. Belə mimikanın daşıyıcıları azdır - Yer kürəsinin əhalisinin 1%-dən azını təşkil edir.

Bombay fenomeni Hindistanda aşkar edilmişdir, burada statistikaya görə əhalinin 0,01% -i "xüsusi" qana malikdir; Avropada Bombay qanı daha az yaygındır - əhalinin təxminən 0,0001%.

İndi bir az daha ətraflı:

Qan qrupundan məsul olan üç növ gen var - A, B və 0 (üç allel).

Hər bir insanın iki qan qrupu geni var - biri anadan (A, B və ya 0), digəri isə atadan (A, B və ya 0).

6 mümkün kombinasiya var:

Necə işləyir (hüceyrə biokimyası baxımından)

Qırmızı qan hüceyrələrimizin səthində karbohidratlar var - "H antigenləri", "0 antigenləri" olaraq da bilinir. (Qırmızı qan hüceyrələrinin səthində antigenik xüsusiyyətlərə malik qlikoproteinlər var. Onlara aqqlütinogenlər deyilir).

A geni H antigenlərinin bəzilərini A antigenlərinə çevirən fermenti kodlayır (A genində aqqlütinogenə N-asetil-D-qalaktozamin qalığını əlavə edən spesifik qlikosiltransferazanı kodlaşdırır, nəticədə aqqlütinogen A).

B geni H antigenlərinin bir hissəsini B antigenlərinə çevirən fermenti kodlayır (B geni aqqlütinogenə D-qalaktoza qalığını əlavə edən spesifik qlikosiltransferazanı kodlayır, nəticədə aqqlütinogen B).

Gen 0 heç bir fermenti kodlamır.

Genotipdən asılı olaraq, qırmızı qan hüceyrələrinin səthindəki karbohidrat bitkiləri belə görünəcəkdir:

Məsələn, valideynləri 1 və 4-cü qruplarla müqayisə edək və görək niyə 1-ci qrupdan uşaq sahibi ola bilmirlər.

(Çünki 1 (00) tipli uşaq hər valideyndən 0 almalıdır, lakin qan qrupu 4 (AB) olan valideyndə 0 yoxdur.)

Bombay fenomeni

Bu, insanın qırmızı qan hüceyrələrində "orijinal" H antigenini istehsal etmədikdə baş verir.Bu zaman insanda lazımi fermentlər olsa belə, nə A antigenləri, nə də B antigenləri olacaqdır. Yaxşı, böyük və güclü fermentlər H-ni A-ya çevirmək üçün gələcək... oops! amma çevriləcək heç nə yoxdur, heç kim yoxdur!

Orijinal H antigeni heyrətləndirici olaraq H olaraq təyin olunan bir gen tərəfindən kodlanır.
H - antigen H kodlayan gen
h – resessiv gen, H antigeni əmələ gəlmir

Nümunə: AA genotipinə malik bir insanın qan qrupu 2 olmalıdır. Amma AAHh-dırsa, onun qan qrupu birinci olacaq, çünki A antigenini əmələ gətirəcək heç nə yoxdur.

Bu mutasiya ilk dəfə Bombayda kəşf edilib, ona görə də adı verilib. Hindistanda 10.000-də bir adamda, Tayvanda - 8.000-də birində baş verir.Avropada hh çox nadirdir - iki yüz mində bir adamda (0.0005%).

1 nömrəli Bombay fenomeninə misal: əgər valideynlərdən birinin birinci qan qrupu, digərinin isə ikincisi varsa, uşaq dördüncü qrupa malik ola bilməz, çünki heç bir valideyndə 4-cü qrup üçün lazım olan B geni yoxdur.

İndi Bombay fenomeni:

Məsələ ondadır ki, birinci valideynin BB genlərinə baxmayaraq, B antigenləri yoxdur, çünki onları hazırlamaq üçün heç bir şey yoxdur. Buna görə də, genetik üçüncü qrupa baxmayaraq, qanköçürmə baxımından birinci qrupa sahibdir.

2 nömrəli Bombay fenomeninin nümunəsi. Hər iki valideynin 4-cü qrupu varsa, 1-ci qrup uşağı ola bilməz.

İndi Bombay fenomeni

Gördüyümüz kimi, Bombay fenomeni ilə 4-cü qrup olan valideynlər hələ də 1-ci qrup uşaq ala bilərlər.

Cis mövqeyi A və B

4-cü qan qrupu olan bir insanda krossinq-over zamanı xəta (xromosom mutasiyası) baş verə bilər ki, hər iki gen A və B bir xromosomda görünəcək, digər xromosomda isə heç nə olmayacaq. Müvafiq olaraq, belə bir AB-nin gametləri qəribə çıxacaq: birində AB, digərində isə heç bir şey olmayacaq.

Təbii ki, tərkibində AB olan xromosomlar və heç bir şey olmayan xromosomlar təbii seleksiya ilə rədd ediləcək, çünki normal, mutant olmayan xromosomlarla konjugasiya etməkdə çətinlik çəkəcəklər. Bundan əlavə, AAV və ABB uşaqları gen disbalansı ilə qarşılaşa bilər (həyata qabiliyyətinin pozulması, embrionun ölümü). Cis-AB mutasiyası ilə qarşılaşma ehtimalı təxminən 0,001% (bütün AB-yə nisbətən 0,012% cis-AB) səviyyəsində qiymətləndirilir.

cis-AV nümunəsi. Valideynlərdən birinin 4-cü, digərinin isə 1-ci qrupu varsa, onların nə 1-ci, nə də 4-cü qrup uşaqları ola bilməz.

İndi mutasiya:

Uşaqların boz rəngdə olması ehtimalı, əlbəttə ki, daha azdır - razılaşdırıldığı kimi 0,001%, qalan 99,999% isə 2 və 3-cü qruplara düşür. Ancaq yenə də bu faiz fraksiyaları “genetik məsləhətləşmə və məhkəmə tibbi ekspertizası zamanı nəzərə alınmalıdır”.

Tibbdə dörd qan qrupu ətraflı təsvir edilmişdir. Onların hamısı qırmızı qan hüceyrələrinin səthində aglutininlərin yerləşməsi ilə fərqlənir. Bu xüsusiyyət A, B və H zülallarından istifadə edərək genetik olaraq kodlanır. Bombay sindromu insanlarda çox nadir hallarda qeydə alınır. Bu anomaliya beşinci qan qrupunun olması ilə xarakterizə olunur. Bu fenomeni olan xəstələrdə normal olaraq aşkar edilən zülallar yoxdur. Xüsusiyyət intrauterin inkişaf mərhələsində formalaşır, yəni genetik xarakter daşıyır. Əsas bədən mayesinin bu xüsusiyyəti nadirdir və on milyon hallarda birdən çox deyil.

5 qan qrupu və ya Bombay fenomeninin tarixi

Bu xüsusiyyət çox yaxınlarda, 1952-ci ildə kəşf edilmiş və təsvir edilmişdir. İnsanlarda A, B və H antigenlərinin çatışmazlığının ilk halları Hindistanda qeydə alınıb. Məhz burada anomaliyalı əhalinin faizi ən yüksəkdir və 7600-də 1 hadisəyə bərabərdir. Bombay sindromunun, yəni nadir qan qrupunun kəşfi maye nümunələrinin kütlə spektrometriyasından istifadə edərək öyrənilməsi nəticəsində baş verib. Sınaqlar ölkədə malyariya kimi bir xəstəliyin epidemiyası səbəbindən aparılıb. Qüsur Hindistan şəhərinin adını daşıyır.

Bombay qanının mənşəyi nəzəriyyələri

Güman ki, anomaliya tez-tez qohum evlilikləri fonunda formalaşıb. Sosial adətlərə görə Hindistanda yaygındırlar. İnsest nəinki genetik xəstəliklərin yayılmasının artmasına, həm də Bombay sindromunun yaranmasına səbəb oldu. Bu xüsusiyyət hazırda planetin əhalisinin yalnız 0,0001%-də rast gəlinir. İnsan bədənindəki əsas mayenin nadir bir xüsusiyyəti müasir diaqnostika üsullarının qüsurları səbəbindən tanınmamış qala bilər.

İnkişaf mexanizmi

Ümumilikdə, dörd qan qrupu tibbdə ətraflı təsvir edilmişdir. Bu bölgü qırmızı qan hüceyrələrinin səthində aglutininlərin yerləşməsinə əsaslanır. Zahirən bu xüsusiyyətlər heç bir şəkildə görünmür. Ancaq bir insandan digərinə qan köçürməsini həyata keçirmək üçün onların tanınması lazımdır. Qruplar uyğun gəlmirsə, xəstənin ölümünə səbəb ola biləcək reaksiyalar baş verir.

Bu fenomen tamamilə valideynlərin xromosom dəsti ilə müəyyən edilir, yəni irsi xarakter daşıyır. Döşəmə hətta intrauterin inkişaf mərhələsində də baş verir. Məsələn, atanın birinci qan qrupu, ananın dördüncü qan qrupu varsa, uşaq ikinci və ya üçüncü qan qrupuna sahib olacaq. Bu xarakterik A, B və H antigenlərinin birləşmələri ilə bağlıdır. Bombay sindromu resessiv epistaz fonunda baş verir - qeyri-allelik qarşılıqlı təsir. Qan zülallarının olmamasına səbəb olan budur.

Həyatın xüsusiyyətləri və atalıqla bağlı problemlər

Bu anomaliyanın olması insan sağlamlığına heç bir şəkildə təsir göstərmir. Bir uşaq və ya böyüklər orqanizmin unikal xüsusiyyətinin mövcudluğundan xəbərsiz ola bilər. Çətinliklər yalnız xəstəyə qan köçürməsinə ehtiyac olduqda yaranır. Belə insanlar universal donorlardır. Bu, onların mayesinin hər kəs üçün uyğun olması deməkdir. Bununla belə, Bombay sindromunu təyin edərkən xəstəyə eyni unikal qrup lazımdır. Əks təqdirdə, xəstə uyğunsuzluqla qarşılaşacaq, bu da həyat və sağlamlıq üçün təhlükə deməkdir.

Digər problem atalığın təsdiqlənməsidir. Bu qan qrupu olan insanlar üçün prosedur çətindir. Ailə münasibətlərinin müəyyən edilməsi xəstədə Bombay sindromu olduqda aşkar edilməyən müvafiq zülalların aşkarlanmasına əsaslanır. Buna görə də, şübhəli vəziyyətlərdə daha çətin genetik testlər tələb olunacaq.

Müasir tibb nadir bir qan qrupu ilə əlaqəli heç bir patologiyanı təsvir etməmişdir. Bəlkə də bu xüsusiyyət Bombay sindromunun az yayılmasından qaynaqlanır. Fenomeni olan bir çox xəstənin onun varlığından xəbərsiz olduğu güman edilir. Bununla belə, anası beşinci qan qrupu olan yeni doğulmuş körpədə nadir bir hemolitik xəstəliyin aşkarlanması halı təsvir edilmişdir. Diaqnoz antikor skrininqinin nəticələri, lektin tədqiqatları və ana və uşağın qırmızı qan hüceyrələrinin səthində aqqlütininlərin yerləşməsinin müəyyən edilməsi əsasında təsdiqləndi.

Xəstədə diaqnoz qoyulan patoloji həyati təhlükəsi olan proseslərlə müşayiət olunur. Bu xüsusiyyətlər valideynin və dölün qanı arasında uyğunsuzluqla əlaqələndirilir. Bu vəziyyətdə iki xəstə bir anda xəstəlikdən əziyyət çəkir. Təsvir edilən vəziyyətdə, ananın hematokriti yalnız 11% idi ki, bu da onun uşaq üçün donor olmasına imkan vermədi.

Belə hallarda böyük problem qan banklarında bu nadir növ fizioloji mayenin olmamasıdır. Bu, ilk növbədə, Bombay sindromunun aşağı yayılması ilə əlaqədardır. Digər bir çətinlik, xəstələrin xüsusiyyətdən xəbərsiz olmalarıdır. Üstəlik, mövcud məlumatlara görə, beşinci qrupdan olan bir çox insan qan bankının yaradılmasının vacibliyini dərk etdiyi üçün donor olmağa həvəslə razılaşır. Anada Bombay sindromunun diaqnozu fonunda yeni doğulmuş uşaqların hemolitik xəstəliyi halında, halları nadirdir, qanköçürmədən istifadə etmədən konservativ müalicə imkanı da var. Belə terapiyanın effektivliyi ana və uşağın bədənində patoloji dəyişikliklərin şiddətindən asılıdır.

Unikal qanın əhəmiyyəti

Anomaliya zəif başa düşülən hesab olunur. Buna görə də bu xüsusiyyətin planet əhalisinin sağlamlığına və təbabətinə təsiri barədə danışmaq hələ tezdir. Bombey sindromunun baş verməsinin onsuz da çətin olan qanköçürmə prosedurunu çətinləşdirdiyi danılmazdır. İnsanda 5-ci qan qrupunun olması qan transfüzyonuna ehtiyac yarandıqda həyat və sağlamlığı risk altında qoyur. Eyni zamanda, bir sıra elm adamları belə bir təkamül hadisəsinin gələcəkdə faydalı təsir göstərə biləcəyinə inanmağa meyllidirlər, çünki bioloji mayenin bu quruluşu digər ümumi variantlarla müqayisədə mükəmməl hesab olunur.

Məktəbdən bilirik ki, dörd əsas qan qrupu var. İlk üçü ümumi, dördüncü isə nadirdir. Qruplar qanda antikor əmələ gətirən agglutinogenlərin tərkibinə görə təsnif edilir. Ancaq az adam bilir ki, "Bombay fenomeni" adlanan beşinci qrup da var.

Nə danışdığımızı başa düşmək üçün qanda antigenlərin tərkibini xatırlamaq lazımdır. Beləliklə, ikinci qrupda A antigeni, üçüncü qrupda B antigeni, dördüncü qrupda A və B antigenləri var, birinci qrupda isə bu elementlər yoxdur, lakin H antigenini ehtiva edir - bu, antigenin qurulmasında iştirak edən bir maddədir. digər antigenlər. Beşinci qrupda nə A, nə B, nə də H var.

Miras

Qan qrupu irsiyyəti müəyyən edir. Valideynlər üçüncü və ikinci qrupa sahibdirlərsə, onda onların uşaqları dörd qrupdan hər hansı biri ilə doğula bilər, əgər valideynlər birinci qrupa sahibdirlərsə, uşaqlarda yalnız birinci qrup qan olacaq. Bununla belə, valideynlərin qeyri-adi, beşinci qrup və ya Bombay fenomeni olan uşaqları dünyaya gətirdiyi hallar var. Bu qanda A və B antigenləri yoxdur, buna görə də tez-tez birinci qrupla qarışdırılır. Ancaq Bombay qanında birinci qrupda olan H antigeni yoxdur. Bir uşağın Bombay fenomeni olduğu ortaya çıxarsa, atalığını dəqiq müəyyən etmək mümkün olmayacaq, çünki valideynlərinin qanında bir dənə də olsun antigen yoxdur.

Kəşf tarixi

Qeyri-adi qan qrupunun kəşfi 1952-ci ildə Hindistanda, Bombey bölgəsində edilmişdir. Malyariya zamanı kütləvi qan testləri aparılırdı. Müayinələr zamanı qanında antigen olmadığı üçün məlum olan dörd qrupun heç birinə aid olmayan bir neçə nəfər müəyyən edilib. Bu hallara “Bombey fenomeni” deyilirdi. Sonralar bütün dünyada belə qan haqqında məlumatlar peyda olmağa başladı və dünyada hər 250.000 nəfərdən birində beşinci növ var. Hindistanda bu rəqəm daha yüksəkdir - hər 7600 nəfərə birdir.

Alimlərin fikrincə, Hindistanda yeni qrupun yaranması bu ölkədə qohum evliliklərinə icazə verilməsi ilə bağlıdır. Hindistan qanunlarına görə, kasta daxilində nəsil əldə etmək insana cəmiyyətdəki mövqeyini və ailə sərvətini qoruyub saxlamağa imkan verir.

Sonra nə var

Bombay fenomeninin kəşfindən sonra Vermont Universitetinin alimləri başqa nadir qan qruplarının da olduğu barədə açıqlama veriblər. Ən son kəşflər Langereis və Junior adlanır. Bu növlər qan qrupundan məsul olan tamamilə naməlum zülalları ehtiva edir.

5-ci qrupun unikallığı

Ən çox yayılmış və ən qədimi birinci qrupdur. Neandertalların dövründə yaranıb - 40 min ildən çoxdur. Dünya əhalisinin demək olar ki, yarısı birinci qan qrupuna malikdir.

İkinci qrup təxminən 15 min il əvvəl ortaya çıxdı. Həm də nadir hesab edilmir, lakin müxtəlif mənbələrə görə, insanların təxminən 35% -i onun daşıyıcısıdır. Çox vaxt ikinci qrup Yaponiya və Qərbi Avropada olur.

Üçüncü qrup daha az yayılmışdır. Onun daşıyıcıları əhalinin təxminən 15%-ni təşkil edir. Bu qrupa sahib insanların əksəriyyəti Şərqi Avropada olur.

Son vaxtlara qədər dördüncü qrup ən yeni qrup hesab olunurdu. Görünüşündən təxminən beş min il keçdi. Dünya əhalisinin 5%-də rast gəlinir.

Bombay fenomeni (qan qrupu V) bir neçə onilliklər əvvəl kəşf edildiyi üçün ən yeni hesab olunur. Bütün planetdə belə bir qrupa malik insanların cəmi 0,001%-i var.

Fenomenin formalaşması

Qan qruplarının təsnifatı antigenlərin tərkibinə əsaslanır. Bu məlumat qanköçürmələrə aiddir. Birinci qrupa daxil olan H antigeninin bütün mövcud qrupların "əcdadı" olduğuna inanılır, çünki bu, A və B antigenlərinin meydana çıxdığı bir növ tikinti materialıdır.

Qanın kimyəvi tərkibinin formalaşması uşaqlıqda baş verir və valideynlərin qan qruplarından asılıdır. Burada isə genetiklər sadə hesablamalar apararaq körpənin hansı mümkün qruplarla doğula biləcəyini deyə bilirlər. Bəzən adi normadan sapmalar baş verir və sonra resessiv epistaz (Bombey fenomeni) nümayiş etdirən uşaqlar doğulur. Onların qanında A, B, H antigenləri yoxdur. Bu, beşinci qan qrupunun unikallığıdır.

Beşinci qrupa aid insanlar

Bu insanlar milyonlarla başqaları kimi digər qruplarla eyni şəkildə yaşayırlar. Onlar üçün bəzi çətinliklər olsa da:

1. Donor tapmaq çətindir. Qan köçürmə zəruridirsə, yalnız beşinci qrupdan istifadə edilə bilər. Bununla belə, Bombay qanı istisnasız olaraq bütün qruplar üçün istifadə edilə bilər və heç bir nəticəsi yoxdur.
2. Atalıq müəyyən edilə bilməz. Əgər DNT atalıq testi etmək lazımdırsa, bu, heç bir nəticə verməyəcək, çünki uşaqda valideynlərinin malik olduğu antigenlər olmayacaq.

ABŞ-da iki uşaq Bombay fenomeni ilə, həmçinin A-H tipli bir ailə var. Belə qan bir dəfə 1961-ci ildə Çexiyada aşkar edilib. Dünyada uşaqlar üçün donor yoxdur və digər qrupların transfuziyası onlar üçün ölümcül olur. Bu xüsusiyyətinə görə böyük uşaq öz donoru oldu və bacısını da eyni şey gözləyir.

Biokimya

Ümumiyyətlə qəbul edilir ki, qan qruplarından məsul olan üç növ gen var: A, B və 0. Hər bir insanın iki geni var - biri anadan, ikincisi isə atadan. Buna əsaslanaraq, qan növünü təyin edən altı gen dəyişikliyi var:

1. Birinci qrup 00 genin olması ilə xarakterizə olunur.
2. İkinci qrup üçün - AA və A0.
3. Üçüncüsü 0B və BB antigenlərini ehtiva edir.
4. Dördüncüdə - AB.

Karbohidratlar qırmızı qan hüceyrələrinin səthində yerləşir, onlar da antigenlər 0 və ya antigenlər H. Müəyyən fermentlərin təsiri altında antigen H A-ya kodlanır. H antigeni B-yə kodlananda eyni şey olur. Gen 0 deyil. fermentin hər hansı kodlamasını istehsal edir. Eritrositlərin səthində aqqlütinogenlərin sintezi olmadıqda, yəni səthdə orijinal H antigeni olmadıqda, bu qan Bombay sayılır. Onun özəlliyi ondadır ki, H antigeni və ya “mənbə kodu” olmadıqda, digər antigenlərə çevriləcək heç bir şey yoxdur. Digər hallarda qırmızı qan hüceyrələrinin səthində müxtəlif antigenlər aşkar edilir: birinci qrup antigenlərin olmaması ilə xarakterizə olunur, lakin H, ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB. Beşinci qrupda olan insanların qırmızı qan hüceyrələrinin səthində heç bir gen yoxdur və hətta kodlaşdırılmış fermentlər olsa belə kodlaşdırmadan məsul olan H yoxdur - H-ni çevirmək mümkün deyil. başqa gen, çünki bu mənbə H mövcud deyil.

Orijinal H antigeni H adlı gen tərəfindən kodlaşdırılır. Belə görünür: H H antigenini kodlayan gendir, h H antigeni əmələ gəlməyən resessiv gendir. Nəticədə, qan qruplarının mümkün irsiyyətinin genetik analizini apararkən, valideynlərin müxtəlif qrupları olan uşaqları ola bilər. Məsələn, dördüncü qrup olan valideynlər birinci qrupdan uşaq sahibi ola bilməzlər, lakin valideynlərdən birində Bombay fenomeni varsa, o zaman onlar istənilən qrupdan, hətta birincidən də uşaq sahibi ola bilərlər.

Nəticə

Milyonlarla il ərzində təkamül baş verir və təkcə planetimizdə deyil. Bütün canlılar dəyişir. Təkamül qanı da tərk etməyib. Bu maye təkcə yaşamağa imkan vermir, həm də bizi ətraf mühitin mənfi təsirlərindən, virus və infeksiyalardan qoruyur, onları zərərsizləşdirir və həyati sistemlərə və orqanlara nüfuz etməsinə mane olur. Onilliklər əvvəl elm adamları tərəfindən Bombay fenomeni, eləcə də digər qan qrupları şəklində edilən oxşar kəşflər sirr olaraq qalır. Və hələ də elm adamları tərəfindən açılmamış nə qədər sirrin bütün dünyada insanların qanında saxlandığı məlum deyil. Ola bilsin ki, bir müddət sonra çox yeni, unikal və onunla birlikdə olan insanlar inanılmaz qabiliyyətlərə malik olacaq yeni bir qrupun daha bir fenomenal kəşfi haqqında məlumat əldə edəcəklər.

İnsan bədəni özünəməxsusluğu ilə məşhurdur. Bədənimizdə hər gün baş verən müxtəlif mutasiyalar sayəsində biz fərdi oluruq, çünki əldə etdiyimiz bəzi xüsusiyyətlər digər insanların eyni xarici və daxili amillərindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Bu qan qrupuna da aiddir.

Adətən onu 4 növə bölmək adətdir. Bununla belə, son dərəcə nadirdir ki, birinə sahib olmalı olan bir şəxs (valideynlərin genetik xüsusiyyətlərinə görə) tamamilə fərqli, spesifikdir. Bu paradoksa “Bombey fenomeni” deyilir.

Bu nədir?

Bu termin irsi mutasiyaya aiddir. Bu olduqca nadirdir - on milyon insana 1 hadisəyə qədər. Bombay fenomeni adını Hindistanın Bombay şəhərindən almışdır.

Hindistanda insanların tez-tez "ximerik" qan qrupuna sahib olduğu bir yaşayış məntəqəsi var. Bu o deməkdir ki, standart üsullardan istifadə edərək eritrosit antigenlərini təyin edərkən nəticə, məsələn, ikinci qrupu göstərir, baxmayaraq ki, əslində bir insanda bir mutasiya səbəbiylə birincidir.

Bu, insanda H geninin resessiv cütünün əmələ gəlməsi ilə əlaqədar baş verir.Normalda əgər insan bu gen üçün heterozigotdursa, o zaman əlamət görünmür, resessiv allel öz funksiyasını yerinə yetirə bilmir. Valideyn xromosomlarının səhv birləşməsi səbəbindən resessiv bir cüt gen əmələ gəlir və Bombay fenomeni baş verir.

Necə inkişaf edir?

Fenomenin tarixi

Bənzər bir fenomen bir çox tibbi nəşrlərdə təsvir edilmişdir, lakin demək olar ki, 20-ci əsrin ortalarına qədər bunun niyə baş verdiyini heç kim bilmirdi.

Bu paradoks 1952-ci ildə Hindistanda aşkar edilib. Tədqiqat aparan həkim, valideynlərin eyni qan qruplarına sahib olduğunu (atanın birinci, ananın ikincisi), doğulan uşağın isə üçüncü olduğunu gördü.

Bu fenomenlə maraqlanan həkim, atanın cəsədinin birtəhər dəyişməyə müvəffəq olduğunu müəyyən edə bildi ki, bu da onun birinci qrupa sahib olduğuna inanmağa imkan verdi. Modifikasiyanın özü, lazımi antigeni təyin etməyə kömək edəcək, lazımi proteinin sintezinə imkan verən bir fermentin olmaması səbəbindən baş verdi. Ancaq ferment olmadığı üçün qrupu düzgün təyin etmək mümkün olmadı.

Bu fenomen nümayəndələr arasında olduqca nadirdir. Hindistanda "Bombay qanı" daşıyıcılarına daha çox rast gəlinir.

Bombay qanının mənşəyi nəzəriyyələri

Unikal qan qrupunun ortaya çıxması üçün əsas nəzəriyyələrdən biri xromosom mutasiyasıdır. Məsələn, bir insanda xromosomlar üzərində allelləri rekombinasiya etmək mümkündür. Yəni gametlərin əmələ gəlməsi zamanı buna cavabdeh olan genlər belə hərəkət edə bilər: A və B genləri bir gametdə bitəcək (sonrakı fərd birincidən başqa istənilən qrupu qəbul edə bilər), digər gamet isə genləri daşımayacaq. qan qrupuna cavabdehdir. Bu vəziyyətdə, antigenləri olmayan bir gametin irsiyyəti mümkündür.

Onun yayılmasına yeganə maneə odur ki, bir çox belə gametlər hətta embriogenezə girmədən ölürlər. Bununla birlikdə, bəlkə də bəziləri sağ qalır, bu da sonradan Bombay qanının meydana gəlməsinə kömək edir.

Ziqot və ya embrion mərhələdə (ananın qidalanmaması və ya həddindən artıq spirt istehlakı nəticəsində) genlərin paylanmasının pozulması da mümkündür.

Bu vəziyyətin inkişaf mexanizmi

Deyildiyi kimi, hər şey genlərdən asılıdır.

Bir insanın genotipi (bütün genlərinin cəmi) birbaşa valideyndən, daha doğrusu, valideynlərdən uşaqlara hansı xüsusiyyətlərin ötürülməsindən asılıdır.

Antigenlərin tərkibini daha dərindən öyrənsəniz, qan qrupunun hər iki valideyndən miras qaldığını görəcəksiniz. Məsələn, onlardan birində birinci, digərində isə ikinci varsa, uşaqda bu qruplardan yalnız biri olacaq. Bombay fenomeni inkişaf edərsə, hər şey bir az fərqli olur:

• İkinci qan qrupu xüsusi bir antigenin sintezindən məsul olan a geni tərəfindən idarə olunur - A. Birincisi və ya sıfırın xüsusi genləri yoxdur.
• Antigen A-nın sintezi diferensiasiyadan məsul olan H xromosomunun bölməsinin fəaliyyəti ilə bağlıdır.
• Əgər DNT-nin bu bölməsinin sistemində nasazlıq varsa, onda antigenlər düzgün fərqlənə bilmir, buna görə də uşaq valideyndən A antigenini ala bilir və genotip cütlüyündə ikinci alleli təyin etmək olmur (şərti olaraq buna deyilir). nn). Bu resessiv cütlük A sahəsinin hərəkətini boğur, bunun nəticəsində uşağın birinci qrupu var.

Hər şeyi ümumiləşdirsək, belə çıxır ki, Bombay fenomeninə səbəb olan əsas proses resessiv epistazdır.

Qeyri-allelik qarşılıqlı təsir

Qeyd edildiyi kimi, Bombay fenomeninin inkişafı genlərin qeyri-alel qarşılıqlı təsirinə - epistaza əsaslanır. Bu irsiyyət növü, bastırılmış allel dominant olsa belə, bir genin digərinin hərəkətini boğması ilə fərqlənir.

Bombay fenomeninin inkişafının genetik əsası epistazdır. Bu tip irsiyyətin özəlliyi ondan ibarətdir ki, resessiv epistatik gen hipostatik gendən daha güclüdür, lakin qan qrupunu müəyyən edir. Buna görə də, bastırmaya səbəb olan inhibitor geni heç bir xüsusiyyət yarada bilməz. Buna görə də uşaq “yox” qan qrupu ilə doğulur.

Bu qarşılıqlı əlaqə genetik olaraq müəyyən edilir, buna görə də valideynlərdən birində resessiv allelin varlığını aşkar etmək mümkündür. Belə bir qan qrupunun inkişafına təsir etmək mümkün deyil, onu dəyişdirmək daha azdır. Buna görə də, Bombay fenomeni olanlar üçün gündəlik həyat tərzi bəzi qaydaları diktə edir, buna görə belə insanlar normal yaşaya biləcək və sağlamlıqları üçün qorxmayacaqlar.

Bu mutasiyaya malik insanların həyat xüsusiyyətləri

Ümumiyyətlə, Bombay qanı daşıyan insanların adi insanlardan heç bir fərqi yoxdur. Bununla belə, transfüzyon tələb olunduqda (böyük cərrahiyyə, qəza və ya qan sisteminin xəstəliyi) problemlər yaranır. Bu insanların antigen tərkibinin özəlliyinə görə onlara Bombeydən başqa qan köçürülə bilməz. Bu cür səhvlər xüsusilə ekstremal vəziyyətlərdə, xəstənin qırmızı qan hüceyrələrinin təhlilini hərtərəfli öyrənmək üçün vaxt olmadıqda baş verir.

Test, məsələn, ikinci qrupu göstərəcək. Xəstəyə bu qrupun qanı köçürüldükdə, ölümlə nəticələnəcək damardaxili hemoliz inkişaf edə bilər. Antigenlərin bu uyğunsuzluğuna görə xəstəyə yalnız Bombay qanı lazımdır, həmişə onun kimi eyni Rh ilə.

Belə insanlar 18 yaşından etibarən öz qanlarını saxlamağa məcbur olurlar ki, sonradan lazım gələrsə qan köçürəcək bir şey olsun. Bu insanların bədənində başqa xüsusiyyətlər yoxdur. Beləliklə, deyə bilərik ki, Bombay fenomeni xəstəlik deyil, "həyat tərzi"dir. Onunla yaşaya bilərsiniz, sadəcə olaraq, "unikallığınızı" xatırlamalısınız.

Atalıq məsələləri

Bombay fenomeni "evlilik fırtınası" dır. Əsas problem ondan ibarətdir ki, atalıq müəyyən edilərkən xüsusi araşdırma olmadan hadisənin mövcudluğunu sübut etmək mümkün deyil.

Birdən kimsə əlaqəni aydınlaşdırmaq qərarına gəlsə, o zaman onlara belə bir mutasiyanın olmasının mümkün olduğu barədə mütləq məlumat verilməlidir. Belə bir vəziyyətdə genetik uyğunluq testi qan və qırmızı qan hüceyrələrinin antigenik tərkibinin öyrənilməsi ilə daha geniş şəkildə aparılmalıdır. Əks halda, uşağın anası ərsiz tək qalmaq riski ilə üzləşir.

Bu fenomen yalnız genetik testlərin köməyi ilə və qan qrupunun miras növünü təyin etməklə sübut edilə bilər. Tədqiqat kifayət qədər bahalıdır və hazırda geniş istifadə olunmur. Buna görə də, uşaq fərqli bir qan qrupu ilə doğulduğunda, dərhal Bombay fenomenindən şübhələnməlidir. Tapşırıq asan deyil, çünki bu barədə yalnız bir neçə onlarla insan bilir.

Bombay qanı və onun bu gün meydana gəlməsi

Deyildiyi kimi, Bombay qanı olan insanlar nadirdir. Bu qan növü Qafqaz irqinin nümayəndələrində praktiki olaraq heç vaxt tapılmır; Hindlilər arasında bu qan daha çox rast gəlinir (orta hesabla avropalılar arasında bu qanın baş verməsi 10 milyon insana bir haldır). Bu fenomenin hinduların milli və dini xüsusiyyətlərinə görə inkişaf etdiyinə dair bir nəzəriyyə var.

Hamı bilir ki, bu müqəddəs heyvandır və ətini yemək olmaz. Bəlkə də mal ətində dəyişikliklərə səbəb ola biləcək bəzi antigenlər olduğu üçün Bombay qanı daha tez-tez görünür. Bir çox avropalı mal əti yeyir, bu da resessiv epistatik genin antigenik bastırılması nəzəriyyəsinin yaranması üçün ilkin şərt kimi xidmət edir.

İqlim şəraitinin də təsiri ola bilər, lakin bu nəzəriyyə hazırda öyrənilmir, ona görə də onu əsaslandıracaq heç bir dəlil yoxdur.

Bombay qanının əhəmiyyəti

Təəssüf ki, bu günlərdə az adam Bombay qanı haqqında eşitmişdir. Bu fenomen yalnız hematoloqlara və gen mühəndisliyi sahəsində çalışan alimlərə məlumdur. Bombay fenomeni, onun nə olduğunu, özünü necə göstərdiyini və müəyyən edildikdə nə etmək lazım olduğunu yalnız onlar bilirlər. Ancaq bu fenomenin dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməmişdir.

Əgər buna təkamül nöqteyi-nəzərindən baxsaq, Bombay qanı əlverişsiz faktordur. Bir çox insan sağ qalmaq üçün bəzən qan transfüzyonuna və ya dəyişdirilməsinə ehtiyac duyur. Bombay qanının mövcudluğunda çətinlik onu başqa bir qan növü ilə əvəz etməyin mümkünsüzlüyündə olur. Bu səbəbdən belə insanlarda ölüm halları tez-tez baş verir.

Problemə digər tərəfdən baxsaq, ola bilsin ki, Bombey qanı standart antigen tərkibli qandan daha inkişaf etmiş olsun. Onun xassələri tam öyrənilməmişdir, buna görə də Bombay fenomeninin nə olduğunu söyləmək mümkün deyil - lənət və ya hədiyyə.